遺伝を表現するための言葉 Glossary for genetics

瓜二つ

瓜の蔓に茄子はならぬ

カエルの子はカエル

鳶が鷹を生む

遺伝学 Genetics• 遺伝的に伝わることと

多様であること Heredity and Variation

• 血縁関係　→　似る– Blood relation -> similarity

• 似る程度にばらつき– Degrees of similarity vary

• 似る特徴もあれば似ない特徴もある– Some features descend but others do not

• 似るか似ないかには「理由」がある– There must be reasons why some features descend

遺伝的に伝わることと多様であること

Heredity and Variation• 何が伝わり、何が多様か？

– What descends and what varies?

• “ もの” と” こと”– Substance and Phenomena

• 遺伝子型と表現型– Genotypes and Phenotypes

• 血縁関係　→　似る– Blood relation -> similarity

• 似る程度にばらつき– Degrees of similarity vary

• 似る特徴もあれば似ない特徴もある– Some features descend but others do not

• 似るか似ないかには「理由」がある– There must be reasons why some features descend

遺伝的に伝わることと多様であること

Heredity and Variation• 何が伝わり、何が多様か？

– What descends and what varies?

• “ もの” と” こと”– Substance and Phenomena

• 遺伝子型と表現型– Genotypes and Phenotypes

染色体 Chromosomes

ミトコンドリア染色体のサイズ

遺伝子座 アレル　ハプロタイプ ディプロタイプ

Locus, allele, haplotype, diplotype

遺伝子多型 Gene polymorphisms構造分類 Structural classification

substitution

Insertion deletion

repeat

inversion

translocation

遺伝子多型 Gene polymorphismsサイズ分類 Size classification

substitutionInsertion deletion

repeat

inversion

translocation

遺伝的に伝わることと多様であること

Heredity and Variation• 何が伝わり、何が多様か？

– What descends and what varies?

• “ もの” と” こと”– Substance and Phenomena

• 遺伝子型と表現型– Genotypes and Phenotypes

自分が知りたい表現型は何かをよく考えよう

Think hard on your phenotypes

• あなたの解析対象はなんですか？• What is your target phenotype?

どうやって、「よく」考える？How to think “hard”?

Classification with ive senses

Classification with scientific subjects

Classification with medical subjects

Classification with players involved

ジェノタイプとフェノタイプ Genotypes and Phenotypes

階層間にはルールがあるRules between layers

多様性の多様性Variations in variations

階層間ルールを挙げよMake list of rules between layers

ジェノタイプとフェノタイプ Genotypes and Phenotypes

ＡとＢとの関係Relation between A and B

時間は１方向Time has a direction

交叉　 Crossover

交叉回数 Number of crosoversポアッソン分布 Poisson dist.

R2-6.R

#R2-6.R

# 可能箇所すべてで交叉がおきるかどうかを試す方法RecombSim<-function(L=10000,r=0.001,Niter=1000){ # L は配列長 ,r は箇所あたりの交叉確率 ,Niter はシミュレーション試行回数# 行数 Niter 、列数 L-1 箇所の行列にする m<-matrix(rbinom((L-1)*Niter,1,r),nrow=Niter) apply(m,1,sum)}# ポアッソン分布を使う方法RecombPois<-function(L=10000,r=0.001,Niter=1000){ rpois(Niter,(L-1)*r) # rpois() 関数については付録 A.5 確率分布関数・疑似乱数列の発生を参照}

L<-10000;r<-0.0001;Niter<-1000NumSim<-RecombSim(L=L,r=r,Niter=Niter)NumPois<-RecombPois(L=L,r=r,Niter=Niter)ylim<-c(0,max(NumSim,NumPois))plot(ppoints(Niter,a=0),sort(NumSim),ylim=ylim,col=gray(6/8))par(new=T)plot(ppoints(Niter,a=0),sort(NumPois),type="l",ylim=ylim)

交叉間距離Distance between crossovers指数分布 Exponential dist.

R2-7.R

#R2-7.R

Niter<-1000 # シミュレーション回数L<-1000000 # 染色体の長さr<-0.0001 # 塩基間あたりの交叉確率# 交叉箇所数をポアッソン分布からの乱数で指定し、交叉箇所を sample 関数で指定するcrosses<-sort(sample(1:(L-1),rpois(1,(L-1)*r),replace=FALSE))# 交叉間距離のベクトルを作るA<-c(0,crosses) # 染色体の始点と交叉箇所のベクトルB<-c(crosses,L) # 交叉箇所と染色体の終点のベクトルC<-B-A # 交叉間距離のベクトル# 平均が mean(C) の指数分布からの乱数を length(C) の数だけ発生させてプロットrexps<-rexp(length(C),1/mean(C))# rexp() 関数については付録 A.5 確率分布関数、疑似乱数列の発生を参照# 交叉間距離をソートしてプロットylim<-c(0,max(C,rexps))plot(sort(C),ylim=ylim,cex=0.5,pch=15) # 交叉間距離の昇順プロットpar(new=T)plot(sort(rexps),col="red",ylim=ylim,type="l") # 指数分布からの乱数の昇順プロット

組み換え Recombination

遺伝的浮動 Genetic drift

• N! =N (N-1) (N-2)…1• factorial(N)ExactProb2x2<-function(n){ n1x<-d[1,1]+d[1,2] n2x<-d[2,1]+d[2,2] nx1<-d[1,1]+d[2,1] nx2<-d[1,2]+d[2,2] nxx<-sum(d)

factorial(n1x)*factorial(n2x)*factorial(nx1)*factorial(nx2)/(factorial(nxx)*factorial(d[1,1])*factorial(d[1,2])*factorial(d[2,1])*factorial(d[2,2]))

}d<-matrix(c(10,20,30,40),2,2)ExactProb(d)

酔歩 Random walk

R16-sup1.R

#R16-sup1.R

nstep<-100rwalk<-matrix(0,nstep,2)rtheta<-rnorm(nstep-1)stepx<-cos(rtheta)stepy<-sin(rtheta)for(i in 1:(nstep-1)){ rwalk[i+1,1]<-rwalk[i,1]+stepx[i] rwalk[i+1,2]<-rwalk[i,2]+stepy[i]}plot(rwalk,type="l")

拡散 Diffusion

R6-4.R

# R6-4.R# pa,pb: ２集団の人口 ,d: 単位時間あたりの移住人数 ,t: 世代pa<-9000pb<-1000d<-100t<-0:100fa<-(pa+pb*exp(-2*d*(pa+pb)/(pa*pb)*t))/(pa+pb)fb<-(pa*(1-exp(-2*d*(pa+pb)/(pa*pb)*t)))/(pa+pb)plot(t,fa,ylim=c(0,1),type="l",xlab="t",ylab="frequency")par(new=T)plot(t,fb,ylim=c(0,1),type="l",xlab="t",ylab="frequency")

R2-8.R

IBD identity by decent

IBD identity by decent• わかることはわかったものとし

たい– Identify which allele comes from which

parent

• 離散的

遺伝形式 Genetic modes

• 優性　劣性　その間 ( 相加・相乗 )• Dominant Recessive Between(Additive

Multiplicative)

• 相対危険度ベクトル Relative risk-vectors• 重み付け表 Weighted table• 幾何表現 Geometric display

動的な遺伝形式Dynamic genetic modes

• アレルコピー数の影響力の増減– Effect of number of copies of allele varies

• どのように ?– How?

• なぜ ?– Why?