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Retraso Puberal
Prof. Agdo. María del Pilar Serra Sansone
Clase para posgrados abril
2012
¿Cuando debemos considerar
un Retraso o Ausencia del
Desarrollo Puberal?
En toda niña de 13 años o varón de 14 años
con ausencia de signos puberales
ya que se encuentran por debajo de los 2,5
DS de la media de sus pares
A tener en cuenta…
• Sexo femenino con Edad Ósea de 13 años y a los 4,5
años de iniciada la pubertad no ha hecho la menarquia, se debe
pensar en que la pubertad está teniendo problemas aunque ya
hayan algunos elementos de pubertad.
• Con esta definición, sólo el 0,6% de la población
saludable son retrasos constitucionales del crecimiento y pubertad.
• El exámen físico es el que determinará quienes son
pasibles de tener una conducta expectante y a quienes debe
realizarse estudios paraclínicos
Clasificación del Retraso o
Ausencia del Desarrollo Puberal
I. Retraso Constitucional del crecimiento
y del desarrollo puberal
II. Hipogonadismos Hipogonadotróficos
III. Hipogonadismos Hipergonadotróficos
Frecuencia de las causas de
retraso puberal
Varones Mujeres
Constitucional 50% 16%
Hipotálamo-hipofisario 34% 36%
Gonadal 6% 40%
Emocional y enf. sistémicas 10% 8%
I. Retraso Constitucional del Crecimiento y del Desarrollo
Puberal • Paciente con:
– Retraso del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios
– Talla más baja que sus pares
– Mantienen una velocidad de crecimiento acorde a la edad ósea
– La edad ósea está retrasado en más de 2 DS de la media
– Con historia familiar de patrón similar del desarrollo puberal
Algunas caracteristicas del RCCDP
–Generalmente delgados
–Asocia:
–Retraso de crecimiento
–Retraso Puberal
–Retraso de edad ósea
• Recordar que la pubertad se inicia
con EO de 11 años en la mujer y
12 años en el varón
Algunas caracteristicas del RCCDP
–Estos niños de esncuentran al final
de la distribución normal de la curva
–Estudios sugieren que un
desarrollo pobre y
desproporcionado de la columna
en relación con la altura PS es
un indicador de mejor pronóstico final en este grupo de paciente
Retardo
Constitucional
Del
Crecimiento
Y Desarrollo
Puberal
Hipogonadismos
Hipogonadotróficos
Hipotálamo
Hipófisis
Gónadas
LH/FSH
LHRH
Hormonas
Gonadales
II. Hipogonadismos Hipogonadotróficos
Causas:
• Desordenes del SNC
– Tumores
– Enfermedades granulomatosas, lesiones
vasculares; traumatismos, Radioterapia
• Deficiencia aislada de gonadotrofinas
(Sindrome de Kallmann)
Caso Clínico: 18 años Sexo masculino
• Consulta por alteraciones visuales.
• Tres años antes: Disminución de la agudeza visual progresiva.
Cefaleas temporo-occipitales progresivas. No ceden
con AINE y actualmente lo despiertan
• Examen:
Talla: 1,57m; Peso: 46 Kgs; PS: 83cm; PV: 74cm Brazada: 1,62; DBA> DBT
Piel. Pálido amarillenta y seca. Cabello de implantación infantil.
Cejas ralas.
Amaurosis de ojo izquierdo, hemianopsia temporal derecha.
Genitales : escaso vello pubiano de disposición ginoide.
Testículos infantiles
Craneofaringioma
Hipogonadismo Hipogonadotrófico:
Otros tumores
• Tumores extraselares: – Germinomas (retraso puberal o seudopubertad precoz por
secreción de HCG)
– Pinealomas
– Gliomas
– Astrocitomas
• Tumores intraselares – Prolactinoma
– Adenomas cromófobos son raros en niños
– Estos dos son los que más frecuentemente determinan RP
– Otros adenomas hipofisarios secretores.
• Metástasis
Deficiencia aislada de
Gonadotrofinas
Sindrome de Kallmann
• Misceláneos:
– Pérdida de peso; Anorexia Nerviosa; Aumento de actividad física en niñas
– Vasculares
– Sindromes de Prader Willi; Laurence Moon, Bardet- Biedl
– Hipotiroidismo
– Radiaciones; cirugía
– Enfermedades infiltrativas
– Enfermedades crónicas; Consuntivas, Traumatismos, etc.
Anorexia
Nerviosa
Sindrome de Prader Willi
Hipogonadismos
Hipergonadotróficos Hipotálamo
Hipófisis
Gónadas
LH/FSH
LHRH +
Hormonas
Gonadales
+
Hipogonadismos Hipergonadotróficos
• En Varones:
– Sindrome de Klinefelter
– Otras formas de fallas testiculares primarias
– Anorquia
• En niñas:
– Sindrome de Turner
– Otras formas de falla ovárica primaria
Caso Clínico: 16 años Sexo masculino
• Consulta por Ginecomastia de 2 años de evolución y
escaso desarrollo de caracteres sexuales secundarios
• Antecedentes de mal descenso testicular
• Exámen Físico:
Talla: 175cms; PS: 94cms; Brazada 1,82cms
Cabello de implantación infantil; vello facial escaso
Distribución ginoide del tejido adiposo
Ginecomastia de 4x4cms bilateral
Pene de 12 cms. Fimosis operada
Testículos en bolsas, 3x2cms de consistencia firme
Sindrome de
Klinefelter
Anorquia
• Otras formas de fallas testiculares
– Secundarias:
• Orquitis
• Enfermedades crónicas
• Quimioterapia
• Autoinmunes
Sindrome de Turner
• Otras formas de falla ovárica primaria
– Disgenesia Gonadal pura
– Deficiencia de 17 alfa hidroxilasa
– Radioterapia y/o PQT
– Ooforitis autoinmune
Hipogonadismos Hipergonadotróficos:
Otros
• Sindrome de Pseudo-Turner o
Sindrome de Noonan
• Disgenesias Gonadal 46 X ó 47XY
Diagnóstico diferencial
hormonal de retraso puberal Gonadotrofinas séricas
Esteroides Sexuales
Retraso Constituc.
del Crec. y des.
Prepuberales
(bajas)
Bajos
Hipogonadismo
Hipogonadotrófico
Prepuberales
(bajas)
Bajos
Hipogonadismo
Hipergonadotrófico
Elevados
Bajos
El Diagnóstico se basa en:
• Historia Clínica
(Curva de Crecimiento)
• Exámen Físico
• Dosificaciónes Hormonales basales y post estímulo
• Edad Ósea
• Estudios Imagenológicos (Radiológicos; ecográficos; TAC, RMN)
• Complementarios: Estudio oftalmológico, ORL; Cariotipo; Biopsia gonadal
El Tratamiento depende de la
causa Algunos específicos: • Tumoral: Quirúrgico y/o Radioterapia
• Retraso Constitucional:
– Soporte psicológico
– Esteroides sexuales si los afecta psicológicamente
• Hipogonadismo Permanente: – Soporte psicológico
– Terapia de remplazo hormonal: Estrógenos o Testosterona
– Tratamiento de la disminución de MO
– Pulsos de GnRH (en los de origen hipotalámico)
Deficiencia de trofinas hipofisarias asociadas
Terapia de Sustitución
Sindrome de Disgenesia Gonadal:
Esteroides sexuales ( asociar hGH si es un Turner)
Recordar alteraciones en la Masa Osea
¡Gracias por la etención!