Embed Size (px)
Citation preview
_______________________________________________________________________________________________
Jahresbericht des Thüringer Muskelzentrum (TMZ) 2018
Im Jahr 2018 wurde das Thüringer Muskelzentrum durch das Thüringer
Wissenschaftsministerium als Zentrum nach dem Krankenhausentgeltgesetz anerkannt.
Dieser Erfolg beruht auf der seit 1994 bestehenden, zunehmenden und engen
Zusammenarbeit der engagierten Kliniken und Institute mit ihren Spezialambulanzen. Die
Anerkennung erlaubt es, Forschung und Versorgung neuromuskulär Erkrankter in Thüringen
optimiert fortzuführen und vor allem, eine führende Lotsenfunktion zu übernehmen, die eine
Behandlung der komplexen neuromuskulären Erkrankungen allen Betroffenen in Thüringen
zuganglich macht. Erneut haben eine Vielzahl von Veranstaltungen für Ärztinnen und
Patientinnen das Netzwerk im TMZ gestärkt. Unsere Homepage
(http://www.tmz.uniklinikum-jena.de) ist in neuer Form im Aufbau und dient als
umfangreiche Informationsquelle für Ärzte und Betroffene mit ihren Angehörigen in
Thüringen. Mehrere klinische Studien im Bereich der Amyotrophen Lateralsklerose, des
Post-Polio-Syndroms und der Myasthenie zogen Patienten aus ganz Mitteldeutschland nach
Jena. Eng eingebunden in nationale, europäische und internationale Forschungsverbünde
entwickelten sich die Grundlagenforschung und die patientenorientierte Forschung im
Thüringer Muskelzentrum gleichermaßen weiter.
a) Personalia
Vorstand
1. Vorsitzender und Sprecher Herr PD Dr. J. Grosskreutz (Jena)
2. Vorsitzender Herr Dr. med. Ralf Husain (Erfurt)
Frau Dr. med. A. Thieme (Erfurt)
Herr PD Dr. med. B. Romeike (Neuropathologie FSU Jena),
Herr Dr. med. A. Lohr (Erfurt)
Die neuromuskuläre Sprechstunden an den Kliniken für Neurologie in Erfurt und Jena
verzeichnen weiterhin einen Anstieg an Patientenzahlen, so dass zusätzliche Termine nach
Vereinbarung angeboten werden. Die Vertretung in der Sprechstunde in EF übernimmt bei
Bedarf Frau K. Frommhold, Fachärztin für Neurologie.
b) Forschungsaktivitäten
Umfassende Studien zur Identifizierung und Beurteilung von Biomarkern bei
Motoneuronerkrankungen wurden 2018, auch im Rahmen des Stipendiums des
Graduiertenkollegs der Friedrich-Schiller-Universität Jena, weiterhin vorangetrieben.
Grundlage für diese Biomarkerstudien bildet die umfangreiche Sammlung von
Biomaterialien, darunter Liquor, Plasma, Serum sowie mononukleäre Zellen des peripheren
Blutes (PBMCs). Es konnten neue Proteine identifiziert werden, die eine Korrelation zur
Aggressivität und Progression sowie zum Erkrankungsalter der Amyotrophen
Lateralsklerose aufweisen.
Thüringer Muskelzentrum Jahresbericht 2018
Seite 2/13
Als Basis für die Beschreibung des Krankheitsverlaufs der ALS wird das D50-Modell (Zeit in
Monaten, in der die Funktionsfähigkeit des Patienten auf 50% abfällt) im Rahmen der
Biomarkerstudien und zur Beurteilung der Gesundheitsbezogenen Lebensqualität bei ALS
genutzt, da es erlaubt, Patienten individuell miteinander zu vergleichen. Des Weiteren
ermöglicht das Modell, für jeden Patienten eine Zeitkonstante zu ermitteln, die die
individuelle Krankheitsaggressivität beschreibt. Zusätzlich konnte das Modell angewendet
werden, um den Zeitpunkt stattfindender Untersuchungen im individuellen Krankheitsverlauf
eines Patienten auf die individuelle Progression hin zu bewerten.
Im Forschungszentrum Lobeda wurde die Rolle des ER-Mitochondrien-Kalzium-Zyklus in
der selektiven Degeneration von Motoneuronen bei der ALS untersucht. Schwerpunkt ist
hierbei neben der inflammatorischen Fehlregulation in peripheren Blutzellen von ALS-
Patienten auch die neuronale Schädigung durch Veränderungen des neuronalen
Kalziumhaushaltes durch pro-inflammatorische Zytokine sowie Veränderungen
mitochondrialer Kalziumtransporter im patienten-abgeleiteten induzierten pluripotneten
Stammzellen. Seit 2018 wird im Rahmen des Projektes CellMiCoNet mit Hilfe eines
vernetzten Brutschrank-Mikroskopiesystems die Untersuchung zu molekularen Ursachen
von Motoneuronerkrankungen ermöglicht.
Neue elektrophysiologische Methoden wie MUNIX (Motor Unit Number Index) und MSCAN
(MuscleScan) wurden im Rahmen der ambulanten Patientenversorgung etabliert und
werden hinsichtlich ihrer Verwendung im täglichen Ambulanzbetrieb sowie ihrer
diagnostischen und prognostischen Wertigkeit unter Verwendung des Progressionsmodels
untersucht. Im JPND-Projekt „ONWebDUALS“ (ONTology-based Web Database for
Understanding Amyotrophic Lateral Sclerosis) werden weiterhin in großem Umfang
Fragebögen erhoben, um europaweit Risikoprofile bei Motoneuronerkrankungen zu
erstellen. Die Analyse mit Partnern aus Portugal, Schweden und Polen wird derzeit
durchgeführt. Zusätzlich werden genetische Profile der befragten Patienten erstellt.
Die Entwicklung von NiSALS (Neuroimaging Society in ALS) wurde durch die Erarbeitung
und Verbreitung des „data sharing agreements“ vorangetrieben. Diese Vereinbarung
definiert die Rechte und Pflichten zwischen dem Jena Repository (ansässig am
Universitätsklinikum Jena und entwickelt von PD. Dr. Julian Grosskreutz) und 50
internationalen Zentren, mit dem Ziel neue Bildgebungsbiomarker zu definieren, die die
Diagnose und Prognosebewertung von ALS ermöglichen. 2018 wurden zusätzliche
Datensätze von ALS-Patienten und Kontrollen aus verschiedenen Zentren
zusammengetragen, ausgewertet und im internationalen NiSALS Symposium vorgestellt.
c) Fortbildungsveranstaltungen
Im Rahmen der interdisziplinären Fallkonferenzen im Thüringer Muskelzentrum wurden
klinische Fälle durch die Abteilung Neuropädiatrie des Universitätsklinikum Jena, durch die
Neuropathologie und durch die Neurologie/Neuromuskuläre Ambulanz der Uniklinik Jena
vorgestellt und diskutiert. Regelmäßige Fortbildungsveranstaltungen zu Themen der
Heimbeatmung/ Respiratorentwöhnung im Säuglings- bis Erwachsenenalter werden am
Zentrum für Schlaf- und Beatmungsmedizin Apolda (zertifiziertes Zentrum der AG
Heimbeatmung und Respiratorentwöhnung e.V.) durchgeführt. Aus dem Muskelzentrum
heraus wurden Patientenakademien und Vorträge in Rehabilitationszentren zu Ursachen
Thüringer Muskelzentrum Jahresbericht 2018
Seite 3/13
und Therapiemöglichkeiten von Muskel- und Motoneuronerkrankungen durchgeführt. Zudem
fand erneut ein Symposium zu neuromuskulären Erkrankungen im Rahmen der
Fortbildungsreihe der Klinik für Neurologie statt. Des Weiteren etablierten wir 2018 erstmals
einen neurologischen Intensivpflegetag. Dieser soll durch engen Austausch eine
Fortbildungsmöglichkeit für Ärzte, Pflegekräfte und Therapeuten bieten, welche in der
ambulanten Intensivpflege neuromuskuläre Patienten betreuen.
d) Publikationen
Tadić V, Adam A, Goldhammer N, Lautenschlaeger J, Oberstadt M, Malci A, Le TT, Sengupta S, Stubendorff B, Keiner S, Witte OW, Grosskreutz J. Investigation of mitochondrial calcium uniporter role in embryonic and adult motor neurons from G93AhSOD1 mice. Neurobiol Aging. 2019 Mar;75:209-222. Prell T, Gaur N, Stubendorff B, Rödiger A, Witte OW, Grosskreutz J. Disease progression impacts health-related quality of life in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 2019 Feb 15;397:92-95. Sengupta S, Le TT, Adam A, Tadić V, Stubendorff B, Keiner S, Kloss L, Prell T, Witte OW, Grosskreutz J. Interferon-γ Receptor 1 and GluR1 upregulated in motor neurons of symptomatic hSOD1G93A mice. Eur J Neurosci. 2019 Jan;49(1):62-78. Walker FO, Cartwright MS, Alter KE, Visser LH, Hobson-Webb LD, Padua L, Strakowski JA, Preston DC, Boon AJ, Axer H, van Alfen N, Tawfik EA, Wilder-Smith E, Yoon JS, Kim BJ, Breiner A, Bland JDP, Grimm A, Zaidman CM. Indications for neuromuscular ultrasound: Expert opinion and review of the literature. Clin Neurophysiol. 2018 Dec;129(12):2658-2679. Steinbach R, Gaur N, Stubendorff B, Witte OW, Grosskreutz J. Developing a Neuroimaging Biomarker for Amyotrophic Lateral Sclerosis: Multi-Center Data Sharing and the Road to a "Global Cohort". Front Neurol. 2018 Dec 4;9:1055. Bocker HT, Heinrich T, Liebmann L, Hennings JC, Seemann E, Gerth M, Jakovcevski I, Preobraschenski J, Kessels MM, Westermann M, Isbrandt D, Jahn R, Qualmann B, Hübner CA. The Na+/H+ Exchanger Nhe1 Modulates Network Excitability via GABA Release. Cereb Cortex. 2018 Dec 12. Doppler K, Stengel H, Appeltshauser L, Grosskreutz J, Man Ng JK, Meinl E, Sommer C. Neurofascin-155 IgM autoantibodies in patients with inflammatory neuropathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Nov;89(11):1145-1151. Jahic A, Bock A, Duca F, Bonderman D, Mascherbauer J, Windhager R, Auer-Grumbach M, Beetz C. Development and validation of a TTR-specific copy number screening tool, and application to potentially relevant patient cohorts. Mol Cell Probes. 2018 Oct;41:61-63. Heiling B, Waschke A, Ceanga M, Grimm A, Witte OW, Axer H. Not your average Saturday night palsy-High resolution nerve ultrasound resolves rare cause of wrist drop. Clin Neurol Neurosurg. 2018 Sep;172:160-161. Funke A, Spittel S, Grehl T, Grosskreutz J, Kettemann D, Petri S, Weyen U, Weydt P, Dorst J, Ludolph AC, Baum P, Oberstadt M, Jordan B, Hermann A, Wolf J, Boentert M, Walter B, Gajewski N, Maier A, Münch C, Meyer T. Provision of assistive technology devices among people with ALS in Germany: a platform-case management approach. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2018 Aug;19(5-6):342-350.
Thüringer Muskelzentrum Jahresbericht 2018
Seite 4/13
Ludolph AC, Schuster J, Dorst J, Dupuis L, Dreyhaupt J, Weishaupt JH, Kassubek J, Weiland U, Petri S, Meyer T, Grosskreutz J, Schrank B, Boentert M, Emmer A, Hermann A, Zeller D, Prudlo J, Winkler AS, Grehl T, Heneka MT, Wollebæk Johannesen S, Göricke B; RAS-ALS Study Group. Safety and efficacy of rasagiline as an add-on therapy to riluzole in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomised, double-blind, parallel-group, placebo-controlled, phase 2 trial. Lancet Neurol. 2018 Aug;17(8):681-688. Müller K, Brenner D, Weydt P, Meyer T, Grehl T, Petri S, Grosskreutz J, Schuster J, Volk AE, Borck G, Kubisch C, Klopstock T, Zeller D, Jablonka S, Sendtner M, Klebe S, Knehr A, Günther K, Weis J, Claeys KG, Schrank B, Sperfeld AD, Hübers A, Otto M, Dorst J, Meitinger T, Strom TM, Andersen PM, Ludolph AC, Weishaupt JH; German ALS network MND-NET. Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Aug;89(8):817-827. Grimm A, Axer H, Heiling B, Winter N. Nerve ultrasound normal values - Readjustment of the ultrasound pattern sum score UPSS. Clin Neurophysiol. 2018 Jul;129(7):1403-1409. Grimm A, Axer H. Chronisch immunvermittelte Neuropathien – Diagnostik und Therapie. Fortschr Neurol Psychiatr. 2018 Jul;86(7):439-452. Newton T, Allison R, Edgar JR, Lumb JH, Rodger CE, Manna PT, Rizo T, Kohl Z, Nygren AOH, Arning L, Schüle R, Depienne C, Goldberg L, Frahm C, Stevanin G, Durr A, Schöls L, Winner B, Beetz C, Reid E. Mechanistic basis of an epistatic interaction reducing age at onset in hereditary spastic paraplegia. Brain. 2018 May 1;141(5):1286-1299. Rosenbohm A, Hirsch S, Volk AE, Grehl T, Grosskreutz J, Hanisch F, Herrmann A, Kollewe K, Kress W, Meyer T, Petri S, Prudlo J, Wessig C, Müller HP, Dreyhaupt J, Weishaupt J, Kubisch C, Kassubek J, Weydt P, Ludolph AC. The metabolic and endocrine characteristics in spinal and bulbar muscular atrophy. J Neurol. 2018 May;265(5):1026-1036. Westeneng HJ, Debray TPA, Visser AE, van Eijk RPA, Rooney JPK, Calvo A, Martin S, McDermott CJ, Thompson AG, Pinto S, Kobeleva X, Rosenbohm A, Stubendorff B, Sommer H, Middelkoop BM, Dekker AM, van Vugt JJFA, van Rheenen W, Vajda A, Heverin M, Kazoka M, Hollinger H, Gromicho M, Körner S, Ringer TM, Rödiger A, Gunkel A, Shaw CE, Bredenoord AL, van Es MA, Corcia P, Couratier P, Weber M, Grosskreutz J, Ludolph AC, Petri S, de Carvalho M, Van Damme P, Talbot K, Turner MR, Shaw PJ, Al-Chalabi A, Chiò A, Hardiman O, Moons KGM, Veldink JH, van den Berg LH. Prognosis for patients with amyotrophic lateral sclerosis: development and validation of a personalised prediction model. Lancet Neurol. 2018 May;17(5):423-433. Härtig F, Ross M, Dammeier NM, Fedtke N, Heiling B, Axer H, Décard BF, Auffenberg E1, Koch M, Rattay TW, Krumbholz M, Bornemann A, Lerche H, Winter N, Grimm A. Nerve Ultrasound Predicts Treatment Response in Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy-a Prospective Follow-Up. Neurotherapeutics. 2018 Apr;15(2):439-451. Perner C, Perner F, Stubendorff B, Förster M, Witte OW, Heidel FH, Prell T, Grosskreutz J. Dysregulation of chemokine receptor expression and function in leukocytes from ALS patients. J Neuroinflammation. 2018 Mar 28;15(1):99. Brenner D, Yilmaz R, Müller K, Grehl T, Petri S, Meyer T, Grosskreutz J, Weydt P, Ruf W, Neuwirth C, Weber M, Pinto S, Claeys KG, Schrank B, Jordan B, Knehr A, Günther K, Hübers A, Zeller D, Kubisch C, Jablonka S, Sendtner M, Klopstock T, de Carvalho M, Sperfeld A, Borck G, Volk AE, Dorst J, Weis J, Otto M, Schuster J, Del Tredici K, Braak H,
Thüringer Muskelzentrum Jahresbericht 2018
Seite 5/13
Danzer KM, Freischmidt A, Meitinger T, Strom TM, Ludolph AC, Andersen PM, Weishaupt JH; German ALS network MND-NET. Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS. Brain. 2018 Mar 1;141(3):688-697.
Benítez EO, Morales JJ, Muñoz LA, Hübner CA, Mutchinick OM. A Novel GMPPA Mutation in Two Adult Sisters with Achalasia, Alacrima, Short Stature, Dysmorphism, and Intellectual Disability. Mol Syndromol. 2018 Feb;9(2):110-114. Bock AS, Günther S, Mohr J, Goldberg LV, Jahic A, Klisch C, Hübner CA, Biskup S, Beetz C. A nonstop variant in REEP1 causes peripheral neuropathy by unmasking a 3'UTR-encoded, aggregation-inducing motif. Hum Mutat. 2018 Feb;39(2):193-196. Feneberg E, Oeckl P, Steinacker P, Verde F, Barro C, Van Damme P, Gray E, Grosskreutz J, Jardel C, Kuhle J, Koerner S, Lamari F, Amador MDM, Mayer B, Morelli C, Muckova P, Petri S1, Poesen K1, Raaphorst J1, Salachas F1, Silani V1, Stubendorff B1, Turner MR1, Verbeek MM, Weishaupt JH, Weydt P, Ludolph AC, Otto M. Multicenter evaluation of neurofilaments in early symptom onset amyotrophic lateral sclerosis. Neurology. 2018 Jan 2;90(1):e22-e30
e) Betreuungsstrukturen
Zentrum für Schlaf- und Beatmungsmedizin, Robert-Koch-Krankenhaus Apolda
Ambulante und stationäre Diagnostik und Therapieeinleitung bei Fragen der
Atmungsstörung/ventilatorischen Insuffizienz wird durch langjährig erfahrenes Personal mit
hoher Sachkompetenz gesichert. In Zusammenarbeit mit regionalen Pflegediensten, die
langjährige Erfahrungen mit der Heimbeatmung haben, werden der weitere
Betreuungsbedarf individuell abgestimmt und erforderliche Schritte inklusive Abstimmung
mit den Kostenträgern eingeleitet.
Kinderorthopädischen Abteilung, Marienstift Arnstadt
Es werden regelmäßig Bobathkurse für Ärzte, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und
Logopäden/innen durchgeführt. Durch die enge Verzahnung der ambulanten und
stationären Behandlung von Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen mit
neuromuskulären Störungen ist eine langjährige kontinuierliche Betreuung von Patienten
möglich. Stationär erfolgen insbesondere Multileveleingriffe an Sehnen, Muskeln und
Knochen, um bei mehrfach-behinderten Patienten in möglichst wenigen Schritten zum Ziel
zu kommen. Bei gehfähigen Patienten werden regelmäßig 3-D-Ganganalysen zur
Therapieevaluation durchgeführt.
Orthopädische Klinik - Lehrstuhl für Orthopädie FSU Jena, Eisenberg
In den „Waldkliniken Eisenberg“ wird in enger Zusammenarbeit mit niedergelassenen
Kollegen eine Muskelsprechstunde angeboten, wobei die Koordination in der Abteilung
Kinderorthopädie unter Leitung von OA Dr. A. Sachse und seinem Team erfolgt. Das
kurative Spektrum beinhaltet insbesondere korrigierende Operationen, Sehnentransfers,
Langzeitbetreuung von Patienten mit neuromuskulären und neuropädiatrischen
Erkrankungen, ambulante Diagnostik und für ausgewählte Fälle eine 3D-Ganganalyse
(Vicon-System). Bei Erwachsenen mit muskulären und neurologischen Erkrankungen
werden sämtliche orthopädische Operationen und deren Nachbehandlung, auch in
Zusammenarbeit mit rehabilitativen Einrichtungen, durchgeführt.
Thüringer Muskelzentrum Jahresbericht 2018
Seite 6/13
Klinik für Neurologie, Helios-Klinikum Erfurt
Die gut etablierte Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen unter OÄ Dr. A.
Thieme bietet auch eine Sozialberatung durch Frau Feltz an. Die umfassende Versorgung
neuromuskulär Erkrankter in Erfurt ambulant und stationär ist interdisziplinär in
Zusammenarbeit mit der Abteilung für Neuropathologie gesichert.
Sozialpädiatrisches Zentrum der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Erfurt
Am Sozialpädiatrischen Zentrum wird die Betreuung von Kindern mit neuromuskulären
Erkrankungen durch Herrn Dr. A. Lohr gewährleistet. Die Diagnostik erfolgt in enger
Zusammenarbeit mit der Kinderklinik des HELIOS Klinikums Erfurt, insbesondere mit der
Möglichkeit sonografischer und kinderkardiologischer Diagnostik, der Bodyplethysmografie
sowie der Ableitung von Polysomnografien. Eine enge Kooperation besteht mit dem Institut
für Pathologie, der Kinderradiologie und dem Institut für Klinische Chemie und
Laboratoriumsdiagnostik des HELIOS Klinikums sowie der Praxis für Humangenetik Dr. S.
Demuth/ S. Weidensee/ Dr. T. Neumann, Erfurt. Die Sprechstunde am Sozialpädiatrischen
Zentrum ermöglicht eine interdisziplinäre Zusammenarbeit mit allen am Hause vertretenen
Fachdisziplinen, insbesondere mit Physiotherapeuten und Ergotherapeuten,
psychologischer Diagnostik und sozialrechtlicher Beratung.
Institut für Pathologie des Helios-Klinikums Erfurt
Verschiedene enzymhistochemische Nachweisverfahren zur diagnostischen Abklärung von
metabolischen Myopathien sind etabliert. Des Weiteren erfolgt die Kryokonservierung und
Asservierung von Muskelgewebe für weiterführende elektronenmikroskopische und
molekulargenetische Untersuchungen außerhalb des Instituts. Es besteht eine enge
Zusammenarbeit mit dem Referenzinstitut für neuromuskuläre Erkrankungen Aachen, Herrn
Prof. Dr. J. Weis.
Praxis für Humangenetik Erfurt
In die Praxis für Humangenetik werden Patienten mit myogenen und neurogenen
Bewegungsstörungen zur genetischen Diagnostik überwiesen. Es erfolgt eine genetische
Beratung und Diagnostik. Seit einigen Jahren steht mit der Entwicklung einer neuen
Hochdurchsatzsequenzierung, „Next Generation Sequenzing“ (NGS), eine effizientere und
breitere Möglichkeit der genetischen Diagnostik zur Verfügung. Dies kommt besonders der
Diagnostik bei der sehr heterogenen Gruppe der Muskelerkrankungen zugute. Daraus
resultierend konnten bereits in den letzten Jahren einen Teil der ungeklärten
Muskelerkrankungen ätiologisch zugeordnet werden. Dadurch kommt der genetischen
Diagnostik ein neuer Stellenwert in der Betreuung Muskelkranker zu. Vor allem im
Kindesalter kann eine molekulargenetische Diagnostik in einem Teil der Fälle eine invasive
Diagnostik mittels Muskelbiopsie ersparen. Die Diagnose bzw. molekulare Zuordnung der
Erkrankung hat für den Patienten auch vor dem Hintergrund eventueller therapeutischer
Konsequenzen und der prognostischen Abschätzung des Krankheitsverlaufs große
Bedeutung. Darüber hinaus werden Patienten über den Vererbungsmodus und das
Wiederholungsrisiko der Erkrankung innerhalb der Familie informiert.
Klinik für Neurologie des Uniklinikums Jena
In der Klinik für Neurologie des UKJ werden Spezialsprechstunden für Muskel- und
Motoneuronerkrankungen angeboten. Zudem besteht bei Erstdiagnostik, Therapiebeginn
oder Verlaufskontrollen neuromuskulärer Erkrankungen neben der stationären Abklärung ein
Thüringer Muskelzentrum Jahresbericht 2018
Seite 7/13
interdisziplinäres tagesklinisches Setting zur Verfügung. Unter der Leitung von OA PD Dr. J.
Grosskreutz betreut das Team mit Dr. R. Steinbach, Dr. A. Voss, Dr. A. Rödiger, Frau A.
Gunkel, Dr. B. Ilse, Dr. M. Radscheidt sowie den Studienschwestern Frau M. Arnold und
Frau C. Höpfner und der Sozialarbeiterin Frau Y. Wiese Patienten mit Amyotropher
Lateralsklerose und anderen Motoneuronerkrankungen, entzündlichen Muskelerkankungen,
Myopathien oder myasthenen Syndromen, hereditären Neuropathien, Muskeldystrophien
und myotonen Störungen. Diese Patienten erhalten spezifische Therapiekonzepte
einschließlich der medikamentösen Behandlung, supportiven Maßnahmen und
fachgerechten Heil- und Hilfsmittelversorgungen sowie die Möglichkeit in Therapiestudien
teilzunehmen. Die Anlage transkutaner Ernährungssonden mit Nachbetreuung auf der
neurologischen Intensivstation, Polysomnographie und Initiierung einer nicht-invasiven
Heimbeatmung ergänzen die stationäre Diagnostik. Zusätzlich erweitert der etablierte
Nerven-Muskel-Ultraschall das diagnostische Angebot.
Im Jahr 2018 wurde weiterhin die Versorgung mit Hilfs- und Heilmitteln durch die
Zusammenarbeit mit AmbulanzPartner optimiert (www.ambulanzpartner.de). Persönliche
Koordinatoren erleichtern hierbei den Patienten die Versorgung mit geeigneten Hilfsmitteln,
Heilmitteln, Medikamenten und Pflege. Für die individuelle Versorgung werden hierzu
spezialisierte Therapeuten, Sanitätshäuser und Ärzte vernetzt. Der Vorteil liegt vor allem in
der transparenten Dokumentation, die es erlaubt alle versorgungsrelevanten Informationen
und Dokumente zwischen Versorgungspartnern, Medizinischen Partnern und Patient online
zu verfolgen.
Klinik für Kardiologie, Uniklinikum Jena
Als Kooperationspartner steht die Klinik für Kardiologie, Klinik für Innere Medizin I zur
Verfügung. Sie bietet spezifische kardiale Diagnostik und Behandlung myokardialer
Beteiligung einschließlich Ergometer-Untersuchungen für neuromuskulär Erkrankte an. Des
Weiteren kann auf die Expertise zur Skelettmuskelanalyse bei Patienten mit einer
chronischen Herzinsuffizienz mittels Muskelbiopsien, funktioneller BIODEX-Analysen und
molekularbiochemischer Methoden zurückgegriffen werden.
Klinik für Neuropädiatrie / Sozialpädiatrisches Zentrum Jena
Unter Leitung von Herrn Prof. Dr. U. Brandl führt OA Dr. R. Husain eine
Spezialsprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen, die
innerhalb des SPZ dessen umfassende interdisziplinäre Versorgungsstrukturen nutzt.
Neben der ärztlichen, physiotherapeutischen, ergotherapeutischen, logopädischen,
psychologischen sowie sozialmedizinischen Betreuung besteht eine direkte Kooperation mit
dem Zentrum für Humangenetik hinsichtlich genetischer Diagnostik und Beratung für Kinder
mit neuromuskulären Erkrankungen und deren Eltern bzw. Geschwistern in einer SPZ-
eigenen Sprechstunde. Ganganalysen werden mit einem modernen System von Vicon
durchgeführt, die z. B. eine zügige Anpassung der Hilfsmittel zum Erhalt der autonomen
Mobilität ermöglichen. Es wird das gesamte Spektrum angeborener als auch erworbener
neuromuskulärer Erkrankungen vom Neugeborenen bis zum Jugendlichen abgedeckt. Dies
erfolgt je nach Bedarf auch im stationären Bereich, bei schwerer betroffenen Patienten mit z.
B. Heimbeatmung gemeinsam mit der Sektion Pädiatrische Intensivmedizin inklusive
Pädiatrischem Schlaflabor. Es besteht weiterhin eine enge Zusammenarbeit mit den
Abteilungen Kinderradiologie und Kinderkardiologie, dem Institut für klinische Chemie und
Laboratoriumsdiagnostik, der Abteilung Neuropathologie sowie Kinderorthopäden. Mit dem
Thüringer Muskelzentrum Jahresbericht 2018
Seite 8/13
Umzug an den Hauptstandort des Universitätsklinikums in Lobeda ist eine noch engere
Kooperation möglich geworden.
An der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin wurde ein Kinderpalliativteam etabliert. Hiermit
können unter direkter Beteiligung der Klinik für Neuropädiatrie erstmalig in Thüringen im
Rahmen einer Spezialisierten Ambulanten Palliativversorgung (SAPV) Kinder und
Jugendliche (sowie ggf. auch junge Erwachsene) mit nicht heilbaren, lebensverkürzenden
Erkrankungen im häuslichen Bereich versorgt werden. Dies ist ein weiterer wichtiger
Baustein in der umfassenden Versorgung von Patienten mit fortschreitenden und weit
fortgeschrittenen neuromuskulären Erkrankungen.
Arbeitsbereich Neuropathologie. Sektion Pathologie des Instituts für Rechtsmedizin, Jena
Im Arbeitsbereich Neuropathologie des Universitätsklinikums Jena werden Muskel- und
Nervenbioptate aus ganz Thüringen und teils auch aus Sachsen und Sachsen-Anhalt mit
aufwändigen modernen Methoden untersucht. Darüber hinaus kommen auch
elektronenmikroskopische Untersuchungen zum Einsatz. In den letzten Jahren wurden
wiederum je ca. 100 Muskelbiopsien und 50 Nervenbiopsien und mehr als 10 Hautbiopsien
(meist bei V.a. CADASIL, einschließlich elektronenmikroskopischer Untersuchungen)
durchgeführt.
Institut für Physikalische Medizin, Uniklinikum Jena
Die erfolgreiche Dispensairesprechstunde für Patienten mit Postpoliosyndrom wird
fortgeführt und bietet ein multimodales physiotherapeutisches und berufs- und
arbeitsbegleitendes Behandlungskonzept. Es erfolgt der Aufbau eines stationären
Kompetenzzentrums für Polio-Patienten.
Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin (IKCL), Uniklinikum Jena
In den Arbeitsgruppen von Herrn Dr. Ch. Beetz werden molekulardiagnostische
Untersuchungen für Ursachen der HSP angeboten.
Abteilung für Neurologie, Klinikum Meiningen
Neben einer KV-Ermächtigungs-Sprechstunde für neuromuskulär Erkrankte bietet die Klinik
im DGSM-zertifizierten Schlaflabor neben der Therapie der obstruktiven Schlafapnoe
Behandlungen komplexer Atemstörungen wie zentrales SAS, Cheyne-Stoke-Atmung oder
auch chronische Hypoventilationen bei neuromuskulären Erkrankungen an.
Institut für Humangenetik am Uniklinikum Jena
Im Rahmen der differentialdiagnostischen Bestrebungen zur Klärung neuromuskulärer
Erkrankungen erfolgt in der humangenetischen Praxis Jena (Dr. I. Schreyer und Dr. S.
Schulz) eine genetische Beratung und Diagnostik. Bei der genetischen Heterogenität der
Muskel- und Nervenerkrankung bei oft ähnlichem Phänotyp hat die molekulargenetische
Diagnostik einen wichtigen Stellenwert eingenommen. Ziel ist es, die rasche Entwicklung
molekularer Kenntnisse bei der Ätiologie der Muskelerkrankungen mit in die Diagnostik
ungeklärter Muskelerkrankungen einzubringen. Bei zahlreichen neuromuskulären
Erkrankungen können mittlerweile Mutationen, Deletionen oder Repeat-Expansionen als
kausale Ursache nachgewiesen werden. Die Anwendung molekulargenetischer Techniken
ermöglicht eine definitive Diagnosestellung bei Betroffenen. Ergänzt wird die Diagnostik seit
den letzten Jahren durch neue Möglichkeiten der genomweiten Suche nach Deletionen und
Duplikationen mittels Array-CGH unter der Führung von Prof. Dr. C. Hübner. Basis der
Thüringer Muskelzentrum Jahresbericht 2018
Seite 9/13
Diagnostik ist eine ausführliche genetische Beratung und Untersuchung der Familien nach
den Richtlinien der Gesellschaft für Humangenetik sowie dem Gendiagnostikgesetz.
Ratsuchende und Überweisende werden über die humangenetische Beratung und
Diagnostik durch ein abschließendes humangenetisches Gutachten informiert.
Klinik für Innere Medizin III, Rheumatologie
Die Abteilung für Rheumatologie der Universitätsklinikums Jena bietet ambulante und
stationäre Betreuungsmöglichkeiten für Patienten mit entzündlichen Systemerkrankungen
an. Es erfolgt eine komplexe differentialdiagnostische Abklärung bei Patienten mit einem
Beschwerdebild im muskuloskelettalen System. Insbesondere zählen hierzu die
Kollagenosen und Vaskulitiden. Therapiekonzepte werden entsprechend den üblichen
Leitlinien und Empfehlungen umgesetzt. Die Klinik beteiligt sich unter anderem aktiv an
Projekten der europäischen Vaskulitisarbeitsgruppe EUVAS.
f) Selbsthilfeaktivitäten
In Thüringen bestehen eine Reihe von Selbsthilfegruppen. Neben dem ALS-Gesprächskreis
in Gotha und der Elterngruppe muskelkranke Kinder finden Treffen in Altenburg, Bad
Salzungen, Erfurt, Gotha, Greiz und Suhl/Meiningen statt. Regionalen Selbsthilfegruppen für
alle Krankheitsbilder werden thüringenweit unterstützt, insbesondere die Betreuung der
Selbsthilfegruppe Post-Polio-Syndrom.
g) Neuere diagnostische und therapeutische Möglichkeiten
Der Muskel- und Nervenultraschall zur erweiterten Diagnostik bei neuromuskulären
Erkrankungen wurde in der Neuromuskulären Ambulanz der Uniklinik Jena weiter etabliert
und stehen als klinische einsetzbare Diagnostik nun standardmäßig zur Verfügung.
Therapeutisch kamen 2018 Edaravone und Nusinersen in unserem Zentrum zum Einsatz.
Dies stellt einen wesentlichen, wenn auch nur für bestimmte Patientenuntergruppen
wirksamen und zugelassenen, Fortschritt in der Behandlung der Amyotrophen
Lateralsklerose (Edaravone) und der Spinalen Muskelatrophie (Nusinersen) dar. Nach
Einzelgenehmigung durch die Krankenkassen ermöglichen wir, dass die Behandlung mit
Edaravone nach einer stationären Initialbehandlung im heimischen Bereich fortgeführt
werden kann. Die Therapie mit Nusinersen steht im Thüringer Muskelzentrum allen Kindern
mit genetisch gesicherter 5q-SMA zur Verfügung. Auch die Behandlung erwachsener
Patienten ist nach Einzelgenehmigung im stationären Bereich möglich.
h) Laufende Therapiestudien
Die Abteilung Neuropädiatrie der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des
Universitätsklinikums Jena beteiligt sich an Therapiestudien zu Enzymersatztherapien u. a.
bei Patienten mit Morbus Pompe.
In der Neurologie der FSU Jena werden Patienten in multizentrische Studien zur
Methodischen Untersuchung für die Bewertung der Progression von ALS (Biogen
999AS003), zur Evaluierung des Effektes von ODM-109 (orales Levosimendan) auf die
Thüringer Muskelzentrum Jahresbericht 2018
Seite 10/13
respiratorische Funktion von ALS-Patienten (REFALS), zur Verträglichkeit und Wirksamkeit
von UCB7665 (MG0002) sowie IGIV-C (GTI1408) bei Myasthenia gravis Patienten und
Flebogamma® (IG1104) bei Postpolio-Patienten rekrutiert. Leiter am Zentrum ist PD Dr.
med. Julian Grosskreutz.
Sprechstunden/Ansprechpartner:
PD Dr. Bernd F.M. Romeike
Arbeitsbereich Neuropathologie im Institut für Pathologie am UKJ
Am Klinikum 1
D-07747 Jena
Tel.: 03641 9-324751
Fax: 03641 9-324752
Dr. Michael Brodhun
Institut für Pathologie
am HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Str. 74
99089 Erfurt
Tel. 0361-7812751
Fax 0361-7812760
Sprechstunde bei Störungen der Atmung und des Schlafes für Erwachsene und Kinder
Dr. A. Kemper
Zentrum für Schlaf- und Beatmungsmedizin
Robert-Koch-Krankenhaus GmbH
Jenaer Straße 66
99510 Apolda
Mittwoch 13-15 Uhr und nach Vereinbarung
Tel 03644-571711
Fax 03644-571601
Sprechstunde für Schlaf- und Beatmungsmedizin
Prof. Dr. M. Schwab, Dr. S. Rupprecht
Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
Freitag, 13-15 Uhr
Fax: 03641 - 932 3452
Termine 03641 - 932 3450
Klinik für Neurologie/Neurologische Intensivmedizin
Chefarzt Prof. Dr. J. Berrouschot
Klinikum Altenburger Land GmbH
Am Waldessaum 10
04600 Altenburg
Thüringer Muskelzentrum Jahresbericht 2018
Seite 11/13
Tel. 03447 52-1380
Fax: 03447 52-1397
Kinderorthopädische Sprechstunde
CÄ Dr. C. Bollmann
Kinderorthopädische Abteilung des Marienstiftes Arnstadt
Wachsenburgallee 12
99310 Arnstadt
Tel 03628/720480
Fax 03628/720402
Orthopädische Sprechstunde für Kinder und Erwachsene
OA Dr. Sachse
Waldkrankenhaus "Rudolf Elle" Eisenberg
Klosterlausnitzer Str. 81
07607 Eisenberg
Tel 036691/81601
Muskelsprechstunde Erwachsene
Dr. A. Thieme
Klinik für Neurologie
Helios-Klinikum Erfurt GmbH
Nordhäuser Str. 74, 99089 Erfurt
Tel 0361/781-2131 o. -6473
Fax 0361/781-2132
Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
Dr. A. Lohr
Nordhäuser Str. 74
99089 Erfurt
Tel 0361-781-3844
Fax 0361-781-3832
Mail [email protected]
Sozialberatung
Frau Witt
Sozialpädiatrisches Zentrum
Helios Klinikum Erfurt
Nordhäuser Str. 74
99089 Erfurt
Tel 0361-781-3857
Fax 0361-781-3832
Mail [email protected]
Neuromuskuläre Ambulanz / Motoneuronerkrankungen
PD Dr. J. Grosskreutz
Dr. R. Steinbach
Klinik für Neurologie
Thüringer Muskelzentrum Jahresbericht 2018
Seite 12/13
Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
E-Mail: [email protected]
Fax: 03641 - 932 3422
Termine 03641 - 932 3450
Rheumatologische Fachambulanz
Prof. Dr. P. Oelzner
Universitätsklinikum Jena
Klinik für Innere Medizin III
Am Klinikum 1
07747 Jena
Terminvereinbarung unter 03641 9324361
Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche
Prof. Dr. U. Brandl, Dr. R. Husain
Klinik für Neuropädiatrie / SPZ
Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
Tel. 03641/932 96 61
Fax. 03641/932 96 62
Email: [email protected]
MVZ Jena,
Dr. Schreyer
Medizinisches Versorgungszentrum Zentrum für ambulante Medizin –
Uniklinikum Jena gGmbH
Carl-Zeiß-Platz 8
07743 Jena
Tel. 03641- 93 49 24
Spezielle konsiliarische Laboruntersuchungen
Prof. Dr. Ch. Hübner
Institut für Humangenetik des Uniklinikums Jena
Kollegiengasse
07743 Jena
Tel 03641/935500
Dispensaire Neuromuskuläre u. Ambulante Physiotherapeutische Betreuung
Dr. B. Bocker
Institut für Physiotherapie
Klinikum der FSU Jena
Erlanger Allee 101
07747 Jena
Tel 03641/937837
Thüringer Muskelzentrum Jahresbericht 2018
Seite 13/13
Sozialberatung
Frau Wiese
Klinik für Neurologie
Uniklinikum der FSU Jena
Erlanger Allee 101
07747 Jena
Tel 03641/9320291
