ANOMALÍAS CONGÉNITAS DE OÍDO

• Ávila Arellano Hugo Uriel• Cuate López Eder Alan• Gijón Martínez Jovan Edel• Kuri Ayala Zaira Isabel• López Márquez Gueorgui• Ordoñez Labastida Vianey

ANOMALÍAS CONGÉNITAS DE OÍDO EXTERNO

Las anormalidades del oído externo pueden ocurrir en forma aislada, o

pueden estar asociadas con anormalidades del oído medio e interno, o

pueden ser parte de uno o mas síndromes.

ANOTIA: ausencia de la oreja

Puede ser reemplazada

por apéndices

CAE: No está o Saco en fondo

ciego

0.03% RNAsociada con

atresia o estenosis del CAE

Frecuentemente presenta

anormalidades osiculares

Tres grupos de severidad

MICROTIA: Oreja más pequeña de lo normal

Ocurre más comúnmente en varones, afectándoles el lado derecho en un 65%.Aproximadamente 10% puede ocurrir en forma bilateral

Microtia grado I. La cual es más pequeña de lo normal, pero permanece generalmente con característica de una oreja normal.

Microtia grado II. Oreja rudimentaria que consiste en un tejido de baja implantación cilíndrico curva hacia el cráneo, correspondiente

al hélix

Microtia grado III: Es una deformidad más severa en la cual esta presente un nódulo malformado y el resto de la oreja esta ausente (esta cercana a la clasificación de anotia y es difícil clasificación por

el grado de deformidad.)

1. 2.3.

Usualmente no hay anormalidad de la función.

MACROTIA: Oreja muy larga pero tiene una configuración

anatómica normal

POLIOTIARara

descubierta 1918

Dos orejas bien formadas unilateralment

e

Oreja normal con dos

apéndices

• Oreja colocada en la región posterior del cuelloSinotia

• Oreja localizada por delante de la mejilla

Melotia

Lóbulo

Hélix

Síndromes

• Última parte de la oreja en desarrollarse

• Alargado o Ausente• Adherido a la cabeza o

separado

• Oreja de Gato• Oreja de Morsa• Apéndices Preauriculares

• Treacher-Collins• Goldenhar

ESTENOSIS CAE

• Ocurre en la unión del canal óseo y cartilaginoso• El lumen puede estar reducido a un pequeño agujero. • Este es usualmente unilateral pero puede ser bilateral

y familiar.

ATRESIA CAEAsociada con anomalías del oído externo ymedio

Frecuencia de 1-5 en 200000 nacidos vivos

Los niños son más afectados que las niñas.

Unilateral 4:1 Bilateral

A, At 4 weeks, illustrating the relation of the otic vesicle to the pharyngeal apparatus. B, At 5 weeks, showing the tubotympanic recess and pharyngeal arch cartilages. C, Later stage showing the tubotympanic recess (future tympanic cavity and mastoid antrum) beginning to envelop the ossicles. D, Final stage of ear development showing the relationship of the middle ear to the perilymphatic space and the external acoustic meatus. Note that the tympanic membrane develops from three germ layers: surface ectoderm, mesenchyme, and endoderm of the tubotympanic recess.

• Resulta de una falla del cordón ectodérmico y frecuentemente esta asociado con anormalidades de la membrana timpánica y cadena oscicular

Grado I. (Leve): Parte del conducto externo esta presente pero hipoplásico, la membrana timpánica esta presente pero más pequeña de lo normal, la cavidad del oído medio usualmente es de tamaño normal pero puede ser más pequeña.

Grado II (Moderada): El conducto externo esta completamente ausente, la cavidad timpánica esta disminuida en tamaño y la cadena osicular esta malformada, la placa atresica esta parcial o completamente osificada.

Grado III (Severa): el conducto auditivo externo esta completamente ausente y la cavidad del oído medio esta marcadamente más pequeña o completamente ausente, la placa atresica esta completamente osificada.

MALFORMACIONES DEL TIMPANO

EMBRIOLOGIA

1ª Membrana faríngea: separa 1 bolsa y 1ª

hendidura.

Conforme se desarrolla, crece mesénquima entre endodermo y ectodermo y se diferencias en fibras

de colágeno de la MT.

Ectodermo: 1er arco faríngeo

Mesodermo: 1er y 2º arco faríngeo.

Endodermo: fondo de saco tubotimpánico

(derivado de la primera bolsa faríngea).

ANORMALIDADES DEL OIDO MEDIO

Anor

mal

idad

es d

e la

m

embr

ana

timpá

nica Pequeña como en síndrome de rubeola

congénita

Deformada como el en síndrome de VATER

Reemplazada por tejido fibrotico o por una placa

ósea atresica

Infeccion por rubeola adquirida durante los primeros meses de embarazo (8-10 semanas)

Efectos teratógenos que resultan en muerte fetal o en el nacimiento de un bebé con defectos congénitos severos.

ANORMALIDADES DEL OIDO MEDIOSINDROME DE RUBEOLA CONGENITA

Sordera60%

Ceguera 25%

Enfermedad cardiaca congénita

45%Retraso mental

ANORMALIDADES DEL OIDO MEDIOSINDROME DE RUBEOLA CONGENITA

Sordera

Afecta mas al oído interno por provocar un

desarrollo incorrecto del órgano espiral

Membrana timpánica puede estar pequeña

ATRESIA CONGENITA DEL CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO

Común Frec: 1-5/200,000 nacidos vivos.

Patrón familiar

Mayoría de los casos son aislados y

esporádicos

Falla del cordón

ectodérmico

Asociado con anormalidades de la membrana timpánica y cadena oscilar, lo cual frecuentemente es unilateral pero puede ser bilateral.

Ausencia del conducto óseo• Existe una placa ósea en lugar de la membrana

timpánica

Fusión del martillo a esta placa atresica• Estapedio se desarrolla del 2º arco branquial• Normal o deformado

Oído interno esta normal.• Nervio facial tiene un curso aberrante• Debe tener en mente si se realiza una cirugía.

ATRESIA CONGENITA DEL CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO

COLESTEATOMA CONGENITOCúmulo de epitelio

queratinizado y descamado dentro del

oído medio u otra porción del hueso temporal.

Aparecen en forma quística blanquecina

Posición medial respecto a la MT o dentro de ella

Originado a partir de de una formación

epidermoide (derivado 1er surco branquial) que involuciona a la 33 SDG

Disgenesia de la cadena osicular

Etiopatogenia

• Infección viral (rubeola) en 1er trimestre

• Talidomida

• Hereditarias (recesiva-dominante)

• M:H 10:4

Epidemiología

• M:H 10:4

• Predomina en raza blanca

• Lesión unilateral

• Atresia CAE / Espina bífida

Síntomas

Hipoacusia Unilateral Bilateral

Buena vía ósea Neurosensorial profunda

Estudio audiológico

• Audiometría tonal muestra hipoacusia conductiva

• Resultados de timpanometría:– Interrupción de cadena = Tipo D– Fijación (integra) = Tipo As

• En la logoaudiometría hay desplazamiento por la conductividad

Dx diferencial

• El diagnostico diferencial se deberá establecer con toda aquella patología que cause hipoacusias conductivas.

• Otitis Media Secretoria• Otoesclerosis• Osteogénesis Imperfecta• Secuelas necróticas y atróficas de infecciones en el oído

medio, con membrana timpánica integra.

ANOMALÍAS CONGÉNITAS

DEL OÍDO INTERNO

ASPECTOS GENERALES

• Entre todos los defectos sensoriales en el momento del nacimiento , el mas frecuente es la hipoacusia profunda.

• La hipoacusia puede tener su origen en cualquier punto de la vía auditiva

• La mayoría de los casos de hipoacusia neurosensorial en niños resulta de una mal función coclear

CLASIFICACIÓN DE JACKLER

• Diferencia entre malformaciones con la cóclea ausente o malformada y otras con cóclea normal

Con cóclea ausente o

malformada

Aplasia completa o de Michel

Cavidad común

Aplasia coclear

Partición incompleta

Con cóclea normal

Displasia del canal

semicircular y el vestíbulo

Acueducto vestibular

agrandado

APLASIA COMPLETA O DE MICHEL

Es una ausencia completa del oído interno

Ausencia del nervio auditivo

Ocurre en la tercer

semana de gestación

• Paciente tiene una hipoacusia neurosensorial total• No es posible tratar con prótesis auditivas

CAVIDAD COMÚN

No existe separación entre

vestíbulo y cóclea

Canales semicirculares

pueden ser normales o no

Forman conjuntamen

te una cavidad

Ocurre en la cuarta semana de gestación

Perdida auditiva de 94 dB

APLASIA COCLEAR

Malformación en la que no

existe la cóclea

Canales semicirculares y

vestíbulo normales o no

Se desarrolla en la quinta semana

de gestación

HIPOPLASIA COCLEAR

Cóclea carece de

espiral apical y media

Solo existe la basal

Se desarrolla en la sexta semana

Perdida auditiva de 53 dB

PARTICIÓN INCOMPLETA (DISPLASIA DE MODINI)

• Se caracteriza por:

Cóclea pequeña con menos de

2.5 vueltas

Perdida de septum interescalar entre las espiras apical y media

Vestíbulo y canales semicirculares

pueden ser normales o no

Ocurre en la séptima semana

Perdida auditiva de 75 dB

DISPLASIA DEL CANAL SEMICIRCULAR LATERAL Y VESTÍBULO

Asocia canal semicircular lateral dilatado Con un vestíbulo agrandado

Se desarrolla en la octava semana de gestación

ACUEDUCTO VESTIBULAR AGRANDADO

Acueducto vestibular agrandado

Canales semicircul

ares normales

Se desarrolla en la octava semana de gestación

MALFORMACIÓN DE SCHEIBE

Sáculo y cóclea no se forman

Utrículo, conductos semicirculares y

laberinto óseo son normales

Órgano de Corti puede mostrar

cordones de tejido conectivo

• Puede ser de utilidad el uso de auxiliares auditivos

• Se transmite de manera autosómica recesiva.

MALFORMACIÓN TIPO ALEXANDER

Aplasia de conducto coclear

Particularmente en la

vuelta basal

Condiciona sordera en frecuencias

altas

Es útil un auxiliar

auditivo

Malformación de Bing-Seibenman

Retinitis Pigmentosa

RetrasoMental

Dilatación del acueducto del Vestíbulo

10 mm de longitud x 0.4-1mm

Asociado a hipoacusia neurosensorial, pre o perilocutiva o mixta

Puede ser uni o bilateral

El conducto como el saco linfático continúan ensanchándose durante

toda la infancia

Según Pyle el origen del síndrome estaría en un desarrollo posnatal y durante la primera infancia y no en

un periodo fetal

Detección del desarrollo antes de la 5 semana de gestación antes del

alargamiento y del estrechamiento del conducto

TRATAMIENTO PARA LA HIPOACUSIA:Implante Coclear

Teorías

Conducto auditivo internoestrecho

Estenosado cuando el diámetro es de 1-2mm

Se asocia con un nervio cocleovestibular ausente o

subdesarrollado

Suele ser unilateral y puede aparecer de forma aislada o

formando parte de un síndrome, junto a malformaciones cocleares, de oído externo o medio, o incluso

cardíacas, renales, óseas o digestivas

Presente en el 20% de los pacientes con hipoacusia neurosensorial

congénita unilateral

La cóclea y el vestíbulo en el embrión inducen el crecimiento del octavo par craneal, y el canal óseo se desarrolla a su alrededor junto

con el nervio facial por la osificación del mesodermo en la octava

semana de gestación.

La resonancia es el medio mas detallado para este evento

Conducto auditivo internodilatado

Se considera a partir de los 8 mm

Asociado con una dehiscencia parcial del fondo lateral del CAI,

aumentando la comunicación entre el CAI y el oído interno

Aparición de una hipoacusia neurosensorial progresiva o

fluctuante.

Asociado a patologías como un neurinoma del acústico,

neurofibromatosis o hidrocefalia crónica

Los síndromes de Goldenhar, Apert , Patau y la asociación CHARGE

cursan junto con dilataciones CAI

Da lugar a una alta incidencia de fístulas de LCR en las intervenciones

quirúrgicas

Ausencia Congénita de laVentana Oval

Malformación no tan descrita por su ubicación entre OM y OI

Se produce por falta de desarrollo de estructuras derivadas del segundo

arco branquial, a menudo incluyendo el canal del facial.

Consiste en una obliteración ósea completa de la ventana oval

El estribo puede estar o no presente, pero no existe la platina ni el

ligamento anular

Hipoacusia de transmisión.

Sorderas congénitas no infecciosasSíndrome de Waardenburg

1-2% de entre los pacientes con hipoacusia profunda

Malformaciones tanto óseas como membranosas del laberinto anterior y del

posterior

Tipo I: asocia distopia cantal y de un 20 a un 58% de los

pacientes presentan hipoacusia neurosensorial

Tipo II: carece de distopia cantal. Es el más frecuente.

Tipo III: es como el tipo I pero añadiendo

malformaciones de las extremidades

Tipo IV: es como el tipo II con enfermedad de

Hirschsprung.

Síndrome BOR (Braquio-oto-Renal)

Desorden autósomico dominante de alta penetrancia y expresividad variable, Melnick-

Fraser 1978

Prevalencia 1 de cada 40 000 RN

Asocia hipoacusia neurosensorial o mixta, malformaciones renales y fístulas branquiales.

La hipoacusia se acompaña de malformaciones de las tres partes de oído

Presencia de una espira basal afilada con una

hipoplasia de las espiras media y apical, Dx Diferencial con la

malformación de Mondini.

Malformaciones de la cadena osicular, ensanchamiento del

acueducto del vestíbulo, hipoplasia bilateral del nervio

coclear o ausencia o hipoplasia de los canales

semicirculares

El 80% de los afectados presentan hipoacusia que

puede ser neurosensorial,

transmisiva o mixta, y en ocasiones progresiva.

Síndrome de Down

Incidencia 1 de cada 600-800 nacimientos

La hipoacusia aparece en el 80% o más de los niños

afectados con este síndrome

Tipo Conductivo

Las malformaciones de oído interno son menos frecuentes

que las de oído externo o medio

Alteraciones en estudio post-mortemMenor longitud de la cóclea, del modiolo

Alteraciones del estriboDehiscencias del canal del nervio facial

Hipoplasia o duplicación del CAIEstenosis del canal del nervio coclear

Dilatación del saco endolinfáticoEnsanchamiento del acueducto del vestíbulo

Comunicación de la ventana redonda

Síndrome CHARGE

Incidencia de 1 caso por cada 8.500-12.000

nacimientos

Hittner, Halls y cols. 70´s

Coloboma

Malformaciones cardiacas

Atresia de coanas

Retraso mental

Anomalías genitourinaria

s

Anomalías auditivas

CRITERIOS MAYORES

Coloboma

Atresia de coanas

Canales semicirculares hipoplasicos

CRITERIOS MENORES

Disfunción Rombencefalica

Disfunción hipotálamo-hipofisaria

Malformaciones de oído medio-externo

Malformaciones cardiacas y/o esofágicas

Retraso Mental

Presentar 3 criterios mayores2 criterios mayores y 2 menores

DiagnosticoTACRM

TratamientoCirugía del implante coclear

Cirugía del tronco cerebral

SORDERA CONGÉNITA DE ORIGEN INFECCIOSO

• Infección congénita por CMV y por el virus de la rubeola son causantes de malformaciones en la cóclea.

• Siempre que sean antes de la octava semana de gestación

• Infección congénita por CMV es la mas frecuente

INFECCIÓN CONGÉNITA POR CITOMEGALOVIRUS

La hipoacusia es de tipo

neurosensorial

Por lo general es bilateral

Hay degeneración del órgano de Corti

(perdida de células pilosas externas)

• El método mas preciso para detectar esta infección es

mediante radioinmunoensayo (IgM especifica para el virus)

• Terapia con Ganciclovir ha demostrado prevenir el deterioro de la audición

INFECCIÓN POR RUBEOLA

La hipoacusia es

neurosensorial

Moderada a profunda

Puede ser progresiva

GRACIAS!!!