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Dottorato di Ricerca in Medicina Materno InfantileDottorato di Ricerca in Medicina Materno InfantileDir. Prof. A. VenturaDir. Prof. A. Ventura
Manifestazioni Infettive, infiammatorie e Manifestazioni Infettive, infiammatorie e autoimmuni come segni di presentazione autoimmuni come segni di presentazione
delle immunodeficienze primitive delle immunodeficienze primitive nell’esperienza di un singolo centro.nell’esperienza di un singolo centro.
Alberto TommasiniAlberto Tommasini2° anno2° anno
Trieste, 18 July
Youssef, 7 yearsYoussef, 7 years
Linfoadenite suppurativa da Stafilococcus aureus
Osteomielite da Stafilococcus epidermidis
Massa toracica granulomatosa
Tubercolosi?
Aspergillus fumigatus was nel faringe
Assenza del burst ossidativo nei neutrofili
Chronic granulomatous disease (CGD)
Inffezioni ricorrenti da piogeni e infezioni opportunistiche
normale
patologico
Chiara, 45 daysChiara, 45 days
Eritrodermia e linfoadenopatia
Stomatite aftosa e otite complicata nel primo meseInfezioni e attivazione linfocitaria
• Ipogammaglobulinemia
• Linfopenia (2700 /mcl)
• Assenti B• Linfociti T attivati
Omenn Syndrome
Test genetico
Lorenzo, 1 monthLorenzo, 1 month
Eritrodermia
Diarrea emorragica e arresto di cresita
Manifestazioni autoimmuni
Diabete
Anemia emolitica
Alopecia
EnteropatiaInfiammazione e autoimmnità
Mutatione FOXP3
Immunodysregulation, poliendocrinopathy,
enteropathy, X linked
(IPEX)
Over the Alps, 18 July
Che cosa ci dicono questi casi?
OMENNOMENN
IPEXIPEX
CGDCGD
2006
Innsbruck, 19 July
Risultati: numero di diagnosi per annoRisultati: numero di diagnosi per anno
Risultati: distribuzione delle diagnosiRisultati: distribuzione delle diagnosi
Nero: FVGBianco: altre regioniGrigio: ESID
Bamberg, 19 July
Risultati: sintomi alla diagnosiRisultati: sintomi alla diagnosi
Nero: sintomi infettiviBianco: autoimmunità/disregolazioneGrigio: difetto di crescita
6 6 12 9 9 3
Avvio di uno studio prospettico sul sospetto di PID e di sindromi autoinfiammatorie
Hannover, on 20 July