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PATOLOGANEFROUROLGICA:ACTUALIZACINENELDIAGNSTICOY
ELMANEJO
MDOLORESFRESNEDAJIMEZ
MCARMENPADILLAVINUESA
OTILIAGONZLEZVANEGAS
INTRODUCCIN
Lasanomalasdeltractourinarioson lasmscomnmente identificadasen
laecografa prenatal y afectan entre 1/250 a 1/1000
fetos.1Constituyen la
segundacausamsfrecuentededefectoscongnitosdespusde
lasmalformacionescardiacas.Laimplementacindelaecografaylosavancestecnolgicosdelamismapermitendiagnosticar
lamayoradeestasanomalas, sibieneldiagnstico final
siempreserhistolgicoy/postnatal.
Anteunhallazgoecogrficoquenoshagasospecharunaanomalaeneltractourinariodebemosseguirlossiguientespasos:
- Valoracindellquidoamnitico:oligoamnios?Hidramnios?- Normal?.-
Visualizarvejigafetal:presente?.Ausente?.Megavejiga?.-
Unibilateralidaddelaanomala.- Estudioecogrficodetalladodel
fetoparadescartaranomalasasocia
das- Sexofetal.- Diagnsticodiferencial.-
Estudiodecariotipofetal,indicadoenalgunoscasos.-
Evaluacindelpronstico,seguimientopostnatalyeventualesterapias.
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ActualizacinObstetriciayGinecologa2011
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CLASIFICACIN
Deunamaneradidctica yprcticapodemos agrupar las
anomalasnefrourolgicas:
- ALTERACIONESENNMERO- AGENESIARENAL- RINSUPERNUMERARIO-
ALTERACIONESDEROTACIN,SITUACINYFORMA- RINENHERRADURA- ECTOPIARENAL-
DISPLASIASRENALES.- RINDISPLSICOMULTIQUSTICO-
DISPLASIARENALOBSTRUCTIVA- RINPOLIQUSTICOAR(antesinfantil)-
RINPOLIQUSTICOAD(antesdeladulto).- DISGENESIATUBULARRENAL.-
UROPATASOBSTRUCTIVAS- OBSTRUCCINPIELOURETERAL-
REFLUJOVESICOURETERAL- OBSTRUCCINVESICOURETERAL-
DOBLESISTEMACALICIAL- URTERECTPICO-
OBSTRUCCINDEVASURINARIASBAJAS(LUTO).
Acontinuacinsedesglosanlasanomalasqueporsufrecuenciaeimportanciapronsticasonobjetodeestecaptulo.
ANOMALASNUMRICAS
AGENESIARENAL
Definicin:eslaausenciatotaldetejidorenal.Lavariedadmsgrave,bilateral,sepresentaen1/500010000recinnacidos2.Esmsfrecuenteenelsexomasculino.Suorigenesmultifactorialypuedepresentarsecomounaanomalaaisladaoformarpartedesndromescromosmicosogenticos.
Diagnstico:siesbilateralloscriteriosecogrficosson:oligoamniosylaimposibilidadde
identificar losdosrionesy lavejiga.Aveces
laexploracindelasfosasrenalessecomplicapor lavisualizacinde
lasglndulassuprarrenales,quepuedensimularunrinhipoplsico.Eldiagnsticopuedehacerseapartirde
lasemana17
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MedicinaMaternoFetal
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conbastanteprecisin.En laagenesiaunilateraleldatodesospechaes
laconstatacindeuna fosa renalvaca,sin identificarseel rinni
laarteriacorrespondiente.Noseasociaaoligoamnios.
Manejo:enelcasodeagenesiabilateralhayqueestablecerdiagnsticodiferencial
conotras situaciones asociadas aoligoamnios severo
(roturaprematurademembranas,crecimientointrauterinorestringido,displasiarenalbilateral).Laausenciadeambosrioneses
incompatiblecon lavida.Hayquebuscaranomaliasasociadas,
tantosiesunilateralcomobilateral,queestnpresentesenel3444%de
loscasos (cardiacas, SNC, gastrointestinal, esquelticas). En la
agenesia unilateral
hayqueprestarespecialatencinalrincontralateral,quepuedepresentarhipertrofiacompensadora,obstruccinureteropilica,
reflujovesicoureteral.El riesgode
recurrenciaesdeun34%sisepresentademaneraaisladaysinantecedentesfamiliaresydel8%siformapartedeunsndromemalformativo.
DISPLASIASRENALES
Definicin:Ladisplasiarenalesuntrminohistolgicoquecomprendeungrupohetereogneodetrastornoseneldesarrollodelrincuyabasebiolgicacomneslaescasezenelnmeroydiferenciacindelasnefronasydelostbuloscolectores,incrementoenelestromayocasionalmente,quistesytejidosmetaplsicoscomocartlago.3Losmecanismosque
laoriginanannoseconocen,aunquerecientesestudiosenbiologamolecularsealanqueexisteundesequilibrioenlainteraccinentrelasclulasepitelialesdelaampollaureteralyelmesnquimametanfrico,yunadisregulacinentrelosfenmenosdeproliferacinyapoptosiscelular.Hayunafuerteasociacinentredisplasiarenalyobstruccin,factoresgenticosyteratgenosdemaneraquesiactanenunafasetempranadelembarazoconducirna
laDisplasiarenalmultiqusticayalaDisplasiaobstructiva,ysiactanenlafasedelamaduracinterminal,conducirnalaPoliquistosisrenal.
RINDISPLSICOMULTIQUSTICO(RDMQ)
Definicin:anomala renaloriginadaporundesarrollo
inicialaberrantede
layemaureteraldurantelaembriognesis,loqueconducealaatresiaureteral.4Lapresentacin
puede ser unilateral (1/2500 y 1/4300)5, bilateral (menos
frecuente)
oformarpartedeunaduplicacinrenal.Lafuncinrenalesausenteomuyescasa.Enun2050%de
loscasoshayanomalasenelrincontralateral,siendo lasms
frecuenteselreflujovsicoureteral,obstruccindelauninurteropilica,agenesiarenalyrindisplsicomultiqustico.Existenanomalasextrarrenalesenun1635%.El
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cariotipo suele sernormal, siendomsprobableuna cromosomopata
cuandohayanomalasasociadasoformapartedeunsndromegentico.
Diagnstico: la presentacin ecogrfica clsica es una masa
abdominal
conmltiplesquistesnoconectadosentresiynoseidentificapelvisrenal.Elrinsueleestaraumentadodetamao,concontornoirregular.Eltejidoparenquimatosoentrelosquistesesamenudohiperecognico.Siesunilateralellquidoamniticoylavejigasonnormales;laarteriarenalestausenteohipoplsica.Enlaformabilateralhayoligoamniosprecoz.
Manejoprenatal:anteelhallazgoecogrficodeunrindisplsicomultiqusticounilateral,hayquebuscaranomalasenelrincontralateral,ascomoanomalasextrarrenales,quesonlasquenosvanapermitirevaluarelpronstico.Esimportantehacerdiagnsticodiferencialconhidronefrosis,conotrasmasasqusticasabdominales
(obstruccin
intestinal,obstruccinurinariaunilateral).Elestudiodelcariotipo
fetalseconsiderarencasosdebilateralidadoasociacinamalformacionesextrarrenales.Asimismo
hay que estudiar el resto del aparato urinario: urteres
yvejiga.Encasodebilateralidadelpronsticoesinvariablementefatal;siesunilateralelpronsticoesbuenoyhabrquehacerseguimientoseriadodelrincontralateral.
Manejopostnatal:anteunrecinnacidoconsospechaderindisplsicomultiqusticohayquerealizarestudiosporimagenparaconfirmareldiagnstico.Lospacientes
conRDMQdeben seguir controlesperidicosporel
riesgodehipertensinarterialymalignizacindelrin,sibienesteriesgoesbajo6.
3.1.2.DISPLASIARENALOBSTRUCTIVA.Eldaorenalasociadoalaobstruccindeltractourinariohasidoobjetodeva
riosestudiosclnicosyexperimentalesenlastresltimasdcadas.Elmecanismoporelque
laobstruccin tempranada lugara ladisplasia renalnoest claro.
Lasdosprincipalesteorasdebatidasson:undesarrolloanormaldelayemaureteralqueimpediralaformacindelasnefronasyprovocaralaformacindequistestubulares7.Otrateoraesqueelreflujomantenidodeorinaprobablementedaaeldesarrollodelasnefronas,conduciendonosoloaladilatacindelostbuloscolectores,sinotambienafibrosisparenquimatosaporextravasacindeorinaydegeneracnqusticadelayemaureteral8.
Diagnsticoprenatal:losrionessuelensergrandesehiperrefringentes,conosinquistesen
lacorteza.Cuandoel
lquidoamniticoesnormalhayquehacerdiagnsticodiferencialconotraspatologas,como:Poliquistosisrenal,Nefrocalcinosisyciertossndromesgenticos(SddeBecwithWiedeman,SddePerlman,SddeMeckel).
Siel restodel tractourinarioesnormal, lapresenciadeunos
rioneshiperecognicosydetamaonormalpuedeserunavariantedelanormalidad.9
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MedicinaMaternoFetal
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Manejoprenatalypostnatal:comoencualquieranomaladetectada,comprobaruniobilateral,tamaodelavejiga,cantidaddelquidoamniticoymalformacionesextrarrenales.Siesseveraelrecinnacidopuedemorirporhipoplasiapulmonary
fallo renal; siesmenos severaprobablemente requerirdilisis,
advirtiendoquestanoesposiblerealizarlacuandoelpesoesmenorde2Kg10.Encasosdemenorseveridad,sesueledesarrollarinsuficienciarenalcrnicaalargoplazo.
3.1.3POLIQUISTOSISRENALAUTOSMICARECESIVA.Definicin:Esunaanomalaen
lamaduracinfinalde launidadfuncionaldel
rin,asociadaasndromesfibroqusticoshepatorrenales11.Elgendelaenfermedad,PKHDI
se localiza en el cromosoma 6p21.p12. La prevalencia aproximada es
1
en20000nacidosvivos.Histolgicamentesecaracterizaporunadilatacinnoobstructivadelostbuloscolectoresrenalesyunamalformacinductalenelhgadoqueconduceaunafibrosishepticacongnita.
Diagnsticoprenatal:en laecografa seaprecian rionesaumentadosde
tamao, hiperecognicos y con prdida de la diferenciacin
crticomedular. Estoshallazgos,
juntoconoligoamnios,puedenestarpresentesen la
semana16,peroavecesnosonevidenteshastaeltercertrimestreopostnatalmente.Lahistoriafamiliarestilparaenfocareldiagnstico.
Manejopreypostnatal.Elpronsticoesmuymalo,conunamortalidaddel2530%porinsuficienciarespiratoria.Casiel50%delosquesobrevivenalperiodoneonatalprogresana
insuficienciarenalseveraen laprimeradcadade
lavida.Lospacientesquesobrevivenpuedendesarrollarhipertensinsistmica,hipertensinportal
y fibrosisheptica y renal. La enfermedadheptica est
siemprepresente.
Lascomplicacioneshepticaseinclusocardiacaspuedenserseveras.
3.1.4POLIQUISTOSISRENALAUTOSMICADOMINANTE.Definicin:enfermedad
caracterizadaporunprogresivoaumentodequistes
focalesentodoslossegmentosdelanefrona,yquepuedepresentarmanifestacionesextrarrenales11.Laprevalenciaes1/1000.
Diagnsticoprenatal:sloesposibleenlapresentacinprenatal,enlaqueseaprecian
rionesde tamaonormaloaumentado,conquistesde
tamaovariable.Tambienpuedenverse rioneshiperrefringentes
conaumentode
ladiferenciacincrticomedular.Ellquidoamniticoesnormal,locualestilparaeldiagnsticodiferencialconlaformaautosmicarecesiva.
Manejoprenatalypostnatal.Lahistoriafamiliary
lascaractersticasecogrficaspermitenenfocareldiagnstico.Elpronsticoesbueno,perocuando
semanifiestaprenatalmente(enun25%),lamortalidadantesdelprimeraodevidaesde
-
[6]
un43%12.Esmsfrecuentequelaenfermedadsemanifiesteentrelaterceraycuartadcadasde
lavida,conhipertensinarterial,pielonefritise
insuficienciarenalenun50%delospacientes.Puedeasociarseaanomalasvascularesyquistesenhgadoypncreas.
UROPATASOBSTRUCTIVAS
PIELECTASIA.HIDRONEFROSIS.
Definicin:Lahidronefrosises ladilatacinde
lapelvisrenaly/clicesrenales.13Sibienhaynumerosostrabajospublicadosreferidosaestapatologa,noexisteunconsensoparadefinirunpuntodecortequedefina
lahidronefrosis
fetalnielvalorpronsticodelmismo.Laprevalenciaesde15%delosembarazos.Representaunamplioespectrodeanomalaseneltractourinariosuperioreinferior.Lamayoradelashidronefrosissondeorigenobstructivo.
Diagnsticoprenatal:hay2sistemasparavalorarlahidronefrosis:
Dimetroanteroposteriordelapelvisrenal:eselmsutilizadoprenatalmente,ylamedidaseefectaenelplanotransverso.Acontinuacinsemuestraunadelasclasificacionesmsutilizadas14:
DAP (mm)
12-26 semanas 26-40 semanas
Leve 4 -
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MedicinaMaternoFetal
[7]
pletayelvalorpredictivopositivoy
lasensibilidadmejoraran16Sestclaroque lahidronefrosismoderadao
severadiagnosticada en el tercer trimestre
tienemayorvalorpronstico,ylospacientesdebensercontroladosenuncentroounidadespecializadosenmedicinafetal,cada34semanas.Encasodehidronefrosisbilateralseveraorinsolitarioconcualquiergradodehidronefrosis,elcontrolprenatalirdirigidoalabsquedadesignosdeempeoramientoquepuedanplantearfinalizarlagestacinantesdeltrmino.Cuandoesunilateralnohayindicacindefinalizarlagestacindeformaprematura.
Laetiologadelahidronefrosisesmltiple,comoquedaenunciadaenlaclasificacindeestecaptulo.Nosvamosacentraren
laObstruccindelTractoUrinarioInferior(LUTOLowUrinaryTractObstruction),porsugravedadyporserlanicapatologaurolgicaen
laquesehaplanteadoterapiafetal intrateroyen
laquemscontroversiahayrespectoasumanejo.
OBSTRUCCINDELTRACTOURINARIOINFERIOR(LUTO)
Definicin:esungrupoheterogneodeanomalasobstructivasde
lauretra,siendolasmsfrecuenteslasValvasdeUretraPosteriorylaEstenosisUretral17.Laincidenciaesaproximadamente2.2en10000nacidosvivos.Lamortalidad,debidaahipoplasiapulmonary
fallo renalesdeun45%.Los recinnacidosque sobrevivenpresentan una
morbilidad elevada por insuficiencia renal, necesitando dilisis
y/otrasplanterenalantesdelos5aos.
Diagnsticoprenatal:loshallazgosecogrficos,quepuedenmanifestarseantesde
lasemana20son:vejigaaumentadadetamao,uretraproximaldilatada,hidronefrosisyoligoamnios.Aveces
losrionespresentan quistesenelparnquima(riones displsicos).
Eldiagnstico diferencial se plantea con las causas posibles
demegavejiga:Valvasdeuretraposterior, estenosis y atresiauretral
(ambasmuchomscomunesenfetosdesexomasculino),sndromedePruneBelly,anomalasdelacloacaySndromedeMegavejiga,Microcolon,Hipoperistaltismo;(staltimaapareceenfetosdesexofemeninoynosuelehaberoligoamnios).
Manejoprenatal.Serecomiendaestudiodelcariotipofetal.Lomsimportanteespoderdeterminarelpronstico,pues
lapresentacin y gravedad son
variables.Paraellosonvarioslosparmetrosutilizadosparavalorarlafuncinrenal:edadgestacional,cantidadde
lquidoamnitico,estudiodeelectrolitosy2microglobulinaurinarios y
ecogenicidad del parnquima renal.Ninguno de estos parmetros
hademostradoevaluar conexactitud la funcin renal. Ses
ciertoqueeloligoamniosantesdelasemana24yloscambiosqusticosenelparnquimarenal,sonsignosdemalpronstico17.
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[8]
Terapia prenatal.Desde la dcada de los 80, se est
intentandomejorar
elpronsticomediantevariastcnicasdeterapiafetal:vesicocentesis,shuntvsicoamniticoyablacindevalvasuretralesmediantecistoscopiaintratero.Elobjetivodeestostratamientosesrestaurarellquidoamnitico(yconellolafuncinpulmonar)yaliviarlapresindeltractourinarioparaatenuareldeteriororenal.Sinembargotodoloquehaypublicado
sonestudiosobservacionales con resultadosvariables.KMorris16hizouna
revisinsistemticade
losestudiosmulticntricospublicados,yconcluyequeaunquelaevidenciaeslimitada,laintervencinprenatalmejoralasupervivenciaen
loscasosdemalpronstico,peroa largoplazohaysecuelasen
lafuncinrenal.Sehapostuladoque loscambiosdisplsicosdel
rinnoseancausadossoloporlaobstruccinyqueformenpartedeotroprocesopatolgicorenal.
Como conclusin, son necesarios estudios aleatorizados
multicntricos
paraclarificarlaeficaciadelaterapiafetalintrateroenlaobstruccinbajadeltractourinario.Actualmente
seest realizandoelestudioPLUTO (Percutaneous Shunting
inLowerUrinarytractObstruction.www.pluto.bham.ac.uk).Elpropsitodelestudioescomparar
laaplicacindeunshuntvesicoamniticoen lasobstruccionesdel
tractourinario inferior,conelmanejoconservadorparaversimejora
lamortalidadpreypostnatalascomo la funcin renalyvesicala
largoplazo.ElestudioesauspiciadoporlaUniversidaddeBirmingham(Londres).En2006elInstitutoNacionaldelaExcelencia
Clnica (NICE) en laGua de Procedimientos Intervencionistas18,
recomiendaquelacistoscopiafetalyelshuntvesicoamniticoserealicenenCentrosEspecializadosyanimaalosespecialistasaparticiparenelensayoPLUTO.
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MedicinaMaternoFetal
[9]
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