1. Хемијски састав ћелије

Хемијски елементи који улазе у састав ћелија живих бића називају се биогени елементи.

Од 92 природна елемента само 6 елемената – C, H, N, О, P и S – улази у састав и чини око

99% живог ткива. Према количини у којој су присутни у ћелији биогени елементи се деле

на:

макроелементе (грч. macro= много) и

микроелементе (micro= мало, ситно).

Макроелементи су О, H, C, N, Ca, S, P, К и др.

Микроелементи се налазе у знатно мањим количинама од макроелемената, али је њихово

присуство у живим бићима неопходно за нормално одвијање животних процеса. Такви су

нпр. Cu, I, Br, Mn, F, Fe и др.

Око две трећине, односно, око 60% тежине одраслог човека чини вода (код ембриона око

80%), док беланчевине чине око 17%, масти око 10%, угљени хидрати око 1-2% и

минералне материје око 5%.

2. Ћелијске органеле - унутрашње мембране

У односу на запремину еукариотске ћелије, плазма мембрана на површини ћелије је

сувише мале површине за смештај ензима неопходних за обављање свих животних

функција. Услед тога се у унутрашњости ћелије образује читав систем мембрана које деле

ћелију на одељке за обављање различитих функција. Ти одељци су ћелијске органеле.

Ћелијске органеле могу бити обавијене једноструком или двоструком мембраном, мада

има и органела и структура у ћелији које немају мембрану. Цитоплазмине органеле се могу

груписати према сродности њихових функција у ћелији на:

органеле које учествују у процесима синтезе; припадају им:

рибозоми ,

ендоплазматични ретикулум ,

Голџијев апарат

органеле у којима се складиште хидролитички ензими; то су:

лизозоми ,

пероксизоми  и

вакуоле  биљне ћелије

органеле у којима се синтетише АТП:

митохондрије  и

хлоропласти .

Овом поделом нису обухваћени:

једро

центрозом .

Схема типичне животињске ћелије: Органеле: (1) Једарце (2) Једро (3) Рибозом (4) Алвеола,

(5) Ендоплазматични ретикулум, (6) Голџијев апарат, (7) Ћелијски скелет, (8) Ендоплазматични ретикулум,

(9) Митохондрије, (10) Вакуола, (11) Цитоплазма, (12) Лизозом, (13) Центриола

3. Једро

Најупадљивија, велика органела еукариотских ћелија је једро. Сам назив - лат. nucleus значи

језгро - говори о значају једра за ћелију. У њему се налази ДНК, у којој су ускладиштене

информације о грађи и функционисању ћелије. Једро регулише све процесе у ћелији, у њему се

обавља и синтеза ДНК (репликација) и свих врста РНК (транскрипција), као и

дела протеина (транслација). Ћелија најчешће има једно једро, мада има и оних са више једара

(полинуклеарне ћелије), а и веома ретко ћелија без једра (такви су нпр. еритроцити скоро свих

сисара).

Хромозоми

Хромозоми су телашца карактеристичног облика која се у једру могу уочити за време

деобе. Између две деобе, тј. у интерфази, је хроматин распрострањен по целом једру као

дифузна маса, да би се у току припреме за деобу кондезовао и наградио хромозоме.

Захваљујући томе што се лепо боје (хромос= боја; сома=тело), хромозоми се могу у

одређеној фази деобе посматрати под светлосним микроскопом. Најбоље се уочавају за

време метафаземитозе па се називају метафазни хромозоми.

Број хромозома је сталан и карактеристичан за сваку биолошку врсту и назива

се кариотип. Телесне (соматске) ћелије имају диплоидан (грч. диплоос = двострук) број

хромозома (обележава се као 2n). Диполоидан број представља две гарнитура хромозома,

при чему једна гарнитура потиче од мајке, а друга од оца. (Ова дефиниција диплоидног

броја хромозома не важи за полиплоиднеорганизме, чије соматске ћелије могу имати више

од две гарнитуре хромозома.) Хромозоми који су међусобно слични, а потичу из различитих

гарнитура (један из мајчине, а други из очеве), се међусобно спарују градећи

парове хомологих хромозома. Осим у телесним ћелијама диполоидан број хромозома се

налази и у оплођеној јајној ћелији (зиготу). Телесна ћелија човека има 46 хромозома или

две гарнитуре по 23 хромозома, при чему једна гарнитура потиче од мајке, а друга од оца

па се тако образује 23 пара хомологих хромозома.

Полне ћелије или гамети садрже упола мањи број хромозома у односу на телесне ћелије,

назван хаплоидан (грч. хаплоос = једнострук) – обележен као n. Ако телесна ћелија има

две, онда ће полна ћелија имати једну гарнитуру хромозома. Број хромозома у полним

ћелијама човека је 23.

Нуклеинске киселине

Схематски приказ структуре ДНК: жути кругови представљају фосфате, зелени дезоксирибозу, а црвени

азотне базе;пуном цртом предтављена је ковалентна веза, а испрекиданом водонична

Нуклеинске киселине су крупни и сложени органски молекули значајни за ћелију и одговорни

за најзначајније процесе, као што сунаслеђивање, синтеза протеина, у њој.

Постоје два типа нуклеинских киселина:

дезоксирибонуклеинска киселина  (ДНК) и

рибонуклеинска киселина  (РНК).

ДНК је носилац наследних информација у ћелији, док РНК учествују у преношењу тих

информација и њиховом превођењу у протеине.

Нуклеинске киселине су макромолекули чију јединицу грађе представљају нуклеотиди. Њих

образује један пентозни шећер за који је везана фосфатна група и једна азотна, пуринска или

пиримидинска база. Нуклеотиди међусобно повезују и на тај начин, захваљујући вези која се

успоставља између фосфата и шећера, формирају ланац.

Осим у вирусима, који садрже једну или другу нуклеинску киселину (никада обе), ДНК и РНК се

налазе у свим врстама организама.

Нуклеинске киселине се највише налазе у једру (lat. nucleus) па су по томе и добиле назив. Први

их је изоловао Фридрих Мишер 1872. године. Нешто касније установљено је да се, осим у једру,

налазе и у цитоплазми. Према данашњим подацима познато је да засебне нуклеинске киселине

садрже и неке од ћелијских органела, какве су нпр. митохондрије и хлоропласти.

Према грађи су полимери изграђени од мономера - нуклеотида.

У изградњи нуклеотида, који формирају ДНК учесвују:

пентозни шећер дезоксирибоза,

пуринске (деривати пурина, изграђене од једног петочланог прстена)

базе аденин и гуанин или приримидинске(деривати пиримидин, изграђене из једног

петочланог и једног шесточланог прстена) базе цитозин и тимин

киселински остатак фосфорне киселине.

У изградњи нуклеотида РНК учесвују:

пентозни шећер рибоза,

пуринске (деривати пурина, изграђене од једног петочланог прстена)

базе аденин и гуанин или приримидинске(деривати пиримидина, изграђене из једног

петочланог и једног шесточланог прстена) базе урацил и тимини

киселински остатак фосфорне киселине.

4. Deoba ćelije

Ćelijski ciklus obuhvata promene koje se odigravaju u ćeliji od momenta njenog nastanka do njene deobe na dve nove ćelije.Promene, koje se u ćeliji deševaju za vreme deobe, mogu se posmatrati mikroskopom što sa promenama tokom interfaze nije slučaj.

Ćelijski ciklus se odvija kroz strogo kontrolisani redosled događanja koji podrazumeva rast ć odnosno udvostručavanje njenog sadržaja, nakon čega sledi ćelijska deoba. Ona rezultira stvaranjem dve ćerke ćelije koje su kod svih somatskih ćelija genetski identične ćeliji od koje su nastale. Novonastale ćelije će pored genetskog materijala ravnomerno podeliti sve ostale komponente roditeljske ćelije kako bi bile sposobne da otpočnu svoj sopstveni ciklus rasta i deobe. Dakle, novonastale ćelije su identične roditeljskoj ćelije. Trajanje ćelijskog ciklusa veoma varira u zavisnosti od tipa ćelije. Prokariotske ćelije se dele amitozom (direktnom ili prostom deobom), dok se eukariotske dele mitozom ili mejozom. Kod eukariotskih ćelija koje se brzo dele, ćelijski ciklus, traje kratko. Tako ćelijski ciklus kvasca traje svega 90 minuta, dok ćelije koje se sporo dele imaju dug ćelijski ciklus i on kod hepatocita (ćelije jetre) traje oko godinu dana. Međutim, kod većine sisarskih ćelija ovaj ciklus u proseku traje oko 24 sata.

Interfaza je faza između dve mitoze i u njoj ćelija raste i priprema se za deobu, tako da se biosintetički procesi tokom ćelijskog ciklusa odvijaju samo u ovoj fazi. U životu ćelije ona je najduža faza. Podeljena je na 3 faze koje su označene kao G1 , S i G2. 

G1 faza sledi odmah nakon mitoze i u proseku u telesnim ćelijama čoveka traje 9 sati. To je faza u kojoj se se sintetišu mnogi proteini kao i ugljeni hidrati i lipidi neophodni za rast ćelije. Glavna razlika između ćelija koje se dele sporo i brzo upravo je u dužini trajanja ove faze. Neke ćelije koje se dele veoma sporo mogu, međutim, napraviti pauzu u svom ćelijskom ciklusu tako da one u G1 fazi ostaju danima, mesecima, pa čak i godinama. Ova izizetno duga G1 faza označena je kao G0 faza i u njoj ćelija ostaje sve dok ne bude stimulisana na deobu. Faza G0 se često naziva i faza "mirovanja", što nije najadekvatniji naziv jer zapravo u njoj ćelija nije neaktivna nego naprotiv, ona normalno funkcioniše, vrši sekreciju, fagocitozu,

prenos nervnog impulsa itd. Tako su mnogi limfociti u čovekovom organizmu u fazi G0, ali delovanjem nekog stimulusa kao što je odgovarajući antigen, oni se mogu vratiti u normalni ćelijski ciklus. 

S faza je sintetička faza u kojoj dolazi do sinteze DNK, odnosno duplikacije postojećeg lanca DNK (od jednog molekula nastanu dva potpuno identična molekula DNK), kao i do sinteze histona, nakon čega sledi organizovanje nukleosoma i obrazovanje hromatinskih vlakana. Replikacijom DNk omogućeno je formiranje dva potpuna genska kompleta, po jedan za svaku novu ćeliju, koja će nastati u procesu mitoze. Ova faza u humanim ćelijama traje oko 10 sati. 

G2 faza u većini ćelija traje kratko, a u humanim ćelijama u proseku oko 4.5 sata. U njoj se sintetišu proteini neophodni za proces mitoze, kao što je tubulin od kojeg se polimerizuju mikrotubule koje će učestvovati u obrazovanju deobnog vretena. Pored toga, ovde dolazi do duplikacije centriola kao i drugih organela. Faza G2 i faza G1 obezbeđuju ćeliji vreme za rast, sintetičke procese neophodne za stvaranje novih organela i regulatornih proteina, kao i akumulaciju energije. Ako bi interfaza trajala samo toliko vremena koliko je potrebno za duplikaciju DNK, ne bi bilo ćelijskog rasta i pri svakoj narednoj deobi ćelija bi bila sve manja. Međutim, u deobi nekih ćelija upravo se to i događa. Tako su kod blastomera nastalih nakon nekoliko prvih deoba kojima podleže oplođena jajna ćelija, odnosno zigot, faze G! i G2 drastično skraćene tako da praktično kod ovih ćelija nema rasta pre deoba, što ima za posledicu podelu krupne jajne ćelije u veliki broj sitnijih ćelija, čiji ukupan volumen nije veći od volumena jajne ćelije. Pri kraju G" faze počinje kondenzacija hromozoma, što ujedno označava kraj interfaze i početak mitoze. 

Mitoza

Mitoza se označava i kao M-faza, a predstavlja deo ćelijskog ciklusa u kojem prestaju sintetički procesi u ćeliji i vrši se deoba ćelije. Ona se odvija veoma brzo i u proseku traje 1-2 sata. Karakteristična je za somatske tj. telesne ćelije sa diploidnim brojem hromozoma. Rezultat mitoze su dve ćerke ćelije sa diploidnim brojem hromozoma (2n) - svaka ima istu količinu i isti tip DNK kao i ćelija od koje su nastale, što uslovljava da će i strukturno i funkcionalno novonastale ćelije bite identične roditeljskoj. 

Mejoza (redukciona deoba)

Mejoza je ćelijska deoba koja se odvija u polnim ćelijama. U ovom procesu se jedna diploidna ćelija (2n) deli dva puta pri čemu nastaju četiri haploidne ćelije (n). Ova deoba se naziva i redukciona (lat. reductio = smanjenje) jer se broj hromozoma u ćerkama ćelijama u odnosu na majku ćeliju smanjuje na pola. U prvoj deobi,označenoj kao mejoza I odvija se redukcija broja hromozoma jer se majka ćelija (2n broj hromozoma) podeli na dve ćerke ćelije koje imaju haploidan broj hromozoma (n broj hromozoma). U drugoj deobi, označenoj kao mejoza II, (naziva se još i ekvaciona deoba) obe ćerke - ćelije (sa n brojem hromozoma) podele se tako da nastaje ukupno 4 ćelije sa haploidnim brojem hromozoma. Mejoza II predstvalja pravu mitotičku deobu. 

5. МетаболизамМетаболизам (гр: μεταβολήσμός што значи промена) је биохемијски процес у коме долази до

модификације хемијских једињења у живим организмима и ћелијама. Метаболизам је

прометматерије и енергије у организму. Постоји анаболизам, односно биосинтеза (стварање)

комплексних органских молекула у коме се енергија троши, и катаболизам, који је обрнути

процес од анаболизма, а то је раздвајање, разградња комплексних органских једињења у

једноставнија једињења и производња енергије. Постоји и базални метаболизам који обухвата

онај минимум хемијских процеса довољан за обављање основних живтотних функција као што

су дисање, рад срца и одржавање телесне температуре. Свеукупни биохемијски процеси у

једном организму се једном речју називају метаболизам. Без метаболизма ми не бисмо могли

да преживимо.

6. Фотосинтеза Jе важан биохемијски процес у којем биљке, алге и неке бактерије користе енергију сунчевог зрачења као извор енергије за синтезу хране. Тада се од простог неорганског материјала (угљеник(IV)-оксид и вода) синтетишу шећери - моносахариди. Овако синтетисане органске материје представљају извор хране и енергије како биљкама у којима се синтетишу, тако и осталим организмима на Земљи, што чини овај процес круцијалним за опстанак живота на Земљи. Фотосинтеза је заслужна и за константну производњу кисеоника. Организми који производе енергију фотосинтезом називају се фототрофи.

У најкраћим цртама

Сунчева енергија се трансформише у хемијску (молекули АТП-а) у светлој фази

помоћу хлорофила.

Разградњом АТП-а на АДП, у тамној фази, фосфатна група из АТП се везује за

једињења, обогаћује их енергијом и омогућава одвијање реакција у Калвиновом

циклусу.

NADPH2 доноси водоник (настао у светлој фази разлагањем воде) који се уграђује у

органска једињења.

7. Gen

Gen je funkcionalna jedinica, sekvenca koja nosi određenu informaciju.

Analize su pokazale da količina DNK koja funkcionalno određuje neki gen može biti mnogo veća od

veličine koja je predviđena sekvencom aminokiselina. Kodirajuće sekvence DNA za određeni protein

nisu nužno prisutne u jednom neprekinutom dijelu DNA, već su zapravo sekvence koje određuju

informaciju o slijedu aminokiselina proteina – tzv. egzoni prekinute nekodirajućim područjima DNA –

tzv. intronima.

Neki geni mogu sadržavati i do 50 introna, čija se veličina mijenja od nekoliko desetaka do nekoliko

hiljada parova baza. Introni su prisutni pretežno među genima viših eukariota, a u većini bakterija ih ne

nalazimo. Prisutni su u svim vrstama eukariotskih gena te mogu varirati od 10-20 do više stotina

hiljada parova baza. Mali dio genoma sisara zapravo kodira proteine (oko2%), a svi razlozi za to još

uvijek nisu poznati.

Fenotip  – sva mjerljiva morfološka i fiziološka svojstva organizma nastala kao rezultat

djelovanja genotipa i okoline. Svojstvo može biti vidljivo kao npr. ravna kosa ili boja cvijeta dok

neka svojstva zahtjevaju provođenje posebnih testova da bi ih identifikovali npr. određivanje

krvnih grupa.

Genotip  – je pojam koji označava ukupno nasljeđe jedinke tj. skup svih gena nekog

organizma. Genotip neke jedinke ne mora uvijek biti vidljiv na fenotipu.

Geni – su osnovne materijalne jedinice nasljeđa. Gen predstavlje odsječak dvostrukog heliksa

DNA koji kontrolira određenu nasljednu karakteristiku, odnosno kodira DNA ili polipeptidni

produkt. Pojedini gen zauzima tačno određeno mjesto na hromosomu koje nazivamo genski

lokus.

8. Onsovno pravilo nasledjaМендел је показао да се особине наслеђују са родитеља на потомке на предвидљив начинОн је поставио хипотезу да се особине налазе под контролом “наследних чинилаца” који детерминишу развиће појединих одлика на сличан начин код родитеља и њихових потомакаПосле серије експеримената на баштенском грашку, Мендел је потврдио своју хипотезуНаиме, показало се да се “наследни чиниоци” различитих родитеља могу наћи заједно у телу потомака али да се већ у следећој генерацији могу раставити и на нов начин комбиновати.На основу ових доказа, Мендел је поставио основна правила наслеђивања:1. ПРАВИЛО РАСТАВЉАЊА2. ПРАВИЛО СЛОБОДНОГ КОМБИНОВАЊАПрименом ових правила могуће је предвидети какве се комбинације неких особина могу очекивати код потомака.

Пример: Мендел је пратио само особине које се алтернативно испољавајуТо су на пример: висока или ниска биљка, бео или љубичаст цвет, округло или наборано зрноОформио је посебне леје са биљкама које су биле чисте линије за одређену особину (чисте линије су хомозиготне биљке за одређену особину).Мендел је увео ознаке у складу са претпоставком о дискретним “наследним чиниоцима”:

– Биљке са округлим семеном као А_– Биљке са набораним семеном аа

Ове биљке је назвао РОДИТЕЉСКОМ ГЕНЕРАЦИЈОМ и означио их као Р (парентална генерација).Затим је укрштао биљке из Р генерације А_ х ааИз таквог укрштања добијена је ПРВА ПОТОМАЧКА ГЕНЕРАЦИЈА, F1 (прва филијална генерација)Биљке F1 генерације увек су имале округло семе. По својој претпоставци, означио их је као Аа.Код биљака F1 генерације дозволио је самооплођење

Аа х АаИз тог укрштања добио је ДРУГУ ПОТОМАЧКУ ГЕНЕРАЦИЈУ, F2 (друга филијална генерација)Семе биљака F2 генерације било је већином округло (АА или Аа) али јавио се и мањи број набораних семена (аа)

Р AA x aa  

G A A a a

F1 Aa   Aa  

G A a A a

F2 AA aA Aa Aa

Поновивши експерименте са различитим алтернативним особинама више пута добио је резултате који су се увек статистички безначајно разликовалиУ F2 генерацији увек је добијао да се једна особина у односу на другу јавља 3 пута чешће него друга (3:1)Особину која се чешће појављивала Мендел је назвао ДОМИНАНТНОМ (А_)Особину која се појављивала ређе Мендел је назвао РЕЦЕСИВНОМ (аа)Из ових експеримената Мендел је дошао до следећих закључака:

– Да у F1 генерацији долази до испољавања само једног од два алтернативна облика особине

- Да при формирању гамета долази до њиховог раздвајања (половина гамета носи један фактор а половина други фактор) – Прво Менделово правило – ПРАВИЛО РАСТАВЉАЊА- Приликом оплођења и формирања новог организма, наследни

Фактори се међусобно слободно комбинују.Друго Менделово правило – ПРАВИЛО СЛОБОДНОГ КОМБИНОВАЊАТако се код потомака могу јавити и комбинације које постоје код родитеља.

Мендел је пратио наслеђивање појединачних особина и то је назвао монохибридним наслеђивањем, а затим је и паралелно пратио наслеђивање две особине и то је назвао дихибридним наслеђивањем. Праћење упоредо наслеђивање више од две од две особине назвао је полихибридним наслеђивањем.

Пример дихибридног укрштања:Две особине: облик и боја зрнаР генерација: укрстио је биљке округлог семена жуте боје са биљкама набораног зеленог семена (ААВВ х ааbb)F1 генерација: све биљке чија су семена округла и жута

Међутим у F2 генерацији је била сасвим другачија ситуација

Гамети биљака F1 генерације могу дати следеће типове гамета: АВ, Аb, аВ и аbЊиховим спајањем могуће је добити 16 комбинација (генотипова)F2 генерација је садржала 4 различита ФЕНОТИПА:

– 9/16 ОКРУГЛО И ЖУТО (А_В_)– 3/16 ОКРУГЛО И ЗЕЛЕНО (А_bb)– 3/16 НАБОРАНО И ЖУТО (ааВ_)– 1/16 НАБОРАНО И ЗЕЛЕНО (ааbb)

Сразмера ових фенотипова је била: 9:3:3:1Добио је 9 различитих генотипова и 4 различита фенотипа у одређеној сразмери. Приликом трихибридног укрштања је добио 27 различитих генотипова и 8 различитих фенотипова (у пропорцији 27:9:9:9:3:3:3:1)Закључио је да се број могућих генотипова и фенотипа у зависности од броја праћених особина може израчунати на следећи начин:Израчунавање броја фенотипова и генотипова

Број генотипова 3nБрој фенотипова 2nn (експоненцијал) – број особина које се прате

10. Генетичка структура популацијеГенетичка структура популације представља учесталост гена (јединки које их садрже) у

тој популацији. Да би се утврдила учесталост гена (њихових алела) или њихових комбинација

(генотипова) прате се фенотипске особине јединки које чине неку популацију.

Особине које се прате и служе за утврђивање генетичке структуре неке популације могу да

буду:

морфолошко-анатомске: облик, величина, боја неког телесног дела;

физиолошко-биохемијске. различите форме неког протеина, ензима;

особине у понашању јединки.

У одређивању генетичке структуре хуманих популација неопходно је да се задовоње одређени

критеријуми:

користе се особине одређене једним геном или малим бројем гена, квалитативне

особине, као што су:

боја очију

боја косе

наследне болести

крвне групе  ABO, Rh, MN система и др.

узорак који се испитује мора да буде довољно велик и да није одабран.

Популација је у равнотежи ако се њена генетичка структура одржава непромењеном

из генерације у генерацију.

Генетичку структуру популације одређују:

фактори који одржавају њену генетичку равнотежу

фактори који ту равнотежу ремете.

Међусобно дејство ових фактора одређује стабилност популације која није статична већ

динамична:

када се у популацији учесталост гена не би никада мењала, тј. не би реметила њена

равнотежа, не би долазило ни до еволуције.

Фактори који ремете генетичку равнотежу популације су истовремено и фактори еволуције и

припадају им: мутације, миграције, природна селекција, генетицки дрифт.

11. Nasledne bolesti U zadnja četiri decenija genetika doživljava fantastično brzi uspon. Taj napredak genetike je izveo pravu revoluciju u biologiji i medicini. Genetika sve više zadire u fundamentalna pitanja života i njegove patologije. Čovek , naoružan znanjima iz oblasti hereditarnih svojstava, od posmatrača postaje preobrazitelj prirode. Ta saznanja, praktično upotrebljena u poljoprivredi, šumarstvu, medicini i biotehnologiji, postaju svakim danom sve obimnija i korisnija. Danas se sve više razvija humana genetika. To je dio genetike koji se bavi pojavama biološkog nasleđivanja u ljudskoj vrsti. U okviru humane genetike od posebnog značaja je medicinska genetika, primenjena grana humane genetike, koja proučava naslednu određenost bolesnih stanja ljudskog organizma.

Prosečan čovek vrlo malo zna o značaju herediteta i naslednim bolestima, tj. bolestima koje su genetske. Na osnovu saznanja iz oblasti genetike, ljudska vrsta će izvršiti najveće promjene sama na sebi, intervencijama na sopstvenim genima, čime će biti eliminisane mnoge nasledne bolesti i deformacije. Ovaj moj rad ima za cilj da prikaže barem neke spoznaje o naslednim bolestima koje su rezultat agenasa spoljne sredine, na toliko dostupan način koliko ta, relativno složena, oblast dopušta. Materija je obrađena prema današnjim saznanjima i dostignućima, prikazana je sažeto sa odgovarajućim ilustracijama, te pokusima kako bi se određeni pojmovi lakše reprezentovali. Uz slabo interesovanje za genetiku u našoj zemlji, te oskudicu literature, nadam se da je moj rad, ipak, ispunio glavnu namjenu – da se dobije solidna predstava o naslednim bolestima koje su u direktnoj vezi sa više vanjskih faktora, kao npr.: virusi, lekovi, radijacija, itd. Ova moja saznanja trabala bi uticati na svest ljudi, naročito pri zasnivanju porodice. Dakle, i pri najmanjoj sumnji o nekoj naslednoj anomaliji u svojoj porodici ili u porodici partnera s kojim se želi stupiti u brak i rađati decu trebalo bi se savetovati u stručnoj genetičkoj službi. 

Deo genetike čoveka, koji se bavi proučavanjem zavisnosti između nasleđivanja i oboljenja naziva se medicinska ili klinična genetika. Ova oblast genetike otkriva uzroke, dijagnozu oboljenja, predviđa pojavu oboljenja i njegovo lečenje. Nasledne bolesti su bolesti koje su genetske. Patogeni mikroorganizmi kao i mutacije, mogu da budu uzroci nekog oboljenja. Ti izazivači naslednih bolesti su smješteni ili na autosomima ili na heterosomima, a proces nasleđivanja može biti dominantan ili recesivan. Nasledne bolesti nastaju usled oštećenja gameta, a ne oštećenja jajašca, zametka ili začetka koje predstavljaju kongenitalne, a ne nasledne bolesti. Dosadašnja istraživanja nasleđa bolesti u ljudi uglavnom počivaju na zaključcima proizašlim iz statističkih podataka praćenjem pojavljivanja iste bolesti u jednoj familiji, a posebno kod blizanaca. Nasledne bolesti i nepravilnosti mogu se istraživati rodoslovljem, odnosno nasledne bolesti se mogu rano dijagnosticirati ako se prati rodoslovno stablo porodice i način na koji se neka oboljenja prenose. Medicinska

genetika je utvrdila da se većina ljudskih osobina (normalnih i anormalnih) nasleđuje po Mendelovim zakonima.Nasledne bolesti je moguće u potpunosti izlečiti samo hirurškim putem.