Csecsemőkori neurológiai Csecsemőkori neurológiai betegségekbetegségek

Herczegfalvi Ágnes

SE II. Gyermekklinika

2013.okt.07.

Témák:» A gyermekneurológia főbb

irányvonalai» Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai» Műszeres és laboratóriumi

vizsgálatok » A csecsemőkor neurológiai betegségei

A gyermekneurológia főbb irányvonalai

• Újszülött neurológia • a neonatológia rohamos fejlődése teremtette meg

/1970-es évektől /• Prechtl- az egészséges újszülött statusa és speciális

reflexek és reakciók az újszülötteknél- az éretlen idegrendszer vizsgálata

• Korszerű újszülöttneurológia-80-as évektől/Volpe,Sarnat/- hypoxiás-ischaemiás encephalopathia klin. felosztása- koraszülöttek vizsgálata /Lily Dubowitz, 1981/- intracraniális vérzés modern szemlélete/ Lou, Levine/

• A technika fejlődése- finomabb vizsgálatok,-koponya UH- intrauterin diagnosztika, magzati neurológia

1

A gyermekneurológia főbb irányvonalai

• Csecsemőneurológia• alapja az agyfejlődés során átmenetileg működő,de

életkor szerint változó szabályozó rendszerek épségének vizsgálata

• A csecsemő idegrendszerének funkciói- adaptáció- táplálkozás- környezettel való kapcsolat- figyelmi és mozgásmagatartás- ebben szerepet játszik a- szinaptogenezis- funkcionális rendszerek kialakulása- basalis ganglionok, cortex, kisagy, agytörzs

2

FEJLŐDÉSNEUROLÓGIA-Magyarországon 1976 óta

• A fejlõdésneurológia feladata:feladata:• az idegrendszeri károsodással születettek korai

differenciáldiagnózisa és korai neuroterápiája

• mozgásterápia megtervezése, mely a csecsemõ agyának automatikus mozgás-szabályozását aktiválja,

• nincs köze a tornához, manuálterápiához, vagy bármely más rehabilitációs tevékenységhez

• FNO osztályon eszméletlen, epilepsziás, nyelésbénult csecsemõk ellátását is lehetõvé teszik

3

Pre és perinatalis agysérülésekCerebralis paresisVérzésekKIR egyéb betegségei /gyulladás, degeneratív/Fejlődési rendellenességek /spinalis dysraphiák/Perifériás idegek betegségei /polyneuropathiák/Izmok betegségei /izomdystrophiák/

Mentalis rendellenességek Magatartászavarok/ ADHD/, emotinális betegségek/ anxietas/, tanulási zavarok

Betegségek, melyek a psychés-motoros fejlődés zavarával járnak

Témák:

» A gyermekneurológia főbb irányvonalai

» Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai» Műszeres és laboratóriumi

vizsgálatok» A csecsemőkor neurológiai betegségei

Development and fusion of the neural tube. (A) Thickening of the dorsal neuroepithelium results in formation of the neural plate. (B) The neuroepithelium bends dorsally to form the neural folds. (C) Further bending brings the neural folds in close opposition to each other. Non-neural ectoderm cells cover the edge of the neuroepithelium. (D) Separation of neural and non-neural ectoderm and fusion of these tissues results in formation of the closed neural tube covered by a sheet of ectoderm. Necessary (black lettering) and observed but not required (gray lettering) mechanisms of neural tube fusion are indicated. D, dorsal; V, ventral; A, anterior; P, posterior.

Az idegrendszer fejlődése

embriópajzs(2.hét)

Henzen csomó

Az elsődleges agyhólyagok vázlatos képe. Négyhetes emberi embrió agya.

Az idegrendszer fejlődése

A gerincesek agyhólyagjai és azok származékai: kezdetben három agyhólyag jelenik meg (A), majd a későbbiekben az előagyhólyag fejlődésével (az előagy féltekék megjelenésével) ezek száma ötre emelkedik (B). Az agyhólyagokból kifejlődő agyrészek (ember agyvelejének középsíkú metszete, V). (A két ábrán azonos színnel jelölt területek egymásnak megfeleltethetők)

Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai

A központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek csoportosítása

- Velőcsőzáródás (neuruláció) és caudális velőcsőképződés zavarai

- A ventralis indukció (prosencephalon fejlődés zavarai)- holosoprosencephalia - A sejtproliferáció zavarai –microcephalia

-macrocephalia -hemimegalencephalia- A migráció zavarai - lissencephalia - subcorticalis heterotopia - polymicrogyria

Velőcsőzáródás zavarai- cranialis dysraphiák

Occipitalis meningocele

Anencephalia(cephalikus velősáncok nem záródnak)

Lissencephalia, microgyria(sima agyfelszín,) (kis gyrus)

Koponya fejlődési rendellenességei

Craniosynostosis-suturák elzáródása

sutura sagittalis (30-50%)- scaphocepaliasutura coronaria féloldali synostosisa-plagiocephalia-ko-i- brachicephaliaösszes sutura i.e. elzáródása-microcephalia

Prevalencia:1/1000grav oka: nem tisztázott multifaktoriális? - genetikai,környezeti hatások prevenció: folsav

szűrés: AFP, UH

Érintett lehet a bőr - fejlődési anomália hívja fel a figyelmeta csontos védőburok- csigolyákmeningovascularis rendellenességekkel társul

Velőcső záródás rendellenességeiOka: genetikai- familiáris halmozódás

környezeti tényezők – folsavhiány - gyógyszerek /valproát/

- 60%-ban ismeretlenPrevenció: prenatalis szűrés: AFP meghatározzás/ gr.12. hét/

UH folsav adás/ a ogamzás előtt 3 hónappal és a gr. Első 3 hónapjában

Érintett lehet a bőr - fejlődési anomália hívja fel a figyelmeta csontos védőburok- csigolyákmeningovascularis rendellenességekkel társul

Tünetek:Tünetek: függnek a lokalizációtól függnek a lokalizációtól sphinctersphincter detrusor detrusor

gyakran társul egyéb malformációkkal Chiari IIgyakran társul egyéb malformációkkal Chiari IIhydrocephalus (90%)hydrocephalus (90%)

működés károsodikműködés károsodik

IdegrendszeriIdegrendszeri izomhypotonia, izomhypotonia, izomatrophiaizomatrophia

járászavarjárászavarérzészavarérzészavarkóros propr. kóros propr.

reflexekreflexekneurogén neurogén

hólyag/végbélhólyag/végbélBőrtünetekBőrtünetek meningokelemeningokele

lipomalipomahypertrichosishypertrichosisdermalis sinusdermalis sinussacralis fistulasacralis fistula

OrthopaediaiOrthopaediai scoliosis, kyphosis, scoliosis, kyphosis, lordosislordosis

csipő dyslocatiocsipő dyslocatiovégtaghossz végtaghossz

differenciadifferenciapes valgus/varuspes valgus/varus

Spina bifidaSpina bifidaSpina bifida cysticaSpina bifida cysticaSpina bifida occultaSpina bifida occulta (80%- apró (80%- apró rendellenességek)rendellenességek)MyelokeleMyelokeleMyelomeningokeleMyelomeningokeleMeningokeleMeningokele

spinalis lipomaspinalis lipoma

lipomyelomeningokelelipomyelomeningokele diastematomyeliadiastematomyelia

intraduralisintraduralislipo/meningokelelipo/meningokelefilum term.fibrolipomafilum term.fibrolipoma

dermalis sinusdermalis sinus

spinalis lipomaspinalis lipoma

lipomyelomeningokelelipomyelomeningokele diastematomyeliadiastematomyelia

intraduralisintraduralislipo/meningokelelipo/meningokelefilum term.fibrolipomafilum term.fibrolipoma

dermalis sinusdermalis sinus

Témák:

» A gyermekneurológia főbb irányvonalai

» Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai» Műszeres és laboratóriumi

vizsgálatok » A csecsemőkor neurológiai betegségei

Műszeres és laboratóriumi vizsgálatok Képalkotó vizsgálatok Rtg - pl. fejlődési zavarok, fractura, stb. esetén

agyi UH- kórfolyamatok nyomomkövetése

CT - subdurális tér tágulása, meszesedések kimutatása

MRI –fejl. rendell. , neurális proliferáció, migráció zavarainak vizsgálata

MRA-AV malformáció, aneurisma, érfejl. rendellenességek vizsgálata PET és SPECT-agyi átáramlás vizsgálata epilepsziás góc hypo-hyperperfiziós

terület kimutatása/SPECT

Témák:

» A gyermekneurológia főbb irányvonalai

» Az idegrendszer fejlődése és fejlődési zavarai» Műszeres és laboratóriumi

vizsgálatok » A csecsemőkor neurológiai betegségei

A csecsemőkor neurológiai betegségeiKórképek

Neuromusculáris – izomhypotonia, izomgyengeség - mozgásszegénység

- gyenge fejkontroll - myotacticus reflexek csökkentekMusculáris - floppy baby tünetek - arcizmok gyengesége

- iut. magzatmozgások +/- - izületi kontracturák Metabolikus - encephalopathia tünetei

Metabolikus betegségek tünetei Encephalopathia

Krónikus progresszív Akut encephalopathializosomális intermedier acs. zavaraperoxysomális betegségek egyes mitohcondriálismitohcondriális betegségek

szürkeállomány betegségekgangliosidosisok

MPS tünetek: regresszió

görcs

Leucodystrophiák

tünetek: pyramis laesioCsecsemőkorban keveredhetnek

újszülöttkorban nem specifikusak számos más betegségben is megfigyelhetők: llégzészavar hypotoniaevési nehézség, hányás dehidráció görcsök anyagcserebetegségre kell gondolni, ha a normális születési súlyú, az élet első óráiban/napjaiban kóros tünetet nem mutató újszülött váratlanul, minden kimutatható ok nélkül súlyos állapotba kerül!!

Az anyagcsere-betegségek tünetei

1. Újszülöttkori akut tünetek („metabolikus distress”) 2. Késői heveny és intermittáló tünetek. 3. Progresszív neurológiai tünetek 4. Szervspecifikus tünetek

A jellemző klinikai állapotok a tünetegyüttesek alapján négy nagy csoportra oszthatók

Anyagcserezavarok

Kiváltó tényező Betegség

Szoptatás elhagyása Fructose intolerancia Fructose diphosphatase hiány Karbamid-ciklus zavarai Lysinuriás fehérje intolerancia Jávorfaszörp betegség Organikus aciduriák

Fructose adás Fructose intolerancia

Galactose adás Galactosaemia

Fehérje táplálás Karbamid-ciklus zavarai Lysinuriás fehérje intolerancia Jávorfaszörp betegség Organikus aciduriák Hiperinzulinizmus (hyperammonaemiával)

Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja Öröklődő anyagcsere-betegségek diagnosztikájáról

Szénhidrát táplálás Pyruvat dehydrogenase hiány Légzési-lánc betegség Hiperinzulinizmus

Fertőzés, katabolizmus, láz, éhezés

Aminosav anyagcsere zavarai Organikus aciduriák Zsírsavoxidáció zavarai Karbamid-ciklus zavarai Gluconeogenesis zavarai Glikogenosisok

Anaesthesia, sebészeti beavatkozás

Homocystinuriában thromboemboliás szövődmény, malignus hyperthermia

Gyógyszer Porphyria Glucose-6-phosphate dehydrogenase hiány

- A betegségre jellemző kóros metabolit kimutatása.- A kóros működésű enzim aktivitásának vizsgálata - Genetikai vizsgálat: ahol erre lehetőség van, mutáció analízis, családfaelemzés

Diagnózis: