Upload
vannhu
View
228
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ
Dr. Alev ÖktemDüzen Laboratuvarlar Grubu
Prenatal tarama testleri kavramları
Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.
Risk: Taranan hastalık için etkilenmiş fetus olma olasılığı. Yakalama Oranı (DR): Risk değerlendirmesi sonucunda etkilenmiş
hamileliği tespit edebilme yüzdesi. Etkilenmiş fetusların %70-90’ında yüksek riskli sonuç verilir.
Yalancı pozitiflik hızı (FPR): Tüm raporların içerisinde etkilenmemiş fetuslara yüksek risk verilme yüzdesi. 30-40 yüksek riskli sonucun 1 tanesi etkilenmiş fetustur.
Hedef: Yüksek DR, düşük FPR
Page 3
TOPLUM
Risk Değerlendirme
• Yaş• Demografi• Marker• Ultrason
Yüksek Risk Düşük Risk
Diagnostik TestlerInvazive prosedür(Amniyosentez, CVS)
Aksiyon yok
Prenatal tarama testleri ile taranan hastalıklar ve ölçülen marker ilişkisi
NTD (Open spina bifida); yolk sac ve fetal karaciğerde yüksek miktarda üretilen AFP, NTD lerinde deri bütünlüğü olmadığı durumlarda büyük miktarlarda anne kanına geçer.
Down sendromu; Plasenta tarafından gebelikle birlikte üretilmeye başlanan hCG nin Down sendromundaki ektra kromozomun hCG üretim mekanizması üzerine etkisi ile anne kanında yükseldiği, Down sendromu ile etkilenmiş fetusun gebelik haftası gerisinde kalarak küçük olması nedeniyle ilgili dönem için AFP, uE3 ve PAPP-A hormonlarının düşük bulunduğu düşünülmektedir.
Prenatal tarama testleri tarihi 1866 İlk Down Sendromu (DS) tanımlandı 1933 DS ile yaş ilişkisi kuruldu. 1966 Amniyotik sıvıda DS için kromozom analizi yapıldı. 1970 DS için anne yaşı kullanılmaya başlandı. 1972 anne serumunda AFP yüksekliği ile NTD arasında ilişki kuruldu. 1983 anne serumunda AFP düşüklüğü ile DS arasında ilişki kuruldu. 1988 Triple test kullanılmaya başlandı. (1992) 1990 NT yüksekliğinin DS ile ilişkisi kuruldu. 1991 Birinci trimetserda PAPP-A düşüklüğünün DS ile ilişkisi kuruldu. 1992 Birinci trimetserda hCG yüksekliğinin DS ile ilişkisi kuruldu. 1992 İkinci trimesterda İnhibin A yüksekliğinin DS ile ilişkisi kuruldu. 1997 Birinci trimester kombine tarama testi kullanılmaya başlandı. (1999) 1999 Birinci ve ikinci trimester markerları birlikte değerlendirilerek İntegre test kavramı
oluştu. 2001 NB yokluğu ile DS ilişkisi kuruldu. 2004 Ardışık tarama testi kavramı oluştu.
Aynı gebelik döneminde birinci ve ikinci trimester tarama testleri yapılmış vakaların risk oranı verileri
Toplam 4622 1 ve 2. trimester uyumlu (%94.5)Her ikisi düşük risk (%99.7)Her ikisi yüksek risk (%0.03) 1 ve 2. trimester uyumsuz (%5.5)1. trimester yüksek risk 2. trimester düşük risk (%14)1. trimester düşük risk 2. trimester yüksek risk (%86)
Prenatal tarama testleri politikası
UKNSC İngiltere’de 2007-2010 yıllarında tarama testi için hedef olarak %3 FPR ile %75 yakalama oranı belirlemişken, Nisan 2010 dan sonra tarama testlerinin hedefi <%2 FPR ile >%90 yakalama oranı olarak revize edilmiştir.
UK National Screening Committe
Birleşik tarama testi yakalama oranları(%3 FPR)
AFP, hCG, uE3, İnhA %60 PAPP-A, hCG, NT %81 Sequential PAPP-A, hCG (10), NT(11), AFP, hCG, uE3, İnhA (15-21) %92 Contingent PAPP-A, hCG (10), NT(11), AFP, hCG, uE3, İnhA (15-21) %90 İntegre PAPP-A, hCG(10), NT(11), AFP, hCG, uE3, İnhA (15-21) %92
Prenatal Screening Perspectives 2009
Tarama testi kombinasyonları yakalama oranları (%5 FPR ile)
Test kombinasyonu %AFP 42hCG (2. trimester) 53uE3 52İnhibin A 59Üçlü test 74Dörtlü test 81PAPP-A 67hCG (1.trimester) 32Birinci trimester kombine 80Birinci trimester biyokimya 60PAPP-A, NT, AFP, uE3, hCG, İnh-A 92PAPP-A, AFP, uE3, hCG,İnh-A 89 SURUSS
Birinci Trimester Kombine Test
BİYOKİMYA MARKERVE USG İLE NT ÖLÇÜMÜ
EŞZAMANLI
BİRLİKTE RİSKDEĞERLENDİRMESİ
YÜKSEK RİSKİLERİ İNCELEME
ÖNERİSİ VAR
DÜŞÜK RİSKİLERİ İNCELEME
ÖNERİSİ YOK
10‐13 hafta 6 gün
Birinci trimester erken biyokimya ile kombine test
BİYOKİMYA MARKERÖLÇÜMÜ
USG İLE NT ÖLÇÜMÜ
BİRLİKTE RİSKDEĞERLENDİRMESİ
YÜKSEK RİSKİLERİ İNCELEME
ÖNERİSİ VAR
DÜŞÜK RİSKİLERİ İNCELEME
ÖNERİSİ YOK
10‐11 hafta 11‐13 hafta 6 gün
İkinci trimester test
BİYOKİMYA MARKERÖLÇÜMÜ
RİSKDEĞERLENDİRMESİ
YÜKSEK RİSKİLERİ İNCELEME
ÖNERİSİ VAR
DÜŞÜK RİSKİLERİ İNCELEME
ÖNERİSİ YOK
14‐22 hafta 6 gün
İntegre Test
BİYOKİMYA MARKERVE USG İLE NT ÖLÇÜMÜ
EŞZAMANLI
RİSKDEĞERLENDİRMESİ
YAPILMAZ
BİYOKİMYA MARKER ÖLÇÜMÜ
BİRİNCİ TRİMESTER VERİLERİ İLE BİRLİKTE
RİSK DEĞERLENDİRİLMESİ
YÜKSEK RİSKİLERİ İNCELEME
ÖNERİSİ VAR
DÜŞÜK RİSKİLERİ İNCELEME
ÖNERİSİ YOK
10-13 hafta 6 gün 15-21 hafta 6 gün
İntegre Test (serum)
BİYOKİMYA MARKERÖLÇÜMÜ
RİSKDEĞERLENDİRMESİ
YAPILMAZ
BİYOKİMYA MARKER ÖLÇÜMÜ
BİRİNCİ TRİMESTER VERİLERİ İLE BİRLİKTE
RİSK DEĞERLENDİRİLMESİ
YÜKSEK RİSKİLERİ İNCELEME
ÖNERİSİ VAR
DÜŞÜK RİSKİLERİ İNCELEME
ÖNERİSİ YOK
10-13 hafta 6 gün 15-21 hafta 6 gün
Stepwise sequential(Adım Adım Ardışık)
BİYOKİMYA MARKERVE USG İLE NT ÖLÇÜMÜ
EŞZAMANLI
RİSKDEĞERLENDİRMESİ
YAPILIR VE RAPOR EDİLİR.
BİYOKİMYA MARKER ÖLÇÜMÜ
BİRİNCİ TRİMESTER VERİLERİ İLE BİRLİKTE
RİSK DEĞERLENDİRİLMESİ
YÜKSEK RİSKİLERİ İNCELEME
ÖNERİSİ VAR
DÜŞÜK RİSKİLERİ İNCELEME
ÖNERİSİ YOK
10-13 hafta 6 gün 15-21 hafta 6 gün
Contingent test (Aşamalı Ardışık)
BİRİNCİ TRİMESTER 10-13 hafta 6 gün
BİYOKİMYA MARKERVE USG İLE NT ÖLÇÜMÜ
EŞZAMANLI
RİSKDEĞERLENDİRMESİ
YAPILIR VE RAPOR EDİLİR
YÜKSEK RİSKİLERİ İNCELEME
ÖNERİSİ VAR
BORDERLINE RİSK
İKİNCİ TRİMESTER 15-21 hafta 6 gün
BİYOKİMYA MARKER ÖLÇÜMÜ
BİRİNCİ TRİMESTER VERİLERİ İLE BİRLİKTE
RİSK DEĞERLENDİRİLMESİ
DÜŞÜK RİSKİLERİ İNCELEME
ÖNERİSİ YOK
YÜKSEK RİSKİLERİ İNCELEME
ÖNERİSİ VAR
DÜŞÜK RİSKİLERİ İNCELEME
ÖNERİSİ YOK
Patolojik tablo AFP uE3 hCG
Down sendromu ↓ ↓ ↑
Fazla hesaplanmış yaş ↓ ↓ ↑
Trizomi 18 ↓ ↓↓ ↓↓
Hamilelik Yok ↓ ↓ Tespit edilmez
Fetal Kayıp Başlangıçta ↑Sonra ↓↓
↓↓ ↓↓
Turner (hidropslu) Hafif ↓ ↓↓ ↑
Turner (hidropsuz) Hafif ↓ ↓↓ ↓
OSB ↑ - -
Non molar triploidi - ↓ ↓↓
Parsiyel molar triploidi - ↓ ↑
SLOS Normal ↓↓↓ Normal
Anensefali ↑↑↑ ↓↓ ↓
MoM kombinasyonlarının olası nedenleri
AFPYüksek DüşükNTD Down sendromuÇoğul gebelik Edwards sendromuAbdominal duvar defektiİntrauterin ölümÖzefagial ve duodenal atreziSpontan abortus
Maternal HCCHepatit Siroz
hCGYüksek DüşükDown sendromu Ektopik gebelikÇoğul gebelik Edwards sendromuTurner sendromuHidrops fetalisIUGGİntrauterin ölümPreeklampsiFetal distress
uE3
Yüksek DüşükÇoğul gebelik Down sendromuErken doğum riski Edwards sendromuKonjenital adrenal hiperplazi Steroid sülfataz defekti
SLOS
İnhibin-A
Yüksek DüşükDown sendromuÇoğul gebelikOver tümör
PAPP-AYüksek DüşükÇoğul gebelik Down sendromu
Edwards sendromuPatau sendromuDiğer aneuploidilerFetal kayıpErken doğumDüşük doğum ağırlığıPreeklampsi
Taranan hastalıklardan etkilenmiş vakalar için ortalama MoM değerleri
Hastalık Marker Ortalama MoM değeri
NTD (OSB) AFP 3.5
NTD (Anensefali) AFP 7.7
DOWN Sendromu AFP 0.75
hCG 2.06
uE3 0.70
İnhibin A 2.54
PAPP-A 0.4
EDWARDS sendromu AFP 0.65
uE3 0.43
hCG 0.36
PAPP-A 0.32
Smith Lemni Opitz Sendromu (SLOS) Kolesterol sentezindeki 7-dehidrokolesterol redüktaz eksikliği nedeniyle 7-dehidrokolesterol
düzeyinde artış ve kolesterol düzeyinde düşüklük söz konusudur. Kolesterol sentezi bozukluklarında iskelet malformasyonları, dismorfik yüz gelişimi, psikomotor
retardasyon, büyüme geriliği Klinik bulgular; mikrosefali, büyüme geriliği, büyümede geçikme, dismorfik yüz hatları, kol
anomalileri (özellikle parmaklarda sindaktili ve polidaktili), kalp ve böbrek bozuklukları. Otozomal resesif geçişli Görülme sıklığı 1/10000-1/60000 Prenatal Tarama: Pozitif olduğunda rapor ediliyor.
Cut-off: 1/50Ue3 düşükAFP ve hCG normal veya düşük
Genetik test: Hastalığın klinik tablosu çok çeşitli ciddiyetlerde olabileceği için tanı sonrası mutlaka genetik danışmanlık verilmesi gerekmektedir. Akrabalık ilişkisinin bildirilmesi önemlidir.