Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint

A universal method for automated gene mapping

Peder Zipperlen, Knud Nairz, Ivo Rimann, Konrad Basler, Ernst Hafen, Michael Hengartner and Alex Hajnal

Genome Biology 2005, 6:R19

Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005Csörgő Bálint

Szekvencia polimorfizmusok alkalmazása a genotipizálásban

SNP (single-nucleotide polymorphism) detektálás

-SNP-t átfedő PCR amplifikátum szekvenálása

-5’ nukleáz próba

-DHPLC (denaturing high-performance liquid chromatography)

-RFLP (restriction fragment length polymorphism)

-Primer-extenzió alapú módszerek

-DNS chip technológia

STR (short tandem repeat) detektálás

-fragmens hossz különbségek detektálása

InDel (small insertions and deletions) detektálás-FLP (fragment length polymorphism)

Az FLP nehézségei

C. elegans és Drosophila FLP térképei

Mire jó a térkép? (Proof of principle kísérletek)

3 jól leírt mutációnak a térképezése:

-let-23(sy1): vulva nélküli fenotípus

-rol-1(e91): testtengely körüli forgás

-unc-52(e444): bénulást okozó mutáció

FLP alkalmazása ismeretlen pozíciójú mutáció térképezésére I.

FLP alkalmazása ismeretlen pozíciójú mutáció térképezésére II.

Összefoglalás

FLP térképezéssel napok alatt térképezhető ~200 lehetséges génre egy ismeretlenmutáció; a módszer nagy része automatizálható

Köszönöm a figyelmet!