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TRASTORNOS DEL DESARROLLO

DR. ALFONSO CORREA DEL RÍO

CLASIFICACIÓN: i.- Trastornos específicos del desarrollo: Trastorno específico del aprendizaje Trastorno de la lectura Trastorno de la expresión escrita Trastorno del cálculo Trastorno del aprendizaje no especificado Trastorno específico del habla y lenguaje Trastornos de la articulación Trastorno fonológico Trastorno moderado del lenguaje Disfasia Trastornos de la psicomotricidad Torpeza motora Hiperkinesia o inestabilidad psicomotriz Inhibición psicomotriz ii.- Trastornos generalizados del desarrollo Trastorno Autista Trastorno de Asperger Trastorno de Rett Trastorno desintegrativo infantil Trastornos generalizados del desarrollo no especificados

TRASTORNOS ESPECIFICOS DEL DESARROLLO

TRASTORNOS ESPECIFICOS DEL APRENDIZAJE

M. Elena Montt S. 1. Definición

Los trastornos de aprendizaje se refieren a un grupo heterogéneo de dificultades en el rendimiento, ya sea en la lectura, aritmética o escritura, que interfieren en el desempeño académico y las actividades cotidianas que requieren de estas habilidades y que no se explican por retardo mental, métodos de enseñanza inadecuados, dificultades sensoriales, trastornos emocionales o trastornos neurológicos genéticos o adquiridos. Si bien estos últimos pueden coexistir y contribuir a determinar su pronóstico y evolución, no serían las causas primarias del problema.

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Estos trastornos tienden a ser persistentes en el tiempo y a presentarse de diferentes formas a través de las etapas evolutivas. A la base de éstos hay alteraciones en distintas funciones neuropsicológicas (perceptivas, motoras, lingüísticas), lo que se manifiesta a través de las dificultades de rendimiento en una o más áreas del aprendizaje, las que a su vez van variando en su expresión a medida que el sujeto va madurando y que se van modificando las exigencias escolares. Así por ejemplo, un pre-escolar con alguna alteración en las funciones perceptivo-motoras no manifestará dificultades en la lectura ya que no se le exige leer, pero en esta etapa del desarrollo puede tener dificultades para vestirse o comer solo. Posteriormente hacia la edad escolar puede presentar dificultades de lectura y ortografía y durante la adolescencia, problemas en la comprensión de los textos.

Los trastornos de aprendizaje varían de un sujeto a otro, en cuanto a su intensidad, a los patrones de dificultades pedagógicas y a las funciones neuropsicológicas alteradas.

Se discute si las variaciones son cuantitativas o cualitativas respecto del desarrollo normal, si éstas representan un trastorno específico o general, y si son independientes o contingentes.

El curso de los trastornos del aprendizaje suele ser prolongado, Es frecuente que éstos sean antecedidos por trastornos en el lenguaje y/o psicomotores durante la etapa pre-escolar, que en la adolescencia se manifiesten en déficit en la comprensión lectora y en la adultez en rigidez y/o desorden.

El DSM IV considera las siguientes categorías:

• Trastorno de la lectura • Trastorno de la expresión escrita • Trastorno del calculo • Trastornos del aprendizaje no especificado

2. Clasificación Trastorno de la lectura: dislexia: Se manifiesta por lectura significativamente menor al esperado para la edad, inteligencia y escolaridad. Habitualmente se diagnostica al completar el primer año de enseñanza básica , en niños mayores de 7 años, con un CI normal o cercano a este.

Se reconoce por la presencia de síntomas tales como:

Presencia persistente y frecuente de errores en la lectura como: omisiones, distorsiones, sustituciones e inversiones de letras, palabras o frases Generalmente destacan las confusiones de letras por sonido o grafía semejante. Por ejemplo hay errores como confusiones auditivas con las letras "d"-"t", confusiones visuales como "d" con "p", omisiones de letras como "globo" con "lobo", inversiones de palabras como "sal" con "las" etc.

1. Lectura lenta, con vacilaciones y pérdida de la línea. 2. Falta de respeto por los signos de puntuación. 3. Falta de entonación en la lectura. 4. Lectura de difícil comprensión para el que escucha. El déficit suele acompañarse de dificultades en la comprensión, las que se manifiestan

cuando aumentan las exigencias escolares y se expresan en incapacidad para recordar lo leído, para sacar conclusiones, hacer una síntesis y relacionar el contenido con otros temas.

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Los trastornos de aprendizaje de la lectura frecuentemente están precedidos por dificultades en el aprendizaje del alfabeto, para juntar las letras en sílabas y palabras, para hacer rimas simples o recordar canciones infantiles y en general para categorizar o recordar diferentes sonidos.

A estos trastornos también se les ha denominado dislexia, retraso específico de la lectura y lectura en espejo.

Trastorno de la escritura: disortografía

En este trastorno el rendimiento en la expresión escrita es significativamente menor al esperado para la edad, escolaridad e inteligencia y se observan uno o más de los siguientes signos:

1. Errores gramaticales, de ortografía y de puntuación en la elaboración de frases. 2. Una organización pobre de los párrafos, con una sintaxis deficiente. 3. Una grafía deficitaria, con una ligazón y disociación arbitraria de las palabras ("Elpapa",

"espal da"). 4. Texto confuso, de difícil lectura.

La disortografía depende de la memoria visual y secuencial de cómo se escriben

determinadas palabras, de la "conciencia" lingüística referente al significado de las palabras y sus relaciones, de la integración viso-motora/viso-espacial y de la planificación motora. Frecuentemente se asocia a otros trastornos del aprendizaje, especialmente de la lectura. Trastorno del cálculo: discalculia

El rendimiento en el cálculo aritmético es significativamente menor al esperado para la edad, escolaridad e inteligencia del sujeto. En este cuadro también llamado discalculia se pueden observar una o más de las siguientes dificultades:

1. Dificultades para leer y escribir las cifras. 2. Dificultades en la orientación espacial de las cifras y en la dinámica espacial de la

operatividad. 3. Dificultad para la comprensión de los conceptos matemáticos de cantidad, de los

símbolos, de la operatoria y reglas del cálculo. 4. Dificultad para aprender las tablas de multiplicar.

La discalculia suele estar originada en alteraciones en la organización viso-espacial, en

la capacidad para implementar un sistema de resolución de problemas o en el desarrollo del pensamiento.

Este trastorno, en ausencia de dificultades de lecto-escritura, es poco frecuente y tiene una alta asociación con trastornos ansiosos.

3. Diagnóstico diferencial

Los trastornos de aprendizaje deben diferenciarse del fracaso escolar atribuido a otras causas tales como:

Falta de madurez escolar, en la que el menor tiene un ritmo de desarrollo más lento y no ha logrado una madurez social, emocional y/o neuropsicológica para enfrentar las exigencias escolares. - Retraso escolar. - Capacidad intelectual bajo la norma. - Retardo sociocultural, asociado a una mala nutrición y/o estimulación parental insuficiente.

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- Alteraciones sensoriales. - Falta de motivación por los estudios y/o presencia de otros intereses. - Trastorno oposicionista desafiante: el menor desafía en forma pasiva o activa las

exigencias o expectativas de los padres y profesores. - Rechazo escolar por experiencias negativas tempranas en el colegio. - Trastorno de la vinculación manifestado en conductas regresivas y renuncia a adquirir

nuevos aprendizajes. - Métodos de enseñanza deficientes y rígidos, no adecuados a las características sociales y

psicológicas del niño. Malas relaciones profesor-alumno, familia-escuela. - Maltrato y abuso sexual. - Desarrollo de trastornos en la salud mental como depresión, ansiedad, psicosis o abuso de

sustancias.

4. Síntomas asociados Se han encontrado altas tasas de desórdenes psiquiátricos asociados a los trastornos

de lecto-escritura y cálculo, entre los más frecuentes se encuentran el déficit de atención, trastorno de conducta y trastorno depresivo. En la adolescencia se asocian a una mayor tasa de intentos de suicidio y desarrollo anormal de la personalidad.

Se asocian a una mayor tasa de trastornos en la coordinación psicomotora y del lenguaje, los que generalmente preceden a la manifestación del trastorno de aprendizaje. Los sujetos con trastornos de aprendizaje suelen ser desordenados, desorganizados y con dificultades para planificar, lo que en forma directa e indirecta interfiere en su desempeño escolar.

Generalmente tienen una baja autoestima, se sienten diferentes y marginados del proceso escolar, siendo un factor de riesgo para la deserción del sistema escolar.

Se discute si los problemas conductuales y emocionales asociados son secundarios al trastorno de aprendizaje o corresponden a una estructura temperamental determinada.

5. Prevalencia

Tienen una prevalencia de 5% a 10%, siendo más predominante en el sexo masculino con una relación de 3:1 a 5:1. No está claro si la diferenciación entre sexos es atribuible a una mayor derivación de varones, ya que suelen ser más disruptivos que las niñas cuando tienen trastornos de aprendizaje.

6. Las funciones neuropsicológicas y el aprendizaje de la lecto-escritura

El aprendizaje de la lecto-escritura es complejo y requiere del desarrollo integrado de variadas funciones neuropsicológicas -psicomotoras, cognitivas, perceptivas y lingüísticas-, ya que implica discriminar signos gráficos, asociarlos con un sonido y darles un significado. La lectura no es una función aislada que aparece repentinamente, sino que por el contrario, es parte de un proceso lingüístico que comienza a gestarse desde las primeras experiencias del infante con el medio ambiente.

El niño comienza recibiendo estímulos auditivos, visuales, táctiles, olfatorios y gustativos, los cuales se van diferenciando en forma progresiva y otorgándole un significado, llegando a constituir el lenguaje interno. Al mismo tiempo escucha símbolos auditivos que representan sucesos que comienza a reconocer y a partir de ellos irá desarrollando su lenguaje receptivo. Posteriormente imitará ciertos sonidos, diferenciándolos de otros, desarrollando el lenguaje expresivo. A la vez comenzará a "darse cuenta" de ciertas regularidades, constancia y permanencia de los objetos, pudiendo asignarles un significado a los símbolos verbales, surgiendo las bases para el lenguaje comprensivo.

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El aprendizaje formal de la lectura y la escritura suele iniciarse a los seis y medio años aproximadamente. En esta etapa el menor comienza asociando ciertos símbolos gráficos con determinados sonidos. Esta tarea exige diferenciar estímulos auditivos próximos (d-t, r-d etc), grafías semejantes ( a-o, b-d, p-q, etc) y además aprender que una misma letra se puede expresar de distintas maneras (P-p, E-e etc.) Para ello, además de un buen desarrollo del lenguaje -especialmente en sus aspectos fonológicos- se requiere de una adecuada maduración de la percepción analítica visual y auditiva, de la orientación espacial, de la orientación temporal, así como de interés y motivación por aprender.

Luego que el niño ha logrado asociar los sonidos con un símbolo gráfico debe comenzar a reproducirlos a través de la escritura, para lo que necesita una adecuada maduración psicomotora, especialmente de la coordinación visomotora y visoespacial. 7. Etiología

La etiología aún no es totalmente clara pero se presume que es de tipo biológico, preferentemente a nivel del sistema nervioso central.

Habrían subtipos de déficit neurológicos según las funciones que están alteradas. Así, por ejemplo, las deficiencias cognitivas pueden ser el resultado de problemas visoespaciales o de procesamiento lingüístico, y cada una de éstas con una etiología y/o anatomía diferente.

En necropsias de sujetos con trastorno de lectura se han encontrado anormalidades neurológicas en el hemisferio izquierdo, en regiones asociadas al lenguaje, especialmente en la región peri-silviana, y también se ha encontrado una falta de desarrollo del planus temporal. Esto se ha atribuido a anomalías de migración celular entre las 16 y 24 semanas de gestación.

Hay evidencia electrofisiológica de flujo sanguíneo que revela asimetrías (mayor en el hemisferio izquierdo que derecho) durante la ejecución de tareas lingüísticas.(9, 17).

También se ha asociado a dificultades prenatales, como malnutrición, hipertensión arterial, incompatibilidad sanguínea con el feto y consumo de alcohol o tabaco durante el embarazo. En algunos casos se asocia a dificultades durante el parto y período post-natal. Se ha sugerido la presencia de factores genéticos debido a la mayor prevalencia del trastorno entre familiares (30%).

8. Diagnóstico y evaluación clínica

El proceso de diagnóstico de los trastornos de aprendizaje requiere la consideración de diversas variables que conlleva dicho cuadro.

Se debe realizar una historia clínica que consigne los siguientes antecedentes: evolución de los síntomas, posición de la familia respecto del trastorno, historia del desarrollo, los antecedentes respecto a enfermedades, tal como pérdida de audición y hospitalizaciones, especialmente durante los primeros años, la historia escolar y la historia de la familia.

El examen individual es fundamental para el diagnóstico y se debe evaluar la cantidad y calidad del rendimiento en la lecto-escritura y/o cálculo, así como el compromiso de las funciones neuropsicológicas. Esta evaluación se realiza a través del examen clínico y de pruebas estandarizadas buscando definir las áreas más o menos deficitarias. También hay que evaluar la actitud emocional, ideacional y conductual del niño con respecto a sus dificultades y al tratamiento.

Dado que los trastornos de aprendizaje se asocian con otros cuadros psiquiátricos, es común que la consulta a los servicios especializados sea referida por estos últimos más que por las dificultades de aprendizaje, las que pueden pasar desapercibidas por la presencia de otros síntomas psicopatológicos más notorios o perturbadores. Por ello es indispensable que, en el examen clínico de rutina que se realiza a los menores que consultan por problemas de salud mental, se incluya una evaluación de sus niveles de rendimiento en lectura, cálculo y escritura.

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9. Tratamiento y metodología de intervención Los trastornos de aprendizaje son complejos y variados, requiriendo de la

atención de un equipo multiprofesional en el que participan psiquiatras, neurólogos, psicólogos, psicopedagogos y profesores, los que tienen diferentes roles y grados de participación según las características del trastorno en particular, etapa de evolución del cuadro y del desarrollo del niño. Este equipo requiere de una permanente coordinación y de retroalimentación de información respecto del proceso en que se encuentra el menor.

Dado que en estos trastornos afectan al niño con su sistema familiar y escolar, el tratamiento es un proceso que implica el desarrollo de estrategias de intervención en cada uno de los diferentes niveles que están alterados. Las más frecuentes son:

- Tratamiento psicopedagógico orientado a estimular áreas deficitarias, tales como las

funciones psicolinguisticas, viso-espaciales, viso-motoras etc., y reforzamiento de las funciones que están sanas para compensar las primeras.

- Desarrollo de hábitos de estudio y de motivación por el aprendizaje. - Orientación a los padres respecto al tratamiento, duración, evolución y la adecuación de

sus actitudes. - Estimular la permanencia del menor en el colegio y un currículum adecuado a sus

características. Si esto fracasa se debe plantear un posible cambio a un establecimiento más compatible con las necesidades del niño.

El tratamiento suele ser prolongado, pudiendo variar entre 6 meses a 2-3 años. Es

frecuente que una vez terminado el tratamiento éste tenga que reinstalarse más tarde, en la adolescencia, cuando las materias requieran de nuevas funciones para responder a las exigencias, tales como el desarrollo del pensamiento abstracto para la comprensión de los textos de historia o de las ecuaciones.

El tratamiento precoz, intensivo e individual en el más eficiente.

10. Pronóstico El pronóstico es variable y depende del CI, severidad del trastorno, oportunidades de

rehabilitación, edad de diagnóstico, interés de los padres en la educación de sus hijos y nivel socio-económico. Los trastornos de aprendizaje tienden a persistir en la vida adulta, pero un tratamiento oportuno permite compensar las dificultades y disminuir su impacto, en caso contrario el pronóstico es pobre. TRASTORNOS ESPECIFICOS DEL HABLA Y LENGUAJE

Carol Madariaga Alfonso Correa

I. Definiciones 1. Comunicación: La comunicación implica un proceso intencional en el que se lleva a cabo intercambio de información por medio de símbolos que pueden ser lingüísticos o no lingüísticos (Vayre 1987), abarcando mucho más que el lenguaje, toda conducta es comunicación. 2. Lenguaje: La “American Speak Hearing Asociation” (ASHA) la define como "un complejo y dinámico sistema convencional de signos que es usado de varios modos para pensar y

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comunicar", lo que nos permite ordenar y formular nuestros pensamientos y emociones, para poder comunicarlos a otros o a nosotros mismos. Es así como a través del lenguaje representamos el mundo, lo organizamos y actuamos en él.

Ademas, el lenguaje consta de dos vertientes: la vertiente comprensiva (aspecto receptivo) y la expresiva (aspecto efector). A su vez, se divide en distintos niveles, los que ordenados jerárquicamente son: • Pragmático: Uso de los aspectos lingüísticos (forma y contenido), paralingüísticos (voz,

entonación, etc.) Y no verbales (mirada, distancia física, etc.) Dentro de un contexto. Este aspecto es el que se relaciona con la competencia lingüística (conocimiento que uno tiene de una lengua)

• Semántico: Representación mental del mundo. Involucra conceptos (significado de las palabras).

• Léxico: Diccionario de palabras que uno tiene, Vocabulario. • Morfosintáctico: Forma, estructura y función de las palabras dentro de la oración y el

discurso. • Fonológico: Involucra las sílabas y su integración en palabras. 3. Habla: Dorkin la define como "un acto principalmente motor que involucra la producción y secuencia de sonidos significativos para la transmisión del lenguaje". Se refiere a la exteriorización del lenguaje, de la cual son responsables los órganos fonoarticulatorios. Como constituyentes del habla se consideran dos elementos fundamentales: La articulación de los sonidos (fonética) y la fluidez de la expresión. 4. Voz Expresión de sonidos a través de los órganos fonoarticulatorios que incluye los aspectos de tono, timbre y volumen. II. Etapas de adquisición del lenguaje

La adquisición del lenguaje en el niño normal se desarrolla con una gran regularidad de un niño a otro. Se distinguen 2 etapas esenciales cuyos límites intermedios son relativamente arbitrarios, pero cuya sucesión es regular. Podemos distinguir las siguientes: 1. Etapa prelingüística

También llamada "de prelenguaje" corresponde al uso comunicativo de sonidos por parte de los infantes sin utilizar palabras o gramática. Se desarrolla durante los primeros meses hasta aproximadamente el año de edad. Destacan en esta etapa el desarrollo de los precursores del lenguaje Si revisamos algunos logros respecto a la comunicación en cada edad podemos describir lo siguiente, considerando la edad promedio de la adquisición: • Recién nacido : A través del llanto expresa sus molestias fisiológicas y luego expresará

toda una gama de emociones (cólera, impaciencia, dolor, satisfacción o placer). • 1ª Semana : Existe respuesta motora clara al sonido. • 3ª Semana : Sonríe frente al estímulo. • 4ª Semana: Balbuceo • 6ª semana : Emisión de sonidos largos de vocales. Arrullos. • 6º mes : Laleo. Sonidos con presencia de algunas consonantes. Inicio rasgos de

entonación, ritmo y tono de voz. A partir de los 6-8 meses, aparición de la ecolalia. • 8º mes : Dice "paa paa" y "maa maa", pero no los utiliza como nombres.

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• 11 meses : Utiliza "papá y mamá". Responde a órdenes de una palabra. • 12 meses : Se hace entender por la entonación (Alteraciones en la prosodia pueden

indicar patología). Utiliza su primera palabra hasta 5 a 10 palabras.

2. Etapa lingüística Uso del lenguaje hablado:

Se describen tres estadios: a) Primeras palabras y holofrases (1 a 2 años): ya con valor de signo lingüístico, en la

segunda mitad del período sensoriomotor de la inteligencia • 13 meses : Tercera palabra. Cada vez usadas con mayor sentido e intención

comunicativa acompañando el lenguaje de acciones. • 14 meses : Responde a órdenes de una sola palabra sin gestos. • 15 meses : Presencia de 4 a 6 palabras • 17 meses : Frases entrecortadas con algunas palabras reales. Señala las partes del

cuerpo. Domina 7 a 20 palabras. • 18 meses : Presenta patrones de sonido que suenan como discurso. Aparecen las

primeras frases (combinación de 2 o más palabras) y la negación (palabra negativa "no”). • 21 meses : Oraciones de 2 palabras. Vocabulario de 50 palabras. b) Primera expansión sintáctica (2 a 3 años): Sujeto-predicado, nombre-adjetivo, verbo-

complemento directo, vocativo-nombre o verbo. El vocabulario se amplía a considerable velocidad hasta incorporar unos 1000 términos.

• 24 meses : Logran el uso de pronombres (yo, mi, tu ...). Se demuestran más interesados en hablar. El léxico puede alcanzar hasta 200 palabras.

• 30 meses : Buen uso de pronombres. Aprenden nuevas palabras todos los días. Frases de 3 palabras. Numerosos errores gramaticales en el discurso. Comprensión excelente.

• entre los 1 y 3 años : pronunciación de numerosas palabras en base a procesos de simplificación fonológica, ejemplo: “Elefante” → “fahte”, “auto”→ “ahto” dada la conjugación de dos factores: La inmadurez neuromotora para la expresión de palabras de larga metría y la dificultad evolutiva de lograr determinados puntos articulatorios que permitan la emisión de algunos fonemas. Esto se suma a la presencia de simplificaciones sintácticas, lo que genera la llamada "habla del bebé" o "hablar como guagua".

c) Segunda expansión sintáctica (3 a 5 años): Se completa la adquisición de todos los

componentes gramaticales del lenguaje y enriqueciéndose el léxico en forma rápida. • 36 meses : Vocabulario de 250 a 1000 palabras (80% inteligible). Utilizan plurales y

todos los pronombres en forma apropiada. Gramática similar al discurso informal de los adultos con menos errores de sintaxis que en edades anteriores.

• 3 a 3 ½ años : Se centra en aprendizaje de la estructura de oraciones complejas y en las pautas básicas de las secuencias oracionales. Ejemplo: uso del “y” para unir. Se comienzan a eliminar los procesos de simplificación fonológica (lenguaje). Se han adquirido todos los fonemas, aunque algunos niños se pueden demorar más en adquirir la “rr”, lo que debe lograrse a más tardar a los 5 años (habla).

• 3 ½ años : El niño ha aprendido la creatividad esencial de su lengua. Produce oraciones de longitud indefinida y de distintos tipo, siendo fácilmente inteligible. Sin embargo, la estructura todavía requiere de aprendizaje.

• 3 ½ a 5 años : completación gramatical. Hasta 15.000 palabras dominadas a los 5 años. Se aprenden los verbos irregulares (“poder” y “deber”).

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Desde los 4 ½ años : Se continúa aprendiendo estructuras gramaticales potenciado por el ingreso del niño al sistema escolar.

Desde los 5 a los 12 años Hay mayor comunicación racional sin aumento del aspecto afectivo emocional. Desde los 12 años en adelante La comunicación se refiere al intercambio de pensamientos operacionales concreto; con aumento de la faz afectivo-emocional, llegando así al equilibrio de ambas faces. III. ALTERACIONES DEL DESARROLLO DEL LENGUAJE Y HAB LA 1. Clasificaciones

PATOLOGÍA 1. Alteraciones de la voz

- Disfonías y otras 2. Trastornos de habla

- Trastorno de la articulación - Dislalias

- Trastorno de la fluidez del habla - Espasmofemia o tartamudeo - Farfulleo (taquilalia) o lenguaje confuso

3. Trastornos de lenguaje - Trastorno fonológico (Retraso simple de lenguaje) - Trastorno moderado del lenguaje (Disfasia expresiva) - Disfasia (Disfasia mixta, Disfasia severa) - Agnosia verbal auditiva congénita (audiomudez, impercepción auditiva). - Afasias adquiridas durante el desarrollo - Afasia con epilepsia

- Afasia infantil por lesión unihemisférica izquierda 4. Deprivación socioafectiva 5. Mutismo selectivo 6. Alteraciones del lenguaje en los Trastornos gene ralizados del desarrollo

- Autismo - Síndrome de Asperger - Trastornos desintegrativo - Síndrome de Rett - Síndrome de déficit semántico-pragmático

7. Alteraciones del lenguaje en otros trastornos ps iquiátricos - Retraso mental - Esquizofrenia - Trastornos del ánimo - Trastornos ansiosos - Trastornos por déficit de atención y comportamiento

perturbador 8. Alteraciones del habla y lenguaje en presencia d e déficit instrumentales

- Hipoacusia y anacusia - Disartrias

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- Disglosias 9. Alteraciones del lenguaje en otras enfermedades neurológicas - Enfermedades metabólicas - Enfermedades heredodegenerativas 1. ALTERACIONES DE LA VOZ

Si bien no corresponde analizar en este capítulo, lo presentamos aquí para establecer claramente la diferencia del nivel de la alteración respecto a otras alteraciones de la comunicación que involucran los niveles del habla y lenguaje. Son alteraciones de la voz la disfonía, afonía, rinofonía (abiertas y cerradas) y otras (3). Disfonías Alteración de la voz en cualquiera de sus cualidades que sobrevienen por trastornos orgánicos localizados en la cuerda vocal o por incoordinaciones musculares - vocales - respiratorias que tienen por causa una mala técnica vocal. No analizaremos aquí el diagnóstico ni tratamientos para lo cual es necesario acudir a textos especializados en la materia (3). 2. TRASTORNOS DE HABLA Trastorno de la articulación a) Dislalias Definición: Error consistente y sistemático de la articulación de un fonema. Diagnóstico: Antes de hacer el diagnóstico es necesario descartar la presencia de anomalías orgánicas como los déficit auditivos y el frenillo sublingual corto disfuncional (cabe destacar que existe el frenillo sublingual corto funcional que no requiere de tratamiento alguno). Tratamiento: Es efectuado por especialistas en el área de la comunicación (fonoaudiólogos). Se trabaja en base a praxias orales y verbales haciendo uso de retroalimentación visual y auditiva. Además del trabajo en la sesión se entregan actividades a los padres o adultos responsables del niño para realizar en la casa. Trastorno de la fluidez del habla (trastornos disrr ítmicos) a) Espasmofemia o tartamudeo Definición: el tartamudeo o espasmofemia consiste en un disturbio de la conjugación respiratoria-articulatoria con bloqueo e imposibilidad de emitir un sonido durante un cierto tiempo (forma tónica) o repetición involuntaria, brusca y explosiva de una sílaba o grupo de sílabas (forma clónica). A menudo coexisten ambas modalidades y en los casos más severos y persistentes, se acompañan además de sincinesias cefálicas y extracefálicas (gestos estereotipados de rostro, mano y extremidades inferiores). Generalmente se acompaña de manifestaciones emocionales (ruborización y otras manifestaciones de ansiedad). Corresponde a un trastorno de la fluidez del habla y no del lenguaje en sí mismo.

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Debe diferenciarse del "tartamudeo evolutivo transitorio" que no representa patología, la cual se refiere a la fase de repetición de sílabas sin tensión espasmódica o tónica que ocurre entre los 3 y 4 años.

Existen también ciertas formas de curso algo más tardío que produce una disfluencia a veces repentina durante la edad escolar, que pueden ser la expresión de un desajuste psicoafectivo-transitorio. Prevalencia: Aproximadamente en el 1% de los niños prepuberales, mayor en varones (3 a 4 veces más). En adolescentes la frecuencia desciende al 0,8%. Psicopatología: Existen perturbaciones psicoafectivas evidentes, donde están involucrados aspectos de la personalidad y el entorno dado que el síntoma incide esencialmente en la comunicación interindividual. Tratamiento: Si bien en ciertos casos el tartamudeo se atenúa o cede espontáneamente con la edad, su posible persistencia y las dificultades de relación que implica justifican el abordaje terapéutico. En que cuanto más precoz sea el tratamiento, más rápido y mejores resultados se obtienen. La terapia debe iniciarse entre los 5 y los 7 años. Desde los 10 años hasta la adolescencia los tratamientos son cada vez más difíciles y con peores resultados dado que en ocasiones, en el transcurso del desarrollo del niño el tartamudeo puede desligarse de su significado emocional primitivo y persistir simplemente como una «huella» sin relación con la problemática psicoafectiva actual.

Las formas severas pueden constituir una importante dificultad para el intercambio social, por lo que precisan de tratamiento fonoaudiológico (reeducación ortofónica) asociado a un apoyo psicológico para que el sujeto integre su modalidad expresiva en una personalidad sanamente construida

Respecto a la disfluencia fisiológica y las formas reactivas es preciso tranquilizar a los padres acerca del curso y naturaleza benignos que posee, ya que remiten por sí solas.

b) Farfulleo (taquilalia) o lenguaje confuso El farfulleo o taquilalia corresponde al habla excesivamente rápida y atropellada que puede inscribirse en un contexto comportamental hipercinético e impulsivo. 3. TRASTORNOS DE LENGUAJE Trastorno fonológico (Retraso simple de lenguaje) Definición: Corresponde a un error en la programación, es decir, la elección de los sonidos que entran en la constitución de una palabra, así como su colocación en la secuencia correcta. Semejantes características acompañan a la adquisición normal del habla, pero si persisten más allá del periodo normal de adquisición deberán ser consideradas como patológicas (Narbona, Juan, 1997). De acuerdo a las alteraciones involucradas el límite de edad para definir el trastorno, conociendo las edades de adquisición normales, fluctuará entre los 3 y 5 años.

Estos trastornos se diferencian de las dislalias por diversas características que se señalan a continuación (Aram y Nation, 1982):

• Las alteraciones de fonemas no son sistemáticas • Los fonemas alterados en palabras pueden ser repetidos correctamente en

sílabas aisladas • Las dificultades aumentan con la longitud de la palabra

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• Una misma palabra puede ser alterada de manera diferente cada vez (se observan incluso ensayos sucesivos, por ejemplo: "jarache…, jabaje…, jababe…, jarabe".)

Prevalencia: De acuerdo a los criterios diagnósticos del DSM IV el 2% a 3% de los niños entre 6 y 7 años, siendo aún más frecuentes las formas más leves. A los 17 años la prevalencia desciende a 0,5%. Factores asociados: Por definición este trastorno es primario, es decir sin una patología de base que lo determine. Son frecuentes los factores psicosociales que interfieren en la evolución del trastorno. Diagnóstico diferencial: Se hace necesario descartar la presencia de factores causales evidentes como deficiencias auditivas, déficit estructurales del mecanismo periférico oral del habla (como hendidura palatina), trastornos neurológicos (como parálisis cerebral) o limitaciones cognoscitivas (retraso mental) que explique la sintomatología presentada. Tratamiento: Es efectuado por especialistas en el área de la comunicación (fonoaudiólogos). Se basa en este caso en trabajar la discriminación auditiva y a la realización de praxias verbales. Se utilizan estímulos auditivos y visuales para que el niño logre seleccionar y combinar los fonemas adecuados para nominar una determinada palabra primero en forma aislada y luego integrada dentro del discurso. Se utiliza material específico de acuerdo a los objetivos planteados para cada sesión terapéutica y es esencial la participación de los padres y profesores de curso mediante instrucciones para un correcto reforzamiento de lo adquirido en casa y colegio. Tratamiento patología asociada: En el caso de asociación de patología emocional reactiva ésta debe ser valorada en cuanto requiere o no de manejo específico o si se resolverá tratando la patología de base. Trastorno moderado del lenguaje (trastornos de la e xpresión del lenguaje o disfasias expresivas)

Denominado en las clasificaciones actuales como trastorno del lenguaje expresivo (DSM IV). Definición: De acuerdo a Narbona, 1995, corresponden a cuadros que presentan un defecto selectivo para la codificación verbal, mientras que la decodificación es normal. Epidemiología: Es 3 a 4 veces más frecuente en hombres. A los 3 años un 3 a 8% presenta alteraciones de lenguaje (dos veces más frecuente en hombres).. Clínica: Cursan con un retraso de la expresión oral y, cuando aparece, es pobre y distorsionada. Evolucionan con: - Limitación del desarrollo del vocabulario. - Uso excesivo de un escaso número de palabras generales. - Dificultad en la elección de palabras adecuadas (sustituciones). - Utilización de frases cortas. - Estructuración inmadura de las frases. - Errores sintácticos (omisiones de sufijos o prefijos y errores u omisiones de elementos

gramaticales concretos como preposiciones, pronombres, artículos, formas verbales y derivados de sustantivos).

- Generalizaciones incorrectas de reglas gramaticales. - Falta de fluidez de las frases o de la capacidad de ordenar adecuadamente en el tiempo

acontecimientos pasados.

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- Retrasos o anomalías en la pronunciación de los fonemas que forman las palabras. Tratamiento El tratamiento fonoaudiológico debe ser sistemático e intensivo (2 o más sesiones por semana), se focaliza en trabajar el nivel fonológico, semántico y morfosintáctico expresivo usando estímulos visuales y auditivos. Pronóstico: Es sustancialmente mejor que el de las disfasias (disfasia comprensiva o mixta). Disfasia (trastornos mixtos de lenguaje receptivo - expresivo) Dentro de éste término las clasificaciones actuales incluyen a las disfasias expresivas a las que nos referimos en el punto anterior con el nombre de trastornos moderados de lenguaje. Definición: Si consideramos ambos cuadros, el de disfasias expresivas y disfasias comprensivas, Allen y cols 1989 y Chevrie-Muller 1996, los describen como: "En sus diversas variedades son retrasos específicos del desarrollo del lenguaje cuya base consiste en una incapacidad innata de diversa severidad para la decodificación y/o codificación verbal. Pertenecen al ámbito de los disturbios neuropsicológicos de la función lingüística". Epidemiología: Es 3 a 4 veces más frecuente en hombres. La prevalencia de los trastornos mixtos de lenguaje receptivo-expresivo (DSM IV) es de un 3% en los niños en edad escolar. Pronóstico: Aproximadamente 2/3 logran adquirir un lenguaje aceptable para educación básica y el desenvolvimiento en sociedad, los demás deben usar métodos alternativos de comunicación y encontrar ocupaciones que se adecuen a sus potencialidades. Afasia Definición: Trastorno de lenguaje adquirido que compromete con distinto grado de severidad todos los canales de la comunicación: comprensión, expresión, lectura y escritura. Es consecuencia de un daño cerebral que se puede asociar a un compromiso de los procesos cognitivos. Se pierden habilidades adquiridas previamente y, en el caso de los niños, se compromete el desarrollo posterior del lenguaje. 4. Deprivación socioafectiva la deprivación puede ser total ("niños salvajes") o parcial (institucionalizados o dentro de la familia). Afectan el desarrollo de la inteligencia en general y de los componentes tanto formales como pragmáticos del lenguaje (los que pueden llegar a ser irreversibles). El manejo requiere de la adecuación del entorno del sujeto. 5. Mutismo El mutismo es la ausencia de lenguaje en un niño que anteriormente hablaba y cuyos trastornos no forman parte de un cuadro de afasia. Podemos distinguir dos cuadros: Mutismo total adquirido Sobreviene con frecuencia después de un impacto afectivo. Se observa especialmente en el adolescente. De duración variable, pero con frecuencia pasajero, en ocasiones va seguido de un período de palabra balbuceante o de disfluencia transitoria. Mutismo selectivo (antes mutismo electivo)

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Definición: "Consiste en un rechazo permanente a hablar ante determinadas personas o situaciones sin que exista ninguna alteración ni en la capacidad de comprensión del lenguaje ni en la de expresarse verbalmente". Trastornos en déficit instrumentales a) Disartrias Son alteraciones en la pronunciación (habla), debidas a un compromiso del sistema nervioso central, nervios craneales o grupos musculares que intervienen en los patrones motores articulatorios. b) Disglosias Son alteraciones generalmente congénitas que producen una alteración de la articulación (habla), debidas a anomalías de la anatomía de los órganos articulatorios. Las patologías más frecuentes son: labio leporino, fisura palatina, brevedad velopatina, macroglosia, malposiciones dentarias y de los maxilares (prognatismo o retrognatismo). El diagnóstico se evidencia mediante la inspección, lo cual debe ser lo más precoz posible. El tratamiento es quirúrgico (cirugía maxilofacial) y de ortodoncia, seguidas de tratamiento fonoaudiológico. V. ASPECTOS GENERALES DE PREVENCION Estrategias de prevención Si bien muchas de estas medidas corresponden a medidas generales de fomento de salud mental, son de gran importancia en lo que respecta a desarrollo sano del lenguaje, uno de los pilares del desarrollo y que se relaciona íntimamente con otras áreas del desarrollo de cada individuo. 1. Nivel familiar

Para muchos padres, es natural hablar con sus niños, saludarlos apenas se despiertan, arrullarlos cuando se les cambia el pañal y durante el baño. Este inicio de comunicación se extiende a través de los años, especialmente a medida que los bebés son más activos; primero imitando, luego respondiendo y por último, tomando la iniciativa para iniciar un dialogo. • Estimulación comunicacional - Espacios de interacción * Hablar activamente al niño. * Escuchar activamente al niño. Junto con la anterior permite la generación del protodiálogo.

Entre lo 7 y 8 meses el bebé capta ya la idea de que una conversación se desarrolla por turnos.

* Juego creativo (con introducción de cambios de tono del habla) * Establecimiento de contacto visual. - Permitir la experimentación variada con diversos objetos. - Permitir la ejercitación de la capacidad de producir sonidos. - Presencia de rutinas diarias con incorporación de variabilidad (rutina flexible). Esta

permitirá la anticipación de eventos y desarrollar la capacidad de conceptualizar. - Hablar correctamente con el niño en cuanto a la pronunciación y gramática: A pesar de que

el niño no haya logrado estos aspectos, los logrará en la medida de que tenga un patrón de referencia apropiado.

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- No exigir estados de desarrollo de lenguaje no apropiados para la edad. La estructuración gramatical es progresiva y requiere de ciertas secuencias que deben respetarse. (Permitir y estimular el avance, pero no el salto de etapas que sólo creará mayor frustración tanto en el adulto como en el niño). Reconocer que el bebé puede inclinarse hacia el juego ocasionalmente porque a veces un niño no se siente con ánimo de hablar.

- Leer y cantar al niño. • De acuerdo a las diferentes etapas del desarrollo del lenguaje se proponen las

siguientes actividades: Etapa del balbuceo: cuando el bebé balbucea, repite las sílabas. Hacer de esto un juego y muy pronto el bebé repetirá los sonidos lo que les ayuda a experimentar el aspecto social del habla. Primeras palabras: para cuando los bebés dicen sus primeras palabras alrededor del año, los padres pueden ayudarles a aprender mucho más al repetir esas primeras palabras y pronunciarlas correctamente. Si no se entiende lo que el bebé dice, es aconsejable sonreír en señal de aprobación y decir algo por cuenta propia. Los bebés pueden entender muchas más palabras de las que pueden producir y pueden aprender los nombres de los objetos de su mundo. La habilidad del niño para entender aumenta a medida que descubre por medio del lenguaje lo que otra persona está pensando. Discurso con palabras múltiples: se puede ayudar a un niño que empieza a caminar a unir palabras para formar oraciones ampliando lo que él dice. Aún cuando la extensión no acelera la adquisición de la gramática, tiene un fuerte uso social. Leer a los niños pequeños: estimular la participación de los niños en sesiones de lectura en voz alta y formularles preguntas abiertas en lugar de las preguntas que exigen una respuesta afirmativa o negativa. Comenzar con preguntas simples y luego formular otras con un grado mayor de dificultad. Luego, extender las respuestas de los niños, corregir las incorrectas, proporcionar posibilidades alternas y otorgar un premio. Un estudio que compara métodos como éstos con las prácticas estándar de lectura en voz alta encontró que los niños entre 21 y 35 meses que participaron en este tipo de sesiones de lectura se clasificaron 6 meses más adelantados que los niños de¡ grupo de control en cuanto a vocabulario y habilidades de expresión del lenguaje. (Whitehurst y otros, 1988).

• En el caso de la disfluencia fisiológica, saber que se trata de una situación normal, que cede espontáneamente y que responde a una etapa del desarrollo del lenguaje que al ser entendida como tal, los padres permitirán que se logre una fluencia adecuada más adelante.

• Detección precoz: detectar precozmente las alteraciones y acudir a ayuda profesional con el fin de evitar la mantención o acentuación del un posible trastorno y evitar los problemas emocionales secundarios así como fortalecer la funcionalidad parental.

• 2. Nivel escolar • Sala cuna v/s guardería: El lugar en el que se "dejan" a los niños de 0 a 2 años debe ser

un espacio que promueva el desarrollo del lenguaje junto con el desarrollo cognitivo, afectivo, y social y no ser meros espacios en donde se "guardan".

• Jardín infantil: Las educadoras de párvulos deben tener formación en el área de desarrollo normal del lenguaje y de aspectos generales de prevención siendo ellas quienes logren detectar a tiempo aquellos niños que requieran de alguna intervención específica, ya sea a efectuarse por ellas mismas o por un especialista.

• Educación prebásica: Al igual que en el punto anterior, es necesaria la formación curricular del profesorado en estos aspectos, junto con instancias de capacitación y cercanía con los profesionales del área. A su vez, el sistema escolar tiene un rol en

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permitir espacios de capacitación hacia los padres respecto a etapas del desarrollo normal y detección de patologías para un tratamiento oportuno.

• Educación básica: corresponde la continuación de los elementos anteriormente señalados.

3. Nivel sistema de salud • Formación de profesionales: Incorporación en el programa de formación de

profesionales de la salud aspectos del desarrollo normal del lenguaje y aspectos generales de prevención, así como de elementos para el diagnóstico o derivación oportuna. Esto cobra vital importancia en la formación de enfermeras y pediatras, los cuales son los que realizan el seguimiento del niño desde su nacimiento hasta la primera infancia, en forma ordenada y periódica, que involucra a la gran mayoría de la población.

• Prevención de patología orgánica - Consejo genético en el caso de patología heredable que condiciona algún trastorno de

lenguaje severo. - Cuidados perinatales (control prenatal, atención profesional del parto), con el fin de

minimizar los efectos deletéreos que puede generar algún trastorno en esta etapa del desarrollo.

- Tratamiento precoz de patología detectada. • Fomento del vínculo afectivo sano (prevención embarazos no deseados, control del

embarazo con elementos de formación de vínculo seguro, presencia del padre en el parto, detección de diada madre-hijo de riesgo y apoyo especial a ellas).

• Estimulación psicosocial temprana: Incorporada en el nivel primario de atención en salud principalmente para niños en desventaja sociocultural y deprivación psicoafectiva.

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO o

“ TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA ”

Cecilia Breinbauer L. “A los dos años yo ya presentaba los síntomas clásicos del autismo: ausencia de lenguaje, pobre contacto visual, rabietas, ignorar cuando me llamaban por mi nombre, desinterés por las personas y permanente mirada en el vacío”

Temple Grandin, Ph.D., en su libro “Pensando en imágenes y otros reportes de mi vida con autismo”, 1995. 1. - Introducción

Numerosos autores prefieren usar en la actualidad el término “ trastornos del espectro autista” para cubrir una variedad de desórdenes que reúnen tres criterios centrales:

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1) Severa alteración en la reciprocidad de la interacción social. 2) Severa alteración de la comunicación (incluyendo lenguaje comprensivo y expresivo). 3) Repertorio conductual manifestado en elaboradas rutinas, insistencia en lo mismo,

patrones de juego o intereses restringidos y estereotipias motoras y destrezas imaginativas rígidas y restringidas.

Los sistemas de clasificación más conocidos, DSM-IV y CIE-10, se refieren a ellos

usando el término “Pervasive Developmental Disorder”, traducido al español como “Trastornos generalizados (DSM - IV) o penetrantes (CIE - 10) del desarrollo”. El concepto de trastorno “generalizado” se ha usado para destacar la perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo (interacción social, comunicación, y actividades e intereses estereotipados), a diferencia de un trastorno “específico” del desarrollo (ej. lenguaje o coordinación) donde estaría involucrada solamente un área del desarrollo. Esta terminología ha sido discutida por algunos autores (Wing,1992) argumentando que la cualidad “penetrante o devastadora” no está necesariamente presente en los niños de mejor funcionamiento. Dado que la característica central que une a la diversidad de niños bajo este espectro es, para muchos, la severa dificultad de interactuar y comunicarse, otros autores prefieren referirse a ellos como “Trastornos del comunicarse y relacionarse” (Zero to Three Diagnostic Classification, 1994).

Lo claro es que gradualmente se ha ido aceptando que el autismo es una constelación de síntomas conductuales que dan cuenta de una disfunción del sistema nervioso subyacente. Como en la mayoría de los síndromes, se presenta con un cuadro clínico diferente en cada caso, dependiendo su expresión de múltiples factores. El grado de severidad en la alteración del lenguaje comprensivo, expresivo, el grado de dificultad de planeamiento motor, imitación de secuencias, hipotonía, impulsividad, dificultad atencional, hiper o hiporeactividad a estímulos sensoriales, potencial cognitivo, sexo, funcionalidad familiar y calidad del vínculo afectivo con sus progenitores, por mencionar algunos de los muchos factores involucrados, van a delinear la expresión del cuadro clínico con una infinidad de variantes. Existe la noción errónea de que todos los niños con trastorno del espectro autista son iguales y requieren el mismo enfoque e intervención. Existe consenso, sin embargo, en los tres criterios centrales arriba enunciados. Los síntomas específicos de cada criterio pueden variar de una clasificación a otra y de un niño a otro. 2. Clasificación En las clasificaciones del DSM - IV y del CIE - 10 este espectro incluye:

DSM - IV Trastornos generalizados del desarrollo

1. Trastorno Autista (F84.0) 2. Trastorno de Rett (F84.2) 3. Trastorno desintegrativo infantil

(F84.3) 4. Trastorno de Asperger (F84.5) 5. Trastorno generalizado del desarrollo

no especificado (incluyendo autismo atípico) (F84.9)

CIE - 10 Desórdenes penetrantes del desarrollo

1. Autismo infantil 2. Autismo atípico 3. Sindrome de Rett 4. Otro desorden desintegrativo infantil 5. Desorden hiperactivo asociado con

Retardo mental y movimientos estereotipados

6. Sindrome de Asperger 7. Otros desórdenes penetrantes del

desarrollo 8. Desorden penetrante del desarrollo no

especificado

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3. Prevalencia Estudios iniciales situaban al autismo con una baja prevalencia (0.2 a 0.5 por 1000).

Sin embargo, las cifras de prevalencia de trastornos del espectro autista han ido en progresivo aumento en los últimos años, en parte debido a un mejor diagnóstico, así como a una flexibilización de los criterios requeridos para incluir a niños en esta categoría diagnóstica. La tasa de prevalencia va a depender de los criterios diagnósticos de inclusión usados en cada estudio, es decir, de la amplitud del espectro autista o trastornos generalizados del desarrollo que se considere incorporar. Los últimos estudios están tendiendo a incluir a niños que reúnan la tríada diagnóstica, independiente si corresponden a un autismo infantil, a un síndrome de Asperger o a un trastorno generalizado no especificado (autismo atípico). Investigaciones epidemiológicas realizadas a comienzo de esta década (1991-1994), usando criterios diagnósticos del DSM III-R, planteaban que la prevalencia era de al menos 1 a 1,2 por 1000 (Gillberg, 1994). El Instituto Nacional de Salud Mental de EEUU (NIMH) plantea en 1997 que los trastornos del espectro autista han dejado de ser un trastorno “raro” al presentarse en 1 de cada 500 recién nacidos vivos (2 por 1000), superando así en prevalencia al síndrome de Down y al cáncer infantil, entre otros.

Tradicionalmente se ha descrito una tasa por sexo mayor en hombres (3,7 : 1) (Volkmar, 1998), la cual disminuye en casos más deficitarios con retardo mental profundo y aumenta en los grupos de más alto funcionamiento.

4. Etiología Factores genéticos Las investigaciones en las últimas dos décadas indican en forma convincente que en el autismo hay factores genéticos involucrados. Numerosos estudios han mostrado que entre un 2% a un 9% de los hermanos de autistas presentan el mismo trastorno. La tasa de autismo entre hermanos es 50 veces mayor que en la población general. Se ha encontrado hasta un 92% de concordancia entre mellizos monocigotos comparados con un 10% de concordancia en mellizos dicigotos. Se ha detectado que entre el 6% al 24% de los hermanos tienen algún trastorno del desarrollo (autismo, deficiencia mental, trastornos del aprendizaje, trastornos del lenguaje). El riesgo que un hermano de un niño autista presente un trastorno del espectro de manifestación más leve (ej. autismo atípico, Sindrome de Asperger) alcanza al 3 % (Bolton et al.,1994). La estimación del riesgo que en una familia con un niño con trastorno en el espectro autista tenga otro niño con diagnóstico en este mismo espectro alcanza a un 5 - 6 % (Szatmari et al.,1993). Neurotransmisores

Un 25% de los niños autistas presentan hiperserotoninemia. Hallazgos neuroanatómicos

Estudios neuropatológicos han encontrado:

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- alteraciones en el sistema límbico frontal, cerebelo y oliva inferior. - Neuronas del hipocampo (CA1-CA4) presentan disminución de su complejidad y

arborización dendrítica. - En la amígdala se encontró disminución del tamaño neuronal junto con mayor

densidad de éstas. - En el cerebelo y oliva inferior se encontró una significativa disminución del

número de células de Purkinje. El mal desarrollo cerebeloso encontrado en autismo puede contribuir a una incapacidad de realizar cambios rápidos de atención entre estímulos auditivos y visuales, lo cual afecta el desarrollo social y cognitivo. Hallazgos Electroencefalográficos

También se ha investigado la asociación con registros EEG epileptiformes en un porcentaje de niños con regresiones autistas (40-53%, R.Robinson,1998).

Condiciones médicas subyacentes Entre otras menciona:

- Sindrome de X frágil, otras alteraciones del cromosoma X, esclerosis tuberosa, trisomía 15 parcial, neurofibromatosis, hipomelanosis, sindrome de Moebius, acidosis láctica, hipotiroidismo, fenilketonuria, embriopatía por rubeola, encefalitis herpética, infección por citomegalovirus, sindrome de Williams, etc. siendo mucho más frecuente en pacientes con retardo mental profundo.

En síntesis, la etiología, inicialmente planteada en los años sesenta como asociada a

un trastorno funcional, en parte ocasionado por madres frías y distantes ha quedado obsoleta con la progresiva identificación de numerosos factores neurobiológicos involucrados.

5. Cuadro clínico Principales criterios diagnósticos • Severa alteración en la reciprocidad de la interacción social En el desarrollo normal, cuando los bebes van adquiriendo el gozo del desplazamiento independiente (gateo, marcha), las conductas exploratorias aumentan, los bebes muestran curiosidad e iniciativa por “descubrir el mundo”. Sin embargo, durante estas conductas exploratorias, el bebe permanentemente está volviendo a su “base segura”, su madre/padre, a compartir con ellos los objetos descubiertos o manteniendo un contacto visual a distancia que da cuenta de una estrecha reciprocidad y vínculo. Este aspecto ya aparece deficitario en los menores en el espectro autista. Clásicamente se ha descrito que estos menores no establecen contacto visual con las personas, o este es muy pobre y fugaz, es una mirada que “traspasa” a las personas, incluso a sus figuras de apego más cercanas. Muchos de ellos suelen mirar de reojo y en forma muy fugaz. Otra marcada diferencia es que, mientras los bebes con desarrollo normal están permanentemente iniciando la interacción con sus padres, los niños con autismo no toman la iniciativa de buscar la interacción, son permanentemente los adultos quienes la inician. Hay una falta de búsqueda espontánea para compartir gozos, intereses, logros. Hay una falta de “atención conjunta”, que puede ser observada, por ejemplo, en un desinterés por juegos sociales tempranos como de “estoy - no estoy”. Esto también se hace evidente en la severa dificultad

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para desarrollar relaciones sociales con pares de su misma edad. Muchos de estos niños no evidencian movimientos anticipatorios cuando van a ser tomados, e incluso rechazan ser tomados o tocados, pese a que cuando están en control de la situación táctil suelen disfrutar el contacto corporal o ser muy cosquillosos. Estos síntomas de evitación de la mirada o del contacto físico frecuentemente han sido clasificados bajo la categoría de “anormalidades sociales”, sin embargo varios autores (Wing, 1980, Coleman&Gillberg, 1985 y Gillberg et all, 1990, plantean que éstos se explican mejor en el contexto de respuestas sensoriales anormales. • Severa alteración de la Comunicación:

Los niños con trastorno en el espectro autista presentan, desde temprana edad, gran dificultad en la comprensión de gestos y lenguaje, y al mismo tiempo presentan escasas destrezas de comunicación social. La “intención comunicativa “ está ausente o es muy esporádica. El acto de apuntar con el dedo índice para compartir o mostrar algo que le llama la atención o para pedir algo que le interesa no se desarrolla en forma espontánea y su ausencia es un indicador precoz, al ano y medio, de un severo riesgo de trastorno de la comunicación. La imitación social es deficiente, lo que se traduce por ejemplo, en ausencia de despedirse moviendo la mano (“chao, chao”) o en ausencia de juegos como “estoy / no estoy”. El desarrollo de lenguaje expresivo esta retrasado y alterado (“Trastorno de Lenguaje”), y el grado de retraso va asociado al grado de retraso en la comprensión del lenguaje. Esto puede variar desde una casi completa ausencia en la comprensión del lenguaje hasta desviaciones más sutiles que llevan a interpretaciones literales de lo escuchado. Aproximadamente el 50% de los niños con autismo no desarrolla lenguaje hablado funcional, de los cuales una gran mayoría presenta algún grado de retardo mental. El 50% de los niños que sí desarrolla lenguaje expresivo, lo hace por una variante anormal. Estas alteraciones del lenguaje incluyen:

a) Ecolalia : Repiten textualmente lo que escuchan. Estas pueden ser “inmediatas”, es

decir repiten lo que acaban de escuchar, o pueden ser “diferidas”, es decir repiten algo que han escuchado con anterioridad y fuera de contexto. Por ejemplo, suelen repetir fuera de contexto publicidades o eslóganes de TV (o de radio) que han escuchado previamente. Estos periodos ecolálicos son largos y muy difíciles de superar en el desarrollo de lenguaje de estos niños, a diferencia del desarrollo normal, donde existe un periodo ecolálico corto y siempre dentro de un contexto adecuado. La ecolalia refleja, en parte, un trastorno severo de la comprensión del lenguaje y suele estar presente también en niños con trastorno del lenguaje comprensivo sin funcionamiento en el espectro autista.

b) Inversión pronominal : Se refieren a ellos mismos usando el pronombre “tú”, o “él”, o su propio nombre en vez de “yo” ( ej. “El quiere galleta”). Si bien inicialmente se explicaba este rasgo como una grave falla en la estructuración del yo, actualmente se piensa que es consecuencia del sostenido periodo ecolálico (ej. El niño escucha decir a una tercera persona “Pedro quiere galleta” y lo repite pero para referirse a sí mismo), y una vez superado este periodo, también se supera la inversión pronominal.

c) Déficits en la comprensión pragmática del lenguaje : La comprensión del lenguaje siempre está severamente afectada en el autismo. Individuos de alto funcionamiento pueden llegar a desarrollar un lenguaje expresivo bastante bueno, pero siguen teniendo dificultades de comprensión en una secuencia compleja de palabras e insertas en un contexto social. Suelen tener problemas en entender metáforas, expresiones idiomáticas, ironías, chistes, para captar sólo los aspectos concretos del discurso. La comprensión de un texto es mejor si ellos lo leen que si simplemente lo escuchan. Pareciera ser que a algunos les cuesta hacer representaciones mentales del lenguaje

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hablado (lo cual se ha constituido en una línea de terapia). También se ha planteado que el uso “automático” del lenguaje está severamente afectado, de manera que en una situación natural como un encuentro social, no son capaces de prestar atención al lenguaje hablado de manera automática. Su atención puede estar sobrefocalizada en aspectos particulares de la persona que se está comunicando (ej. tono, inflexiones de la voz, volumen) más que en los contenidos semánticos. Este tipo de alteraciones del lenguaje se ven particularmente en niños con sindrome de Asperger, quienes impresionan tener habilidades verbales muy desarrolladas, pero fallan en entender las sutilezas del lenguaje y los adecuados contextos.

d) Alteraciones en la prosodia: La entonación usada suele ser plana, monótona, descrita como “mecánica”. También tienen dificultades de ajustar el volumen de la voz al contexto social, tendiendo a hablar muy fuerte en situaciones en que esto es inadecuado o susurrar en otras. En ocasiones usan largas frases estereotipadas, donde la inflexión de la voz también es estereotipada, como si fuera dicho por otra persona.

e) Alteraciones de la comunicación no verbal : Nuevamente tienen dificultades en organizar e integrar los aspectos no verbales de la comunicación al lenguaje hablado. Por ejemplo, pueden pararse extremadamente cerca de alguien al hablarle o muy lejos, mirarlo a la boca en vez de a los ojos, cerrar los ojos o mirarse al espejo o evadir el contacto visual mientras hablan. Tienen severas dificultades práxicas con gestos faciales (ej. poner cara de enojado).

f) Juego simbólico ausente o rígido y restringido: Estos niños pueden no usar los juguetes según su función y limitarse a manipularlos, tirarlos, llevárselos a la boca. Aquellos que logran desarrollar la capacidad de representar la realidad a través de los juguetes, en general, lo hacen en forma muy básica y poco variada. Pueden, por ejemplo, limitarse a alinear autos o hacer recorridos con ellos, pero sin elaborar una trama de mayor complejidad en forma espontánea. Este déficit se ha asociado últimamente a la dificultad de ideación y planificación (dispraxia) descrita en niños del espectro autista.

• Repertorio conductual, intereses y actividades restringidas, rígidas, repetitivas y

estereotipadas: a) Apegos anormales: Los niños con autismo frecuentemente establecen apegos bizarros a

objetos o partes de objetos, como piedras, pinches para el pelo, clips, trozos plásticos de juguetes o metales. También pueden encontrar fascinación en objetos que brillan ( aros, collares, vidrios, etc.). Habitualmente seleccionan el objeto sobre la base del placer sensorial que éste les produce (ej. textura, color, brillo) y van con él a todas partes. Pueden llegar a presentar una reacción catastrofal, es decir una reacción emocional muy intensa y descontrolada si se lo quitan. También suelen fascinarse con objetos que giran (ej. ruedas de autos, monedas, trompos, etc.).

b) Resistencia al cambio: Otra característica conductual es que requieren de ciertas rutinas patológicamente rígidas. Se suelen alterar frente a cambios mínimos del ambiente familiar o de la rutina diaria, respondiendo con una reacción catastrofal. Estos niños pueden pasar horas alineando autos u otros objetos de la casa, y se pueden alterar bastante si alguien les desordena o interfiere esta actividad.

c) Insistencia en lo mismo: Sus patrones de conducta rígidos y restringidos se manifiestan, por ejemplo, en tendencia a comer sólo cierto tipo ( y marca) de alimentos, tendencia a jugar siempre a lo mismo o hablar sobre los mismos temas. Dentro del espectro autista, los menores con Síndrome de Asperger presentan un inusual interés restringido a ciertos temas ( habitualmente uno a la vez), pasando gran parte del tiempo memorizando detalles de este tema o hablando de él, pero con un muy pobre repertorio en torno a otros temas de conversación. Suelen volverse “expertos” en recorridos de buses, líneas del metro, capitales del mundo, etc.

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d) Estereotipias motoras: Si bien algunos niños con autismo ( especialmente aquellos de funcionamiento más precario) presentan algunas conductas estereotipadas menos complejas como aleteo de manos, caminar en punta de pies, balanceo, la mayoría de los autores no consideran este tipo de estereotipias como un criterio esencial para el diagnostico de autismo.

• Dispraxia: El área del desarrollo más deficitaria en los niños en el espectro autista tradicionalmente ha sido el área de lenguaje y comunicación e interacción social. En el pasado no se ha considerado suficientemente el impacto que pueden tener en el desarrollo de estos niños las severas dificultades de coordinación e imitación. Esto, debido principalmente a que el desarrollo motor grueso, en particular, así como también ciertas habilidades de motricidad fina, se encuentran comparativamente conservadas respecto al área de lenguaje y comunicación.

Comienzo precoz

La mayoría de los clínicos e investigadores concuerdan que el síndrome o algún indicio claro de desarrollo anormal ha estado presente antes de los 30 – 36 meses de edad. La aparición es bastante clara en los primeros anos, e incluso en ocasiones a partir de los 6 meses de edad (31%) (Greenspan & Wieder,1997). Existe un grupo de niños (69%, Greenspan & Wieder,1997) que presentan un desarrollo aparentemente normal hasta los 12-18 meses de edad y después su desarrollo alcanza un plateau, en el cual, aunque hayan desarrollado algún lenguaje (palabras aisladas) suelen dejar de hablar. Algunos autores se explican este plateau frente a la complejización del desarrollo, particularmente en torno a la reciprocidad de la interacción social, que sobreviene entre los 18 – 24 meses de edad. En este período crítico, estos niños no cuentan con herramientas constitucionales indemnes (ej. procesamiento auditivo, praxias o planeamiento motor, atención conjunta, teoría de la mente, etc.) para poder entrar en este complejo ejercicio de comunicación gestual y verbal. Progresivamente se vuelve más evidente el ensimismamiento, perseveración y autoestimulación. Greenspan y Wieder (1997) plantean que la ausencia de comunicación gestual compleja ,organizada e intencionada a los 18 meses de edad puede ser un marcador precoz útil en identificar menores funcionando en el espectro autista, como conclusión de una revisión de 200 fichas de niños con este trastorno, comparados con grupos controles. Existen una serie de instrumentos para ser usados en el control sano pediátrico para la detección precoz de niños en riesgo de funcionamiento en el espectro autista. El más simple de ellos es el CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) (Baron-Cohen,S., Allen,J., Gillberg,C., 1992), que se aplica en el control sano de los 18 meses de edad. Actualmente existe consenso en EEUU y gran parte de Europa de la necesidad de usar este instrumento en niños en riesgo de presentar un trastorno de la comunicación, durante el control sano de los 18 meses de edad. 6. Detección, derivación y diagnóstico

La mayoría de las madres intuyen algún problema en el desarrollo de estos niños en forma temprana (8 meses en adelante), y especialmente después del año de edad, en que no aparece el suficiente lenguaje y hay tendencia al ensimismamiento. Comienzan a plantear sus inquietudes al pediatra de la familia. Lamentablemente es muy frecuente que éste no las acoja lo suficiente en sus aprensiones, intente disminuir “las ansiedades”, planteando sobreprotección y sugiera “esperar” o “darle tiempo”. Un estudio en EEUU

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(Tuchman, 1997) describe que solamente el 3% de la muestra consultó a un neurólogo antes de los 2 años, un 17% entre los 2 y tres años, y el 60% de los niños fue evaluado por primera vez neurológicamente después de los 3 años. Greenspan describe que en los 200 casos revisados, la gran mayoría de las familias plantearon dudas del desarrollo de sus hijos tres meses antes que el pediatra finalmente los derivara a una evaluación más especializada. A esto se sumaban otros tres meses de “proceso diagnóstico” antes de iniciar un programa rehabilitador (Greenspan & Wieder, 1997). A. Detección Inicial Se recomienda que todo pediatra administre durante el control sano de los 18 meses el instrumento de screening conocido como CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) (Anexo). Este instrumento es muy simple y rápido de administrar (3 minutos) y es capaz de predecir el 90 % de los niños que evolucionarán hacia un trastorno del espectro autista. B. Derivación Se recomienda derivar estos niños a especialistas en trastornos del desarrollo que trabajen con un equipo multidisciplinario que permita evaluar las áreas en riesgo. Esta evaluación inicial debe incluir: • Evaluación por Neurólogo Infantil con experiencia en el tema. • Evaluación por Psiquiatra Infantil con experiencia en el tema. • Evaluación fonoaudiológica por profesional con experiencia en trastornos de la

comunicación. • Evaluación por Terapeuta Ocupacional. C. Exámenes de Laboratorio Los exámenes de laboratorio están orientados a detectar posibles diagnósticos diferenciales, de curso y tratamiento conocidos (ej. enfermedades metabólicas). De rutina se recomienda solicitar: a) Evaluación Audiológica: Debe incluir audiometría e impedanciometría. Es frecuente que

la audiometría sea difícil de realizar debido a la falta de respuesta del niño, siendo poco confiable su resultado en niños menores de 3 años. En esos casos se sugiere solicitar potenciales auditivos evocados. A través de esta evaluación se busca además descartar posibles deficiencias auditivas que los niños no son capaces de referir.

b) Evaluación Electroencefalográfica: Un número significativo de niños con trastornos del

espectro autista presenta alteraciones electroencefalográficas, muchos de ellos con actividad epileptiforme y/o epilepsia. En general se suele recomendar un EEG que registre al menos 6 horas de sueño, especialmente cuando el niño tiene una historia de regresión o pérdida de habilidades adquiridas. Curiosamente se ha observado, al realizar estos EEG, que la arquitectura del sueño suele estar alterada en estos menores ( disminución de etapas 3, 4 y REM), significado que permanece en discusión.

c) Screening Metabólico: Estos exámenes tienen por objetivo detectar alguna enfermedad

metabólica conocida. Si bien la detección de alguna enfermedad metabólica tiene importancia terapéutica, la frecuencia con que estos exámenes muestran alteraciones es baja en la población de niños en el espectro autista ( menos del 10%, Robinson,1998).

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d) Cariograma: Algunos estudios poblacionales sugieren que entre un 5% - 12% de niños con autismo presenta alguna condición médica o genética subyacente

e) Evaluación inmunológica : Diversos estudios han encontrado alteraciones

inmunológicas. También se han publicado estudios sugiriendo mayor incidencia de trastornos gastrointestinales (D´eufemia P, 1996). En caso de sospecha de inmunodepresión o alergia, se recomienda realizar una completa evaluación de este sistema.

a) Estudios de neuroimagen: Solamente los niños que tienen un examen neurológico, EEG u otros indicadores clínicos que sugieran una lesión focal, se beneficiarían de realizar este tipo de exámenes costosos (ej. Resonancia Nuclear Magnética). La frecuencia con que estos exámenes aparecen alterados sería menor al 8% (Robinson,1998). La utilidad del SPECT como herramienta diagnóstica es altamente discutida en EEUU y se recomienda reservarlo para fines de investigación.

7. Evolución y pronóstico Es muy difícil predecir la evolución y pronóstico de una población clínica tan heterogénea como el espectro autista, predicción especialmente difícil en niños pequeños. En ausencia de una intervención precoz e intensiva , solamente 1% - 2% de individuos diagnosticados como autistas llegan a ser “normales”, en el sentido que se puedan observar escasas diferencias con niños que nunca han sido diagnosticados como autistas (Newsom, 1998). Cerca del 10% tienen una evolución “buena”, es decir logran un funcionamiento adecuado en lenguaje y/o conductas sociales y progresan satisfactoriamente en el colegio y luego en el trabajo, pero persisten con peculiaridades evidentes en su lenguaje o personalidad. Otro 20% logra una evolución “aceptable”, continúa logrando progresos sociales y educacionales a pesar de significativas dificultades del desarrollo, como por ejemplo, lenguaje pobre y limitado. Aproximadamente el 70 % presenta una evolución “pobre” o “muy limitada”, con escaso progreso en la mayoría de las áreas y severas discapacidades. Estudios de adolescentes y adultos han mostrado que en esa edad suele ocurrir exacerbación de algunos síntomas (hiperactividad, auto agresión, compulsividad) en cerca del 35% de los casos y aparición de epilepsia durante la pubertad o adolescencia temprana en 20% -30% de los casos. Sin embargo, en la ultima década se ha demostrado que la intervención precoz e intensiva en estos niños trae grandes beneficios (D awson & Osterlich,1997). Es fundamental iniciar un programa de rehabilitación diseñado de acuerdo a las debilidades y fortalezas del desarrollo del menor, lo más precoz posible. Se ha planteado como conclusión general, con los conocimientos que se tienen en la actualidad, que existirían dos grandes grupos en los que se podrían dividir los niños autistas para predecir evolución, basado gruesamente en sus niveles cognitivos ( con los riesgos que involucra hacer predicciones sobre la base de test de inteligencia en niños pequeños). El primer grupo estaría compuesto por niños con retardo mental severo o profundo. El segundo grupo estaría compuesto por niños que variarían desde un retardo mental moderado hasta niños con niveles de inteligencia en rangos normales. El pronóstico de la mayoría de los niños en el primer grupo permanece muy limitado y sombrío y la mayoría de ellos continuarán siendo absolutamente dependientes a lo largo de su vida. El pronóstico de los niños del segundo grupo va a depender tanto de su nivel cognitivo, como de la intensidad y precocidad del tratamiento. Este segundo grupo puede tener, con el tratamiento adecuado, una evolución hacia un funcionamiento “normal” o cercano a lo “normal”.

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8. Tratamiento Existen diversos modelos y técnicas de rehabilitación que dan para todo un capítulo aparte, pero lo esencial y común para tener éxito consistiría en la precocidad de la intervención, la intensidad y la permanente interacción 1:1 (Dawson & Osterlich,1997). Para el primer grupo de niños autistas descrito (retardo mental severo o profundo), los objetivos del tratamiento están orientados al logro de conductas adaptativas que les permitan funcionar lo más independiente posible. Para el segundo grupo de niños autistas descrito (retardo mental moderado hasta funcionamiento cognitivo normal) la estrategia de tratamiento está basada en la intensidad, donde el tiempo es esencial para sacar máxima ventaja de la plasticidad de los procesos neurológicos y conductuales en los primeros años de vida. ANEXO : CHAT (“Checklist for Autism in Toddlers”) Baron-Cohen,S.,Allen,J., Gillberg,C., 1992

Instrumento de detección precoz de niños en riesgo de desarrollar un Trastorno de la Comunicación.

Control sano de los 18 meses de edad.

El siguiente instrumento de detección precoz consta de dos partes: A) cuestionario a la madre B) observaciones del pediatra

Los ítems destacados con mayor grosor son los de mayor sensibilidad. Los niños que fallan en todos los ítems de alta sensibilidad están en alto riesgo de evolucionar hacia un trastorno del espectro autista. Los niños que fallan en los ítems A7 y B4 caen dentro del grupo de mediano riesgo y deben ser derivados.

SECCION A : PREGUNTE A LOS PADRES: 1. ¿Su niño disfruta de ser balanceado y rebotado sobre sus rodillas? 2. ¿Su niño se interesa por otros niños? 3. ¿A su niño le gusta trepar en cosas, por ejemplo escaleras? 4. ¿A su niño le gusta jugar a las escondidas o al “estoy-no estoy”? 5. ¿Su niño pretende o simula en ocasiones, por eje mplo, tomar o servirse te en tazas de juguetes , o simula otras activ idades de la vida real usando juguetes? (dar de comer a las muñecas o animales, etc) 6. ¿Su niño usa a veces su dedo índice para apuntar y pedir algo que quiere? 7. ¿Su niño usa a veces su dedo índice para mostrar le algo que le llama la atencion? 8. ¿Su niño juega adecuadamente con pequeños juguetes (ej. Autos, cubos) dándoles un uso funcional, sin limitarse a morderlos, tocarlos o tirarlos? 9. ¿Su niño le trae a veces juguetes para mostrárselos?

SI NO SI NO SI NO SI NO SI NO SI NO SI NO SI NO SI NO SI NO SI NO

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SECCION B: OBSERVACION DEL PEDIATRA O MEDICO GENERA L:

1. ¿Durante este control médico, el niño ha hecho contacto visual con Ud.? 2. Atraiga la atencion del nino y luego apunte al o tro lado de la sala Mostrándole un objeto de su interés y exclame “ Mira, ahí está el (nombre del juguete)!”. Mire la cara del niño. ¿El niñ o sigue con la mirada al otro lado de la sala para mirar lo que usted le mos tró? ( para tabular “SI” asegurese que el niño haya mirado el objeto qu e ud. le señaló y no su mano apuntando al objeto) 3. Atraiga la atencion del niño, pásele luego una t aza y una tetera de juguete y diga “Me podrías dar una taza de te? ”. ¿El niño pretende o simula servir te o tomar te de la taza de jugu ete? (si logra que el niño haga cualquier otro juego simbólico, de preten der o simular una actividad real con juguetes marque “SI”) 4. Dígale al niño “Donde está la luz?”, o “Muéstram e la luz”. ¿El niño apunta con su dedo índice mostrando la luz? ( Si el niño no entiende la palabra “luz” repita esta pregunta con otro ob jeto que esté lejos, por ejemplo, “Dónde está el oso?”. Para tabular “S I” el niño tiene que haberlo mirado a Ud. mientras apuntaba el obje to) 5. ¿El niño es capaz de construir una torre de cubos? Con cuántos cubos?