IMPLEMENTACIÓN EN CARTAGENA DE ELECTROFORESIS DE GLUCOSAMINOGLUCANOS COMO DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO DE MUCOPOLISACARIDOSIS

García-Uribe Liseth Paola (1), Jaimes-Santamaría Laura (1), Viola- Rhenals Maricela (1), Alvear-Sedán Ciro (2), Barboza-Ubarnes Miriam (2), Moneriz- Pretell Carlos (3).

(1) Grupo de Investigación Bioquímica y Biología Celular del Cáncer, Facultad de Medicina, Universidad de Cartagena, Colombia(2) Grupo de Investigación Bioquímica y Metabolismo, Facultad de Medicina Universidad de Cartagena, Colombia(3) Grupo de Investigación Bioquímica y Enfermedad, Facultad de Medicina Universidad de Cartagena, Colombia

Correspondencia: cialse@hotmail.com

INTRODUCCIÓN: las mucopolisacaridosis son enfermedades por almacenamiento lisosómico, congénitas hereditarias ocasionadas por deficiencia parcial o total de enzimas que degradan glucosaminoglucanos. La sintomatología asociada a estas enfermedades es multisistémica, incluye compromiso a vísceras, sistema nervioso central, articulaciones, órganos de los sentidos, vías respiratorias y cardiacas entre otros. Por ser enfermedades genéticas no hay un tratamiento curativo sino sintomático y paliativo, como son la terapia de reemplazo enzimático (TRE), el trasplante de progenitores hematopoyéticos e incluso terapia génica que ayudan a mejor la calidad de vida y la prolongación de la misma. Existe una relación linear entre la aparición de los primeros síntomas y el pronóstico de la enfermedad. Por esto es necesario contar con un diagnóstico temprano de estas patologías evitando la aparición de síntomas tardíos e irreversibles como los del sistema nervioso central que deterioran secuencialmente la calidad de vida del paciente finalizando con la muerte. El diagnóstico de estas patologías requiere pruebas cualitativas y cuantitativas que determinan la presencia de GAGs en orina, así como la determinación de actividad enzimática y mutaciones en la proteína, para poder determinar la enzima deficiente para su posterior tratamiento. En Cartagena se realizan pruebas iniciales de tamizaje pero para un buen diagnóstico por lo menos presuntivo es necesario realizar electroforesis de GAGs, técnica que solo se realiza en la ciudad de Bogotá. OBJETIVO: implementar en la Facultad de Medicina, esta técnica e incluirla como portafolio de servicios que se hará extensivo a la costa Caribe. METODOLOGÍA: la población está constituida por los casos presuntivos del Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja, el número de casos a estudiar es abierto ya que depende de los pacientes que se puedan encontrar, se les solicitará consentimiento informado y se recolectarán los datos necesarios para la historia clínica. En muestras de orina fraccionada se realiza tamizaje inicial de cualificación GAGs mediante la prueba de albumina ácida y cloruro de cetilpiridinio. Si la prueba es positiva, se realiza la extracción de mucopolisacáridos mediante tratamiento con cetilpiridinio, acetato de potasio y dietil éter, luego son sometidos a electroforesis en gel de agarosa para determinar el GAG´s presente. Las muestras de pacientes positivos se enviarán a la Universidad Javeriana de Bogotá, para realizar pruebas de actividad enzimática. De esta forma se confirmarán los resultados por electroforesis obtenidos. Se realizarán talleres de capacitación a la comunidad científica sobre la mucopolisacaridosis, la importancia del diagnóstico temprano y tratamiento. Los resultados parciales indican que se ha realizado tamizaje para cualificación de GAGs: albumina ácida y cloruro de cetilpiridinio, dando como resultado 7 de 6 casos positivos para mucopolisacaridosis pero con diferentes grados en la respuesta positiva en estas técnicas. Teniendo en cuenta estos resultados y el grado de escolaridad de los padres se ha organizado una cartilla informativa de la enfermedad para poner a disposición de familiares, médicos generales, pediatras, neonatólogos de la Región Caribe para generar conciencia sobre la enfermedad.PALABRAS CLAVES: glucosaaminoglucanos, mucopolisacaridosis, enfermedades genéticas, deficiencias enzimáticas,

Rev.cienc.biomed. 2011;2(1)supl:18s

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