GENETIK KONSELING.docx

7/23/2019 GENETIK KONSELING.docx

http://slidepdf.com/reader/full/genetik-konselingdocx 1/5

III. KONSELING GENETIK

Pemberian nasihat genetik adalah suatu upaya pemberian advis terhadap orangtua atau

keluarga penderita kelainan baaan yang diduga mempunyai !aktor penyebab herediter"

tentang apa dan bagaimana kelainan yang dihadapi ini" serta bagaimana tindakanpenatalaksanaannya" bagaimana prognosisnya serta bagaimana upaya untuk melaksanakan

pen#egahannya.

$ahulu banyak yang beranggapan baha nasihat genetik ini hanyalah suatu peme#ahan

masalah se#ara statistik untuk memperkirakan kemungkinan berulangnya suatu kelainan

genetik. %dapula yang beranggapan baha kegiatan ini hanyalah suatu pemeriksaan

kromosom sa&a untuk melihat hasil analisis sitogenetik dari lim!osit. Ternyata masing'

masing anggapan tersebut mempunyai kebenaran" tetapi tidak lengkap.

Sebagai kelan&utan dari pelaksanaan konseling genetik ini akan timbul permasalahan yang

sering ter&adi pada keluarga penderita. (al'hal ini harus dapat diperbin#angkan untuk dapatdibuat suatu penyelesaiannya" antara konselor genetik dan penderita.

Konseling genetik telah dide!inisikan sebagai proses pendidikan yang berusaha untuk

membantu orang'orang yang terkena ataupun yang memiliki risiko" untuk memahami si!at

kelainan genetik" penyebarannya" pilihan peraatan yang tersedia dan keluarga beren#ana.

Penulis yang lain mende!inisikan sebagai suatu proses pemberian nasihat kepada pasien

atau anggota keluarga yang memiliki risiko kelainan baaan yang dapat diturunkan"

mengenai konsekuensi dari kelainan tersebut" kemungkinan ter&adinya dan penyebarannya

sehingga dapat di#egah ataupun dihilangkan. %da banyak indikator untuk konseling genetik

)Tabel *+.

Tabel *. Indikasi untuk Konseling Genetik

Orangtua berusia lan&ut

,sia ibu - / tahun

,sia %yah - /0 tahun

%nak dengan kelainan baaan atau dismorpology

1onsanguinity or in#est

2iayat keluarga dengan kelainan atau penyakit yang diturunkan3 %dult onset

1omple45multi!a#torial inheritan#e

Kelainan kromosom

Kelainan gen tunggal

Skrining hetero6igot berdasarkan pada etnis3

Si#kle #ell anemia )7est %!ri#an" 8editerranean" %rab" Indo'Pakistani" Turkish" Southeast

%sian+

Tay'Sa#hs" 1anavan )%shkena6i'9eish" :ran#e'1anadian+

Thalassemias )8editerranean" %rab" Indo'Pakistani+

Skrining kelainan pada kehamilan



8aternal serum ;'!etoprotein

8aternal serum triple s#reen

Prenatal ,ltrasound e4amination

<ayi lahir mati dengan kelainan baaan

<erisiko atau terkena 6at teratogen

Konseling genetik adalah suatu proses pemberian nasihat tentang konsekuensi kelainan

baaan kepada pasien atau anggota keluarga yang memiliki risiko kelainan yang mungkin

diturunkan.

<erdasarkan de!inisi ini terdapat tiga aspek dari konseling genetik3

*. %spek diagnostik" tanpanya saran'saran dan asumsi men&adi tidak berdasar. Tidak ada

alternati! lain untuk suatu diagnosis yang pasti. ,ntuk mendapatkan gambaran risiko

genetik diperlukan suatu riayat keluarga yang tepat" dan lengkap" yang terpisah dari

diagnosis.=. Perkiraan risiko aktual" dapat sangat sederhana pada suatu kasus" dan kompleks pada

kasus yang lain.

. $ukungan" untuk memberi kepastian baha proses konsultasi memberikan man!aat dari

an&uran yang diberikan dan berbagai langkah'langkah pen#egahan yang dapat dilakukan.

>. 8emerlukan diagnosis yang tepat" karena beberapa keadaan bisa memiliki penyebab yang

multipel.

/. Kadang'kadang varian ini se#ara !enotip tidak dapat dibedakan dari yang lain.

?. Sebagai tambahan" untuk memeriksa propositus konselor &uga boleh memeriksa anggota

keluarga lain dalam keluarga" atau potret'potret keluarga.

@. Petugas administrasi melakukan surat menyurat dengan keluarga dan men#ari #atatan

medis yang relevan dan #atatan otopsi.

A. Konsultasi dengan dokter spesialis anak" dokter spesialis radiologi" kardiologi.

B. Pemeriksaan laboratorium3 karyotipe" analisis biokimia" darah" urin"

IC. KEGI%T%N KONSELING GENETIK5SKE8% %L,2 KE29%5P2OSES KONSELING

GENETIK

$alam menegakkan diagnosis postnatal kita perlu beberapa pendekatan" antara lain3

D 2iayat ibu3 usia kehamilan penyakit ibu seperti epilepsi" diabetes melitus" varisela"

TO21(" panas badan )hipertermia+ kontak dengan obat'obatan tertentu seperti alkohol"

obat anti epilepsi" kokain" dietilstilbesterol" vitamin % isotretinoin" obat psoriasis etretinat"

obat antikoagulan ar!arin" serta iradiasi.

D 2iayat persalinan3 posisi anak dalam rahim" #ara lahir" lahir mati" status kesehatan

neonati.

D 2iayat keluarga3 adanya kelainan baaan yang sama" kelainan baaan yang lainnya"

kematian bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya" serta retardasi mental.

D Pemeriksaan !isis3 mulai dari pengukuran sampai men#ari anomali baik de!ek mayor

maupun minor. <iasanya bila ditemukan dua kelainan minor" sepuluh persen disertai



kelainan mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor" delapan puluh lima persen

disertai kelainan mayor.

D Pemeriksaan penun&ang3 sitogenetik )analisis kromosom+" analisis $N%" ultrasonogra!i

organ dalam" ekokardiogra!i" radiogra!i" serta serologi TO21(.

Gambar =. $iagram Proses Konseling Genetik.

Gambar . 1ara Pendekatan $iagnostik pada Konseling Genetik

Tata#ara Konseling Genetik

*. 7aan#ara Terstruktur

D Konseling dengan keluarga pasien berdasarkan per&an&ian )appointment+

D 2uangan harus nyaman dan tertutup )tidak terganggu oleh lalu lalang+

D Pengisian kuesioner untuk membuat analisis pedigree

D %namnesis umum dan khusus

D 8embuat &an&i pertemuan berikutnya

D %nalisis pedigree



Gambar >. Pedigree

=. Pemeriksaan :isik5Penelaahan Kelainan Tubuh

D PemotretanD Pengukuran bagian'bagian tubuh

D $iskusi dengan tim

D %nalisis dismor!ologi

D Penegakkan diagnosis banding

D 8enentukan pemeriksaan penun&ang

. Pemeriksaan Penun&ang

D %nalisis kromosom

D %nalisis $N% D %nalisis en6im

D Pemeriksaan laboratorium

D Pemeriksaan radiologi

D <ahan pemeriksaan3 darah" kulit" biopsi korion" amniosentesis

>. $iskusi dengan Tim

D 8enegakkan diagnosis

D 8enyimpulkan tindakan selan&utnya



/. Konseling Lan&utan

D Konselor memberi penerangan tentang diagnosis kelainan" pato!isiologi kelainan" terapi"

dan men#eritakan tentang prognosis yang bersangkutan.

D Konselor menaarkan opsi untuk kebutuhan keluarga tersebut berdasarkan masukan

dari3

Documents

GENETIK KONSELING.docx