FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

Pontificia Universidad Católica de ChileFacultad de Ciencias BiológicasBiología de la Célula BIO141-CProfesor: Dr. Pedro Zamorano

Ayudante jefe: Paula EspinozaAyudantes: - Jorge Apud - Jose Ignacio Fajardo

Integrantes: - Carla Adasme (Ingeniería) - Álvaro Benavides (Química) - Vanessa Blasco (Ingeniería) - Juan Cataldo (Pedagogía media) - Matías Cortés (College) - Roberto González (College)

Fecha: 10/11/14

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA

> Enfermedad genética autosómica dominante.

> Malformación en el primer dedo de ambos pies.

> Osificación de ligamentos, tendones y músculos esqueléticos.

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> Enfermedad genética autosómica dominante.

Mutación de un gen, por una sustitución.

Traducción arginina histidina

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> Malformación del primer dedo de ambos pies.

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> Osificación de ligamentos, tendones y músculos esqueléticos.

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Los brotes se producen por traumas en los tejidos blandos.

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Formación de un esqueleto extra, inmovilización de articulaciones.

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Mecanismos Celulares

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- Codifica un receptor de Activina tipo 1.

- BMP es una señalización, que induce la formación de huesos.

> Gen ACVR1

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> Mutación del gen ACVR1

- Sustitución de un nucleótido guanina adenina

- Traducción sustitución de un aa arginina histidina

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> BMP (bone morphogenetic protein)

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- Receptores no pueden asimilar las BMP.

- Alteración en la Ruta de Especificación de la Activina tipo 1.

> Efectos de la mutación

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> Regulación de la ruta del BMP

- Receptores kinasa serina/treonina

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> Respuesta a la unión del ligando

Receptor tipo II

Fosforilación dominio glicina-serina (tipo I)

Activación receptor tipo I

> Regulación de la activación (tipo I)

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- Proteínas SMAD

- Ruta de la proteína Kinasa mitógeno-activada

(Pueden regular la transcripción de genes)

> El BMP actúa como un morfógenos

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TRATAMIENTOS

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> No tratamientos químicos.

> Terapias.

> Investigación: - Dorsomorphina. - CD153O. - PEV.

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