1076 SA MEDICAL JOURNAL 23 June 1979

Met die snelle uitbreiding in navorsing met betrellkingtot die kartering van chromosome word beoog om diefasiliteite te gebruik in gene-koppelingstudies. Informasieoor die beskikbaarheid van sellyne met unieke chromo­somale herrangskikkings is een van die vereistes vir hier­die studies. Met hierdie doel in gedagte is die Sitogenetika­studiegroep van Suid-Afrika in die lewe geroep' en vanafJanuarie 1977 neem agt genetikalaboratoriums in die landdeel aan die versameling van chromosoomdata. Die kode­vorms word na Tygerberg-hospitaal versend vir storingop die rekenaarsisteem. Nie alleen word informasie vanbeskikbare sellyne bekend aan al die genetici in die landnie. maar die program dien as basis vir veelvuldige ander

belangrike gegewens. Standaarde van analises word vergelyken bespreek, oorvleueling van analises gedoen op dieselfdefamilie kan verhoed word, en die moontlikbeid van 'nfamiliele register van genetiese afwykings word beoog.

Die ondersteuning van die Kaaplandse Provinsiale Admini­strasie, die Suid-Afrikaanse Mediese Navorsingsraad..en dieInstilUut vir Biostatistiek van die SAMNR, word mel dankerken.

VERWYSLNGS

L McKusick. V. A. (1975): Mendelian Inheritance ill Mall, 4de uitg.Baltimore. Md.: Johns Hopkins University Press.

2. Relief. A. E.. Kotze. G. M., Fox. M. F. et al. (1978): S. Aft.med. J.. 55. 1076.

3. Bemslein. R. (1977): Ibid. SI, 296.

'n Analise van Sitogenetiese Studies op 2 334 PasienteA. E. RETIEF, G. M. KOTZE., M. F. FOX, P. A. VENTER,

W. A. VAN NIEKERKJ. A. VAN ZYL,

SUMMARYThe chromosome results of a series of 2 334 patients

referred for cytogenetic analysis during 1966 - 1977 weretabulated by computer. The patients were grouped ac­cording to indications for referral, the main indications

being amenorrhoea, congenital abnormalities, infertility

and sex abnormalities.Among the patients with amenorrhoea, the largest per­

centage of chromosome abnormalities (28%) occurred inthe group of 86 cases of primary amenorrhoea, whereasthe percentage of chromosome abnormalities in the

group of 113 secondary amenorrhoea patients was only3,5.

Of 615 patients with congenital abnormalities, 345 werereferred for Down syndrome, of whom 64,6% had anabnormal chromosome constitution with extra chromo­

some 21 material. In the remainder of patients with chromo­some abnormalities, trisomy 13 and trisomy 18 featured,although not all were referred as clearcut cases of

Oepartement Sitogenetika, Tygerberg-hospilaal en Universiteifvan Stellenbosch, Parow,'allei, KP

A. E. RETIEF, I\LSC.. PH.D.

C. M. KOTZE, I\I.Sc.

\1. F. FOX. ~I.SC.

P. A. VENTER. I\1.Sc.

Deparlement Spermatologie en Inferliliteit, Tygerberg­hospitaal, Parowvallei, KP

J. A. VAN ZYL. 1\I.B. CH.B.. ~DIED. (0. & G.). I\I.D.

Afdelillg Gillekologic ell Verloskullde, Tygerberg-hospitaal,Parowvallei, KP

W. A. VAN NIEKERK. 1\1.0.. F.B.CO.G.. F.C.O.G. (S.A.), F.U.C-

Onlvangsdalllm: 27 Desember 197

Patau's or Edward's syndrome, the respective correspond­ing phenotypes. The incidence of chromosome abnor­malities among patients with congenital abnormalities nottypical of the abovementioned three syndromes was low(8,4%), with diverse chromosome constitutions.

Among the infertile patients, 70 had azoospermia and185 had oligozoospermia. The incidence of chromosome ab­normalities within the two groups was 11,4% and 8,1 %respectively.

Of the 233 patients referred with sex abnormalities,the highest proportion of chromosome abnormalities wasfound among those with Turner's and Klinefelter's syn­dromes. In these two classes 10 patients had a 45,XO

or abnormal X chromosome constitution and 6 had 47,XXYkaryotypes respectively.

Another group of cases was classed among miscel­laneous indications for referral. Of 61 amniotic fluidsamples for prenatal diagnosis, there were 2 cases oftrisomy 21. Of 154 male and female patients with a his­tory of repeated miscarriages, 2,6% had chromosome ab­

normalities. Of a group of 62 patients with myelo- andIymphoproliferative disorders whose blood and/or bonemarrow samples were included, 7 had chromosome ab­

normalities. Two of the 14 patients with Fanconi's anae­mia were found to have an increased percentage of chro­mosome aberrations. Among 61 mentally retarded

patients referred, 3 had mosaic chromosome constitu­tions. In every case a normal cell line was present. Nochromosome abnormalities were found in 23 patientswith retarded growth. Eighty-eight spontaneous and 19

ectopic abortusses showed 10,5% and 10,2% chromo­some. abnormalities respectively.

Relatives of the original index patients were found tohave chromosome abnormalities in 7,30/0 of cases, in

23 ]unie 1979 SA MEDIESE TVDSKRIF 1077

most instances a rearrangement corresponding to thatof the index patient.

The significance of the observed abnormalities in thisgroup of 2334 individuals, when pooled, is discussed.The distribution of the chromosome abnormalities was81% autosomal (largely as a result of chromosome 21)and 19% sex chromosomal. Additionally, 80% of all ab­normalities were numerical and 20% were structuralchromosome abnormalities in both autosomes and sexchromosomes.

S. Atr. med. l.o 55, 1076 (1979).

Gedurende die tydperk Januarie 1966 - Desember 1977 is2334 pasiente na die Departement Sitogenetika, Tygerberg­hospitaal (voorheen Karl Bremer-hospitaal) verwys vir sito­genetiese studies, met die oog op genetiese voorIigting. 'nRekenaar (HP 2100) is gebruik vir die hantering en ver­werking van die laboratoriumresultate.' 'n Klassifikasie­sisteem is opgestel vir die indeling van pasiente volgens diekliniese rede vir verwysing. 'n Rekenaarprogram (STAT9A)is ontwikkel vir die tabulering van die data onder dieverskillende indikasies vir verwysing.

TABEl I. CHROMOSOOMRESUlTATE VAN 2334 PASIENTEGETABUlEER VOlGENS INDIKASIE VIR VERWYSING

Chromosoomresultate

Indikasie vir verwysing Normaal Abnormaal Totaal

AmenoreePrimer 62 24 86Sekonder 109 4 113Oligomenoree 43 1 44

KongenitaalDown-sindroom 122 223 345Patau-sindroom 2 2Edward-sindroom 10 9 19Veelvuldige afwykings 228 21 249

Infertiliteit (manlik)Asoospermie 62 8 70Oligosoospermie 170 15 185Ander 106 3 109

GeslagsafwykingsTurner-sindroom 21 10 31Klinefelter-sindroom 21 6 27Hermafroditisme 29 2 31Ander 142 2 144

Ander redes

Voorgeboortelikeondersoeke 59 2 61

Herhaalde miskrame 150 4 154MiiHo- en limfoproliferatiewe

afwykings 55 7 62Verstandelike vertraging 58 3 61Vertraagde groei 23 23Fanconi-anemie 12 2 14Miskraamweefsel 96 11 107FamiliiHe ondersoeke 280 22 302Ander 95 95

Tolaal 1953 381 2334

Van die 2334 pastente verwys, het 381 (16C~) chromo­somale abnormaliteite gehad (Tabel I). Hierdie resultateword bespreek ander die volgende klasse van verwysing:amenoree. kongenitale afwykings. infertiliteit, geslags­abnormaliteite. familiele en ander verwysings.

METODESLeukosietkwekings' is gebruik vir die roetine-voorbereidingvan chromosome. In sekere gevalle is fibroblastkwekings'ook gebruik. In gevalle waar beenmurgmonsters verkry is,is chromosome dadelik voorberei volgens die tegnieke vanTjio en Wang.'

Tot 1971 is chromosome egalig gekleur met die kon­vensionele D S-spesifieke kleurstowwe. Chromosome isgekariotipeer volgens die Denver-sisteem." Hierna is die Q­en G-band-kleuringsmetodes roetinegewys gebruik virkariotipering volgens die standaarde soos opgestel tydensdie Parys-konferensie: In gevalle waar met hierdie band­metodes chromosoom-herrangskikkings waargeneem is, isander bandpatroontegnieke, naamlik die R- en T- bande,C-bande en N-bande, gebruik om die breekpunt-posisies lebevestig.

KLASSIFIKASIE VANCHROMOSOOMRESULTATE

Program STAT9A' tabuleer die chromosoomresultate onderdie volgende indikasies vir verwysing:

AmenoreePasiente verwys met amenoree is onderverdeel in drie

klasse, naamlik primere en sekondere amenoree en oligo­menoree. Die chromosoomresultate word in Tabel JJ uil­eengesit.

Vit 'n totaal van 86 pasiente met primere amenoree het24 (28%) 'n abnormale sameslelling getoon. Van hierdiewas 10 strukturele en 10 numeriese X-chromosoom­abnormaliteite. Vier pasiente het 'n 46,)(Y-chromosoom­samestelling getoon. Van die 113 pasiente met sekondereamenoree is by 4 (3,5%) strukturele X-chromosoom­afwykings gevind. In die groep van 44 pasiente met oligo­menoree is 'n X-chromosoom-delesie by I pasient waar­geneem. Die resultate toon dat die voorkoms van chromo­soomafwykings die hoogste is by pasiente met primereamenoree.

Kongenitale Afwykings

Die totaal van 615 pasiente met kongenitale afwykings,verwys vir chromosoomstudies, is volgens hut kliniesebeeld onderverdeel in Down-, Patau-, fn Edward-sindroomen die met veelvuldige kongenitale abnormaliteite.

Down-sindroom. Van die 345 pasiente verwys metkliniese kenmerke van Down-sindroom, het 223 (64,4%)'n abnormale chromosoomsamestelling gehad (Tabel Ill).In die groep is 211 met numeriese en 12 met strukturelechromosoomabnormaliteite waargeneem. Onder die struk-

1078 SA MEDICAL JOUR AL 23 June 1979

TABEl 11. CHROMOSOOMRESUlTATE VAN 243 PASIENTEMET AMENOREE

Getalpasiente

Chromosoomsamestelling

Primere amenoree46,XX46,XY45,XO45,XO/46,XX46,XX/47,XXX/48,XXXX/49,XXXXX46,X,i(Xq)45,XO/46,X,i(Xq)

45,XO/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq), +mar46,X,del(X)(q24)45,XO/46,X,del(X)(q25)45,XO/46,X,r(X)45,XO/46,XX/46,X,r(X)46,X,t(X;7)(q24;q36)

roroE(;z

62

roroE(; roc ro.n 0<( I-

481

1

221

1

1

1

1

1

turele abnormaliteite was 10 Robertsoniese en 2 anderherrangskikkings van chromosoom 21 binne die kariotipe.In die mosa"iekgevalle met 'n normale sellyn en trisomie21-sellyne het die trisomie-sellyn gewissel van 4% tot 86%.

Patau- en Edward-sindromeo Twee pasiente met tipiesekenmerke van Patau-sindroom is verwys vir chromosoom­ondersoeke. In beide hierctie gevalle is 'n trisomie :13­chromosoomsamesteUing waargeneem. 'n Totaal van' 19pasiente met kenmerke van Edward-sindroom is ver'Wys.Hiervan het 9 On trisomie 18-samestelling gehad.

Veelvuldige kongenitale afwykings. Pasiente wat nie dietipiese kenmerke van trisomie-sindrome gehad het nie isin hierdie groep geklassifiseer. Van 249 pasiente verwys,het 21 (8,4%) 'n abnormale chromosoomsamestelling gehad.Tabel IV dui die aantal pasiente en die chromosoomsame­stelljng van die groep pasiente aan. In die abnormale groepis 11 gevalle van numeriese abnormaliteite gevind. In hierdiegroep is daar 2 gevalle van trisomie 13 en 1 geval vantrisomie 18 waargeneem. In die 10 gevalle van strukturelechromosoomabnormaliteite is duplikasies, delesies, ring,ongebalanseerde translokasies en 'n inversie waargeneem.

Infertiliteit

Sekondere amenoree46,XX45,XO/46,XX/46,X,del(X)45,XO/46,XX/46,X,r(X)46,X,t(X;3)(q24;qter)46,X,t(X; 17)(q26;q25)

Oligomenoree46,XX46,X,del(X)(q22)

62 24 86

109

109 4 113

43

43 44

Totaal 243

Manlike pasiente met klagtes van infertiliteit en 'nkonstante spermtelling van minder as 10 miljoen permilliJiter is vir sitogenetiese ondersoeke verwys. Tabel Ygee 'n uiteensetting van die chromosoomresultate van70 pasiente sonder sperme (asoospermie) en 185 met "'n laespermtelling (oligosoospermie).

In die asoospermie-groep was daar 8 pasiente (11,4 %)met 'n chromosoomabnormaliteit. By 7 is numeriese ab­normaliteite waargeneem en by 1 'n 46,XX-chromosoom­samestelling. By 15 pasiente (8,1 %) in die oligosoospermie­groep is 9 met numeriese en 6 met strukturele chromo­soomabnormaliteite waargeneem.

'n Groep van 109 pasiente met 'n spermtelling van hoeras 10 miljoen per milliliter, maar met ander abnormalespermiogram-parameters, soos spermmorfologie, motiliteit,

TABEl Ill. CHROMOSOOMRESUlTATE VAN 345 PASIENTE MET KLlNIESE KENMERKE VAN DOWN-SINDROOM

Getal pasiente

Manlik Vroulik

ChromosoomsamestelJing Normaal Abnormaal Normaal Abnormaal Totaal

46,XY of 46,XX 50 72 12247,XY, +21 of 47,XX, +21 118 79 19746,XY/47,XY, +21 of 46,XX/47,XX, +21 9 4 1346,XY, -D, +t(Dq21q)/47,XY, +21 1 146,XY, - G, +t(21qGq) of 4G,XX, - G, +t(21 qGq) 2 3 546,XY, - 21, +t(21 q21 q) 2 246,XX, -15, +t(15q2~q) 146,XY, -14, +t(14q21 q) 146,XX,dup(21 )(q11 )inv(21 )(pll q22) 147,XY, +dc!(21q) 146,XY/47,XY, + mar 1

Totaal 50 135 72 88 345

23 Junie 1979 SA MEDIESE TYDSKRIF 1079

TABEL IV. CHROMOSOOMRESULTATE VAN PASIENTE MET VEELVULDIGE KONGENITALE ABNORMALlTEITE

Gelal pasienle

Chromosoomsameslelling

46,XY of 46,XX46,XX manlike sindroom45,XO/46,XX46,XY/47,XY,+mar46,XY/47,XY,+G of 46,XX/47,XX,+G45,XY, - 21/46,XY,?r(21}47,XX,+1347,XY,+18 of 47,XX,+1846,X,inv(Y)(pl Iql I}46,XX,del(Bp)43,XX,del(2}(p23}46,XX,del(4}(pI 4}46,XY,del(7}(ql I q22)46,XY,t(16;?}(pI3;?)46,XY,t(3;5)(q23;qter)46,XY,del(21 ),t(4;21 )(q25,q22)mat

Hipodiploidie69,XXY of 69,XXX

Normaal

143

Totaal 143

Manlik

Abnormaal

12

Vroulik

Normaal

85

85

Abnormaal

21

9

Tota,,1

2281

1

1

21

221

11

1

1

11

1

12

249

ens., is vir chromosoomondersoeke verwys. In die groep is3 chromosoomabnormaliteite (2,8;0) waargeneem (lDumeries en 2 struktureel).

Geslagsabnormaliteite

'n Totaal van 233 pasiente met geslagsafwykings is ver­wys vir sitogenetiese ondersoeke. Hierdie pasiente is ge­klassifiseer volgens kliniese kenmerke wat inpas by dievan Tumer-sindroom, Klinefelter-sindroom en hermafrodi­tisme. 'n Vierde groep pasiente kon nie onder bogenoemdekenmerke geklassifiseer word nie. Die chromosoomresultatevan die groepe word in Tabel VI uiteengesit.

Turner-sindroom. In die groep met kenmerke vanTumer-sindroom is 'n hoe persentasie X-chromosoom­abnormaliteite waargeneem. Van 31 pasiente verwys was10 (32%) abnormaal (7 met numeriese en 3 met struk­turete abnormaliteite).

Klinefelter-sindroom. Van die 27 pasiente wat verwys ismet kliniese kenmerke van Klinefelter-sindroom, is 6(22 %) met 'n 47,XXY-samestelling gevind.

Vit 'n totaal van 31 pasiente met twyfelagtige geslag is2 met abnormale chromosome waargeneem - 45;XO/46,XX en 45,XO/46,X,del(X)(q13). In die groep 'ander' is'n 46,XX manlike sindroom en 'n 40,XY/47,XY,+mar­chromosoomsamestelling gevind.

Ander Redes

VoorgeboorteHke chromosoomondersoeke. Gedurendedie afgelope aantal jare is tegnieke ontwikkel vir dievoorgeboortelike bepaling van die fetale chromosoom-

samestelling. Die indikasies vir verwysing is onder meer 'nmoeder met hoe ouderdom, vorige kind met chromosoom­abnormaliteit en familiele translokasiedraers. Vit 'n totaalvan 61 suksesvolle amniotiese selkwekings is 2 gevaLle van47,XY,+21-chromosoomsamesteLlings opgespoor en die be­trokke swangerskappe is beeindig.

Herhaalde miskrame. Vit 'n totaal van 154 manlike envroulike pasiente met 'n geskiedenis van 2 of meer spon­lane miskrame, het 4 (2,6%) 'n chromosoomabnormali­teit gehad: 45,XX,t(l5q2Iq); 45,XY,t(DqDq); 46,XX,t­(7;13)(pI5;q34); en 46,XX/47,XX+C.

Mlelo- en Iimfoproliferatiewe afwykings. Bloed- en been­murgmonsters is ontvang van 62 pasiente met 'n verskei­denheid van mielo- en limfoproliferatiewe afwykings. Inhierdie groep is 7 chromosoomabnormaliteite waargeneem"By 5 pasiente met chroniese mieloiede leukemie is diePhiladelphia-chromosoom gevind. By 1 van die pasiente isook hiperdiploiede klone waargeneem met 2 Philadelphia­chromosome, isochromosoom 17q, en ander chromosomein trisomie. By 1 pasient met akute mieloblastiese leukemieis 'n kloon met 'n delesie-chromosoom 7(q22) waargeneem.In 'n beenmurgmonster van 'n pasient met Jimfositieselimfoom is 'n hiperdiploiede kloon met verskeie chromo­soomherrangskikkings waargeneem.

Verstandelike vertraging. In 'n groep van 61 pasientemet verstandelike vertraging as die enigste indikasie virverwysing is 3 pasiente met mosa"ikisme waargeneem:46,XX/47,XX,+D; 45,XY,-22/46,XY; en 45,XX-G/46,XX.

Vertraagde groei. Geen chromosoomabnormaliteite iswaargeneem by 23 pasiente wat met vertraagde groei ver­wys is nie.

1080 SA MEDICAL JOURNAL 23 June 1979

TABEL V. CHROMOSOOMRESULTATE VAN 364 MANLIKEINFERTlLlTEITSPASIENTE MET ABNORMALE

SPERMIOGRAMME

Getalpasiente

TABEL VI. CHROMOSOOMRESULTATE VAN 233 PASIENTEMET GESLAGSABNORMALlTEITE

Getalpasiente

62

IDro

ro Ero (;E ro(; co ro

.n "0z « I-

62

roro

ro Ero isE ·tU

(; c: ro.n :0z « I-

215221

21 10 31

216

21 6 27

29

Totaal 233

31

144

2

2

29

142

142

Hermalroditisme46,XY 01 46,XX45,X0/46,XX45,XO/46,X,del(X)(q13).

Ander46,XY 01 46,XX46,XX - manlike sindroom46,XY/47,XY, +mar

CQromosoomsamestelling

Turner-sindroom46,XX45,XO45,XO/46,XX45,XO/46,X,i(Xq)45,XO/46,X,t(Xq + ;?)

Klinelelter-sindroom46,XY47,XXY

121121

8 70

311112111111

15 185170

Oligosoospermie46,XY 17047,XXY

47,XYY46,XY/47,XXY/48,XXXY46,XY/47,XXY46,XY/47,XYY45,XY,t(DqDq)45,XYt(DqGq)46,XY/47,XY, +E46,XY147,XY, + mar45,X,t(Y;21)(qll ;pl1),inv(Y)(qllqter)46,XY,t(1 ;4)(q12;qter)46,XY,inv(3)(pterq 13)

Chromosoomsamestelling

Asoospermie46,XY46,XX - manlike sindroom47,XXY47,XYY46,XY/47,XYY46,XY/47,XXY46,XY147,XXY148,XXXY

Fanconi-anemie. Die chromosoomanalises van 14 pasientemet Fanconi-anemie het 2 gevalle van 'n verhoogde per­sentasie chromosoombrekings (hoer as 10°(,) getoon.

Chromosoomanalises van miskraamweefsels. Fetale weef­sel in 107 gevalJe van miskrame is vir chromosoomstudiesgekweek. Dit is in twee groepe verdeel: 19 ektopieseswangerskapsprodukte en 88 spontane miskraamweefsels.Van die 19 ektopiese swangerskapsmonsters was 2 (10.5°(,)chromosomaal abnormaal: 46,XX/92,XXXX en 46,XY,9p+146, XY,-9, +l(1 ;9)(q24;pter). In die groep van 88 spontanemiskraam-monsters is die volgende 9 chromosoomabnor­mauteite (10,2%) gevind: 69,XXX; 69,XXY; 47,XY,+16:47,XX,+16; 45,XO (2 gevalle); 45,XX,-19/45,XO; 46,XX,t(6; 16)(p21 ;qter); en 46,XX,del(7)(q21 q22).

Totaal 364

Ander46,XY46,XY/47,XYY46,XX - manlike sindroom46,XY146,X,inv(Y)

106

106 3 109

Fanliliele ondersoeke. In gevalle waar 'n strukturelel:hromosoomabnormaliteit by die indekspasiente gevind is,is 'n chromosoomondersoek op familielede gedoen met dieoog op genetiese voorugting. Program STAT9A tabuleerhierdie gevalle onder 'familieer, met 'n verdere subklassi­fikasie volgens die indikasie vir verwysing van die indeks­pasient. Tabel VlI tabu leer die chromosoomresultate van302 famiuelede volgens die indikasie vir verwysing vandie indekspasiente. 'n Totaal van 22 chromosoomabnormali­teite (7,3°(,) is in die groep gevind.

Ander gevaUe vir chromosoomondersoeke. Chromosoom­ondersoeke is op 95 individue gedoen wat nie in bo­genoemde klasse gegroepeer kon word nie, hoofsaaklik asgevolg van onvoldoende kliniese inligting. Geen chromo­soomabnormaliteit is waargeneem nie.

BESPREKING

Outosomale AbnonnaliteiteUit die totaal van 381 chromosoomabnormaliteite in die

geselekteerde groep van pasiente verwys vir chromosoom­analises, het 310 (81 %) outosomale abnormaliteite gehad.Van hierdie was 255 numeriese abnormaliteite en 55

23 Junie 1979 SA MEDIESE TYDSKRIF

TABEL VII. CHROMOSOOMRESULTATE VAN FAMILlELEDE VAN INDEKSPASIENTE

Getal pasiente

1081

Manlik Vroulik

Chromosoomsamestelling Normaal Abnormaal Normaal Abnormaal TotaalKongenitale abnormaliteite

46,xY of 46,XX 72 90 16245,XO/46,XX 1 145,XY,t(DqDq) of 45,XX,t(DqDq) 1 2 346,X,inv(Y)(pll qll) 2 246,XX,t(7;18)(p12;pter) 146,xY/46,XY,t(3;5)(q23;qter) 1

72 4 90 4 170Infertiliteit

46,XY of 46,XX 5 7 1245,XY,t(DqGq) of 45,XX,t(DqGq) 2 1 345,XY,t(DqDq) of 45,XX,t(DqDq) 3 5 845,XX,t(13q14q) 1 1

5 5 7 7 24Geslagsabnormaliteite

46,XY of 46,XX 4 5 9

4 5 9Ander

46,XY of 46,XX 41 56 9747,XY,+10 145XX,t(13q14q) 1

41 56 99

Totaal 302

strukturele herrangskikkings binne die kariotipe. Dienumeriese groep sluit trisomiee, monosomiee en mosa"iekein.

Geslagschromosoomabnormaliteite

'n Totaal van 71 (19%) uit die groep van 381 met 'nabnormale chromosoomsamestelling het 'n geslagschromo­soomabnormaliteit gehad. Van die 71 was 50 numerieseen 21 strukturele chromosoomabnormaliteite.

Uit hierdie analise blyk dit dus dat in 76 (20%) van die381 abnormale gevalle, bandpatroonstudies noodsaaklikwas vir 'n akkurate diagnose van die chromosoomherrang­skikking. 'n Akkurate diagnose is 'n voorvereiste vir

genetiese voorligting aan ouers en familielede. In gevallewaar die familielede draers van 'n strukturele abnormali­teit is, word die moontlikheid van amniosentese en chromo­soomanalise van die fetus vir toekomstige swangerskappeaangebied.

Die ondersteuning van die Kaaplandse Provinsiale Admini­strasie word met dank erken.

VERWYSlNGS

I. Retief, A. E. (1979): S. Aft. med. J., 55. 1073.2. Moorhead, P. 5., Nowell. P. Co, Mellman, w. J. et al. (1960): Exp.

Cell Res., 20, 613.3. Hamden, D. G. (1959): Brit. J. expo Path., 41, 31.4. Tjio, J. H. en Wang, J. (1962): Stain Technol.. 37, 17.5. Human Chromosome Study Group (1960): Lancet, I, 1063.6. Paris Conference (1971): Birth Defects; Original Article Series, 8(7).