CAPACITACIÒN LEUCODISTROFIA

PRESENTADO POR:KELLY CONTRERASMONICA BERMUDEZ

YAINA CASTROMARY CARMEN GUTIERREZ UNIVERSIDAD DE SANTANDER

UDES

ENFERMEDADES DE LA SUSTANCIA BLANCA (MIELINA)

Desmielinizantes Dismielinizantes

Existe un proceso patológico que lesiona la mielina normal

Anomalías bioquímicas primarias de la mielina

-Primarias: monofásicas, síndrome clínico aislado,

encefalomielitis aguda diseminada, leucoencefalitis,

esclerosis múltiple, neuromielitis óptica, neuropatía

óptica inflamatoria recurrente crónica-Secundarias: encefalopatía postanóxica tardía,

mielinólisis osmótica-Otras causas: vascular, metabólica, tóxica

 Leucodistrofias, enfermedad de

Refsum,enfermedad de Tay-Sachs, xantomatosis cerebrotendinosa, leucoencefalopatía con

desaparición de la sustancia blanca, leucoencefalopatía con esferoides neuroaxonales

LEUCODISTROFIAS

Son un grupo de enfermedades genéticamente determinadas, que producen alteración en el metabolismo de la mielina, progresiva.

Es Autosómica recesiva

CAUSAS  

• Formación anormal

• Hipomielinización (disminución de la producción)

• Mielina quística y espongiforme: siendo mielina defectuosa en su funcionamiento

FISIOPATOLOGIA

LA MIELINA: es una proteína sintetizada por los oligoden-drocitos en el sistema nervioso central y por las células de Schwann en el sistema nervioso periférico. En ambos casos, estas células forman una membrana que se enrolla alrededor de los axones de las neuronas, dando lugar a una

estructura multilaminar.

FUNCIÓN • Aislante eléctrico • Permite una mayor velocidad y eficiencia

energética en la conducción de los impulsos.

• La mielina es de aproximadamente:• 40% de agua• La masa seca es de aproximadamente 70 - 85% de lípidos • 15 - 30% de proteínas.

• Algunas de las proteínas son la proteína básica de la mielina, glicoproteína de mielina de oligodendrocitos, y la proteína proteolipídica.

CONCEPTOS

Es una prolongación larga y delgada de las neuronas que se origina en una región especializada llamada eminencia axónica o cono axónico, a partir del soma, o a veces de una dendrita, El axón tiene la forma de un cono que se adelgaza hacia la periferia. En su superficie se observan constricciones circulares periódicas llamadas nódulos de Ranvier

AXON

EL SOMA O PERICARION

 es el cuerpo celular de la neurona, el cual contiene el núcleo rodeado por el citoplasma

Dendritas

prolongaciones protoplasmatico ramificadas, bastante cortas de la neurona dedicadas principalmente a la recepción de estimulos y, secundariamente, también a la alimentación celular.

NODOS DE RANVIER

Son las interrupciones que ocurren a intervalos regulares a lo largo de la longitud del axon en la vaina de mielina que lo envuelve. Son pequeñísimos espacios, de un micrómetro de longitud, que exponen a la membrana del axón al liquido extracelular 

LAS CÉLULAS DE SCHWANN

son células gliales periféricas que se forman en la cresta neuronal embrionaria y acompañan a la neurona durante su crecimiento y desarrollo, funcionan como desarrollo aislante, mediante la mielina.

CLASIFICACIÒN

Enfermedad de Krabbe:deficiencia de galactosilceramidasa (o Galactocerebrosidasa),

una enzima lisosomal participa en el catabolismo de un componente importante de lípidos de la

mielina

Adrenoleucodistrofia (ALD):defecto en una enzima específica que produce

acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en los tejidos del

cuerpo, especialmente en el cerebro y las glándulas suprarrenales.

Enfermedad de Canavan: causada por mutaciones en el gen ASPA, que codifica

para la enzima aspartoacilasa

Enfermedad de Alexander: acumulación de eosinófilos y estructuras vermiformes en torno a los astrositos y la barrera hematoencefálica (fibras de

Rosenthal)

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher: ligada al cromosoma X, en que una mutación genética

provoca un fallo en la formación de la mielina

Metacromática: deficiencia de la enzima lisosómica arilsulfatasa A, lleva a la acumulación

de sulfátidos, especialmente de cerebrósido sulfato

MANIFESTACIONES CLINICAS/TRATAMIENTO

AREA CUADRO CLINICO TRATAMIENTO 

Terapia ocupacional

Atrofia óptica, subluxación del cristalino, nistagmo horizontal y vertical, Sordera, alteraciones del cálculo mental y escrito, cierto grado de agrafía,

• Gnosias auditivas: identificación de sonidos, ruidos y música.

• Gnosias visuales: reconocimiento de manera visual de diversos elementos y atribuirles significado: objetos, caras, lugares, colores, .

• Gnosias táctiles: reconocimiento mediante el tacto de diversos objetos, texturas, temperaturas

• Gnosias Olfativas, gestatorias y otras: identificación de diferentes olores y sabores.

• Gnosias visuo-espaciales: reconocimiento de formas geométricas, planos. Interviene un analizador visual y otro tipo de actividad muscular. Es viso-espacial por la convergencia de ambos globos oculares. Sus desplazamiento en el contorno de una forma imprimen una relación espacial al registro retiniano (formas, distancias, profundidades) La única gnosia simple es la relacionada a los colores.

AREA CUADRO CLINICO TRATAMIENTO 

Fonoaudiología Dificultades para el habla, mala pronunciación (disartria), dificultad para la alimentación (disfagia)

Terapia Miofuncional (TMF): conjunto de procedimientos y técnicas utilizados para la corrección del desequilibrio muscular orofacial, la creación de nuevos patrones musculares en la deglución, la creación de patrones adecuados para la articulación de la palabra, la reducción de hábitos nocivos y el mejoramiento de la estética del paciente

AREA CUADRO CLINICO TRATAMIENTO

Psicología Trastornos conductuales, cambios de personalidad, ansiedad, desorganizados,

síntomas de depresión, psicosis, esquizofrenia o paranoia.

-Comportamental: Funciones mentales superiores: Conciencia, atención, Memoria,

juicio, funciones intelectuales superiores (planificación, capacidad de abstracción, resolución de problemas, capacidad judicativa, aptitudes secuenciales, flexibilidad mental, estructura de personalidad) , habla

y lenguaje Conducta: expresión de las particularidades de los sujetos, es decir la

manifestación de la personalidad, factores visibles y externo de los individuos.

-Sistémicas: trabajo con la familia ( pautas de crianzas)

AREA CUADRO CLINICO TRATAMIENTO

Fisioterapia Tono muscular anormal, pérdida del control muscular, tendencia a caídas, inacapacidad para sostenerse de pie, alteraciones en los

reflejos, marcha paretoespastica, disminución de la fuerza muscular, atrofia muscular,

hiperreflexia generalizada, reflejos patológicos (Hofman, babinski), retracciones musculares,

escoliosis, alteraciones de la secuencia motora

-Modular el tono muscular-Fortalecimiento muscular

-Estimulaciones kinestésicas -Coordinación de grandes grupos musculares

-Cargas de peso en miembros inferiores-Estiramiento musculotendinoso

-Promover etapas del control motor logrando control postural y reacciones automáticas básicas

-Métodos específicos: Bobath, Perfeti, FNP, ejercicios activos libres y activos resistidos.

AREA CUADRO CLINICO TRATAMIENTO

Educación especial Rendimiento escolar deficiente Orientada hacia la integración escolar, estudia de manera global los procesos de enseñanza-aprendizaje de acuerdo a las limitaciones del niño con el fin de lograr el máximo desarrollo personal y social, centrándose en la interacción entre los factores procedentes del sujeto y los procedentes

del contexto, especialmente los educativos.

BIBLIOGRAFIA

• P.E. Bermejo Velasco, M.R. Blasco Quílez, A.J. Sánchez López y A. García Merino. Enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central. Concepto, clasificación y epidemiología. Madrid. España.

• Rimas Lukas, MD. EBSCO Publishing. Servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU. Desde los Institutos Nacionales de la Salud Institutos Nacionales de la Salud. 2014

• http://neurologiauruguay.org/home/images//enfermedades%20de%20sustancia%20blanca.pdf• http://www.elsevierinstituciones.com/ficheros/pdf/62/62v10n75a90002399pdf001.pdf