Geneetika alused ja ajaluguGeneetika alused ja ajalugu

Meeli Loite SonnMeeli Loite Sonn

Gregor Mendel 1822-1884Gregor Mendel 1822-1884

Mendeli seaduste rakendamisestMendeli seaduste rakendamisest

G. Mendel sõnastas esimesed pärandumise G. Mendel sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused.seaduspärasused.

Ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt Ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused: pikkus, õievärvus, eristuvad tunnused: pikkus, õievärvus, seemnevärvus, -kuju, jne.seemnevärvus, -kuju, jne.

Tegi sadu ristamisi.Tegi sadu ristamisi. Sõnastas pärandumise seadused, tundmata Sõnastas pärandumise seadused, tundmata

geene, kromosoome.geene, kromosoome.

Hernetaimedel on hästi eristuvad tunnusedHernetaimedel on hästi eristuvad tunnused

PõhimõistedPõhimõistedAlleelAlleel – geeni eri vorm (A, a, või B, b jne) – geeni eri vorm (A, a, või B, b jne)Dominantne Dominantne alleel (A, B)– surub maha alleel (A, B)– surub maha retsessiivseretsessiivse alleeli alleeli

(a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides.(a, b) toime, kui nad on paarilistes kromosoomides.HomosügootHomosügoot – vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste – vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste

alleelidega (AA, aa)alleelidega (AA, aa)HeterosügootHeterosügoot – vaadeldav tunnus on määratud erinevate – vaadeldav tunnus on määratud erinevate

alleelidega (Aa, Bb).alleelidega (Aa, Bb).Monohübriidne ristamineMonohübriidne ristamine – ristatakse ühe tunnuse – ristatakse ühe tunnuse

poolest erinevaid isendeid.poolest erinevaid isendeid.Dihübriidne ristamine –Dihübriidne ristamine – ristatakse kahe tunnuse poolest ristatakse kahe tunnuse poolest

erinevaid isendeid.erinevaid isendeid.

IntermediaarsusIntermediaarsus

Heterosügoodil Heterosügoodil avaldub avaldub

vahepealnevahepealne tunnus. tunnus.

Domineeri-Domineeri- mist ei esine.mist ei esine.

Vererühmade geneetiline alusVererühmade geneetiline alus

Vererühmad on inimestel erinevad, sestVererühmad on inimestel erinevad, sest nende punastel nende punastel

vererakkudel vererakkudel ((erütrotsüütidel)erütrotsüütidel)

on on erinevad erinevad

antigeenid.antigeenid. Need antigeenid Need antigeenid (teatud molekulid) (teatud molekulid)

onon määratud määratud

geenidega.geenidega.

ABO-süsteemABO-süsteem on määratud 3 alleeliga on määratud 3 alleeligaIIAA - - määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi pinnale:määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi pinnale:

IIBB - määrab antigeeni B tekke erütrotsüüdi pinnale: - määrab antigeeni B tekke erütrotsüüdi pinnale:

ii – ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi pinnale, on – ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi pinnale, on retsessiivneretsessiivne

Polüalleelsus –Polüalleelsus – tunnus on määratud rohkem tunnus on määratud rohkem

kui kahe alleeliga (populatsiooniskui kahe alleeliga (populatsioonis) )

Milline Milline

vererühm vererühm

joonisel joonisel

puudub?puudub?

Vererühm ABO süsteemis on määratud Vererühm ABO süsteemis on määratud polüalleelselt (3 alleeli)polüalleelselt (3 alleeli)

0- le _ i i O

AB-le A ja B IAIB AB

B, AB-le BIBIB ja IBi B

A, AB-le AIAIA ja IAi A

Sagedus eestlastel

Kelleledoonoriks? AntigeenidGenotüüp

Vererühm (fenotüüp)

ReesussüsteemReesussüsteemAlleel R määrab reesusantigeenide tekke Alleel R määrab reesusantigeenide tekke

erütrotsüüdile.erütrotsüüdile.Alleel r (retsessiivne) määrab, et erütrotsüüdil Alleel r (retsessiivne) määrab, et erütrotsüüdil

ei ole reesusantigeeni.ei ole reesusantigeeni.Reesupositiivne (Reesupositiivne (Rh+)Rh+) on inimene, kelle on inimene, kelle

erütrotsüütidel on reesusantigeenid. erütrotsüütidel on reesusantigeenid. Järelikult on tema genotüüp kas Järelikult on tema genotüüp kas RRRR või või RrRr

Reesusnegatiivne (Reesusnegatiivne (Rh-Rh-)) on inimene, kellel on inimene, kellel puuduvad reesusantigeenid. puuduvad reesusantigeenid.

Tema genotüüp on Tema genotüüp on rrrr..

Reesuskonflikt ema ja loote vahelReesuskonflikt ema ja loote vahel

Sünnitusel satub loote verd ema Sünnitusel satub loote verd ema vereringesse, emal tekivad antikehad.vereringesse, emal tekivad antikehad.

Need kahjustavad järgmist loodet.Need kahjustavad järgmist loodet.

Enamus tunnustest on määratud Enamus tunnustest on määratud mitmemitme geenigageeniga ja nende erinevate alleelidega ja nende erinevate alleelidega

Nagu näiteks inimese nahavärvus, Nagu näiteks inimese nahavärvus, silmavärvus, vaimsed võimed jne.silmavärvus, vaimsed võimed jne.

Sellest tuleneb laialdane varieeruvus Sellest tuleneb laialdane varieeruvus tunnuse avaldumises.tunnuse avaldumises.

Kui tunnus on määratud mitme geeniga, siis Kui tunnus on määratud mitme geeniga, siis on tegemist on tegemist polügeensusegapolügeensusega..

Thomas Hunt Morgan 1866-1945Thomas Hunt Morgan 1866-1945

Mõisted: geen, Mõisted: geen, kromosoomkromosoom

Drosophila melanogasterDrosophila melanogaster ehk puuviljakärbesehk puuviljakärbes

Morgani reegel ehk geenide Morgani reegel ehk geenide aheldatusaheldatus

Ühes kromosoomis paiknevad geenid Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos,päranduvad enamasti koos,

kusjuures koospärandumise tõenäosus on kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad.teineteisele paiknevad.

Naise karüotüüpNaise karüotüüp

Mehe karüotüüpMehe karüotüüp

Suguliiteline pärandumineSuguliiteline pärandumine

XX ja ja YY kromosoomides on geenid, mis kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid. määravad sugutunnuseid. Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit

muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus).hüübimatus).

Hemofiilia Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub asub XX-kromosoomis (-kromosoomis (XXhh).).

Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne (Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne (XXHH).).

XX ja ja YY kromosoomid kromosoomid ei oleei ole homoloogilised, sest homoloogilised, sest nendes on erinevad geenid.nendes on erinevad geenid.

Seetõttu avaldub mehel hemofiilia ühe Seetõttu avaldub mehel hemofiilia ühe retsessiivse alleeli olemasolul.retsessiivse alleeli olemasolul.

DaltonismDaltonism on samuti määratud retsessiivse on samuti määratud retsessiivse alleeliga alleeliga XX kromosoomis ( kromosoomis (XXdd).).

Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim. määra sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks.suguliitelisteks geenideks.

Genealoogiline meetod tunnuste pärandumise Genealoogiline meetod tunnuste pärandumise uurimiseksuurimiseks