AUTISMO

Jos Cornejo

Fonoaudilogo

Universidad Austral

KANER: Autismo

Trastorno del desarrollo que semanifiesta en los tres primerosaos de vida, acompaado detrastornos severos en el desarrollodel lenguaje y de conductasrepetitivas y estereotipadas.

Angel Riviere: Autismo

TGD que comienza en los primerosaos de vida y que a lo largo de eseprimer desarrollo del nio tiene untrastorno importante del lenguaje,que no estructura adecuadamenteel lenguaje, que no seala paramostrar,

Angel Riviere: Autismo

que no simboliza, y que semantiene cada vez ms aislado ysu conducta es ms rgida yestereotipada y tiende a repetiruna serie de patrones una y otravez y que supone un trastorno queafecta de forma global al nio.

Autismo infantil - concepto

Es un sindrome definido, que compromete la conducta, y tiene curso crnico

Se manifiesta antes de los 30 meses. con alteracin del comportamiento con las

personas

la relacin con los objetos, el lenguaje, la motricidad, lo sensorial y otras conductas peculiares

Incidencia autismo y TGD (PDD) 5 a 15 de cada 10.000 nacimientos. 4: 1 relacin hombres mujeres Nias afectadas tienden sntomas ms

severos e inteligencia ms baja

Se encuentra en cualquier parte del mundo y en cualquier tipo de familia

Factores etiolgicos GENTICAS: Puede ser heredado. Sndromes genticos como Rett y Angelman, Frgil X, Cornelia de Lange, Treacher

Collins.

INFECCIOSA: Infecciones intrauterinas como rubola Citomegalovirus, Toxoplasmosis, Herpes

TXICA: Sustancias que daan el sistema nervioso por su efecto txico. Por ejemplo el mercurio, plomo, etc.

INMUNOLGICA: Al daarse el sistema inmunolgico se producen sntomas autistas. Por ejemplo, es el virus del

sarampin

MALFORMACIONES CEREBRALES.

Diagnstico de autismo

Es puramente clnico

No hay pruebas de laboratorio , como radiografa o pruebas de sangre para detectar autismo

Diagnstico

Por qu diagnosticar? A quin le corresponde realizarlo? Cuando diagnosticarlo? Problemas con el diagnstico

Edad de deteccin

Protocolos de observacin

Desconocimiento de sntomas

Caractersticas comunes con otras alteraciones

Expectativas

Un nio debe ser inmediatamenteevaluado para autismo si

no balbucea a los 12 meses de edad,

no hace gestos (no apunta con el dedo, no seala con la mano) a los 12 meses,

no dice una sola palabra a los 16 meses de edad,

no dice frases de dos palabras por s mismo (adems de repetir lo que alguien le dice) a los 24 meses de edad

tiene cualquier prdida de cualquier tipo de lenguaje o habilidad social a cualquier edad

Trastornos generalizados del desarrollo DSM IV

1. Autismo2. Sndrome de Asperger3. Sndrome de Rett4. Trastorno Desintegrativo Infantil5. Trastorno Generalizado del Desarrollo no

especificado o Trastorno Pervasivo

Caractersticas de los TGD

todos comparten ciertas caractersticas comunes:

Falta de inters en las personas que lo rodean Poco o nada de contacto visual Ausencia de juegos imaginativos Presencia de comportamiento ritualista y

estereotipado Presencia de comportamiento problemtico,

hiperactividad, agresividad hacia otros y hacia el mismo en ocasiones.

1. Trastorno AutistaA.- Existe un total de 6 (o ms) tems de 1, 2 y 3, con por lo menos dos de 1, y

uno de 2 y de 3:

1. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas:

a) importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social.

b) incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al nivel de desarrollo.

c) ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej. no mostrar, traer o sealar objetos de inters).

d) falta de reciprocidad social o emocional.

2. Alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas:

a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicacin, tales como gestos o mmica).

b) en sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversacin con otros.

c) utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico.

d) ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.

1.Trastorno Autista

3. patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos,repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos medianteuna de las siguientes caractersticas:

a) preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo

b) adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales

c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)

d) preocupacin persistente por partes de objetos

1. Trastorno Autista

B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo

menos una de las siguientes reas, que aparece

antes de los 3 aos de edad:

1. Interaccin social.

2. Lenguaje utilizado en la comunicacin social.

3. Juego simblico o imaginativo.

C. El trastorno no se explica mejor por la presencia

de un trastorno de Rett o de un trastorno

desintegrativo infantil.

1. Trastorno Autista

A. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al

menos por dos de las siguientes caractersticas:

1. importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no

verbales como contacto ocular, expresin facial, posturas

corporales y gestos reguladores de la interaccin social

2. incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros

apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto

3. ausencia de la tendencia espontnea a compartir disfrutes,

intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o

ensear a otras personas objetos de inters)

4. ausencia de reciprocidad social o emocional

2. Trastorno de Asperger

B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades

restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos

por una de las siguientes caractersticas:

1. preocupacin absorbente por uno o ms patrones de inters

estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su

intensidad, sea por su objetivo

2. adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales

especficos, no funcionales

3. manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej.,

sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos de todo

el cuerpo)

4. preocupacin persistente por partes de objetos

2. Trastorno de Asperger

E. No hay retraso clnicamente significativo del desarrollo

cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda

propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la

interaccin social) y curiosidad acerca del ambiente durante la

infancia

F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del

desarrollo ni de esquizofrenia.

C. El trastorno causa un deterioro clnicamente significativo de la

actividad social, laboral y otras reas importantes de la actividad del

individuo.

D. No hay retraso general del lenguaje clnicamente significativo (p.

ej., a los 2 aos de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 aos de

edad utiliza frases comunicativas).

2. Trastorno de Asperger

Es un trastorno neurolgico progresivo que se presenta en mujeres y se asemeja

al trastorno autista pero slo por un perodo de varios aos durante la

infancia. El trastorno se desdobla en estadios: una breve normalidad, una

prdida de funciones, una meseta y despus un serio declive motor (Hales y

Yudofsky, 2000).

Todas las caractersticas siguientes:

1. desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.

2. desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los

primeros 5 meses despus del nacimiento.

3. circunferencia craneal normal en el nacimiento.

3. Trastorno de Rett

B. Aparicin de todas las caractersticas siguientes despus del perodo de desarrollo normal:

1. desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.

2. prdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej.,escribir o lavarse las manos).

3. prdida de implicacin social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interaccin social se desarrolla posteriormente).

4. mala coordinacin de la marcha o de los movimientos del tronco.

5. desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.

3. Trastorno de Rett

4.Trastorno Desintegrativo Infantil

A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los

primeros 2 aos posteriores al nacimiento, manifestado por la

presencia de comunicacin verbal y no verbal, relaciones sociales,

juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto.

B. Prdida clnicamente significativa de habilidades previamente

adquiridas (antes de los 10 aos de edad) en por lo menos dos de las

siguientes reas:

1. lenguaje expresivo o receptivo

2. habilidades sociales o comportamiento adaptativo

3. control intestinal o vesical

4. juego

5. habilidades motoras

C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes reas:

1. alteracin cualitativa de la interaccin social (p. ej., alteracin de

comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar

relaciones con compaeros, ausencia de reciprocidad social o

emocional)

2. alteraciones cualitativas de la comunicacin (p. ej., retraso o

ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener

una conversacin, utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje,

ausencia de juego realista variado)

3. patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos,

repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias

motoras y manierismos

D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno

generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.

4. Trastorno Desintegrativo Infantil

Diagnstico Diferencial

Trastornos sensoriales: sordo - ciego Trastorno severo de lenguaje Retraso mental Esquizofrenia infantil Mutismo selectivo Trastorno obsesivo-compulsivo Trastorno esquizoide de la personalidad Trastorno reactivo de la vinculacin Entre los mismos TGD

Instrumentos de Evaluacin

CHAT M-CHAT Escala Australiana para el Sndrome de

Asperger

GARS DSM IV IDEA

CHAT (Baron-Cohen 1992)

Escala screening ms usada Aplicacin en atencin primaria a 18m Rapida aplicacin 15 min 9 Items en forma de preguntas a los padres 5 items de observacin 5 items crticos

Gesto protodeclarativo

Seguimiento de la mirada

Juego de ficcin

CHAT (Baron-Cohen 1992)

Todos nios que fallan en 5 items=autismo 1 -2 riesgo moderado 3 alto riesgo Derivados a centros de salud mental No es aplicable a nios con DM severa Poco sensible a sntomas menos graves

CHAT

La Seccin A evala: juego brusco y desordenado, inters social, desarrollo motor, juego social, juego simulado, sealar protoimperativo, sealar protodeclarativo, juego funcional, atencin conjunta.

La Seccin B se ha incluido para que el mdico compruebe el comportamiento del nio, comprobando las respuestas de los padres dadas en la Seccin A.

a. Cuestionario padres1. Disfruta su hijo al ser mecido,botar en sus rodillas, etc?

2. Se interesa su hijo por otros nios? (*)

3. Le gusta a su hijo subirse a los sitios, como a lo alto de las escaleras?

4. Disfruta su hijo jugando al cuc-tras/escondite? (est/no est)

5. SIMULA alguna vez su hijo, por ejemplo, servir una taza de t usando una tetera y una taza de juguete, o simula otras cosas?

6. Utiliza alguna vez su hijo el dedo ndice para sealar, para PEDIR algo?

7. Usa alguna vez su hijo el dedo ndice para sealar, para indicar INTERES por algo? (*)

8. Sabe su hijo jugar adecuadamente con juguetes pequeos (p.ej. coches o bloques), y no slo llevrselos a la boca, manosearlos o tirarlos?

9. Alguna vez su hijo le ha llevado objetos para MOSTRARLE algo? (*)

b. observacin

I. Ha establecido el nio contacto ocular con Ud. durante la observacin?

II. Consiga la atencin del nio, entonces seale un objeto interesanteen la habitacin y diga: "OH, mira! Hay un (nombre del juguete)!" Observe la cara del nio. Mira el nio lo que Vd. est sealando?

III. Consiga la atencin del nio, entonces d le una tetera y una tazade juguete y diga "Puedes servir una taza de t?" (*)

IV. Diga al nio "Dnde est la luz?". Seala el nio con su dedo ndice la luz? (*)

V. Sabe el nio construir una torre de bloques? Si es as, cantos? (Nmero de bloques: .......)

Escala Australiana para el Sindrome de Asperger (Garnett, MS 1998)

A padres o profesores de nios de ms edad y con mejor funcionamiento dentro del espectro autista

24 preguntas con puntaje 0 6 rara vez/a menudo

Cuestionario adicional de 10 preguntas si/no Promedio 2 6 requiere evaluacin diagnstica Para ser usado en 2 nivel de atencin, unidad

de salud mental

Escala Australiana para Sndrome de Asperger

GARS Gilliam Autism Rating Scale 1995

Entre 3 y 22 aos Aplicado por profesor Rpida aplicacin 5 10 min Conducta, comunicacin, interaccin, trastornos

evolutivos

Basado en el DSM - IV Puntajes validados Resultado en trminos de probabilidad de

autismo

INVENTARIO DE ESPECTRO AUTISTA -

I.D.E.A (Riviere, 1998)DIMENSIONES1. RELACIN SOCIAL2. CAP. REFERENCIA CONJUNTA3. CAP. INTERSUBJETIVAS Y MENTALISTAS4. FUNCIONES COMUNICATIVAS5. LENGUAJE EXPRESIVO6. LENGUAJE RECEPTIVO7. COMPETENCIAS DE ANTICIPACIN8. FLEXIBILIDAD MENTAL Y COMPORTAMENTAL9. SENTIDO DE LA ACTIVIDAD10. IMAGINACIN Y CAPACIDAD DE FICCIN11. IMITACIN12. SUSPENSIN

SOCIAL

COMUNICACIN Y

LENGUAJE

ANTICIPACION /

FLEXIBILIDAD

SIMBOLISMO

Diferencias en el comportamientorelaciones sociales

Nios con autismo

1. Actan ignorando las actividades de los otros

2.atacan y hieren fsicamente a otros sin intencin

3. Inaccesibles

4.No extraan la ausencia de la madre

Nios sin autismo

1.Lloran cuando la madre sale y ansiosos ante extraos

2.angustiados cuando tienen hambre o estn frustrados

3.reconocen caras familiares y sonren

Diferencias en el comportamientoexploracin del ambiente

Nios con autismo

1.Se fijan en una cosa o actividad

2. Practican acciones como mecerse o aplaudir

3.Huelen o lamen objetos

4.Indiferentes al dolor

Nios sanos

1. Cambian de actividad con un objetivo

2.Usan su cuerpo adecuadamente para alcanzar un objeto

3. Exploran y juegan con juguetes

4. Buscan el placer y evitan el dolor

Diferencias en el comportamientocomunicacin

Nios con autismo

.1. Evitan el contacto visual

2. Parecen sordos

3.comienzan a presentar lenguaje y dejan abruptamente de hablar

Nios normales

1.Estudian la cara materna

2. Fcilmente estimulables por sonidos.

3. Continan progresando en su lenguaje