تطبيقات في علم الوراثة

عن : • الناتج المرض ذلك هو الوراثي المرضاو وموسومات الكر تركيب في خلل وجود

. على االمثلة ومن البشرية الخلية في عددهايأتي : - ما االنسان في الوراثية االمراض

رقم ) الكروموسومي الزوج الى اضيف ثالثا كروموسوما هناك ان عدم( 21تالحظ نتيجةرقم ) وموسومات الكر زوج االنقسام( 21انفصال من الثانية المرحلة اثناء طبيعيا انفصاال

به . غاميت فينتج , 24المنصف الطبيعي العدد يحمل بغاميت اخصابه وعند وسوما 23كروميحتوي , زيجوت سينتج من 47كروموسوما بدال , 46كروموسوما ويكون كروموسوما

, عام حالة اول اكتشاف تم وقد المنغولية بالبالهة .1866مصابا داون النغدون العالم من

جفن في اضافية ثنية بوجود المرضى لهؤالء الخارجي المظهر ويتميز . التسمية , جاءت هنا ومن المنغولي الجنس عيون تميز التي الثنية تشبه العين

, , , وجبهتهم منبسطة ورؤوسهم قصيرة وأقدام ايد وذوو القامة قصيرو وهم , اصابعهم, , وبصمة جزئيا مفتوحة افواههم يجعل مما الحجم وكبير ثخين ولسانهم بارزة

بين , وثيقة عالقة وهناك عقلي؟ تخلف من ويعانون الطبيعية عن مختلفةالمنغولية بالبالهة مصابين اشخاص والدة وبين االم عمر .تقدم

وموسوم • الكر على يوجد جين في خلل عن المرض هذا ينتجرقم ) الدم(, 11الجسدي لخاليا سريع تكسر الى ويؤدي

ويصاب , فيها الهيموغلوبين تركيب في الختالل نتيجة الحمراءالخاليا تزويد نقص الى يؤدي مما شديد دم بفقر المريض( كبير . بشكل المرضى لدى الطحال ويتضخم 5أو 4باألكسجين

الدم( خاليا من التخلص في عمله في للزيادة نتيجة مراتويعاني , الوجه عظام وخاصة العظام تتضخم وكذلك التالفة

. العظام باقي في هشاشة من المريضطوال • شهريا دم جرعات الى الثالسيميا مرضى ويحتاج

للغاية . صعبة وصحية نفسية ظروف من يعانون وهم حياتهم

صفة , فان متنحية وراثية طفرة عن ينتج المرض هذا ان بما , أي معا المتنحيين الطفرة جيني اجتماع عند المرضستظهر . االشارة وتجدر المرض لهذا حامال االبويين كال يكون عندما

يعاني ال المرض هذا لجين الحامل الشخص ان الى هنا. المرض أعراض من

نوعي ) الدم نزف بمرض )Aيقصد , bو( الدم( قدرة وعدم انتشارا االكثر وهما , في متنحية وراثية طفرة عن يتسبب وهو الدم في المخثرة البروتينات احد غياب نتيجة التخثر على

الجنسي ) وموسوم الكر على المحمولة على( , , xالجينات وبناء بالجنس مرتبط انه أي المرض بهذا والخاصةالكروموسومي , التركيب ،الن الذكور في اعلى فتكون واإلناث الذكور بين المرض لهذا االصابة نسبة تختلف ذلك

للذكر ) الجنسي( )x yالجنسي الكروموسوم على متنحية واحدة جينية طفرة لديهم يكون ان ( xويكفيالكروموسومي تركيبها ،الن المرض لظهور الرضيين الجينين كال فتحتاج االنثى الظهارالمرض،اما

( .xxالجنسي )

تعلم :هلتحمل الهيموفيليا من اخرى انواعا هناك ان

ولكنها الجسدية وموسومات الكر على جيناتها. االنتشار قليلة

تعلم : هلمن الهيموفيليا لمرضى النزيف وقف يتم

البروتينات من مركزة كميات حقن خاللللدم . المخثرة

تعلم : هلبريطانيا ،فملكة اوروبا في المالكة العائالت في شاع الهيموفيليا مرض ان

ينتمون ألفراد تزوجتا اللتان البنتيها وورثته للمرض حاملة كانت فيكتورياالذين الذكور ألبنائهما وورثتاه واسبانيا روسيا من كل في المالكة للعائلة

العمر من والثالثينات العشرينات في .ماتوا

الجنسي الكروموسوم على المحمولة الجينات في وراثية طفرة عن ينتج وراثي Xمرض . التمييز يستطيع ال والمصاب الهيموفيليا مرض توارث الية ،وتشبه المرض بهذا الخاصة

. نموذجية بطاقات وهناك اللونين بين باهتا لونا فيرى ، واألخضر االحمر اللونين بين. المرض هذا لفحص

الوراثية االستشارةبعض • في الوراثية الطفرات من العديد تحديد الى العلماء توصل

. الوراثية االمراض ظهور في تتسبب التي الجيناتاشخاص • زواج حاالت في معا الطفرات هذه التقاء عند الخطورة وتبرز

. , بالمرض مصابين اطفال انجاب يتم الحالة هذه وفي لها حاملينو • الوراثية االستشارة خالل من الحاالت هذه من نقلل ان لنا يمكن

واجراء الزواج على المقدمين االشخاص من االطباء الى فاللجوءالمتعلق للعائلة الوراثي بالسجل واالستعانة لهم الطبية الفحوصات

ان , معرفة من الوراثي المستشار يمكن الوراثية االمراض بوجود , حالة , وفي المرض هذا جين يحمل او وراثي مرض لديه ما شخصا

هذا اتمام عدم في لهم النصح وتقديم توعيتهم يتم ذلك ثبوتاجراء يتم الزواج،حيث بعد الوراثية االستشارة دور يبرز الزواج،كذلك

. االولى الحمل مراحل في لألجنة المناسبة الطبية الفحوصاتاجتماع • نسبة تقليل الى يؤدي الذي االباعد بزواج ينصح ما وكثيرا

. “ النكاح ” غربوا الله رسول ،قال معا المرضية الجينات

الوراثية المادة تركيب معرفة في العلماء تعمق DNAنتيجةجينات من اجزاء ربط اعادة ممكنا اصبح الجينات عمل والية

تسمى عملية في جديدة جينية تراكيب تكوين بها ،يتم مختلفةالوراثية الهندسة خالل من العلماء تمكن الجينات،وقد هندسة

البيئة تخليص مثل خاصة وظائف لها جديدة بكتيرية سالالت انتاج. النفطية والبقع الفضالت من

يحتاجها مختلفة بروتينات انتاج الى الوراثية الهندسة هذه ادت كماالبشري، النمو ،وهرمون البشري االنسولين هرمون مثل االنسان

. زراعية محاصيل كذلك وظهرت ،واللقاحات الحيوية والمضاداتللمبيدات، مقاومة ،وأخرى لألمالح مقاوم بعضها جينيا مهندسة

. للذبول مقاومة وأخرى

: عن االصل طبق نسخة انتاج يعني لغة االستنساخنوعين : االستنساخ العلماء ،ويقسم ما شيء

الجنيني .1( االستنساخالجسدي .2( االستنساخ

الجنيني(- 1 االستنساخ

العملية • هذه العلماء ،ويجري االجنة شطر به ويقصدبحيوان بويضة اخصاب اجراء يتم حيث الجسم، خارج

باالنقسام المخصبة البويضة بعدها تبدأ منوي،مرحلة ،وفي هذه 8التساوي فصل يمكن ، خاليا

متخصصة غير تكون التي و البعض بعضها عن الخالياانتاج ،ويتم كامل حيوان وإنتاج االنقسام على وقادرة

او خلية على توأم كل يحتوي بحيث ، متماثلة توائموبذلك ، مكتملة كائنات لتكون التوائم وتنمو ، خليتين

الحية الكائنات من نسخ عدة على الحصول يمكنالعلمية . التجارب في تستخدم التي

الجسدي(- 2 االستنساخ• : جسدية خاليا من افراد انتاج هو الجسدي االستنساخ

لصفات حامال الناتج الفرد بالغة،ويكون خاليا من مأخوذةالجسدية . للخلية المانح الفرد

التي • المخصبة غير البويضة نواة بإزالة التقنية هذه وتتلخص،ووضع وموسومات الكر من االصيل العدد نصف تحتوي

الكر من الكامل العدد تحتوي مكانها جسدية خلية نواةكهربائية،أو شرارة بواسطة لالنقسام تحفز ثم وموسومات،

لعملية تحضيرها تم انثى رحم في تزرع كيميائية،ثم مادةلتحضن البروجسترون بهرمون حقنها طريق عن الحمل

إلنتاج الطريقة هذه وتستخدم ، الوالدة حتى الجنينوغيرها والخراف والفئران كالضفادع جينيا متماثلة حيوانات

العلمي . البحث مختبرات في تستخدم التالخاليا • بعض بأخذ للنبات،وذلك الخاليا زراعة تقنية وتطبق

فتنمو لنموها، مناسبة غذائية بيئة في ووضعها ، النبات فيمع صفاتها في متطابقة صغيرة أشتاال لتعطي الخاليا هذه

منه . اخذت الذي النبات

للنعجة الجسدي االستنساخ خطواتدوللي