of 51 /51
CELIJAKIJA – izazov kliničke slike i novosti u dijagnozi bolesti u djece Mario Mašić, dr.med. 43. stručno predavanje HDML, 23. lipanj, 2021

CELIJAKIJA izazov kliničke slike i

  • Author
    others

  • View
    2

  • Download
    0

Embed Size (px)

Text of CELIJAKIJA izazov kliničke slike i

Celijakija - postavljanje dijagoze kod djecenovosti u dijagnozi bolesti u djece
Mario Maši, dr.med. 43. struno predavanje HDML, 23. lipanj, 2021
Celijakija • imunološki posredovana sistemska bolest • izazvana glutenom i slinim prolaminima • u genetski predisponiranih osoba (HLA DQ2 ili DQ8) • razliite klinike slike • pozitivna protutijela specifina za celijakiju • enteropatija
Protutijela: • na tkivnu transglutaminazu tip2 (tTG) • endomizijska protutijela (EMA) • protutijela na deamidirani peptid glutena (DGP)
Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR et al. ESPGHAN guidelines for the
diagnosis of coeliac disease in children and adolescents. J Pediatr
Gastroenterol Nutr 2012
Celijakija – definicija
Prevalencija: 0,5 - 3% –školska djeca: Finska 1:99; Italija 1:106; Švedska 3% –odrasli - UK 1:87; USA 1:105
(Maki et al, N Engl J Med 2003; Tommasini et al, Arch Dis Child 2004; West et al, Gut 2003; Fasano et al, Arch Intern Med 2003)
Hrvatska
(Mišak et al, Coll. Antropol 1999)
–prevalencija (zdravi adolescenti) 1:461 (Jungvirth et al, Acta Med Croat 2001)
Celijakija – epidemiologija
Age Sex BMI
EMA IgG DGP Marsh
Case 1 6y 7mo F 0.25 no 1.56 >128 14,18 2
Case 2 7y 5mo M -1.53 constipation
abdominal pain
0.82 >128 23 3c
Case 3 7y 4mo F 1.93 abdominal pain 0.64 >128 48 3a
Case 4 7y 7mo F 0.67 no 1.62 >128 3+ 120 no-biopsy
approach
Case 5 7y 3mo F 0.78 no 0.78 >128 164 3c
Case 6 7y M -1.44 abdominal pain 1.71 15 7.8 3a
Case 7 6y 10mo M 0.35 abdominal pain 1.67 124 29 3b
• moe zahvatiti bilo koji organ • moe se pojaviti u bilo kojoj dobi • široki spektar simptoma
Vano • poznavati sve simptome i mogue klinike slike • na vrijeme postaviti sumnju na bolest • pravovremeno je dijagnosticirati • nelijeena celijakija dovodi do brojnih komplikacija i
negativnih posljedica na zdravlje
stomatitis • Dermatitis herpetiformis
Široka lepeza simptoma:
Celijakija – klinika slika
Chronic diarrhoea 5 (26%)
Food refusal 0
• Lezija sluznice tankog crijeva tipina za celijakiju, ali nema simptoma
• Roaci u prvom koljenu, neki bolesnici nakon ponovnog uvoenja glutena
• Udio simptomatskih bolesnika: 30-40%
ak i kada nema simptoma na prehrani koja sadri gluten, sluznica tankog crijeva moe biti ošteena.
Asimptomatska celijakija
1. Testirati treba djecu i adolescente s odreenim simptomima (koji se ne mogu objasniti drugim bolestima)
2. Testirati treba djecu i adolescente s odreenim bolestima koje se eše javljaju uz celijakiju
Celijakija – koga testirati?
Husby 2012
• DM tip1
• Sindrom Down
Husby 2012
Celijakija – koga testirati?
• Testirati uvijek dok je osoba na prehrani koja sadri gluten (kako bi se izbjegli lano neg rezultati)
• Dojenad – testirati tek nakon uvoenja dohrane koje sadri gluten
•Bezglutensku prehranu uvesti tek nakon dovršetka dijagnostikog postupka - nakon što je zakljueno da se radi o celijakiji i postavljena konana dijagnoza
Celijakija – kada testirati?
• anti-TG2 – vrijednosti 10x gornja granica smatra se visokim pozitivitetom
• DGP IgG – kod IgA deficijencije i/Iili djeteta mlaeg od 2 g
• Za intepretaciju nalaza vano je znati i • Ukupni IgA
• Dob bolesnika
• Ev. uzimanje imunosupresiva
Celijakija – protutijela
• Sumnja na celijakiju • 1. korak protutijela • kod osoba s IgA deficijencijom odrediti bar 1 protutijelo
IgG klase
Uputiti pedijatrijskom/gastroenterologu
Celijakija – dijagnoza
Protutijela ne moraju uvijek biti pozitivna!!!
• Imunosupresivna terapija • Osobe koje ne uzimaju gluten • Djeca mlaa od 2 godine • IgA deficijencija
•Ako su IgA protutijela negativna (u IgA kompetentnih osoba) – celijakija malo vjerojatna
Celijakija – dijagnoza
• HLA DQ8
Celijakija – dijagnoza
• Oko 30% ope populacije ima jedan od HLA DQ heterodimera (DQ2 i/ili DQ8)
• Oko 3-5% DQ2 ili DQ8 pozitivnih osoba osoba razvit e celijakiju
Catasi 2008, Armstrong 2009, Guandalini 2008, Wolters 2008
• Neophodan
• Loša pozitivna prediktivna vrijednost • Odlina negativna prediktivna vrijednost
Negativni rezultat za DQ2 i DQ8 s velikom vjerojatnosti iskljuuje celijakiju
i kasnije nema potrebe za kontroliranjem protutijela
Celijakija – dijagnoza
– raznolike • Razlike unutar jednog bioptata • „Patchy” (razlike izmeu razliitih bioptata)
Biopsije se uzimaju tijekom gornje endoskopije • Najmanje 1 bioptat iz bulbusa duodenuma • Najmanje 4 iz dubokog duodenuma
Celijakija – dijagnoza
Celijakija – dijagnoza
Uredan nalaz
Biopsija sluznice tankog crijeva po Marsh-Oberhuber-u: Tip 0: Uredan nalaz
Tip 1: Infiltrativna lezija
- normalna arhitektura sluznice tankog crijeva, ali povean broj IEL (>25/100 epitelnih stanica)
Tip 2: Hiperplastina lezija
Tip 3: Destruktivna lezija
- poveani broj IEL, hiperplastine kripte i atrofija resica (3a parcijalna, 3b subtotalna, 3c totalna)
• Protutijela (za vrijeme uzimanja glutena) • IgA anti-TG2 iz krvi • ukupni IgA
• IgA deficijencija – odrediti i IgG klasu protutijela (IgG anti-TG2 ili IgG anti-DGP)
• djeca mlaa od 2 god - anti DGP
• Protutijela neg – ne treba dalje istraivati osim: • ako je dijete mlae od 2 g, • ako smanjeno unosi gluten, • ima jake simptome, • poz obiteljska anamneza • uzima imunosupresivnu terapiju
=> biopsija + HLA
Celijakija – dijagnoza
Biopsiju je mogue izbjei ako je zadovoljeno sljedee: • Visoki nalaz IgA anti-TG2 (10x od gornje granice normale) • EMA poz nalaz (iz drugog uzorka krvi od anti tTG) • HLA DQ2 i/ili DQ8 pozitivan nalaz
• Praenje • Pozitivan odgovor na bezglutensku prehranu • Negativizacija protutijela
Ako je anti tTG manje poz => biopsija
Seronegativni s jakom klinikom sumnjom => biopsija
Celijakija – dijagnoza
Husby, JPGN 2020
Husby, JPGN 2020
• Stroga doivotna bezglutenska prehrana – bez pšenice, rai, jema i sve hrane koja ih sadri
• Zob je sigurna ako nije kontaminirana s drugim itaricama (ak i s malim koliinama pšenice, rai i jema)
• Prognoza celijakije – dobra ako se lijei na vrijeme i ako se bolesnici pridravaju prehrane
Celijakija – lijeenje
ZABRANJENA HRANA:
• PŠENICA, RA, JEAM i sve njihove preraevine i proizvodi koji sadre ove itarice i u tragu
• pšenine klice, mekinje, krupica od nezrela ita • sladno pivo, bijela kava, viski • kupovni kruh od kukuruznog brašna (uvijek sadri bijelo
brašno) • gotove juhe, gotova hrana, sosevi, instant krumpir • suhe smokve - bijeli prah na njima esto je brašno • suhomesnati proizvodi poput salama, kobasica, hrenovki,
pašteta - preteno sadre brašno
Bezglutenska prehrana
DOZVOLJENA HRANA:
• sve vrste voa: svjeeg, kandiranog*, suhog • sve vrste povra: krumpir, grahorice, lea, salate itd. • sve vrste mesa, ribe, jaja • itarice: ria, kukuruz, proso, heljda, soja, sezam • mlijeko, margarin, vrhnje*, jogurt, sir* • gljive • šeer, aj, crna kava, kakao, em, med, pekmez* • isti sladoled, ista okolada, kavovina • ulje, ocat, papar, paprika, sol, kvasac, mirodije*
* oznaenim namirnicama pojedini proizvoai mogu dodati brašno
Bezglutenska prehrana
• Znaajan uinak na kvalitetu ivota
• Pridravanje prehrane - 42% do 91%
• Bolesnici i kliniki prepoznati i naeni probirom ne razlikuju se u pridravanju bezglutenske prehrane
Hall et al, Aliment Pharmacol Ther 2009
Bezglutenska prehrana
Bezglutenska prehrana
• Nedijagnosticirana i nelijeena celijakija => komplikacije
• Mortalitet – dvostruki od oekivanog i raste s vremenom od pojave simptoma do dijagnoze i s lošim pridravanjem bezglutenske prehrane
• Naješi uzrok smrti non-Hodgkin limfom
Corrao et al 2001
Veina komplikacija moe se sprijeiti s ranim prepoznavanjem i postavljanjem dijagnoze bolesti i sa strogim pridravanjem bezglutenske prehrane
(Holmes 1989, Kolaek 2004)
Celijakija – komplikacije
Bolesnici s celijakijom imaju 2x vei rizik od razvoja maligne bolesti • 10 x vei rizij za karcinom probavnog trakta • 43 x vei rizik za limfom
Holmes 1989
Novije studije – manji rizici: • Za malignu bolest – 1.3 x vei rizik • Za limfoproliferativne bolesti – 2.6-4.8 x vei rizik • Za karcinom jednjaka – 4.2 x vei rizik • Za karcinom tankog crijeva - 10 x vei rizik
West 2004, Mearin 2006
Celijakija – komplikacije
• Redovito praenje: kliniki oporavak i normalizacija protutijela (unutar 12 mj)
• Nema klinikog odgovora – provjeriti dijetu, ev kontrolna biopsija
Celijakija – praenje
• karakteristina simetrina raspodjela osipa:
• rjee bedra, koljena, ramena, sakralna
regija, lice, vlasište, vrat i trup
• trajni ili intermitentan tijek
• th - bezglutenska prehrana
Project co-funded by the European Union (ERDF, IPA II, ENI)
Project co-funded by the European
Union
Union
Union
Zakljuak
Celijakija