Sindroma te Numrit te Kromozomeve

Mutacione Kormozomike(Numerike)Sindroma Turner1 ne 5000 lindje45 Kromozome (X)

96-98% te foshnjave nuk mbijetojne.Nuk kane menstruacione.Nuk kane zhvillim te gjirit.Shpatulla dhe qafe te gjere.

Jane te shkurtra.Kane pak floke.Mund te kene tension te larte te gjakut.Infertiliteti.

Sindroma DownSINDROMA DOWN1 ne 31000 lindje46 chromosomesXY=97%XX=3%Translokacion midis kromozomeve 14/21.DOWN (TRISOMIA)1 ne 1250 lindje47 Kromozome XX ose XY.Trisomi ne kromozomin e 21.

Duar te shkurtra dhe te gjera.Fytyre rrumbullake dhe e mbushur.Impotence ne disa raste.Te vonuar menderisht

Probleme t t folurit Harmonizim i dobt i muskujve Prplitje e kapakve t syrit Shenja t bardha n irisin e syrit

Kmb t gjra me gishta t shkurtr Ur t shesht t hunds Vesh t shkurtr t ult Gojn e kan t vogl

Mund te jetojne edhe deri ne 55 vjet.Mendohet se mund te kurohet me metodat e reja.

Kleinfelter1 ne 1,100 lindje

47 kromozome XXY.

#23 Trisomi

Jane Sterile.Kane krahe dhe gishta te gjate.Lekure delikateAftesi mendore te dobeta.

Sindroma Patau1 ne 14,000 lindje.47 kromozomeXY ose XX

#13 Trisomi

Koke e vogelSy te vegjel ose mungojneDefekte ne zemer.Gishterinjt te tepert.

Mutacione ne organet gjenitale.Te vonuar menderisht.Shumica vdesin pak jave pas lindjes.

Sindroma e Jakobit1 ne 1,800 lindje

47 kromozome XYY only

#23 Trisomi

Normale fizikisht dhe menderisht.Kane nivele te larta te testosteronit.Shume agresive.

Sindroma XXX Fizikisht normaleNdonjehere me te gjate.Menderisht NormaleFertile

Nje tip tjeter crregullimesh kromozomike te trasheguara.Tay-SachsMutacione te ndryshme ne kromozomin e 15.

Ashkenazi Judenjte,francezet Kanadeziane: 1 ne 3500 jane te semure.Grupet e tjera 1 ne 350.000 te semure.(1/300 mbartes)Grumbullim I lipideve ne tru.Vdekje ne moshen 5 vjecare.

Shfaq nje pike te kuqe ne retine

Punoi:

Dhimitri Andoni Petrika Gjata