Neuropediatrik

Barnmedicin 3

Barnens sjukhus

Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge

Katarina Wide Maud Eriksson

Åsa Eriksson Sofia Sergel

Katarina Lindström Suzanne Marcus

Lisa Forsberg Sara Dahl

Neuropediatrik

• Egen subspecialitet

• Behandling/ habilitering ingår

• Öppen vård

• Diagnostik

• Helhetssyn på familjen

Hjärnans funktioner

• Styra motorik

• Tolka sinnesintryck

• Kognition

• Språk

• Minne

• Koncentration

• Planering

• Social interaktion

Neurologiska Funktionsstörningar

Prevalens/1000 Barn

• Mental retardation 7

• Epilepsi 5

• Cerebral pares 2,5

• Hydrocefalus (ej MMC) 0,6

• Ryggmärgsbråck (MMC) 0,5

• Fortskridande hjärnsjd 0,6

• Neuromuskulär sjukdom 0,5

• ADHD 20-50

• Autismspektrumstörning 10

Neuropediatrik

Kliniska symptom på skada/störning

– Beroende av barnets ålder

– Skadans lokalisation

– Hjärnans plasticitet

Hjärnans utveckling

Fall 1

• 3½ årig pojke kommer till BVC för utvecklingsbedömning

– pincettgrepp vid 12 mån ålder,

– gick vid 2åå,

– Talet sent, precis börjat med 2-3 ords meningar, lite svår att förstå.

• I undersökningsrummet

– han är väldig aktiv, undersöker allt i rummet,

– verkar inte alltid reagera på tilltal.

– Han har lite stor avstånd mellan ögonen.

• Vad vill du komplettera anamnes med?

Vad vill du titta på mer i status?

Utredning?

Diff diagnoser?

• Anamnes: – Hereditet

– Graviditet och förlossning

– Utveckling motorik och beteende

– Syn

– Hörsel

• Status: Avvikelser i utseendet

Tillväxtkurva inkl huvudomfång

• Utredning: Utvecklingsbedömning

Syn och hörsel

medicinsk

Mental retardation

Definitioner

• Lätt mental retardation IQ 50-70

• Svår mental retardation IQ < 50

Mental retardation - Prevalens

Lätt mental retardation 4 - 13 / 1000

Svår mental retardation 3 - 4,5 / 1000

Orsaker mental retardation

• Prenatala orsaker- vanligast 60-80 % Genetiska faktorer

Kromosomrubbningar, autosomalt recessiva sjukdomar, metabola sjukdomar

missbildningar,teratogena skador, infektioner

• Perinatala orsaker 10-15 %

asfyxi, infektioner, hjärnblödning

• Postnatala orsaker 4-12 % infektioner, trauma, maligna sjd

• 50% av barnen med svår MR och

• 25% av barnen med lätt MR

• har associerade svårigheter

– Rörelsehinder (CP)

– epilepsi

– syn och hörselnedsättning

Funktionsutredning för diagnos

Psykologbedömning +

Information om barnets fungerande

Ev multiprofessionell bedömning ( Logoped,

Sjukgymnast, arbetsterapeut, specialpedagog)

Läkare och psykolog ställer diagnos

tillsammans

Medicinsk utredning

• Rutin blodprover: Thyroideaprover

• Ev Kromosomanalys.- array CGH

• Ev Metabol screening

• Ev MRT hjärna

• Syn

• Hörsel

Mb Down

Vanligaste orsaken till MR, ca 15%

Trisomi 21

1:600-800

Ca 120-150 barn per år i Sverige

Associerade missbildningar och tillstånd

Behandling av barn med

funktionshinder

• Habilitering

– Medicinska

– Psykologiska

– Sociala

– Pedagogiska insatser

– Hjälpmedel

Samhällets insatser

• Skolgång - särskola, träningsskola

• LSS - lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade -

råd och stöd, personlig assistent, ledsagarservice,

kontaktperson, avlösarservice, korttidsvistelse,

familjehem/elevhem, bostad med särskild service för vuxna,

daglig verksamhet i yrkesverksam ålder.

• Vårdbidrag, färdtjänst

Fall 2

I status noteras att han griper föremål helst med hö hand. Kan gripa med vän men flyttar direkt över till hö.

Står gärna direkt på tå men kan komma ner på hela foten.

Tonus något högre på vä sida jmf hö och livligare reflexer.

MR hjärna vid 2 åå:

Höger sidoventrikels corpusdel är lätt förstorad och i anslutning till periventrikulära substansen finns ett litet område med avvikande signal tydande på lättare PVL-förändring.

CP- cerebral pares

CP K Wide

Cerebral pares • Paraplyterm för en grupp av skador som

inträffat i den omogna hjärnan i fosterlivet fram till och med 2 års ålder.

• Inte progressivt men symtombilden kan ändras med barnets ålder och utveckling

• Ingen etiologisk diagnos.

• Epilepsi och /eller kognitiva utvecklingsavvikelser kan förekomma samtidigt

24 Föreläsningens namn

Förekomst av CP

•Förekomst: 2,5/1000 födda barn i Sverige

•För barn födda före 28 veckor är förekomsten av CP 60-80 per 1000 levande födda, jämfört med 1-1,5 per 1000 för fullgångna barn.

•Men > 50% av barnen som får CP fullgångna vid födelsen.

•Pojkar utgör nästan 60 %.

25 5 CP K Wide

Orsaker till CP-skador

•Missbildningar

•Prematuritet

•Asfyxi

•Blödningar/tromboser i hjärnan under graviditeten eller i samband med förlossningen

•Infektioner under fostertiden

•Ärftlighet

•Obehandlad neonatal hyperbilirubinemi

CP K Wide

Forts orsaker till CP skador

•Typen av CP beror på när under graviditeten skadan inträffat

•MRT undersökningar kan hjälpa till och datera skadan

•Den kliniska bilden kan vara svår att bedöma när barnet är litet

•Senast vid 4 års ålder bör man kunna klassificera typen av CP

KRÄGELOH-MANN ,2004 CP K WIDE

BEN ARM DOMINANS

Proliferation migration organistion PVL parasagittal basala skada ganglier

Typ av motorikstörning

• Spasticitet

• Ataxi

• Dyskinesi

• Blandformer

Indelning av CP skador

Symtom

*

Indelning av CP skador

31 Föreläsningens namn

Utredning

• Klinisk bed av barnläkare och sjukgymnast/arbetsterapeut

• Vid ca 2 åå utredning med MRT • Datering av skada

• Bekräfta klinisk bild

• 85% av barn med CP har en MRT undersökning som stämmer överens med klinisk bild

33

CP K Wide

Associerade svårigheter vid CP •Kognitiva

–Inlärningssvårigheter

–Koncentrationssvårigheter

–Perceptionssvårigheter

–Beteendeproblem

•Epilepsi

•Syn

•Hörsel

•Mag- tarmkanalen - förstoppning, reflux, nutrtionsvårigheter

•Luftvägarna

34

• Och nu blir det film………………

35 Föreläsningens namn

Behandling-insatser

Medicinska-paramedicinska

diagnos, genetisk rådgivning

sjukgymnastik, Botox, läkemedel, ortopediska

operationer, ortoser

hjälpmedel

kommunikationshjälpmedel

Fall 3

• 7 årig pojke som kommer in till akuten. Familjen var på väg hem från skidsemester i fjällen, och pojken sov troligen, när föräldrarna hörde konstiga ljud från baksätet, det började rycka runt höger mungipa, saliven rann, sedan började pojken rycka i hela kroppen.

• Vad är det första du gör på akuten?

• Vad vill du komplettera anamnesen med?

• Vad undersöker du i status?

• Utredningar?

• Diff diagnoser?

Fall 4

• Lisa är en 6 årig pigg och glad flicka som går i 6 års

verksamhet, allt fungerar bra med kompisar, Lisa kan sitta

stilla under samlingarna. Men Lisa liksom tittar bort och

försvinner sekundsnabbt ibland, om hon pratar kan hon tystna

mitt i en mening. Såväl föräldrarna som Lisas fröken i

förskolan har märkt detta.

• Du är läkare på en Barnläkarmottagning

• Hur kompletterar du anamnesen?

• Vad undersöker du i status?

• Utredning?

• Diff diagnoser?

• Anamnes: – Tid kramper?

Hereditet?

– Beskrivning av anfallet

• Status: – Fynd i neurolog status?

• Utredning: – EEG vaket ev sömn

• Diff dg – Benign barnepilepsi

– Annan fokal ep

Epilepsi

Epilepsi

• Klinisk diagnos:

Återkommande epileptiska anfall som inte

utlöses av extrema, provocerande

omständigheter

• Ett symtom med olika genes

• Ofta associerade funktionsstörningar

Epileptiskt anfall

• Symtom på en plötslig och övergående rubbning i

hjärnans funktioner orsakad av abnorma, synkrona och

repetitiva urladdningar i ett stort antal nervceller.

• Anfallsutseende beroende på var i hjärnan

urladdningarna startar och vilken spridning de får.

Orsaker epilepsi i olika åldrar

Utredning av misstänkt epilepsi

• På akuten kontr av blodsocker, el.lyter, Ca och Mg

• EEG oftast ej akut, men om möjligt inom ett par

veckor

• Forts utredning på barnneurologen

– MRT om fokala anfall (utom vid benign barnep)

– DT om tumörmisstanke

– Ev metabol utredning

– Ev LP

– Ev genetisk provtagning

Differentialdiagnoser

• Affektkramper

• Tics

• Svimning

• Psykogena anfall

• Hjärtarytmi

• Hypoglykemi

• Självstimulerande beteende

Varför noggrann diagnostik?

• Bättre information om prognos

• Styr utredningen

• Bättre underlag för val av behandling

Några specifika epilepsisyndrom

• Fokala

– Benign Barnepilepsi med centero-temporala (Rolandic) spikes

– Benign barnepilepsi med occipitala spikes (BOE)

• Generaliserade

– Absensepilepsi =childhood absence epilepsy(CAE)

– Juvenil myoklon epilepsi (JME)

– Infantil spasm

BECT

• Förekomst -17% av barn med ep 3-13 år- topp 9åå

• Klinik:

– Anfall vid insomnandet/uppvaknandet i 70-80%

– Stickningar obehag i tunga, svalg

– Kan höra men inte prata

– Ryckningar i ena ansiktshalvan arm

ibland hela kroppen med medvetslöshet

Ärftligt i 40%

Forts BECT

• EEG- centro- temporala spikes

• Behandling

– om mycket glesa anfall- ingen behandling

– Om tätare anfall/obehag av anfallen: karbamazepin

• Prognos

– 90% utläkta i tonåren men

Generaliserade epilepsier

• Absenser myoklonier toniskt-kloniska

• 3år 10år 16år

Childhood Absence epilepsy

Juvenile Absence Epilepsy

Juvenile Myoclonic Epilepsy

CAE =Absensepilepsi= Petit mal

• Prevalens: – 2-10% av alla barnep

– 4-10 år; topp 6-7 år

• Klinik: – sekundsnabb frånvaro,

– Ögonlocksfaldder;ögondeviation

– ärftligt

• EEG Typiskt uteseende:3HZ.Hyperventilation provocerar

Epilepsi hos spädbarn

• Incidensen är relativt hög under det första levnadsåret

• Underliggande orsak ofta asfyxiskada, pre-/peri-

/postnatala infektioner, missbildningar och

neurometabola sjd

• Anfallssymtom begränsade och annorlunda

• Åldersspecifika anfallssymtom ex. spasmer

Infantil spasm

• Spasmer (ofta i serier vid uppvaknade) samt hypsarytmi på EEG ( högamplitudiga,asynkrona,oregelbundna långsamma vågor + multifokala spikes och sharp waves).

• Debut före 1 års ålder ( 3-7 mån).

• Incidens 0,45/1000 nyfödda

• Prognos beroende på bakomliggande orsak.

10-30% normal mental utveckling.

50-60% får andra typer av epileptiska anfall.

• Behandling:vitamin B,ACTH, vigabatrin

• Och nu blir det film………………

58 Föreläsningens namn

EEG

• Hjälp i diagnostiken

• men

– Normalt EEG utesluter inte epilepsi

– Likaså: epileptiforma urladdningar ej = epilepsi

59 Föreläsningens namn

Epilepsi vid andra neurologiska

funktionshinder Svår mental retardation 45%

Lätt mental retardation 15%

Cerebral pares

- Spastisk hemiplegi 20%

- Spastisk diplegi 15%

- Spastisk tetraplegi 90%

- Dyskinetiska former 25%

Fortskridande hjärnsjukdomar 50%

Autism 15-30%

Behandling - läkemedel

•Primärgeneraliserad epilepsi lamotrigin, Valproat, etosuximid, levetiracetam

•Partiell epilepsi med/utan sek. generalisering Karbamazepin, oxcarbabacepine, lamotrigine, valproat

Behandling – alternativ vid

svårbehandlad epilepsi

• Epilepsikirurgi

• Ketogen kost

• Vagusstimulator

Fall 5

• 4-årig gosse som sedan 2-3 månader har återkommande huvudvärk på

kvällar och nätter. Förekommer aldrig dagtid. Kan vakna mitt i natten och

skrika pga huvudvärk. Söker akut söndag kväll

• Du är primärjour på barnmedicin på ett Universitetssjukhus, där

avdelningen är fullbelagd.

• Vad gör du?

• Status fynd?

• Utredning?

• Diff diagnoser?

Ingen morgonhuvudvärk. Inga kräkningar.

Avbryter sin aktivitet och lägger sig i soffan. Verkar ej ljud- eller ljuskänslig.

HV 1-5 ggr/v.

Får ibland Alvedon som verkar hjälpa. Kan ta flera timmar innan det släpper.

Hereditet: morfar, morfars bror och morfarsmor haft migrän. Mamma fick migrän vid 2 åå.

Ger åldersadekvat kontakt. Neurologstatus normalt förutom att det är svårare att hoppa på ett ben vän jmf hö.

Misstänkt migrän.

CT hjärna normal.

Tillkomst av huvudvärksattacker dagtid.

Insatt på låg dos betablockad (Seloken Zoc 25 mg, 0,5 x1) med klar reduktion av HV.

Familjen slutade spontant efter 1 mån utan hittills återkomst av HV.

HUVUDVÄRK

hos barn och ungdomar

Huvudvärk

Symtom med olika lokalisation,

kvalitet,intensitet och genes.

Det vanligaste neurologiska symtomet

Majoriteten av skolbarn har haft huvudvärk

Etiologi utifrån

symtomkarakteristika AKUT och ÅTERKOMMANDE HUVUDVÄRK Migrän

OBS! Huvudvärk i samband med infektioner-meningit/encefalit

KRONISK och EJ PROGRESSIV HUVUDVÄRK Spänningshuvudvärk

Psykiatrisk (depression, skolfobi)

KRONISK och PROGRESSIV HUVUDVÄRK Idiopatisk intrakraniell tryckstegring (pseudotumor cerebri)

Volymsinskränkande lesion (tumör, abscess,blödning,hydrocefalus)

Migrän

Ensidig i 60-70% av fallen

Oftast gradvis påkommande,måttlig till svår,

pulserande och förvärras av fysisk

ansträngning

Duration 4-72 timmar

Illamående,kräkningar,foto- och fonofobi,

aura(oftast visuell)

Migrän hos barn

Symtom varierar med åldern och symtom hos

tonåringar liknar alltmer vuxnas

Duration oftast kortare hos yngre (< 1-2 timmar) jmf

med äldre barn

Benign paroxysmal vertigo

Den akuta HV kan efterföljas av mildare HV

(spänningshuvudvärk)

Kan vara bifrontal/temporal , global eller ensidig

Ofta illamående , kräkningar

Spänningshuvudvärk

Bilateral

Tryckande HV, mild- måttlig

Variabel duration, 30 min- flera dagar

Kan fortsätta vara aktiv, ibland behov av vila

Inga associerade symtom

Radiologisk utredning av huvudvärk

Akut DT utan kontrast vid

Akut huvudvärk med avvikande neurologi och/eller sömnrelaterad –

Överväg DT /MRT vid

Kronisk progressiv huvudvärk - + LP med tryckmätning och Borrelia serologi

Återkommande huvudvärk som ökar i frekvens och intensitet eller ändrar lokalisation -

Ingen neuroradiologi vid

Akut huvudvärk med normal neurologi och ej sömnrelaterad –

Återkommande huvudvärk med normal neurologi –

Hydrocephalus och

intrakraniell tryckstegring

Hydrocephalus

Ökad mängd vätska i skallkaviteten

Ökad liquorproduktion

Störd liquorcirkulation

Minskad absorption av liquor

Intrakraniell tryckstegring

>15 mmHg hos äldre barn och vuxna

Yngre barns normaltryck 3-7 mmHg

Orsaker till störning av

liquorcirkulationen

• Tumör

• Missbildning Arachnoidalcystor, Dandy-Walker, Arnold-Chiari II

• Infektion

• Blödning

Symtom vid intrakraniell tryckstegring

Hos barn < 2 år

• Kräkningar

– Framför allt på morgnarna

• Accelererande skalltillväxt

• Spänd fontanell

• Solnedgångsfenomen

• Tvångsställning av huvudet

• Ataxi

Symtom vid intrakraniell tryckstegring

Hos barn > 2 år

• Huvudvärk

• Illamående, kräkningar

– Framför allt på morgnarna

• Neurologiska symtom

– T.ex visusförändringar, synfältsinskränkningar,

ögonmotorikrubbningar

Akut utredning

• Ultraljud skalle

• Datortomografi skalle

• Huvudomfång

• Ögonundersökning

Hjärntumörer hos barn

• Näst vanligaste maligniteten hos barn

• Incidens ca 2,5/100 000

• 60% lokaliserade till bakre skallgropen

• Symtom på ökat intrakraniellt tryck eller lokalisationsrelaterade symtom

• Bortfallssymtom är alarmerande!