curso crash

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genetica

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  • CURSOS CRASH Tercera edicin

    Lo esencial en Clula

    y gentica

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  • Autores de las ediciones primera y segunda:Emma JonesAnna Morris

    Ania L. Manson

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  • CURSOS CRASH Tercera edicin

    Lo esencial en Clula

    y gentica

    Joanne Evans DPhil

    Medical Student, Barts and The London School of Medicine and Dentistry, London, UK

    Editor de la coleccin

    Daniel Horton-Szar BSc (Hons), MBBS (Hons), MRCGP

    Northgate Medical Practice Canterbury, Kent, UK

    Asesor acadmico

    Melanie Newport FRCP PhD

    Reader in Infectious Diseasesand International Health, Brighton and Sussex Medical School, University of Sussex, Brighton, UK

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  • Edicin en espaol de la tercera edicin de la obra original en ingls Cell Biology and Genetics

    Copyright MMVIII, Elsevier Limited. All rights reserved.

    Revisin cientfi ca:

    Dr. Nuno Henriques Gil Jefe de rea de Gentica Universidad San Pablo CEU Campus de Monteprncipe, Madrid

    2011 Elsevier Espaa, S.L. Travessera de Grcia, 17-21 08021 Barcelona, Espaa

    Fotocopiar es un delito. (Art. 270 C.P.) Para que existan libros es necesario el trabajo de un importante colectivo (autores,

    traductores, dibujantes, correctores, impresores, editores). El principal benefi ciario de ese esfuerzo es el lector que aprovecha su contenido.

    Quien fotocopia un libro, en las circunstancias previstas por la ley, delinque y contribuye a la no existencia de nuevas ediciones. Adems, a corto plazo, encarece el precio de las ya existentes.

    Este libro est legalmente protegido por los derechos de propiedad intelectual. Cualquier uso, fuera de los lmites establecidos por la legislacin vigente, sin el consentimiento del editor, es ilegal. Esto se aplica en particular a la reproduccin, fotocopia, traduccin, grabacin o cualquier otro sistema de recuperacin de almacenaje de informacin.

    ISBN edicin original: 978-0-7234-3421-4 ISBN edicin espaola: 978-84-8086-731-3

    Traduccin y produccin editorial: Diorki Servicios Integrales de Edicin

    Advertencia La medicina es un rea en constante evolucin. Aunque deben seguirse unas precauciones de seguridad estndar, a medida que aumenten nuestros conocimientos gracias a la investigacin bsica y clnica habr que introducir cambios en los tratamientos y en los frmacos. En consecuencia, se recomienda a los lectores que analicen los ltimos datos aportados por los fabricantes sobre cada frmaco para comprobar la dosis recomendada, la va y duracin de la administracin y las contraindicaciones. Es responsabilidad ineludible del mdico determinar la dosis y el tratamiento ms indicado para cada paciente en funcin de su experiencia y del conocimiento de cada caso concreto. Ni los editores ni los directores asumen responsabilidad alguna por los daos que pudieran generarse a personas o propiedades como consecuencia del contenido de esta obra.

    El editor

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  • v La biologa celular y la gentica son temas que a menudo suscitan un gran temor en los estudiantes de medicina. Son fundamentales para todas las enfermedades y, sin embargo, debido al nfasis educativo actual en las habilidades de comunicacin interpersonal en los ltimos cursos acadmicos, cada vez reciben menos atencin en los planes de estudios de pregrado. Ningn tema tiene por qu ser difcil, y este libro pretende presentar los materiales de una forma clara y concisa para facilitar la lectura y el proceso de aprendizaje basado en problemas, as como para eliminar algunas de las causas de ese miedo.

    En los 5 aos que han transcurrido desde la publicacin de la segunda edicin, se han producido cambios considerables en el mundo de la gentica, la biologa molecular y la biologa celular. Muchos captulos se han reorganizado y reescrito a fi n de tener en cuenta los numerosos cambios que han ocurrido en este campo vertiginoso y emocionante. El proyecto del genoma humano se complet en 2003 y los genomas de muchos otros organismos tambin han sido desentraados, lo que ha dado lugar a los nuevos campos de la genmica, la protemica, la metabolmica y la bioinformtica. Numerosas tecnologas muy potentes, como el ARNi, albergan un futuro muy prometedor no slo como herramientas de investigacin, sino tambin como posibles tratamientos para muchas enfermedades genticas.

    Este libro se basa en las dos primeras ediciones y pretende no slo ofrecer informacin esencial que ayudar a los estudiantes a triunfar en los exmenes, sino tambin destacar las reas de estudio adicional para los estudiantes aplicados. Por ello, tanto si se ha comprado este libro para aprobar un examen como a modo de introduccin en los temas ms fascinantes de la medicina, espero que se disfrute con su lectura.

    Joanne Evans

    Los progresos en las ciencias bsicas, en especial la gentica, siguen avanzando a un ritmo exponencial. Los nuevos avances apasionantes derivados del proyecto genoma humano, junto con los avances paralelos en la tecnologa, han llevado a un incremento en la identifi cacin de genes de susceptibilidad para las enfermedades multifactoriales comunes. Adems de mejorar nuestra comprensin de los mecanismos bsicos de la enfermedad, este conocimiento se traducir en benefi cios para los pacientes (p. ej., mediante el desarrollo de nuevos tratamientos) o la prevencin de enfermedades a travs de una mejor comprensin de los factores de riesgo y las interacciones entre gentica y ambiente. La generacin actual de estudiantes de medicina disfruta de una posicin ventajosa para ser una de las primeras generaciones de mdicos que apliquen los frutos de estos avances en la prctica clnica. Por tanto, una buena comprensin de los fundamentos de la gentica y del funcionamiento de las clulas es fundamental, con independencia de la especialidad mdica (en su sentido ms amplio) que se ejerza. Hemos actualizado este libro para incluir los ltimos avances, adems de abarcar los aspectos bsicos, con la esperanza de ofrecer un formato legible y til. Esperamos que el intenso nfasis puesto en la relevancia clnica de estas materias inspire un entusiasmo permanente hacia este tema apasionante y fundamental.

    Melanie Newport Asesora acadmica

    Prefacio

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  • Prefacio

    vi

    Ha pasado ms de una dcada desde que empezamos a trabajar en las primeras ediciones de la serie Cursos Crash, y unos 4 aos desde que se publicaron las segundas ediciones. La medicina nunca se detiene, y el trabajo de mantener esta serie, importante para los estudiantes de hoy en da, es un proceso constante. En estas terceras ediciones se aprovecha el xito de los libros anteriores y se incorpora una gran cantidad de material nuevo y revisado, manteniendo la serie actualizada con las ltimas investigaciones y tendencias mdicas en farmacologa y en la mejor prctica actual.

    Como es habitual, escuchamos las opiniones de los miles de estudiantes que utilizan los Cursos Crash y tambin hemos mejorado el diseo y la estructura de los libros. Al principio de cada captulo se incluyen los objetivos de aprendizaje, y las secciones de autoevaluacin se han mejorado y actualizado con los formatos modernos de los exmenes. Tambin hemos trabajado para integrar puntos de importancia clnica en el material mdico bsico, que adems de hacer ms interesante el texto refuerzan los principios que se describen.

    Aunque hemos revisado completamente los libros, hemos mantenido la base sobre la que se desarroll esta serie: los Cursos Crash siempre te aportarn toda la informacin que necesitas en unos volmenes de tamao reducido, manejables, que integran las ciencias mdicas bsicas y la prctica clnica. Los libros siguen manteniendo el equilibrio entre claridad y concisin, y proporcionan sufi ciente informacin para los que aspiran a la excelencia. Los autores son estudiantes de medicina y mdicos noveles que han realizado hace poco los exmenes a los que t te ests enfrentando ahora, y la exactitud del material ha sido comprobada por profesores titulares universitarios del Reino Unido.

    Te deseo todo lo mejor en tu futura carrera profesional!

    Dr. Dan Horton-Szar Editor de la coleccin

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  • vii

    Agradecimientos

    Me gustara agradecer a todo el personal de Elsevier su estmulo constante y los numerosos recordatorios remitidos por ellos. Le doy las gracias a Munira Kadhim, de la MRC Radiation and Genome Stability Unit, por algunos cariotipos e imgenes de FISH sorprendentes, de los que no se han podido utilizar todos debido a la maquetacin en blanco y negro. Tambin quiero expresar un clido agradecimiento a Mel Newport por toda su ayuda, orientacin, paciencia, vino y croissants. Por ltimo, quiero agradecer el apoyo de The Worshipful Company of Barbers y del Sir Richard Stapley Educational Trust, sin el cual llevar a cabo los estudios habra sido una tarea muy ardua.

    Crditos de las fi guras

    Figura 1.1, adaptada de Medical Microbiology, 3. ed., de C. Mims y cols., Mosby, 2004, fi g. 2.1

    Figura 1.17, adaptada de Medical Microbiology, 5. ed., de P.R. Murray, M.A. Pfaller y K.S. Rosenthal, Mosby, 2005, fi g. 6.9

    Figuras 2.1, 4.4, 4.6, 4.13-4.16, 4.27, 5.3, 6.2, 6.37, adaptadas de Human Histo-logy, 2. ed., de A. Stevens y J. Lowe, Mosby, 1997

    Figura 2.3, microfotografas de microscopio electrnico reproducidas por cortesa del Dr. Trev