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“Dra. A mi hija no se le quita el resfriado”
CS República Argentina
Dra. Mª Dolores Gallego
Dra. Paula Peris
ANAMNESIS
Paciente de 19 meses que acude a consulta por FIEBRE de 2 días de evolución
Antecedentes personales:
Peso 12 kg Talla 94cm en percentiles correctos para su edad
Ha pasado los exámenes de salud correspondientes hasta la fecha
Correcto ciclo de vacunación ( recibió vacuna Neumococo conjugada)
No antecedentes personales ni familiares a destacar
Buen aspecto general
Auscultación pulmonar: crepitantes en base de hemitorax izquierdo
DX: Neumonía LII
PLAN:Amoxicilina a 100mg/kg/día durante 10días
Buena evolución tras tratamiento:afebril
EXPLORACIÓN
EVOLUCIÓN-1
20 meses : Requirió ingreso por neumonía LII ( H. Dr.Peset)
Control en nuestra consulta al alta : a la auscultación persisten crepitantes en base izquierda.
EVOLUCIÓN-2En consulta se programa:
Analítica de sangre-bioquímica normal
Inmunoglobulinas normales
Test Cloro en sudor normal
Se pone tratamiento de base con Glucocorticoides Inhalados y ante persistencia de componente secretor se añade posteriormente Montelukast.
A pesar del tratamiento de base continua consultando por cuadros de tos y mucosiad….
EVOLUCIÓN-3
3 a y 6 m: Segundo ingreso por neumonía LIIzq con mínimo derrame pleural.
En control alta en nuestra consulta : disminución del murmullo vesicular en hemitorax izquierdo.
Consolidación extensa
retrocardiaca con borramiento de hemidiafragma
EVOLUCIÓN-4
Tenemos a una paciente de 4 años que desde los 19 meses ha presentado 3 neumonías , 2 con ingreso.
Hasta 12 consultas por fiebre relacionada con infección respiratoria o tos .
Presenta crepitantes y roncus en LII continuos a pesar de tratamiento preventivo
ALGO NO VA BIEN….
Solicitamos cita en Neumología para valoración
EVOLUCIÓN-4Cita en Neumología
Rx control: Persiste imagen de infiltrado en LII
Broncoscopia: descartan cuerpo extraño y observan atelectasia.
Se programa TAC: bronquiectasias en LII con tapones mucosos y consolidación distal .Patología de la pequeña vía aerea en lingula /LII
PLAN
Continuar tratamiento preventivo y fisioterapia respiratoria.
Control en neumología con Rx y microbiología de Esputos si cambian de características
DIAGNÓSTICO-1 Diagnóstico diferencial:
Asma
Cuerpo extraño
Fibrosis Quística
Síndrome del cilio frágil
DIAGNÓSTICO-2
Se ha descartado la aspiración de cuerpo extraño
Pruebas de función pulmonar: no son concluyentes
Se repite Test de Cloro en sudor: resultado NEGATIVO
Se programa para prueba de Batido Ciliar en Hospital General
DIAGNÓSTICO-3
FRECUENCIA DE BATIDO CILIAR ALTERADA
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA
DISCINESIA CILIARPrimaria :Enfermedades que ocurren por defectos congénitos del cilio: enfermedad rara hereda principalmente en patrón autosómico recesivo pero con otros patrones de herencia posibles
Secundaria: anomalías de los cilios que son adquiridas frecuentemente tras una infección generalmente reversible y focal.
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA -1
Prevalencia : 1/20.000 aprox
Aclaramiento ineficaz de las secreciones mucosas y de las partículas inhaladas, incluyendo las bacterias alojadas en la vía aérea.
Rinitis recurrente o persistente, Sinusitis, Otitis media y Bronquitis.
Complicación pulmonar predominante : bronquiectasias
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA-2
El infradiagnóstico es habitual
Diagnóstico precoz es importante para prevenir la formación de bronquiectasias mediante el uso agresivo de fisioterapia respiratoria y antibióticos, evitación de procesos ORL o de Cir Torácica inapropiados, poder detectar y tratar de forma precoz la sordera.
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA-3
CILIO: organela eucariótica digitiforme que se extiende desde la superficie celular hacia la luz de la vía respiratoria
Impulsan células a través de un líquido o propulsan fluidos por la superficie de una alineación de células.
LAS CELULAS CILIADAS
Cada una tiene unos 200 cilios
Cubren vía respiratoria alta y baja , senos paranasales, oído medio, epéndimo del cerebro conductos ováricos y deferentes.
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA-4
La función de los cilios es batir de una forma controlada y coordinada, transportando hasta la orofaringetodo el material aspirado e impactado en el moco bronquial para ser posteriormente deglutidos.
EL ACLARAMIENTO MUCOCILIAR requiere una adecuada función de los cilios y un moco de adecuada cualidad reológica
Globalmente la mayoría de los detritus son aclarados en 6-24h.
Este aclaramiento es influenciable por el grado de humedad, temperatura, niv de O2, fármacos, alergias e infecciones.
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA-5Los cilios de la mucosa respiratoria tienen un movimiento característico (patrón de batido ciliar), continuo, pendular.
Primera fase rápida y activa “latigazo”: hacia delante, la cual impulsa el moco.
Fase de recuperación o retorno: hacia atrás, que no se acompaña de transporte mucoso efectivo en dirección opuesta.
Este hecho es posible porque, los extremos de cilios contactan con la capa de moco que le recubre durante la fase efectiva de movimiento perdiendo el contacto en la fase de recuperación.
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA-6
Vibración metacrómica : como en un campo de trigo (1000 vibraciones / minuto) en un mismo sentido y no todos a la vez, sino que cada uno vibra un poco después del que precede..
La fuente de energía es el ATP.
Los brazos de dineína contienen ATPasa.
Este movimiento esta correlacionado con :
El número de brazos de dineína
Concentración de ATP existente
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA-7
El sistema de defensa mucociliar tienen un importante papel en la prevención de colonización bacteriana.
Por ello todos los defectos ciliares o anomalías en el moco puede interferir en ello.
Las consecuencias del retraso del aclaramientomucociliar son las infecciones pulmonares recurrentes y desarrollo de bronquiectasias.
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA-8Puede ser causada por defectos a nivel de CUALQUIERA de los polipéptidos: + frecuente AUSENCIA DE BRAZOS DE DINEÍNA
Misma clínica CON alteración de diferentes componentes
Distintas mutaciones en diferentes genes son responsables de un mismo fenotipo.
Regiones cromosómicas: CR 6 y 7
Se sospecha MULTIGENICIDAD en el locus de la DCP
Lo ideal es tener un diagnóstico genético para individulizar el pronóstico.
Herencia: “ patrón de herencia ligado a X autosómicodominante”
PRESENTACIÓN CLÍNICA-1
NEONATO:
Taquipnea y neumonía neonatal
Otras manifestaciones: Rinitis
Dextrocardia o disposición de órganos en imagen especular completa con corazón con estructura normal
Enfermedad cardiaca congénita compleja
Atresia esofágica
Hidrocefalia
Presencia de historia familiar positiva.
PRESENTACIÓN CLÍNICA-2LACTANTE Y NIÑO MAYOR:
“Asma bronquial atípico” sin respuesta al tratamiento
Tos crónica húmeda o con expectoración frecuente de esputo que aumenta a lo largo del día
Infecciones respiratorias de repetición.
Reflujo gastroesofágico severo
Bronquiectasias
Sinusitis con consecuente cefalea y fatiga crónica
Ausencia de senos frontales ( tener cuenta para dco precoz)
Poliposis nasal
Otitis media secretora crónica con sordera de conducción
PRESENTACIÓN CLÍNICA-3
Cuando coexisten:
Situs inversus
Sinusitis crónica
Bronquiectasias
Triada característica del síndrome de Kartagener.
50 % de los pacientes con DCP lo presentan
25% delos pac con Situs inversus presentan DCP
PRESENTACIÓN CLÍNICA-4
ADULTO: Similar a la de niño mayor
Menos frecuente la otitis media secretora
Infertilidad masculina y femenina (no universales)
Bronquiectasias desarrolladas con crepitantes a la auscultación, sibilancias en ocasiones que impiden diferenciarlos del asma
EXAMENES COMPLEMENTARIOS-1Rx y TC: atelectasias y bronquiectasias
Pruebas de función pulmonar: patrón obstructivo de intensidad leve-moderada con respuesta variable a la prueba de broncodilatación.
La principales bacterias presentes en las vías áreas de estos pacientes son Haemofilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, S. Aureus, Pseudomona en adultos ( generalmente marcador de fibrosis quística)
EXAMENES COMPLEMENTARIOS-2PRUEBAS ESPECÍFICAS
POBLACIÓN PARA POSIBLE SCREENING DE DCP
Recién nacido con distress respiratorio que requiere tto y no tiene causa justificada
Adulto afecto de bronquiectasias de causa desconocida
Niño afecto de asma atípica o grave
Niño con enfermedad de vía área superior
Infertilidad
EXAMENES COMPLEMENTARIOS-3PRUEBAS ESPECÍFICAS
No invasivas: No discriminan origen congénito o adquirido ni si el problema está en el moco o en el cilio.
Prueba de la sacarina ( > 60 min)Prueba del carbón activado Prueba con radioisótopos ( 70-99% de retención)Nivel de óxido nítrico exhalado ( disminuido en DCP)Nivel de óxido nítrico nasal ( > 250ppm: excluye DCP)
Invasivas :Rotación celular ( muestra de cornete nasal)Frecuencia de batido ciliar ( Frotis o biopsia de epitelio respiratorio)Análisis de la estructura ciliar ( alta sospecha con FBC normal)Ciliogénesis ( investigación)
TRATAMIENTOObjetivos: facilitar el aclaramiento de las secreciones, evitar el desarrollo de infecciones respiratorias y tratar enérgicamente las que se presenten.
Mediante: fisioterapia respiratoria, glucocorticoides inhalados
Control mediante espirometrías, oximetría, radiología, y pruebas de audición
ACTUALMENTE Nuestra paciente ya tiene 7 años
Se ha vacunado de la gripe anualmente
La vacunación antineumocócica 7-valente que llevaba se ha completado con la 13-valente
En el último mes, ha tenido un nuevo episodio de neumonía( 4t0)
Continua con tratamiento preventivo con GCI, fisioterapia respiratoria, ejercicio físico enérgico, control en neumología, y a pesar de la enfermedad lleva una vida normal.
Hace unos días acudió a consulta por amigdalitis aguda . Tras inicio de antibioterapia presentó púrpura en MMII calificada de Purpura de Shönlein –Henoch.
CONCLUSIÓNLas personas con DCP disfrutan de vida activa con una esperanza de vida normal
Pronóstico generalmente favorable.
Gracias por vuestra atención
