• 발생 : 수정란으로부터 개체가 생겨나는 과정

• http://www.youtube.com/watch?v=AoisqOGQIVE

• http://www.youtube.com/watch?v=RS1ti23SUSw

① 염색체 (Chromosomal) 이상② 유전자 (Genetic) 이상③ 환경적 (Environmental) 영향④ 복합적 (Combined) 이상⑤ 원인불명 (Unknown)

선천성 기형의 원인

유전적요인

유전적 요인 1. 염색체 수의 이상 1) 터너증후군 (Turner Syndrome)

사람의 선천성 기형

원인 : 성염색체 중 X 염색체상의 이상으로 발생 (XO)증상 : 난소발육부전 - 에스트로겐 분비없음 ->2차성징 X, 가슴 X, 무월경 , 불임증

• Turner syndrome

http://www.youtube.com/watch?v=ldjb-FR-PKo

http://www.youtube.com/watch?v=66jeP_JrLE0&NR=1

유전적 요인 1. 염색체 수의 이상 2) 다운증후군 (Down Syndrome)

원인 : 21 번 염색체 3 개증상 : 특징적인 외모 ,신생아기와 소아기에 백혈병이 많이 발생지능 발육 : IQ 가 50 ∼ 80 일 정도로 저능살아 있는 동안 선천성 기형이나 병약한 체질로 인해 고생하다가 태어난 지 5 년 이내에 50% 가 사망 .

사람의 선천성 기형

• Down syndrome

http://www.youtube.com/watch?v=hLsjfoT_sSw&feature=related

http://www.youtube.com/watch?v=bEVkbuooXo4

1. 염색체 수의 이상 3) 에드워드증후군

원인 : 18 번 염색체 3 개증상 : 신생아 사망 및 심각한 정신박약

http://www.youtube.com/watch?v=BVdzIywvE_Y

(Edwards Syndrome)

1. 염색체 수의 이상 4) 파타우증후군 (Patau Syndrome) 원인 : 13 번 염색체 3 개

http://www.youtube.com/watch?v=2qvXknyGnkA&NR=1

http://www.youtube.com/watch?v=zHFnP1CJYfE

http://www.youtube.com/watch?v=eH-F_LbSUMI

유사분열 (Mitosis)

http://www.youtube.com/watch?v=3kpR5RSJ7SA&feature=related

http://www.youtube.com/watch?v=D1_-mQS_FZ0&feature=related

감수분열 (Meiosis)

http://www.youtube.com/watch?v=m73i1Zk8EA0&feature=related

• 염색체 비분리 현상 ( nondisjunction)

http://www.youtube.com/watch?v=ugk5JWiEVx4

■ 약물1950 년대 말 :임신 초기에 탈리도마이드 (Thalidomide) 복용 => 사지기형

http://www.youtube.com/watch?v=-G7UKLczVaU

사람의 선천성 기형

http://www.youtube.com/watch?v=BkKWApOAG2g&NR=1

Conjoined Twin

축 이상

■ 알코올 : 태아알코올증후군 (Fetal alcohol syndrome, FAS)가장 강력한 기형 유발제 중 하나로 알려져 있다 .

아이가 잘 자라지 않으며 지속적인 불안 양상뿐만 아니라 선천성 심장 및 관절 기형을 보인다 . 발달 지연 및 발육 부전과 함께 정신 지체 (Mental retardation), 지능 저하 , 주의력결핍 및 과활동성 이상 (Attention deficit/ Hyperactivity disorder), 학습장애 , 뇌성마비 , 경련 등이 나타날 수 있다 .

같은 사람

사람의 선천성 기형

http://www.youtube.com/watch?v=uip8sv9tCKw&feature=fvst

Fetal alcohol syndrome

http://www.youtube.com/watch?v=P3IHeZTEzek&feature=related

http://www.youtube.com/watch?v=31M_GDVYLe0&feature=related

http://www.youtube.com/watch?v=N8pBvjoMc0M&feature=related

■ 흡연담배에는 니코틴 , 코티닌 , 싸이아나이드 , 일산화탄소 , 납 등 기형 유발 가능성이있는 물질들이 포함되어 있다 . 태아발육부전 , 저체중아를 낳을 위험은 2.52 배 증가

배벽결손증 (Gastroschisis) 과 장폐쇄의 위험을 4 배 증가수두증 , 소뇌증 , 내장탈출증 (Omphalocele), 배벽결손증 , 구개열 및 구개순 , 그리고 손의 기형 등

■ 방사선X-ray 는 전기화학적 반응을 일으켜 조직 손상을 가져올 수 있다 . 소뇌증 , 수두증의 발생이 보고되었다 . 히로시마와 나가사끼의 원자폭탄 투하로 인하여 소두증 , 심한 정신지체 등이 발생한 것으로 보고되어 있다 .

■ 감염임신 중 산모가 감염되었을 경우 태아에서 이상이 나타날 수 있다 . 대표적인 것이 풍진으로 태아의 정신지체 , 신경계통의 이상 , 백내장 , 발육부전 등이 나타날 수 있다

사람의 선천성 기형

Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS)

http://www.youtube.com/watch?v=E0_KTh4fC10

http://www.youtube.com/watch?v=iNtJGAbw4m8&feature=related

http://www.youtube.com/watch?v=8D4S3pDjPiU&NR=1

http://www.youtube.com/watch?v=RtDWyNTFngo&NR=1

조로증

LMNA 유전자 결손

AT(Ataxia telangiectasia)

http://www.youtube.com/watch?v=a_h8aOg0F5E

http://www.youtube.com/watch?v=643yegVxg5I

DNA damage sensor 인 ATM 유전자 돌연변이

Rett syndrome

http://www.youtube.com/watch?v=7S2k2QTMqm4&feature=related

X 염색체에 있는 MeCP2 유전자 결손