بیماریها غربالگری مبانیبیماریها با مبارزه گروه

یک غربالگری نظر از هدف جامعه تمام بررسی معنای به. است معین پارامتر چند یا

بر هدف جامعه افراد از تعدادی بررسی گیری نمونهچند یا یک سنجش برای مطالعه طراحی شیوه حسب

. است معین کمیت

گیری نمونه برابر در غربالگری مفهومScreening Vs Sampling

. باشند جامعه سالمت اولویتهای از

داشته دسترس در و مناسب غربالگری ابزارباشند.

, موجود مراقبت امکانات بیماران کشف از پسباشد.

غربالگری شرایط واجد بیماریهایی چهباشند؟ می

کتونوری فنیل

PKU

فرزند به مادر و پدر از که ارثی متابولیکی بیماریکبدی آنزیم نقص بدلیل و شود می آالنین منتقل فنیل

.هیدروکسیالز آید می بوجود به آالنین فنیل اسیدآمینه تبدیل مسئول آنزیم این

. است تیروزین اسیدآمینه انجام تبدیل آنزیم این وجود عدم بدلیل کودکان این در

سطح نتیجه در شود می تولید کم میزان به یا گردد نمیباال غیرطبیعی بصورت خون در آالنین فنیل اسیدآمینهمی تبدیل هستند سمی که دیگری مواد به و رود می

می اثر مرکزی اعصاب سیستم روی مواد این که شوندکند می مختل را را مغز طبیعی فعالیت و گذارد

ماندگی عقب و مغزی ضایعات درمان عدم درصورتکند می بروز کودک در ذهنی

خون در طبیعی آالنین فنیل گرم 1-2سطح میلیاز بیش به افراد این در که است لیتر دسی 20در

رسد لیترمی دسی در گرم میلی است متغیر شدید تا خفیف نوع از بیماری شدت

است متفاوت کودک هر برای درمان روش و کم غذاهای و رژیمی شیر مصرف پایه بر درمان

پروتئین از غنی غذایی مواد تمام حذف و پروتئیناست

طبیعی سطح حفظ بیماران این درمان از هدفدرمحدوده : خون آالنین فنیل

mg/dl 6-2سال 12تا

باال 12 به mg/dl 10-2سال

کامال و ندارد بارزی نشانه تولد بدو دراست طبیعی

و ادرار مخصوص بوی نظیر عالئمی بتدریجرشد در تاخیر ، استفراغ ، قراری بی ، عرق

غلت ) بموقع ، گرفتن گردن دیر تکامل و ) ، رفتن دیرراه و دیرنشستن ، نزدن

و پوست روشن رنگ و پوستی ضایعاتمیشود ظاهر خانوادگی سابقه بدون موها

عقب دچار کودک درمان عدم صورت درشود می جسمی و ذهنی ماندگی

عالئم

گیری اندازه بیماری تشخیص راه بهتریننوزاد در خون آالنین فنیل 3-5غلظت

می گرفته وی پای پاشنه ازخون که روزهاست شود

دوم هفته از بیماری تشخیص در تاخیرشود می مغز به رسیدن آسیب موجب

تاخیر مدت طول به آسیب این شدت کهآالنین فنیل بودن باال درصد و تشخیص در

دارد بستگی است درمانی رژیم پایه بر بیماران درمان

آالنین 1. فنیل از غنی غذایی مواد دریافت

شده 2. توصیه مقدار از بیش آالنین فنیل دریافت

رژیمی 3. شیر دریافت عدم یا ناکافی دریافت

سرماخوردگی 4. و ها عفونت

تب5.

واکسن 6. تزریق از بعد

.7 ، کلستیرامین ، بیوتیک آنتی مثل داروهایی مصرفآسپارتام حاوی داروهای فارمانتین،

خون آالنین فنیل شرایطی چه دریابد؟ می افزایش

قراری بی خوابی کم عرق و ادرار بد بوی تمرکز عدم فعالی بیش ( فنیل ماندن باال صورت در موها بورشدن

) طوالنی مدت به خون آالنین

آالنین فنیل افزایش ظاهری عالئمخون

کند 1. مصرف رژیمی شیر فقط اگر

توصیه 2. میزان از کمتر آالنین فنیل دریافتشده

آالنین 3. فنیل بدون رژیمی غذاهای فقط اگرشود مصرف کم مقدار حاوی یا

افت خون آالنین فنیل شرایطی چه در؟ کند می

آلودگی خواب حالی بی اشتهایی کم کشاله و شکم روی ، گردن زیر قرمز های دانه بروز

رانتباستفراغ گیری وزن عدم

خون آالنین فنیل افت ظاهری عالئماز) (2کمتر لیتر دسی در گرم میلی

هیدروکسیالز االنین فنیل کبدی انزیم کمبودویا

) ( بیوپترین هیدرو تترا آن کوفاکتور

های متابولیت سایر و اضافی االنین فنیلآن از حاصل طبیعی غیر

طبیعی متابولیسم در اختاللو

مغزی صدمه

درمان عدم صورت در

دادن دست هوشی 50از ازبهره نمرهسالگی ) یک پایان هر 4تا ازاء به نمره

ماه(

کنترل کشوری برنامه اطالعات اساس بر لوژی اپیدمیوPKU:

از ها مناطق 60/000در 1تا 3000در 1براورد برحسبکشور مختلف

بروز) وافزایش مغلوب اتوزومال بیماری ) خویشاوندی های ازدواج افزایش با

غربالگری اساس در 360/000بر نوزاد6: پزشکی علوم دانشگاه

1 8000در

و پور حسین نسرین دکتر مطالعهروی بر فرزند 81همکاران دارای خانواده

:مبتال

: تشخیص سن ماه20/7متوسطازدواج 82 حاصل بیماران درصد

اند بوده خویشاوندیو 2درصد 16 مبتال 3درصد 9/8فرزند فرزند

اند داشته

و 74 دوم فرزندان صد صد 13در دردیرهنگام تشخیص علت به سوم فرزندان. اند داشته ذهنی ماندگی عقب از درجاتی

بالگری غر دستورالعمل

اصلی 3شامل استراتژی

ترین -1 نزدیک با مبتال کودکان شناسایی غربالگریتولد از زمانی فاصله

از اصفهان استان در غربالگری 91/7/15آغاز

در -2 های خانواده در تولد از پیش تشخیص و ژنتیک مشاورهخطر معرض

3- بالینی خدمات ساماندهی

در ) امین بیمارستان منتخب های بیمارستان در بالینی تیم تشکیلاصفهان(

شناس،مدکار: تغذیه،روان اطفال،کارشناس متخصص شامل،داروخانه اجتماعی،پرستار،ازمایشگاه

استان :آمار

از 96 قبل تا استان در شده شناسایی بیمارو غربالگری فعال 86اغاز پرونده

شدن اضافه انتظار غربالگری آغاز 10بادارد وجود سال در .مورد

استان در بیماران پراکندگی

گیری : نمونه های مکاندست 1تا کناری نرمه یا پا پاشنه از سالگی

دیستال پالمارفاالنکس سطح آن از وپسچهارم انگشت یا میانی انگشت

روئوس فعاليت هاي مهم در غربالگري

:موارد منفی کاذب پروتئینی غير مواد با تغذيه و مادر شير با تغذيه عدم دياليز خون تزريقNPO

: كاذب مثبت موارد كبد بيماري نوزاد نارسي به مادر هايپرالميناسيون PKUابتالي ،

غربالگري آزمايش كاذب جوابهاي

تولد از پیش ژنتیک :تشخیص

- ندارد وجود تولد از پیش غربالگری امکان

فرزند - دارای های خانواده ودر بوده مغلوب اتوزومال بیماری ( ) هر) در جنین ابتال احتمال باشند می اجباری ناقل مادر و پدر پروباند مبتال

%(25بارداری

مشخص - نامه شجره ورسم ژنتیک مشاوره با نیز احتمالی ناقلین سایرگردند .می

-PND ( از پیش ترجیحا والدین بیمارو موتاسیون تعیین برای اول مرحلهبارداری(

- PND جنین در ابتال عدم یا ابتال تعیین دوم مرحله

قرمز گوشت پرندگان کوشت میگو و ماهی پرندگان سایر تخم و مرغ تخملبنیاتحبوباتسویامغزها ها دانه

فنیل ) و پروتئین از غنی ممنوع غذاهایآالنین(

برنج و ذرت ، جو ، گندم برنج و ذزت ، جو ، گندم آرد های فراورده دیگر و نان معمولی ماکارونی رژیمی های کیک و بیسکویت

شود بایدمحدود که غذاهایی

.1) ( ماکارونی و جو ، گندم ، برنج غالت از ای شده محاسبه میزان

رژیمی 2. پروتئینی کم محصوالت

سبزیجات 3. و ها میوه از ای شده محاسبه میزان

شیر 4. فاقد یخی بستنی

فالوده5.

طبیعی 6. میوه اب

عسل7.

آن 8. از شده تهیه محصوالت و نشاسته

شیر 9. بدون های شکالت و ها نبات آب انواعها 10. شربت انواعالشعیر 11. ماء

مجاز غذاهای

یو کی پی بیمار درمانزندگی طول تمام در

شود انجام بایستی