Manuale Di Malattie Cardiovascolari

Sezione I

Sezione I. Approccio al paziente con Malattia CardiovascolareCapitolo 1I SINTOMI DELLE MALATTIE CARDIOVASCOLARIMario Mariani

DEFINIZIONELe Malattie dellApparato Cardiovascolare rappresentano ormai da molti anni la prima causa di morbilit e mortalit nel mondo industrializzato. Nei Paesi dellEst europeo tale patologia in continuo aumento con il miglioramento del tenore di vita, mentre in altri Paesi, come nel Centro Africa, a causa del dilagare delle patologie infettive e di una elevatissima mortalit in et giovanile, le malattie cardiovascolari non rivestono, per incidenza, limportanza raggiunta in Europa, negli USA e nei Paesi pi industrializzati dellEst Asiatico, come il Giappone.Sembra quasi che tali affezioni costituiscano un tragico tributo da pagare al benessere! Giova a tal fine ricordare che pi elevata la vita media di un Paese, tanto pi possibile, nello stesso, lo sviluppo delle malattie cardiovascolari. In altre parole laddove la durata media della vita bassa, altre sono le cause principali di mortalit, mentre nei Paesi nei quali laspettativa di vita elevata, le malattie dellapparato cardiovascolare rappresentano la prima causa di morte.Prima di trattare i Sintomi delle malattie cardiovascolari necessario sottolineare limportanza determinante dellanamnesi, che gi di per s pu indirizzare verso un approfondimento mirato dellesame clinico, al fine di giungere ad una precisa diagnosi.

I sintomi pi significativi imputabili ad una patologia dellApparato Cardiovascolare sono:1) La Dispnea.2) LAstenia.3) Il Dolore toracico. 4) Le Palpitazioni, definite anche Cardiopalmo.5) La Nicturia.

LA DISPNEADalla lingua greca (dus= cattivo e pneuma=respiro) lespressione di una difficolt respiratoria che pu insorgere durante uno sforzo fisico (dispnea da sforzo) o addirittura comparire a riposo. Le sue manifestazioni pi gravi sono lortopnea, la dispnea parossistica notturna e ledema polmonare acuto (vedi pi avanti). Quando non imputabile a cause specifiche respiratorie, la dispnea indica il coinvolgimento del circolo polmonare da parte di una patologia del cuore sinistro: laumento della pressione in atrio sinistro o della pressione diastolica del ventricolo sinistro provoca inevitabilmente un aumento della pressione nei capillari polmonari e nel circolo polmonare a monte degli stessi. Una pressione idrostatica eccessiva nei capillari provoca trasudazione di liquido dapprima nellinterstizio polmonare (edema interstiziale) e quindi negli alveoli (edema alveolare).

La Dispnea pu insorgere e manifestarsi sia in forma acuta che cronica, per una patologia che pu coinvolgere lapparato respiratorio o lapparato cardiovascolare; la dispnea cardiaca uno dei sintomi pi significativi insieme allastenia, al dolore anginoso e alle palpitazioni, utilizzati per la valutazione clinica di gravit di uno scompenso. Questi sintomi sono alla base della classificazione proposta dalla New York Heart Association (N.Y.H.A.), utile per inquadrare tutti i gradi di scompenso in relazione alla insorgenza della dispnea per sforzi sempre pi lievi o addirittura a riposo. Essa cos strutturata:Classe I: comprende pazienti con una patologia cardiaca i quali non hanno alcuna limitazione della propria attivit fisica. Lattivit non causa dispnea, n affaticabilit, n dolore anginoso.Classe II: comprende pazienti con patologia cardiaca nei quali presente una scarsa limitazione dellattivit fisica. Questi soggetti stanno bene a riposo, ma possono avere disturbi (dispnea, affaticabilit, palpitazioni o dolore anginoso) per una attivit fisica usuale.Classe III: comprende pazienti con patologia cardiaca che hanno una marcata limitazione dellattivit fisica. Stanno bene a riposo, ma possono presentare i disturbi sopra indicati per unattivit fisica anche inferiore a quella usuale.Classe IV: comprende pazienti con patologia cardiaca che li rende incapaci di effettuare qualsiasi attivit fisica senza presentare i disturbi sopra indicati, che possono essere presenti anche in condizioni di riposo.La forma pi grave di dispnea che possa presentarsi nel cardiopatico ledema polmonare acuto, che si realizza quando la pressione allinterno dei capillari polmonari supera il valore della pressione colloido-osmotica. Nel capillare, infatti, agiscono due forze contrapposte: la pressione idrostatica, che tende a far fuoriuscire il liquido dal vaso, e quella oncotica, esercitata dalla proteine non diffusibili, che tende a trattenere il liquido allinterno; il valore di questultima 25-30 mm Hg. Se la pressione idrostatica nei capillari polmonari supera tale valore, inevitabile una ultrafiltrazione di plasma, associata, per rotture microvascolari, ad alcuni globuli rossi. Fuoriuscendo dai vasi, il liquido si riversa dapprima nellinterstizio, da dove il sistema linfatico cerca di rimuoverlo; successivamente, quando la capacit di drenaggio del sistema linfatico viene superata, il fluido invade gli alveoli polmonari, e mescolandosi allaria forma una schiuma, talora rosata, che invade le vie aeree ed interferisce gravemente con lefficienza degli scambi gassosi, tanto da poter portare a morte. Allascoltazione del torace, in questa situazione drammatica, quando dalla fase interstiziale si passa a quella alveolare, si assiste alla comparsa di rantoli prima a piccole poi a grosse bolle, che iniziano dalle basi polmonari e giungono rapidamente a coprire lintero distretto respiratorio. Il soggetto in posizione eretta e mette in funzione tutti i muscoli respiratori accessori nella disperata ricerca di riuscire ad effettuare atti respiratori utili.

LASTENIAE lespressione di una ridotta portata cardiaca e si manifesta con la difficolt a compiere le usuali attivit motorie (adinamia) o addirittura con un grave senso di spossatezza ancor prima di iniziare una qualunque attivit fisica. IL DOLORE TORACICOIl dolore ischemico presenta caratteristiche peculiari che vanno dalla modalit di insorgenza, al tipo di dolore, alla sede dello stesso, alla sua irradiazione. E questo il sintomo pi importante nellangina ed in genere delle sindromi coronariche acute, compreso linfarto miocardico.Nei quadri clinici riferibili ad angina pectoris, la presenza di dolore condicio sine qua non per definire il quadro clinico. Nellangina da sforzo stabile il dolore insorge durante uno sforzo fisico, di tipo costrittivo od oppressivo e nel 75% dei casi localizzato alla regione retrosternale bassa, con varie possibili irradiazioni, delle quali abbastanza comune quella al lato ulnare del braccio sinistro, e in misura minore, al giugulo. Pi raramente vengono interessati lemitorace di destra e il braccio destro o lepigastrio. Il dolore cessa usualmente dopo poco la cessazione dello sforzo e recede rapidamente con lassunzione di nitroderivati. Nellinfarto miocardico acuto, il dolore con le caratteristiche sopra descritte persiste in genere ben oltre i pochi minuti e pu durare addirittura diverse ore.Il dolore toracico non soltanto indicativo di ischemia miocardica (angina pectoris, sindromi coronariche acute) ma pu essere indicativo di numerose altre patologie cardiovascolari quali la pericardite, la dissezione aortica, lipertensione polmonare, lembolia polmonare, e pu anche dipendere da patologie di altri organi e sistemi, come lesioni esofagee o pleuriche oppure interessamento (compressivo, infiltrativo o flogistico) di nervi intercostali. LE PALPITAZIONI O CARDIOPALMOLa percezione del proprio battito cardiaco gi un sintomo. La normale azione del cuore, infatti, decorre in maniera del tutto asintomatica, sia di giorno che di notte, per tutta la vita. Esistono due tipi fondamentali di cardiopalmo: quello tachicardico, in cui il soggetto riferisce unazione cardiaca rapida e continua, e quello extrasistolico, caratterizzato dallavvertire improvvisamente un tonfo o tuffo oppure la sensazione del cuore che si ferma (vedi Capitolo 33). Anche se in condizioni di impegno fisico od emozionale frequente sentire il proprio battito cardiaco, non vi dubbio che la perdita di ritmicit un fenomeno che difficilmente sfugge. Talora tale sintomo viene vissuto in maniera allarmante pi del dovuto, come nel caso di extrasistolia isolata o sporadica. Laritmia percepita, responsabile del cardiopalmo, pu essere di scarso rilievo clinico, o al contrario estremamente importante. E pur vero che le aritmie pi gravi, quali la fibrillazione ventricolare o lasistolia, possono portare a morte senza alcun sintomo premonitore, ma innegabile che talora salve di extrasistoli o brevi episodi di tachicardia, e dallaltra parte episodi parossistici di blocco A-V con transitoria asistolia, possono risultare sintomatici e quindi diagnosticabili in tempo per essere trattati con pacemaker o defibrillatore, evitando eventi gravi o fatali. LA SINCOPEPu essere definita come: Perdita improvvisa e transitoria della coscienza e del tono posturale, dovuta ad una grave ipossia o ad una anossia cerebrale acuta. Talora pu essere accompagnata da perdita di urine e/o di feci. Un tempo si distingueva la lipotimia come perdita momentanea del tono posturale e talora anche dello stato di coscienza, preceduta in genere da prodromi descritti come senso di mancamento, nausea, appannamento della vista, sudorazione, pallore. Oggi si preferisce parlare di sincope e di presincope. La sincope pu riscontrarsi in varie situazioni di patologia cardiaca (vedi Capitolo 41).

LA NICTURIAE uno dei sintomi che accompagna linsufficienza cardiaca, e consiste in una riduzione della diuresi durante il giorno con aumento della diuresi stessa durante la notte. Il fenomeno pu essere dovuto al riassorbimento notturno degli edemi soprattutto declivi, che possono realizzarsi durante la stazione eretta nel paziente con scompenso cardiaco congestizio, o anche perch durante il riposo notturno il fabbisogno di sangue da parte dei muscoli minimo, per cui una parte relativamente elevata della portata cardiaca pu giungere al rene, il quale aumenta la produzione di urina.

Capitolo 2I SEGNI DELLE MALATTIE CARDIOVASCOLARIMario Mariani

CONCETTI GENERALINei pazienti con Malattie dellapparato cardiovascolare, i segni rilevabili allesame clinico costituiscono ancora oggi un importante capitolo perch tutte le innovazioni tecnologiche, che hanno apportato un grande progresso nellinquadramento diagnostico e nella terapia, trovano una loro logica applicazione solo sulla base di una corretta valutazione dei segni peculiari di ogni forma di cardiopatia.I principali segni presenti nei pazienti affetti da patologie cardiovascolari sono rilevabili con un accurato esame obiettivo che trova i suoi capisaldi nei presdi offerti dalla classica Semeiotica fisica: Ispezione, Palpazione, Percussione, Ascoltazione.Tra queste, la Percussione ha perso del tutto la sua utilit, nel campo della Semeiotica Cardiovascolare, grazie ai progressi tecnologici che hanno reso molto pi precisa la determinazione delle dimensioni cardiache. Gli altri tre capisaldi semeiologici (Ispezione, Palpazione ed Ascoltazione, soprattutto questultima) conservano la loro validit e servono ad indirizzare, verso luso corretto delle tecniche diagnostiche strumentali.I segni di una cardiopatia si possono riscontrare allesame obiettivo dellapparato cardiovascolare mediante le seguenti manovre:1) Losservazione del volto e delle estremit per rilevare la presenza di cianosi.2) Losservazione del polso venoso giugulare. 3) Lispezione delle arterie e la palpazione del polso arterioso.4) Lispezione e la palpazione della zona precordiale.5) La palpazione delladdome per ricercare leventuale presenza di epatomegalia o di pulsazioni abnormi.6) La ricerca di eventuali edemi declivi.7) Lascoltazione del cuore, volta ad evidenziare anomalie dei toni e/o la comparsa di soffi o sfregamenti.CIANOSISi definisce cianosi il colorito bluastro assunto dalla pelle e dalle mucose visibili quando il contenuto di emoglobina ridotta nel sangue capillare supera i 5 grammi per decilitro.La cianosi pu essere centrale o periferica. La cianosi centrale per lo pi dovuta alla presenza di uno shunt destro-sinistro o a gravi difetti della funzione respiratoria. La cianosi periferica si realizza quando, a causa di una vasocostrizione in alcuni distretti circolatori, si determina una desaturazione locale, con aumento dellemoglobina ridotta in quelle zone. La cianosi periferica pu evidenziarsi, fra laltro, in presenza di una ridotta portata cardiaca con aumento delle resistenze periferiche.

OSSERVAZIONE DEL POLSO VENOSOIl polso venoso meglio valutabile quello giugulare con il paziente in posizione seduta, reclinato a 45 (rispetto ai 90 normali per la posizione seduta).Il polso venoso normale presenta tre onde positive e due depressioni. Le onde positive sono denominate onde a, c e v, mentre le depressioni sono denominate x e y. Unattenta osservazione del polso venoso giugulare, pu fornire precise indicazioni circa la funzione delle camere destre del cuore.Unevidente accentuazione dellonda a espressione di un aumento della pressione in atrio destro (Stenosi tricuspidale, Anomalia di Ebstein ecc..) o della pressione diastolica ventricolare destra, come si verifica nella Miocardiopatia restrittiva (vedi Capitolo 30), o nella Pericardite costrittiva, (vedi Capitolo 32).Unaccentuazione dellonda v talora espressione di una insufficienza tricuspidale.

ISPEZIONE DELLE ARTERIE E PALPAZIONE DEL POLSO ARTERIOSO.Con lispezione si possono evidenziare pulsatilit arteriose anormali (come per esempio leccessiva pulsazione delle carotidi, osservabile al collo in presenza di insufficienza aortica o di altre situazioni di circolo ipercinetico). Con lascoltazione possono evidenziarsi soffi vascolari. La manovra semeiologica pi utilizzata per lesplorazione del polso arterioso la palpazione, con la quale si possono valutare:a) la frequenza: numero delle sistoli in un minuto;b) il ritmo: regolarit o irregolarit delle pulsazioni; c) lampiezza: entit del sollevarsi della parete arteriosa sotto il dito che palpa, carattere che direttamente correlato alla gittata sistolica;d) la tensione: entit della forza che devono esercitare le dita che palpano per sopprimere la pulsazione, espressione anche del livello pressorio;e) la simmetria: uguale ampiezza dei polsi corrispondenti, palpati simultaneamente dai due lati dellorganismo (per esempio, i due polsi radiali, i due polsi femorali, etc).Le variazioni dei caratteri sopradescritti del polso arterioso, possono risultare indicativi di particolari situazioni morbose. Ecco alcuni esempi.A Un polso di ridotta ampiezza (piccolo) e con picco ritardato (tardo) si riscontra nella stenosi aortica (vedi Capitolo 16).B Un polso ampio e celere (con picco precoce) presente nellinsufficienza aortica (vedi Capitolo 17) o negli stati circolatori ipercinetici;.C- Un polso filiforme (frequenza notevolmente aumentata, tensione e ampiezza nettamente ridotte) tipico dello shock (vedi Capitolo 22).D Il polso paradosso lesagerazione patologica di una riduzione della pressione durante una inspirazione profonda. Tale riduzione presente anche in condizioni fisiologiche, ma non supera di solito i 10 mm di mercurio, mentre in presenza di pericardite costrittiva o in situazioni nelle quali esiste una grave riduzione del riempimento ventricolare, si pu avere una caduta di oltre 20-30 mm di mercurio.

ISPEZIONE E PALPAZIONE DELLA ZONA PRECORDIALELispezione e la palpazione possono consentire di localizzare litto della punta del cuore, cio la sede della massima pulsazione visibile o palpabile, che normalmente si trova al quarto spazio intercostale sinistro circa 1 centimetro allinterno della linea emiclaveare. In condizioni patologiche, litto della punta pu essere dislocato anche in sedi molto diverse dal normale: nellinsufficienza aortica grave, per esempio, pu essere spostato in basso e a sinistra fino al sesto spazio intercostale sulla linea ascellare anteriore o anche media.Possono essere apprezzabili alla palpazione della zona precordiale fremiti, i quali costituiscono il corrispettivo palpatorio dei soffi particolarmente intensi (4/6 o pi della scala Levine, vedi pi avanti) o (pi di rado) degli sfregamenti pericardici in corso di pericardite.

PALPAZIONE DELLADDOME PER RICERCARE LEVENTUALE PRESENZA DI EPATOMEGALIA O DI PULSAZIONI ABNORMIEpatomegalia presente nelle forme di scompenso che coinvolgono il cuore destro primitivamente o secondariamente a difetti interessanti inizialmente il cuore sinistro (per esempio valvulopatie mitraliche e/o aortiche). E apprezzabile con le comuni manovre palpatorie laumento di volume dellorgano che pu sporgere per oltre due, tre dita traverse o pi dallarcata costale. In genere lorgano palpato risulta dolente.Alla palpazione dell'addome si possono apprezzare pulsazioni abnormi riferibili alla presenza di aneurismi dell'Aorta addominale EDEMI DECLIVISi sviluppano inizialmente nelle parti molli degli arti inferiori (piedi, zone pretibiali, etc.) nei soggetti che rimangono per ore in stazione eretta o seduta. Nei pazienti costretti a letto gli edemi sono pi evidenti nella regione pre-sacrale. Quando si ha un imponente stato anasarcatico, gli edemi sono diffusi e si accompagnano anche a versamenti nelle grandi sierose (versamento pleurico, ascite, etc.).

ASCOLTAZIONE DEL CUORELascoltazione rappresenta la manovra pi importante dellesame obiettivo del cuore, ed basata sullanalisi dei toni e sul riconoscimento di eventuali soffi.

I ToniI toni cardiaci normali sono il I e il II; il III tono pu essere ascoltato in assenza di patologia nei bambini o in giovani adulti con parete toracica particolarmente sottile.Il I tono provocato essenzialmente della chiusura delle valvole atrio-ventricolari, mentre il II si deve alla chiusura delle semilunari aortiche e polmonari (Figura 1). Il I tono pu risultare rinforzato in caso di stenosi mitralica (vedi Capitolo 14) o di stenosi della valvola tricuspide, mentre spesso indebolito nellinsufficienza mitralica. Il II tono costituito dalle 2 componenti, aortica e polmonare (A2 e P2), che nella maggior parte dei casi sono cos ravvicinate da generare un tono unico, anche se la chiusura della valvola aortica precede di poco quella della polmonare (Figura 1). A volte, per, anche in condizioni fisiologiche, le due componenti del II tono possono essere ascoltate distinte luna dallaltra, per cui il II tono si presenta sdoppiato. Tale sdoppiamento, per, e variabile con le fasi del respiro: A2 e P2 appaiono separate solo durante linspirazione, mentre nella fase espiratoria sono unite (Figura 2A). Ci dipende dal fatto che con linspirazione aumenta il ritorno venoso per lincremento della vis a fronte: il ventricolo destro, perci, riceve pi sangue e la sua sistole leggermente prolungata, tanto da ritardare la chiusura della valvola polmonare; con lespirazione, invece, questo fenomeno non pi presente, e la chiusura delle due valvole semilunari presso a poco simultanea.Lo sdoppiamento del II tono pu essere fisso (Figura 3) in presenza di un difetto del setto interatriale, che comporta uno shunt sinistro-destro (vedi Capitolo 51). In questa situazione la gittata del ventricolo destro sempre aumentata: in inspirazione per laumentato ritorno venoso dalle vene cave, in espirazione per lo shunt attraverso il setto interatriale. Infine, lo sdoppiamento del II tono pu essere paradosso: in questo caso si avvertono le due componenti separate in espirazione mentre il tono appare unico durante linspirazione (Figura 2B). Questo fenomeno principalmente causato da un eccessivo ritardo di A2. come accade in caso di blocco di branca sinistra (vedi Capitolo 3) o stenosi aortica grave. In queste situazioni, il II tono sdoppiato poich la chiusura della valvola aortica ritardata per motivi elettrici (blocco di branca) o meccanici, ed la polmonare a chiudersi prima. Quando, durante linspirazione, si verifica un fisiologico ritardo della chiusura della polmonare, legato allaumentato ritorno venoso, A2 e P2 diventano simultanee, mentre in espirazione non vi il ritardo di P2, per cui il II tono appare sdoppiato.Il II tono pu risultare rinforzato in presenza di un aumento dei valori pressori sistemici nella sua componente aortica (A2) o in presenza di unipertensione polmonare, nella sua componente polmonare (P2). In queste condizioni, il livello della pressione che fa chiudere la valvola semilunare maggior del normale, per cui le vibrazioni che la valvola genera nel chiudersi sono particolarmente ampie.Il III tono (Figura 4) corrisponde alla fase diastolica di riempimento rapido (protodiastole), e pu risultare ben evidente in caso di aumentato riempimento ventricolare o in presenza di disfunzione ventricolare, come nello scompenso cardiaco. Normalmente il III tono si ascolta soltanto nei bambini o nei soggetti con parete toracica particolarmente sottile.Il IV tono (Figura 4) corrisponde alla sistole atriale (telediastole o presistole), e dipende dalle vibrazioni provocate dal sangue che, spinto dalla contrazione dellatrio, penetra nel ventricolo. Normalmente questo fenomeno non d luogo a un tono ascoltabile sia perch le vibrazioni indotte dalla sistole atriale, a bassa frequenza, sono quasi in continuit con quelle, a frequenza ben pi alta, del I tono, sia perch la loro ampiezza molto bassa. Vi sono essenzialmente due condizioni che favorisono lascoltazione del IV tono: il blocco A-V di I grado e la ridotta distensibilit ventricolare. Nel primo caso si allunga lintervallo P-R (vedi Capitolo 40), per cui la sistole atriale non seguita da quella ventricolare immediatamente, ma dopo un tempo pi lungo del normale, per cui in IV tono ben separato dal I. Nella seconda circostanza la ridotta distensibilit delle pareti ventricolari, come avviene nella stenosi aortica o nella cardiopatia ipertensiva, fa s che aumenti lampiezza delle vibrazioni generate dal sangue che latrio spinge nel ventricolo. Quando il III o il IV tono si ascoltano in presenza di un aumento della frequenza cardiaca, si pu generare un ritmo a tre tempi (ritmo di galoppo). A volte sono contemporaneamente presenti in III e il IV tono; se la frequenza cardiaca aumentata, si ha il cosiddetto galoppo di sommazione.

I Toni aggiuntiA parte i toni descritti, possibile ascoltare, in particolari condizioni, patologiche, i seguenti toni aggiunti.1) I click sistolici, che comprendono il click del prolasso mitralico (Figura 5) (vedi Capitolo 15) e i click eiettivi aortico e polmonare, apprezzabili a volte in presenza di stenosi aortica o polmonare.2) Gli schiocchi dapertura della mitrale o della tricuspide, che si determinano al momento dellapertura di una valvola stenotica. Normalmente non si generano vibrazioni udibili allaprirsi delle valvole A-V, ma quando queste divengono stenotiche la loro apertura provoca un tono aggiunto a tonalit alta, detto appunto schiocco dapertura (Figura 6).

I SoffiUn soffio il rumore che si genera quando il flusso del sangue diventa turbolento, e pu essere ascoltato col fonendoscopio non solo in corrispondenza del cuore, ma anche sui vasi. In condizioni ideali, il flusso del sangue dovrebbe essere laminare (in base al numero di Reynolds), ma in realt non lo quasi mai; la turbolenza marcata del flusso, tale da generare vortici che poi si ascoltano come soffi si deve a vari motivi, inclusa la stessa viscosit del sangue. I soffi cardiaci dipendono essenzialmente da: a) un ostacolo anormale al flusso, come per esempio quello rappresentato da una valvola stenotica; b) un flusso non fisiologico, come per esempio quello che si genera nel difetto del setto interventricolare, nel quale vi un flusso innaturale del sangue da un ventricolo allaltro; c) unaumentata velocit e/o unaumentata quantit del flusso, come si verifica per esempio nellinsufficienza aortica pura dove, in assenza di stenosi valvolare, si pu ascoltare sul focolaio aortico un soffio sistolico quando la gittata sistolica ventricolare sinistra notevolmente aumentata (vedi Capitolo 17).I soffi cardiaci si distinguono in base alla loro cronologia (cio alla fase del ciclo cardiaco in cui si ascoltano), al timbro, alla intensit, alla sede di ascoltazione e alla irradiazione.Una prima importante distinzione fra soffi sistolici, diastolici e continui; questi ultimi occupano tutto il ciclo cardiaco, mentre i primi sono limitati a una sola delle due fasi. Allinterno delle categorie dei soffi sistolici e diastolici, poi, se ne trovano alcuni che occupano tutta la sistole (soffio olosistolico) o tutta la diastole (soffio olodiastolico) e altri la cui durata minore, che vengono definiti con i prefissi proto, meso o tele (protosistolici, protodiastolici, etc) secondo che occupino solo la parte iniziale della fase (sistole o diastole) in cui si ascoltano, oppure la parte intermedia o quella finale.Per quanto riguarda il timbro, i soffi vengono tradizionalmente definiti impiegando termini come dolce, rude, aspro, aspirativo, raspante, e altri fra cui molto diffuso quello di rullio per indicare il soffio diastolico della stenosi mitralica, che viene assimilato a un rullio di tamburi. La sede di ascoltazione di un soffio cardiaco il punto del precordio dove il soffio ha la massima intensit. I quattro classici focolai dellascoltazione sono quello mitralico (alla punta del cuore), tricuspidalico (allincirca alla base dellapofisi ensiforme), aortico (sulla margino-sternale destra, al secondo spazio intercostale) e polmonare (sulla margino-sternale sinistra, al secondo spazio intercostale).Lirradiazione del soffio la direzione in cui, partendo dalla sede, ancora possibile ascoltarlo bene. E caratteristica lirradiazione allascella del soffio dellinsufficienza mitralica e lirradiazione al giugulo del soffio della stenosi aortica.Lintensit dei soffi viene in genere valutata solo per quelli sistolici, secondo la scala a 6 gradini proposta da Levine, la quale tiene anche conto del fatto che quando un soffio molto intenso, le vibrazioni generate dalla turbolenza del flusso si possono non solo ascoltare, ma anche palpare come fremiti, appoggiando la mano sul precordio.

1/6 quel soffio che non si avverte immediatamente, ma solo quando si ascolta il cuore con grande attenzione

2/6 un soffio che si ascolta immediatamente, ma relativamente debole

3/6 un soffio forte ma non accompagnato da fremito

4/6 un soffio forte accompagnato da fremito

5/6 un soffio fortissimo, accompagnato da fremito, ma che non si ascolta pi se si solleva il fonendoscopio a 1 cm dalla cute

6/6 un soffio fortissimo, accompagnato da fremito, che si continua ad ascoltare anche se si solleva il fonendoscopio a 1 cm dalla cute

I soffi sistolici, inoltre, possono essere distinti in eiettivi e da rigurgito. Questa distinzione ha molta importanza da un punto di vista clinico perch mentre i soffi eiettivi possono essere sia organici, determinati cio da una lesione anatomica (per esempio, una stenosi valvolare aortica), che funzionali, legati a motivi differenti da unalterazione strutturale (per esempio, unaumentata velocit del flusso), i soffi da rigurgito sono sempre organici, espressione di unalterazione anatomica.I soffi eiettivi (Figura 7) iniziano a una certa, anche se breve, distanza dal I tono. Prendiamo come esempio il soffio eiettivo della stenosi aortica: allinizio della sistole il ventricolo sinistro si contrae e fa chiudere la valvola mitrale, dando origine al I tono; in questa fase, che prende il nome di contrazione isometrica (o isovolumetrica) leiezione del sangue dal ventricolo non ancora iniziata. Solo quando la pressione endoventricolare cresce e supera quella vigente in aorta (circa 80 mm Hg in condizioni normali) la valvola aortica si apre e ha inizio il flusso attraverso la valvola e con esso il soffio, assumendo che la valvola sia stenotica. Questo soffio, perci, inizier a una certa distanza dal I tono, non simultaneamente ad esso.Osserviamo ora il soffio da rigurgito della insufficienza mitralica (Figura 8). Questo inizia senza alcun ritardo rispetto al I tono, ma contemporaneamente ad esso; infatti appena la valvola mitrale si chiude e si genera il I tono inizia il rigurgito di sangue in atrio sinistro, ben prima che la pressione intraventricolare aumenti al di sopra di quella aortica e la valvola aortica si apra. In definitiva, il soffio sistolico da rigurgito inizia attaccato al I tono, mentre il soffio sistolico eiettivo staccato dal I tono.I soffi sistolici da eiezione hanno in generale la caratteristica di essere in crescendo-decrescendo, assumendo una morfologia a diamante (Figura 7), mentre i soffi da rigurgito hanno un aspetto a nastro conservando la stessa intensit per tutta la loro durata. I soffi sistolici da rigurgito sono quelli dellinsufficienza mitralica, dellinsufficienza tricuspidale, del difetto del setto interventricolare; quelli eiettivi possono essere organici, legati alla stenosi aortica (Capitolo 16) o alla stenosi polmonare (Capitolo 18), ma possono anche essere soltanto di natura funzionale, espressione di una stenosi relativa, dovuti non a riduzione dellostio valvolare, ma semplicemente ad aumento del flusso con unarea valvolare normale.I soffi diastolici sono quasi sempre organici, e comprendono il soffio (rullio) diastolico della stenosi mitralica (Figura 6) (Capitolo 14), quello della stenosi tricuspidalica (Capitolo 18), il soffio dellinsufficienza aortica (Figura 9) (Capitolo 17) e quello dellinsufficienza polmonare (Capitolo 18). I soffi continui sono sempre legati ad una anormale connessione fra il circolo arterioso e quello venoso, con shunt artero-venoso che dura per tutto il ciclo cardiaco. Il prototipo del soffio continuo quello generato dalla perviet del dotto arterioso di Botallo (Figura 10) (Capitolo 51), che si ascolta in sede sottoclaveare sinistra.

Gli SfregamentiRelativamente simili ai soffi sono gli sfregamenti pericardici, che si ascoltano in alcuni soggetti affetti da pericardite (Capitolo 32). Normalmente i foglietti pericardici viscerale e parietale sono lisci e scorrono luno sullaltro senza alcuna frizione, ma in seguito allinfiammazione il movimento dei foglietti, divenuti rugosi, genera gli sfregamenti, che spesso si ascoltano sia in sistole che in diastole.Sezione III. Malattie delle Valvole CardiacheCapitolo 13MALATTIA REUMATICALuigi Meloni, Massimo Ruscazio

DEFINIZIONELa malattia reumatica un processo morboso infiammatorio multifocale, a patogenesi autoimmune, che si manifesta in seguito ad uninfezione faringea da streptococco emolitico del gruppo A. La malattia interessa principalmente le articolazioni, il cuore, il sistema nervoso centrale, la cute e il sottocutaneo. Il 50 % circa dei pazienti colpiti dalla malattia reumatica sviluppa negli anni un danno cardiaco permanente, responsabile delle varie forme di valvulopatia reumatica cronica.

EPIDEMIOLOGIALincidenza della malattia reumatica diminuita drasticamente nei paesi industrializzati grazie soprattutto alle migliorate condizioni socio-economiche e alla disponibilit della penicillina per il trattamento della faringite streptococcica. La malattia ancora presente in forma endemica nei paesi in via di sviluppo e tra le popolazioni in cui sussistono condizioni ambientali e socio-sanitarie sono precarie (povert, malnutrizione, eccessivo affollamento, insufficiente prevenzione ed assistenza sanitaria). Sebbene possa interessare tutte le fasce di et, la malattia reumatica colpisce principalmente i bambini e gli adolescenti. La prevalenza della valvulopatia reumatica, al contrario, aumenta con let e raggiunge un picco tra i 25 e i 34 anni.

PATOGENESILa faringo-tonsillite da streptococco emolitico del gruppo A, non adeguatamente trattata con antibiotici, levento che precipita la malattia reumatica. Sebbene lesatto meccanismo che associa linfezione streptococcica alla flogosi reumatica sia ancora incerto, la malattia reumatica comunemente considerata il risultato di una esagerata risposta immunitaria alle componenti antigeniche dello streptococco. Le similitudini molecolari e immunologiche tra gli antigeni batterici e i tessuti dellorganismo (mimetismo antigenico) sarebbero poi responsabili della successiva risposta crociata di tipo autoimmune che scatena lattacco acuto di malattia reumatica (Figura 1).Linteresse nei confronti della patogenesi autoimmune riemerso recentemente con la dimostrazione che diversi antigeni della superficie batterica condividono affinit strutturali con le componenti tessutali degli organi e dei sistemi coinvolti nella malattia reumatica. Lacido ialuronico contenuto nella capsula dello streptococco possiede una struttura chimica identica a quella dellacido ialuronico presente nel tessuto articolare delluomo. Unaltra componente della parete cellulare dello streptococco, la N-acetilglucosamina, si ritrova in alte concentrazioni nelle valvole cardiache; gli anticorpi diretti contro la proteina-M della membrana cellulare batterica interagiscono anche con la miosina cardiaca; altre proteine umane, la vimentina (tessuto sinoviale) e la cheratina (tessuto cutaneo), mostrano una reattivit crociata con la proteina-M streptococcica. Infine, esistono evidenze a sostegno dellaffinit strutturale tra gli elementi somatici dello streptococco e alcune componenti del tessuto nervoso delluomo (gangliosidi).Pertanto, i principali quadri clinici associati alla malattia reumatica sarebbero espressione di un danno infiammatorio locale, indotto da una abnorme risposta immunologica di tipo crociato.

ANATOMIA PATOLOGICASul versante istopatologico, la fase acuta della malattia si caratterizza per una reazione essudativa e proliferativa del tessuto connettivo. La cardite reumatica una vera e propria pancardite perch interessa lendocardio, il miocardio e il pericardio. Nel miocardio si osserva edema ed infiltrazione cellulare del tessuto interstiziale con frammentazione delle fibre collagene (miocardite). Successivamente, nella fase proliferativa compaiono i noduli di Aschoff (Patologia 07), lesioni granulomatose patognomoniche della malattia, riscontrabili anche nelle valvole cardiache e nel pericardio. La flogosi reumatica dei foglietti pericardici (pericardite) di tipo sierofibrinoso e si risolve, solitamente, senza complicazioni. La componente pi significativa del danno cardiaco linfiammazione delle valvole cardiache (valvulite), responsabile della manifestazione clinica pi importante dellattacco acuto di malattia reumatica, linsufficienza valvolare. La valvulite reumatica colpisce prevalentemente la valvola mitrale e la valvola aortica, raramente la valvola tricuspide e quasi mai la valvola polmonare. Il tessuto valvolare interessato da edema ed infiltrazione cellulare. Si possono osservare piccole formazioni verrucose sulla superficie valvolare, in prossimit delle aree di coaptazione dei lembi valvolari (Patologia 40). Il processo cicatriziale della valvulite porta lentamente, negli anni, a fibrosi dei lembi e a fusione delle commissure e delle corde tendinee, a cui corrispondono sul piano funzionale stenosi o insufficienza valvolare (valvulopatia reumatica). Pertanto, il coinvolgimento del cuore durante la fase attiva della malattia reumatica (cardite reumatica), deve essere distinto dal danno valvolare residuo che fa seguito alla risoluzione dellepisodio acuto (valvulopatia reumatica).

MANIFESTAZIONI CLINICHEDal quadro clinico della malattia emergono 5 elementi fondamentali per la diagnosi: la cardite, la poliartrite, la corea, leritema marginato e i noduli sottocutanei. Questi elementi possono presentarsi singolarmente o in combinazione tra loro e costituiscono nel loro insieme i cosiddetti criteri maggiori di Jones. Altri reperti, come la febbre, le artralgie, la positivit dei test ematochimici di flogosi acuta, lallungamento dellintervallo P-R allECG, sono considerati invece manifestazioni minori della malattia (Tabella I).Secondo lo schema proposto da Jones, la presenza di 2 manifestazioni maggiori oppure di una manifestazione maggiore e 2 minori in un paziente con evidenza di infezione streptococcica recente (positivit del tampone faringeo, titolo antistreptolisinico elevato) indica unalta probabilit di malattia reumatica acuta. Il periodo di latenza tra la faringite streptococcica e linizio dei sintomi varia da 1 a 5 settimane. Nel 75 % dei casi, la febbre e la poliartrite rappresentano i segni clinici iniziali dellattacco di malattia reumatica. Lartrite interessa prevalentemente le grandi articolazioni degli arti (ginocchia, gomiti, polsi e anche) in modo asimmetrico e migrante, risponde prontamente allaspirina e si risolve senza reliquati. A differenza dellartrite reumatoide, sono risparmiate le piccole articolazioni delle mani e dei piedi. Al quadro clinico della poliartrite si sovrappone spesso quello della cardite, e in generale la gravit dei sintomi articolari inversamente proporzionale allinteressamento cardiaco: nei pazienti con forme gravi di artrite, le manifestazioni cliniche della cardite tendono ad essere attenuate e viceversa. La cardite, presente nel 50% circa dei pazienti con malattia reumatica acuta, associata quasi sempre ad un soffio cardiaco secondario alla valvulite. Il reperto ascoltatorio pi frequente un soffio olosistolico apicale, ad alta frequenza, irradiato allascella, indicativo di uninsufficienza della valvola mitralica. Il soffio dellinsufficienza valvolare aortica, se presente, si associa quasi sempre a quello dellinsufficienza mitralica. Questultima rappresenta pertanto lelemento clinico pi caratteristico della cardite reumatica.Le ripercussioni emodinamiche della valvulite sono di entit variabile. Nelle forme pi gravi di insufficienza mitralica, compaiono i segni e i sintomi dello scompenso cardiaco. Pi spesso, gli effetti acuti della valvulite sono poco rilevanti sul piano clinico, e talora pu essere difficile, allascoltazione cardiaca, cogliere i segni delle lesioni valvolari. In questi casi, lindagine ecocardiografica, coadiuvata dallesame color Doppler, pu essere utile per confermare il sospetto di malattia reumatica. Gli sfregamenti pericardici e il rilievo ecocardiografico di versamento pericardico documentano la presenza della pericardite. Linteressamento flogistico del tessuto miocardico (miocardite) e del pericardio (pericardite) non compare mai isolatamente, ma sempre associato alle manifestazioni della valvulite. Pertanto, un quadro clinico di pericardite o di miocardite con disfunzione sistolica del ventricolo sinistro difficilmente potr avere una patogenesi reumatica se lascoltazione cardiaca e lecocardiogramma escludono la presenza di uninsufficienza della valvola mitrale o aortica.La corea, secondaria allinteressamento flogistico del sistema nervoso centrale, la terza manifestazione clinica della malattia reumatica (15-30 % dei casi). Chiamata anche corea di Sydenham o ballo di San Vito, esordisce pi tardivamente, quando le altre manifestazioni della malattia sono scomparse o in via di risoluzione, e si caratterizza per la presenza di movimenti irregolari e involontari, senza finalit, che scompaiono con il sonno e con la sedazione. I sintomi neurologici hanno una durata variabile e, in genere, si risolvono spontaneamente.Le manifestazioni cutanee della malattia reumatica sono decisamente pi rare (meno del 10% dei casi). I noduli sottocutanei compaiono a distanza di diverse settimane dalla cardite, si localizzano in corrispondenza delle articolazioni principali e delle prominenze ossee, sono indolori, mobili e si risolvono spontaneamente. Leritema marginato un rash cutaneo caratterizzato da margini rosati e serpiginosi che circoscrivono aree centrali di aspetto normale. Si osserva prevalentemente sul tronco e sulle porzioni prossimali degli arti, migra da una sede allaltra e non risponde alla terapia antinfiammatoria.

ESAMI DI LABORATORIOLa diagnosi di malattia reumatica spesso non facile, non solo per la variabilit del quadro clinico, ma anche per la mancanza di un test diagnostico sicuro e definitivo. Gli indici di flogosi appaiono costantemente alterati nella fase acuta della malattia. La velocit di eritrosedimentazione (VES) e la proteina-C reattiva (PCR) sono marcatori affidabili, ma aspecifici, della risposta autoimmune e dellinfiammazione associata alla cardite o alla poliartrite. In tutti i casi di sospetta malattia reumatica indispensabile documentare, ai fini diagnostici, una recente infezione streptococcica (vedi criteri di Jones). I test pi utilizzati sono la ricerca di anticorpi diretti contro alcune componenti dello streptococco (streptolisina O, desossoribonucleasi B) e lesame colturale faringeo (tampone faringeo).La positivit del tampone faringeo deve essere interpretata con cautela perch molti individui normali possono ospitare streptococchi del gruppo A nelle vie aeree superiori. Daltra parte, la negativit dellesame colturale non permette di escludere in modo assoluto un episodio antecedente di infezione streptococcica. Laumento del titolo anticorpale antistreptococcico, specie se progressivo, invece un reperto provvisto di maggiore affidabilit nellevidenziare una recente infezione streptococcica. A tal proposito, giova ricordare che il titolo antistreptolisina O (ASLO) e antidesossiribonucleasi aumenta entro 1 mese dallinizio dellinfezione streptococcica, raggiunge un plateau per 3-6 mesi, quindi si riduce progressivamente.Oltre alla tachicardia sinusale, lECG pu mostrare un blocco atrioventricolare di primo grado, secondario allinfiammazione dei tessuti perinodali. Il blocco atrioventricolare, riconoscibile in base allallungamento dellintervallo P-R, non , da solo, diagnostico di cardite reumatica (Tabella I), non influisce sulla prognosi n predice lo sviluppo di sequele valvolari (valvulopatia reumatica).

DECORSO E PROGNOSILa malattia si risolve spontaneamente entro 3 mesi dallesordio acuto. Sebbene siano stati descritti casi isolati di edema polmonare acuto fulminante, la mortalit della fase acuta bassa e la prognosi dipende fondamentalmente dalla gravit delle lesioni valvolari che fanno seguito al primo episodio della malattia reumatica e/o alle recidive.La malattia reumatica tende a recidivare. I pazienti che hanno sofferto di un precedente attacco di malattia reumatica e che sviluppano successivamente nuovi episodi di faringite streptococcica sono ad alto rischio di una recidiva della malattia. Linfezione streptococcica ricorrente, specie se sostenuta da ceppi virulenti, riattiva la risposta autoimmune dellorganismo, favorendo cos linstaurarsi o il peggioramento del danno anatomico valvolare (Figura 1).

CENNI DI TERAPIA E PREVENZIONENon esiste un trattamento specifico della malattia reumatica. Gli agenti anti-infiammatori sopprimono rapidamente il dolore articolare e altri segni e sintomi della flogosi acuta, ma non curano la malattia n prevengono la sua successiva evoluzione. Anche la terapia antibiotica con penicillina, obbligatoria nella fase acuta per sradicare linfezione streptococcica, non modifica il decorso dellattacco acuto della malattia reumatica n impedisce lo svilupparsi della cardite.Laspirina ad alte dosi indicata nella poliartrite acuta, mentre limpiego dei corticosteroidi riservato ai casi con cardite grave complicata da insufficienza cardiaca.

PREVENZIONELa prevenzione primaria della malattia reumatica acuta si identifica nella diagnosi precoce e nel trattamento antibiotico della faringo-tonsillite streptococcica. Il trattamento antibiotico se tempestivo e mirato (penicillina) elimina quasi completamente il rischio di malattia reumatica. La prevenzione secondaria rivolta agli individui che hanno gi avuto un attacco documentato di malattia reumatica acuta o che soffrono di recidive dopo uninfezione streptococcica. Il caposaldo rappresentato dalla profilassi antibiotica continua delle recidive di infezione streptococcica, potenzialmente capaci di innescare nuovi attacchi di malattia reumatica. La profilassi antimicrobica continua necessaria perch il trattamento antibiotico di una nuova infezione streptococcica, anche se ottimale, non protegge il paziente con precedenti anamnestici di malattia reumatica dal rischio di una recidiva reumatica. Lo schema terapeutico pi efficace costituito dalla benzilpenicillina somministrata in dose singola per via intramuscolare ogni 4 settimane. La durata della profilassi antibiotica deve essere adattata nel singolo paziente a seconda del rischio di recidiva. Il rischio di ricorrenze reumatiche diminuisce con laumentare dellet e con laumentare del tempo trascorso dallultimo attacco. I pazienti che non sviluppano la cardite durante il loro primo attacco sono meno esposti al rischio di recidive reumatiche, e quando queste si verificano hanno minori probabilit di manifestare una cardite. I pazienti che hanno sviluppato una cardite nel corso dellattacco acuto sono invece ad alto rischio di recidiva di cardite, con possibilit di ulteriore danno valvolare in occasione di ogni ricorrenza (Figura 1).Capitolo 14STENOSI MITRALICAGiuseppe Oreto, Francesco SaporitoDEFINIZIONELa stenosi mitralica una malattia caratterizzata da alterazioni della valvola mitrale (fusione e retrazione delle corde, ispessimento e adesione dei lembi) con esito in riduzione dell'area valvolare. La valvola stenotica rappresenta un ostacolo al passaggio del sangue dall'atrio al ventricolo sinistro, per cui la pressione atriale sinistra aumenta, e tale aumento si riflette a monte sul circolo polmonare, ed infine sul ventricolo destro.

EZIOLOGIALa malattia reumatica rappresenta la pi importante e pressoch l'unica causa di stenosi mitralica. Per quanto, infatti, esistano forme congenite di stenosi mitralica, i casi ad eziologia non reumatica sono talmente rari da risultare trascurabili ai fini pratici. La malattia reumatica consegue ad infezione da streptococco -emolitico del gruppo A, agente responsabile di infezioni spesso localizzate nelle tonsille; qualche settimana dopo linizio del processo infettivo compaiono, nelle forme tipiche, manifestazioni infiammatorie a carico di numerosi organi, comprendenti le grandi articolazioni, il cuore e il rene. Tali alterazioni non dipendono da localizzazione dello streptococco negli organi bersaglio, ma conseguono ad un processo autoimmunitario del quale il germe solo lavviatore. Il cuore viene solitamente interessato in toto, e si manifesta unendocardite associata spesso a miocardite e pericardite.

ANATOMIA PATOLOGICAIl reperto anatomico prevalente durante la fase acuta dell'endocardite reumatica rappresentato da piccoli noduli verrucosi osservabili lungo la linea di chiusura dei foglietti, sul versante atriale di essi. Queste formazioni infiammatorie scompaiono con la risoluzione del processo carditico, ed occorrono diversi anni prima che si determinino le alterazioni caratteristiche della stenosi mitralica. Al danno valvolare iniziale consegue un'alterazione del flusso transvalvolare, che determina nel tempo ispessimento, fibrosi, saldatura e calcificazione dei lembi e dell'apparato sottovalvolare. In altri termini, la lesione reumatica iniziale avvia un processo automatico di lenta e graduale alterazione della valvola; il trauma provocato dal flusso turbolento rappresenta verosimilmente il principale responsabile delle lesioni evolutive. La valvola mitrale stenotica presenta corde fuse e retratte, mentre i foglietti sono ispessiti e parzialmente aderenti fra loro; nella maggior parte dei casi coesistono calcificazioni sia dei lembi che delle corde (Figura 1, Patologia 08, Patologia 09). L'area valvolare, che nel normale misura da 4 a 6 cm2, pi o meno significativamente ridotta sia per l'adesione dei foglietti che per l'obliterazione dei cosiddetti orifici secondari (gli spazi compresi fra le corde tendinee), conseguente alla fusione delle corde. Nel complesso, la valvola stenotica ha un aspetto a imbuto con la base rivolta verso l'atrio, che si presenta dilatato e spesso sede di trombi, particolarmente a livello dell'auricola. Le vene polmonari sono dilatate e possono coesistere alterazioni ostruttive delle arteriole polmonari, caratterizzate da iperplasia della media e dell'intima. In diversi casi si rileva dilatazione del ventricolo e dell'atrio destro, e segni di stasi venosa sistemica cronica, particolarmente a carico del fegato. Queste modificazioni conseguono all'ipertensione polmonare, che induce sovraccarico e dilatazione del ventricolo destro, insufficienza tricuspidale, ed infine scompenso congestizio.

FISIOPATOLOGIAQuando l'area valvolare mitralica si riduce, la progressione del sangue dall'atrio al ventricolo sinistro in qualche modo ostacolata. Per consentire un normale riempimento ventricolare durante la diastole diventa allora necessario un aumento della pressione atriale, cos che il sangue riesca a passare dall'atrio al ventricolo nonostante l'impedimento rappresentato dalla valvola stenotica. Nel normale non esiste alcuna differenza significativa fra la pressione diastolica del ventricolo sinistro e quella vigente in atrio sinistro (Figura 2A ). Il flusso diastolico atrioventricolare, infatti, avviene senza un'apprezzabile differenza di pressione fra le due camere perch la valvola mitrale normale non offre alcuna resistenza alla progressione del sangue. Nella stenosi mitralica, invece, si realizza per tutta la fase diastolica un gradiente di pressione fra atrio e ventricolo sinistro, ed in virt di questo gradiente che il flusso pu essere mantenuto (Figura 2B ).Lentit del gradiente transvalvolare dipende da due fattori: l'area mitralica e la velocit del flusso attraverso la valvola. Quanto minore la superficie valvolare e quanto maggiore la velocit del flusso, tanto pi elevato sar il gradiente. L'area valvolare misura nel normale da 4 a 6 cm2; la riduzione di essa fino a 2,5 cm2 non comporta alterazioni emodinamiche di rilievo. In rapporto all'entit della riduzione dell'area valvolare, si definisce la stenosi lieve quando larea compresa tra 2,5 e 1,5 cm2, moderata se larea tra 1,5 e 1 cm2, e severa (serrata) se l'area minore di 1 cm2.La velocit del flusso attraverso la valvola in relazione diretta con la portata cardiaca e la frequenza. Aumentando la portata, infatti, una maggior quantit di sangue deve attraversare l'orificio valvolare nell'unit di tempo, per cui richiesta una maggiore velocit di flusso. Anche la tachicardia incrementa la velocit di flusso, poich aumentando la frequenza cardiaca si riduce la durata della diastole, cio il tempo disponibile per il passaggio del sangue dall'atrio al ventricolo.*Pi breve il periodo diastolico, maggiore deve essere la velocit del flusso per permettere ad una determinata quantit di sangue di attraversare l'ostio valvolare stenotico.Laumento della pressione atriale sinistra genera un incremento pressorio a monte, cio in tutte le sezioni del circolo polmonare: vene, venule, capillari, arteriole, arterie. Lanello pi debole di questa catena il capillare; quando la pressione sincrementa oltre 25 mm Hg, viene superata la capacit che le proteine plasmatiche hanno di trattenere i fluidi allinterno del vaso (pressione oncotica), e inizia la trasudazione: il liquido invade dapprima linterstizio polmonare e successivamente lalveolo, generando disturbi respiratori che vanno dalla dispnea da sforzo fino alledema polmonare acuto.In molti soggetti con stenosi mitralica lieve o moderata, la pressione nellarteria polmonare non di solito molto elevata a riposo, e l'incremento di essa direttamente correlato all'aumento della pressione capillare: poich il capillare non sopporta pressioni >25 mm Hg (valori pi alti si accompagnano a sintomi evidenti), in arteria polmonare si riscontrer una pressione non maggiore di 35-40 mm Hg (Figura 3A ). In alcuni pazienti, invece, la pressione in arteria polmonare nettamente pi alta di quanto ci si aspetterebbe in base alla pressione atriale sinistra. Il motivo di ci che si realizza un incremento delle resistenze precapillari (arteriolari) polmonari, per cui l'ipertensione arteriosa che ne deriva molto maggiore di quella richiesta per generare il gradiente transvalvolare mitralico (Figura 3C ): in casi del genere non impossibile riscontrare in arteria polmonare pressioni elevate fino a 100 mm Hg o pi. In una fase precoce della malattia, questa ipertensione polmonare dipende da vasocostrizione delle arteriole polmonari, ed perci un fenomeno funzionale, ma successivamente consegue ad alterazioni anatomiche obliterative del letto vascolare polmonare (vasculopatia polmonare).Lo sviluppo dell'ipertensione polmonare modifica il quadro della stenosi mitralica: un eccessivo carico di pressione grava sul ventricolo destro, che non assuefatto a lavorare contro elevate resistenze, e per sopperire al maggior lavoro si ipertrofizza e quindi si dilata. Alla dilatazione ventricolare consegue insufficienza tricuspidalica, dilatazione dell'atrio destro e congestione venosa sistemica. In questa situazione, la presenza di un significativo ostacolo al deflusso ventricolare destro (aumento delle resistenze precapillari) riduce la portata cardiaca, ed impedisce il raggiungimento di una pressione capillare troppo elevata. Di conseguenza il paziente andr incontro meno facilmente a dispnea da sforzo ed edema polmonare acuto (fenomeni dipendenti dall'ipertensione capillare), mentre prevarranno i segni della ridotta gittata (astenia) e le manifestazioni della stasi venosa sistemica (turgore giugulare, epatomegalia, edemi declivi, ascite).

(* La durata della fase sistolica pressoch fissa (intorno a 0,3 secondi) e indipendente dalla frequenza cardiaca. Perci per una frequenza cardiaca di 60 al minuto ciascun ciclo cardiaco dura 1 secondo (0,3 secondi di sistole e 0,7 secondi di diastole): la durata complessiva della diastole sar, perci, 0,42 secondi. Se la frequenza si raddoppia (120/m) ciascun ciclo durer 0,5 secondi (0,3 secondi di sistole e 0,2 di diastole), per cui la durata della diastole sar 0,24 secondi.)

SINTOMII pi precoci e pi evidenti sintomi legati alla stenosi mitralica sono quelli determinati dalla congestione polmonare: dispnea da sforzo, ortopnea, dispnea parossistica notturna, edema polmonare acuto. Tutte queste manifestazioni dipendono da ipertensione capillare polmonare, con trasudazione di liquido nellinterstizio e negli alveoli. Quando la capacit del sistema linfatico di drenare il trasudato diventa insufficiente, si determina la congestione polmonare. La compliance polmonare allora ridotta, ed il lavoro respiratorio aumenta, cosicch il soggetto va incontro a dispnea, particolarmente quando si trova in posizione supina. La trasudazione massiva di liquido negli alveoli provocata da un improvviso aumento della pressione capillare responsabile dell'edema polmonare; questa manifestazione viene spesso scatenata da incremento della portata e/o della frequenza cardiaca (fibrillazione atriale parossistica, malattie febbrili acute, interventi chirurgici, gravidanza, etc.).Un altro sintomo con cui pu presentarsi la stenosi mitralica l'emoftoe, la quale dipende da ipertensione nelle vene bronchiali: le comunicazioni fra sistema venoso polmonare e sistema venoso bronchiale fanno s che l'aumento pressorio nelle vene polmonari si rifletta anche sulle vene bronchiali, nelle quali possono determinarsi piccole dilatazioni, la cui rottura produce emissione attraverso la bocca di sangue proveniente dalle vie respiratorie. La congestione delle vene bronchiali, con la conseguente iperemia della mucosa bronchiale anche responsabile dell'iperproduzione di muco, da cui deriva la suscettibilit alla bronchite dei pazienti con stenosi mitralica.Il decorso della malattia pressoch inevitabilmente caratterizzato dall'insorgenza della fibrillazione atriale. L'aritmia consegue alla dilatazione dell'atrio sinistro ed alle alterazioni strutturali della parete atriale, consistenti in un aumento del connettivo fino alla fibrosi. La disorganizzazione della muscolatura atriale che ne deriva si traduce in disomogeneit dei periodi refrattari: un impulso prematuro in fase vulnerabile pu, perci, scatenare la fibrillazione atriale. L'aritmia pu avere inizialmente andamento parossistico, e in questo caso responsabile di palpitazioni, ma poi diviene cronica. L'insorgenza della fibrillazione atriale legata alle dimensioni dell'atrio sinistro, e dipende anche dallet: l'aritmia pi frequente quando l'atrio dilatato e nei pazienti in cui la malattia data da maggior tempo.Alla fibrillazione atriale legata un'altra fra le manifestazioni cliniche caratteristiche della stenosi mitralica: l'embolia sistemica, la quale consegue a formazione di trombi parietali in atrio sinistro, specialmente nellauricola, con successiva immissione di materiale trombotico nel circolo sistemico. L'embolia non correlata con la gravit della stenosi, potendosi osservare anche nelle forme lievi, e rappresenta a volte la prima manifestazione della malattia. Nel 50-75% dei casi la localizzazione dell'embolo nelle arterie cerebrali.

SEGNI CLINICII pazienti con stenosi mitralica rilevante e bassa portata cardiaca possono presentare la cosiddetta facies mitralica, caratterizzata da cianosi alle labbra con rossore ai pomelli. L'esame obiettivo del cuore assai caratteristico nei casi tipici, ed il quadro ascoltatorio comprende 1 tono forte, schiocco d'apertura mitralico, soffio (rullio) diastolico (Figura 4A); in presenza di ipertensione polmonare non lieve, la componente polmonare del secondo tono pu essere aumentata dintensit. Il soffio diastolico consegue alla turbolenza del flusso transvalvolare, determinata dallostacolo che la valvola stenotica rappresenta; si tratta di un soffio a bassa frequenza, che viene denominato rullio perch ricorda lontanamente il rullare di un tamburo. Nei soggetti a ritmo sinusale il rullio presenta un rinforzo presistolico che manca nei pazienti in fibrillazione atriale (Figura 4B).Il rinforzo del soffio dovuto allaumento del flusso transvalvolare causato in telediastole dalla contrazione dellatrio; poich nella fibrillazione atriale lattivit meccanica dellatrio praticamente assente, con linsorgenza dellaritmia scompare il rinforzo presistolico del soffio della stenosi mitralica. Tuttavia, alcuni o anche tutti i segni ascoltatori caratteristici della stenosi mitralica possono non essere apprezzabili: il segno ascoltatorio pi importante per la diagnosi clinica di stenosi mitralica lo schiocco d'apertura, che si caratterizza per la cronologia protodiastolica, il timbro a tonalit elevata, la sede di ascoltazione alla punta ed al mesocardio.Nei pazienti con scompenso del ventricolo destro, infine, si manifestano i caratteristici segni della congestione venosa sistemica, rappresentati da edemi declivi, epatomegalia, ascite, idrotorace, ecc.

DIAGNOSTICA STRUMENTALENei pazienti con stenosi mitralica l'Elettrocardiogramma mostra i segni dell'ingrandimento atriale sinistro, fra i quali spicca londa P bifida, con durata aumentata (( 0.11 sec) (Figura 5);nei soggetti con ipertensione polmonare si pu anche riscontrare il quadro elettrocardiografico dell'ipertrofia ventricolare destra. L'esame radiologico fornisce una serie di elementi caratteristici, fra i quali particolarmente importanti sono i segni di ingrandimento dell'atrio e dell'auricola sinistra, e quelli che testimoniano le modificazioni del circolo polmonare. L'Ecocardiografia ha rivoluzionato la diagnostica della stenosi mitralica: l'ecocardiogramma bidimensionale permette non solo un'accurata valutazione dellanatomia e del movimento valvolare (Figura 6, Figura 7), ma anche lo studio dell'apparato sottovalvolare ed il calcolo dell'area mitralica; l'ecocardiogramma Doppler (Figura 8) fornisce dati emodinamici riguardanti sia il gradiente pressorio attraverso la valvola che l'area valvolare, ed anche informazioni indirette sulla pressione polmonare; lecocardiogramma tridimensionale, di recente introduzione, consente una visione quasi anatomica della mitrale; lecocardiogramma transesofageo, eseguito collocando il transduttore nellesofago, in immediata prossimit del cuore, senza linterposizione del tessuto polmonare, che rende difficile il passaggio degli ultrasuoni, consente di studiare la morfologia valvolare nei dettagli e di analizzare anche parti del cuore di difficile approccio con la tecnica transtoracica. Nei pazienti con stenosi mitralica, lesplorazione transesofagea pu svelare la presenza di trombi in atrio, particolarmente nellauricola, elemento che riveste grande rilevanza clinica perch associato ad elevato rischio di embolia sistemica. Il cateterismo cardiaco fornisce numerosi dati fisiopatologici, in particolare larea valvolare, il gradiente transvalvolare (Figura 2), e la pressione polmonare; questi parametri, tuttavia, possono essere ottenuti anche attraverso metodiche non invasive, per cui in molti pazienti, soprattutto giovani, il cateterismo cardiaco non indispensabile per stabilire l'indicazione all'intervento, e neppure per determinare il tipo di intervento da preferire. Il cateterismo conserva, tuttavia, ancora un ruolo molto importante nei pazienti con stenosi mitralica, per la possibilit di eseguire una valvuloplastica tranacatetere.

CENNI DI TERAPIAIl trattamento dei pazienti con stenosi mitralica pu essere farmacologico, interventistico* chirurgico.La terapia farmacologica della stenosi mitralica si basa sui seguenti principi: 1) profilassi delle recidive di reumatismo; 2) prevenzione delle embolie sistemiche; 3) terapia della fibrillazione atriale; 4) mantenimento di una frequenza ventricolare accettabile in presenza di fibrillazione atriale cronica; 5) terapia dei disturbi legati alla congestione venosa polmonare. La profilassi delle recidive di reumatismo prevede la somministrazione prolungata di antibiotici e antinfiammatori. La prevenzione delle tromboembolie sistemiche va effettuata nei pazienti con atrio sinistro dilatato e in tutti quelli con fibrillazione atriale. I farmaci di scelta sono gli anticoagulanti orali dicumarolici. Se insorge la fibrillazione atriale, opportuno tentare di ripristinare il ritmo sinusale somministrando farmaci antiaritmici, o, in alternativa, con la cardioversione elettrica. Restaurato il ritmo sinusale, si pu eventualmente proseguire un trattamento profilattico a lungo termine con farmaci antiaritmici, per evitare finch possibile le recidive dell'aritmia. Se linsorgenza della fibrillazione non recentissima, la cardioversione deve essere preceduta da una valutazione dell'atrio sinistro, e in particolare dellauricola, mediante ecocardiografia transesofagea, perch la presenza di trombosi atriale controindica qualunque manovra volta a convertire la fibrillazione, per il rischio che, al ripristino del ritmo, si verifichi unembolia. Se la fibrillazione data da diversi giorni o mesi, necessario un lungo periodo di anticoagulazione (almeno 1 mese) prima di procedere alla cardioversione.Nei pazienti con fibrillazione atriale cronica spesso necessaria una terapia volta a mantenere una frequenza cardiaca non troppo elevata; per questo scopo viene spesso utilizzata la digitale, oppure i -bloccanti o i calcioantagonisti. Questi farmaci aumentano il periodo refrattario del nodo A-V, diminuendo la risposta ventricolare alla fibrillazione atriale, cio il numero di impulsi atriali che raggiungono i ventricoli. In casi particolari, nei quali risulti impossibile ottenere con i farmaci un accettabile controllo della frequenza ventricolare, si pu eseguire lablazione del nodo A-V associata allimpianto di un pacemaker ventricolare. Lablazione si ottiene erogando, attraverso un apposito elettrocatetere, energia a radiofrequenza in corrispondenza del nodo: lenergia aumenta la temperatura del tessuto, provocando una lesione irreversibile cui consegue il blocco A-V; lattivazione dei ventricoli diviene cos indipendente da quella degli atri, governata solo dal pacemaker artificiale o da un segnapassi di scappamento posto a valle del blocco. Un particolare intervento di ablazione transcatetere pu anche essere eseguito con lo scopo di abolire il substrato che sottende lo scatenamento e il mantenimento della fibrillazione atriale.I sintomi legati a congestione polmonare (dispnea, ortopnea, edema polmonare acuto) vanno trattati con i diuretici e la limitazione dellapporto dietetico di sodio. I pazienti che presentano questi disturbi, tuttavia, sono quasi sempre in III classe funzionale NYHA, per cui vanno quasi sempre avviati alla terapia chirurgica o alla valvuloplastica percutanea. Questo intervento si esegue inserendo nellatrio destro attraverso la vena femorale un catetere con palloncino: dopo puntura del setto interatriale, eseguita con apposito ago, il catetere viene spinto per via transettale in atrio sinistro ed attraversa la valvola mitrale, in maniera tale che il palloncino si trovi a cavallo della valvola. Gonfiando quindi ripetutamente il palloncino per brevi periodi si esercita sui lembi della valvola stenotica una pressione sufficiente a separarne i foglietti, fusi in corrispondenza delle commissure, cos da ridurre significativamente lostacolo al flusso ematico.La stenosi mitralica pu essere corretta chirurgicamente sia mediante un intervento conservativo (commissurotomia) che sostituendo la valvola con una protesi. La commissurotomia viene ormai eseguita in circolazione extracorporea e sotto visione diretta, mentre lintervento a cielo coperto, che si esegue senza arrestare il cuore, una procedura ormai non pi impiegata.

(*Il trattamento interventistico prevede un intervento, cio unazione volta a modificare lanatomia o la struttura del cuore; lintervento viene, per, eseguito senza ricorrere alla chirurgia tradizionale, ma agendo sullorgano attraverso cateteri introdotti nel sistema vascolare e guidati fino al cuore sotto controllo radioscopico o ecografico.) Capitolo 15INSUFFICIENZA MITRALICAPaolo Marino

DEFINIZIONELinsufficienza mitralica una malattia caratterizzata da perdita della coordinata azione di una o pi delle componenti (anulus, lembi valvolari, corde tendinee, muscoli papillari) dellapparto valvolare, con esito in imperfetto collabimento dei lembi in sistole. La valvola insufficiente comporta un reflusso di sangue, in sistole, dal ventricolo allatrio sinistro, capace di causare aumento della pressione atriale dipendente dalla quantit di sangue rigurgitato e dalle caratteristiche fisiche della parete atriale. Se laumento della pressione atriale non viene compensato da un corrispondente aumento di volume dellatrio, lipertensione si riflette a monte sul circolo polmonare ed infine sul ventricolo destro.

EZIOLOGIALa degenerazione mixomatosa della valvola (nota anche con il termine di prolasso valvolare mitralico, vedi pi avanti) rappresenta la causa pi frequente di insufficienza mitralica. Essa provoca incontinenza poich i lembi valvolari allungati e ridondanti protrudono eccessivamente allinterno dellatrio sinistro durante la sistole ventricolare, piuttosto che opporsi reciprocamente come fanno normalmente. La malattia coronarica rappresenta unaltra causa importante di insufficienza mitralica, poich pu generare disfunzione temporanea o permanente di un muscolo papillare, interferendo con la chiusura valvolare. Lendocardite infettiva pu causare insufficienza mitralica poich linfezione pu indurre perforazione valvolare o rottura delle corde infette. Anche la malattia reumatica rientra nelleziopatogenesi dellinsufficienza mitralica, se si accompagna ad eccessivo accorciamento e retrazione delle corde. Infine la cardiomiopatia ipertrofica, malattia caratterizzata da unabnorme ed asimmetrica ipertrofia ventricolare (vedi Capitolo), provoca una ostruzione dinamica endoventricolare cui corrisponde imperfetta chiusura valvolare e significativa insufficienza mitralica.Anche la significativa dilatazione ventricolare, comunque generata, pu causare insufficienza mitralica funzionale attraverso 2 meccanismi che interferiscono con la chiusura dei lembi valvolari: 1) la separazione spaziale tra i due muscoli papillari aumentata e 2) lanulus mitralico sovradisteso. Altra causa di insufficienza mitralica la calcificazione dellanulus, che immobilizza la porzione basale dei lembi valvolari, interferendo con la loro normale escursione e la coaptazione sistolica.

ANATOMIA PATOLOGICANel prolasso valvolare mitralico le cuspidi sono iperdistese e le corde allungate. Nelle forme pi gravi c espansione dei lembi che assumono conformazione cupoliforme (Patologia 10). Vista dal lato atriale, la valvola con degenerazione mixomatosa dimostra un variabile interessamento delle cuspidi: nella maggior parte dei casi sono coinvolti uno o pi segmenti del lembo posteriore o, meno frequentemente, entrambi i foglietti. Lesame istologico rivela la sostituzione della struttura fibrosa con tessuto mixomatoso, ricco di mucopolisaccaridi acidi e mastociti. La rottura delle corde (Patologia 11), nei pazienti affetti da insufficienza mitralica, pu essere il risultato delleccessivo stress meccanico a cui le stesse sono sottoposte (come nel caso della degenerazione mixomatosa dei lembi) o la conseguenza di un insulto infettivo, come nellendocardite (Vedi Capitolo 34, Patologia 12). In questo caso, si possono anche notare lembi perforati e frastagliati, con frequenti formazioni vegetanti. La calcificazione anulare rappresenta unaltra condizione causa di insufficienza mitralica, con unincidenza che tende ad aumentare con il crescere dellet del soggetto, ma che raramente si manifesta, macroscopicamente, prima dei 70 anni. La dilatazione anulare unaltra delle cause di insufficienza mitralica. Tale fenomeno pu essere primario o secondario a condizioni di sovraccarico volumetrico. Infine, nei pazienti con un grave deficit ventricolare sinistro, il rigurgito mitralico pu essere presente indipendentemente dallo sfiancamento valvolare o da alterazioni dellanulus. In questi casi, la conformazione globosa del ventricolo sposta lasse di trazione dei muscoli papillari rispetto alle cuspidi (Figura 1); la correzione del deficit ventricolare comporta il recupero della conformazione fisiologica che, a sua volta, ripristinando il normale asse di trazione, risolve il rigurgito.

FISIOPATOLOGIANellinsufficienza mitralica una frazione della gittata sistolica eiettata, in via retrograda, nella cavit atriale, la quale una camera a bassa pressione (Figura 2). La gittata anterograda in aorta, perci, risulta minore della gittata ventricolare, costituita dalla somma della gittata anterograda normale pi quella, patologica, retrograda. Allinsufficienza mitralica consegue un incremento della pressione e del volume atriale sinistro, una riduzione della gittata anterograda in aorta ed un sovraccarico di volume ventricolare poich in diastole il volume rigurgitato ritorna in ventricolo assieme al sangue refluo proveniente dai polmoni. Per far fronte alla normale domanda ed espellere il volume addizionale, la gittata sistolica ventricolare aumenta grazie al meccanismo di Frank-Starling dove laumentato stiramento miofibrillare, causato dallaumentato volume ventricolare in diastole, determina un aumento del volume eiettato. Ovviamente, la conseguenza emodinamica dellinsufficienza mitralica varia a seconda della severit del rigurgito e dalla sua durata nel tempo. La gravit del rigurgito dipende dalla dimensione dellorifizio rigurgitante in sistole e dal gradiente di pressione sistolico tra atrio e ventricolo sinistro. La frazione di rigurgito nellinsufficienza mitralica definita dal rapporto tra il volume rigurgitante e la gittata ventricolare totale, rapporto che dipende, a sua volta, dallentit delle resistenze periferiche che si oppongono flusso anterogrado e dalla compliance dellatrio sinistro. Ad esempio, lipertensione o la presenza di una coatazione aortica aumenter la frazione di rigurgito. Lentit dellincremento della pressione atriale sinistra in risposta al volume rigurgitante dipende dalla compliance atriale sinistra (la compliance una misura della relazione tra volume e pressione endocavitaria, definibile come variazione di volume per una data variazione in pressione). Nellinsufficienza mitralica acuta (dovuta, ad esempio, allimprovvisa rottura di una corda) la compliance atriale sinistra subisce unimprovvisa riduzione. Questo dovuto al fatto che latrio sinistro una camera relativamente rigida, e quando si determina improvvisamente il rigurgito laumento del volume atriale si realizza solo attraverso un importante incremento della sua pressione endocavitaria (Figura 3). Questo aumento in pressione contribuisce a prevenire lulteriore incremento del rigurgito. Va detto per che lelevata pressione atriale sinistra si trasmette alla circolazione polmonare, provocando rapida congestione fino alledema.Nellinsufficienza mitralica acuta la curva pressoria atriale sinistra o dei capillari polmonari (stima indiretta della pressione atriale sinistra), mostra unonda v prominente, la quale riflette laumentato riempimento atriale sinistro che si realizza, in modo del tutto anomalo, durante la sistole ventricolare (Figura 3). Nellinsufficienza mitralica cronica il ventricolo accomoda il sovraccarico volumetrico grazie al meccanismo di Starling, come sopra accennato. Laumento di volume ventricolare genera un aumento compensatorio della gittata sistolica, in modo da far s che alla fine della sistole il volume ventricolare sinistro si mantenga entro valori normali, almeno fino a che il cuore mantiene il compenso, oltre ad un incremento delle pressioni di riempimento. Lo svuotamento sistolico del cuore sinistro favorito dal fatto che il cuore stesso pu sfiatare in una cavit a bassa impedenza, e cio latrio, rispetto alla grande resistenza offerta dallaorta.Diversamente che nella forma acuta, lo sviluppo graduale dellinsufficienza mitralica cronica consente allatrio sinistro di andare incontro a modificazioni compensatorie che attenuano leffetto del rigurgito sul circolo polmonare. La compliance atriale, infatti, aumenta grazie alla proliferazione parietale, e consente allatrio di accogliere un volume aumentato di sangue senza un corrispettivo aumento di pressione. In questo modo leffetto sulla pressione polmonare viene ad essere in parte neutralizzato, bench latrio rischi di diventare una sorta di serbatoio a bassa pressione dove gran parte del volume eiettato si accumula. In tale processo di cronicizzazione, con laumentare del grado di rigurgito, i sintomi lamentati dal paziente passano da quelli dettati dalla congestione polmonare a quelli legati alla bassa portata. La progressiva, cronica dilatazione dellatrio predispone, inoltre, allo sviluppo della fibrillazione atriale.Nellinsufficienza mitralica cronica anche il ventricolo, cos come latrio, va incontro ad una graduale dilatazione compensatoria in risposta al sovraccarico di volume. Rispetto allinsufficienza mitralica acuta laumentata compliance ventricolare accomoda il sovraccarico volumetrico pur mantenendo delle pressioni relativamente normali. Nel corso degli anni, per il sovraccarico cronico induce un progressivo deterioramento della funzione sistolica, con la comparsa, in fase terminale, di un quadro di insufficienza ventricolare sinistra.

SINTOMII pazienti con insufficienza mitralica acuta si presentano generalmente con sintomi di congestione polmonare. I sintomi dellinsufficienza mitralica cronica, invece, sono prevalentemente quelli della bassa portata, particolarmente durante lo sforzo. I soggetti nei quali la funzione contrattile tende a scadere lamentano dispnea fino allortopnea ed alla dispnea parossistica notturna. Nellinsufficienza mitralica cronica grave possono comparire anche i sintomi legati allinsufficienza ventricolare destra.

DIAGNOSTICA STRUMENTALE

LECG tipicamente dimostra segni di ingrandimento atriale sinistro ed ipertrofia ventricolare sinistra (vedi Capitolo 3); anche la radiografia del torace pu mostrare lingrandimento delle camere cardiache sinistre, e a volte rivela calcificazioni anulari. Lecocardiogramma pu rivelare la causa strutturale dellinsufficienza mitralica e graduarne la severit mediante limpiego del Color-Doppler (ECO 06), ed anche mettere in luce sia la dilatazione atriale e ventricolare che lipercinesia delle pareti ventricolari. Il cateterismo cardiaco utile per identificare una causa ischemica di insufficienza mitralica e per graduarne la severit. La caratteristica alterazione emodinamica rappresentata dalla presenza, nella curva di pressione atriale, di una onda v, la cui ampiezza dipende dallentit del rigurgito e dalla compliance dellatrio (Figura 3).PROLASSO VALVOLARE MITRALICOIl prolasso valvolare mitralico rappresenta una condizione ereditaria nellambito di un disordine autosomico dominante o pu verificarsi come manifestazione cardiaca nel contesto di malattie connettivali, pi frequentemente riscontrabile nelle donne giovani, specie quelle con habitus longilineo. Esso rappresenta una condizione frequentemente asintomatica, ma che talora pu accompagnarsi a precordialgie e cardiopalmo. Viene identificato anche con il termine della sindrome del click e del soffio mesotelesistolico. Lapparato valvolare ridondante, messo in tensione dalla sistole ventricolare, responsabile del click (Figura 5), mentre lincontinenza della valvola causa del soffio che caratteristicamente occupa la mesotelesistole. Tra le indagini strumentali lecocardiografia la diagnostica pi importante, e pu evidenziare la ridondanza di uno od entrambi i lembi valvolari, che prolassano in atrio sinistro durante la mesotelesistole. A poco serve invece lelettrocardiogramma, che risulta, cos come la radiografia del torace, sostanzialmente normale, a parte leventuale presenza di battiti ectopici e/o, se linsufficienza mitralica importante, dei segni di ingrandimento atriale e ventricolare sinistro.Il decorso clinico sostanzialmente benigno, giacch la condizione non richiede trattamento specifico, a parte la necessit della profilassi dellendocardite batterica in caso di prolasso con rigurgito significativo od in presenza di strutture valvolari e cordali particolarmente ridondanti ed ispessite. Tra le complicanze, oltre alla gi citata infezione della valvola, va segnalata la possibile rottura di una o pi corde, con il generarsi di una insufficienza mitralica acuta, ed il rischio tromboembolico, legato alla deposizione di piastrine sulla superficie valvolare. Da ultimo va ricordata la possibile presenza di manifestazioni aritmiche, che raramente mostrano carattere di malignit.

CENNI DI TERAPIALa storia naturale dellinsufficienza mitralica legata alla sua eziopatogenesi, con un decorso molto lento come nel caso delleziologia reumatica o molto rapido come nel caso di un improvviso aggravamento di una forma cronica a causa della rottura di una o pi corde tendinee.Lo scopo della terapia quello di ridurre lentit del rigurgito e di accrescere la portata anterograda, attenuando i sintomi ed i segni di congestione polmonare e quelli legati alla bassa portata. I diuretici ed i vasodilatatori trovano spazio nel trattamento dellinsufficienza mitralica acuta. Luso dei vasodilatatori, come gli inibitori del sistema renina-angiotensina limitato, nellinsufficienza mitralica cronica, ai casi caratterizzati da un concomitante incremento dei livelli tensivi in aorta. Linsufficienza mitralica pu subdolamente sconfinare in un quadro di scompenso cardiaco legato al cronico, inarrestabile deterioramento della funzione contrattile associato alla persistenza del sovraccarico di volume. La chirurgia cardiaca appare indicata prima che un tale evento possa verificarsi. A pi di 30 anni dai primi impianti valvolari, lesatto timing dellintervento sostitutivo valvolare mitralico nellinsufficienza mitralica rimane una tra le decisioni cliniche pi difficili per il cardiologo clinico. Una strategia interessante latteggiamento chirurgico conservativo, capace cio di riparare (e non sostituire) la valvola eliminando molti dei problemi propri delle protesi valvolari (vedi Capitolo 62). Nei pazienti cos trattati la sopravvivenza postoperatoria appare nettamente migliore rispetto al paziente non operato. In generale lintervento riparativo appare particolarmente indicato per i pazienti giovani, con malattia degenerativa della valvola, mentre lintervento sostitutivo trova indicazione principalmente negli anziani, con malattia valvolare estesa e non suscettibile di riparazione.

Capitolo 16STENOSI AORTICAFrancesco Pizzuto, Francesco Romeo

DEFINIZIONELa stenosi della valvola aortica il restringimento dell'orifizio valvolare conseguente a processi patologici che colpiscono i lembi, le commissure o l'anello valvolare. La valvola ristretta ostacola lo svuotamento del ventricolo sinistro in sistole, e rende necessario che aumenti la pressione intraventricolare perch si instauri fra il ventricolo sinistro e laorta un gradiente pressorio sufficiente a garantire un normale flusso anterogrado. Come conseguenza del sovraccarico di pressione, il ventricolo sinistro va incontro ad ipertrofia.

EZIOLOGIALa stenosi valvolare aortica pu essere congenita ed evidenziarsi gi alla nascita (vedi Capitolo 51) o acquisita; anche in questultimo caso la malattia, pur manifestandosi nelladulto o nellanziano, dipende a volte da unanomalia congenita, la valvola aortica bicuspide (Figura 1). La bicuspidia aortica presente nel 2% della popolazione, e di per s non comporta un significativo ostacolo all'efflusso ventricolare sinistro. I lembi valvolari anomali, tuttavia, determinano una turbolenza del flusso, che nel tempo pu provocare una fibrosi valvolare, con esito in progressivo restringimento dellostio. Anche la normale valvola a tre cuspidi pu andare incontro a processi degenerativi, legati soprattutto allinvecchiamento ma anche a processi degenerativi: la stenosi aortica degenerativa (o senile) caratterizzata dalla presenza di cuspidi rese ipomobili dal deposito di calcio lungo le commissure (Figura 2). Leziologia reumatica della stenosi aortica relativamente rara, ed pi frequente nei casi di un vizio combinato mitro-aortico. La stenosi aortica reumatica risulta dalladesione e fusione delle commissure e delle cuspidi, con retrazione e irrigidimento dei bordi liberi e presenza su entrambe le superfici delle cuspidi di noduli calcifici che riducono lorificio (Figura 3).

FISIOPATOLOGIAIl progressivo restringimento valvolare rappresenta un ostacolo alleiezione del sangue dal ventricolo sinistro. Per vincere questa resistenza e mantenere un flusso anterogrado normale, la pressione sistolica nel ventricolo sinistro deve sempre superare quella presente in aorta; la differenza pressoria tra ventricolo sinistro ed aorta, definita gradiente pressorio, proporzionale allentit dell'ostruzione (Figura 4). Larea valvolare aortica normale nell'adulto compresa tra 1.6 e 2.6 cm2. Quando lostio della valvola si riduce a meno di un quarto del normale, il gradiente supera 50 mmHg. Il sovraccarico pressorio che grava sul ventricolo sinistro stimola, come meccanismo compensatorio, lipertrofia ventricolare, e induce un aumento pi o meno marcato dello spessore delle pareti e del setto interventricolare, mentre la cavit ventricolare non si dilata. Lipertrofia ventricolare che si realizza in seguito al sovraccarico di pressione, come nella stenosi aortica, concentrica, caratterizzata dalla replicazione dei sarcomeri in parallelo allinterno della fibra, per cui questa aumenta il suo spessore ma non diviene pi lunga. Al contrario, il sovraccarico di volume quale si realizza, per esempio, nellinsufficienza aortica, induce unipertrofia eccentrica, poich i nuovi sarcomeri si dispongono in serie e la fibrocellula si allunga anzich ispessirsi. Nella stenosi aortica, lipertrofia concentrica consente al ventricolo sinistro di compiere un maggior lavoro, e anche di mantenere a valori quasi normali lo stress di parete. Secondo la legge di Laplace, lo stress di parete o postcarico (omega) uguale al prodotto della pressione endocavitaria (P) per il raggio della cavit (r), diviso per il doppio dello spessore della parete (h), secondo la formula:

omega=Pr/2h.Nella stenosi aortica, il ventricolo sinistro va incontro ad un aumento dello stress di parete per aumento della pressione, mentre lincremento dello spessore parietale riduce lo stress e quindi il postcarico. Il meccanismo di compenso rappresentato dallipertrofia, per, comporta degli svantaggi perch:

laumento della massa muscolare determina un aumento del consumo miocardico di O2;

lincremento della pressione endocavitaria ostacola la perfusione miocardica, esercitando unaumentata compressione sui vasi coronarici;

la distensibilit (compliance) del ventricolo sinistro diminuisce, alterando il rilasciamento del ventricolo sinistro ed ostacolandone il riempimento diastolico, che diventa pertanto sempre pi dipendente dal contributo della sistole atriale.

Lo sforzo pu mettere in crisi questi precari meccanismi di compenso in quanto produce:

un aumento del consumo di O2 da parte del miocardio, non controbilanciato da una corrispondente aumento della perfusione miocardica, con possibile comparsa di angina;

un notevole aumento della pressione ventricolare sinistra necessaria per mantenere il flusso richiesto dallesercizio muscolare, con una accentuata stimolazione dei meccanocettori ventricolari (recettori sensibili alle variazioni dello stiramento) che possono innescare a loro volta una vasodilatazione periferica riflessa, provocando una sincope. Un aumento del postcarico, con conseguente aumento della pressione ventricolare sinistra sotto sforzo cosicch il ventricolo sinistro, che gi in condizioni di riposo lavora a pressioni superiori alla norma, riduce la sua funzione contrattile e non riesce ad espellere il sangue ricevuto in diastole. Si produce cos un aumento della pressione in atrio sinistro, che a sua volta determina un aumento della pressione a monte, nel circolo polmonare, con conseguente congestione polmonare fino alledema polmonare.

QUADRO CLINICOSintomi. Il paziente con stenosi aortica asintomatico per molti anni, nonostante la malattia si aggravi progressivamente. Quando la valvulopatia diviene critica compaiono i sintomi: dispnea (scompenso cardiaco), angina e sincope. Se, da quando insorgono i sintomi, la malattia decorre non trattata, il peggioramento progressivo e la sopravvivenza media 2 anni nei pazienti con scompenso, 3 nei soggetti con sincope e 5 anni in quelli con angina. Nella maggior parte dei casi il primo sintomo la dispnea da sforzo, seguita eventualmente da ulteriori manifestazioni di insufficienza ventricolare sinistra (ortopnea, dispnea parossistica notturna, edema polmonare). Langina presente in circa 2/3 dei casi, ed simile a quella dei pazienti con coronaropatia, venendo scatenata dallo sforzo e scomparendo con il riposo. La sincope insorge tipicamente durante sforzo (per la risposta inappropriata dei barocettori del ventricolo sinistro), ma pu anche essere la conseguenza di aritmie.Segni Fisici. La palpazione della zona precordiale pu evidenziare un fremito sistolico, espressione di un flusso aortico particolarmente turbolento, dovuto a un notevole gradiente tra ventricolo sinistro ed aorta. Lascoltazione rivela un soffio sistolico eiettivo con epicentro al 2 spazio intercostale destro sulla linea marginosternale (focolaio dascoltazione aortico) ed irradiazione verso i vasi del collo, cio nel senso del flusso.

DIAGNOSTICA STRUMENTALENei pazienti con stenosi aortica, la radiografia del torace pu mostrare un allargamento del margine sinistro dellombra cardiaca, dovuto all'ipertrofia del ventricolo sinistro, ma anche un ingrandimento del primo arco di destra (dilatazione dellaorta ascendente) e una congestione degli ili polmonari (soprattutto nelle fasi avanzate della malattia, in presenza di scompenso cardiaco). L'elettrocardiogramma rappresenta il test diagnostico non invasivo maggiormente utilizzato per confermare la diagnosi clinica. Il segno elettrocardiografico principale lipertrofia ventricolare sinistra, presente nell'80% circa dei pazienti con stenosi aortica severa (Figura 5). L'ecocardiogramma integrato (M-mode, bidimensionale e Doppler) rappresenta il test diagnostico non invasivo pi utile e completo per la valutazione dei pazienti con stenosi aortica (Figura 6). Permette, infatti, di quantificare l'entit del vizio aortico, determinando sia il grado di ipertrofia del ventricolo sinistro e la sua funzione (ecocardiografia M-mode e bidimensionale) che l'entit del gradiente transvalvolare aortico e l'area valvolare (ecocardiografia Doppler). Il Cateterismo Cardiaco ha rappresentato per molti decenni laccertamento diagnostico pi importante per valutare la stenosi aortica, consentendo la misurazione di tutti i parametri utili per diagnosticare e quantizzare la valvulopatia, come il gradiente aortico, l'area valvolare e le pressioni polmonari. Tuttavia, l'introduzione dell'ecocardiografia Doppler ha notevolmente ridotto la necessit di ricorrere allo studio invasivo per la valutazione della stenosi aortica, limitando il cateterismo cardiaco ai casi dubbi, oppure quando possibile effettuare una terapia non chirurgica della valvulopatia (valvuloplastica aortica o impianto percutaneo di una protesi valvolare).

CENNI DI TERAPIAI pazienti con stenosi aortica asintomatica non necessitano di trattamento; nei sintomatici la terapia chirurgica e consiste nella sostituzione della valvola aortica con protesi meccanica o biologica (vedi Capitolo 62). La sostituzione valvolare aortica con trattamento percutaneo (tramite cateterismo cardiaco) ancora in fase iniziale, e bench i risultati ottenuti finora siano incoraggianti, necessita di ulteriori conferme ed al momento att