Click here to load reader

Genetik sözlük

  • View
    8.529

  • Download
    12

Embed Size (px)

DESCRIPTION

 

Text of Genetik sözlük

  • 1. GENETK LABORATUVARISzlk Sonraki 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 nceki Harf sras iin yukardaki gezinti ubuunu kullannz.-A-Ak okuma erevesi = (ORF, open reading frame) Dur kodonlan iermedii iin transleedilebilecei dnlen, deiik uzunluklardaki DNA dizisidirAkrabalk = (consanguinity) Kan yaknl. Bir yada daha fazla ortak ataya sahip olan iki yadadaha fazla birey akraba olarak tanmlanr. Ebeveyn akrabalnn kantitatif bir belirteciinbridleme katsaysdr.Akrosentrik = Kromozomu, bir uzun ve bir ok ksa kola ayracak ekilde, sentromeri bir ucaok yakn olan kromozomdur.Allel veya allelomorf = Bir genin, belirli bir gen blgesinde bulunan alternatif formlarndanherbiri.Alele zg oligonkleotid (ASO): Bilinen bir mutasyonu belirlemede kullanlan mutasyontanma yntemlerinden biridir. prob kullanlr kullanlan problardan biri normal diziyi diki erimutant diziyi belirler.Alel frekans (skl) : Toplumda bir genin alelini tayan bireylerin oran.Alelik heterojenite: Ayn lokusundaki ayn gendeki farkl mutasyonlarn tek bir fenotipeneden olmas olgusudur.Alu dizileri = Herbiri yaklak 300bp uzunlukta olan ve Alu restriksiyon enzimi iin kesimnoktas ieren, benzer DNA dizileri ailesidir. nsan genomunda dalm olarak, yaklak 500000 Alu dizisi kopyas bulunur.Amber kodonu = UAG dur kodonu.Ames testi = Mutant bakteri ve san karacier karm ile allan bir mutajenite testidir.Aminoail tRNA = Amino asit balam bir tayc RNAAmplifikasyon = Bir DNA dizininin ayr kopyalarnn yaplmasdr.Anafaz = Mitoz ile mayoz I ve II nin bir evresidir. Homolog kromozomlarn (veya kardekromatidlerin) hcre blnme mekiinin iki zt kutbuna doru hareketleri ile nitelendirilir.Anlamsz (Antisens) RNA = mRNA ya komplementer olan bir RNA iplii. Normaltranslasyon iin kalp olarak kullanlamaz. Antisens terimi genel olarak, mRNAyakomplementer olan DNA veya RNA dizini iin kullanlr.

2. Anlamsz mutasyon (nonsense): DNAda bir baz ifti deiimi sonucu, zincir sonlanmakodonunun (stop kodonu) ortaya kmasna ve dolaysyla polipeptid zincir sentezinin erkensonlanmasna neden olan mutasyon.Antisipasyon: Belirli genetik hastalklarn gelen kuaklarda daha erken yalarda balamasveya daha ciddi klinik bulgular gstermesi.Antisens nkleik asitler: lgilenilen bir mRNAya komplementer olan ve gen expresyonunudurdurmak amacyla kullanlan nkleik asitler (RNA ya da DNA kaynakl olabilir).Ardk gen sendromu (contagous gene syndrome): Yan yana iki lokusu ierenkromozomal DNAda meydana gelen mikrodelesyon sonucu oluan sendrom. Segmentalanozomi olarak da adlandrlr.Array genomik hibridizasyon (array comparative genomic hybridization, chromosomalmicroarray analysis, comparative genomic hybridization (CGH), genomic microarrayanalysis,high resolution metaphase cgh, hrchg): Tm kromozomdan, tek bir bantn incebir parasndaki arttan veya azalmadan kaynaklanan genetik dengesizlii ayn anda biroklokusu inceleyerek belirleyen yntem.Annealing = Komplementer nkleik asit ipliklerinin eleerek (DNA ile DNA, RNA ile RNAveya DNA ile RNA) ift iplikli molekl oluturmalar.Anozomi = Homolog kromozom blmlerinin varlndan sapma. Rekombinasyonla anozomi,bir inversiyonun (ters dnm blge) ierisindeki bir krosoverden kaynaklanan duplikasyonveya eksilmeyi tanmlar.Anploid = Normal kromozom saysndan sapma.Antijen = Baklk yantn tetikleyen, yani, antikor oluturan ve/veya zgl antikoru iletepkimeye (antijen-antikor ilikisi) giren bir molekl yzey yapsna sahip madde.Antikor = Baklk yant olarak bir antijeni tanyp balanan bir protein (immnglobulin).Asentrik = Sentromeri bulunmayan bir kromozomu veya kromatidi tanmlar.Aa ksm = (downstream) Bir genin 3 yn.Attenuatr = (Zayflatc) Baz bakteri operonlarnn ekspresyonunun kontrol ile ilgili,transkripsiyonun sonlanmasn dzenleyen bir DNA dizini.Australopithecus = Avrasyadan bir Hominidae fosili cinsi. Dik yrme, modern insan iledier modern primatlar aras bir beyin ls, geni ve gl ene zellikleri var. Drt bemilyon yl nce yaam.Ayrklk = (heterogeneity) ki yada daha ok genotip farkllnn neden olduu, grntetekdze fenotip.-B- 3. B hcreleri = B lenfositler.Bala DNA = ki DNA fragmannn birbirine balanmasnda kullanlan, bir restriksiyonenzimi kesim noktasna sahip sentetik DNA ift sarmal. Ayrca, nkleozomlar arasndauzanan DNA.Balama = (Coupling) ift heterozigotlarde sis konfigrasyonu.Balant (linkaj), genetik = Gen lokuslarnn ayn kromozom zerinde, bamszayrlamayacak kadar yakn konumda bulunmalar.Balant grubu = Birbirine ok yakn olmalar nedeniyle, genellikle rekombinasyonauramadan birlikte kaltlan gen lokuslar.Bakteri yapay kromozomu (bac): Uzun DNA paralarnn bakterilerde klonlanmasamacyla kullanlan bir vektr tipi.Bakteriyofaj = Bakteriyi enfekte eden bir virstr. Genellikle faj olarak ksaltlr.Bandlama paterni = Kromozomlarda, ak ve koyu enine bandlar seklindeki boyanmadesenidir. Homolog kromozomlarn her blmnde, bandlarn dalm ve genilii ilekarakterize olan ve bu blgenin tannmasn salayan, ayn zgl band paterni grlr. Buterim ilk kez Painter tarafndan 1939da baz dipteralarn (sinek, sivrisinek) politenkromozomlarnda grlen kuvvetli ve zayf boyanm bandlarn dorusal paterni iinkullanlmtr. Her band kendisine komu olan bandlara gre tanmlanr. Bandlar aras ksminterband olarak adlandrlr.Barr cismi = X kromatinine bakn.Basklayc (repressor): Uyarlabilen bir operondaki bir ya da birden ok yapsal geninyazlma ilemini bask altnda tutabilen ve dzenleyici genler tarafndan oluturulan proteinmolekl.Basklayc genler (supressor genes): Aleli olmayan genleri basklayarak normalfenotipte belirmelerini nleyen genler. Bunlarn tipik rnei, ABO kan grubuna ilikin bombayfenotipidir.Balama faktr = (inisiyasyon) Protein sentezinin balangcnda kk ribozomal altbirimile ilikiye giren protein (prokaryotlarda IF, karyotlarda elF).Baz analoglar: Normal bazlara benzeyen DNA ya da rRNA bazlardr, fakat bunlar kimizaman nkleik asitteki normal bazn yerine geerek mutasyonlara neden olurlar.Baz ifti (bp) = DNAda, biri prin ve dieri pirimidin olmak zere karlkl gelerek hidrojenbalar ile balanm iki baz. Bir DNA ift sarmalnda normal baz iftleri, A ile T ve C ile G dir.RNAda baka iftler de oluabilir.Bimodal dalm = ki tepeli bir frekans dalm erisini niteler. Bir toplumsal zellik iinfrekans dalm erisi bimodal ise bu genellikle, kantitatif olarak ayrlan iki farkl fenotipinkantdr. 4. Bivalan = lk mayotik blnme srasnda iki homolog kromozomun eletii durumdur. Kuralolarak, bivalanlarn says, diploid somatik hcrelerdeki normal kromozom saysnn yarsnaeittir. Bivalanlar, karde olmayan kromatidler arasndaki krosover iin sitogenetiknkouldur. Trizomik bir hcre mayoz srasnda, trizomik kromozom iin trivalan oluturur.Biyoinformatik: Genom dizini gibi byk miktardaki biolojik veriyi analiz etmek iin bilgisayaryntemlerinin kullanlmas.Birleik heterozigotluk (compound heterozigot): Bir lokusta, iki farkl mutant aleli olangenotip. Homozigot durumda ise her iki mutant alel ayndr.-C-CAT (veya CAAT) box = karyotik genlerin 5 blgesinde, transkripsiyon faktrlerininbaland bir dzenleyici DNA dizini.cDNA = RNA kalp zerinden revers transkriptaz enzimi araclyla sentezlenenkomplementer DNA.Cos blgesi = Kk DNA fragmannn kesilip lamda faj ierisine paketlenmesi iin gereklirestriksiyon blgesi.Cosegregation: Bir kromozom zerideki iki veya daha ok genin ayn gamete berabergemesi.Coupling (cis): Alelik olmayan iki mutasyonun ayn kromozom zerinde bulunmas.Homolog kromozomlarda bulunmalar ise repulsion (trans) olarak bilinir.CpG adacklar: Housekeeping genlerin promotorlarnda bulunan, 300-3000 baz iftiuzunluktaki, guanin ve sitozin bazlarndan zengin diziler.eitli aleller (multiple alleles): Belli bir lokusa yerlemi olan herhangi bir genin ikidenok saydaki aleleri.ok ynl etkililik(pleitropizm): Bir genin birden fazla zellik ya da hastalk zerine etkiliolma durumu.-D-D halkas = Mitokondri DNA snda, bir ipliin dierinden ayrlarak RNA ile elemi olduublgeDalton = 12C ekirdei ktlesinin (1.657x 10 -24 gm) 1/12ine eit olan bir atom ktlesi birimi.Delesyon = Bir kromozomun bir ksmnn ya da tamamnn kayb, veya DNA nkleotidbazlarnn kayb.De-novo: Yeni olumu, ya da kaltsal olmayan. 5. Deiken ekspresivite: Ayn genin farkl kiilerde etki dzeyinin deimesi, Ayn aile iindeetkilenmi bireylerde grlen genetik hastaln kliniinin farkl tipte ve iddette olmasdr.Deitirici genler (modifier genes): Aleli olmayan bir baka genin fenotipik belirtisinideitiren genlere denilir.Denatrasyon = DNA yada RNA ift iplikli nkleik asit molekllerinin tek ipliklere ayrlmas.Komplementer tek ipliklerin tekrar birlemesine renatrasyon denir.Dengeli polimorfizm: Bir genin birden fazla formunu tayan bireylerin doal seim ya daheterozigot avantaj ile ayn toplumda bir arada ve biribirine yakn sklkta bulunmas durumuDiktiyoten = Ftal oosit geliimi srecinde mayotik profazn durdurulduu evredir. Diiinsanda oositler doumdan yaklak drt hafta nce diktiyoten evresine ularlar; oositlerindaha ileri geliimi, mayozun devam edecei ovlasyon aamasna kadar durdurulur.Diploid = Biri anneden (maternal), biri babadan (paternal) olmak zere iki homologkromozom setine sahip hcre yada organizma.Diploten = Mayozun I.profaznda bir evre.Diren faktr = Antibiyotik direnliliine neden olan bir plazmid geni.Disentrik = ki sentromerli deiik yapya sahip bir kromozom.Diskordans = Belli bir zelliin yada hastaln ikizlerden sadece birinde grlmesi.Dispermi = Tek yumurtaya iki spermatozoa girmesi.Diyakinez = Mayozun I. ge profaznn bir evresi.Dizi (sekans): 1) DNA veya RNA paralarnda nkleotid dizilimi. 2) klinik genetikte; farkletiyolojilere bal olarak ortaya kan dismorfik expresyonunu deitirerek fenotipi etkilemesi.Dizigotik = (tek yumurta) ki ayr zigottan gelien ikizler (fraternal ikizler). Ayn zigottangelien tek yumurta ikizinin ( tpk ikizler) aksi.Dizomi, uniparental (UPD) = Kromozom iftinin her ikisinin de ayn ebeveynden gelmesidurumu. UPD, kromozomlarn ayn olduu izodizomi ve kromozomlarn homolog olduuheterodizomi olarak ayrlr.DNA (deoksiribonkleik asit) =DNA: Bir organizmann yapsndan ve fonksiyonlarndansorumlu genleri ieren ve genetik bilginin kuaktan kuaa aktarlmasn salayan molekl.Primer genetik bilgiyi dorusal bir nk

Search related