Luis Humberto Cruz Contreras(1), Dulce María de las Mercedes Ortiz Solis (2), Marcos Adrián Melgoza Juárez (3)1, Departamento de Patología. Hospital Materno-Infantil Irapuato, Gto

2, Dermatología pediátrica, Hospital de Especialidades pediátricas de León, Gto

3, Traumatología y ortopedia pediátrica, Hospital de Especialidades pediátricas de León, Gto

HISTIOCITOSIS DE CÉLULAS DE LANGERHANS CONGÉNITA. REPORTE DE UN CASO.

I N T R O D U C C I Ó NLas neoplasias que se originan de histiocitos y

células dendríticas son un grupo grande y

heterogéneo de neoplasias, que se presentan de

manera poco frecuente y representan un reto

diagnóstico para clínicos y patólogos. La

histiocitosis de células de Langerhans (HCL) se

presenta con mayor frecuencia en la edad

pediátrica. El diagnóstico histopatológico se

realiza mediante las características morfológicas

y el perfil inmunohistoquímico que expresan las

células neoplásicas. La presentación congénita

de esta enfermedad es aún menos frecuente, se

puede presentar localizada en piel o bien de

forma multisistémica y fatal en ocasiones.

Presentamos un caso de HCL congénita con

evolución favorable al momento actual.

P R E S E N T A C I Ó N D E L C A S OPaciente del sexo femenino que presentó al

nacimiento tumor en aspecto palmar de mano

izquierda bien delimitado, elevado, nodular con

superficie eritematosa. Por lo demás la paciente

no presentaba sintomatología. La exploración

física no reveló otras alteraciones. La biometría

hemática mostró una elevación relativa en los

linfocitos (72%). Se realizaron los siguientes

estudios: ultrasonido abdominal, radiografía de

huesos largos, pruebas de función hepática,

química sanguínea y electrolitos séricos, todos

ellos reportados dentro del límite normal. Se

tomó biopsia de la lesión, la cual muestra piel con

infiltración difusa en dermis e hipodermis por una

población de células redondas con citoplasma

eosinófilo abundante y núcleos reniformes con

hendiduras y nucléolos prominentes. Se

acompañan de una población mixta de células

inflamatorias. Las células expresaron CD1a y

proteína S100 de forma focal y fueron negativas

para el resto de marcadores realizados (CD34,

CD177, CD68). Con estos hallazgos se realizó el

diagnóstico de HCL. Por la ausencia de afección

a otros niveles se clasificó a la paciente con

enfermedad unisistémica unifocal y se decide

mantener a la paciente en observación y con

seguimiento clínico estrecho.

Aspecto clínico del tumor al nacimiento

El espectro clínico de esta neoplasia se ve

reflejado en la gran cantidad de sinónimos que

existen para la misma neoplasia, que incluyen:

granuloma eosinofí l ico (HCL uni focal) ,

enfermedad de Hand-Shuller-Christian (HCL

multifocal unisistémica) y enfermedad de

Let terer-Siwe (enfermedad diseminada

multifocal multisistémica). También se ha

otorgado el nombre de enfermedad de

Hashimoto-Pritzker o reticulohistiocitosis

congénita autolimitada a la variante de HCL que

se presenta de manera congénita o neonatal y

que involuciona de manera espontánea, esta

variante es aún menos frecuente. La HCL es una

neoplasia compuesta por células de 12 a 15

micras, con citoplasma eosinófilo abundante, el

núcleo puede ser reniforme a oval con

hendiduras nucleares frecuentes. Expresan por

inmunohistoquímica CD1a, CD207 (Langerina) y

proteína S100. Las células neoplásicas se

acompañan de eosinófilos, linfocitos, células

plasmáticas, histiocitos y macrófagos. Hasta en

64% presentan mutación del oncogen BRAF

V600E, mutación que además se asocia a mayor

riesgo de recurrencia. El diagnóstico diferencial

desde el punto de vista histológico debe

realizarse con entidades como la enfermedad de

Rosai-Dorfman, la enfermedad de Erdheim-

Chester, el Xantogranuloma juvenil entre otros.

Debido a la gran variedad de formas clínicas de

esta neoplasia el tratamiento se personaliza y

ajusta de acuerdo al sitio de presentación y la

extensión de la enfermedad. El tratamiento con

vemurafenib (inhibidor de BRAF) ha demostrado

en los casos con mutación de BRAF eficacia

excelente. El caso presentado muestra afección

exclusiva y unifocal en piel.

C O N C L U S I O N E SEn conclusión, la HCL debe ser considerada en el

d iagnós t ico d i fe renc ia l de neop las ias

congénitas. A pesar de ser una entidad

ampliamente conocida en pediatría, los casos

congénitos son poco frecuentes y es importante

continuar reportándolos para seguir generando

información del tratamiento y evolución de estos

casos.

Aspecto clínico a los 2 meses de vida

Dos meses posteriores al nacimiento la paciente

presenta involución de la lesión hasta en un 50%

del tamaño inicial, continúa asintomática y con

crecimiento adecuado. Por lo cual se mantendrá

en vigilancia estrecha. D I S C U S I Ó NLa HCL es una neoplasia poco frecuente

caracterizada por la proliferación de células que

comparten inmunofenotipo con las células de

Langerhans (CL) de la piel, anteriormente se

creía que originaban de estas últimas, sin

embargo estudios más recientes de expresión

genética han demostrado que se originan de

precursores de células dendríticas mieloides en

la médulas ósea y no de la las CL de la piel.

B I B L I O G R A F Í A1. Facchetti F, Pileri SA, Lorenzi L, Tabanelli V, Rimsza L, Pittaluga S, Dirnhofer S, Copie-Bergman C, de Leval L, Rosenwald A, Wotherspoon A, Fend F. Histiocytic and dendritic cell neoplasms: what have we learnt by studying 67 cases. Virchows Arch. 2017 Jul 10. 2. Jefferson Terry, Francesca Pluchinotta, Stephen P. Sanders, Jo-Anne Vergilio, Scott R. Hyde, Theonia K. Boyd. Congenital Langerhans Cell Histiocytosis with Placental Involvement. Pédiatrie and Developmental Pathology 16, 224-228, 20133. Guo MM-H, et al., A case of congenital Langerhans cell histiocytosis with disseminated skin and pulmonary involvement masquerading as multiple infantile hemangiomas, Pediatrics and Neonatology (2017), http://dx.doi.org/10.1016/ j.pedneo.2017.04.0024. Sarangarajan Ranganathan. Histiocytic proliferations. Seminars in Diagnostic Pathology, Volume 33, Issue 6, Pages 396-409.5. Charles M. Harmon, Noah Brown. Langerhans Cell Histiocytosis. A Clinicopathologic Review and Molecular Pathogenetic Update. A r c h P a t h o l L a b M e d . 2015;139:1211–1214; doi: 10.5858/arpa.2015-0199-RA)

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