Modul 2: Etiologija autizma i komorbidna stanja

2016-1-ES01-KA204-025061

Sadržaj

1. Epidemiologija autizma

2. Faktori rizika

3. Genetika autizma

4. Neurobiološke osnove autizma

5. Autizam i komorbidna stanja

2016-1-ES01-KA204-025061

1. Epidemiologija autizma – prevalenca

• Procenjena prevalenca je oko 1% sa značajnom varijabilnošcu u geografiji, metodološkom pristupu i vremenu.

• Najnovije studije pokazuju vecu prevalencu od onih koje su sprovedene u prošlosti.

• U poslednjoj deceniji veliki deo povecanja može se pripisati umerenim slučajevima autizma.

• Prevalenca procenjena pomocu DSM-5 još uvek nije dostupna.

• Odnos muško:žensko 3-4: 1.

2016-1-ES01-KA204-025061

Epidemiologija autizma – prevalenca

• Nedavna istraživanja pokazuju da poremecaj iz spektra autizma utiče na oko 1 od 100 ljudi.

• Neke studije pokazale su višu i nižu stopu prevalencije autizma. Ovo je očekivano, s obzirom na to da studije prevalence variraju u svom naučnom metodu i vecina se zasniva na ograničenom uzorku populacije određene zemlje, a ne na nacionalnoj statistici.

2016-1-ES01-KA204-025061

Objašnjenje porasta prevalence

Povecanje je delimično rezultat:

•povecane svesti o autizmu među zdravstvenim radnicima, roditeljima i širem stanovništvu

•promene dijagnostičkih kriterijuma za autizam• deca se dijagnostikuju u mlađem dobu;

• proširenje dijagnostičkih kriterijuma.

• razlike u metodologiji istraživanja

• demografskih i geografskih varijabli

Takođe je moguce da faktori okruženja doprinose

povecanoj prevalenci autizma, iako to zahteva dalje istraživanje.

2016-1-ES01-KA204-025061

2. Faktori rizika

Faktori rizika

Genetika

Genetske varijanteInterakcija gentskih činilaca i okruženja

Epigenetika

Okruženje

Prenatalni iperinatalni

Godine roditelja

Interval između trudnoća

Imunološki faktori

Upotreba lekova itd.

Način života majke

Ishrana

Alkohol

Pušenje

Hemikalije iz okruženja

Zagađenje vazduha

Hemikalije koje narušavaju hormonski

sistem

2016-1-ES01-KA204-025061

Faktori rizika – prenatalni i perinatalni

• Starije roditeljsko doba povezano je sa rizikom od autizma, kao i rastuce razlike u starosti roditelja.

• Kratak interval izneđu trudnoca (<12 meseci) povecava rizik od autizma.

• Infekcija tokom trudnoce, porodična istorija autoimunih bolesti i izmenjeni nivoi nekih imunoloških markera takođe su povezani sa vecim rizikom od autizma.

• Postoji veza između PSA i prenatalne izloženosti antidepresivima, antiastmaticima, antiepilepticima i acetaminofenu.

• Prevremeno rođenje takođe povecava rizik od autizma.

2016-1-ES01-KA204-025061

Faktori rizika okruženja – način života majke

• Dve studije su prijavile smanjenje rizika od autizma za približno 40% upotrebom suplementa folne kiseline pre začeca.

• Ne postoje čvrsti dokazi da pušenje i konzumiranje alkohola tokom trudnoce dovode do povecanog rizika od autizma.

• Gojaznost, kao i nedovoljna težina majke, takođe mogu biti povezani sa povecanim rizikom od autizma.

2016-1-ES01-KA204-025061

Faktori rizika životne sredine – hemikalije iz okruženja

• Postoje dokazi da određeni zagađivači vazduha (npr. azot-dioksid, ozon, kadmijum, olovo, živa, razređivači, metilen hlorid i stiren i dizel čestice), hemikalije koje izazivaju endokrine poremecaje (npr. pesticidi, polihlorirani bifenili) i druge hemikalije mogu biti povezani sa vecim rizikom od autizma.

• Trenutno, rezultati istraživanja su nedosledni.

• Odobrena su dalja istraživanja povezanosti između hemikalija iz okruženja i rizika od autizma.

2016-1-ES01-KA204-025061

Protektivni faktori

• Dobro fizičko zdravlje

• Visok nivo intelektualnog razvoja

• Prihvatanje problema od strane porodice i njena posvećenost

• Uključenost u rane tretmane

• Dobra koordinacija izmedju profesionalaca

• Dobra mreža socijalne podrške tokom života

2016-1-ES01-KA204-025061

3. Genetika autizma• Genetika autizma je složena

• Za svaku osobu sa autizmom moguca je mutacija veceg broja gena, interakcija izmedju mutacija, interakcija okoline i mutiranih gena

• Neki od gena (ili familija gena) dovedenih u vezu sa autizmom su: Neuroligin (NRLG), Neurexin (NRKSN), SHANK (1,2,3), NLGN 4 and PCDH10

• Posedovanje identifikovanih mutacija uvecava rizik, ali ne i verovatnocu za oboljevanje

• Studije bi trebalo da pokažu da genetsku bazu PSA čini na stotine sitnih varijacija u ljudskom genomu

• Genetska baza nije jedini uzročnik autizma

2016-1-ES01-KA204-025061

Genetika autizma

- 80 do 85% pojedinaca sa autizmom ima nepoznate uzroke ili su to multifaktorijalni uzroci autizma

- 15 do 20% slučajeva poseduje konkretne (utvrdive) uzroke autizma:

• monogensko nasledjivanje – mutirani su pojedinačni geni (npr. fragilni X hromozom kod kojeg postoji mutacija samo jednog gena FMR 1)

• hromozomske anomalije ili varijacije broja kopija

• novonastale greške na genima – de novo

2016-1-ES01-KA204-025061

Genetika autizma – multifaktorijalni uzroci autizma• Pored gena, uzrok autizma može biti istovremeni efekat gena i drugih

faktora rizika

• Aktuelna istraživanja odnose se na proučavanje odnosa između genetskih genetskih i spoljašnjih faktora rizika

• Istraživanja omogucavaju upoznavanje sa biološkim mehanizmima ovih odnosa

• To dovodi do razvoja novih dijagnostičkih metoda.

• Na primer, prati se stepen razvoja pojedinačnih delova mozga u prvoj godini života kod tipično razvijene dece sa rizikom od autizma.

2016-1-ES01-KA204-025061

Genetika autizma – monogensko nasleđivanje

Kod monogenskog nasledjivanja postoji mutacija samo jednog gena.

U tim slučajevima postoji konkretan utvrdiv genetski uzrok autizma:

- Fragilni X hromozom: mutacija FMR1

- Tuberozna skleroza: mutacija TSC 1

- Prader-Vili sindrom/ Angelmanov sindrom: delecije 15 hromozoma...

Pomenuti poremećaji mogu da dovedu do kliničke slike autizma.

VAŽNO: Mora se utvrditi da li dete sa autizmom ima neki od navedenih sindroma, pošto neke od njih prate dodatni medicinski problemi!!!

2016-1-ES01-KA204-025061

Genetika autizma – klinički monogenetski autizam

Sindrom fragilnog X,FMR1 gen

• Velike uši, izduženo lice, hipermobilnost zglobova, makroorhidizam, hipotonija, problemi u učenju, intelektualne poteškoce, poteškoce u govoru, kašnjenje u razvoju, problem sa pažnjom, autizam

Retov sindrom,MECP2 gen

• Razvojna regresija, mikrocefalija, kognitivno i motoričko oštecenje, epilepsija, stereotipni pokreti ruku, teška ponavljajuca ponašanja, težak autizam

Tuberozna skleroza,TSC1, TSC2 gen

• Tumori mozga i drugih organa (bubrezi, pluca, srce, oči i koža), teškoce u učenju, intelektualne poteškoce, samopovređivanje, opsesivno kompulsivni poremecaj, ADHD, agresija, epilepsija, autizam

Prader-Vili sindrom,delecije 15q11–q13

• Specifično lice, hipogonadizam, male ruke i stopala, hipopigmentacija, hiperfagija, teška gojaznost, opsesivno kompulsivni poremecaj, problem raspoloženja i ponašanja, autizam

Angelmanov sindrom, delecije

15q11–q13

• Strabizam, jedinstveni dismorfizam lica, istaknuta mandibula, široka usta, poremecaj sna, ozbiljno kašnjenje u razvoju, poremecaj govora, ataksija, problem pažnje, česti smeh, lako se uzbuđuje, epilepsija, autizam

Di Džordž sindrom,delecije 22q11.2

• Urođene mane (srca, bubrega, gastrointestinalniog sistema, abnormalnost skeleta), rascep nepca, dismorfizam lica, abnormalnost imunog sistema, niski nivo kalcijuma, gubitak sluha, kašnjenje u razvoju, teškoce u učenju, mentalne bolesti (šizofrenija, anksioznost, poremecaji raspoloženja), ADHD, autizam

2016-1-ES01-KA204-025061

Genetika autizma – rezime

Genetska etiologija omogucava:

• Procenjivanje rizika za nastanak i razvoj PSA

• Postavljanje dijagnoze PSA u najranijem uzrastu

• Odredjivanje i razvoj terapijskog pristupa (rana intervencja, intervencija usmerena prema pojedincu)

• Razvoj novih terapijskih postupaka

• Procena podložnosti drugim oboljenjima

• Odredivanje prognoze

• Genetsko savetovanje

2016-1-ES01-KA204-025061

Genetika autizma – genetsko savetovalište

• Savetovanje se radi pre trudnoće kod parova ukoliko sami ili u porodici imaju problem sa anomalijama, naslednim bolestima, hroničnim bolestima, zaostajanjem u razvoju...

• Važni faktori jesu i starost supružnika, uzimanje lekova i dr. u toku trudnoće, profesionalna izloženost toksičnim materijama...

Ciljevi genetskog savetovanja su:

1. dobijanje informacije o postojanju rizika od rađanja deteta sa naslednom bolešću,

2. upoznavanje sa posledicama,

3. dobijanje informacije o verovatnoći prenošenja i ispoljavanja,

4. upoznavanje sa mogućnostima lečenja i prevencije kao i mogućnostima postavljanja

dijagnoze u toku trudnoće.

2016-1-ES01-KA204-025061

Genetika autizma – genetsko testiranje

Dva genetska testa otkrivaju najčešće poznate genetske uzroke autizma:

1.Citogenetički niz – otkrivaju se delovi hromozoma koji nedostaju ili su duplirani

2.Fragilni X hromozom – najčešći oblik naslednog intelektualnog oštećenja, češći je kod dečaka

Normalan rezultat – ne poništava dijagnozu autizma. Uzrok autizma ostaje nerazjašnjen.

Nenormalan rezultat – pronađena je genetička razlika, ali ona ne mora biti jedini uzrok autizma.

2016-1-ES01-KA204-025061

Genetika autizma – genetsko testiranje

Zašto genetsko testiranje?

- Mogućnost praćenja komorbiditeta kod autizma

- Genetika može uticati na izbor farmakoterapije

- Izbor odgovarajućih interevencija u rešavanju problema sa ponašanjem

2016-1-ES01-KA204-025061

4. Neurobiološke osnove autizma

• Važno mesto u etiologiji autizma zauzimaju neurobiloški markeri

• Neurobiološki faktori ne deluju izolovano, vec su najčešce u međusobnoj interakciji ili dejstvu sa nekim drugim faktorom

• Neurorazvojne promene mozga uočavaju se i pre prvih kliničkih znakova autizma

• Razlike u razvoju mozga kod nekih osoba počinju intrauterino

• Složenost ponašanja osoba sa autizmom (kognitivne, senzorne, govorne poteškoce) ukazuje da se ne radi o promeni samo jedne strukture mozga

2016-1-ES01-KA204-025061

• Neuroanatomska i neurofiziološka povezanost autizma sa određenim strukturama mozga prikazuje ee i “imaging” tehnikama (CT,NMR, PET, SPECT) kao i EEG nalazima:

• NMR prikazuje strukture tkiva mozga,

• PET prati protok krvi u mozgu,

• EEG odredjuje električnu aktivnost mozga.

- Ove tehnike registrovale su najčešce abnormalnosti mozga u predelu malog mozga i corpus calosuma.

Neurobiološke osnove autizma – medicinska dijagnostika

2016-1-ES01-KA204-025061

Neurobiološke razlike kod osoba sa autizmom uključuju:

• Razlike u neuronskim moždanim strukturama

• Neurohemijske razlike

• Somatske disfunkcije

Neurobiološke osnove autizma – neurobiološke razlike

2016-1-ES01-KA204-025061

1. Limbički sistem

• Uključuje: amigdalu, hipotalamus, hipokampus, delove cerebralnog korteksa.

• Funkcija: doživljavanje i izražavanje emocija, učenje i pamcenje. Najvažnije u modulaciji straha, socijalnih socijalnih interakcija i anksioznosti su amigdale

• Kod autizma: povecana ili smanjena zapremina amigdala (Šuman i saradnici, 2009)

• Postoje i polne razlike kod izmenjenih amigdala: proširene amigdale kod devojaka sa PSA povezane su sa poremecajem socijalizacije i komunikacije

Neurobiološke osnove autizma – razlike u neuronskim strukturamamozga

2016-1-ES01-KA204-025061

2. Mali mozak

- Funkcija: koordinacija mišica, održavanje mišicnog tonusa i ravnoteže, izvodjenje usklađenih i svrhovitih pokreta

• Kod autizma: neuroni su atipični (mali i gusto raspoređeni)

- Abnormalnosti u razvoju malog mozga prisutne su i pre kraja prve godine života

Neurobiološke osnove autizma – razlike u neuronskim strukturamamozga

2016-1-ES01-KA204-025061

3. Frontalni korteks

• Uključuje: primarni motorički korteks i prefrontalne regije: medijalna, orbitalna i lateralna

• Funkcija: medijalno područje je odgovorno za svest i motivaciju, orbitalno za ponašanje, lateralno za jezičke funkcije, primarni motorički korteks za započinjaje voljnih pokreta

• Kod autizma: prevelik rast prefrontalnog korteksa (najviše na uzrastu 2-4 god.), povecanje bele i sive mase u odnosu na druge structure

• Postmortem ispitivanja: 67% više neurona PFK i razlika u težini mozga u odnosu na kontrolnu grupu (uzrast 2-16 god.)

4. Neuronska povezanost

• Kod autizma: Prevelika neuronska povezanost u frontalnom i temporalnom području

Neurobiološke osnove autizma – razlike u neuronskim strukturamamozga

2016-1-ES01-KA204-025061

1. Neurotransmiteri

• Serotonin: učestvuje u neurogenezi, regulaciji temperature, apetita, krvnog pritiska, bola, disanja, dovodi do depresije, u mijelinizaciji aksona, sinaptogenezi

• Kod autizma: povišen nivo serotonina, povecanje bele mase u mozgu.

• Dopamin: ima vašnu ulogu kod repetitivnih pokreta kod autizma

- Kod autizma: smanjen je u frontalnom korteksu u odnosu na ostala područja, dovodi do neravnoteže izmedju ekscitacijskih i i inhibitornih procesa

2. Neuropeptidi

- Oksitocin utiče na socijalne interakcije i ponašanje

• Kod autizma: nizak nivo

Neurobiološke osnove autizma – neurohemijske razlike

2016-1-ES01-KA204-025061

1. Imunološki poremećaji

• Povecanje imunoloških faktora u perifernoj krvi (IL-1b i IL-12, TNFa, TNFg)

• Povecanje proinflamatornih celija, citokina, u likvoru

2. Autoimuni poremećaji

• Visoka stopa autoimunih poremecaja u porodicama dece sa autizmom.

3. Gastrointestinalni problemi

• Veca propustljivost creva, poznata i kao ’’leaky gut syndrome”

Neurobiološke osnove autizma – somatske disfunkcije

2016-1-ES01-KA204-025061

• Neurorazličitost sama po sebi nije dovoljna za razvoj autizma

• Na ranom uzrastu (do 12 meseci) postoje suptilne razlike strukture mozga, što otežava njihovu primenu kao rani biomarker u dijagnostici autizma kod odojčadi

• Poznati biomarkeri imaju još uvek nepotpuno razjašnjen fiziopatološki značaj

Neurobiološke osnove autizma – rezime

2016-1-ES01-KA204-025061

5. Autizam i komorbidna stanja

• Komorbidna stanja su pridružene psihopatološke i/ili značajne telesne disfunkcije

• Prisutnost komorbiditeta često je povezana sa većom težinom poremećaja, lošijim odgovorom na terapiju i slabijom pognozom

2016-1-ES01-KA204-025061

5. Autizam i komorbidna stanja

• Poremecaji spavanja

• Poremecaji ishrane

• Senzorni problemi

• Gastrointestinalna disfunkcija

• Imunološki problemi

• Epilepsija

• Intelektualna ometenost

• Poremecaji komunikacije

• ADHD

• Specifični poremecaji učenja

• Motorički poremecaji

• ADHD

• Anksiozni poremecaji

• Poremecaji raspoloženja

• Tikovi

• OKP

• ŠizofrenijaPsihijatrijski poremecaji

Neurorazvojni poremecaji

Funkcionalni poremecaji

Medicinski poremecaji

2016-1-ES01-KA204-025061

Zajedničke karakteristike autizma i drugih neurorazvojnih poremećaja

• Javljaju se u razvojnom periodu.

• Obično se manifestuju rano u razvoju.

• Deficiti razvoja dovode do oštecenja u ličnom, društvenom, akademskom ili profesionalnom funkcionisanju.

• Neurorazvojni poremecaji su često pridruženi.

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – intelektualna ometenost

• I autizam i intelektualnu ometenost definiše ponašanje, i imaju početak u razvojnom periodu.

• Oni dele neke zajedničke karakteristike i povezani su sa mnogim biološkim i faktorima sredine.

• Poznato je da su ova dva stanja često komorbidna

• Dijagnoza autizma kod osoba sa intelektualnom ometenošcu je svrsishodna kada su socijalna komunikacija i interakcija znatno ošteceni u odnosu na njihove neverbalne veštine.

• Prevalenca intelektualne ometenosti kod dece i adolescenata sa autizmom iznosi oko 50%, sa visokom varijabilnom stopom prijavljenom u različitim studijama.

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – intelektualna ometenost– polne razlike

• Odnos broja muškarci:žene sa autizmom je najveci kada intelektualna ometenost nije prisutna.

• Na nivou umerene do teške intelektualne ometenosti, odnos broja muškarci:žene približava se jednakosti.

• Moguce je da muškarci i žene imaju različite granične vrednosti za genetsku predisponiranost prema autizmu.

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – intelektualna ometenost– ključni simptomi

• Intelektualna ometenost ublažava prezentaciju osnovnih autističnih simptoma, kao i povezanih karakteristika.

• Postoje dokazi za negativnu korelaciju između nivoa intelektualnog funkcionisanja i broja ključnih simptoma autizma.

• Deca sa vrlo niskim neverbalnim IQ-om imaju najteže simptome autizma, naročito u domenu socijalne komunikacije.

• Kako se povecava razlika između neverbalnog i verbalnog IQ-a, povecava se i stepen socijalnog oštecenja.

• Repetitivno senzorno i motoričko ponašanje češce je kod dece sa nižim nivoom intelektualnog funkcionisanja.

• Nasuprot tome, ne postoje veze između IQ-a i rigidnosti ili otpornosti na promene.

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – intelektualna ometenost– zdravstveni problemi

• Prevalencija epilepsije je veca kod osoba sa autizmom i komorbidnom intelektualnom ometenošcu u poređenju sa onima očuvane inteligencije; prevalencija epilepsije se povecava sa težinom intelektualne ometenosti.

• Izgleda da se u literaturi naročito zanemaruju potrebe fizičkog zdravlja odraslih sa komorbidnim autizmom i intelektualnom ometenošcu.

• Niskofunkcionalni pojedinci imaju tendenciju ka vecim problemima u ponašanju.

• Odnos između IQ-a i psihijatrijskih simptoma znatno varira u različitim studijama.

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – poremećaji komunikacije

Poremećaji komunikacije

Specifični jezički poremećaj

Pragmatski poremećaj

Sličnosti

Problemi komunikacijeSekundarne socijalne poteškoce

Odložena simbolička igra, zakasnela teorija uma i deklarativno

pokazivanje...

Očuvana neverbalna komunikacija

Pragmatski deficiti

Razlike

Teškoce u socijalnoj upotrebi verbalne i

neverbalne komunikacije.

Nema restriktivnih, repetitivnih, ponašanja,

interesovanja i aktivnosti, trenutno i u prošlosti.

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – ADHD

• Deficiti pažnje mogu se videti u oba stanja – previše fokusiranosti ili lake distrakcije.

• Kada teškoce u pogledu pažnje ili hiperaktivnost kod dece sa autizmom premašuju ono što se obično uočava kod osoba sličnog mentalnog uzrasta, obe dijagnoze su odgovarajuce.

• Odbacivanje vršnjaka, koje se često vidi kod dece sa ADHD-om, mora se razlikovati od socijalne isključenosti kod dece sa autizmom.

• Tantrumi kod dece sa autizmom često su rezultat njihove nesposobnosti da se nose sa promenama, dok isto ponašanje kod dece sa ADHD-om predstavlja znatniji deficit samokontrole.

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – specifični poremećaj učenja

• Iako autizam utiče na učenje, to nije specifičan poremecaj učenja.

• Dete sa autizmom može imati probleme čitanja ili pisanja koji nisu povezani sa disleksijom i diskalkulijom.

• Zvanično, autizam je isključujuci kriterijum za dijagnozu specifičnih poremecaja učenja, i obrnuto.

• U stvarnosti je moguce, ali malo verovatno, da postoje oba stanja.

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – motorički poremećaji

Motorički poremećaji

Razvojni poremećaj koordinacije

Stereotipni poremećaji pokreta

Turetov poremećaj

Preklapanja

Početak u ranom razvojnom periodu; nespretnost; teškoce u rukopisu

Repetitivno motoričko ponašanje; samopovređivanje

Stereotipni pokreti; eholalija; repetitivno verbalno ponašanje.

Razlike

Neka deca sa autizmom nisu zainteresovana za učešce u složenim

motoričkim aktivnostima. Mogu imati razvijene motoričke sposobnosti.

Nema deficita socijalne komunikacije.

Obično počinje u detinjstvu facijalnim tikovima; očuvani su jezik i intelektualne

sposobnosti.

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – epilepsija

• Rizičan period za javljanje su rano detinjstvo i adolescencija

• Prevalenca kod dece izmedju 7 i 14%• Prevalenca je znatno veca kod dece sa intelektualnom ometenošcu

• Prevalenca kod odraslih između 20 i 30%

• Reguliše se uvođenjem medikamentozne terapije

• Tretman se ne razlikuje od tretmana kod osoba bez autizma

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – gastrointestinalni problemi

• Zajedničke disfunkcije, nepoznata prevalencija simptoma

• Pretpostavka: netolerancija na određene vrste hrane i/ili prisustvo zapaljenskih procesa

• Poremecaj uzimanja hrane: ograničeni izbor hrane – nedostatak ishrane

• Poremecaji varenja: opstipacija, dijareja, nadimanje, refluks, bol u stomaku

• Posledice: stanja agitacije, agresije, autoagresivnosti, promena raspoloženja

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – imunološki problemi

• Veca prevalenca alergijskih i autoimunih oboljenja kod autizma

• Povecan rizik od astme, alergijskog rinitisa, atopijskog dermatitisa, urtikarije, dijabetesa tipa 1 i Kronove bolesti

• Autoimune bolesti su češce kod žena sa autizmom

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – poremećaj spavanja• Prevalenca je izmedju 40 i 80%

• Insomnija (otežano uspavljivanje, učestala nocna buđenja i rano jutarnje buđenje), sindrom nemirnih nogu i parasomnija (nocne more i nocni strahovi) najčešce se javljaju u detinjstvu

• Problemi sa spavanjem u detinjstvu se nastavljaju i u adolescenciji (hipersomnija postaje najčešci problem)

• U odraslom dobu najzastupljenija je nesanica (otežano uspavljivanje i rana jutarnja buđenja)

• Organski uzroci su češci kod odraslih osoba

• Hormonski poremecaj sekrecije melatonina podjednako zastupljen u svim starosnim kategorijama

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – poremećaji spavanja

Medicinski uzroci

Neorganski uzroci

Disomnije: nesanica, prekid disanja, hipersomnija, sindrom

nemirnih nogu

Parasomnije: mesečarenje, nocni strahovi, nocne more,

škrgutanje zubima

Organski uzroci

Bolesti jetre, bubrega, poremecaji štitne žlezde,

alergije, bolna stanja, poremecaj sekrecije

melatonina

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – poremećaji spavanja

Nemedicinski uzroci

Poremecaj cirkadijalnog ritma

Poremecaj higijene sna

Egzogeni uzroci Hronična terapija

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – dijagnoza poremećaja spavanja

AnamnezaPsihološka

procena

Psihijatrijski

pregled

Laboratorijske

analizePolisomnografija

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – tretman poremećaja spavanja

• tretiranje uzroka, najčešce zdravstveni problemiKauzalno lečenje

• Nefarmakološko: higijena spavanja, hronoterapija, bihevioralne intervencije

• Farmakološko: benzodiazepini, melatonin, fitoterapija

Simptomatsko

lečenje

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – strategije za poremećaj spavanja

Ustajanje/leganje u isto vreme

Izbegavanje kofeina

Izbegavanje obroka pred

spavanje

Izbegavanje pica pred odlazak u

krevet

Aerobno vežbanje Topla kupka pre

spavanja

Izbegavati gledanje TV i

igranje igrica pre spavanja

Prepoznati i rešavati senzorne

smetnje

Pridržavati se rutine pre spavanja

Melatonin

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – poremećaji ishrane

Uzroci koji dovode do ovih problema mogu biti:

- Zdravstevni razlozi (gastrointestinalne tegobe, alergije, poremećaji oralne

muskulature, hronične bolesti, unos lekova, problemi sa zubima...)

- Senzorni problemi (jede hranu samo određene boje, teksture, određeni

mirisi izazivaju mučninu, jede hranu sličnih ukusa, izbegava da je

dodiruje...)

- Problemi u komunikaciji (da li može da izrazi ono što voli, ne voli, da li je

gladan, sit...

- Nerazvijene socijalne veštine (da li koristi pribor za jelo, pije iz čaše,

toleriše uzimanje hrane u prisustvu drugih ljudi...)

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – dijagnoza poremećaja ishrane

Dijagnoza:Anamneza i

pregled

Laboratorijske

analize

Specijalistički pregledi

Psihološka procena

Pri uvođenju strategija, važno je:

- imati individualni pristup

- uvoditi jednu po jednu strategiju, izbegavati gomilanje mera strategije

- shvatiti da zahtevaju vreme, strpljenje, razumevanje i senzornu svest

2016-1-ES01-KA204-025061

Jesti u mirnom i udobnom okruženju

Obroci se serviraju za stolom

Biti model! Voditi dnevnik ishrane Napraviti jelovnik

Hranu servirati kao zabavnu i atraktivnu

Obroci bi trebalo da su uvek u isto vreme (rutina)

Uključiti osobu u pripremanje hrane

Pri uvođenju nove hrame ići postepeno, servirati

male količine, ne uskraćivati obroke

Pri odbijanju hrane: ostaviti malu količinu hrane blizu mesta gde osoba sedi,

bez ubeđivanja, ostati dosledan

Kod prežderavanja: smanjiti porcije, povećati

fizičku aktivnost, upravljati opsesijom

PIKA tretman: ograničiti unos neprehrambenih

stvari, proveravati zdravstveno stanje, korekcija ponašanja

supstitucijom

Korišćenje pribora: servirati hranu koja ne može

da se jede prstima

Opšti principi: 3 obroka + 2 užine dnevno, ne

preskakati obroke, bez grickalica

Autizam i komorbidna stanja – strategije za poremećaj ishrane

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – senzorni problemi

• Mlađe doba i adolescencija: izražena hipersenzitivnost, zbog čega lako nastaju uznemirenja i iznenadna agresivna ponašanja

• Odrasli: hiposenzitivnost raste• Samostimulativna ponašanja su ređa

• Gubitak vida zbog poremecaja cirkulacije u oku i zamucenja sočiva

• Opada funkcija vestibularnog sistema zbog pada broja i veličine vestibularnih neurona

• Smanjuje se propriocepcija i taktilna osteljivost

• Progresivan gubitak sluha

• Posledice: nestabilnost, padovi, povrede

2016-1-ES01-KA204-025061

Autizam i komorbidna stanja – psihijatrijski poremećaji

• Oko 80% osoba sa autizmom ispunjava dijagnostičke kriterijume za psihijatrijske poremecaje najmanje jednom u svom životu.

• Psihijatrijski problemi su manje izraženi u starijim godinama.

• Različiti obrasci promene u psihopatologiji su povezani sa diferencijalnim profilima upotrebe psihotropnih lekova, dijagnozama mentalnog zdravlja i stambenim rešenjima.

2016-1-ES01-KA204-025061

Psihijatrijski poremećaji – poremećaji raspoloženja

• Najčešca grupa psihijatrijskih poremecaja (uključujuci depresiju i distimiju).

• Poremecaji raspoloženja su najčešci kod osoba srednjih godina i kod žena.

• Depresija može biti povezana sa trenutnim nasiljem ili nedavnim promenama u životnoj sredini.

• Kao veoma čest problem, depresiju treba pratiti kod svih pacijenata pri svakom pregledu.

2016-1-ES01-KA204-025061

Psihijatrijski poremećaji – anksioznost

• Oko 40% osoba sa autizmom takođe pati od anksioznosti.

• Među anksioznim poremecajima, najčešce se javljaju generalizovani anksiozni poremecaj, socijalna fobija i agorafobija.

• Osim toga, povecana prevalenca anksioznih poremecaja javlja se kod članova porodice osoba sa autizmom.

2016-1-ES01-KA204-025061

Psihijatrijski poremećaji – poremećaji raspoloženja i anksioznost

• Preko 65% odraslih sa autizmom koji ispunjavaju kriterijum za bilo kakav poremecaj raspoloženja ili anksioznost tokom života, takođe ispunjavaju kriterijume za druge pridružene poremecaje.

• Težina autizma predviđa stepen depresije i simptome anksioznosti.

• Ovo se odnosi na vece poteškoce u komunikaciji i nepredvidljivost okoline koje podrazumeva stepen ozbiljnosti.

Poremećaji raspoloženja

Anksiozni poremećaji

2016-1-ES01-KA204-025061

Psihijatrijski poremećaji – ostala stanja

• Opsesivno kompulsivni poremećaj

• Predmenstrualni disforični poremećaj

• Šizofrenija

• Tikovi

2016-1-ES01-KA204-025061

Bibliografija

1. DSM-5 criteria

2. http://hdl.handle.net/11245/1.532127

3. Lyall, K., Croen, L., Daniels, J., Fallin, M. D., Ladd-Acosta, C., Lee, B. K., ... & Windham, G. C. (2017). The changing epidemiology of autism spectrum disorders. Annual Review of Public Health, 38, 81-102.

4. Matson, J. L., & Sturmey, P. (Eds.). (2011). International handbook of autism and pervasive developmental disorders. Springer Science & Business Media.

5. Parellada, M., Penzol, M. J., Pina, L., Moreno, C., González-Vioque, E., Zalsman, G., & Arango, C. (2014). The neurobiology of autism spectrum disorders. European Psychiatry, 29(1), 11-19.

6. Vorstman, J. A., Parr, J. R., Moreno-De-Luca, D., Anney, R. J., Nurnberger Jr, J. I., & Hallmayer, J. F. (2017). Autism genetics: genetics: opportunities and challenges for clinical translation. Nature Reviews Genetics.

7. Woodman, A. C., Mailick, M. R., & Greenberg, J. S. (2016). Trajectories of internalizing and externalizing symptoms among adults with autism spectrum disorders. Development and Psychopathology, 28(2), 565-581.

2016-1-ES01-KA204-025061

Bibliografija

1. Curatolo P, Porfirio MC, Manzi B, Seri S (2004) Autism in tuberous sclerosis. Eur J Paediatr Neurol 8:327-332.

2. Chen, B. C. et al. Treatment of Lesch–Nyhan disease with S-adenosylmethionine: experience with five young Malaysians, including a girl. Brain Dev. 36, 593–600 (2014).

3. Glick, N. Dramatic reduction in self-injury in Lesch–Nyhan disease following S-adenosylmethionineadministration. J. Inherit. Metab. Dis. 29, 687 (2006).

4. Hagberg B (1995) Rett syndrome: clinical peculiarities and biological mysteries. Acta Paediatr 84:971-976.

5. Koukoui SD, Chaudhuri A (2007) Neuroanatomical, molecular genetic, and behavioral correlates of fragile X syndrome. Brain Res Rev 53:27-38.

6. Moreno-De-Luca, D. et al. Deletion 17q12 is a recurrent copy number variant that confers high risk of autism and schizophrenia. Am. J. Hum. Genet. 87, 618–630 (2010).

7. Moreno-De-Luca, D. et al. Using large clinical data sets to infer pathogenicity for rare copy number variants in autism cohorts. Mol. Psychiatry 18, 1090–1095 (2012)

2016-1-ES01-KA204-025061

Bibliografija

8. Phelan, K. & McDermid, H. E. The 22q13.3 deletion syndrome (Phelan–McDermid syndrome). Mol. Syndromol. 2, 186–201 (2012).

9. Radoeva PD, Coman IL, Salazar CA, Gentile KL, Higgins AM, Middleton FA, Antshel KM, Fremont W, Shprintzen RJ, Morrow BE, Kates WR (2014) Association between autism spectrum disorder in individuals with velocardiofacial (22q11.2 deletion) syndrome and PRODH and COMT genotypes. Psychiatr Genet 24:269-272.

10. Veltman MW, Craig EE, Bolton PF (2005) Autism spectrum disorders in Prader-Willi and Angelman syndromes: a systematic review. Psychiatr Genet 15:243-254.

11. https://ec.europa.eu/health/major_chronic_diseases/diseases/autistic_en#fragment1

12. https://ec.europa.eu/health/sites/health/files/major_chronic_diseases/docs/asds_eu_en.pdf

2016-1-ES01-KA204-025061

The IPA + Partneri

2016-1-ES01-KA204-025061

elavni autori:

Sunčica Petrović, Nenad Glumbić & Milica Jacevski

Saradnici:

Celia Gil, Christian García, Conchita Garate, Isabel Cottinelli, Rita Soares, Inês Neto, Aurélie Baranger, Cristina Fernández, Haydn Hammersley, José

Luis Cuesta & Ascensión Doñate

2016-1-ES01-KA204-025061

Odricanje od odgovornosti

Podrška Evropske Komisije za izradu ove publikacije ne odnosi se na njen sadržaj koji odražava isključivo stavove autora. Komisija se ne može smatrati odgovornom za upotrebu i informacije koje publikacija sadrž