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mal genetiche
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Mutazioni puntiformi
Mutazioni puntiformi
Sono neutre (o sinonime) quando producono
AA biologicamente equivalenti
Mutazioni possono essere silenti cio
non comportano un cambiamento dellAA
FENILCHETONURIA (1:10000) OMIM number: 261600
Normalmente 50% Phe utilizzata per la sintesi proteica e 50% idrossilata a
tirosina
PAH attiva nel fegato e nel rene
12q22-24,
prot 451 AA
Cromosoma 12 90 kb
mRNA 2.4 kb
http://ghr.nlm.nih.gov/gene=pah
TEST DI GUTHRIE
BETA-2-TIENILALANINA
TEST DI INIBIZIONE MICROBIOLOGICA
I neonati con valori di fenilalanina
superiori a 2 mg/dl devono essere
sottoposti ad approfondimento
diagnostico
SPETTROMETRIA
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
Impossibilit a inattivare substrati dannosi per un tessuto:
deficit di alfa1 antitripsina (1)
Impossibilit a inattivare substrati dannosi per un tessuto:
deficit di alfa1 antitripsina (2)
Impossibilit a inattivare substrati dannosi per un tessuto:
deficit di alfa1 antitripsina (3)
FGF-R3
FGFR3 stimolato dal suo ligando rallenta la crescita ossea limitando la
formazione di osso da cartilagine nelle ossa lunghe perch riduce la
proliferazione dei condrociti.
La mutazione aumenta lattivit di FGF-R3, compromettendo la crescita dellosso
fattore
natriuretico C
ACONDROPLASIA (1)
ACONDROPLASIA (2)
CFTR
FIBROSI CISTICA
FIBROSI CISTICA
DISTROFIA DUCHENNE
PROTEIN LOSS-OF-FUNCTION: non c prodotto genico o insufficiente PROTEIN GAIN-OF-FUNCTION: prodotto proteico alterato, acquisto di nuove
funzioni e interazioni proteiche; formazione di aggregati che producono danno
cellulare
RNA GAIN-OF-FUNCTION: lespansione in tratto non codificante produce mRNA non tradotto che risulta dannoso per la cellula
Malattie da triplette ripetute
(unstable repeats expansion)
MALATTIA DI
HUNTINGTON