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95 ‡°‘¥®“° “‡Àμÿπ’È

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33¢à“«§≥–·æ∑¬å ‡¥◊Õπ‡¡…“¬π 55

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§◊Õ 50 : 50 ®√‘ßÕ¬Ÿà ‚√§¡–‡√Á߇°‘¥®“°

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(Rare type)†‡™àπ ¡–‡√ÁߢÕ߉μ†(Kidney

cancer)

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¡–‡√Á߇μâ“π¡¥â«¬°—π∑—Èß ‘Èπ ®“°¢âÕ¡Ÿ≈¢Õß

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Breast cancer susceptibility gene

1(BRCA1) ·≈– Breast cancer suscep-

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1 „π 1,000 ¢Õߪ√–™“°√  à«π P53†æ∫

§«“¡∂’Ë„π°“√‡°‘¥ 1 „π 10,000 ¢Õߪ√–™“°√

‚¥¬μ”·ÀπàߢÕßÕ«—¬«–∑’Ë¡’§«“¡‡ ’ˬ߄π

°“√‡°‘¥¡–‡√Áß §◊Õ†‡μâ“π¡ √—߉¢à ·≈–°√–¥Ÿ°†

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(120 §π„πª√–™“°√ 1,000 §π) ·μà„π

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¬’π BRCA2 ®–¡’‚Õ°“ ‡ªìπ¡–‡√Á߇μâ“π¡

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§π) ¥—ßπ—Èπ®–‡ÀÁπ‰¥â«à“„πª√–™“°√°≈ÿà¡π’È¡’

§«“¡‡ ’ˬߠŸß°«à“ª√–™“°√ª°μ‘∂÷ß 5 ‡∑à“

‡≈¬∑’‡¥’¬« °“√∂à“¬∑Õ¥∑“ßæ—π∏ÿ°√√¡

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¡–‡√Á߇μâ“π¡À√◊Õ√—߉¢à

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æ—π∏ÿ°√√¡ §◊Õ 50 : 50é

34¢à“«§≥–·æ∑¬å ‡¥◊Õπ‡¡…“¬π 55

2.  ¡“™‘°„π§√Õ∫§√—«μ—Èß·μà 2

§π¢÷Èπ‰ª„π “¬‡¥’¬«°—π (æàÕÀ√◊Õ·¡à)†‡ªìπ

¡–‡√Á߇μâ“π¡À√◊Õ√—߉¢à √à«¡°—∫¢âÕÀπ÷ËߢâÕ

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§π‡¥’¬«°—π

- ‡ªìπ¡–‡√Á߇μâ“π¡°àÕπÕ“¬ÿ 40 ª’

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°“√°≈“¬æ—π∏ÿå¢Õ߬’π BRCA1

Õ“®®–‡æ‘Ë¡‚Õ°“ ¢Õß°“√‡°‘¥¡–‡√Áߪ“°

¡¥≈Ÿ° ¡¥≈Ÿ° μ—∫ÕàÕπ ·≈–≈”‰ â„À≠à „π

¢≥–∑’Ë°“√°≈“¬æ—π∏ÿå¢Õ߬’π BRCA2 Õ“®

®–‡æ‘Ë¡‚Õ°“ ¢Õß°“√‡°‘¥¡–‡√Áßμ—∫ÕàÕπ

°√–‡æ“–Õ“À“√ ∂ÿßπÈ”¥’ ∑àÕπÈ”¥’ ·≈–

¡–‡√ÁߢÕ߇´≈≈åº≈‘μ‡¡Á¥ ’†(Melanoma)

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BRCA1 Õ“®®–‡æ‘Ë¡‚Õ°“ ‡ªìπ¡–‡√Á߇μâ“π¡

·≈–¡’§«“¡‡ªìπ‰ª‰¥â∑’Ë®–‡æ‘Ë¡§«“¡‡ ’ˬ߄π

°“√‡ªìπ¡–‡√Áßμ—∫ÕàÕπ Õ—≥±– ·≈–μàÕ¡≈Ÿ°

À¡“° ´÷Ëß°≈ÿà¡‚√§‡À≈à“π’È°Á¡’§«“¡‡°’ˬ«¢âÕß

°—∫¬’π BRCA2 ¥â«¬‡™àπ°—π

¡–‡√Áß√—߉¢à (Ovarian Cancer)

°“√∂à“¬∑Õ¥§«“¡º‘¥ª°μ‘∑“ß

æ—π∏ÿ°√√¡„π§√Õ∫§√—«‡ªì𠓇ÀμÿÕ—π¥—∫

Àπ÷Ë ß¢Õß°“√‡ªìπ‚√§¡–‡√Á ß√— ߉¢à·≈–

æ∫«à“ºŸâÀ≠‘ß∑’ˇªìπ¡–‡√Á߇μâ“π¡®–¡’§«“¡

‡ ’ˬß∑’Ë ‡æ‘Ë¡¢÷Èπ„π°“√‡ªìπ¡–‡√Áß™π‘¥π’È

π—Ëπ‡ªìπ‡æ√“–°“√‡°‘¥¡–‡√Á߇μâ“π¡·≈–

¡–‡√Áß√—߉¢à‡°‘¥®“°§«“¡º‘¥ª°μ‘¢Õ߬’π

BRCA1†·≈–†BRCA2†‡À¡◊Õπ°—π ‚Õ°“ 

∑’Ë®–‡ªìπ‚√§¡–‡√Áß√—߉¢à„π°≈ÿࡪ√–™“°√

ª°μ‘¡’ª√–¡“≥√âÕ¬≈– 1.4 (14 §π„π

ª√–™“°√ 1,000 §π) ‡ª√’¬∫‡∑’¬∫°—∫°≈ÿà¡

∑’Ë¡’§«“¡º‘¥ª°μ‘¢Õ߬’π BRCA1 À√◊Õ¬’π

BRCA2 ®–¡’ ‚Õ°“ ‡ªìπ¡–‡√Áß√—߉¢à‡æ‘Ë¡

‡ªìπ√âÕ¬≈– 15-40 (150-400 §π„π

ª√–™“°√ 1,000 §π) ‚¥¬æ∫Õÿ∫—μ‘°“√≥å

‡°‘¥‚√§¡–‡√Áß™π‘¥π’È Ÿß¢÷Èπ„π∫ÿ§§≈∑’Ë¡’

ª√–«—쑧√Õ∫§√—«‡ªìπ¡–‡√Áß√—߉¢à ¡–‡√Áß

‡μâ“π¡·≈–/À√◊Õ‚√§¡–‡√Áß≈”‰ â„À≠à

¡–‡√Áß≈”‰ â„À≠à (Colon Cancer)

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∑—Èß™π‘¥∑’ˇ°‘¥¢÷Èπ‡Õß®“°§«“¡º‘¥ª°μ‘¢ÕߺŸâ

ªÉ«¬·≈–™π‘¥∑’Ë∂à“¬∑Õ¥∑“ßæ—π∏ÿ°√√¡ ÷́Ëß

‡°‘¥®“°‰¥â√—∫¬’π∑’˺‘¥ª°μ‘¡“®“°∫‘¥“À√◊Õ

¡“√¥“ ≈—°…≥– ”§—≠∑’Ë —ππ‘…∞“π«à“‡ªìπ

¡–‡√Áß≈”‰ â™π‘¥∑’Ë∂à“¬∑Õ¥„π§√Õ∫§√—«π—Èπ

§◊Õ ¡—°æ∫«à“¡’∫ÿ§§≈„π§√Õ∫§√—«¡“°°«à“ 1

√“¬∑’ˇªìπ‚√§‡¥’¬«°—π ·≈–¡—°æ∫«à“‡ªìπ

¡–‡√Áߢ≥–∑’ËÕ“¬ÿπâÕ¬°«à“Õ“¬ÿ‡©≈’ˬ¢Õß

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æ—π∏ÿ°√√¡π’Èæ∫‰¥âª√–¡“≥√âÕ¬≈– 5 ¢Õß

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∂à“¬∑Õ¥∑“ßæ—π∏ÿ°√√¡∑’ˇ√’¬°«à“ Familial

adenomatous polyposis (FAP) ‡ªìπ‚√§

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°≈à“«§◊Õ æ∫‰¥âª√–¡“≥√âÕ¬≈– 0.5-1 ¢Õß

ºŸâªÉ«¬¡–‡√Áß≈”‰ â„À≠à ¬’π∑’ˇªì𠓇Àμÿ¢Õß

‚√§π’ȧ◊Õ ¬’π APC (Adenomatous poly-

posis coli) ‚¥¬ºŸâ∑’Ë¡’°“√°≈“¬æ—π∏ÿå¢Õ߬’π

APC ®–‡ªìπºŸâ∑’Ë¡’‚Õ°“ ‡ªìπ‚√§ FAP ‰¥â

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¢Õß‚√§π’È¡’≈—°…≥–°“√∂à“¬∑Õ¥ºà“π¬’π‡¥àπ

(Autosomal dominant manner)

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¢Õß‚√§π’È §◊Õ ®–æ∫μ‘Ë߇π◊ÈÕ (Polyps) ¿“¬„π

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‡°‘¥†FAP ‰¥â„πÕπ“§μ ·æ∑¬åÕ“®®–·π–π”

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§◊Õ HNPCC (Hereditary nonpolyposis

colorectal cancer) À√◊Õ Lynch syndrome

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Autosomal dominant†‡™àπ‡¥’¬«°—∫ FAP

·μàæ∫‰¥â∫àÕ¬°«à“ §◊Õ ª√–¡“≥√âÕ¬≈– 3-5

¢ÕߺŸâ∑’ˇªìπ¡–‡√Áß≈”‰ â„À≠à ·μà≈—°…≥–

Õ“°“√¢Õß‚√§®–À≈“°À≈“¬°«à“·≈–·¬°

ÕÕ°®“°¡–‡√Áß≈”‰ â∑’ˉ¡à‰¥â‡°‘¥®“° HNPCC

‰¥â¬“° ´÷Ëß«‘∏’°“√·¬°‚√§π—Èπ√–¬–·√°¡—°

®–„™âÕ“¬ÿ¢ÕߺŸâªÉ«¬∑’Ëæ∫Õ“°“√¢Õß‚√§√à«¡

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√à“ß°“¬ ‡™àπ ºπ—߇¬◊ËÕ∫ÿ¡¥≈Ÿ° ∑àÕªí  “«–

(Urinary tract) °√–‡æ“–Õ“À“√ ·≈–∑“ß

‡¥‘π∑àÕπÈ”¥’‰¥â

‚√§¡–‡√Á߮ժ√– “∑μ“ (Reti-

noblastoma)†

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∑’Ë ÿ¥ §◊Õ ª√–¡“≥ 1 √“¬ μàÕ‡¥Á°‡°‘¥„À¡à

15,000-20,000 √“¬ ·≈–‡¥Á°∑’ˇªìπ‚√§π’È¡’

‚Õ°“ ‡ªìπ¡–‡√ÁߢÕßμ“∑—Èß Õߢâ“߉¥â

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쓇ªìπ‰¥âμ—Èß·μà·√°‡°‘¥ ¡—°æ∫„π‡¥Á°Õ“¬ÿ

√–À«à“ß 2-5 ªï ·≈–®–æ∫‰¥âπâÕ¬¡“°∑’Ë

‡√‘Ë¡‡ªìπ‚√§¡–‡√Á߮ժ√– “∑μ“À≈—ßÕ“¬ÿ 7

ªï‰ª·≈â« ‚√§¡–‡√Á߮ժ√– “∑쓇ªì𠓇Àμÿ

∑’Ë∑”„À⇥Á°μ“∫Õ¥¡“°∂÷ß√âÕ¬≈– 5 ¢Õß

ºŸâªÉ«¬∑—ÈßÀ¡¥ ·μàÀ“°‰¥â√—∫√—°…“∑’Ë∂Ÿ°μâÕß

‡À¡“– ¡ ‚Õ°“ ∑’Ëμ“®–‰¡à∫Õ¥ Ÿß∂÷ß√âÕ¬≈–

85 ºŸâªÉ«¬‚√§¡–‡√Á߮ժ√– “∑μ“√âÕ¬≈–

40† “‡Àμÿ‡°‘¥®“°ªí®®—¬∑“ßæ—π∏ÿ°√√¡ °√≥’

∑’ˇªìπ‚√§¡–‡√Á߮ժ√– “∑μ“¢â“߇¥’¬« ¡—°

‰¡à‰¥â‡°‘¥®“°æ—π∏ÿ°√√¡ ·≈–¡—°‡ªìπ„π‡¥Á°‚μ

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¢â“ß ∑—ÈßÀ¡¥‡°‘¥®“°æ—π∏ÿ°√√¡ ‚¥¬∂â“¡’∫ÿμ√

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„π§√Õ∫§√—« ∫ÿμ√§πμàÕ‰ª®–¡’‚Õ°“ ‡ªìπ

¡–‡√Á߮ժ√– “∑쓉¥âª√–¡“≥√âÕ¬≈– 45

·μà∂Ⓣ¡à¡’ª√–«—μ‘¡–‡√Áß™π‘¥π’È„π§√Õ∫§√—«

À√◊Õ‰¡à¡’§«“¡º‘¥ª°μ‘∑“ßæ—π∏ÿ°√√¡ ·μà¡’

∫ÿμ√§π·√°‡ªìπ‚√§π’È ∫ÿμ√§π∂—¥‰ª®–¡’‚Õ°“ 

‡ªìπ‚√§¡–‡√Á߮ժ√– “∑쓉¥â√âÕ¬≈– 4

35¢à“«§≥–·æ∑¬å ‡¥◊Õπ‡¡…“¬π 55

¡–‡√Á߮ժ√– “∑쓇°‘¥®“°°≈“¬æ—π∏ÿå

¢Õ߆Tumor suppressor gene RB ¡—°

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‡°‘¥¢÷Èπ„π¿“¬À≈—ß ¥—ßπ—Èπ®÷ߧ«√æ∫·æ∑¬å

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®”‡ªìπμâÕßμ‘¥μ“¡Õ“°“√Õ¬Ÿà‡ªìπ√–¬–Ê ¿“¬

À≈—ß°“√√—°…“

¡–‡√ÁßμàÕ¡‰∑√Õ¬¥å (Thyroid

Cancer)

¡–‡√ÁߢÕßμàÕ¡∏—¬√Õ¬¥å™π‘¥

Medullary thyroid cancer ¡’§«“¡

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protooncogene  “¡“√∂∂à“¬∑Õ¥®“°√ÿàπ

 Ÿà√ÿàπ ‚¥¬¡’ Penetrance ‡∑à“°—∫√âÕ¬≈– 100

‡√’¬°‰¥â«à“À“°‡ªìπ∫ÿμ√¢Õß∫ÿ§§≈∑’Ë¡’¡–‡√Áß

™π‘¥π’È ·≈–¡’°“√°≈“¬æ—π∏ÿ套߰≈à“« ·æ∑¬å

 “¡“√∂·π–π”„Àâºà“μ—¥μàÕ¡∏—¬√Õ¬¥å‡æ◊ËÕ

ªÑÕß°—π°“√‡°‘¥¡–‡√Á߉¥â ‚¥¬‰¡àμâÕß√Õ„Àâ

‡ªìπ¡–‡√Áß°àÕπ

¡–‡√Áß¡¥≈Ÿ° (Womb Cancer)

‚√§¡–‡√Áß¡¥≈Ÿ°∑’ˇ°‘¥®“°°“√∑’Ë¡’

‡π◊ÈÕ√⓬‰ª‡®√‘≠‡μ‘∫‚μ∫√‘‡«≥¥â“πÀ≈—ߢÕß

¡¥≈Ÿ°  à«π„À≠à¡—°‡°‘¥°—∫ºŸâÀ≠‘ß∑’ËÕ¬Ÿà„π

™à«ßÕ“¬ÿ 45 ªï ·≈–À¡¥ª√–®”‡¥◊Õπ·≈â«

·≈–¡—°‡°‘¥√à«¡°—∫ºŸâªÉ«¬¡–‡√Áß≈”‰ â„À≠à

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°“√‡ªìπ‚√§¡–‡√Áß¡¥≈Ÿ°ª√–¡“≥√âÕ¬≈– 60

(6 „π 10)

¡–‡√ÁßμàÕ¡≈Ÿ°À¡“° (Prostate

Cancer)

† π—°«‘∑¬“»“ μ√凙◊ËÕ«à“ ¡’¬’π∑’Ë

‡°’ˬ«¢âÕß°—∫‚√§¡–‡√ÁßμàÕ¡≈Ÿ°À¡“°∑’Ë

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¡’°“√»÷°…“æ∫«à“ ºŸâ™“¬∑’Ë¡’≠“μ‘„°≈♑¥‡ªìπ

¡–‡√ÁßμàÕ¡≈Ÿ°À¡“° 1 √“¬®–¡’§«“¡‡ ’ˬß

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‡ªìπ‚√§¡–‡√Á߇μâ“π¡ (‚¥¬‡©æ“–Õ“¬ÿμË”°«à“

40 ªï) Õ“®‡ªìπ‰ª‰¥â«à“¡’¬’π∑’˺‘¥ª°μ‘‡°‘¥¢÷Èπ

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§√Õ∫§√—«„À⇰‘¥¡–‡√ÁßμàÕ¡≈Ÿ°À¡“°‰¥â ·μà

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°“√∂à“¬∑Õ¥¬’π∑’˺‘¥ª°μ‘∑“ßæ—π∏ÿ°√√¡„π

§√Õ∫§√—«¡’‡æ’¬ß√âÕ¬≈– 5-10 ‡∑à“π—Èπ

¡–‡√Áßμ—∫ÕàÕπ (Pancreatic

Cancer)

ºŸâªÉ«¬¡–‡√Áßμ—∫ÕàÕπª√–¡“≥

√âÕ¬≈– 5-10 ¡’§«“¡‡™◊ËÕ¡‚¬ß°—∫§«“¡

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‡ªìπ¡–‡√Áßμ—∫ÕàÕπ Õ“®‡ªìπ —≠≠“≥«à“

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º‘¥ª°μ‘¢Õ߬’π BRCA 2 ∑’ˇ™◊ËÕ¡‚¬ß°—∫°“√

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μàÕ¡≈Ÿ°À¡“° À√◊Õ°“√‡ªìπ¡–‡√Áß≈”‰ â™π‘¥

HNPCC (Hereditary nonpolyposis colo-

rectal cancer) À√◊Õ Lynch syndrome ‡ªìπμâπ

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