10 najvažnijih istraživanja o autizmu u 2017. godini

Naučnici istraživačkog odjeljenja Autism Speaksa izašli su početkom ove godine sa listom istraživanja

iz protekle 2017. godine, koja su najviše doprinijela napretku u razumijevanju, tretmanu i podršci

osobana autističnom spektru.

Godišnja lista od deset najvažnijih istraživanja, koju je napravio Medicinski i naučni odbor organizacije

Autism Speaks, dobivena je odabirom između više od 4000 članaka o istraživanjima koji su prošli peer-

review i bili publikovani u naučnim žurnalima.

„Ove studije najbolje predstavljaju značajne iskorake kojih smo svjedoci u ovoj oblasti- od istraživanja

uzroka i biologije autizma do evaluacije novih metoda ranog otkrivanja i intervencije“, kaže glavni

službenik za nauku ove organizacije, Thomas Frazier. „Rezultati ovih istraživanja pomažu djeci danas i

polažu temeljac za efektivnije, individualizirane tretmane i servise podrške u svim životnim

razdobljima u bududnosti“.

(Selekcija ispod uključuje komentare naučnika i savjetnika Autism Speaksa sa relevantnom

ekspertizom)

Moć učešća roditelja u ranoj intervenciji

Terapeut gleda video o interakciji između majke i djeteta kao dio programa podučavanja roditelja

kako da poboljšaju socijalnu interakciju kod djece sa visokim rizikom od autizma. Photo: Ariella Green

Testiranje po principu slučajnog uzorka intervencije sa učešdem roditelja: longitudinalni ishodi za dijete

do 3 godine sa visokim rizikom od autizma. Green, J, Pickles, A, Pasco, G, et al. J Child Psychol Psychiatr.

2017 Dec;58(12):1330-40. [Autism Speaks research grants 7773 and 1292]

Longitudinalno pradenje akademskog uspjeha djeteta sa autizmom 2.-18. godine . Kim SH, Bal VH, Lord

C. J Child Psychol Psychiatr. 2017 Sept 26 Epub

“Ove dvije studije se ističu po tome što jasno pokazuju dobrobit od učešda roditelja u ranoj intervenciji

kod autizma. Istraživanja koje je sproveo Jonathan Green, sa Univerziteta u Manchesteru, prvo je

istraživanje koje je pokazalo dugoročne dobrobiti: ublaženi simptomi i poboljšana socijalna interakcija-

od najranije intervencije koja uči roditelje kako da ostvare interakciju kod beba sa rizikom od autizma.

Više o ovoj studiji ovdje here.

Istraživanje koje je vodioHyun Kim, at Weill Cornell Medicine, je fokusirano na nedovoljno istraženu

temu o tome šta utiče na razvoj akademskih vještina kod djece na spektru. Naročito je interesantno da

je, pored kognitivnih sposobnosti, učešde roditelja u ranoj intervenciji za djecu do tri godine veoma

važan predskazatelj bududeg akademskog postignuda djeteta

- Stelios Georgiades, Ph.D., member of the Autism Speaks Medical and Scientific Advisory Board and co-

director of the McMaster Autism Research Team, at McMaster University & Hamilton Health Sciences, in

Hamilton, Ontario

Napredak i uvid u genomiku autizma

Cjelokupno sekvenciranje genoma identificira 18 novih gena- kandidata za poremedaj autističnog spektra

. Yuen RK, Merico D, Bookman M, et al. Nat Neurosci. 2017 Apr;20(4):602-11. [Autism Speaks research

grants 9767, 9365, 7907]

Neuravnoteženost poligenskog prijenosa potvrđuje da uobičajene i rijetke varijacije dodatno povedavaju

rizik od poremedaja autističnog spektrai . Weiner DJ, Wigdor EM, Ripke S, et al. Nat Genet.2017

Jul;49(7):978-985.

Meta-analiza GWAS-a više od 16 000 osoba s poremedajima autističnog spektra otkriva novi lokus na

10q24.32 i značajno preklapanje sa shizofrenijom. Autism Spectrum Disorders Working Group of the

Psychiatric Genomics Consortium. Mol Autism. 2017 May 22;8:21.

“Ova istraživanja, iako ne jedina iz ove oblasti, najbolje pokazuju koliko daleko smo otišli i kako se brzo

dešavaju stvari u oblasti razumijevanja kompleksne genetike autizma. (Also see Turner 2017, Werling

2017 and Grove 2017.)

Prije su se genetska istraživanja uglavnom fokusirala na genima, koji sadrže instrukcije, kodove, za

proizvodnju proteina u našem organizmu. Ali nije se gledalo mnogo na druge dijelove genoma, tzv.

“nekodirane regije”. Tek počinjemo razumijevati ulogu nekodiranih DNK promjena kod autizma. Sljededi

korak je kombinirati rezultate ovih i narednih genomskih istraživanja. Tek onda demo razumijeti

međudjelovanje različitih tipova genetskih rizika i rizika iz okoline."

- Joseph Buxbaum, Ph.D., member of the Autism Speaks Medical and Scientific

Advisory Board and director of the Seaver Autism Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, in

New York City

Dešifriranje ranih znakova u ponašanju beba i razlika u razvoju mozga

Beba posmatra slike lica dok istraživači koriste visokoosjetljivu tehnologiju za pradenje kretanja očiju

kako bi se moglo uočiti gdje se pogled fokusira. Photo ustupljen od Emory University

Posmatranje socijalnih situacija kod beba je genetski uslovljeno i atipično kod autizma. Constantino JN,

Kennon-McGill S, Weichselbaum C, et al. Nature. 2017 Jul 20;547(7663):340-344.

Rani razvoj mozga kod beba pod visokim rizikom od autističnog spektra. Hazlett HC, Gu H, Munsell BC, et

al. Nature. 2017;542:348-51. [Autism Speaks research grant 6020]

“Ove dvije studije su bitne za iznalaženje novih ranih predskazatelja autističnog poremedaja te stepena

ozbiljnosti. Takvi predskazatelji nam pomažu da identifikujemo bebe koje bi mogle imati koristi od rane

intervencije i prije nego se pojave uočljivi vanjski znaci autizma. Rezultati ovih istraživanja nam također

daju uvid u osnovnu biologiju autizma, što nam može pomodi da razvijemo bolje tretmane i servise

podrške.

Kako autizam često nasljedan, obje studije su uključile i mlađu bradu i sestre djece koja su ved

dijagnosticirana s autizmom. Tim Heather Hazlett pronašao je uvedanu zapreminu mozga prije 12.

mjeseca kod beba koje kasnije razviju autizam. Tokom druge godine života, ukupna veličina mozga se

povedava u isto vrijeme kad se pojavljuju simptomi autizma. Bebe sa najvedim površinama mozga u

odnosu na tipične razvile su najozbiljnije simptome autizma."

- Edwin Cook, M.D., member of the Autism Speaks Medical and Scientific Advisory

Board and director of the Laboratory of Developmental Neuroscience, University of Illinois, Chicago

Tim Johna Constantina je nastavio raditi na njihovom prethodnom otkridu da djeca s autizmom, ved kao

bebe pokazuju manje pažnje na socijalno bitne aspekte lica- oči i usta. Nova studija je to potvrdila i

pronašla da je davanje prednosti gledanju očiju i usta bitno genetski uslovljeno kod opšte populacije. To

implicira da jak genetski uticaj dovodi do razlika u tome kako dijete u ranom uzrastu doživljava svijet i

prihvata informacije iz okoline. Ovakvi uvidi nam obedavaju da de se intervencije razvijati u pravcu

podrške veoma ranog socijalnog razvoja i komunikacije ved kod beba i male djece sa rizikom od autizma,

uključujudi bebe sa ved uočljivim upozoravajudim znacima. (Vidi “Naučite znakove autizma”)

Novi uvid u predskazatelje autizma kao i moguće dodatne faktore koji mogu

doprinijeti autizmu

Snimci mozga pokazuju povedanu količinu cerebrospinalne tečnosti u mozgu beba koje kasnije razviju

autizam (na sl. desno). Slika preuzeta sa University of North Carolina, Chapel Hill

Povedana kol. vanosovinske cerebrospinalne tekudine kod beba sa visokim rizikom od autizma koje su

kasnije razvile autizam. Shen MD, Kim SH, McKinstry RC, et al. Biol Psychiatry. 2017 Aug 1;82(3):186-193.

[Autism Speaks research grant 6020]

Veza između korištenja serotonergijskog antidepresiva u trudnodi i poremedaja autističnog spektra kod

djeteta. Brown HK, Ray JG, Wilton AS, et al. JAMA. 2017 Apr 18;317(15):1544-1552.

“Istraživanje na čelu sa Mark Shenom uključilo je 343 djece i potvrdilo neočekivan rezultat manjeg

istraživanja u 2013. godini 2013 study, koje je pronašlo vezu između povedane količine cerebrospinalne

tečnosti kod beba koje su kasnije dobile dijagnozu autizma. Ovo otkride znači više od ranog biomarkera

za rizik od autizma. Ono može dovesti do boljeg razumijevanja neurorazvojnih procesa koji doprinose

autizmu. Npr., sada trebamo rauzmijeti da li osnovni problemi oko proizvodnje ili kontrole

cerebrospinalne tečnosti doprinose autizmu. Ili možda uvedana količina tečnosti potiče od nekih faktora

kao što su upale.

Izvještaj Hillary Brown i kolega je jedan od najboljih u bujici istraživanja koja sugerišu da uzimanje

antidepresiva sa serotoninom u toku trudnode ne povedavaju rizik od autizma. Ranije studije su

ukazivale na postojanje rizika. Ali ono što sada znamo je da se autizam pojavljuje češde kod porodica kod

porodica sa slučajevima depresije, anksioznosti i opsesivno-kompulsivnog ponašanja, koje se tretiraju sa

navedenim lijekovima. Novo istraživanje nije našlo razliku u zastupljenosti autizma kod brade i sestara

gdje je majka uzimala u jednoj trudnodi uzimala antidepresive a u drugoj nije.

Ovo ukazuje na potrebu za izvanrednom kontrolom nad razlikama u populaciji koja se uključuje u

istraživanje kada se identifikuju rizični faktori za autizam. Rezultati također pružaju ključnu informaciju

za trudnice koje žele balansirati potencijalne rizike za bebu od lijekova koje koriste sa poznatim rizicima

netretiranja ozbiljnih mentalnih stanja kao što je depresija."

- Jeremy Veenstra-VanderWeele, M.D., member of the Autism Speaks

Medical and Science Advisory Committee and director of Division of Child and Adolescent Psychiatry,

Columbia University College of Physicians and Surgeons, in New York City

Funkcionalni neuroimidzing 6mjesečnih beba sa visokim rizikom od autizma može predvidjeti dijagnozu

autističnog spektra sa 24 mjeseca . Emerson RW, Adams C, Nishino T, et al. Sci Transl Med. 2017 Jun

7;9(393). [Autism Speaks research grant 6020]

“Što ranije otkrivanje autizma je ključno za raniju intervenciju sa velikim potencijalom za poboljšanje

ishoda. Rober Emerson i kolege su pokazali da, ved u uzrastu od šest mjeseci, razlike u funkcioniranju

mozga (npr. u funkcionalnim moždanim vezama) može predvidjeti kasniju dijagnozu autizma. Ovo

otkride je dosljedno sa ranijim istraživanjima koja su identificirala jasne razlike u anatomiji ili strukturi

moždanih veza kod beba koje su kasnije razvile autizam. Zajednički, sva ova istraživanja podržavaju ideju

da se promjene u mozgu koje vode ka autizmu pojavljuju veoma rano.

Napominjemo, ipak, da je ova studija uključila samo 59 djece sa visokim rizikom od autizma (rođeni u

porodicama u kojima je ved bilo slučajeva autizma). Važno je potvrditi rezultate ovog istraživanja sa

vedom grupom beba. Ako se potvrdi tačnost- i metoda korištenja snimaka mozga postane praksa i van

istraživanja- može se dobiti važan novi alat za otkrivanje autizma i još ranije intervencije kod beba sa

visokim rizikom.”

Autism Speaks Chief Science Officer Thomas Frazier, Ph.D.

Preuzeto sa: www.autismspeaks.org

Prevod sa engleskog: EDUS-Edukacija za sve