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Rev. Esp. de Cir. Ost., 14, 283-300 (1979)
CIUDAD SANITARIA VIRGEN DE LAS NIEVES DE LA SEGURIDAD SOCIAL. GRANADA.
DEPARTAMENTO DE TRAUMATOLOGÍA y CIRUGÍA ORTOPÉDICA
Prof. Dr. C. HERNÁNDEZ MEYER
Displasia ósea fibrosa
Visión de conjunto, con motivo de la presentaciónde un caso diseminado asociado con «diabetes mellitus»
M. GARCIA,l A. FRASQUET,l R. SANCHEZ,l M. CONDE 2
Y M. GOMEZ DE AIlANDA 2
RESUMEN
Con motivo de la observación de un caso de disp1asia fibrosa generalizada,se hace una revisión somera de las manifestaciones clínicas, destacando en elcaso que se presenta la afectación de piel y coexistencia de diabetes mellitus, queal colocarlo en la panorámica de las displasias fibrosas, inducen a los autoresa pensar en una afección sistemática.
También se incluyen unos cuadros de diagnóstico diferencial en las formasmonostóticas y poliostóticas.
l)escriptores: Displasia ósea fibrosa. Diabetes Mellitus.
SUMMARY
The authors present a case of fibrous dysplasia asso1ciated with ski", mani=festations and diabetes mellitus, going ta a syst~lmic afection. Two pictures ofdiferential diagnn'stic in the monostotic and poliostotics forms will be considered.
Keys ,vords: Fibrous Dysplasia. Diabetes Mellitus.
Se trata de una entidad nosológica queen muchas descripciones se conoce con elpatronímico de enfermedad de Jaff.e-Lich·tenstein, aunque ya fue reconocida comoentidad en 1922 por WEILL en la literaturagermana. Las lesiones habían sido confundidas, en los casos de localización única,con quistes unicamerales, fibroma osificante, fibroma no osteogénico o, en los casosmulticéntricos, con la encondromatosis deÜllier y, en aquellos muy diseminados, conel hiperparatiroidismo, la neurofibroma-
1, Médicos Adjuntos. 2, Médicos Residentes.
tosis y, ya en la edad adulta, con la enfermedad de Pagel.
FREUND y MOFFERT revisan esta enfermedad en 1936 y la describen con el título de Osteodistrofia fibrosa; un año después, ALBRIGHT describe cinco casos contrastornos endocrinos y manchas color cafécon leche con el nombre de Osteítis fibrosa diseminada (3}.
En 1938, LICHTENSTEIN (15) aportóocho casos con u,n estudio detallado de laslesiones óseas, proponiendo el nomhre deDisplasia fibrosa o Displasia fibrosa poliostótica. Desde entonces, ésta es la denomi-
284 REVISTA ESPAÑOLA DE CIRUGÍA OSTEOARTICULAR
naclon más frecuentemente usada, cuandoson múltiples los huesos afectados. Paraeste autor es la anomalía más frecuente enel desarrollo esquelético, tras la exóstosismúltiple hereditaria.
LICHTENSTEIN y JAFFE (16), en 1942,aportan quince nuevos casos, a los quehan seguido abundantes comunicacionesy revisiones de esta enfermedad.
El cuadro clínico de la displasia óseafibrosa es el subsiguiente a la apariciónde tejido fihroso secundario en el hueso,asociado, en ocasiones, a manchas colorcafé con leche, trastornos endocrinos y,en algunos casos, lesiones neurológicas.Las lesiones pueden quedar localizadas enun solo hue30, constituyendo una lesiónúnica o varias en el mismo. Son las formasmonostóticas.
Para SCHLUMBERGER (2, 27), el fibromao~jficante y el no osteogénico son variedades de esta enfermedad. Aunque la histología de estos es característi~a en los casostipo, puede ser difícil o imposible su distinción en los casos atípicos. Las formaspoliostóticas afectan a varios huesos, depreferencia hemimélica, pero pueden afectar a la totalidad de los huesos del esqueleto.
TANHAUSER piensa se trata de una manifestación de la neurofibromatosis. El parecido con ésta reside en el hecho de queambas son debidas a un defecto de la proliferación y maduración fibroblástica.
Estas formas diseminadas pueden serconfundidas con el Paget y la enfermedadde Recklinghausen y menos con la encondromatosis y la histiocitosis.
El término de displasia fibrosa cadavez. tiene más aceptación para designar laslesiones displásicas de la base craneal yde los maxilares superiores, lugares frecuentemente afectados en la enfermedady cuyas manifestaciones clínicas, en el cuadro plenamente establecido, son muy sugestivas. Las lesiones a este nivel suelen
presentar abundantes trabéculas óseas enel seno de un tejido fibroso, lo que les dauna gran dureza radiológica. Se consideraque la mayoría de los fibromas y fihrosteomas de esta localización son, en realidad, casos de displasia fibrosa.
Si bien no es una enfermedad frecuente, tampoco se puede decir que sea extremadamente rara.
La etiología no es conocida. Para algunos, su origen es congénito; sin embargo, otros autores piensan, especialmenteen las formas monostóticas, que su origenes traumático (SCHLUMBERGER, 27).. Noexisten datos suficientes que apoyen unateoría hereditaria ni unas relaciones familiares como las descritas por SHEDRW, encuyo caso la madre tenía pigmentacionescutáneas y dos hermanos estaban afectadosde neurofibromatosis.
Las investigaciones cromosómicas(HALL, JOHNSON, TELLER, etc.) no señalananomalías de la osteogénesis.
La coincidencia de alteraciones óseas,nerviosas y cutáneas induce a pensar en alguna anomalía que afecta a la hoja medialembrionaria, pero esta teoría aún no estátotalmente esclarecida (JESSERER, 14).
Por otra parte, la disfunción endocrina, que afecta principalmente al sexo femenino, el rápido crecimiento y precozcierre de las placas yugales sugiere elconcepto de una disfunción poliglandularsubsiguiente a una alteración de la hipófisis, lo que está apoyado por la frecuenteafectación de la base craneal, que reduciría el espacio a la pituitaria.
La localización más frecuente es a nivel de las costillas y huesos planos, especialmente craneales, aunque las primerasmanifestaciones clínicas suelen ser consecuencia de la localización de la enfermedad en los huesos largos de las extremidades; no obstante, puede afectar a cualquier hueso y a cualquier número de ellos.
El contenido de las lesiones óseas está
M. GARCÍA y OTROS. - DISPLASIA ÓSEA FIBROSA 285
constituido por masas fibrosas blanquecino-amarillentas, de consistencia elásticay relativamente densa, que en su crecimiento corroen por dentro la cortical, adelgazándola.
La histología perióstica es normal.Mioroscópicamente se aprecian zonas
sanas alternando con otras patológicas.El comienzo es habitualmente metafisa
rio, progresando hacia la diáfisis posteriormente; aunque normalmente respetala epífisis, en algunos casos también éstase ve afectada.
En los huesos planos, particularmentela base del cráneo y maxilar, existen zonascondensantes de osteoesclerosis con aumento de volumen óseo, que serán los responsables de la facies leonina y del exoftalmos.
Microscópicamente, la característicamás importante es la proliferación de fibroblastos que producen una matriz densa, nodisponiéndose las trabéculas funcionalmente. En algunos casos se encuentran focoscondroides metaplásicos que, cuando sonabundantes, pueden hacer pensar en unaneoplasia del cartílago hialino. En otraszonas, el tejido fibroso es acelular, pudiendo observarse también focos de degeneración mixoide.
El tejido conjuntivo constituyente deestas lesiones es pobre en vasos, estandocruzado por trabéculas osteoides que explican el rechinar del bisturí, como si setratase de arena.
Pueden encontrarse, asimismo, pequeños agregados de hemosiderina (26), aunque la hemorragia no sea un signo importante en el examen microscópico. En lavecindad de éstos se observan células gigantes que, aunque escasas, pueden, endeterminadas ocasiones, recordar el tumorde células gigantes o marrón del adenomaparatiroideo. Estas células son de tamañomediano, conteniendo de tres a veinte núcleos, usualmente agrupados en el centro.
También pueden verse células con su
citoplasma lleno de gránulos lipídicos, asícomo osteoclastos típicos, aunque nunca,abundantes.
La metaplasia fibrosa, más frecuenteen las lesiones, es un rasgo característico,aunque no patognomónico, puesto que enla osteogénesis normal las células tipoemergen de la masa indiferenciada fibrosa.Habrá, pues, que preguntarse en qué consiste, qué se puede considerar como metaplasia fibrosa. Actualmente se consideracomo metaplasia el producto óseo y susrelaciones con la matriz, que en la displasia ósea es anormal.
Los focos de crecimiento ,rápido ofrecen figuras mitóticas.
McINTOSH y colaboradores (21) estudian la distribución circulatoria en seiscasos, encontrando fístulas arterio-venosas funcionantes, cap~ces de aumentar elflujo sanguíneo local e, incluso, llegar atener repercusión cardíaca, lo que es detener en cuenta desde el punto de vistaterapéutico.
CHANGUS' ha demostrado que el conectivo displásico contiene abundante fosfatasa alcalina. La enfermedad se consideratiene preferencia por los huesos planos(costillas y cráneo), pero las primeras manifestaciones clínicas suelen ser a nivel delos huesos largos.
El comienzo ocurre en la infancia yadolescencia, aunque el diagnóstico se hace,generalmente, más tarde. En caso de lesiones solitarias, no es raro encontrarlas enla tercera y cuarta década, con motivo deuna exploración radiológica ajena a esteproceso o a una fractura secundaria. Vagas molestias, dolores sordos a veces, inflamación local y dolor motivan la consultamédica y la práctica de la radiografía,cuando ocurre, como casi siempre, a nivelde los huesos largos. Otras veces se descubre con motivo de una fractura espontáneao con un mínimo traumatismo. La inflamación local, con calor y dolor, y las frac-
286 REVISTA ESPAÑOLA DE CIRUGÍA OSTEOARTICULAR
turas espontáneas parecen corresponder ala fase activa de la enfermedad.
Elemento importante y típico en elcuadro clínico de esta enfermedad son lasdeformaciones, de las que, las más características son la incurvación femoral enforma de «cayado de pastor» y la faciesleonina, lo que ocasiona serios problemasanatomo-funcionales y estéticos por lasgrandes dificultades de corrección (26).
Se ha señalado, en algunos casos, laexistencia de exoftalmos.
Habitualmente se consideran dos formas: La monostótica, que es la más frecuente y que, a su vez, puede estar constituida por uno o varios focos en un mismohueso. Y la poliostótica, que afectando .avarios huesos tiene preferencia por la unilateralidad; no obstante, puede afectar ala totalidad de los elementos óseos delesqueleto. Esta última forma, cuando vaasociada a la pubertad precoz, constituyeel síndrome de Albright (3), que no debeconfundirse con el pseudo-pseudo-hipoparatiroidismo, de s c r ita por este mismoautor en 1942 y que se caracteriza porobesidad, dismorfia de manos y pies, retraso mental, talla pequeña, cara redondeada, calcificaciones heterotópicas, dentición tardía y uñas quebradizas (4), (20).Esta pubertad precoz ocurre antes de losseis años y predominantemente afecta alas niñas. En ésta se pueden dar una granvariedad de gradaciones, desde hemorragias vaginales esporádicas, sin otros signos gonadales, hasta una auténtica menstruación.
Se calcula que este síndrome ocurrecada cuarenta displasias asociadas a otrostrastornos endocrinos, incluyendo la tireotoxicosis, acromegalia, ginecomastia, sÍndrome de Cushing y otros desórdenes pluriglandulares.
PECK, F. B. Y SAGE (25) describen en1944 un caso de ~índrome de Albrightasociado a diabetes mellitus.
En estos casos, la eliminación de los17-cetosteroides es normal, comportándoEede forma diversa la eliminación de gonadotropinas.
También se han descrito como anomalías asociadas el aneurismo arteriovenosocongénito, situs inversus, cataratas, mongolismo y otros.
Las lesiones cerebrales, comprobadasanatómicamente, podrían explicar ladisminución de la inteligencia que a vecesse encuentra en estos enfermos, así comorelacionarlos con la disendocrinia subsiguiente a la disfunción pituitaria.
Las manchas color café con leche constituyen un rasgo más, característico deesta enfermedad. Son manchas planas y
de distinto tamaño. La epidermis y el eo·rión subyacente son normales en textul é1
y consistencia. Habitualmente se encuentran en las regiones dorso-lumbar, nucay glúteos, aunque muchos autores indicansu localización sobre las regiones afectascon lesiones óseas. Pueden asimismo loca-"lizarse en las mucosas. Es raro encontrarlas en las formas monostóticas.
Las fracturas espontáneas son muy frecuentes (en más del 50 por 100 de los casos) y parecen corresponder a la faseactiva de la enfermedad. Se localizan siempresobre un hueso patológico y consolidandentro de los plazos normales. Son, en general, las causantes de las deformacionescaracterísticas de Jaffe-Lichtenstein (16),como son el fémur «en cayado de pastor»o las que ocurren a nivel de occipital, pelvis, etc., y que, a nivel de los miembros,conducen a una dismetría (un 60 por 100de los casos).
La analítica, en general, es normal, salvo las fosfatasas alcalinas que estánaumentadas, especialmente en las fases deactividad, y un moderado incremento dela velocidad de sedimentación, aparte delas alteraciones propias de los trastornosendocrinos que pueden estar asociados.
M. GARCÍA y OTROS. - DISPLASIA ÓSEA FIBROSA 287
Las formas monostóticas no presentanalteración alguna.
En el examen radiológico se puedecomprobar cómo el diámetro de los huesosestá aumentado, aunque en los puntos derepetidas fracturas éste se reduce, tal vezpor un agotamiento celular en la metaplasia necesaria para la reparación de lafractura o por una desviación de estascélulas hacia la fibrosis. La cortical aparec·e adelgazada y corroída en su parte interna, pudiendo verse zonas de mayor claridad, lacunares, en «pompas de jabón»redondeadas u ovales, de diferentes tamaños, bordeados por un ribete denso, quea veces se agrupa semejando un «panal deabejas», con desaparición del sistema trabecular. Estas lesiones que afectan al hueso no adoptan sistematización alguna. Enel interior de algunas de estas lagunas seaprecian pequeños puntos densos que cor!responden a hueso calcificado.
En los huesos planos las imágenes areolares pueden semejar un tumor de mieloplaxas y las costillas, frecuentemente afectadas, toman aspecto fusiforme.
Las vértebras pueden presentar lesiones a nivel de cuerpos, láminas y espinosas y semejar en ocasiones un angioma.
A nivel de los huesos del cráneo, lasimágenes lacunares aumentan de grosoróseo, siendo frecuente que la escama deloccipital está engrosada y densa y que, enalgunas ocasiones, puede ser de 3-4 cm.Cuando esta imagen se observa en el adulto, puede hacer pensar en la enfermedadde Pagel. Asimismo, la base craneal estáengrosada y condensada, motivando enalgunos casos la desaparición de las cavidades nasales. Con frecuencia hay una platibasia.
No se observa reacción periosta!.Por lo general, son diagnosticados con
más frecuencia a nivel de los huesos largos, siendo el orden de afectación, de mása menos, desde fémur, tibia, húmero y
radio, que en las formas poliostóticas suelen e3tar siempre afectados, ,a los huesosplanos del cráneo, costillas y pelvis.
Las formas monostóticas de esta enfermedad deben ser diferenciadas de aquellos otros procesos que dan imágenes radiotraslúcidas, únifocales, como el quisteóseo aneurismático, mieloplaxas, etc., loque no suele ser difíciL
La zona afecta, muestra en las radiografías, cuando se trata de un Jaffe, unaspecto vidrioso, lo que disminuye el contraste con el hu~so normal vecino y ayudaa la diferenciación con el quiste óseo solitario. (Ver cuadro l.)
Las formas poliostóticas deben diferenciarse, en primer lugar, de la enfermedadde Recklinghausen, toda vez que en esteúltimo caso, es necesaria la extirpacióndel adenoma paratiroideo. Asimismo hayque tomar en consideración la enfermedadde Gaucher, la enfermedad de Hans-Schuller-Christian, encondromatosis, etc., y enaquellos casos que se ven por primera vezen la edad adulta la enfermedad de Paget.(Ver cuadro 2.)
Los exámenes de laboratorio puedenproporcionar datos importantes, como lascif.ras de fosfatasas y velocidad de sedimentación, que están elevadas en la displasia fibrosa, siendo el resto normal. Enel Recklinghausen existen alteraciones características en las cifras de calcio, fósforoy fosfatasa alcalina. Por otro lado, en ladisplasia fibrosa no hay osteoporosis.
Elemento de gran trascendencia diagnóstica es la biopsia ósea, bien por aspiración o bien quirúrgica. Sin embargo, nosiempre es concluyente, ya que la delimitación histológica frente a otros quistesóseos, fibromas o tumor de células gigantes, es, en ocasiones, difícil. El cuadromicroscópico que ofrece la displasia fibrosa es siempre impresionante, pero nuncacaracterístico ni excluyente por patognomónico.
Características diagnósticas de lesiones monostóticas
.1: ~ DISPLASIAr.l FIBROSA.~ MONOSTOTICA
CONDROMA CONDROBLAS-/ FIBROMA NO I ~ISTE AlIEU-1 OllClU1O'lA.TOMA OSTEOOEl/ICO RISMATICO EOSINOFICO
JWITOMASOSEOSAISLAllOS
SIFILISOSEA
TUBERCULOSIS I OSTEOMIELITISTm:OR DEIHELOPLASAS
TUNORESOSEOS METAlTASICOS -
QUISTEOSEOESENCIAL
;SSi Desco:\o81 oído.t
Herenciareoesiva.
Se señalafrecuentemente untraumatismo local.
P..eaooiónenespecifi-ca ósea a 1 Se señaladistintos un trawna.procesoslocaloso
Desoonocida.
A veoes S8
señala untrauma. Treponema
lIlYoobacteriWll.
Agentes bacterianos(frecuontemente estafilooocos)
¿Traumátioo?Al tera.ciónmetaplásioade 108 ehmentos vasoulares óseos.
SiembradeltumorprimiUvo.
1.
SUstiiucióndel esponjosopor conjuntivoque luegotambien desaparece.
l' Y 2' déoada. Imagen la.cunar de oontornos regulares adelgazanoortioal. Free:ras freouentes.
'l'umor primitivo. Otras metástasisy estadogéneraleto.
Lesiónoateolítica.
Lesión Osteolítioa oonabundantescólulasgigantes.
Puede serinaparente.Fracturas expontáneaa.
Dolor. Inflalpación en losbrotes. Aboeso de Brodio.Reacciónperióstica.
Coloniza.ciónbacterianaintI'8Ósea •.
Colonizacióntubérculosaintraósea.
Antecedente.otros fooos.dolorosa o
no. Espino.ventosa yreaccióninflamatoria
AnteoedentesA. veces dolor. Reaooióperióatioay tendenoiaa la perforación.
Formación deun gomaintra.óseo.
Defeotosóse~s conabundantescélulas dealmacenamiento gre.eo.
1t. veoesdolor.
Oeteolisisconcretacon abundantes oélulaseoeinofilas.
Zonas clarasovales ópolioíclicas,orecen entodas direcciones,afeotando acortical.
Cavidadesintra.óaeaade paredeslisas, llenasde sangre ytapizadas porepitelio oonoélulas gi~tea.
l' Y 2' déoa.das. Molestias inespecíficas, ensan=chamiento delsector óseomulticamcral.
El tejiaomatriz osteofonnadorqueda enfase de tejido fibro-eo.
Freouenteen jóvenesy adolescentes.Defecto enla oorticalradiolúoida.
Al principio, imagen blanda ooncierta oamerización.
Focos000st1tuidoo poracÚJm.llOBde condroblastos.
_oroartilaginosointraóseo.
Imagen radiolúoida redondeada,oval, bhndelimi'tada.ClínicaV'lriablo.
Focosdefibroaisósea.~
~
~;
~Imagen únioa ó polici-
>ol ~~c:~ ~~~.s• tal esmeri-~ lado".o Clínioa~ V3riable.
~ - I I I I I II~atafisaria
z preferenoia~ fémur" ti-:.1 bi~, humero1-0 c raneo, co $
~ tillas, y~ pelvis.
l·:etafi sariocontro delhueso. másfrecuente enmetacarpianos, falanges y metatarsiano~
Epifisiariode preferencia, 1':1.
dio, tibiay peroné.
En generalcerca dela rodilla.t.:andíbulamaxilar.
Huesoa largos y columna vertebral, aunquepuede encontrarse encualquierlugar.
Profierencráneo, vértebros, huesos largos,pelvis. Avoces inflamaciónlooal.
Frecuentem()nte epifisario.
Variable Variable
Variablepero generalmenteen huesoslargos.
¡.jetáfisis yepifisis, generalmentetibia, radioy peroné.
Variable
Uetáfisiede loshuesoslargos.
;~ Anodina, A veces al- Reacciones Alteraciones Alteraoiones Las pro- I I§ eosinofilia tera.cionos específicas V. de S. y leucooitarlao Anodina pias del Anodina::: posible. de los l.í,i leucooitos. y V. de S. tumor~ doo sangui- primitivo.
neos.Susti tución
I
localizada~ del tejido1-1 óseo porD tejido fi~ broso.
LG jpOSible la; ~ Imaligniza-
~ Ició,.
Acumulo oélulas oal'tilnginosashialinas.
Evoluciónmalignapoaible.
Abundanoiade condro
folastoa.
En generalbenigno.
Tejido fibroso, aveces combinaoión cetejido óseoy fibroso.
A vecos forma un verdadero tumor.
Células gigantes quetapizan lasparedes.Sangre, macrófagos oonhemosiderina.
Benigno
Riqueza decélulas reticulo-histioci tarias.
Benigno
6élulasxantomatos&s.
Benigna
Lesionesluéticas.
Benigna "~o
ad vitam".
Tuberculoma(Células deLanghans)
Benigna"Qua ad vitaro".
Losiones inflamatorias y necrótioas. Y.aorófagos. Aveoes aisla.zphnto gonnenresponsable.
Benigna"Qua ad vitam lt
Abundanoiacélulas gigantes mulUnucleadaa.Hemorragias.
Rápida. Puede maligni-
La deltumortipo.
¡.¡ásrápida.
¡según estado 11 11
ejido conjuni vo oon oélu-
Ilas gigantes yespumosas y 2 11
líquido amarillento sin tejili
anómalo.
A veces cure.espontáneamente. Se desplaza a la diáfisis.
Tomado de Ledoux-Lebaard y Fheliz. Modificado y ampliado
Lesiones osteolíticas conabundantes oélulas eosinófilas.
GRABULOMASOSEOS
ENF. DE HANDSCHULLER-CHRISTIAN
Almacenamientode gras3s neutras y colesterina.
Bof. de almacenamiento d.elipoide s ricos en azúcar.
ENF. DE GAUCHER~
Retieulosis.med.ular.
RETlCULOSISOSEA BLASTO¡,¡ATOSA
Enfermedadneoplá.sicade médulaósea.
PLASMOCITOSISHEloIO-OSTEOPATIAS
'l'umoraoionasoartilaginosasintraóseas.
NEUROF1BROMATOS1~ COND~=TOS1S
OsteitiS, fibro-I Neurofibromas •ea generaliza- diseminados.da.~ fibroquís-- Manohas oafé contioa. leche y otras
lesiones nerviosas.
BBX:KINGHA1JSEND1SPLASIA FIBROSA (JAFFE-
I I I ¡ LICHTENSTEIN)
Lesiones óseas 1 Displasia óseaen las anemias.: fibrosa l'seudo
quística hemimélica o generalizada.
~I PAGET
Osteitis fibro:<:;\ sa, defonnante~ e hiperirofian~ te. No quística.l2:&:e::¡t=l
Cránoo. Vértebras, huesoslargos y pelvis.
Infanoia yMolescencia.
Granulomas deforma ovoideo policíclica.
Escaso.
No alteracione'so escasas.
~ fases sucesivas.) Prolf. cólulasreticu10-histiooitarias.) Tej .eranulaoiónvasos eosinofilia.
t3) Fase xantomatosa) Fase fibrosa.
Familiar. Alte~- Uo aclaradación sist. retículo histioci ta.
r1C
No
Denendientes deln- afección hepática.
Infancia. I Infantil yAdolescencia. adulta.
Imágenes lacu-I Ir:Já.eenes osteolínares. Henato- ticas redondeaesplenomegalla. das, hepatomega-
lia, exoftalmos,diabetes insípida.
No. Sí en lascomplicaciones.
Familiar. Alteración sist. retíoulo hist iocita-
1'10
Panal deabejas.
r.Iadura
rJeoplasia,médula ósea.
Madura
V2.riable. Oste<,nONsis. ~onas
~iolúcidas.A veces destrucción ve~
tebral.
Dolor de tipo 1 Dolor de tiporeumático, a ,I:rollnátoideo.veces intensos.
Neoplasia médula ósea.
Infancia oadolescenciaIr..cietenninadaInfanoiaInfanoia~ Ná d 50 - Casi siempre anª s e anos t~s de loa 40
anos. l ._ _ __. +-I _
Todos los huesos Todos los hue- De cu~lq~~r H~mimélica o De ,preferencia 1 Todos lo~ l:u~- Variable ~e Preferenoia Proferente fé- En forma infantilZ de preferenoia sos de preferen 100a11zac10n. bJ.lateral. craneo. I S03. Hem1mel1- preferen01a por columna, mur, pelvis, en cr;íneo (tri<l.daS raquis y pelvis. eia raquis y 1 ca generaliza- cráneo, cos- costillas, húmero en sus de Christian). ¡m~ Con frecuencia pelvis. I da de prefellen- tillas, pelvis pelvis, cro- 1/3 proxima- adulto lesiones~ poUostótica, Habitualmente cia huesos ~a~ y vártebras. neo. les, vértebras pequ<3ñas en todo~ nunoa generali- sintematizada. 1 gos ~ extr. :1?- y cráneo. el esqueleto de§ zada. I fenor, COS~l- módula roja.
I--------t-------t-------:---+---------t---~llas y cráneo. _~. ~--~--a Hueso grande oo~ Tamaño óseo nor- Lesiones quis- Imágenes radio- Diploe ampliado., Tamaílo abomba~ densado. Corti- mal, cortical ticas, defonni- 1úoidas a veces Tabla externa. ! do, corticalesre cal grosor, as- adelgazada. Os- dades de co1um- parcialmente ca,! apenas visible. I adelgazadas.I~ pecto fibriloso teoporosis. 1m,! na y torax.OtraE oifieadas con Trábeculas en 11 máganes areola>-<. algodonoso. In- genes quístioas anomalías oon~ grandes deformi- forma r-ddicular res en panal deS curaoión diafi- centrales o sub- nitas manohas o dades de los hu~ (Cráneo en ce- abejas o oris-~ sarla. condales. oon l. de bor- sos afectos. pillo). I tal esmerilado.~ des lisos. i ~~~cr~~~l~~~ . Adenoma, oá.ncer. . Las propia.s de I§ Desconoo1do hiperplasia. pa- Re~n01a He ren01I'l las anemias. Désconocida
~ Neu"I1gia. uo :i:::~. dom1u=te. reoe.iva. . tAo veces aso
~ . fl .bl Ag vad I t Rabi tualmente Hab1tualmente oiados a los3 ~: p:si~~.por lar;res~~n~on n ensos indoloro. no. brotes.af='l f--------+-------+-------+-------+-------t-~:_;:;_:_~~__:;-__+--.-----
Elevación de las Hipercalemia Talasemia mayor, R<:>sfatasas 2.1c~~ fosfatasas 801080- Hipercaloiurla anemia falcifo%'- 1J.~as elevadas, A~e~to de eal- Ausenoia de Dependientes8 Unas. Hipofosfatemia Inexpresiva Inexpresiva me. Ictericia fa- aS1 e~mo. v. de C10. 1nIDUnoglo- para-protei- de la afecta-<3 Litiasis renal miliar Remolí';" s. prJ.nclpalme.!l bu1J.nas aumen- nas. A veCes ción hepática.~ frecuente. tioa. tgs~n los bro- tadas. aumento de cg-fo.
Ó~ Osteolisis y os- Destruoción ósea ISustitución de Plasmocitos ~n DeGeneración Células de I "élulaa c" -~ ~ teo~onnaoión ~ osteoo~ást~~a y Hiperp1asia tejid~ óseo la citología blastomatosa Gaucher. ~as de gr:~~:
t~ ~~c~~:s~:c~~: ~o~~:~:~~~o~_ Neurofibromas ~~~:ginosoa ::~~~a. por flbt:'Oso. medular. medular. neutras.
e-: <ll regular. (estruc siformes y 00-~ ~ tura en mosaico") lágeno.
1 I ~s _de po r sí . .Ya 10 e~.==J Malo ~austo I Es belllgno _________
L_----l---l-----L----L---1------l..---~-
(1) No se ha inc:uido el querub:nismo por afec~ar pr;ncjpa~mente los huesos de la cara en las prin1eras fechas de la vida y estabi:izarse prontan ente.
290 REVISTA ESPAÑOLA DE CIRUGÍA OSTEOARTICULAR
La evolución de la enfermedad es incierta. Comienza en la infancia o adolescencia; avanza por brotes, en general, conpreferencia por un lado del cuerpo; generalmente se estabiliza en la edad adulta,pero no siempre ocurre así. Suele ser compatible con una vida prolongada, aunquecon las posibles complicaciones fracturarias y deformidades.
En un tanto por ciento reducido (secalcula en un 1 por 100) se presenta ladegeneración sarcomatosa (1, 17, 22, 23).Desde la primera deseripción de esta terminación de la enfermedad por STEWART yCOLEY (7) en 1945, se han recogido en laliteratura variadas formas histológicas dedegeneración maligna, entre e!las el sarcoma de células gigantes, fusiforme, osteogénico, condrosarcoma y osteoblasto-clastoma.
En casi todos los casos publicados seseñalan ante~edentes de radiación previosa la malignización, estando los anatomopatólogos en la duda de si se trata de unamalignización «per se» de la enfermedado es inducida por la radioterapia.
El crecimiento es precoz, pero tambiénes muy temprana la fusión metafiso-epifisaria. Por este motivo son niños grandesy adolescentes y adultos bajos (26).
Por lo anteriormente descrito, podemosconsiderar el pronóstico de esta enfermedad favorable, al ruenos «quio ad vitam»,si bien los casos:muy generalizados seven obligados a realizar una vida sedentaria o incluso condenados al sillón deruedas.
Tratamiento
Debe ser conservador dentro de lo posible. En las formas unifocales, monostóticas, el tratamiento, que es quirúrgico,está en relación con las molestias u otrostrastornos funcionales que presente el pa-
ciente, consistiendo en la extirpación delas lesiones óseas y relleno del defectoresultante con pequeños injertos óseos deesponjosa (5).
Cuando el defecto es grande, habrá derecurrirse a un gran injerto óseo asociadoa los distintos medios de fi j ación (8).
Exti.rpada la lesión, si ésta ha sidocompleta, no suele aparecer la recidiva(5).
Las fracturas espontáneas curan en losplazos normales, pero el callo presentazonas osteolíticas que no garantizan su solidez. Las pseudoartrosis son poco frecuentes; sin embargo, HARRIS y colaboradores(24) han descrito dos casos.
Las deformidades de los huesos largosse corrigen quirúrgicamente, mediante osteotomías (8). Los autores anteriormentecitados no tienen buenos resultados considerados a distancia con el tratamientoquirúrgico. En nueve pacientes con lesiónen cuello femoral, que tratan con curetajee injerto, obtienen cuatro ·resultados buenos y cinco fracasos; en siete osteotomíassubtrocantéTicas hay cinco f r a c a s o s, noconsiguiendo la corrección del varo.
Parece ser que estas osteotomías debenir asociadas a injertos y ser practicadasal final de la infancia. Como estas medidasson, en general, insuficientes, se opta porlas osteotomías dobles o tripIes e inversióno no de fragmentos intermedios con fijación endomedular, según la técnica de 50field descrita para la osteogénesis imperfecta (8, 10).
En los casos en que aparecen dolorese inflamación, hay que ser cautos al tomaruna decisión quirúrgica, pues puede ocurrir que se realice una amputación y labiopsia demuestra que se tIrata de un broteen la progresión de la enfermedad. En loscasos múltiples no es aceptable el curetajey relleno de los focos.
La radioterapia no produce ningún
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efecto beneficioso sobre esta enfermedad,encontrándose en los antecedentes de loscasos con degeneración maligna, por lo queestá proscrita (22, 23).
Presentación de un cariO
J. F. A., varón de 32 años, soltero, queingresó en nuestro Departam-anto el 5 demayo de 1976, con diagnóstico de osteoporosisy la ilusión de abandonar la cama.
En los antecedentes personales se puedenseñalar los siguientes procesos: amigdalectomia con tres años; melitococcia hace doceo catorce años; proceso renal en la épocade la melitococcia, que trataron con medicación que no recuerda y, tras 4-5 años, repitede nuevo el mismo cuadro que cede con lamisma medicación.
El padre murió de infarto de miocardio;la madre en accidente de tráfico. Tiene sietehermanos que viven todos sanos.
Hasta la edad de 7 años fue un niño normal (caminaba, jugaba y corría como otrosniños de su edad). Con esta edad sufre unafractura de ant.ebrazo izquierdo, producidaal caerse tras tropezar con una viga quehabía en el suelo donde jugaba. Fue tratado por su médico de cabecera y quedó bien.
Dos años después sufre fractura del fémur izquierdo, esta vez por la caída de unmulo que montaba. Fue tratado medianteinmovilización, enyesado durante dos meses;tras breve convalecencia, vuelve a caminarnormalmente. Según el enfermo, quedó perfectamente bien.
Pasados cinco años, cuando el enfermotenía 14, comienza la odisea del paciente,aunque aún con motivo razonable. Un mulole da una patada y le tractura el fémurizquierdo de nuevo. Es tratado igual que lavez anterior, pero al iniciar la marcha, trasretirar la inmovilización enyesada, sufre unafractura diafisaria del fémur derecho. Estavez sin trauma aparente. Nueva inmovilización enyesada y a los 3-4 meses de caminar,nueva fractura de fémur izquierdo (es latercera en este fémur). A este ritmo se suceden las fracturas de los fémures hastacuatro fracturas más de cada lado.
Hace unos 14-15 años y con motivo deuna de las últimas fracturas es ingresadoen un centro hospitalario y tratado con tracción continua, seguido de yeso pelvipédico.
En estas fechas es diagnosticado de decalcificación ósea.
Tres o cuatro meses después de la retirada del pelvipédico, sufre nueva fractura, porlo que se reingresa. En esta ocasión se descubre que padece de diabetes M ellitus, queinicialmente se trata con insulina, compensándose después con Daonil.
Al finalizar el tratamiento de esta últimafractura, el enfermo puede mover las piernasaunque no carga. Es dado de alta hospitalaria y al pasarle a la cama, en su domicilio,se le fracturan ambos fémures de nuevo.
En estos momentos, se desanima, rechazatodo tratamiento y se queda en cama, en sudomicilio, no volviendo a caminar ni siquiera a incorporarse en la cama. Y es en estascondiciones ·en las que nos es remitido alenfermo. Desde luego, no ha vuelto a sufrirnuevas fracturas.
Tiene poco apetito desde que guardacama, no tiene tos, no estreñimiento, no
FIG. 1. - Aspecto del paciente.
FIG. 2.-Piel de piernas con zonas de atrofiay queratomas.
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molestias al orinar. Sus actividades principales son: La lectura, escritura y escucharmúsica. También toca un poco la bandurria.
La exploración en el momento de entrada:enfermo acostado, con imposibilidad de incorporarse. Moderada colaboración a la ex-
FIG. 3. -Deformidad de muslos y piesequino-valgo.
FIG. 4. - Imagen radiológica del cráneo.
ploración. Buena nutrición. Bien de sens()rio. Coloración normal de piel en tronco.Facies leonina (fig. 1). Piel de piernas queratósica, con zonas de atrofia alternante conlos queratomas (fig. 2). Cráneo pequeño, conasimetría facial (prominencia de pómulo izquierdo). Se palpa la prominencia del malarparte inferior del occipital, con una fuertedepresión inmediatamente por encima de latuberosidad. No puntos dolorosos en cráneo.
Oblicuidad de los ojos. Pupilas isocóricas,con reflejos normales a la luz y a la acomodación. Oído y visión normales. Labios decoloración oscura. No cianosis. Encías engrosadas. Faltan tres piezas dentarias; separación entre dientes. Discreta desviación dela boca a la derecha. Caries. Estomatitispiorreica. Motilidad de cuello normal. Abundantes adenopatías submaxilares. Tórax ensanchado en su diámetro transverso, condiscreta ginecomastia bilateral, algo más prominente en lado izquierdo. Esternón deprimido (tórax de zapatero). Abdomen blandoy depresible, sin puntos dolorosos. No se palpan hígado ni bazo. Genitales normales.
Las extremidades superiores son de aspecto y motilidad normal, aunque se palpaun engrosamiento de ambos codos, con moderado valgo de los mismos. Atrofia de lamusculatura de los brazos y antebrazos.Ambas cabezas radiales se palpan engrosadas, apreciándose crepitación intensa al movilizar ambos codos. A nivel del tercio mediodel radio izquierdo se toca un engrosamientoligeramente doloroso a la presión. Las muñecas, manos y dedos son normales. Lasextremidades inferiores son las que, apartedel aspecto del enfermo (facies), ocupan elprimer lugar en la sintomatología de estepaciente (fig. 3). Las caderas están notablemente disminuidas en su movilidad, siendomuy difícil su exploración, por dolor y miedodel enfermo. Ambos muslos están deformados en varo a nivel de los tercios medio ysuperior, en "cayado de pastor". Atrofia muscular intensa y notablemente acortados ambos muslos, con recurvatum asociado al varoen tercio medio. Las rodillas, limitadas ensu motilidad, sólo permiten una amplitudarticular de 30° (l80o -15(}O), tanto activacomo pasivamente. Las piernas tienen unalongitud normal y sin deformidades, aunquees donde existen las intensas manifestaciones dérmicas antes citadas.
Los pies están en posición de equino in-
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tenso, con moderado valgo, irreductible manualmente.
Se palpan pedias y tibiales, así como lasradiales en ambos miembros superiores.
El estudio radiológico realizado muestraa nivel de cráneo (fig. 4) gran aumento delespesor y densidad radiológica a nivel dela base, que en algunos puntos sobrepasa loscuatro centímetros, como ocurre en rebordeorbitario y tuberosidad del occipital. Los senos frontales están obliterados y el engrosamiento de las alas del esfenoides ofrece, en laproyección A-P, una imagen muy llamativaen mariposa. Las cavidades orbítarias quedan reducidas en esta proyección. Los huesos de la bóveda presentan un moderadoensanchamiento, con desaparición, en algunas zonas, de la tabla interna y zonas radiotranslÚcidas de limites poco netos y distribución y tamaño irregular. Se aprecian bienlas suturas.
Los maxilares superiores ofrecen asimismo, imágenes condensantes y aumento delgrosor, especialmente a nivel del lado izquierdo.
Las manifestaciones radiológicas a nivelde mandíbula son poco llamativas.
A nivel de columna cervical presentaosteofitosis en C/4-C/5 (fig. 5), con buenaalineación en proyección frontal y lateral.Las apófisis unciformes están engrosadas,siendo las costiformes de cn gigantes y demoderada densidad ósea, que sólo contrastaeon la cortical limitante (fig. 6).
Las costillas presentan gran aumento degrosor, especialmente en arco posterior, conescaso moteado. Los tercios internos de lasclavículas están insuflados, más en la derecha (fig. 7). En ambas escápulas se observas4 afectación en "panal de abeja".
. La columna dorsal (fig. 8) presenta escoliosis dextroconvexa de vértice en D/5 ycorto radio, estando muy disminuidos losdiscos dorsales superiores a este nivel. Losdiscos inferiores están pinzados en la zonade la concavidad de la escoliosis compensadora. A nivel lumbar la afectación de losdiscos es menor, pero son mucho más llamativas las alteraciones intraóseas de zonasdensas con otras más claras, irregulares,sin apreciarse sistematización trabecular (figura 9), como ocurre en la casi totalidad delesqueleto.
Los húmeros p r e s e n tan engrosamientodiafisario, con algunas imágenes lacunares;hay algunas zonas en las que se encuentra
cortical intacta y de grosor normal, así comoen algunos puntos, fundamentalmente en laepífisis, disposición trabecular normal (figura 10). Algo parecido ocurre en los huesosdel antebrazo, si bien las epífisis están másafectadas, sobre todo las proximales radiales (fig. 11). El cúbito derecho es un tubocompletamente recto a partir del tercio superior.
Los codos están en valgo.Las epífisis radiales distales están afec
tadas, pero no aumentadas de tamaño, comoocurre en los huesos cortos del carpo que,concretamente en el lado izquierdo, estánpoco o nada afectados (fig. 12). Los metacarpianos y falanges, al igual que indicamosen los húmeros, presentan engrosamientosdiafisarios, que los hacen cilíndricos radiológicamente, con imágenes radiolúcidas irregulares, de límites poco netos, con zonas corticales sanas y otras en las que está sumamente adelgazada.
Dos extremos articulares se conservanprácticamente bien en toda la extremidadsuperior.
FIG. 5.-0steofitosis en C/4-C/5.
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La pelvis asimismo, presenta imágenesde cristal esmerilado, con cótilos relativamente profundos. La zona de aspecto másnormal son las ramas isquio-pubianas. Ladisposición de las caderas es de abducciónpronunciada, siendo el eje del tercio proximal del fémur derecho casi perpendiculara la línea media (80°) y en el lado izquierdode unos 50° (fig. 13). Las cabezas femorales
FIG. 6.-Apófisis costiformes de cn gigantes.
FIG. 7. - Aumento del grosor de las costillas.Claviculas insufladas.
estan ligeramente aumentadas. A unos 10centimetros de las epífisis hay una disminución del grosor diafisario (Tappering) pasando de 7 cm. de diámetro a nível trocantéreo a 2'5 cm. en el lado derecho y a 2 centimetros en el lado izquierdo a los 15 centímetros d.e la epífisis. A partir de esta zonay tras hacer un bucle en el lado izquierdo,aumenta progresivamente el diámetro haciadístal, para medir en los extremos inferiores 9'5 cm. el izquierdo y 8'5 el derecho.Ofrecen ambos fémures el aspecto de dosbotellas unidas por sus bocas, con un varode 1000 en lado derecho y 110° en el izquierdo. Las corticales están muy adelgazadas,no se observa estructura trabecular y sí, alternando con las zonas claras, otras densas,irregulares, algodonosas, como nubes en cúmulos (fig. 14).
Estas imágenes son también manifiestasen los huesos de las piernas, donde no es tanllamativo el engrosamiento metafisario (figura 15).
Los pies presentan el mismo patrón quelas manos, a nivel de metatarsianos y falanges, pero el tarso es de gran radiotransparencia hasta las epífisis proximales delos metatarsianos, donde queda limitada deforma brusca. En el tarso se puede observarespecialmente en astrágalo y escafoides, unadisposición trabecular, aunque grosera (figura 16).
Las superficies articulares de las extremidades inferiores están conservadas, aunquelos espacios articulares se encuentran muydisminuidos. En ningÚn punto se encuentrasolución de continuidad de las corticales nireacción perióstica; asimismo, los limites delas superficies articulares pueden seguirse ensu totalidad.
Las pruebas analíticas realizadas son:Sangre: hematíes, 4.840.000; leucocitos,
8.900 (54 neutrófilos, 44 linfocitos, 1 monocito, 1 eosinófilo); velocidad de sedimentación: l.a hora 36, 2.a hora 64, Katz 54; látex (-); urea 0'37; glucosa 213; fósforo 2;calcio 11; fosfatasa alcalina 660 unidades;fosfatasa ácida 24 unidades; proteínas totales 6'8 (albúmina 3'9, globulina 1-0'3, 2-0'8,beta 1'0 y gamma 0'8); bilirrubina 1'2;Kunkel 4'0; Me. Lagan 4'3; Got 3; G.P.T.13.
Inmunoglobulinas IgG- 900 mg. por 100;IgA- 220 mg. por 100; IgM 145 mg. por 100;lípidos totales 820; colesterol 248; triglicéridos 145; cloro 115 Eq/l; sodio 13'5 Eq/1;potasio 4'5 Eq/l.
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Orina: Densidad 1020; albúmina no; glucosa 15 gramos por 100; sedimento normal.Calcio 5'8 mg. por 100.
El 20-5-76 se le realiza toma de biopsiade la cresta ilíaca izquierda, a cuyo nivel elaspecto del tejido celular subcutáneo y dela musculatura es normal. Las corticales decresta ilíaca son muy débiles, no precisandomartillo ni sierra para tallar una pieza dealgo más de un centímetro cuadrado. Elinterior está parcialmente vacío, extrayendocon cucharilla un fragmento que es mitadesponjosa de aspecto normal y mitad tejidode aspecto fibroso y graso. Sangra abundantemente.
En este mismo acto quirúrgico se haceuna punción external no consiguiendo elhematólogo obtener muestras suficientes pararealizar un medulograma.
El informe anatomo-patológico (Serviciodel Dr. Montero) informa lo siguiente: "Microscópicamente se trata de tejido fibrosodenso y homogéneo, constituido por célulasfibroblásticas col á gen a s regularmente dispuestas en fascículos alargados. Este tejido
FIG. 8. - Escoliosis dorsal.
fibroso está abundantemente vascularizadoy con zonas de hemorragia recientes, no observándose elementos inflamatorios. Se observan, además, abundantes laminillas de tejido osteoide imperfecto y escasamente calcificado, no observándose células gigantes,patrón de mosaico, tejido cartilaginoso niningún elemento de carácter neoplásico maligno".
Diagnóstico
Displasia osteofibrosa, que puede integrarse en el cuadro descrito por ]AFFE
LICHTEN5TEIN.
El enfermo se somete a movilizaciónactiva y pasiva, principalmente de miembros inferiore3, a fin de conseguir sentarloy darle un poco de independencia. Estakinesiterapia es muy suave y la respue3taescasa por lo que se decide intervenirle,practicándole una artrolisis y cuadriceplas-
FrG. 9. - Afectación discreta de los discoslumbares.
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FIG. 10. - Imágenes Iacunares en húmero.FIG. ll. - Epífisis proximal radial
muy afectada.
FIG. 12. - Epífisis radiales distales de tamañonormal. Escasa afectacíón del carpo.
M. GARcÍA Y OTROS. - DISPLASIA ÓSEA FIBROSA 297
tia, según técnica de Judet, en la rodillaizquierda. La derecha no se opera porquebajo anestesia consigue una amplitud de70°. Durante la intervención llama la atención la gran laxitud de los tejidos inter·musculares, la atrofia muy acusada del cuádriceps, la adherencia de la rótula a cóndilos femorales, así como los meniscos yligamento cruzado anterior atrófico e inmersos en un magma de tejido fibrosolaxo.
En el postoperatorio se siguen los cuidados habituales y los cambios periódicosde la inmovilización, según recomiendaJUDET en las ,rigideces de rodilla operadas,siguiendo la técnica por él descrita.
Mediante fisio-, cinesi- y psicoterapia,se consigue incorporar al enfermo en lacama y posteriormente pasar a una sillade ruedas.
Comentarios
Las formas monostóticas de la displasia fibrosa son bastante frecuentes, sobretodo las monotópicas y se diagnosticancomo consecuencia de una fractura espontánea o por el hallazgo casual en un examen radiológico por otro motivo. Es común en estos casos hacer el diagnósticoen la edad adulta dada su escasa o nulasintomatología.
En las poliostóticas el diagnóstico, engeneral, se hace en edad temprana dadala frecuencia de las fracturas espontáneas,deformidades, lesiones cutáneas y trastornos endocrinos.
En el caso que comentamos, la distribución de las lesiones es sumamente irregular y llega a afectar a la casi totalidadde los elementos óseos. Es muy típica laimagen radiológica del cráneo, la faciesleonina y las deformidades en miemhrosinferiores (cayado de pastor). En algunospuntos de la base del cráneo, el espesorde la imagen radiológica alcanza los cua-
tro centímetros. Al mirar la proyecclOnlateral del cráneo da la impresión comosi se tratase de una solución, con puntosde floculación a nivel de la bóveda y sedimentación de los materiales más densosen su base.
El engrosamiento de las alas del esfenoides, del frontal y la obliteración desus senos junto al engrosamiento maxilarproducen, en algunos casos, la reducciónde capacidad de la fosa orbitaria con producción de exoftalmos, que en nuestrocaso no está presente. En la proyecciónd;-frente se ve una reducción del perímetro orbitario, pero, en cambio, en la lateralhay una mayor profundidad, por crecimiento del borde.
A nivel de la columna, cervical y dorsal. es donde hay menos lesiones displá·sicas, lo mismo que en el carpo. Es en lacolumna y a nivel del carpo izquierdo donde se puede considerar persisten unidadesóseas normales.
FIG. 13. - Aspecto de cristal esmeriladode la pelvis.
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FIG. 14. - Deformidad de fémur.
FIG. 15.-Engrosamiento metafisario de tibiaspoco manifiesto.
Si bien hay una escoliosis dorsal, probablemente de origen en la misma displasia, las alteraCIones vertebrales en esta zona(dorsal y cervical) serían las no,rmales enla alteración estático-dinámica de la columna escoliótica.
No podemos decir lo mismo en lo referente a las costiformes de e/7, cuyogigantismo es de aspecto indudablementedisplásico.
La columna lumbar, aunque afectada,presenta muy pocas deformidades, tal vezporque su afectación haya ocurrido conposterioridad a las fracturas de repeticiónfemorales, a partir de las cuales el enfermono se levantó. Similares consideracionesse podrían hacer en relación con la pelvisy huesos de las piernas. El equino de lostobillos pensamos es secundario a la inmovilización, así como que, parte de laradiotransparencia de los miembros inferiores, es consecuencia del desuso, al estarconfinado en cama prácticamente durante18 años. Los miembros superíÜ'res, aunquepresentan ímágenes muy sugestívas, danla impresión radiológica de una mayor solidez y resistencia que los inferiores.
Las imágenes costales y las deformaciones femorales son sumamente típicas.Muy pocos elementos óseos, como ya indicábamos, escapan a la enfermedad; el queexistan algunos indemnes sirve de elemento para el diagnóstico diferencial con laosteitis fibrosa diseminada, que afecta atodos. En esta enfermedad la imagen radiológica es osteoporótica, g,ranular en algunos puntos, no apareciendo la osteocon-'densación de la base del cráneo, tan llamativa en nuestro caso. Asimismo, las al·teraciones de las cifras de calcio y fósforoen sangre y orina son típicas. Por otraparte, los dolores son intensos, los que ennuestro enfermo prácticamente no existen.
Interesante es señalar que hasta los7 años el paciente era nO'fmal y desde estaedad hasta los 14 podíamos seguirlo con-
l\1. GARCÍA Y OTROS. -- DISPLASIA ÓSEA FIBROSA
FIG. 16. - Radiotransparencia del tarso.
299
siderando, pues, aunque sufrió dos fracturas, de antebrazo y fémur izquierdo, eltrauma causal es suficiente justificación ypodía haber ocurrido en un niño normal.También está justificada la tercera fractura, segunda del fémur izquierdo, puntode partida del desarrollo ininterrumpidodel espectácular cuadro clínico de la displasia. Sentimos no poseer datos radiológicos de estas fechas; en la anamnesi~
aparece «la descalcificación ósea» a los18 años.
Un elemento importante en este enfermo es la asociación de la diabetes mellitus,descrita por primera vez por PECK y SAGE(25) en 1944, y la ginecomastia, que puedeser expresión de una disendocrínia asociada a la displasia.
Asimismo, llama la atención las alteraciones tróficas de la piel a nivel de extremidades inferiores, con zonas alternantesde piel atrófica y queratomas, faltando encambio las manchas café con leche descritas en esta enfermedad.
La biopsia muestra abundantes hemorragias que, aunque presentes, no son frecuentes ni extensas en las descripcionesanatomo-patológicas, así como la ausenciade células cartilaginosas que sí se describen en el cuadro microscópico. La punción esternal no consigue material suficiente para un estudio del medulograma, loque está de acuerdo con la impresión devacío de e3ponj03a al obtener la muestrabiópsica en pala ilíaca.
También es muy llamativa la laxituddel tejido intermuscular observada en elacto quirúrgico de la cuadriceplastia, asícomo las adherencias poco resistentes delas superficies articulares de la rodilla.
Los meniscos y ligamentos atróficostambién sorprenden y, junto al resto dehallazgos clínicos y radiológicos, conducenal convencimiento de que la enfermedad esmucho más extensa que el término de Displasia ósea fibrosa sugiere, aunque las manifestaciones óseas sean las más espectaculares.
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