Malattie dell’apparato gastro-intestinale

Atresia esofagea e fistola tracheoesofagea

I difetti del tessuto mesenchimale che separa l’esofago e la trachea determinano la formazione di una fistola tracheoesofagea

Spesso si associa ad altre anomalie congenite (vertebrali, anali, cardiache, arti..)

Incidenza: 1 nato vivo ogni 3000

Eziologia: sconosciuta; tra le ipotesi, fattori genetici, infezioni, fattori teratogeni

Atresia esofagea senza TEF

Atresia esofagea con TEF prossimale

Atresia esofagea con TEF distale

Atresia esofagea con doppia TEF TEF di tipo H

Atresia esofagea e fistola tracheoesofagea

I neonati con atresia esofagea hanno una storia fetale di polidramnios, presentano la fuoriuscita di abbondanti secrezioni salivari e mucose dalla bocca e dal naso e sono a rischio di polmoniti da aspirazione

Nel sospetto di TEF, bisogna posticipare il primo pasto fino all’esecuzione di test diagnostici.

Sondino naso-gastrico: si blocca a livello dell’atresia

RX torace

Trattamento: chirurgico

Complicazioni: tracheomalacia, reflusso GE, insufficienza della motilità esofagea, stenosi o fistole dell’anastomosi.

Stenosi ipertrofica del piloro

È una condizione acquisita causata dall’ipertrofia del muscolo piloro, che provoca uno svuotamento gastrico ostacolato.

Incidenza 3/1000 nati vivi, predominante nel sesso M (5:1)

I lattanti iniziano a vomitare nel primo mese di vita, talvolta l’esordio può essere più tardivo.

Differisce dal semplice rigurgito per la natura vigorosa e spesso propulsiva; non contiene mai bile

Con il tempo, gli episodi di vomito diventano più frequenti e di maggiore entità.

I lattanti nel primo periodo hanno una fame vorace, successivamente diventano più letargici per la malnutrizione e la disidratazione.

Stenosi ipertrofica del piloro

Stomaco dilatato

Segno dell’oliva pilorica, palpabile

Diagnosi:

Ecografia del piloro: indagine d’elezione

Alcalosi metabolica ipocloremica

Rx addome: stomaco dilatato

Trattamento: chirurgico → piloromiotomia chirurgica

Ma prima…correggi lo stato di disidratazione con soluzione

glucoelettrolitica per via endovenosa!!!!

DOLORE ADDOMINALE

DOLORE ADDOMINALE

Origine: organi intraddominali, strutture somatiche sovrastanti, malattie extra-addominali.

DOLORE VISCERALE: i nervi del tratto intestinale rilevano la lesione (fibre non mielinizzate) → vago, sordo, ad esordio lento, scarsamente localizzabile

DOLORE SOMATICO: lesioni a carico del peritoneo parietale, le fasce, i muscoli, la cute della parete addominale. Fibre mielinizzate permettono la rapida trasmissione e la buona localizzazione del dolore.

IRRADIAZIONE DEL DOLORE: percezione del dolore in regioni anatomiche distanti dalla sede di origine, permette di prevedere in base alla sede la localizzazione della lesione viscerale (es. dolore colecisti: sottoscapolare dx).

DOLORE ADDOMINALE ACUTO

Può segnalare la presenza di condizioni patologiche pericolose:

Appendicite

Occlusione intestinale

Infezioni o calcolosi delle vie urinarie

Polmonite dei lobi inferiori

Elementi importanti per la diagnosi vanno evidenziati dall’anamnesi e esame obiettivo.

Gli eventi che si verificano improvvisamente causano in genere un dolore a insorgenza repentina, invece l’esordio graduale è più comune nei processi infettivi o infiammatori

Caratteristiche distintive del dolore addominale in età pediatrica

Malattia Esordio Sede Irradiazione Caratteristiche Altro

Funzionale Ricorrente Periombelicale, flessure splenica ed epatica

nessuna Sordo, crampiforme, intermittente; dure 2 h

Stress familiare, fobia scolastica,

ipersensibilità al dolore

Reflusso GE Ricorrente, dopo i pasti e nel letto

Sottosternale Torace Bruciante Sapore acido in bocca; sindrome di Sandifer

Pancreatite Acuto Epigastrica Schiena Costante, pungente, monotono

Nausea, vomito, importante dolorabilità

Occlusione intestinale

Acuto o graduale Addome periombelicaleo inferiore

Schiena Alternanza di dolori colici e periodi senza

dolore

Distensione addominale, stitichezza, vomitobiliare, > peristalsi

Appendicite Acuto Periombelicale o epigastrica, FID

Schiena o pelvi (se retrocecale)

Trafittivo, progressivo Nausea,vomito,dolorabilità locale,febbre

MICI Ricorrente Dipende dalla sede coinvolta

Sordo, crampiforme, tenesmo

Febbre, calo ponderale,+/- ematochezia

Invaginazione Acuto Addome periombelicale o inferiore

Nessuna Alternanza di periodi con crampi e privi di

dolore

Posizione antalgica con ginocchia sollevate, feci

a gelatina di ribes

Intolleranza al lattosio

Ricorrente dopo assunzione di alimenti

contenenti lattosio

Addome inferiore Nessuna Crampiforme Distensione addominale,meteorismo, diarrea

Pielonefrite Acuto, improvviso Schiena Nessuna Da sordo a trafittivo Febbre, dolorabilità costocondrale, disuria,

pollachiuria, vomito

Dolore addominale funzionale - DAR

Dolori addominali parossistici tali da modificare le normali attività del bambino, con ricorrenza almeno mensile, per almeno 3 mesi consecutivi, di durata breve (< 3 h)

Problema comune, che riguarda più del 10% dei bambini; picco d’incidenza tra i 7 e i 12 anni.

Caratteristiche:

Dolore quasi quotidianamente

Dolore non è correlato ai pasti né alleviato dalla defecazione

Sede periombelicale o epigastrica, con periodi intercritici asintomatici, obiettività negativa, curve di crescita nella norma

Tendenza ad essere ansiosi e perfezionisti

I sintomi spesso derivano da stress scolastici o nuove situazioni sociali

Spesso maggiore al mattino, e causa ritardo o assenza da scuola\

Sindrome dell’intestino irritabile

È un sottotipo di dolore addominale funzionale

Caratteristiche:

Insorgenza di dolore con la modificazione della frequenza e della consistenza delle feci

Alternanza tra stipsi e diarrea

Sensazione di distensione addominale, flatulenza

Sollievo del dolore con l’evacuazione

Anche in questo caso, spesso si riscontra assenza scolastica, ottenimento di vantaggi secondari, ansia inerente problemi minimi, problemi relazionali con i coetanei

Segni di allarme per patologie organiche alla base dei DAR

Vomito

Screening di laboratorio anormali

Febbre

Vomito biliare

Arresto della crescita

Dolore che risveglia dal sonno

Calo ponderale

Dolore in sedi diverse da quellaperiombelicale

Sangue nelle feci o nel vomito

VOMITO

IL VOMITO

È una serie coordinata e sequenziale di eventi che provoca l’espulsione orale forzata dei contenuti gastrici.

Preceduto da nausea, cui fanno seguito i conati e l’emissione

Diverso dal rigurgito, che avviene in maniera spontanea e non è preceduto da nausea.

Rappresenta un problema comune in età pediatrica e può essere determinato da molteplici cause

Nel neonato, deve essere esclusa la presenza di lesioni ostruttive congenite!!!

Diagnosi differenziale del vomito

Diagnosi potenziale Indizi anamnestici

Gastroenterite virale Febbre, diarrea, esordio acuto, assenza di dolore

Reflusso gastro-esofageo Spontaneo, non preceduto da nausea, cronico

Allergie alimentari Associazione con l’assunzione di formule o alimenti particolari, presenza di sangue nelle feci

Gastrite o ulcera Dolore epigastrico, vomito caffeano, dolore attenuatodall’assunzione di terapia antiacida

Appendicite Febbre, dolore addominale migrante dalla regione periombelicale al quadrante inferiore destro, dolorabilità

Sistema nervoso centrale - Meningite- Emicrania- Tumore cerebrale

Febbre, rigidità nucaleAttacchi sporadici, cefaleaVomito mattutino, ingravescente, cefalea, diplopia

Labirintite Vertigini

Malattie metaboliche Esordio precoce, peggioramento in caso di condizioni cataboliche o in seguito ad esposizione a substrati

DIARREA

LA DIARREA

Volume di feci quotidiane eccessivo, > 10 mL/Kg di peso corporeo al giorno.

È una delle principali cause di morbilità e mortalità infantile nel mondo

ACUTA: < 2 SETTIMANE

CRONICA: > 2 SETTIMANE

La maggior parte dei casi di diarrea acuta è virale, è autolimitante e non richiede l’esecuzione di test diagnostici o interventi specifici.

Diagnosi differenziale della diarreaFrequenza Lattante Bambino Adolescente

ACUTA

COMUNEGastroenterite, infezione sistemica, associata a terapia antibiotica, iperalimentazione

Gastroenterite, intossicazionealimentare, infezione sistemica, associata a terapia Ab

Gastroenterite, intossicazione alimentare, associata a terapia antibiotica

RARADeficit primario di disaccaridasi, colite tossica di Hirschsprung

Ingestione di sostanze tossiche Ipertiroidismo

CRONICA

COMUNEDeficit di lattosio, IPLV,diarrea cronica aspecifica dell’infanzia, celiachia, fibrosi cistica

Deficit di lattasi secondario post-infettivo, IBS, celiachia, intolleranza al lattosio, giardiasi, IBD

IBS, IBD, Intolleranza al lattosio, Giardiasi, Abuso di lassativi (anoressia nervosa)

RARADeficit immunitari congeniti, atrofia familiare dei villi, tumori secretivi, enteropatia autoimmune, gastroenterite eosinofila, sindrome dell’intestino corto, fittizia

Deficit immunitari acquisiti, tumori secretivi, pseudo-ostruzione, enteropatia da AIDS, fittizia

Enteropatia da AIDS, tumori secretivi

Meccanismo eziopatogenico

DIARREA SECRETIVA: determinata dalla secrezione diretta di fluidi ed elettroliti nelle feci da parte della mucosa intestinale.

Può essere secondaria ad infiammazione (IBD) o a stimoli chimici (Vibrio cholerae con la tossina colerica, VIP secreto da tumori neuroendocrini)

DIARREA OSMOTICA: si verifica dopo malassorbimento di una sostanza ingerita che «attira» acqua nel lume intestinale

Intolleranza al lattosio

Maldigestione (insufficienza pancreatica)

Lassativi

Spesso, nelle Enteriti virali il meccanismo è misto!!

DIARREA FUNZIONALE DEL BAMBINO: frequenti scariche acquose nell’ambito di una crescita e un aumento ponderale normali. È causata da un eccessiva ingestione di liquidi dolci contenenti carboidrati, tale da superare la capacità di assorbimento dell’intestino.

Diagnosi

ANAMNESI: esordio, numero e caratteristiche delle scariche, presenza di altri sintomi come la febbre o il sangue nelle feci. Viaggi recenti all’estero

ESAME OBIETTIVO: dolorabilità addominale, distensione, peristalsi accentuata, segni di disidratazione.

Emocromo, PCR

Coprocoltura per germi comuni

Esame parassitologico delle feci

Ricerca Rotavirus e Adenovirus nelle feci

Test di approfondimento per altre eziologie

STIPSI

STITICHEZZA

L’emissione di feci 2 volte a settimana o meno, o il passaggio di feci dure o caprine per almeno 2 settimane.

Problema frequente in età pediatrica

Nel 95% dei casi, problema FUNZIONALE

Nel 5% dei casi, problema ORGANICO: alterazioni anatomiche dell’ano, anomalie neuromuscolari intrinseche intestinali (M. di Hirschsprung), effetti collaterali dei farmaci, patologie multisistemiche (fibrosi cistica, diabete..)

STIPSI FUNZIONALE - eziologia

Familiarità, predisposizione genetica

Fattori dietetici: scarso apporto di fibre con la dieta, disidratazione, malnutrizione.

Dischezia infantile: evacuazione difficoltosa e/o dolorosa di feci dure e secche nei primi mesi di vita, in conseguenza di modificazioni alimentari (passaggio dal latte materno a quello vaccino), o di una patologia acuta (febbre)

Ritenzione fecale funzionale: causa più frequente tra i 2 e i 4 anni. Si ha in presenza di una storia di almeno 3 mesi di evacuazioni con frequenza < 2 vv/sett, associata all’adozioni di posture ritentive messe in atto per evitare la defecazione, con contrazione volontaria dei mm del pavimento pelvico e dei glutei.

Consegue a un esperienza spiacevole o dolorosa associata alla defecazione per cause varie (educazione al vasino intempestiva, interruzione dei giochi, disagio nell’utilizzo dei servizi igienici scolastici, ragadi anali o infezioni)

Ritenzione fecale funzionale

Emissione di feci solide, con dolore frequente alla defecazione e possibili episodi di dolore addominale

Soiling: passaggio involontario di feci liquide per accumulo di feci nel retto con distensione e rilassamento permanente dello sfintere anale interno

Encopresi: incontinenza fecale causata dalla perdita involontaria delle feci ritenute

La diagnosi è essenzialmente clinica!

TERAPIA:

Rimozione dell’ingombro fecale: clisteri evacuativi, oppure per os soluzioni orali contenenti Macrogol

Mantenimento: dieta ricca in acqua e fibre, modificazioni comportamentali con toilette training (sedersi sulla tazza/vasino ad orario fisso, meglio dopo i pasti per sfruttare il riflesso gastro-colico e per almeno 10 minuti, con piedi sollevati), attività sportiva per stimolare la funzione intestinale, Lassativi .

GASTROENTERITI

GASTROENTERITI VIRALI

Più comuni nei mesi invernali

Feci acquose, senza sangue né muco, di durata 7-10 giorni

La febbre, se presente, è di basso grado.

Può essere presente vomito, di durata 3-4 giorni, e disidratazione (+ comune nei bambini piccoli)

Rotavirus: invade l’epitelio, danneggia i villi del tratto prossimale del piccolo intestino, nei casi gravi coinvolge sia piccolo che grande intestino. È possibile effettuare vaccinazione, la prima dose a 14 settimane circa e la seconda dose entro l’8° mese.

Calicivirus

Astrovirus

Adenovirus enteropatici

GATROENTERITI BATTERICHE

Febbre tifoide: da Salmonella typhi o paratyphi.

Shigella dysenteriae: diarrea, febbre alta e convulsioni.

Escherichia coli:

Enteropatogeno: epidemie negli asili o in neonatologia

Enterotossigeno: causa diarrea del viaggiatore

Enteroinvasivo

Enteroemorragico: coliti emorragiche, possibile causa di Sindrome Uremico-emolitica (anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia e insufficienza renale).

Enteroaggregante

Campylobacter jejuni

Yersinia enterocolitica

Clostridium difficile: diarrea da antibiotici

Trattamento

La maggior parte delle diarree infettive sono autolimitanti

REIDRATAZIONE: reintegrare l’acqua e gli elettroliti perduti con le feci e il vomito eventuale.

Per via orale: in tutti i bambini con diarrea; formule bilanciate, da assumere a piccoli sorsi, reintegrano gli elettroliti in maniera equilibrata. Non assumere soluzioni ricche in zuccheri (potere osmotico)

Per via endovenosa: necessaria nei casi di insuccesso o impossibilità alla reidratazione orale (es. vomito importante) o in caso di disidratazione moderata-grave. A seconda dei protocolli, si utilizzano soluzione fisiologica, emifisiologica o soluzione glucosata 5%, corrette con NaCl e KCl. Dopo una fase di rapido ripristino con boli di fluidi, si impostano le pompe di infusione alla velocità adeguata al peso corporeo del bambino

Trattamento

ALIMENTAZIONE: deve essere proseguita se possibile, o reinstaurataprecocemente per una più rapida ripresa funzionale dell’intestino. Evitare alimenti ricchi in grassi o zuccheri semplici. L’allattamento materno va proseguito assolutamente (proprietà antimicrobiche).

TERAPIA ANTIBIOTICA: se ci sono dati clinici e anamnestici deponenti per un’infezione batterica

PROBIOTICI:

Lactobacillus casei GG: particolarmente efficace nella diarrea da Rotavirus

Saccharomyces boulardii: aattivo nelle GE acute, ma soprattutto nella prevenzione della diarrea da antibiotici.

NO FARMACI ANTIDIARROICI!!

CELIACHIA

La CELIACHIA

Patologia autoimmune sistemica indotta, in soggetti geneticamente predisposti, dall’introduzione con la dieta del glutine, contenuto nel grano e in altri cereali (orzo, segale, avena, farro, Kamut).

Prevalenza: 1 ogni 100-200 persone

Fino al 10% dei familiari di 1° grado di celiaci è affetto spesso in forma atipica o silente.

EZIOPATOGENESI

Non completamente chiarita, ma ad EZIOLOGIA MULTIFATTORIALE

Predisposizione genetica: HLA-DQ2 nel 96% dei pz, HLA-DQ8 nel restante

Presenza nella dieta di una proteina: IL GLUTINE

Fattori ambientali: tasso del 30% di discordanza nei gemelli omozigoti, tasso del 70% di discordanza tra fratelli HLA-identici, età di esordio tra fratelli è variabile

Abnorme risposta immunitaria nei confronti di antigeni tissutali quali la Transglutaminasi umana tissutale, innescata dall’esposizione a un agente scatenante

Autoanticorpi:

ANTI-TG2: altamente sensibili e specifici

EMA IgA: elevata specificità e sensibilità, ma operatore dipendenti

Ab anti-DGP (peptidi deamidati della gliadina): se negatività degli altri Ab, specie se < 2 anni

CLASSIFICAZIONE

CLASSICHE

ATIPICHE ASINTOMATICHE

SILENTI: pazienti clinicamente asintomatici, ma con positività degli anticorpi specifici e istologia compatibile alla biopsia intestinale

POTENZIALI: sierologia positiva, HLA compatibile, senza anomalie istologiche alla biopsia intestinale, in pazienti con o senza manifestazioni cliniche

LATENTE: HLA compatibile, che hanno presentato almeno una volta nella vita un’enteropatia glutine-dipendente, con o senza anticorpi e sintomi.

Poiché le manifestazioni atipiche sono più frequenti delle classiche, l’ESPGHAN è ricorso alla distinzione tra celiachia con o senza segni e sintomi gastrointestinali o extraintestinali

Sintomi Gastrointestinali

Diarrea cronica

Distensione e dolore addominale

Stipsi cronica

Vomito

Flatulenza

Inappetenza

Incremento sierico delle transaminasi

Sintomi extraintestinali

Calo ponderale

Arresto della crescita

Bassa statura

Anemia sideropenica

Cefalea

Ipoplasia dello smalto dentario

Stomatite aftosa

Dermatite erpetiforme di Duhring

Alopecia areata

Irritabilità

Complicanze della celiachia

Si presentano nei pazienti che non rispettano una dieta senza glutine

Infertilità

Aborti spontanei

Osteoporosi

Disturbi neurologici

Linfoma a cellule T a livello intestinale

…

Diagnosi

Clinica e anamnesi

Autoanticorpi

Tipizzazione HLA:

utile nei casi con pattern sierologico e/o istologico ambigui → se la sierologia è negativa, in caso di assenza degli aplotipi HLA DQ2 o DQ8 esclude la diagnosi

Se sierologia completamente positiva, e presenza di HLA DQ2 o DQ8, conferma la diagnosi consentendo di evitare la biopsia intestinale

Utile anche nello screening dei familiari di 1° grado o in pazienti affetti da patologie associate a maggior prevalenza di celiachia (deficit di IgA, diabete mellito tipo 1, sindrome di Down, Artrite cronica giovanile, patologie autoimmuni di fegato e tiroide)

Diagnosi

BIOPSIA INTESTINALE IN CORSO DI GASTROSCOPIA: almeno 4 campioni a livello della 2°-3° porzione duodenale e almeno 1 campione a livello del bulbo.

Indicata se forte sospetto di patologia ma sierologia negativa o scarsamente positiva

Caratteristiche: atrofia dei villi intestinali, allungamento delle cripte, aumento dei linfociti intraepiteliali, aumento delle mitosi a livello delle cripte

Può essere evitata, se sierologia e HLA positivi

ALGORITMO DIAGNOSTICORICORDA: se dieta priva di glutine, le

indagini possono venire falsate!!

Terapia

DIETA PRIVA DI GLUTINE: escludere per tutta la vita alimenti contenenti glutine, sostituendo i cereali banditi con mais, miglio, riso, soia, ceci, grano saraceno, legumi, patate, sesamo…

Esistono in commercio prodotti alimentati privi di glutine, riconoscibili mediante il simbolo standardizzato

Attenzione ai farmaci, molti di essi contengono tracce di glutine.

MALATTIE INFIAMMATORIE CRONICHE INTESTINALI

Le Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali (MICI) sonopatologie ad eziopatogenesi ancora solo parzialmente delineatacaratterizzate da un processo infiammatorio cronico a carico diuno o più segmenti dell’apparato digerente con un decorso clinicocronico-intermittente

Circa il 30% delle MICI viene diagnosticato in età pediatrica con unpicco di incidenza intorno ai 14-16 anni

Il termine MICI comprende la Malattia di Crohn (MC), la RettocoliteUlcerosa (RCU) e la Colite Indeterminata (CI)

MALATTIA DI

CROHN

RETTOCOLITE

ULCEROSA

COLITE

INDETERMINATA

+

LO SPETTRO “IN EVOLUZIONE” DELLE MALATTIE INFIAMMATORIE INTESTINALI NEL BAMBINO

SPONDILOARTROPATIA e

infiammazione intestinale

(colite indeterminata,

iperplasia nodulare linfatica)

Probabile

MC

◼ Incidenza complessiva delle MICI 5-10 casi/100000 bambini peranno

◼ Aumento dell’incidenza nelle ultime 3 decadi, anche nelle areetradizionalmente considerate a bassa incidenza (Europa dell’Est,Africa, America Latina, India, Cina)

◼ Picco di incidenza intorno ai 14-15 anni

◼ Aumento incidenza MC > RCU

◼ A differenza dell’adulto MC più frequente nei maschi

◼ “Early onset IBD” (con esordio prima dei 5 aa di età):

- RCU e CI più frequenti della MC

- Anamnesi familiare positiva

- Più frequente localizzazione colonica

Epidemiologia

INFIAMMAZIONE

INTESTINALE

EZIOPATOGENESI

FATTORI

AMBIENTALI

GENISISTEMA IMMUNE

INTESTINALE

- HYGIENE HYPOTHESIS- MICROFLORA INTESTINALE- FUMO- APPENDICECTOMIA

Quando sospettare una MICI in un bambino o in un adolescente?

Storia di diarrea cronica con muco e sangue, con dolori addominali, tenesmo

RITARDO DI CRESCITA PONDERALE, non spiegato, specie se associato a segni bioumorali di malnutrizione

Diarrea cronica non spiegata, anche senza muco e sangue, specie se ad insorgenza notturna e associata a segni di malnutrizione

Dolore addominale importante, invalidante, specie se associato a malnutrizione, insorgenza notturna

I segni e sintomi precedenti in associazione a manifestazioni extraintestinali (epatopatia cronica, artrite, uveite, eritema nodoso, pioderma gangrenoso)

Aftosi ricorrente del cavo orale, malattia perianale (ascessi, fistole, ragadi, ulcere, skin tags) specie se associati a segni bioumorali di attività

CARATTERISTICHE CLINICHECaratteristiche Malattia di Crohn Colite Ulcerosa

Sintomi sistemici

Dolori addominali

Sanguinamento rettale

Massa addominale

Coinvolgimento del retto

Coinvolgimento dell’ileo

Affezione perianale

Stenosi

Fistole

Lesioni segmentarie

Ulcere cavo orale

Aspetto ad acciottolato

Interessamento transmurale

Ascessi criptici

Granuloma

ASCA

p-ANCA

Rischio cancro colon

Frequenti

Frequenti

Poco frequente

Frequente

Occasionale

Frequente

Frequente

Frequente

Frequente

Frequenti

Frequenti

Frequente

Frequente

Poco frequenti

Frequenti

Presenti

Presenti nelle localizzazioni

coliche

Di poco aumentato

Poco frequenti

Poco frequenti

Frequente

Assente

Sempre presente

ileite da reflusso

rara

rara

rare

rare

rare

assente

assente

frequenti

rari

assenti

frequenti

molto aumentato

PRESENTAZIONI CLINICHE

• Esordio extraintestinale

• Esordio Intestinale.

Le modalità di presentazione intestinale dipendono dalla sede della malattia:

• stomaco e duodeno: sintomi dispeptici, nausea, vomito, dolore epigastrico.

• piccolo intestino: malassorbimento, diarrea cronica, perdita di peso, dolore, sub occlusione (vomito, distensione addominale e dolore).

• Colon: diarrea muco ematica (acuta, cronica, severa), diarrea mucosa cronica, enterorragia, ematochezia

• regione ano-perianale: fissurazioni, ulcere, fistole, ascessi

Non solo intestino…

Manifestazioni extra-intestinali

Le manifestazioni extraintestinali sono presenti nel 25-35% dei bambini epossono precedere di anni l’esordio dei sintomi intestinali.

COMPLICANZE ARTICOLARI: artrite (manifestazione extraintestinale piùcomune in età pediatrica (7-25%), sacroileite, spondilite anchilosante(colpisce circa il 10% dei pazienti con IBD e si associa in due terzi dei casialla positività per l’antigene HLA-B27).

COMPLICANZE OSSEE: osteopenia ed osteoporosi

COMPLICANZE OCULARI: uveite, irite, iridociclite, sclerite

COMPLICANZE CUTANEE: l’eritema nodoso (3%) e il pioderma gangrenoso(1%).

COMPLICANZE RENALI: nefrolitiasi nel 5% dei bambini con IBD

COMPLICANZE EPATICHE: Colangite Sclerosante (solo il 5% dei pazienticon IBD sviluppa una colangite sclerosante, mentre l’80% dei pazienti conColangite Sclerosante Primitiva (PSC) sviluppa IBD).

COMPLICANZE EMATOLOGICHE: anemia normo-microcitica (componenteinfiammatoria e componente sideropenica), piastrinosi

Episclerite

Uveite/irite

Indagini di laboratorio

Emocromo: Hb ↓(perdita, malassorbimento di ferro e folati, inibizionemidollare per liberazione delle citochine infiammatorie); leucocitosi;piastrinosi

↑ indici di flogosi (VES, PCR; Fibrinogeno)

Proteine totali e albumina ridotte (↑ perdita + alterazione proteicapropria della risposta infiammatoria)

↑ IgG

Coprocoltura + parassitologico: shigella, salmonella, EPEC, yersinia,campylobacter, Clostridium difficile, micobacterium, giardia, ameba),colite da CMV

Calprotectina fecale, lattoferrina fecale, proteina S-100 elevate

CARATTERISTICHE ENDOSCOPICHE

MC

Lesioni lungo tutto l’intestino

Infiammazione segmentaria

Risparmio del retto

Ulcere aftoidi

Ulcere serpiginose

Aspetto ad acciottolato

Interessamento parete a tutto

spessore

RCU

Confinata al colon

Lesioni continue

Coinvolgimento del retto

Erosioni/microulcere

Interessamento strati

superficiali della parete

MC

Interessamento parete a tutto

spessore

Infiltrato linfo-plasmacellulare

lamina propria

Criptite

Atrofia dei villi e ramificazione

cripte

Granulomi non caseosi

RCU

Interessamento mucosa e

sottomucosa

Infiltrato linfo-plasmacellulare

lamina propria

Ascessi criptici

Criptite e ramificazione cripte

Deplezione mucinica

CARATTERISTICHE ISTOLOGICHE

• Mantenere la remissione

• Prevenire la ricaduta

• Mantenere la guarigione GI

• Prevenire le complicazioni

• Ridurre l’ ospedalizzazione

/chirurgia

• A lungo termine:

• Indurre la remissione clinica

• Normalizzare la qualità di vita

• Guarire la mucosa GI

• A breve termine:

OBIETTIVI TERAPEUTICI NELLE MALATTIE INFIAMMATORIE INTESTINALI NEL BAMBINO

PROMUOVERE LA CRESCITA

MALATTIA DI CROHN:

• terapia nutrizionale esclusiva

• aminosalicilati (5-ASA)

• steroidi / nuovi steroidi!!

• antibiotici (Metronidazolo,

Ciprofloxacina)• terapia biologica (INFLIXIMAB/ADALIMUMAB)• chirurgia (stenosi serrate, fistole, ascessi, perforazioni)

COLITE ULCEROSA:

•aminosalicilati (5-ASA)

• steroidi sistemici

• terapia biologica (INFLIXIMAB)

• chirurgia (forme acute fulminanti,

megacolon tossico)

TERAPIA DELLE MICI

FASE ACUTA

MALATTIA DI CROHN:

• terapia nutrizionale

• aminosalicilati (5-ASA)

• AZA/6-MP/MTX

• Terapia biologica

(INFLIXIMAB/ADALIMUMAB:

ritrattamento)

COLITE ULCEROSA:

• aminosalicilati (5-ASA)

• AZA/6-MP/MTX

• Terapia biologica

(INFLIXIMAB: ritrattamento)

COLECTOMIA RISOLUTIVA !!!!!!!!!!!

TERAPIA DELLE MICI

FASE CRONICA

Limiti della terapia steroidea nelle MICI

1. Frequente ricaduta e dipendenza

2. Mancanza di efficacia come terapia di mantenimento

3. Incapace a prevenire la ricaduta endoscopica

4. ComplicanzeMuscoloscheletriche (Osteonecrosi, Osteoporosi, miopatie)

Metaboliche e della pressione arteriosa

Eventi avversi oculari

Disturbi Gastrointestinali

Rischio di infezioni