MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Mudança substancial na estrutura do cromossomo, possivelmente, afetando mais do que um único gene.

Segmentos de cromossomos podem ser perdidos, duplicados ou rearranjados.

RARIDADE DAS MUTAÇÕES

Existem duas razões principais para a raridade das mutações:

Uma delas é a baixa frequência com que um determinado gene sofre mutação;

A outra é a recessividade da maioria dos alelos mutantes.

Como consequência dessa última situação, a quase totalidade dos alelos mutantes encontra-se no estado heterozigótico, mascarados pelo alelo dominante.

Mutações somáticas não são hereditárias e apenas aquelas que ocorrem na linhagem germinal é que podem ser transmitidas às gerações subsequentes.

As mutações somáticas são aquelas que ocorrem em qualquer célula que não aquelas que irão originar gametas.

As mutações podem ser divididas em: Mutação gênica: muitas mutações envolvem alterações em um único par de bases numa determinada região do DNA (por exemplo, a substituição de um par de bases por outro ou a duplicação ou deleção deste). Se esta mutação ocorrer dentro de um gene, este pode mutar de uma forma alélica para outra. Tal mudança que ocorre em um gene ou dentro dele é frequentemente chamada de "mutação de ponto". 

Mutação cromossômica: segmentos de cromossomos, cromossomos inteiros, ou até conjuntos de cromossomos podem estar envolvidos em alterações genéticas, tais como duplicações, translocações, deleções etc.

A este processo chamamos de mutação cromossômica.

A mutação gênica não está necessariamente envolvida em tal processo e os efeitos da mutação cromossômica são devido aos novos arranjos dos cromosso mos e dos genes que ele contém.

Como as mutações ocorrem no cromossomo?

-A quantidade quantidade genética genética total de um único cromossomo cromossomo pode ser aumentada ou reduzida.

-deficiência ou deleção -duplicação

- O material genético de um ou mais cromossomos pode ser rearranjada rearranjada sem afetar a quantidade quantidade total de material material.

-inversão - translocação simples - translocação recíproca

Alteram a quantidade da informação genética: DEFICIÊNCIA E DUPLICAÇÃO

Não alteram a quantidade da informação genética : INVERSÃO, TRANSLOCAÇÃO SIMPLES E TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA

Deleções ou deficiências: QUEBRA E PERDAS DE FRAGMENTOS DOS CROMOSSOMOS

Deleções

- A severidade dos possíveis fenótipos está associada ao tamanho do fragmento envolvido (quanto maior, mais genes perdidos) e se os genes são vitais ao desenvolvimento.

- Normalmente, deleções causam danos ao organismo.

- Muitas deleções estão relacionadas com vários tipos de câncer

Deleções: alguns fenótipos marcantes

Síndrome le cri-du-chat

Duplicação

A severidade vai depender do tamanho, como na deleção.

Duplicação: alguns fenótipos marcantes

- Poucas síndromes conhecidas, pois a maioria das pequenas duplicações não tem efeito fenotípico

Síndrome de Charcot -Marie -Tooht

- Resultado da duplicação duplicação de um pequeno pequeno fragmento na cromátide pequena do cromossomo 17.

- Consequência: o indivíduo contendo esta duplicação perde a sensibilidade de mãos e pés.

Tipos de Inversão

Um cromossomo com uma inversão contém um segmento que Um cromossomo com uma inversão contém um segmento que foi alternado em orientação oposta.

INVERSÕES

Considerando-se que não há alteração na quantidade de material genético a maioria quantidade de material genético, a maioria das inversões não tem efeito fenotípico, com raras exceções caso esta inversão ocorra raras exceções, caso esta inversão ocorra dentro de um gene vital.

Hemofilia tipo A

Inversão no cromossomo X que inativa o fator VIII de coagulação.

Inversão

Cerca de 2% da população mundial possui inversões detectáveis por microscopia ótica, mas são fenotipicamente normais.

Em alguns casos as pessoas contendo inversões podem ter filhos com problemas inversões podem ter filhos com problemas genéticos graves, pois na formação dos gametas estas inserções podem causar gametas, estas inserções podem causar deleção e duplicação de segmentos.

Translocação

Simples ou não-balanceada: quando um cromossomo recebe um segmento de outro cromossomo.

Recíproca ou balanceada: Recíproca ou balanceada: quando 2 cromossomos quando 2 cromossomos não homólogos se recombinam ou quando alguma quebra é induzida pelo ambiente e as extremidades quebra é induzida pelo ambiente e as extremidades reativas se ligam a cromossomos erroneamente.