RRITJA NORMALE DHE CRREGULLIMET E SAJ

” ”

RRITJA NORMALE

Karakteristike kryesore e femijerise-koha e rritjes

Rritja-proces multifaktorial dhe komplex Rritja normale behet ne menyre

cuditerisht te paracaktuar Devijimi nga linjat normale te rritjes –

manifestim I nje numri te madh semundjesh endokrine dhe joendokrine

Evidentimi I rritjes

Matje te rregullta te herepashershme –percaktojne menyren e rritjes

Femijet nen 2 vjec maten ne menyre horizontale

Femijet mbi 2 vjec maten ne kembe(harpenden stadiometer- Tanner Whitehouse)

Matja nga persona te trajnuar –triple ose double (diferenca < 0.3cm)

Pesha e cveshur Cirkumferenca e kokes occipito –frontale

(mesatarja e 3 matjeve)

Evidentimi I rritjes

Matjet hidhen ne karta centile ose me devijacione standarte

Standartet e popullates ndertohen dhe freskohen cdo gjenerate(pubertet me I hershem,popullata me e gjate nga nutricioni me I mire)

Anomali te rendesishme jane gjatesia nen p2 ose mbi p98,ne se MPH nuk eshte e shkurter ose e gjate. (p3-p97 = -2DS +2DS)

Puberteti

Puberteti – sekuence e rendesishme ndryshimesh qe duhen shenuar

Vajzat:gjoksi- shenje e pare 8.5-12.5vjec

Piloziteti pubik –menjehere pas gjoksit

Menarka –mesatarisht 2.5vjet pas fillimit te pubertetit dhe sinjal I mbarimit (5cm e fundit)

Puberteti djem

Zmadhimi testikular > 4ml me orkidometer Prader-shenje e pare e pubertetit

Piloziteti pubik –ndjek rritjen testikulare (10-14 vjec)

Height spurt – kur volumi testikular 12-15ml,rreth 18 m pas fillimit te pubertetit

Shperthimi I rritjes

Tek djemte – pas 18m te fillimit te pub.

Tek vajzat – menjehere

Magnituda me e madhe tek djemte(12-14cm v.10-11cm tek vajzat)

Gjatesia finale e djemve > se vajzat

Proporcionet e trupit

Shume rritje anormale (short or tall) jane disproporcionale.

Duhen vleresuar:cirkumferenca occipito-frontale e kokes

Segmenti I poshtem (pubis-toke,pubis –vertex)

Raporti I segmentit te siperm/te poshtem –leviz nga 1.7 tek neonati deri 1-1.1 tek adulti.

Sitting height

Vleresimi I pjekurise skeletike

Mosha kockore ose skeletike influencohet nga:

Faktore genetike

Faktore multihormonale ,T4,GH,hormonet seksuale(estrogjenet)

Ro/grafi e dores se majte ,vleresohet me atlas te GREULiCH&PYLE(6-9mo avance Amerika/Europe)

Ose “bone specific scoring system(TW2)

Fazat e rritjes humanefaza fetale

Me e shpejta –percakton 30% te gjatesise eventuale

Permasat ne lindje percaktohen nga:

Permasat e nenes

Furnizimi nutricional placentar qe modulon faktoret e rritjes(IGF2,laktogen placentar,insulina)

IUGR i thelle dhe prematuri extrem,rrezikojne stature te shkurter permanente

Faza infantile

Rritja gjate kesaj faze(18mo) varet nga: Nutricioni adekuat Shendet I mire dhe lumturia Hormonet e tiroides 15% e gjatesise eventuale Kthehet nga rritja fetale ne rritje te

determinuar genetikisht Deshtimi quhet “failure to thrive”

Faza e femijerise

E ngadalshme e qete por me e gjate 40%te gjatesise finale

Hormoni I rritjes,H.e tiroides,vit D

Shendet I mire,lumturia(stature e shkurter psikosociale)

genet

Shperthimi I rritjes I pubertetit

Hormonet seksuale-testosteroni ,estradioli,japin shperthimin e rritjes

Hormoni I rritjes

15% e rritjes finale

Situata klinike qe sugjerojne investigime per staturen e shkurter Stature e shkurter extreme

Gjatesi shume me e shkurter se gjatesia target

Shpejtesi rritje subnormale

Histori semundje kronike(celiakia,Chron)

Dyshim per sindroma dismorfike :Turner,Noonan

Pubertet precox ose I vonuar

Insistim extrem nga prindi

Investigimet bazale per staturen e shkurter

Gjak komplet Azotemi kreatinemi, elektrolitet Calcium,fosfate,provat e melcise Ferritina ,ac.anti endomisium Kariotipi ne femra T4,TSH Kortizol,prolaktina Survejim I skeletit ne femije dismorfike Mosha kockore

Vazhdim I investigimeve

Vendimi per te thelluar investigimet behet kur:

Egzaminimet e mesiperme jane normal

Krijohet nje ide per shpejtesine e rritjes,dhe ajo eshte e paket

Klasifikimi I statures se shkurter Stature e shkurter genetike

Vonese e rritjes konstitucionale

Stature e shkurter nga IUGR(Silver Russel)

Sindromat dismorfike(+displazia skeletike)

Crregullimet endokrine

Semundje kronike

Deprivimi psikosocial

Statura e shkurter genetike

Ndoshta shkaku me I shpeshte I referimit

Femija shume I shendetsshem

Ka trasheguar gene te statures se shkurter nga njeri ose te dy prinderit

S’ka anomali endokrine

BA zakonisht nuk eshte e vonuar

Vonesa staturale konstitucionale

Vihet kjo diagnoze kur perjashtohen te gjithe shkaqet e tjera te statures se shkurter

Maturim fizik I ngadalshem eshte ne baze te kesaj patologjie(BA<2-4 vjet)

Shkaku I panjohur ndonjehere I kombinuar me stature te shkurter genetike

djemte me shpesh se vajzat

Vonesa pubertare eshte shpesh presente

Deficiti I hormonit te rritjes

Semundja me e shpeshte endokrine qe paraqitet me stature te shkurter

Incidenca 1:3500-4000 .

Ndahet ne 2 forma : E rende( kur gjate stimulimit GH<5mu/l) E bute

Karakteristikat klinike forma e rende

Presente para 3 vitesh Stature shume e shkurter Shpejtesi rritje anormale,qe thellohet me moshe Hypoglicemia Mikropenis Shoqerim I mundshem me deficite te

tjera(TSH,ACTH,LH,FSH) Shtim I indit dhjamor subcutan Tipare te displazise septo-optike Vonese e maturimit kockor Maximum I stimulimit <5 mU/L

Forma e bute e deficitit te hormonit te rritjes,karakteristikat klinike Nuk behet prezent para moshes shkollore

Deficit statural me I paket

Shpejtesi rritje subnormale e observuar te pakten 12mo.

Deficit I GH I izoluar

Ind dhjamor subcutan normal

Mosha kockore e vonuar

Vonese pubertare

Shkaqet kryesore te deficitit te GH

Genetike: Mutacionet GH-1 (4 forma) Mutacione te receptoreve te GHRH Mutacione te Pit-1(deficit I GH,ACTH,TSH,Prolaktina) Mutacione te Prop -1(deficit I GH,ACTH,TSH,LH,FSH.)Kongenitale: GHRH deficit Defekte strukturale:displazia Septo-optike,agenezi te

korpus callozum,incizor central I vetem Infeksione intrauterine.

Shkaqet kryesore te deficitit te GH

Te fituara CNS

tumore:Craniofaringeoma,germinoma,glioma optike,histiocitosis,irradijime kraniale,semundje inflamatore

Transitore Deprivim psikosocial Prepubertar hypotiroidizm

Deficitet hormonale multiple,idiopatike te hypofizes anteriore Paraqiten ne femijeri me :hypoglicemi ,kur

kombinohet me deficit te ACTH,me hipokortizolemi dhe deficit GH.Ikter kolestatik,nga niveli I ulet I kortizolit –haset shpesh.

Micropenis –deficit prenatal I LH,me hipoglicemi & ikter =congenital hypopit.

Nivel I ulet I IGF1 & IGFBP3 –sugjerojne deficit te GH.

Diagnoza biokimike

Teste fiziologjike :

profili I GH, ne 24 ore Normalisht pulsatil me pik cdo 3 ore Marja e kampione gjaku cdo 20 min,per

24 ore.Quhet deficit kur piku I GH<15mU/L

Ekskrecioni urinar I GH: urina e mbledhur ne24 ore

Matja e IGF1 dhe IGF1BP3

Testet farmakologjike

Insuline tolerance test –0.15ui/kg i/v hypoglicemia!!!

Glucagon test –i/m - 15mcg/kg Gh<10mu/l

Clonidine test - p.os - hypotension

Arginine test – i/v – nauze,irritim ne vendin e injeksionit

GHRH test -i/v -nxehtesi ne fytyre

Guidelines per GH terapine ne femije

Diagnostikim dhe mjekim I hershem 0.025-0.05mg/kg/dite ,ne darke,sub/cutan Vleresim me analiza pas 1 vit Auksologji cdo 3 muaj Ndiq me kujdes pubertetin Nderpri mjekimin kur shpejtesia e rritjes <

2cm/vit Ritesto sekrecionin e GH para se te kalosh ne

fazen e adultit

STATURA E LARTE-shtat I larte

1-Rritje e avancuar familjare

2-sindrom genetik I shoqeruar me st.te larte

3-Shtat I larte shoqeruar me pathologji endokrine.(tu.sekreting GH,McCune Albright S)

Procedurat e ndjekjes se femijes me shtat te larte Peshe,gjatsi ,shpejtsi rritje Gjatsi e prinderve +vellezer,motra Pesha e lindjes,gjatsia ,cirk.e kokes Shenime te rritjes se meparshme Zhvillimi intelektual Egzaminimi per dismorfi te ndryshme Stadi pubertar Mosha kockore dhe gjatesia e predikuar finale

Egzaminimet baze per stature te larte

Kariotipi

T4 - TSH

IGF-1

Mosha kockore dhe gjatesia e predikuar

Egzaminimet kur dyshon per adenome te hipofizes qe sekreton GH MRI

Fushat vizive

Cortzolemia (ora 9 AM)

Prolaktina

Testosteron,LH,FSH(ne varsi te moshes)

Shkaqet genetike te shtatit te shkurter Defektet kromosomale Klinefelter S. XXXY ,XYY sindroma Sindroma te rritjes mbi norme

-Sotos

-Beckwith–Widemann S&Hiperinsulinizem

-Marfan S

-ACTH Reziztence

-Homociteinuria

Trajtimi I shtatit te larte

Doze e larte e steroideve seksuale

-EE2 -100-300mcg/dite (1-14d/muaj)

-Testosteron 250 -1000 mg/muaj

Terapia supresive e GH-Me analoge te somatostatines

-ocreotide 37.5-50mcg 2xdite