HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO Dra . Vera Barros .O

Coomeva Sector Salud

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

• Disminución de la producción de hormona al nacimiento. • Tamizaje: en el recién nacido Quebec (Canadá 1974) • Incidencia

– Mundial 1:4.000 – Colombia 1: 3,775 nacidos – Hispanicos, Americanos Indios/nativos de Alaska

(1:2,000-700 nacidos) – Negros: 1:3,200-17,000

– Con predominio de sexo masculino 2:1

– Mayor en algunos grupos (Sx. Down)

Situación en Colombia • Ante la preocupación mundial por la discapacidad por

deficiencias de yodo, el Ministerio de Salud llevó a cabo campañas de educación y procesos de vigilancia epidemiológica de la producción y venta de sal para uso humano, lográndose en 1998 que Colombia fuera declarada país libre de desórdenes por deficiencia de yodo.

• Sumado a esta estrategia, la resolución 412 del 2000 adoptó como norma el tamizaje neonatal para hipotiroidismo congénito en la atención al recién nacido.

• El hipotiroidismo congénito es una entidad clínica caracterizada por la incapacidad de producir adecuadas cantidades de hormona tiroidea biológicamente activa.

• clásicamente se define como la ausencia de la función tiroidea en el recién nacido y popularmente se conoce como cretinismo

• Se considera la causa prevenible más común del retraso mental .

• En los niños de áreas con déficit de yodo la frecuencia del hipotiroidismo del recién nacido es sensiblemente más alta

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Relación inversa entre

Edad al diagnóstico y el

Coeficiente Intelectual .

La causa mas frecuente de retardo mental, con

posibilidad de tratamiento efectivo.

Mientras mas se demore en detectar el problema menor el Cofeciente

Intelectual.

Los Recién nacidos con hipotiroidismo congénito tienen o no pocas manifestaciones clínicas.

Porque pocos síntomas?

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

Las manifestaciones clínicas no están presentes en la mayoría de los casos y solo pueden ser detectadas tardíamente cuando ya se han presentado secuelas irreversibles en el desarrollo psicomotor del niño

• Fontanela amplia y

suturas anchas • Macroglosia • Distensión abdominal y

hernia umbilical • Piel moteada • Bocio (5-10%) • Sordera neuro sensorial

(10%) • Otras anomalías

congénitas (10%)

Constipación Letargia Somnolencia,

despertarlo para la alimentación

Come lento Llanto anormal Frio al tacto Hipotonía con reflejos

disminuidos ictericia prolongada

Si se diagnostica a mayor edad… • Falla para crecer

• Pérdida de CI

• Ataxia

• Poca coordinación motora gruesa y fina

• Hipotonía & espasticidad

• Transtorno del lenguaje

• Déficit de atención

• Estrabismo

• Sordera neurosensorial (10%)

• “La muestra tomada será para el tamizaje de hipotiroidismo congénito TSH (Hormona estimulante del tiroides TSH neonatal.”

• INDICADORES DE MEDICION Y GESTION

Norma Técnica para la Atención del Recién Nacido

NORMA TÉCNICA PARA LA ATENCIÓN DEL RECIÉN NACIDO

Antes del alta neonatal confirmar la toma de muestra para el tamizaje de hipotiroidismo congénito. Si está el resultado verificarlo. Si es anormal, tomar inmediatamente TSH y T4 por parte del laboratorio que hizo el tamizaje y si se comprueba anormalidad el recién nacido debe ser remitido de inmediato al pediatra para valoración

• Determinar el comportamiento en Colombia con el fin de orientar al sistema de salud para las políticas de prevención y control que reduzcan la incidencia de la discapacidad por esta patología.

Objetivo general

• Medir la incidencia y tendencia.

• Medir coberturas de tamizaje de TSH en recién nacidos.

• Información oportuna y veraz, que sirva

• para definir cambios en las políticas de salud pública.

• Vigilar cumplimiento de la cobertura del 100% en tamizaje neonatal.

• Inclusión y registro en SIVIGILA del 100% de los casos en menores de tres años.

• Medición de adherencia al tratamiento.

• Registro, observación y análisis de uso de medicamentos.

RESPONSABILIDADES

• IPS a través de la consulta para control de crecimiento y desarrollo.

• Se incluye como UPGD de carácter especial los Laboratorios que hacen las pruebas de tamizaje Neonatal.

• Los médicos centinela, los especialistas, de consulta externa, de crecimiento y desarrollo con alta probabilidad de captar casos

UPGD (unidad primaria generadora del dato)

Captar y notificar a las direcciones locales de salud en los formatos establecidos, la presencia de un caso de hipotiroidismo congénito.

Las responsabilidades frente al caso probable y al caso confirmado son:

Consulta de control por medicina general en el recién nacido o en la primera consulta de control posnatal

Aplicar el protocolo para la vigilancia y seguimiento del hipotiroidismo congénito como evento de interés en salud publica.

Diligenciar la ficha única de notificación y remitirla con la muestra para confirmación

Establecer los vínculos con las instancias pertinentes de la IPS para enviar la

Información.

Educar y orientar a los padres y madres sobre los cuidados y la trascendencia Para facilitar el proceso.

se les debe entregar un carné de seguimiento

UPGD

• Aplicar el protocolo

• Caso probable solicitará muestra para confirmación, la cual será remitida con la ficha de notificación individual.

• Con el resultado, cualquiera que sea, completará la ficha de notificación con los datos de laboratorio y la remitirá junto con el resultado individual a la IPS o a la aseguradora, según corresponda

• Enviar la ficha de notificación, diligenciada en forma completa, al ente territorial para fines de ajuste en el Sivigila.

• Deberá haber correspondencia entre los casos probables notificados por la UPGD y los casos confirmados notificados desde el laboratorio.

UPGD (laboratorio)

• Realizar vigilancia activa a partir de la actividad de consulta externa en la práctica particular o institucional, y buscar diagnósticos diferenciales, principalmente los del CIE10

• Síndrome mixedematoso por deficiencia congénita de yodo (cretinismo hipotiroideo endémico y cretinismo endémico tipo mixedematoso)

• Síndrome neurológico de deficiencia congénita de yodo (cretinismo endémico, tipo neurológico)

• Síndrome mixto por deficiencia congénita de yodo (cretinismo endémico tipo mixto)

• Síndrome de deficiencia congénita de yodo, tipo inespecífico.

UPGD (médicos centinela)

• No se tamiza

• No se confirma diagnóstico a pesar de TSH anormal.

• Adherencia al tratamiento

• Fallas en el seguimiento

• Uso de tecnología no apropiada

• Técnicas erróneas (laboratorio)

• Falla PyP

• Administración del medicamento.

• Medicamentos inadecuados

• Toma de decisiones inadecuadas frente a resultados de laboratorio.

Porqué persiste discapacidad

Tipo de Caso Características de la clasificación

CASO PROBABLE

Recién nacido con prueba de TSH para tamizaje neonatal en cordón umbilical mayor al punto de corte establecido de 15 mUI/L. Recién nacido con prueba de TSH para tamizaje neonatal en talón mayor al punto de corte establecido de 10 mUI/L después del tercer día de nacido. Todo menor de tres años en cuyo examen físico se detecte: Retardo en el desarrollo psicomotor, asociado o no a alguno de los siguientes signos: trastornos en la alimentación, hipotonía, macroglosia, fontanela posterior amplia (> 5 mm2), baja talla, hernia umbilical, piel seca y fría, cardiopatía congénita cuya causa no haya sido establecida.

Tipo de Caso

Características de la clasificación

CASO CONFIRMADO POR LABORATORIO

Es el caso probable con confirmación por laboratorio con TSH elevada Y LT4(T4 Libre) inferior al valor definido como rango normal para la técnica. En caso de no disponer de la técnica para LT4, se debe hacer T4 total. Es el niño con las mismas características del caso probable que obtenga en las pruebas bioquímicas en suero niveles altos para la edad de TSH y valor bajo para L-T4. Se debe considerar también el valor de L-T4 en el límite inferior y se confirma hipotiroidismo congénito cuando no existen otras causas como la nutricional, o la secundaria a algún tratamiento o enfermedad distinta.

• mientras más tardío sea el diagnóstico y el inicio del tratamiento, mayor será el grado de retraso mental y la aparición de secuelas físicas y neurológicas.

TRATAMIENTO

Tratamiento

Los elementos fundamentales en el tratamiento son:

• Inicio precoz del tratamiento.

• Administración de la dosis inicial adecuada en el recién nacido

• Lograr un correcto equilibrio terapéutico mediante un riguroso control evolutivo.

• Iniciar tratamiento con levotiroxina sódica sintética (LT4) 10-15mcgr/kg/día dosis única diaria, en el hipotiroidismo neonatal se suministran generalmente de 25 a 50 mcgr diarios durante el primer año de vida.

• En los niños mayores de 1 año la dosis es de 3 a 5 mcgr/kg/día .

• La meta es normalizar la TSH al mes de iniciado el tratamiento , aunque puede demorarse en normalizarse hasta un año , por lo que se toma en cuenta el valor de t4 libre el cual debe estar normal o por encima de la mitad del valor del referencia al mes de iniciado el tratamiento.

• La levotiroxina se debe suministrar unos 30 minutos antes de la toma de alimento para no interferir en su absorción.

• Se recomienda administrar la tableta previamente triturada y mezclada con agua en una cuchara y posteriormente colocar en forma directa en la boca procurando que todos los residuos queden adheridos a las mucosas.

Seguimiento

• La monitorizacion debe ser cada mes despues de iniciado el tratamiento con T 4 libre o total y TSH por los primeros 6 meses y luego cada 2 meses hasta el año .

• Despues del año, cada 3 meses hasta los 2 años.

• Siempre que se cambie dosis del medicamento sin importar la edad se debe siempre revisar a las 4 semanas un nuevo nivel de T 4 libre y TSH.

Seguimiento

• El seguimiento clínico a partir de los 2años se realizara cada 3 meses por el pediatra y cada 4 meses por endocrinología pediátrica hasta los 3 años cuando se reevaluara el caso para definir si se trata de un hipotiroidismo transitorio o permanente. La excepción del intervalo de evaluación será en caso de cambio de dosis o sospecha de poca respuesta terapeutica.

• A los 3 años de edad una vez reevaluado el caso conjuntamente entre pediatría y endocrinología pediátrica se suspende tratamiento por 1 mes , se toma TSH y LT4 control y si son normales se trata de un hipotiroidismo transitorio y se cierra el caso, suspendiendo manejo.

Seguimiento

• Si después de suspender el tratamiento el resultado es anormal , se ampliaran los estudios para determinar la etiología del hipotiroidismo permanente por endocrinología pediátrica:

Realizar gammagrafía corporal con yodo o tecnecio y ecografía de tiroides , una vez realizado el estudio , reiniciar inmediatamente el tratamiento independiente del resultado de los estudios

Seguimiento

• Si después de los 3 años no se les reevaluó su condición y continuaron en tratamiento, debe suspenderse el medicamento por un mes y reevaluar el caso, tomar nuevas pruebas tiroideas y según el resultado definir si es un hipotiroidismo transitorio o permanente.

• Si se descartó hipotiroidismo permanente a los 3 años de edad, el paciente continuara seguimiento clínico en la unidad de atención básica según la periodicidad del programa de salud infantil.

Seguimiento

• Si se confirma el diagnóstico de hipotiroidismo permanente, continuara seguimiento clínico por el pediatra de uprec cada 3 meses y cada 4 meses por endocrinología pediátrica hasta los 5 años de edad si hay respuesta terapéutica adecuada.

• Una Junta clínica determinará a esta edad su contra remisión a la IPS de atención básica correspondiente.

Siempre hay esperanza.

Pero a veces uno no puede

esperar

GRACIAS