Autizmus Dr. - u-szeged.hugyip.szote.u-szeged.hu/hefop/orvostanh_kep/23_1.pdf · ésaz Autizmus n Fraagigilisis X syndroma n Neurofibibromatoossisis n PhPhenylkettononuria n Sclerosis

1

AutizmusAutizmusDr. OlDr. Olááh Rh Róózaza

2005.2005.DebreceniDebreceni KenKenéézyzy Gyula KGyula Kóórhrháázz

GyermekpszichiGyermekpszichiáátriatria

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

http://www.pdffactory.com

2

TTöörtrtéénetineti ááttekintttekintééss

KannerKanner 1943194311 gyermek t11 gyermek tüünetenete::

FF beszbeszéédet kommunikdet kommunikáácicióóra nem hasznra nem hasznááltakltak

FF kkéésleltetettsleltetett echolaliaecholalia

FF nnéévmvmáások felcsersok felcseréélléésese

FF áállandllandóóssáághoz ragaszkodghoz ragaszkodááss

FF felnfeln ttek gesztusainak fel nem ismerttek gesztusainak fel nem ismeréésese

FF mmáás gyermekekkel vals gyermekekkel valóó szimbszimbóólikuslikus jjááttéék hik hiáányanya

InfantilisInfantilis autizmusautizmus



3

AspergerAsperger 19441944FF verbalitverbalitáásuksuk megtartottmegtartott

FF nonverbalisnonverbalis viselkedviselkedééssüükkszegszegéényesnyes

FF kognitkognitíív fejlv fejl ddéésben nincs elmaradsben nincs elmaradááss

FF kortkortáárs kapcsolat hirs kapcsolat hiáányanya

FF kköözzööss öörrööm, tevm, tevéékenyskenyséég,g,empempáátia hitia hiáányanya

FF kköörnyezet irrnyezet iráánti knti kíívvááncsisncsisáágukguknagynagy

FF adaptadaptíív viselkedv viselkedéést mutattak, dest mutattak, denem a szocinem a szociáális interakcilis interakcióókbankban



4

AutisztikusAutisztikus spektrumspektrumnn BetegsBetegséég:g: InfantilisInfantilis autizmusautizmusnn TTüünet:net:

GyermekkoriGyermekkori schizophreniaschizophreniaAtypusosAtypusos autizmusautizmusDezintegratDezintegratíívv psychosispsychosisHyperaktHyperaktíívzavarvzavar éértelmi fogyatrtelmi fogyatéékosskossáágg

nn JelzJelz :: AspergerAsperger szindrszindróómama



5

PDDPDD--AutizmusAutizmus diagnosztikusdiagnosztikuskritkritéériumairiumai

ICDICD--1010

nn 33 ééves kor elves kor el tt megjelentt megjelen kkáárosodottrosodottfejlfejl ddééss

nn MinMin sséégileg kgileg káárosodott reciprok szocirosodott reciprok szociáálislisinterakciinterakcióó

nn KommunikKommunikáácicióó minmin sséégileg kgileg káárosodottrosodottnn SzSz k spektrumk spektrumúú repetitrepetitíívv,, sztereotsztereotíípp

viselkedviselkedéés,s, éérdeklrdekl ddééss éés aktivits aktivitáás mints mintáákk



6

EpidemiolEpidemiolóógiagiaFiFiúú-- lláány: 3:1 v. 4:1ny: 3:1 v. 4:1

nn Korai tanulmKorai tanulmáányok:nyok:nn 30 tanulm30 tanulmáányny áátlaga:tlaga:nn F.VolkmarF.Volkmar. D.. D. PaulsPauls::nn KKééss bbi tanulmbbi tanulmáányok:nyok:

KKüüllöönbsnbséég okai:g okai:ØØ mintavmintavéételtelØØ definitiodefinitio vvááltozltozáásasaØØ betegsbetegséég ismertebbg ismertebbéé vváált a nlt a néépesspesséég kg köörréébenben



7

EtiolEtiolóógiagia

nn PraenatalisPraenatalis ttéényeznyez kknn PerinatalisPerinatalis ttéényeznyez kknn Genetikai tGenetikai téényeznyez k:k:

csalcsaláád kutatd kutatáássikerkutatikerkutatáássismert genetikai eredetismert genetikai eredetbetegsbetegséégekgek



8

PraenatalisPraenatalis ééss perinatalisperinatalis ttéényeznyez kk

nn PerinatalisPerinatalis okokkalokokkal tudtaktudtakegyegyéértelmrtelm öösszefsszefüüggggéést kimutatnist kimutatnikardiorespiratirikuskardiorespiratirikus adaptatiosadaptatios zavar:zavar:alacsony APGAR, kalacsony APGAR, kééss i felsi felsíírráás,s, apnoeapnoe,,úújrajraéélesztlesztéési nehsi nehéézszséégg

MZ ikreknMZ ikreknéél tl tööbb szbb szüülléési kompliksi komplikáácicióó volt azvolt az autistaautista iker magzatniker magzatnááll(nem k(nem köörnyezeti hatrnyezeti hatáás)s)

nn PraenatalisPraenatalis okok szerepet jokok szerepet jáátszhatnaktszhatnakVVíírusrus infectiokinfectiokRubeolaRubeola,, CytomegaliaCytomegalia,, HerpesHerpes encephalitisencephalitisToxoplasmaToxoplasma fertfert zzéés (Nelson)s (Nelson)



9

IkerkutatIkerkutatáássA genetikai determinA genetikai determinááltsltsáágot tgot táámasztjmasztjáák alk aláá

nn RutterRutter:: konkordancia:konkordancia:monozigmonozigóótata 36 %36 %dizigdizigóótata 0 %0 %

nn RitvoRitvo::monozigmonozigóótata 89 %89 %dizigdizigóótata 24 %24 %



10

Genetikailag kGenetikailag kóódolt betegsdolt betegséégekgekéés azs az AutizmusAutizmus

nn Fragilis X Fragilis X syndromasyndromann NeurofibromatosisNeurofibromatosisnn PhenylketonuriaPhenylketonuriann SclerosisSclerosis tuberosatuberosann AnyagcserezavarokAnyagcserezavarok

PurinanyagcserezavarPurinanyagcserezavarSzSzéénhidrnhidráát anyagcserezavart anyagcserezavar

nn CongenitCongenitáálislis syndromsyndromáákkMoebiusMoebius syndromasyndromaCornCornéélialia dede LangeLangeNoonanNoonanCoffinCoffin LowryLowry sysy..WilliamWilliam sysy



11

AutizmusAutizmus éés a gs a gééneknek

n 7q 31 nyelvi fejlnyelvi fejl ddéési zavarsi zavar ((szerotoninszerotonin rendszer)rendszer)

nn 15q 1115q 11--1313 GABA rendszerGABA rendszernn 10q 26, 12q 23,10q 26, 12q 23, 16q 13 ADHDADHD ((dopamindopamin rendszer)rendszer)

nn 17q1117q11--22 neurofibromatosisneurofibromatosisnn X q 27 kromoszX q 27 kromoszóómama szociszociáális viselkedlis viselkedééss

modulmoduláácicióójjáának genetikai megjelennak genetikai megjeleníítt jeje

nn 2q 4q 19q2q 4q 19q



12

NeurokNeurokéémiaimiai vizsgvizsgáálatoklatokSerotoninSerotonin

SerotoninSerotonin szerepe:szerepe:nn 1. agy korai fejl1. agy korai fejl ddéésekorsekor

ØØ SerotonergSerotonerg neuronok fejlneuronok fejl ddéésséébenbenØØ A mA m kkööddéési egyssi egyséég cg céél rl réégigióójjáának fejlnak fejl ddéésséében,ben,

synapsisoksynapsisok kialakkialakííttáássáábanbanØØ (( Fr.TFr.T.. cortexcortex,, ThTh.).)

nn 2. a feln2. a feln tt agybantt agyban medimediáátortor

A funkciA funkcióózavar kzavar köövetkezmvetkezméényenyeaa sensorossensoros éés as a perceptuperceptuáálislis

mm kkööddéés romls romláásasa



13

NeurokNeurokéémiaimiai vizsgvizsgáálatoklatokSerotoninSerotonin

nn Magas a vMagas a véérr serotoninserotonin szintjeszintje

nn FejlFejl dd agyban S. terminagyban S. termináálok hilok hiáányzanaknyzanak

illetve alacsony a szilletve alacsony a száámukmuk

nn Ez azEz az áállapotllapot perzisztperzisztáálhatlhat autistaautistagyermekekngyermekeknéél.l.



14

BizonyBizonyííttéékok:kok:

nn SSRI gySSRI gyóógyszerek hatgyszerek hatéékonyak a viselkedkonyak a viselkedééssmmóódosdosííttáássáábanban

nn Drogot (Drogot (cocaincocain, alkohol) fogyaszt, alkohol) fogyasztóó terhes anyterhes anyáákkszszüületett gyermekei kletett gyermekei köözzöött ttt tööbb a sbb a súúlyoslyosttüüneteket mutatneteket mutatóó autistaautista

nn RepetitRepetitíívv viselkedviselkedéés esets esetéén a 5HT1Dn a 5HT1Dautoreceptorautoreceptor szuperszenzitivitszuperszenzitivitáásasa ismertismert

nn PET (PET (serotoninserotonin precursorprecursor)) TemporalisTemporalis,,praefrontalispraefrontalis cortexbencortexben,, thalamusbanthalamusban cscsöökkent akkent aserotoninserotonin szintszintééziszis



15

SerotoninSerotoninnn S100 bS100 béétata ((astroglialastroglial driveddrived--proteinprotein 2121 chromoszchromoszóómama)) veszvesz

rréészt aszt a neurogenezisneurogenezis,, neurondifferentiationeurondifferentiatio,, axonaxonmyelinizmyelinizáácicióó,, synaptogenesissynaptogenesis, dendritek fejl, dendritek fejl ddéésséébenben

nn SerotoninSerotonin receptorok fejlreceptorok fejl ddéésséééértrt 5HT1B5HT1B felelfelel ss

nn A fejlA fejl ddéésben e ksben e kéét anyag megfelelt anyag megfelel araráánynyáára vanra vanszszüükskséégg

nn IdegsejtekIdegsejtek éés dendritek css dendritek csöökkent mkkent méérete, arete, adendritek kis szdendritek kis száámama éés kevs kevéés els eláágazgazáása, a rsa, a röövidvidfilamentumokfilamentumok: az agyi: az agyi ééretlensretlenséégre,gre, éés az agyts az agytöörzsrzséés as a kortexkortex kapcsolat zavarkapcsolat zavaráára is utalnakra is utalnak

nn Kritikus periKritikus perióódus 5dus 5--15 h15 héétt



16

SerotoninSerotonin funkcifunkcióó vvááltozltozáássA fejl dés során sok olyan faktor lehet, amely a

serotonin m ködés zavarához vezethet

nn VirViráálislis infekciinfekcióónn MalnutritioMalnutritionn HypoxiaHypoxiann StresszStressznn DrogabususDrogabususnn ExtrExtréém szocim szociáális gazdagodlis gazdagodáás, vagy izols, vagy izoláácicióó



17

DopaminDopamin rendszerrendszerDopaminDopamin szerepe:szerepe:1.1. DopaminergDopaminerg neuronok fejlneuronok fejl ddéésséébenben2. A m2. A m kkööddéési egyssi egyséég, cg, céél rl réégigióójjáában a D. terminban a D. termináálok,lok,

synapsisoksynapsisok lléétrehoztrehozáássáábanban

A megzavart m ködést jelzi: az emelkedett D. szint a vérbenBizonyBizonyííttéék: Hatk: Hatéékonyak a betegskonyak a betegséég tg tüüneteinekneteinek

megszmegszüüntetntetéésséében a ben a neuroleptikumokneuroleptikumok..

A korai mA korai m kkööddéészavarra a szavarra a histologiaihistologiai morphologiaimorphologiai,,neuroradiologiaineuroradiologiai vizsgvizsgáálatok leletei utalnaklatok leletei utalnak

((paefrontalispaefrontalis--limbikuslimbikus--basalisbasalis ganglionokganglionok,, parietalisparietalis cortexcortex))

IntenciIntencióó, motiv, motiváácicióó, figyelem szoci, figyelem szociáális interakcilis interakcióókkszervezszervezéésséében jben jáátszik szerepettszik szerepet



18

DopaminDopamin rendszerrendszer

nn Genetikai elvGenetikai elvááltozltozáásoksok 16q1316q13 10q2610q2612q2312q23

nn Kritikus periKritikus perióódus 30dus 30--32 h32 héétt



19

GABA rendszerGABA rendszernn GABA gGABA gáátltláás his hiáányanya 15q1115q11--1313nn Emelkedik azEmelkedik az arousalarousal-- ttúúlzott szenzoroslzott szenzoros

input ainput a thalamusbthalamusbóóll aa praefrontalispraefrontalis éésstemporalistemporalis lebenybe (21lebenybe (21--22)22)

nn Szenzoros diszkriminSzenzoros diszkrimináácicióós zavars zavaréérzelmi szenzoros modulrzelmi szenzoros moduláácicióós probls probléémama

nn CsCsöökkentkkent éérdeklrdekl ddééssnn GABAGABA--ergerg gygyóógyszerek pl.gyszerek pl. LamotriginLamotrigin azaz

éérdeklrdekl ddéést javst javíítjatjann AntikonvulzAntikonvulzáánsoknsok thymoleptikusthymoleptikus hathatáássúúakak



20

PoligPoligéénesnes öörrööklkl ddéés modells modell

TTööbb, mint 4 gbb, mint 4 géén hibn hibáájaja szszüükskséégesgesa kognita kognitíívv defficitdefficit, szoci, szociáális viselkedlis viselkedééss

abnormalitabnormalitááss, biok, biokéémiai zavarokmiai zavarokkialakulkialakuláássááhozhoz



21

InfantilisInfantilis autistaautista FDG PETFDG PET



22

AtipusosAtipusos autistaautista FDG PETFDG PET



23

KKéét tet teóóriariaazaz autizmusautizmus lléétrejtrejööttttéérr ll

Neuropszichológiai

Neuropathologiai



24

Neuropszichológiai

nn A nyelv fejlA nyelv fejl ddéési zavarasi zavarann KognitKognitíív deficitv deficitnn A szimbolikus gondolkodA szimbolikus gondolkodáás zavaras zavarann ÖÖnmaguknmaguk éés ms máások megsok megéértrtéési ksi kééptelensptelenséégegenn A szociA szociáális percepcilis percepcióó éés integrs integráácicióó zavarazavara

SzociSzociáális kapcsolatteremtlis kapcsolatteremtéés nehezs nehezíítettstettséégege

nn A kognitA kognitíív kv kéépesspesséégek kontrolljgek kontrolljáát az agyit az agyistrukturstrukturáákhozkhoz kköötiktik



25

Neuropatológiai

nn MezolimbikusMezolimbikus rendszerrendszer bilateralisbilateralismm kkööddéési zavara tehetsi zavara tehet felelfelel sssséé azazautizmusautizmus kialakulkialakuláássáéáértrt

nn DopaminDopamin rendszer trendszer túúlmlm kkööddééss

nn SerotoninSerotonin rendszer egyensrendszer egyensúúlylyáának zavaranak zavara



26

TTüünettannettan



27

SzociSzociáális klis káárosodrosodáásoksok



28

Szociális fejl dés késik, felületes, hiányzik

n Nem szeret ölben lenni, alkalmazkodni az ölhöz,

n Nem nyújtja a karját

n Nem provokálja a foglalkozást

n Testi kontaktust kerüli, vagy nagyon kapaszkodik

n Mindenkit elfogad

n Mutatás, odanyújtás hiányzik

n Nem g gicsél

n Viselkedést nem utánoz

n Kortársakkal nem teremt kapcsolatot - tartósan egyedüljátszik



29

FelnFeln tteket ttteket táárgykrgykéént kezeli:nt kezeli:

nn NemNem üüdvdvöözli szzli szüüleit, nem kleit, nem köövetiveti ketket

nn Nem osztja megNem osztja meg öörröömméétt

nn Nem igNem igéényel vigasztalnyel vigasztaláást,st, sem vigasztalsem vigasztal

nn Nem teremt kapcsolatot, vagy szokatlanNem teremt kapcsolatot, vagy szokatlanmmóódon kezdemdon kezdeméényeznyez

nn KKöözeledzeledéésre nem vsre nem váárt mrt móódondon reagreagááll



30

nn SerdSerdüüll korbankorbanCsaládtagokkal szoros érzelmi kapcsolatkialakulhatSzociális közeledésük inadekvát, egyoldalú

nn FelnFeln ttkorbanttkorbanSzociális ügyetlenség, kapcsolatteremtésinehézség, sexuális érdekl dés mellettpárkapcsolat nem alakul ki.



31

Kommunikáció



32

n Beszédfejl dés megkésett, vagy elmarad

n Nevére, zajra, zörejre nem figyel

n TV, reklám, zene, papírcsörgésre figyel

n Nem gagyog nincs beszédkésztetése

n Gesztushasználat kés n fejl dik ki

n Kölcsönösséget igényl párbeszédet nemfolytat

n Nem kérdez



33

BeszBeszéédd abnormalitabnormalitáásoksok

nn MonologizMonologizáálláás (kedvenc ts (kedvenc téémmáájjáárróól)l)

nn Sztereotip,Sztereotip, repetitrepetitíívv beszbeszéédhaszndhasznáálatlat

nn KKéényszeres sznyszeres szöövegmondvegmondáás, halandzsas, halandzsa

nn EcholEcholáálialia, k, kéésleltetettsleltetett echolecholáálialia

nn HangsHangsúúly, hangszly, hangszíín, ritmus, sebessn, ritmus, sebesséég,g,intonintonáácicióó ((ééneklnekl , k, kéérdrd ))

nn NeologizmNeologizmáákatkat gygyáártrt



34

BeszBeszéédmegdmegéértrtéés ss séérrüültlt

nn ÖÖsszetett utassszetett utasííttáást, okst, ok--okozatiokozati öösszefsszefüüggggééseketseketnemnem éértirti

nn EsemEseméénysorozat, absztrakt fogalom megnysorozat, absztrakt fogalom megéértrtéésshihiáányziknyzik

nn ÉÉlmlméényeket, tnyeket, töörtrtéénnééseket elmesseket elmeséélni nem tudlni nem tud

nn Szimbolikus gesztusok,Szimbolikus gesztusok,

nn Mimika hasznMimika hasznáálata hilata hiáányziknyzik

nn Szemkontaktust nem hasznSzemkontaktust nem hasznááljalja

nn KommunikKommunikáácicióóra (elnra (elnééz,z, áátntnééz)z)

nn SzSzüükskséégletek kifejezgletek kifejezéése sajse sajáátostos



35

ViselkedViselkedéés,s, éérdeklrdekl ddééssjjááttéék, aktivitk, aktivitááss



36

JJááttéékk

n Játék nem rendeltetésszer használata(hordozza, rakosgatja)

n Játék részleteivel foglalkozik (hang,felszín, mozgathatóság, szag, íz)

n Vizuális mintanézegetés hunyorítás

n Szimbolikus, szerepjáték hiánya



37

ViselkedViselkedééss

n Indokolatlannak t n félelem, sírás, nevetésn Hangra, idegen személyekre extrém izgatottság,

szokatlan reakción Szándékos önsértés (csukló- fej- arcütés)n Repetitív mozgások: repkedés, kézlebegtetésn Céltalan sztereotíp mozgások (pörgetés, forgás,

pörgés)n Furcsa tárgyakhoz ragaszkodás (repül ,

kispárna, üveg, porszívó darab, kupakok)n Azonossághoz ragaszkodásn Kényszeres viselkedés, rituálék



38

Érdekl dési körØ Speciális érdekl dés (közlekedés, számok,

bet k, térkép, csillagok, lakcímek,menetrend, járm vek, földrajz)

Ø Kiemelked képesség (emlékezet, puzzle)

ÉrzékelésØ Fájdalom, fény, érintés, hang ingerekre

fokozottan, vagy kevéssé érzékeny

Étkezés- alvászavar



39

AutistaAutista gyermek vizsggyermek vizsgáálatalataAnamnaesisAnamnaesis::

TTüüneti anamnneti anamnééziszisFejlFejl ddéésisi anamnaesisanamnaesisCsalCsaláádi anamndi anamnééziszisAdatgyAdatgy jtjtéés a gyermeks a gyermek ééletterletteréébb ll

MegfigyelMegfigyeléés:s:SzabadtevSzabadtevéékenyskenyséégbengbenJJááttéék tevk tevéékenyskenyséégbengbenFeladat helyzetbenFeladat helyzetbenKommunikKommunikáácicióó: besz: beszééddSzociSzociáális interakcilis interakcióóbanban

kkóóros viselkedros viselkedéési elemeksi elemek



40

AutistaAutista gyermek vizsggyermek vizsgáálatalata

nn KKéépesspesséégek, kgek, kéészsszséégek, korai fejlettsgek, korai fejlettséégg((BrunetBrunet--LezineLezine teszt)teszt)

nn AdaptatioAdaptatio ((VineladVinelad teszt)teszt)nn Intellektus mIntellektus méérréése (se (RavenRaven,,WechslerWechsler, SON), SON)nn BeszBeszéédszint felmdszint felméérréés (s (PeabodyPeabody teszt)teszt)nn TTáájjéékozkozóóddáás az:s az:

ØØ ÁÁltalltaláános ismeretekrnos ismeretekr llØØ TanTanííthatthatóóssáágrgróóllØØ SzocializSzocializááltsltsáágrgróóllØØ FigyelemrFigyelemr ll



41

Szomatikus kivizsgSzomatikus kivizsgáálláássnn FizikFizikáális vizsglis vizsgáálat: belgylat: belgyóógygyáászati, neurolszati, neurolóógiaigiainn DifferenciDifferenciáál Dgl Dg--t biztost biztosííttóó leletek beszerzleletek beszerzéésese

SclerosisSclerosis tuberosatuberosa szszüürrééss

nn TerTeráápipiáás teends teend ket meghatket meghatáározrozóó vizsgvizsgáálatoklatokgenetikai vizsggenetikai vizsgáálat (csallat (csaláádtervezdtervezéés)s)audiolaudiolóógiagia, szem, szeméészet, EEGszet, EEGanyagcsere vizsganyagcsere vizsgáálat (szomatikus tlat (szomatikus tüünet esetnet esetéén)n)

nn EgyEgyééb vizsgb vizsgáálatok tudomlatok tudomáányos cnyos céélt szolglt szolgáálnaklnak



42

Diagnosztikai nehDiagnosztikai nehéézszséégekgek

nn HHááromrom ééves kor alatti tves kor alatti tüünetek feldernetek felderííttéésese

nn FejlFejl ddéési elmaradsi elmaradááss éés a ss a súúlyos szellemilyos szellemifogyatfogyatéékosskossáág differencig differenciáálláásasa

nn JJááttéékk ééss éérdeklrdekl ddéés beszs besz kküülléése,se,szegszegéényes jnyes jááttéék tevk tevéékenyskenyséégtgt l vall valóódifferencidifferenciáálláásasa



43

DifferenciDifferenciáál diagnosztikal diagnosztika



44

ElektElektíívv mutizmusmutizmus

nn SzociSzociáális visszahlis visszahúúzzóóddááss

nn VerbalitVerbalitááss feladfeladáása idegen ksa idegen köörnyezetbenrnyezetben

nn CsalCsaláádtagokkal beszdtagokkal beszéélgetnek, megfelellgetnek, megfelelszociszociáális klis köölcslcsöönnöössssééget teremtenekget teremtenek

nn JJááttééktevktevéékenyskenyséég megtartottg megtartott

nn NonverbNonverbáálislis interakciinterakcióó megtartottmegtartott



45

DezintegratDezintegratíívv pszichpszichóóziszis

nn 44 ééves korig jves korig jóó mentmentáális,lis, pszichomotorospszichomotorosfejlfejl ddééss

nn 22--3 h3 héét alatt teljes kommunikt alatt teljes kommunikáácicióóvesztvesztééss

nn SzociSzociáális visszahlis visszahúúzzóóddááss

nn RituRituáálléékk

nn AutisztikusAutisztikus ttüüneteknetek



46

GyermekkoriGyermekkori schizophreniaschizophrenia

nn Nyelvi megNyelvi megéértrtéés zavar, beszs zavar, beszéédfejldfejl ddéésisizavar nincszavar nincs

nn GondolkodGondolkodáászavarszavar

nn ÉÉrzrzéékcsalkcsalóóddáásoksok

nn RegresszRegresszíív viselkedv viselkedééss

nn SchSch. csal. csaláádi halmozdi halmozóóddáásasa



47

BeszBeszééd receptd receptíívv--expresszexpresszíívvfejlfejl ddéési zavarasi zavara

nn KKéépesek szocipesek szociáális interakcilis interakcióórara

nn ÉÉrdeklrdekl ddéési ksi köörrüük nem szk nem sz kküült belt be

nn Nincs szokatlanNincs szokatlan éérdeklrdekl ddééss

nn Nincs rituNincs rituáálléé



48

PervazPervazíívv zavarokzavarokDifferenciDifferenciáál diagnosztikl diagnosztikáájaja



49

JóNagyon rosszNagyon rosszMegfelelÁltalábanrossz

Kommunikációskészség

VáltozóNincsNincsGyakoriTények

KülönféleMechanikai

Különleges érkel dés

Meglehet senjó

Nagyon rosszNagyon rosszMeglehet sen jóRosszKimenet

Súlyos MRSúlyos MRSúlyos MRKözépsúlyos MR.-Norm.-ig

Súlyos MR.-Norm..-ig

IQ

nincsNincsVanNincsnincsFejnövekedés leállás

RitkaÁltalánosGyakoriRitkaÁltalánosTársbetegségek

Nem ismertNincsÁltalábannincs

GyakoriNéhaCsaládi anamnézis

VáltozóNagyon rosszVáltozóRosszNagyonrossz

Szociális kézség

NincsSúlyosSúlyosÁltalában nincsVáltozóKépességekelvesztése

F>LF>LLF>LF>LNemi megoszlás

Különböz>245-30>360-36Felismerés kezdete

PDDDesintegrativRett sy.Aspergery SyAutizmus



50

KomorbiditKomorbiditááss

nn ÉÉrtelmifogyatrtelmifogyatéékosskossáágg 75%75%

nn EpilepsiaEpilepsia 30%30%

nn MinorMinor idegrendszeri kidegrendszeri káárosodrosodáásoksok

nn ÉÉrzrzéékszervi fogyatkszervi fogyatéékosskossáágg



51

AutizmusAutizmus kezelkezeléésséének cnek cééljaljan Szociális készségek és kommunikáció

fejl dés el segítésen Tanulás és problémamegoldó képesség

fejlesztésen A tanulást akadályozó és élményszerzés

lehet ségét korlátozó viselkedés elemekcsökkentése

n Családok segítése, hogy helyzetükkelmegbirkózzanak



52

GyGyóógyszeres tergyszeres teráápia cpia cééljalja

ElEl segsegííteni mteni máás ters teráápipiáák hatk hatéékonyskonysáággáátt

SzenvedSzenvedéést okozst okozóó ttüünetek mnetek méérsrsééklkléésese



53

GyGyóógyszeres tergyszeres teráápia indikpia indikáácicióójaja

nn NyugtalansNyugtalansáággnn Indulat kitIndulat kitöörréésekseknn AutoAuto-- ééss heteroagressziheteroagresszióónn KKéényszeres tnyszeres tüünetekneteknn SzorongSzorongáássnn AlvAlváászavarszavarnn SerdSerdüüll korban kialakulkorban kialakulóó, t, táársulrsulóó depresszidepresszióó ééss

szorongszorongááss



54

Alkalmazott gyAlkalmazott gyóógyszerek Igyszerek I

ÁÁltalltaláános elvnos elv „„nilnil nocerenocere””

HaloperidolHaloperidol ::DopaminDopamin receptorreceptor antagonistaantagonistann DosisDosis: 0,8: 0,8--1,75mg/nap (alacsony1,75mg/nap (alacsony dosisbandosisban))nn ExtrapyramidExtrapyramidáálislis mellmelléékhatkhatáás gyakoris gyakorinn AkutAkut ééss tardyvtardyv dyskindyskinééziziáákknn DrugDrug holydayholyday

HatHatéékony:kony:nn SzociSzociáális visszahlis visszahúúzzóóddáássnn IrritabilitIrritabilitááss,, hyperaktivithyperaktivitááss,, autoauto ééss

heteroagressziheteroagresszióó,, stereotypistereotypiáákk



55

Alkalmazott gyAlkalmazott gyóógyszerek IIgyszerek IIAtypusosAtypusos neurolepticumokneurolepticumok (5HT(5HT éés D2s D2 antagonistaantagonista))

RisperidonRisperidon::nn Dosis:0,02Dosis:0,02--0,006/tskg/nap0,006/tskg/napnn HatHatéékonykony autizmusautizmus kezelkezeléésséébenbennn KevKevéés mells melléékhatkhatáássnn RitkaRitka extrapyramidextrapyramidáálislis mellmelléékhatkhatáássnn RitkRitkáánn áálmosslmossáággnn TestsTestsúúlynlynöövekedvekedééss



56

HatHatéékony:kony:nn SzociSzociáális kapcsolatlis kapcsolatnn öönsnséértrt viselkedviselkedéés indulatkits indulatkitöörréések (affektivitsek (affektivitááss

szabszabáályozlyozáás)s)nn agresszivagressziv viselkedviselkedéés,s, sensorossensoros--modulmoduláácicióóss

zavar (szimatolzavar (szimatoláás)s)nn sensosenso--motorosmotoros viselkedviselkedéés (fejs (fej üüttöögetgetéés,s,

ringatringatáás)s)

Javul: a figyelemkoncentrJavul: a figyelemkoncentráácicióónn IrIráánynyííthatthatóóssáággnn KKéényszeres tnyszeres tüüneteknetek



57

Alkalmazott gyAlkalmazott gyóógyszerek IIIgyszerek III

AntidepresszAntidepresszáánsoknsok::nn SSRI szerekSSRI szerek

SertralinSertralin: Dosis:12,5mg: Dosis:12,5mg--50mg/nap50mg/napHatHatéékony: Agresszkony: Agresszíív,v, repetitrepetitíívv viselkedviselkedéés,s,

kkéényszeres tnyszeres tüüneteknetek

nn Nem SSRI szerekNem SSRI szerek-- triciklikustriciklikus antidepresszantidepresszáánsoknsokClomipraminClomipramin::

DosisDosis: 20mg/nap: 20mg/nap--75mg/nap t75mg/nap tööbb rbb réészletbenszletbenFluvoxaminFluvoxamin ::

Dosis:100mg/napDosis:100mg/nap--150mg/nap t150mg/nap tööbb rbb réészletbenszletbenHatHatéékony:kony:

AgresszivAgressziv,, repetitivrepetitiv viselkedviselkedéés ,s , irritabilitirritabilitááss kkéényszernyszer



58

Alkalmazott gyAlkalmazott gyóógyszerek IVgyszerek IV

nn MethylphenidateMethylphenidate 10mg/nap10mg/nap--30mg/nap30mg/napHatHatéékonykony HyperaktivitHyperaktivitáásbansbanElEl fordul, hogy a nyugtalansfordul, hogy a nyugtalansáágot fokozzagot fokozza

nn ClonazepanClonazepan DosisDosis: 0,5mg: 0,5mg--1,5mg1,5mg--3,0mg/nap3,0mg/napttööbb rbb réészletben.szletben.HatHatéékony: szorongkony: szorongáás, impulzuskontroll zavaroks, impulzuskontroll zavarok

hangulatszabhangulatszabáályozlyozááss



59

Alkalmazott gyAlkalmazott gyóógyszerek Vgyszerek V

NaltrexonNaltrexon:: opiopiáátt antagonistaantagonistaDosisDosis: 0,5 mg: 0,5 mg--2,0mg/tskg/nap2,0mg/tskg/napHatHatéékony: Nyugtalanskony: Nyugtalansáág,g, autoagresszivautoagressziv viselkedviselkedééss

(Ellen(Ellen rizni kell a mrizni kell a máájenzimeket!)jenzimeket!)



60

SpeciSpeciáális gylis gyóógypedaggypedagóógiai ellgiai ellááttáásasann JJóól kl kéépzett, megfelelpzett, megfelel szszáámmúú szemszeméélyzetlyzetnn JJóól strukturl strukturáált fizikai klt fizikai köörnyezet (vrnyezet (véédd ))nn GyGyóógypedaggypedagóógiai ellgiai ellááttááss

viselkedviselkedéés ms móódosdosííttáássszociszociáális fejlesztlis fejlesztéésskommunikkommunikáácicióó fejlesztfejlesztééss

habilithabilitáácicióóss terteráápiapia (fejl(fejl ddéési funkcisi funkcióókkelmaradelmaradáássáának pnak póótltláása.)sa.)

nn TanTanííttáás:s: Tananyag adaptTananyag adaptáálláásasa a gyermeka gyermek éértelmi krtelmi kéépesspesséégeihez,geihez,pszichpszichééss kondicikondicióójjááhozhozMindennapi kMindennapi kéészsszséégek,gek, öönkiszolgnkiszolgáálláás,s, öönellnellááttáássIsmeretek alkalmazIsmeretek alkalmazáása, szinten tartsa, szinten tartáásasaMunkMunkáára valra valóó elel kkéészszííttééss

nn MunkMunkáára nevelra nevelééss



61

KiegKiegéészszíítt terteráápipiáákk

A gyermek fogyatA gyermek fogyatéékosskossáággáához alkalmazkodhoz alkalmazkodóóspecialisspecialis kköörnyezet kialakrnyezet kialakííttáása szsa szüükskséégesges

nn MozgMozgáás ters teráápipiáák (k (úúszszáás, lovagls, lovagláás)s)nn InteraktInteraktíív zeneterv zeneteráápiapiann KKéézmzm ves foglalkoztatves foglalkoztatááss



62

nn PszichoterPszichoteráápia indikpia indikáácicióója:ja:nn JJóóll verbalizverbalizáállóó jjóó éértelmirtelmi kkéépesspessééggüünn SerdSerdüüll éés ifjs ifjúú korkorúúnn SzorongSzorongááss éés depresszis depresszióónn ÉÉletvezetletvezetéési korrekcisi korrekcióó

nn ViselkedViselkedéés ters teráápipiáák:k:CCéél: Nem kl: Nem kíívváánatos viselkednatos viselkedéési elemeksi elemek

megszmegszüüntetntetéése, csse, csöökkentkkentééseseHiHiáányznyzóó viselkedviselkedéések besek beééppííttéése:se:

fejlesztfejlesztééss



63

Nem kNem kíívváánatos viselkednatos viselkedééselemekselemek

nn EgyEgyüüttmttm kkööddéés his hiáánya, nem irnya, nem iráánynyííthatthatóó

nn VeszVeszéélylyéérzet hirzet hiáányny

nn SzemSzeméélyeket tlyeket táárgykrgykéént kezel (rnt kezel (ráálléép)p)

nn EllenkezEllenkezéés bizonyos tevs bizonyos tevéékenyskenyséégekben pl. fgekben pl. füürdrdééss

(val(valóóssáág fogyatg fogyatéékos felfogkos felfogáása)sa)

nn SzociSzociáális fogyatlis fogyatéékosskossáágg



64

HiHiáányznyzóó viselkedviselkedéések besek beééppííttéésese

nn SzabSzabáályok kialaklyok kialakííttáása jutalmazsa jutalmazáássalssal

nn KKöövetkezetes elvvetkezetes elváárráások ksok köözvetzvetííttéésese

nn FormFormáálláás rs réészjutalmakkalszjutalmakkal



65

ViselkedViselkedéésmsmóódosdosííttáás nehs nehéézszséégeigei

nn KognitKognitíívv éés szocis szociáális deficit miatt nemlis deficit miatt neméérvrvéényesnyesüül:l:

nn BelBelááttááss--magyarmagyaráázatzatnn ÉÉrzelmi rrzelmi rááhathatáássnn EmpEmpááthiathia felkeltfelkeltéésesenn SzociSzociáális konvencilis konvencióókk



66

CsalCsaláádtdtáámogatmogatááss

nn CsalCsaláádterdteráápia, a csalpia, a csaláád pszichd pszichééssttáámogatmogatáásasa

nn Gyakorlati segGyakorlati segíítstséég a viselkedg a viselkedéészavarokszavarokmegoldmegoldáássáábanban

nn SzabadidSzabadid , pihen, pihenéés szervezs szervezéésese

nn Gyermekek tGyermekek tááboroztatboroztatáásasa

nn ÖÖnsegnsegíítt csoportok szervezcsoportok szervez ddééssééneknekttáámogatmogatáásasa



67

AzAz autizmusautizmus a komplex emberia komplex emberi

viselkedviselkedéés sajs sajáátos megjelentos megjelenéése,se,

az agymaz agym kkööddéés ss súúlyos, eglyos, egéészsz

ééletenleten áát tartt tartóó,, ááltalltaláábanban

fogyatfogyatéékosskossáághoz vezetghoz vezet

fejlfejl ddéési zavara, melyetsi zavara, melyet

öörröökletes tkletes téényeznyez k hatk hatáároznakroznak

megmeg



Documents

Autizmus Dr. - u-szeged.hugyip.szote.u-szeged.hu/hefop/orvostanh_kep/23_1.pdf · ésaz Autizmus n Fraagigilisis X syndroma n Neurofibibromatoossisis n PhPhenylkettononuria n Sclerosis