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8/20/2019 ALBNISMO.docx
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INTRODUCCIONLa presente investigación se refiere al tema del albinismo llamado también,
Albinismo oculocutáneo, Albinismo ocular o Síndrome de Hermansky-udlak, !ue
se puede definir como condición genética en donde "ay ausencia congénita de
pigmentación de o#os, piel y pelo en los seres "umanos y otros animales !ue se da
por una mutación en los genes$ %s "ereditario y aparece por la combinación de
dos padres portadores del gen recesivo, por lo cual dic"a "erencia es de tipo
autosómico recesivo, e&isten diferentes tipos de albinismo !ue se dan seg'n la
afección o no a la piel, el defecto de la en(ima implicada en la melanogenesis,
entre algunos de los síntomas !ue puede presentar una persona albina tenemos)
ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del o#o, piel y cabello más claros de
lo normal, ausencia de color en la piel por parc"es, entre otros, el principal
tratamiento para dic"a enfermedad tiene implicaciones directas con la protección
de piel$ Se debe entender !ue el ob#etivo principal del tratamiento es aliviar los
síntomas y !ue tiene dependencia de la gravedad del trastorno, dic"a enfermedad
no tiene cura ya !ue se debe a un trastorno "ereditario, se pueden presentar
diferentes complicaciones de esta enfermedad pero entre las más importantes y
más frecuentes encontramos) *isminución de la visión ++ceguera+ y áncer de
piel, pueden reali(arse diagnósticos de esta enfermedad, el más efectivo es la
prueba genética, las cuales son 'tiles si se tienen antecedente familiares de
albinismo$ .ambién el medico puede diagnosticar con base a la apariencia al igual
!ue el oftalmólogo/La causa principal de padecer la enfermedad se debe a varios
defectos genéticos !ue "ace !ue el cuerpo sea incapa( de producir o distribuir
melanina, la cual es una sustancia natural !ue le proporciona el color al cabello, la
piel y al iris del o#o$
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JUSTIFICACION
La ra(ón por la se !uiere investigar sobre este tema, es para conocer las causas
genéticas/ así como los efectos tanto sociales y psicológicos !ue genera elalbinismo en personas !ue lo padecen$ Además se busca cómo concienti(ar a la
sociedad sobre la forma de tratar y sociali(ar con estas personas$ %sta condición
genética es muy poco com'n es por eso !ue se !uiere indagar con el fin de saber
más acerca de ella y poder compartir cuáles son las causas !ue lo generan y
cuánto los estudiantes del A tienen conocimiento sobre ella .ambién por!ue en
el colegio "ay casos sobre esta condición y nos interesó aprender más sobre está
científicamente se dice !ue el albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapa(
de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios
defectos genéticos posibles/ %n el marco teórico se abordará cada uno de estos
términos científicos, para clarificar sobre este y para !ue se entienda lo más claro
posible de cada concepto contenido en esta / una ra(ón más por la cual nos
motiva a reali(ar la presente investigación y dar a conocer esas recomendaciones,
!ue los estudiantes deben conocer para saber compartir con estas personas y
de#ar de actuar muy distantes o agresivas con estas personas solo por ser
diferentes a ellos sin saber !ue es algo serio una ve( concluida la indagación de
este tema estamos seguro !ue les servirá más a las personas !ue conviven de
forma cercana con alguna o algunas personas !ue tenga esta condición genética
para !ue vean de otro punto de vista esta condición y tal ve( llegar en algo al
pensamiento de esta persona para !ue vea con as consideración a las personas
albinas$ .ambién si tienen un familiar albino y saber cómo pueden ayudarlos con
los problemas psicológicos y ayudarlo a salir adelante y a las personas con esta
condición para !ue se aclaren si tienen dudas o para saber más sobre sucondición y tal ve( tomar las sugerencias para tomarlas y aplicarlas a su vida
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OBJETIVOS
• *escribir y comprender !ue es y en !ué consiste la enfermedad del
albinismo$
• %&plicar las causas !ue conllevan a esta enfermedad$
• lasificar los diferentes tipos de albinismo y a si mismo describirlos$
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¿QUÉ ES EL ALBINISMO? Albinismo es una condición genética en la !ue "ay una ausencia congénita de
pigmentación 0melanina1 de o#os, piel y pelo en los seres "umanos y en
otros animales causado por una mutación en los genes$ .ambién aparece en los
vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos$ %s "ereditario/
aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo$ %l
patrón de "erencia del albinismo es de tipo autosómico recesivo, lo cual significa
!ue la probabilidad de !ue el trastorno se transmita de una generación a otra es
ba#a$ Las estadísticas muestran !ue alrededor de una de cada 23$444 personas
sufren de alg'n tipo de albinismo$ %n los individuos no-albinos,los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como
melanina$ La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a
la piel, el cabello y el iris del o#o$ uando el cuerpo es incapa( de producir esta
sustancia o de distribuirla se produce la "ipopigmentación, conocida como
albinismo$ La melanina se sinteti(a tras una serie de reacciones en(imáticas 0 ruta
metabólica1 por las cuales se produce la transformación del mencionado
aminoácido en melanina por acción de la en(ima tirosinasa$ Los individuos
albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya !ue su en(ima tirosinasa no
presenta actividad alguna o muy poca 0tan poca !ue es insuficiente1, de modo !ue
no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación$
Causas
%l albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos "ace !ue el
cuerpo sea incapa( de producir o distribuir melanina, una sustancia natural !ue le
da color al cabello, la piel y el iris del o#o$ Los defectos se pueden transmitir depadres a "i#os$
Nombres Alternativos Albinismo oculocutáneo
Albinismo ocular
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9ticahttp://es.wikipedia.org/wiki/Melaninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ojohttp://es.wikipedia.org/wiki/Pielhttp://es.wikipedia.org/wiki/Pelohttp://es.wikipedia.org/wiki/Animalhttp://es.wikipedia.org/wiki/Carotenohttp://es.wikipedia.org/wiki/Gen_recesivohttp://es.wikipedia.org/wiki/Melanocitoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Amino%C3%A1cidohttp://es.wikipedia.org/wiki/Tirosinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ruta_metab%C3%B3licahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ruta_metab%C3%B3licahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enzimahttp://es.wikipedia.org/wiki/Tirosinasahttp://es.wikipedia.org/wiki/Melaninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ojohttp://es.wikipedia.org/wiki/Pielhttp://es.wikipedia.org/wiki/Pelohttp://es.wikipedia.org/wiki/Animalhttp://es.wikipedia.org/wiki/Carotenohttp://es.wikipedia.org/wiki/Gen_recesivohttp://es.wikipedia.org/wiki/Melanocitoshttp://es.wikipedia.org/wiki/Amino%C3%A1cidohttp://es.wikipedia.org/wiki/Tirosinahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ruta_metab%C3%B3licahttp://es.wikipedia.org/wiki/Ruta_metab%C3%B3licahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enzimahttp://es.wikipedia.org/wiki/Tirosinasahttp://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tica
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Síndrome de Hermansky-udla
Tios !e Albinismo
%&isten diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo
presentar o#os claros pero no tener pelo rubio$ or eso es incorrecto concluir !ue
una persona albina tenga todas las características en una sola$ Hoy en día, está
muy e&tendida esta condición genética en el mundo$
Aun!ue la mayoría de las personas con albinismo tienen características muy
parecidas, o a simple vista iguales, en realidad se puede "ablar de varios tios!e albinismo en función de las siguientes cuestiones)
Se"#n la a$e%ta%i&n o no !e la iel
• Albinismo &%ulo'%ut(neo) es el más frecuente y afecta la piel, los o#os y el
cabello$• Albinismo o%ular) !ue afecta 'nicamente los o#os$
Albinismo O%ulo'Cutaneo
Los albinismos óculo cutáneos 0A51 son un grupo de trastornos "ereditarios de
la biosíntesis de la melanina caracteri(ados por una reducción generali(ada de la
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pigmentación en cabello, piel y o#os$ La prevalencia geográfica de todas las formas
de albinismo es variable, aun!ue se "a estimado en apro&imadamente 2623$444,
lo !ue indica !ue apro&imadamente 2 de cada 34 individuos es portador el gen del
A5$ %l espectro clínico del A5 incluye desde el A52A, la forma más grave
caracteri(ada por la ausencia completa de producción de melanina, "asta las
formas más leves, los A527, A58, A59 y A5:, !ue muestran una discreta
formación y acumulo de pigmento con el tiempo$ Las manifestaciones clínicas
incluyen nistagmos congénito de intensidad variable, "ipopigmentación y
translucencia del iris, una pigmentación reducida del epitelio pigmentario de la
retina, "ipoplasia de la fóvea, disminución de la agude(a visual 0normalmente de
846;4 a 846:441 y alteraciones refractivas, alteración de la visión cromática e
intensa fotofobia$
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estrabismo y del nistagmos$ Se recomienda una protección frente a radiaciones
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naran#a, así como más pigmento en la piel y una te( más oscura
pero blanca$
• Albinismo &%ulo'%ut(neo tio -) afectación del gen !ue resulta en una
proteína defectuosa$ %sta proteína colabora en la función de la en(ima
tirosinasa, por lo tanto, los individuos con este tipo de albinismo producen
cantidades mínimas de melanina y puede tener color de cabello !ue van
desde el rubio muy claro a marrón$
• Albinismo &%ulo'%ut(neo tio .) rara ve( se "a descrito y resulta de un
defecto genético en .=>2, una proteína relacionada con la tirosinasa$ Los
individuos con albinismo tipo 9 puede tener pigmento sustancial$
• Albinismo &%ulo'%ut(neo tio /) resulta de un defecto genético en la
proteína SL:GA8, !ue ayuda a la en(ima tirosinasa para su función$ Los
individuos con albinismo tipo : producen cantidades mínimas de melanina
similar a las personas con albinismo tipo 8$
• Albinismo &%ulo'%ut(neo %on mani$esta%iones sist+mi%as) es el
también llamado Síndrome de Hermansky-udlak, en el cual e&iste una
anormalidad en la formación de dos tipos vesículas intracelulares) los
melanosomas 0!ue contienen la melanina1 en los melanocitos y los cuerpos
densos de las pla!uetas$ %sto trae como consecuencia !ue los pacientes,
además, de presentar albinismo, tengan una predisposición al sangrado de
vasos sanguíneos pe!ueos como los cutáneos o los cerebrales$ %ste
trastorno es más com'n en Sui(a y uerto >ico$ uando se reali(a una
biopsia de piel a estos individuos se observan melanosomas gigantes,
llamados macromelanosomas$ Apro&imadamente el G4I de los pacientes
con este síndrome pueden presentar con la edad problemas pulmonares
0enfermedad pulmonar intersticial1, problemas inflamatorios crónicos en el
colon 0colitisgranulomatosa1, problemas renales 0insuficiencia renal1, o
cardiacos 0miocardiopatía1$
http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/colitis-ulcerosa/colitis-ulcerosa-10162http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/insuficiencia-renal-cronicahttp://www.webconsultas.com/salud-al-dia/colitis-ulcerosa/colitis-ulcerosa-10162http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/insuficiencia-renal-cronica
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Los 0enes !el Albinismo
ara casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen !ue tener un genpara albinismo para tener un "i#o con albinismo$ omo el cuerpo tiene dos pares
enteros de genes, una persona puede !ue se vea normal, pero puede contener los
genes para el albinismo$ Si una persona tiene un par de genes normales y un par
de genes con albinismo, el ó ella tienen la información genética suficiente para
"acer pigmento normal$ %l gen del albinismo es JrecesivoJ y no resultará en una
persona con albinismo a menos !ue los dos pares de genes contengan albinismo
y no "ay copia del gen !ue tiene pigmento normal$ uando los dos padres tienen
el gen pero ninguno de los dos tienen albinismo, e&iste una probabilidad de 8GI
en cada embara(o de !ue el bebé na(ca con albinismo$ %ste tipo de "erencia se
llama J "erencia recesiva autosomalJ 0autosomal recessive in"eritance$1 ada
padre de un nio con albinismo óculo cutáneo tiene !ue tener el gen$ %l padre y la
madre #untos tienen !ue tener el gen para albinismo$ ara pare#as !ue no "an
tenido un "i#o con albinismo, no "ay un e&amen fácil para determinar si una
persona tiene el gen del albinismo ó no$ Bnvestigadores científicos "an anali(ado el
*KA de personas con albinismo y "an encontrado cambios !ue causan albinismo,
pero estos cambios no son siempre en el mismo lugar, ni para un cierto tipo de
albinismo$ or eso, los e&ámenes del gen pueden ser inconclusos$ Si los padres
"an tenido un nio con albinismo antes, sí "ay una manera de ver si en el
siguiente embara(o el feto tendrá albinismo$ %l e&amen usa amniocentésis
0poniendo una agu#a en el 'tero y sacando lí!uido1$ élulas en el lí!uido son
e&aminadas para ver si tienen un gen de albinismo de cada padre$
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Síntomas
educir el riesgo de sufrir !uemaduras solares, evitando el sol, usando
protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al e&ponerse al
sol$Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar
0ES1$Las gafas de sol 0protegidas contra radiación
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Con!i%iones Comunes !el Albinismo
Nista"mus, movimiento irregular del o#o$
• %strabismo, descontrol de los m'sculos de los o#os 0Jo#os cru(adosJ o sin
coordinación1$
• Sensibilidad a luces brillantes ó claras$ Las personas con albinismo pueden
tener miopía 0mala vista de le#os ó de cerca1 y frecuentemente tienen
astigmatismo 0imágenes distorsionadas1$
%stos problemas resultan de un desarrollo anormal del o#o por!ue no "ay
suficiente pigmento$ La retina, la superficie dentro del o#o !ue recibe lu(, no se
desarrolla normalmente antes de nacer y en la infancia$ Las seales del nervio de
la retina al cerebro no siguen los caminos usuales$ %l iris, la parte de color en el
centro del o#o, no tiene pigmento suficiente para protegerse de los rayos de lu(
!ue entran al o#o$ 0La lu( normalmente entra al o#o por la pupila, la parte oscura
del o#o, pero en personas con albinismo la lu( puede pasar por la muralla del iris
también$1 Los tratamientos del o#o son compuestos principalmente por
re"abilitación visual$ La cirugía para corregir el estrabismo puede me#orar la
apariencia de los o#os$ Sin embargo, como la cirugía no corrige las rutas erróneas
de los nervios desde el o#o al cerebro, no proveerá visión aguda binocular$ La
cirugía sí puede ayudar la visión al e&pandir el espacio visual 0donde uno ve un
punto fi#o1 para corregir la isotropía u Jo#os cru(adosJ$
Sensibles al reslan!or & brillos, pero no prefieren estar en lo oscuro y
necesitan lu( para ver igual !ue todos los demás$ Las gafas oscuras ó lentes de
contacto de color ayudan en el e&terior$ Adentro, es importante prender luces
detrás del "ombro y no enfrente, para leer o traba#ar$ Carios aparatos visuales
ayudan a las personas con albinismo, y el tipo de aparato depende de cómo usará
los o#os la persona al traba#ar, "aciendo pasatiempos, ó en otras actividades$ ara
algunas personas es suficiente usar bifocales !ue tienen un lente fuerte para leer,
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lentes para leer de prescripción, o lentes de contacto$ 5tras usan magnificadoras
manuales o telescopios c"icos especiales$ Algunos usan biópticos, !ue son lentes
!ue tienen un telescopio c"ico incluido para !ue puedan mirar por medio de los
lentes o por el telescopio$ *iseos nuevos de biópticos usan lentes c"icos y más
livianos$
1ronosti%o
%l albinismo generalmente no afecta la e&pectativa de vida de una persona/ sin
embargo, el síndrome de Hermansky-udlak la puede acortar debido a
enfermedad pulmonar o problemas de sangrado$
Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a
!ue no pueden tolerar el sol$
1osibles Comli%a%iones
• *isminución de la visión, ceguera
• áncer de piel
2ia"nosti%o
Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo$
*ic"as pruebas son 'tiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y
también para ciertos grupos de personas !ue se sabe padecen esta enfermedad$
%l médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la
piel, el cabello y los o#os$ Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una
electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el
albinismo$
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1reven%i&n
*ado !ue el albinismo es "ereditario, es importante una asesoría genética$ Las
personas con antecedentes familiares de albinismo o "ipopigmentación deben
considerar la posibilidad de una asesoría genética$
1roblemas M+!i%os
%n los %stados
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CONCLUSION
• %l albinismo es una enfermedad "ereditaria !ue afecta la pigmentación de
la piel, el iris del o#o, el cabello, etc$, siendo esta prácticamente imposible de
evitar "asta el momento por la ciencia/Kos adentramos a la investigación y
conocimos las causas, los síntomas, el tratamiento y las principales
complicaciones !ue pueden darse al padecer esta enfermedad/ %l
albinismo es provocado por una mutación genética en el cromosoma 22,
!ue se manifiesta cuando el gen es recesivo "omocigoto,A pesar de la
enfermedad, las personas con albinismo pueden llevar una vida similar a
la del resto, teniendo las precauciones necesarias ya !ue ellos presentan
sensibilidad al sol y una visión reducida$
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BIBLIOGRAFIA
• ierce, A$ 7en#amín$ @enética)
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ALBINISMO OCULOCUTANEO
JOVEN NEGRO
ALBINISMO
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ALBINISMO OCULAR TIPO
NIO AFRICANO CONALBINISMO OCULARNETTLES!IP"FALLS