1515PDTA02 PDTA autismo - Azienda Usl 4 di Prato ...allegati.usl4.toscana.it/dl/20160119102346834/pdta-gsa.pdf · 2.1 Definizione ... - individuare in modo precoce DSA ... cioè la

Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale per la gestione dei disturbi dello spettro autistico (DSA)

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Il presente PDTA è stato realizzato da: 1) 2) 3) 4) 5) 6) 7) 8) 9) 10) 11) 12) 13) 14) 15) 16) 17) 18) 19) 20) 21)

Armellini Marco, referente medico del PDTA, Direttore UOC Neuropsichiatria infantile Campanile Sara, referente medico del PDTA, UOC Neuropsichiatria infantile Succhielli Laura, referente medico del PDTA, UOC Neuropsichiatria infantile Raimondi Francesco, referente medico del PDTA, UOC Psichiatria Baldini Elisabetta, referente psicologo del PDTA, UOC Psicologia Paolieri Elena, referente psicologo del PDTA , UOSD Specialistica territoriale convenzionata Mazzetti Nadia, referente psicologo del PDTA , UOSD Specialistica territoriale convenzionata Corsano Antonietta, referente infermieristico del PDTA, UOC Neuropsichiatria infantile Ongaro Susanna, referente logopedista del PDTA, UOC Recupero e rieducazione funzionale Banci Buonamici Cristina, referente NeuroPsicomotricista del PDTA, UOC Recupero e rieducazione funzionale Benelli Alessandro, medico di Medicina Generale, UOSD Cure primarie Bettocchi Arianna, infermiere, UOC Neuropsichiatria infantile Cadeddu Cristina, infermiere, UOC Neuropsichiatria infantile Campanile Pasquale, pediatra di famiglia, UOSD Cure primarie Chiovenda Marco, infermiere, Posizione Organizzativa Dipartimento coordinamento tecnico Salute mentale e dipendenze Lombardi Cecilia, assistente sociale, UOC Assistenza Sociale Mascii Marco, educatore, UOC Psichiatria Missio Giuliana, psicologo, Direttore UOC Psicologia Parretti Alessandra, medico, UOC Pediatria Pieraccioli Luciana, OSS, UOC Psichiatria Romano Orazio, infermiere, UOC Psichiatria.

Il Referente Aziendale dei PTDA, Simona Stefanelli, infermiere esperto, ha svolto le funzioni di supporto metodologico, ha coordinato il raccordo tra le fasi e tra i vari gruppi di lavoro.

LISTA DI DISTRIBUZIONE

L’originale del presente documento è depositato presso l’UOSD Governo clinico e liste d’attesa. Il presente documento è diffuso con email a tutti con disponibilità sull’intranet al link PDTA.


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SOMMARIO

1. Generalità..................................................................................................................................4 1.1 Proposito-Osservazione-Revisione-Criteri Generali dei PDTA-Criteri di riferimento dei PDTA-Obiettivi del presente PDTA-Campo di applicazione del presente PDTA – Applicazione dei PDTA vedi 5. Monitoraggio ed indicatori..........................................................................................4 1.2 Riferimenti ............................................................................................................................5 1.3 Definizioni / Abbreviazioni ..................................................................................................6 2. Premessa ...................................................................................................................................6 2.1 Definizione............................................................................................................................6 2.2 Epidemiologia .......................................................................................................................8 3. Percorso Assistenziale: Management .........................................................................................9 4. Rappresentazione del Percorso Assistenziale nei Settings ........................................................11 4.1 Età 0-18 anni Setting Territorio UOC Neuropsichiatria infantile, UOC Psicologia- UOC Assistenza Sociale- Team autismo - Pediatra di famiglia- UOC Psichiatria .......................................11 4.2 Età 0-18 anni Valutazione clinico-biologica Setting Territorio UOC Neuropsichiatria infantile.14 4.3 Età 0-18 anni Setting Territorio UOC Psicologia Psicologo ......................................................16 4.4 Età >18 anni Setting Territorio UOC Neuropsichiatria infantile- UOC Psichiatria- UOC Psicologia- UOC Assistenza Sociale Team Autismo - Medico di Medicina Generale .......................17 4.5 Team Autismo UOC Assistenza Sociale.....................................................................................18 5. Monitoraggio ed indicatori.......................................................................................................18 6. Registrazioni e Allegati ............................................................................................................18


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1. GENERALITÀ

1.1 PROPOSITO-OSSERVAZIONE-REVISIONE-CRITERI GENERALI DEI PDTA-CRITERI DI

RIFERIMENTO DEI PDTA-OBIETTIVI DEL PRESENTE PDTA-CAMPO DI APPLICAZIONE DEL

PRESENTE PDTA – APPLICAZIONE DEI PDTA VEDI 5. MONITORAGGIO ED INDICATORI

Proposito Il presente documento ha lo scopo di tracciare il PDTA contestualizzando le linee guida e le buone pratiche (EBM -Evidence Based Medicine - ed EBN- Evidence Based Nursing), considera gli aspetti organizzativi e gestionali per un percorso sicuro, semplice, efficace, sostenibile, ottimizzante le risorse, senza fasi inutili con responsabilità definite (chi fa, che cosa) per l’integrazione della continuità delle cure.

Osservazione L’osservazione: - delle indicazioni Cliniche e Terapeutiche si configura come “indicazione” e non è necessariamente obbligatoria in quanto le stesse non rappresentano le uniche opzioni disponibili; i redattori del presente documento riconoscono l’importanza del giudizio del singolo professionista nell’inquadramento e trattamento (clinico/assistenziale) di ciascuna situazione specifica in relazione anche alle necessità individuali dei pazienti e delle nuove acquisizioni culturali - del percorso Organizzativo dovrà essere sempre garantita, fatte salve le situazioni nelle quali sussistano cause di manifesta impossibilità.

Revisione Il presente documento verrà revisionato ogni volta che intervengano sostanziali modifiche organizzative o eventuali variazioni nella normativa cogente o di altri documenti ufficiali presi a riferimento e comunque entro 3 anni dalla data di applicazione.

Criteri Generali dei PDTA

Sono: - il miglioramento continuo dell’assistenza - la definizione di una pratica clinica e assistenziale rispondente ai criteri di appropriatezza ed efficacia e di efficienza dell’uso delle risorse e sicurezza del paziente - la standardizzazione del percorso diagnostico terapeutico assistenziale del paziente al fine di assicurare equità nella presa in carico - la modalità di lavoro di gruppo, in quanto ogni singola professionalità deve concorrere con le proprie competenze e conoscenze ad individuare una risposta sinergica e adeguata al problema di salute in oggetto - la definizione dei bisogni organizzativi e tecnologici - la definizione dei bisogni formativi e di sviluppo professionale - la valorizzazione dei professionisti e dell’Azienda - la possibilità di effettuare valutazione sulle risorse economiche assorbite (contabilità economica per PDTA) - il supporto da strumenti informativi di registrazione-controllo-monitoraggio PDTA e relativa pianificazione assistenziale - l’applicazione del PDTA collegata con gli obiettivi di Budget - la garanzia della continuità assistenziale Ospedale-Territorio (MMG- UOSD Specialistica territoriale convenzionata- UOSD Emergenza Territoriale- Centrale Operativa 118 Firenze-Prato- UOC Assistenza Sociale) - la valorizzazione del ruolo attivo ed informato del paziente attraverso la corretta informazione, il supporto educativo, il self management e anche l’ascolto attivo del paziente esperto.


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Criteri di riferimento dei PDTA

Sono: - la gestione del rischio clinico (minimizzazione) con contributi di esperienza professionale - la rispondenza ai requisiti di Accreditamento (M17 = La continuità assistenziale è garantita con protocolli terapeutici e/o percorsi assistenziali integrati e condivisi con le macrostrutture organizzative interne) - l’efficienza dell’uso delle risorse strutturali e di personale.

Obiettivi del presente PDTA

Nello specifico, l’applicazione del PDTA si propone di ottenere i seguenti risultati-obiettivi: - migliorare i tempi di attesa dell’appropriato iter diagnostico-terapeutico, fissando degli standard aziendali - ottimizzare e monitorare i livelli di qualità delle cure prestate, attraverso l’identificazione di indicatori di processo e di esito e la messa a punto di un sistema di raccolta e analisi dei dati - individuare in modo precoce DSA attraverso gli screening e il percorso prioritario per i fratelli/le sorelle dell’autistico (con informazione ai genitori per l’alto rischio) - formulare una diagnosi precoce ed un intervento precoce (uno degli elementi più significativi a livello prognostico per incidere sulla traiettoria evolutiva del disturbo) - coinvolgere in modo attivo la famiglia per migliorare l’interazione sociale dei pazienti, fornire sostegno e trasferire le competenze ai genitori - migliorare l'inserimento nella vita sociale (famiglia-scuola) e se progetti disponibili promuovere l’inserimento nel lavoro degli adulti valorizzando le capacità - promuovere esperienze di autonomia abitativa, sociale e lavorativa.

Campo di applicazione del presente PDTA

Il presente documento rappresenta un percorso assistenziale da applicare ai soggetti adulti e non adulti affetti dai disturbi dello spettro autistico (DSA) che accedono in questo Presidio Ospedaliero/Azienda USL, e indirizzato a tutte le professioni coinvolte nella diagnosi, trattamento e assistenza, relativamente ad ogni specifico setting.

Applicazione dei PDTA vedi 5. Monitoraggio ed indicatori

Strumenti di valutazione - Sistema di monitoraggio sul livello di applicazione/applicabilità del PDTA nei vari setting nel periodo di riferimento. - Incontri (briefing periodici, audit, mortality e morbidity review, etc) tra i referenti del PDTA ed il rispettivo gruppo professionale per l’esame dei risultati e delle criticità emerse. I referenti del PDTA effettueranno periodicamente la revisione del presente documento alla luce dei risultati e di eventuali nuovi bisogni.

1.2 RIFERIMENTI

1) Legge Regionale 5 agosto 2009 n.51 “Norme in materia di qualità e sicurezza delle strutture sanitarie: procedure e requisiti autorizzativi di esercizio e sistemi di accreditamento”e s.m.i. 2) Gestione del Rischio Clinico (sulla intranet) 3) Delibera della Giunta della Regione Toscana n.1066 del 15 Dicembre 2008 “Linee di indirizzo per la diagnosi precoce e la presa in carico multiprofessionale dei disturbi dello spettro autistico” 4) Delibera della Giunta della Regione Toscana n. 699 del 3 Agosto 2009 “Screening per la valutazione dello sviluppo della comunicazione e della relazione” 5) Percorso assistenziale Follow up del bambino da 0 – 12 mesi codice aziendale 51004PTC01 6) “La diagnosi precoce di autismo” Una guida pratica per i pediatri , Regione Toscana, Settembre 2009 7) “Linee di indirizzo per la promozione ed il miglioramento della qualità della qualità e dell'appropriatezza degli interventi assistenziali nei Disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS), con particolare riferimento ai disturbi dello spettro autistico” del 2012, Documento approvato come Accordo in Conferenza unificata il 22 novembre 2012, Ministero della salute


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8) “Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti” Sistema nazionale per le linee guida, linea guida 21, data di pubblicazione ottobre 2011, data di aggiornamento ottobre 2015, Ministero della salute 9) Legge 18 Agosto 2015 n. 134 “Disposizioni in materia di diagnosi, cura e abilitazione delle persone con disturbi dello spettro autistico e di assistenza alle famiglie” 10) Linee Guida SINPIA (Società italiana di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza), ISS (Istituto superiore di sanità) 11) Legge 5 febbraio 1992, n. 104 Legge-quadro per l'assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate (GU n.39 del 17-2-1992 - Suppl. Ordinario n. 30) 12) Legge 30 marzo 1971, n. 118 Conversione in legge del decreto-legge 30 gennaio 1971, n. 5, e nuove norme in favore dei mutilati ed invalidi civili (GU n.82 del 2-4-1971 ) 13) Raccomandazione ministeriale n. 15, Febbraio 2013 “Morte o grave danno conseguente a non corretta attribuzione del codice triage nella Centrale operativa 118 e/o all’interno del Pronto soccorso”.

1.3 DEFINIZIONI / ABBREVIAZIONI

DSM: Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali ICD: dall'inglese International Classification of Diseases; in particolare, International Statistical Classification of Diseases, Injuries and Causes of Death, è la classificazione internazionale delle malattie e dei problemi correlati, stilata dall'Organizzazione mondiale della sanità (OMS-WHO) MMG: medico di Medicina Generale Pz.:paziente.

2. PREMESSA

2.1 DEFINIZIONE

Le conoscenze in merito al disturbo autistico (sindrome da alterazione globale dello sviluppo psicologico, secondo l’ICD-10, International statistical classification of diseases and related health problems, cioè la classificazione internazionale delle malattie pubblicata dall’Organizzazione mondiale della sanità nel 1992) sono in continuo sviluppo e se ne aggiungono di nuove incessantemente, grazie al lavoro di numerosi gruppi di ricerca presenti in tutto il mondo. Tuttavia, a oltre 60 anni dalla sua individuazione da parte di Leo Kanner (1943), persistono ancora notevoli incertezze in termini di eziologia, di elementi caratterizzanti il quadro clinico, di confini nosografici con sindromi simili, di diagnosi, di presa in carico e di evoluzione a lungo termine. Definizione e caratteristiche del disturbo L’autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo, biologicamente determinato, con esordio nei primi 3 anni di vita. Le aree prevalentemente interessate da uno sviluppo alterato sono quelle relative alla comunicazione sociale, alla interazione sociale reciproca e al gioco funzionale e simbolico. In termini più semplici e descrittivi, i bambini con autismo: - hanno compromissioni qualitative del linguaggio anche molto gravi fino a una totale assenza dello stesso - manifestano incapacità o importanti difficoltà a sviluppare una reciprocità emotiva, sia con gli adulti sia con i coetanei, che si evidenzia attraverso comportamenti, atteggiamenti e modalità comunicative anche non verbali non adeguate all’età, al contesto o allo sviluppo mentale raggiunto - presentano interessi ristretti e comportamenti stereotipi e ripetitivi. Tutti questi aspetti possono accompagnarsi anche a ritardo mentale, che si può presentare in forma lieve, moderata o grave. Esistono quadri atipici di autismo con un interessamento più


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disomogeneo delle aree caratteristicamente coinvolte o con sintomi comportamentali meno gravi o variabili, a volte accompagnati da uno sviluppo intellettivo normale. La più recente revisione dell’inquadramento diagnostico dei disturbi mentali DSM 5 (2014) colloca l’autismo nei Disturbi del neurosviluppo e li definisce globalmente Disturbi dello Spettro Autistico con livello di gravità 1-2-3 in relazione al livello di supporto richiesto dal soggetto. Conseguenza comune è comunque la disabilità che ne deriva e che si manifesta durante tutto l’arco della vita, anche se con gravità variabile da soggetto a soggetto. Eziopatogenesi Le cause dell’autismo sono a tutt’oggi sconosciute. La natura del disturbo, infatti, coinvolgendo i complessi rapporti mente-cervello, non rende possibile il riferimento al modello sequenziale eziopatogenetico, comunemente adottato nelle discipline mediche: eziologia → anatomia patologica →patogenesi→sintomatologia. Va inoltre considerato che l’autismo, quale sindrome definita in termini esclusivamente comportamentali, si configura come la via finale comune di situazioni patologiche di svariata natura e probabilmente con diversa eziologia. In base alle attuali conoscenze, l’autismo è una patologia psichiatrica con un elevato tasso di ereditabilità e con una significativa concordanza nei gemelli monozigoti: il rischio di avere un altro bambino con autismo è 20 volte più elevato rispetto alla popolazione generale se si è già avuto un figlio affetto. Nonostante queste prove, non si conosce ancora quale sia il percorso eziopatogenetico che conduce allo sviluppo dei quadri di autismo; la ricerca si è orientata maggiormente a indagare il ruolo dei fattori genetici, mentre una relativamente minore attenzione è stata posta sui fattori ambientali o sulla interazione gene-ambiente, e si è focalizzata, specie negli ultimi anni, sullo studio del cervello, soprattutto attraverso le tecniche di neuroimaging, sia strutturale sia funzionale. I dati finora prodotti dalla ricerca hanno evidenziato una forte eterogeneità e complessità nella eziologia genetica e anche l’identificazione di pathways cellulari o molecolari, possibile grazie alle nuove tecnologie, consente di avanzare solo ipotesi sull’origine del disturbo e nell’insieme non fornisce al momento elementi di certezza sulle cause, che restano sconosciute8). Associazione L'autismo si trova a volte associato a sindromi o malattie rare a base genetica che compromettono la normale funzionalità del Sistema Nervoso Centrale, quali la sclerosi tuberosa, la sindrome di Rett, la sindrome di Down, la sindrome di Landau-Kleffner, la fenilchetonuria, la sindrome dell'X fragile. Questi casi vengono spesso chiamati Autismo sindromico la loro classificazione avviene sulla base della sindrome specifica, ciò non toglie che i loro bisogni speciali in genere coincidano con quelli degli altri soggetti autistici7). Prognosi II bambino con diagnosi certa di autismo cresce con il suo disturbo, anche se nuove competenze sono acquisite con il tempo. Tali competenze, tuttavia, sono “modellate” da e sul disturbo nucleare e avranno comunque una qualità “autistica”. Ogni intervento deve avere come obiettivo quello di favorire il massimo sviluppo possibile delle diverse competenze compromesse nel disturbo: analogamente a quanto già dimostrato nella riabilitazione di disabilità acquisite nell'adulto, dove la tempestività e la specificità dell'intervento sono elementi determinanti, e in sintonia con la prassi della riabilitazione di disabilità neuromotorie del bambino, dove la precocità dell’intervento riabilitativo è diventata una buona prassi consolidata, anche gli interventi sugli aspetti funzionali e mentali potrebbero giovarsi di metodologie specifiche, applicate precocemente. Nel complesso la particolare pervasività della triade sintomatologica e l’andamento cronico del quadro patologico determinano condizioni di disabilità, con gravi limitazioni nelle autonomie e nella vita sociale che persistono anche nell'età adulta modificato 8).


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2.2 EPIDEMIOLOGIA

L’autismo non sembra presentare prevalenze geografiche e/o etniche, in quanto è stato descritto in tutte le popolazioni del mondo, di ogni razza o ambiente sociale; presenta, viceversa, una prevalenza di sesso, in quanto colpisce i maschi in misura da 3 a 4 volte superiore rispetto alle femmine. Una prevalenza di 10-13 casi per 10.000 sembra la stima più attendibile per le forme classiche di autismo, mentre se si considerano tutti i disturbi dello spettro autistico la prevalenza arriva a 40-50 casi per 10.000. Vanno comunque condotti ulteriori studi in relazione agli aumenti di prevalenza delle patologie autistiche che in questi ultimi tempi sono stati segnalati soprattutto dai paesi anglofoni e che porterebbero la prevalenza dei disturbi dello spettro autistico a 90/10.000. Questi dati devono essere confrontati con quelli che si possono ricavare dai sistemi informativi delle regioni Piemonte ed Emilia-Romagna, che indicano una presa in carico ai Servizi di neuropsichiatria infantile di minori con diagnosi di autismo rispettivamente di 25/10.000 e 20/10.000 modificato 8). Nell’Azienda USL 4 di Prato (che comprende Prato e tutti i comuni della provincia) nella fascia d’età 0-18 anni il numero di casi con Disturbo Autistico si era stabilizzato da circa dieci anni sui 90-100 casi in carico nei servizi. Negli ultimi 3 anni si è avuto un aumento delle richieste per prime valutazioni (passando dalle 20 richieste annuali, alle 28 del 2014, alle 36 nel 2015) e un aumento dei pazienti diagnosticati che attualmente sono 130; i nuovi casi diagnosticati sono passati dai 5-6 casi degli anni precedenti, ai 7-8 negli ultimi 3 anni, agli attuali 12 casi l’anno (dati 2014-2015). I pazienti di età > 18 anni in carico all’UOC Psichiatria sono 49.


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3. PERCORSO ASSISTENZIALE: MANAGEMENT

0-18 anni UOC Neuropsichiatria infantile UOC Psicologia

UOC Assistenza Sociale Team autismo Valutazione e Diagnosi

Trattamento Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato Monitoraggio (processo ed esito)

Continuità/Integrazione con Pediatra di famiglia/UOC Psichiatria

Screening Pediatra di famiglia -18-21 mesi nel bilancio di salute

intervista M-CHAT RF Allegato 1 Sospetto Score ≥ 2

Pediatra di famiglia consegna al genitore

- copia M-CHAT RF - richiesta visita per “sospetto disturbo delle competenze di comunicazione e interazione sociale” assegnata al Neuropsichiatra infantile Team Autismo, UOC Neuropsichiatria infantile

UOC Neuropsichiatria infantile - se non prenotata visita contatta famiglia per visita entro 20 giorni

- invia e-mail data 1° visita al Pediatra di famiglia

> 18 anni UOC Psichiatria UOC Psicologia UOC Assistenza Sociale

Accertamento e Valutazione Trattamento Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato

Inserimento lavorativo se progetto Monitoraggio (processo ed esito)

Continuità/Integrazione con Medico di Medicina Generale

UOC Neuropsichiatria infantile -Infermiere compila Scheda Primo Accesso

della Cartella Ambulatoriale per 1a visita ↓

1a Visita Neuropsichiatra infantile valuta: - se profilo di sviluppo con deficit d’interazione sociale - se forte sospetto autistico: ADOS 2 con ADI-R (intervista ai genitori)

DSA Sì

Al momento senza elementi di

dubbio ↓

Controllo a 24 mesi dall’UOC

Neuropsichiatria infantile

Disturbo di

sviluppo ↓

Presa in carico per il caso

DSA No

Accesso diretto

DSA in Pronto Soccorso UOC Emergenza e accettazione DEU Infermiere di Triage considera la condizione di fragilità/disabilità

- attribuisce il codice di Triage e rivaluta il pz 13)

- con il Medico garantisce il percorso preferenziale per ridurre disagio-stress correlati all’attesa/ambiente

Pediatra di famiglia 1) invia email a [email protected]

oggetto PDTA DSA Dati (Cognome,nome,contatti famiglia) + M-CHAT RF 2) informa il genitore di prenotare la visita per autismo

telefonando 0574 807879 UOC Neuropsichiatria infantile

Screening UOC Pediatria-

UOC Neuropsichiatria

infantile Pretermine/

sofferenza neonatale (ittero, ph, asfissia)

Percorso assistenziale Follow up del

bambino 0-12 mesi cod. az. 51004PTC01

Screening Informazione ai

genitori dei bambini autistici per alto rischio

del fratello/sorella

Percorso prioritario

UOC Neuropsichiatria

infantile

Salute Partecipata Incontri/Contatti telefonici-email

con Associazioni


Percorso Assistenziale: Management 10/18

Nel percorso assistenziale management: 1) fornire le informazioni gli aggiornamenti sulla situazione dello stato di salute/trattamenti ai genitori/caregiver/tutore; 2) considerare che questo pz non riesce sempre a comunicare la presenza di una sintomatologia dolorosa, per cui è necessario collaborare con i genitori/caregivers , importanti fonti di informazioni per esempio per comprendere che alcuni disturbi emozionali potrebbero essere legati alla presenza di dolore e per comprendere la localizzazione del dolore; 3) garantire intervento sanitario tempestivo, rispettoso dei tempi del pz. che consideri il disagio psicologico legato all’ambiente non familiare, alla manipolazione da parte di altre persone, (alcuni pz rifuggono il contatto fisico che vivono come una vera violenza); un semplice prelievo venoso può essere vissuto come una violenza, è quindi necessario un ambiente idoneo, non avere fretta e cercare di spiegare la procedura in collaborazione con i genitori/caregivers per farla diventare “più familiare”; 4) se ricovero, garantire la presenza 24 ore su 24 di un familiare/caregiver che conosca nei dettagli le esigenze del pz, svolge da tramite per comunicare con il pz e per conoscerne l’ emozioni e l’esigenze al fine di ridurre il disagio e l’accentuazione dei disturbi comportamentali.


Rappresentazione del Percorso Assistenziale nei Settings 11/18

4. RAPPRESENTAZIONE DEL PERCORSO ASSISTENZIALE NEI SETTINGS

4.1 ETÀ 0-18 ANNI SETTING TERRITORIO UOC NEUROPSICHIATRIA INFANTILE, UOC

PSICOLOGIA- UOC ASSISTENZA SOCIALE- TEAM AUTISMO - PEDIATRA DI FAMIGLIA- UOC

PSICHIATRIA

(Neuropsichiatra infantile,Psicologo vedi 4.3,Logopedista,Terapista della neuropsicomotricità, Infermiere,Assistente Sociale vedi 4.5 )

Applica le recenti indicazioni delle Linee Guida (SINPIA; ISS), in particolare: 1.intervento precoce (uno degli elementi più significativi a livello prognostico per incidere sulla traiettoria evolutiva del disturbo) 2.coinvolgimento attivo della famiglia nelle varie fasi: progettazione, attuazione e verifica 3.intervento multidisciplinare e multimodale (il disturbo autistico coinvolge le varie aree di sviluppo che necessitano di supporto integrato) 4.enfasi sugli interventi naturalistici (la ricerca ha dimostrato che gli interventi naturalistici nei contesti sociali dei bambini hanno la massima efficacia nel potenziare la regolazione e le abilità sociali e comunicative, favorendo quindi l’inclusione scolastica) 5.necessità di stabilire gli obbiettivi, verificare l’efficacia dell’intervento, programmare gli obbiettivi e gli interventi in relazione alle problematiche emergenti e all’età

Valutazione e Diagnosi possibile day service Valutazione: -Clinico-biologica (vedi 4.2) e Diagnostico multi assiale con ADOS 2 e ADI-R (intervista ai genitori) -Funzionale con BECS, PEP 3 -Area comunicazione con test linguaggio e valutazione CAA -Area neuro psicomotoria con test specifici delle abilità psicomotorie -Area cognitiva con WISC III e IV, Leiter-r -Area delle autonomie personali e sociali con PEDI e VINELAND -Valutazione completata con l’osservazione del bambino in ambito naturalistico o seminaturalistico, in particolare del comportamento spontaneo di gioco con i familiari/gli operatori e in ambito scolastico (asilo nido o scuola dell’infanzia). Al termine della valutazione compila la relazione sanitaria e nell’incontro con i genitori, effettua la definizione diagnostica e la richiesta per legge 10411) e legge 11812) , attiva esenzione, in condivisione con i familiari compila il piano di trattamento con gli obiettivi →Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato

Trattamento → applicazione Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato Prima infanzia: 18 mesi-6 anni Seconda infanzia: 6-18 anni

1.percorso di accompagnamento ai genitori dopo la diagnosi: terapia genitori/bambino 5 incontri a cadenza settimanale; incontri di sostegno alla genitorialità almeno 10 incontri a cadenza quindicinale 2.eventuale prescrizione farmacologica 3.trattamento individuale del bambino:TED, psicomotricità, logopedia 4.trattamenti di gruppo di tipo psicoeducativo 5. intervento in ambito scolastico (scuola infanzia e asilo nido secondo il modello ESDM) 6.consulenza alla scuola 7.coordinamento degli interventi sul bambino svolti all’interno del servizio e in ambiti sociali 8.attività medico legale vedi punto 9.

1.trattamenti individuali riabilitativi ambulatoriali psicoeducativi 2.eventuale prescrizione farmacologica 3.trattamenti di gruppo per l’autonomia sociale 4.trattamenti riabilitativi semiresidenziali 5.consulenza alla scuola 6.interventi di sostegno alla genitorialità 7.parent training (8 incontri a cadenza quindicinale) 8.coordinamento degli interventi sul bambino svolti all’interno del servizio e in ambiti sociali 9.attività medico legale [in particolare relazioni per attivare/rinnovare richieste per legge 10411) e legge 11812)]

Continuità/Integrazione - Pediatra di famiglia con la relazione scritta consegnata ai genitori e/o con contatto telefonico - UOC Psichiatria con Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato

Monitoraggio (processo ed esito) incontro/visita pz al bisogno e almeno una volta all’anno con eventuale ridefinizione del Progetto

Terapeutico Riabilitativo Individualizzato e gestione delle eventuali emergenze cliniche



In ordine alfabetico. ADI-R: Autism Diagnostic Interview-Revised complementare all’ADOS. Intervista semistrutturata per genitori, con domande relative ai comportamenti appartenenti alla triade sintomatologica e al tipo di gioco. ADOS 2: Autism Diagnostic Observation Schedule, utilizzo a partire dai 2 anni (anche per bambini non verbali), fino all’età adulta. L’ADOS è basata sull’osservazione diretta. BECS: Batterie d'Evaluation Cognitif et Socio-emotionelle, batteria per la valutazione cognitiva e sociale messa a punto dall’equipe della Professoressa Barthèlemy presso l’ospedale di Tours. CAA: Comunicazione Aumentativa e Alternativa è ogni forma di comunicazione che sostituisce, integra, aumenta il linguaggio verbale orale. La CAA è un settore della pratica clinica che si pone come obiettivo la compensazione di una disabilità (temporanea o permanente) del linguaggio espressivo; vengono infatti create le condizioni affinché il disabile abbia l’opportunità di comunicare in modo efficace, di tradurre il proprio pensiero in una serie di segni intelligibili per l’interlocutore. Diagnosi multiassiale: nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM), "Un sistema multiassiale comporta la valutazione su diversi assi, ognuno dei quali si riferisce ad un diverso campo di informazioni che può aiutare il clinico nel pianificare il trattamento e prevedere l'esito". L'uso del sistema multiassiale facilita la valutazione ampia e sistematica dei vari disturbi mentali e condizioni mediche generali, dei problemi ambientali e psicosociali e del livello di funzionamento, che potrebbero essere trascurati se il centro dell'attenzione fosse rivolto alla valutazione di un singolo problema in atto. Un sistema multiassiale fornisce un conveniente schema per organizzare e comunicare l'informazione clinica, per cogliere la complessità delle situazioni cliniche, e per descrivere l'eterogeneità degli individui che si presentano con la stessa diagnosi. Inoltre, il sistema multiassiale favorisce l'applicazione del modello biopsicosociale negli ambienti clinici, didattici e di ricerca. La classificazione multiassiale del DSM-IV comprende cinque assi di valutazione: Asse I - Disturbi clinici - Altre condizioni che possono essere oggetto di attenzione clinica Asse II - Disturbi di Personalità - Ritardo Mentale Asse III Condizioni Mediche Generali Asse IV Problemi Psicosociali ed Ambientali Asse V Valutazione Globale del Funzionamento. Nel DSM, capitolo chiamato "Altre condizioni che possono essere oggetto di attenzione clinica" e che è così definito: "Questa sezione include altre condizioni o problemi che possono essere oggetto di attenzione clinica". In questo capitolo nel paragrafo dei Problemi relazionali all'interno del quale c'è il sotto-paragrafo chiamato Problema relazionale genitore-bambino, così definito: "Questa categoria dovrebbe essere usata quando l'oggetto dell'attenzione clinica è una modalità di interazione tra genitore e bambino (per es., comunicazione compromessa, iperprotezione, disciplina inadeguata) che è associata con una compromissione clinicamente significativa del funzionamento dei singoli o della famiglia, o con lo sviluppo di sintomi clinicamente significativi nel genitore o nel bambino". ESDM: early start denver model. Un recente studio clinico randomizzato, pubblicato nel 2009 sulla rivista Pediatrics, ha mostrato che è possibile ottenere un significativo miglioramento delle capacità cognitive (QI), dei comportamento adattativi, e nella riduzione della gravità della diagnosi di autismo, attraverso un intervento precoce compiuto su bambini in età prescolare. L'intervento, denominato Early Start Denver Model (ESDM), prevede un percorso individualizzato e fortemente integrato, ovvero coinvolge tutte le figure di riferimento del bambino (genitori in primo luogo, ma anche l'ambiente scolastico). L'ESDM basa la sua efficacia sul principio che è necessario fare leva sulle specifiche caratteristiche di ogni bambino e sulle sue preferenze di gioco o di attività. Tali preferenze vengono utilizzate per programmare un percorso intensivo, ovvero che sfrutti tutti i momenti e le attività della giornata, per incentivare lo sviluppo delle competenze sociali e imitative, oltre che di quelle cognitive.



Leiter-r: è una scala completamente non verbale, che non richiede comunicazione verbale fra esaminatore e soggetto, né che quest’ultimo legga o scriva qualcosa. È quindi particolarmente adatta per bambini ed adolescenti con ritardo cognitivo e con disturbi verbali. Si somministra come un gioco, cosa che la rende divertente per i bambini, e lo scoring è effettuato in modo semplice e veloce. A differenza dei tradizionali test del QI, la Leiter-R pone l’accento sull’intelligenza fluida, che è la misura più vera dell’intelligenza innata di un individuo; essa è quindi meno soggetta ad influenze culturali, sociali od educative. PEDI: Pediatric Evaluation of Disability Inventory, è una misura delle abilità funzionali e della necessità di assistenza associate ai livelli di disabilità nei 3 domini: del self care, della mobilità e delle funzioni sociali. PEP-3: nuova versione del PEP-R, test che valuta la disomogeneità di apprendimento, i punti di forza e di debolezza e le disabilità di sviluppo. TED: la terapia TED (terapia di scambio e di sviluppo), favorisce lo sviluppo delle capacità funzionali del bambino (funzioni psicofisiologiche) e viene realizzata in un ambiente ludico e positivo e in un clima di Tranquillità, di Disponibilità e di Serenità (Barthelèmy, 1995). VINELAND: misura i livelli di sviluppo, da 0 a 18 anni del comportamento adattivo in 4 scale: 1.Comunicazione, 2.Abilità quotidiane, 3.Socializzazione e 4.Abilità motorie WISC III e IV: Wechsler Intelligence Scale for Children è uno strumento clinico e diagnostico per la valutazione delle abilità intellettuali dei bambini dai 6 ai 16 anni e 11 mesi, non è necessario saper leggere o scrivere per poterlo effettuare.



4.2 ETÀ 0-18 ANNI VALUTAZIONE CLINICO-BIOLOGICA SETTING TERRITORIO UOC

NEUROPSICHIATRIA INFANTILE

5) Esami ematici:

- emocromo (anemia) - glicemia - azotemia (importante valutare non solo se è alta, ma anche se è bassa) - ammonio→ difetti ciclo dell’urea - creatinina - transaminasi (possono essere aumentate in tante malattie neuro metaboliche) - acido urico (difetti purine, pirimidine. Iper e ipo uricemia. Valori di riferimento dell’iperuricemia: nel bambino piccolo oltre 4, nel bambino grande oltre 7 mg/dl) - colesterolo, in particolare se ci sono tratti dismorfici ad esempio sindattilia - CPK e TSH - accertamenti per celiachia - esami metabolici (acido lattico, acido urico, emogasanalisi venosa, ammoniemia, aminoacidi).

Cariotipo FRAX, Cariotipo Ricerca X Fragile: la sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. Circa 1 su 256 donne sono portatrici di X-Fragile e possono trasmetterlo ai loro figli. Circa 1 su 800 maschi sono affetti da Sindrome dell'X-Fragile; le loro figlie saranno, a loro volta, portatrici del gene. Si contende con la sindrome di Down il primato come causa genetica più comune di ritardo mentale (si hanno comunque casi, anche in Italia, di soggetti affetti da X fragile che hanno frequentato l'università). Array-CGH: Il cariotipo molecolare, noto anche come analisi array-CGH, è una metodica d’indagine basata sull’ibridazione comparativa del genoma basata su array (array-based Comparative Genomic Hybridization). Tale indagine ha il fine di identificare alterazioni del DNA note come variazioni del

Sofferenza Perinatale Segni Neurologici

Se INDICAZIONI da EEG ↓

RMN Meyer Azienda Ospedaliero Universitaria

Femmina e con regressione ↓

Ricerca MECP2 Servizio di genetica Careggi

UOC Neuropsichiatria infantile Valutazione clinico-biologica

5) Esami ematici (≤6 anni UOC Pediatria)

↓ Se alterazioni o

regressione Amminoacidemia

Quantitativa Acidi Organici Urinari

↓ Visita

Neuro-metabolica Servizio malattie

neurometaboliche Meyer

6) Cariotipo Ricerca X Fragile Servizio di Genetica Meyer Azienda Ospedaliero

Universitaria ↓

Se positivo o Negativo con RM e/o dismorfismi

1) Visita Neurologica 2) Esame Audiometrico o PEA (potenziali evocati acustici) 3) Visita Pediatrica 4) Visita Oculistica

Cariotipo FRAX Negativo

No RM No Dismorfismi

↓ Archivio

Sì RM Meyer

Sì Dismorfismi

Cariotipo FRAX Positivo

Consulenza Genetica

FISH, Array-CGH WGE, WEE

Regressione Deficit di linguaggio in comprensione

Sospetto episodio Critico ↓

EEG presso UOC Neurologia

Per tutti

Specifici..Se..



numero di copie, che non sono rilevabili con altre tecniche di citogenetica convenzionale. Le variazioni del numero di copie possono essere delezioni, cioè perdite di porzioni di genoma, o duplicazioni/amplificazioni che consistono nella presenza di copie in eccesso di segmenti di DNA. Queste anomalie del DNA possono essere la causa di diverse patologie costituzionali, come le sindromi associate a ritardo mentale, le sindromi malformative, i disturbi neurologici (es. autismo ed epilessia) e di diverse patologie tumorali (www.microgenomics.it/tecnologie/cariotipo-molecolare-array-cgh/). FISH: Fluorescence In Situ Hybridation, ibridazione fluorescente in situ, è una tecnica citogenetica che può essere utilizzata per rilevare e localizzare la presenza o l'assenza di specifiche sequenze di DNA nei cromosomi. MECP2: causa della sindrome di Rett, che è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce principalmente le bambine. WGE, WEE: whole genome examination esame dell'intero genoma (WGE), e whole exome examination, esame dell'intero esoma (WEE).



4.3 ETÀ 0-18 ANNI SETTING TERRITORIO UOC PSICOLOGIA PSICOLOGO

UOC Psicologia Psicologo

Valutazione e Diagnosi Diagnosi funzionale precoce con la Valutazione funzionale: - contribuisce alla diagnosi clinica, è dinamica, è uno strumento volto a differenziare i soggetti con diagnosi di autismo in una ottica di presa in carico multidisciplinare continuativa e coordinata - individuale e specifica per quel soggetto e considera l’individuo per come funziona nei vari contesti - mette in luce le potenzialità e non solo le aree di criticità del bambino e del sistema familiare - parte dall’esigenza di dare risposta ai bisogni, individua modalità di intervento specifiche - contribuisce alla definizione del Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato

Trattamento → applicazione Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato Intervento di

sostegno alla genitorialità nel

ciclo di vita ↓

Ogni fascia della vita corrispondente alla 1a infanzia e all’adolescenza, ha delle caratteristiche precise e le famiglie si trovano ad affrontarle costantemente nell’intero ciclo di vita. Psicologo svolge cicli di incontri nei momenti di crisi individuale e/o familiare delle varie fasi del ciclo evolutivo su richiesta della famiglia o su indicazione dell’equipè multidisciplinare

Percorso di accompagnamento genitori/bambino

↓ -consente ai genitori di aiutare il proprio bambino a sviluppare capacità di relazione, comunicazione e pensiero in attesa e durante l’attivazione di programmi terapeutici -setting trattamento strutturato con genitori, bambino (psicologo +neuropsichiatra infantile /terapista della neuro psicomotricità /infermiere). Parte dagli interessi spontanei del bambino, stimolandolo a partecipare all’attività dove l’elemento chiave è divertirsi insieme (bambino e genitori). Tale setting: - favorisce le competenze comunicative/socializzazione del bambino nella relazione con i propri genitori - guida i genitori alla conoscenza del proprio bambino - incoraggia i genitori a scegliere in modo autonomo strategie comunicative nuove - potenzia la relazione

Interventi di supporto alla famiglia ↓

1) Intervento precoce centrato sulla famiglia (5 incontri) successivi alla diagnosi: -fa raggiungere un adeguato livello di conoscenza dell’autismo -illustra il percorso terapeutico a breve e lungo termine e sulle risorse territoriali rendendo i genitori protagonisti attivi e partecipi del percorso del proprio figlio -permette ai genitori di ritornare su argomenti già discussi per favorire una metabolizzazione delle informazioni date -fornisce uno spazio nel quale i genitori possono esplicitare le loro richieste, le difficoltà che incontrano nella gestione, nella relazione e nella cura del figlio - potenzia e supporta le risorse presenti nel contesto familiare 2) Bilancio delle risorse familiari -comprende i punti di forza/debolezza di ciascun membro della famiglia -attiva le risorse genitoriali nella relazione quotidiana col bambino - modifica il setting ambientale e le richieste al bambino - favorisce una riorganizzazione del sistema familiare

Monitoraggio (processo ed esito) e Continuità/Integrazione vedi 4.1



4.4 ETÀ >18 ANNI SETTING TERRITORIO UOC NEUROPSICHIATRIA INFANTILE- UOC

PSICHIATRIA- UOC PSICOLOGIA- UOC ASSISTENZA SOCIALE TEAM AUTISMO - MEDICO DI

MEDICINA GENERALE

Individuazione e inserimento presso

strutture semi-residenziali qualificate

oppure residenziali qualificate

UOC Psichiatria - UOC Psicologia Iniziativa di supporto alla Famiglia

da parte dell’equipe multidisciplinare curante al bisogno e/o almeno 2 volte/anno per monitoraggio del Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato e per

affrontare i bisogni del pz e dei familiari

Trattamento Territoriale (gestito dall’equipe

territoriale dell’UOC Psichiatria -

UOC Psicologia)

1) Individuazione e gestione di attività riabilitative finalizzate a promuovere

esperienze di autonomia sociale, lavorativa, abitativa eventualmente in collaborazione

con UOC Assistenza Sociale vedi 4.5 (dove sussistono le condizioni cliniche)

2) Gestione diretta degli aspetti clinici (definizione terapia, monitoraggio clinico,

etc..) 3) Continuità/Integrazione con Medico

di Medicina Generale attraverso -visite congiunte

-relazioni -contatti telefonici

per la presa in carico sanitaria del pz

UOC Psichiatria - UOC Psicologia Monitoraggio

1) Processo a) Valutazione clinica al bisogno (es. improvvisa modifica del quadro clinico) e comunque almeno una volta/anno da parte delle strutture accreditate o dell’equipe territoriale b) UOC Psichiatria → Gestione delle eventuali emergenze cliniche es. crisi agitazione psicomotoria grave (anche in collaborazione con le strutture riabilitative accoglienti) c) UOC Psicologia → previsti cicli di incontri nei momenti di necessità individuale e/o familiare su richiesta dei medesimi o su indicazione dell’equipe curante

2) Esito dell’andamento del Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato

UOC Neuropsichiatria infantile Azienda USL 4 Medico di Medicina Generale

UOC Assistenza Sociale Altra Azienda USL

UOC Psichiatria – UOC Psicologia Territorio

applicazione del Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato

UOC Psichiatria - UOC Psicologia Team autismo

Accertamento e valutazione (acquisizione documentazione sanitaria, valutazione clinica,

approfondimenti clinico-diagnostici, etc.) Definizione Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato

(che consideri il quadro clinico, le specificità individuali e ambientali, i bisogni)


Monitoraggio ed indicatori 18/18

4.5 TEAM AUTISMO UOC ASSISTENZA SOCIALE

L’Assistente sociale: - è presente quale componente stabile nei due teams (0-18 anni, >18 anni) almeno una per ciascun team - partecipa a tutte le fasi del percorso, con particolare riferimento alla fase conclusiva della valutazione/diagnosi e definizione/attuazione del Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato.

5. MONITORAGGIO ED INDICATORI

-UOC Neuropsichiatria infantile (processo ed esito) a) incontro/visita pz al bisogno e almeno una volta all’anno con eventuale ridefinizione del Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato b) gestione delle eventuali emergenze cliniche

-UOC Psichiatria -UOC Psicologia 1) processo: a) Valutazione clinica al bisogno (es. improvvisa modifica del quadro clinico) e comunque almeno una volta/anno da parte delle strutture accreditate o dell’equipe territoriale b) UOC Psichiatria →Gestione delle eventuali emergenze cliniche es. crisi agitazione psicomotoria grave (anche in collaborazione con le strutture riabilitative accoglienti) c) UOC Psicologia → previsti cicli di incontri nei momenti di necessità individuale e/o familiare su richiesta dei medesimi o su indicazione dell’equipe curante 2) esito dell’andamento del Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato.

6. REGISTRAZIONI E ALLEGATI

Allegato 1 M-CHAT RF.

UOC Assistenza Sociale Assistente sociale Svolge in entrambi i teams autismo (0-18 anni, >18 anni) le funzioni di:

1) informazione, orientamento sull’accesso ai servizi e alle risorse del territorio 2) consulenza sull’accesso ai benefici specifici previsti dalle normative sociali o sociosanitarie 3) sostegno alla famiglia 4) sostegno ai processi di autonomia 5) facilitazione all’accesso ai percorsi sociali/scolastici/lavorativi 6) raccordo con altri operatori/servizi 7) partecipazione alla definizione del Progetto Terapeutico Riabilitativo Individualizzato 8) presa in carico diretta e/o in connessione con equipe territoriale 9) monitoraggio del processo/esito 10) continuità/integrazione con altro Team/altri servizi

Team 0-18 Anni 1) sostegno alle competenze genitoriali ed

alla crescita del bambino 2) integrazione /consulenza nei contesti

scolastici/educativi 3) raccordo con servizi/interventi

socioeducativi in ambiti scolastici, domiciliari , semiresidenziali

4) sostegno/consulenza a famiglie con particolare fragilità sociale

Team >18 Anni 1) sostegno alle competenze della persona/famiglia 2) attivazione/facilitazione percorsi sociali, formativi

lavorativi 3) sostegno all’autonomia abitativa e sociale 4) sostegno/consulenza alle persone-famiglie con

particolare fragilità sociale 5) partecipazione all’individuazione percorsi di

residenzialità/semiresidenzialità 6) raccordo con servizi/interventi di natura sociale

Inoltre l’Assistente Sociale svolge funzioni specifiche nel

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1515PDTA02 PDTA autismo - Azienda Usl 4 di Prato ...allegati.usl4.toscana.it/dl/20160119102346834/pdta-gsa.pdf · 2.1 Definizione ... - individuare in modo precoce DSA ... cioè la