Hirschsprung ´s sjúkdómur

HIRSCHSPRUNG´S SJÚKDÓMUR

1

Anna Gunnarsdóttir MD, PhDBarnaskurðlæknir

Barnaspítali Hringsins, Landspítali

Mb Hirschsprung-Megacolon Megacolon Aganglionosis 1:5000, 80% strákar (4:1) Kemur oftast fyrir

sporatiskt (5-15% fjölskyldusaga)

Algengara hjá Trisomy 21 (5-15%)

RET mutation á litningi 10 30% með aðra galla

1691Frederick Ruysch,

anatomist. Fyrsta lýsing á post mortem megakolon, 5

ára stúlka

1887Harald Hirschsprung,

CPHCong. dilatation of

the colon

1901Karl von

TittelVöntun á ganglia-frumum í

ristli

1948Swenson & BillFjarlægja distal

hluta ristils

1948Whitehouse &

KernohanAganglionosis í

myenteric plexus og nervhypertrophy.

Meðfæddur sjúkdómur

1955Swenson ráðl.

”fullveggs” sýni

1956Bernard Duhamel

Retrorectal transanal pull-through

1960Gherardi

Aganglionosis einnig í submucous

plexus

1964Franco Soave

Pull-through með muscular cuff

1965Dobbins &

BillVefjasýni með sogi

1972Karnovsky &

RootsAcetylcholinester

as staining, 2 timmar

1980´s3-staged til

1-stage

1994Kobayashi

Rapid Ach-staining, 10 mín

1995Georgeson, USALap assisted pull-

through1993

Rintala & Lindahl

Transanal endorectal coloanal

anastomosis (TECA)

1998De La Torre-Mondragón

Transanal endorectal pull-through (TERPT)

2003Rintala

TERPT með short cuff

Epithelia

Endocrine cells

Immune cells

Neurons

Cajal cellsSubmucous layerMeissner´s (submucous) plexusMuscle layerAuerbachs (myenteric) plexus

General organisation of the gastrointestinal tract- ENS

6

Etiologia Taugaplexusarnir koma frá Crista neuralis Neuroblastar ganga niður eftir Vagus

tauginni inn í þarmavegginn Á 6. fósturviku hafa neuroblastarnir náð

Cardia Á 12. fósturviku hafa þeir náð til anus Truflun verður á framrás neuroblastanna-

af hverju?? Sérhæfing yfir í ganglionfrumur verður

eftir framrásina

75-80%

15-20%

5%

8

9

Klinisk einkenni Ekkert meconium fyrstu 24 klst eftir

fæðingu Þaninn kviður Uppköst – galllituð uppköst Hægðatregða frá fæðingu Illa lyktandi linar hægðir, hiti,

slappleiki.......AKÚT

10

Mismunagreining Meconium ileus Neonatal small

left colon syndrome

Anal stenosa Sepsis, adrenal

insufficiens, hypothyroidismus

11

Greining Saga, klínisk

einkenni Innhelling með

skuggaefni (Anografia)

Anorectal manometria

Rectal biopsia Aganglionosis Hypertrophic nerve

trunks

Aðgerðir

Lengd aganglionosis Stomia eða ekki Resektion / Rekonstruktion

Duhamel, Swenson, Soave Transanal EndoRectal Pull-Through, TERPT Lap assisted pull-through(Georgeson)

TERPT Transanal EndoRectal Pull-

Through

Árangur aðgerða Eftirfylgni eftir TERPT aðgerð hafa í

samanburði með opna aðgerð-styttri legutíma-minni verki post op-byrja að borða fyrr-hægðalosun fyrr -engin sýnileg ör-færri enduraðgerðir-sambærilegar niðurstöður hvað varðar hægðatregðu, hægðaleka eða enterocolitis

Langtímaárangur eftir aðgerð

Hægðatregða Hægðaleki (soiling) Enterocolitis (0-40%) Starfrænar truflanir í görn Internal sphincter achalasia

-Botulinum toxin, myectomy Betri function á unglingsárum QoL verra á unglingsárum, betra hjá

fullorðnum

Hirschsprungs Related Enterocolitis

Illa lyktandi lausar hægðir Þaninn kviður Uppköst Hiti Hækkun á CRP og hvblk Oft hundveik, septísk börn Mortalitet

Aflasta, fasta og Metronitrazol