Tarama TestleriDoç.Dr.Ebru TarımBaşkent Üniversitesi

Adana Hastanesi

Taramanın Amaçları

• Hastalığın artan prevalansı• Hastalıklı bireylerde artmış mortalite ve morbidite• Aileler için yüksek finansal ve psikososyal maliyet• Tanısal testlerin kullanılabilir olması• Gebeliğin sonlandırılabilir olması

Prevalans

1 / 629

2000

1 / 960

Resta G. Am J Med Genet 2005

35 yaş üstü Gebelikler

İnsidans

DS

% 5 %14

%30 %51

2000

BÜTFAdana Hastanesi –Amniyosentez2005-2009

22 22

44

48

0

5

10

15

20

25

30

35

40

45 İMY

Kombine test

Üçlü test

USG'deanomaliDiğerleri

%

Tanısal testler

•Önceki gebeliğinde fetal trizomi öyküsü

•En az 1 major veya 2 minör fetal yapısal anomali

•Eşlerden birinde kromozomal translokasyon, inversiyon yada anöploidi

ACOG 2007

İşleme bağlı normal gebeliğin kaybı

Kromozomal anomalili bebeğin doğumu

Wisdom

Knowledge

Information

Data

Wisdom

Knowledge

Information

Data

NT

Dörtlü test

(+inhibin A)

(Üçlü test (AFP,hCG,uE3)

Tarama Testleri

Kombine test

(NT+PAPP-A, hCG)

Amaç

SensitiviteYanlış

pozitiflik

Kombine Test

PAPP-A-hCG

Sensitivite % 90 Yanlış pozitiflik % 5

Spencer K. BJOG 2003

OSCAR- 12000 kadın / 25 DS

1.Trimester testleri

Yanlış pozitiflik (%3-5)

11 hf 12 hf 13 hf

Sensitivite 92-94 85-90 79-83

İdeal gebelik haftası 12.haftadır.

2.Trimester Testleri

AFP+hCG

Sensitivite Yanlış pozitiflik

AFP+hCG+uE3

AFP+hCG+uE3+inh A

66

574

81

AFP uE3

hCG İnhibin

Gestasyonel yaş doğru olarak belirlenmelidir

II.Trimester I.trimester

AFP uE3 hCG Inh A PAPP-A hCG

Down Sendromu ↓ ↓ ↑ ↑ ↓ ↑

Trizomi 18 ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↔ ↓ ↓ ↓ ↓

Trizomi 13 ↔ ↔ ↔ ↔ ↓ ↓ ↓

Turner (+hidrops) ↓ ↓ ↑ ↑ ↓↑ ↓↑

Turner ↓ ↓ ↓ ↓ ↓↑ ↓↑

Triploidi (Pat) ↔ ↓ ↑ ↑ ↓↑ ↓↑

Trip (mat) ↔ ↓ ↓ ↓ ↓↑ ↓↑

• DS’ lu bebek sahibi olma şansı sınır değerin altındadır.

• Risk sıfır değildir.

• Mevcut risk hastaya aynen iletilmelidir.

Tarama negatif hasta

Tarama testleri

• SURUSS (İngiltere)• 25 merkez• 47000 tekil gebelik• 101 DS

2003

• FASTER (ABD)• 15 merkez• 38000 tekil gebe• 92 DS

2005

Entegre Tarama testleri

NT +PAPP-A(10-13 hf)

AFP+uE3+hCG+inh A(15-18 hf)

Sonuç

Sensitivite % 93 Yanlış pozitiflik % 5

SURUSS 2003FASTER 2005

Serum Entegre Tarama testleri

PAPP-A(10-13 hf)

AFP+uE3+hCG+inh A(15-18 hf)

Sonuç

Sensitivite % 90 Yanlış pozitiflik % 5

SURUSS 2003FASTER 2005

Ardışık Tarama testleri

Kombine testAFP+uE3+inh A

Sonuç

DS riski>1/50

CVS

FASTER 2005

Sensitivite % 95 Yanlış pozitiflik % 5

Olasılıklı (Contingent) Ardışık Tarama Testi

Kombine test

Yüksek Risk

CVS, AS

Düşük Risk

Ek test yok

Orta riskli Grup

1. 2. trimester testlerin entegrasyonu

>1/50 <1/2000

Gekas J. BMJ 2009

Ardışık Bağımsız Test

Kombine testAFP+uE3+hCG+inh A

CVS

Yüksek Risk

Amniosentez

Sensitivite % 94-98 Yanlış pozitiflik % 11-17

ACOG 2007

Çoğul Gebelikler

NT ve anne serum biyokimyasına

göre tarama • DS yakalama oranı % 85-90, yanlış (+) lik % 10• Anne serumundaki serbest -hCG veya PAPP-A

nın I.trimester değerleri ile koryonisite arasında belirgin bir ilişki yoktur. Spencer K. Prenat Diagn 2001

NT diskordansı % 20 ↑ NT diskordansı % 20 ↓

IUFD&TTTS %30 IUFD&TTTS %10

• MC ikizlerde

yanlış (+) lik fetus başına % 8

gebelik başına % 14

ACOG 2007

• Tarama-tanı testleri arasındaki farklar• Testin güvenirliği• Farklı testlerin karşılaştırılması• Tanısal işlemlerin riskleri• Tarama testlerinin DS dışındaki diğer

kromozomal hastalıklar için duyarlılığı• Testlerin sonuçlarının elde edilebilme

süresi• Gebelik terminasyonu

Bilgilendirme

Teşekkürler…..