3

PEDİATRİ

YENİDOĞANYenidoğan Değerlendirilmesi

APGAR Skorlaması

0 1 2

Kalp Atımı Yok < 100/dk > 100/dk

Solunum Yok Yüzeyel., düzensiz Düzenli, kuvvetli ağlama

Kas tonusu Genel hipotoni Ekstremitelerde hafif flek-siyon

Hareketli, ekstremiteler fleksiyonda

Uyarıya yanıt Yok Yüzde hafif mimik Hareket, ağlama, öksürük, aksırık

Cilt rengi Siyanotik ya da soluk Gövde pembe, ekstremite siyanotik

Gövde ve ekstremiteler pembe

Değerlendirme: 8-10 puan: bebek iyi durumda 4-7 puan: bebek tehlikede 0-4 puan: bebek çok kötü durumda

YENÝDOÐANIN FÝZYOLOJÝK DEÐERLERİ• Miyadýnda doðan yenidoðanda hemoglobin 17-19 g/dl’dir.• Doðumda myeloid/eritroid oraný 1.2/1’dir.

• Hemoglobin; Gestasyonun 3.ayýndan itibaren Hb F vücutta ana hemoglobin tipini oluþturur.

-6. ay % 90, doðumda % 70 oranýndadýr. -Normal çocuk ve eriþkinde % 2’nin altýndadýr.• Fetüs beslenme amacýyla 28-29. haftada aktif olarak emebilir.• Alt özefagus sfinkter basýncý 6. hafta sonunda eriþkin deðerlerine ulaþýr.• Doðumda mide pH’sý 6’dýr.• Midede intrensek faktör 10-11. gün saptanýr, 3. ayda eriþikin deðerlerine ulaþýr.• Doðum sonrasý hava 2-12 saat içinde ince barsaklar, 24 saat içinde de kalýn barsaklarý doldurur.• Yenidoðan ilk 24 saat içinde idrar ve gaita yapar.• Miyadýnda yenidoðanda vücut su oraný % 70 prematürelerde % 80-85’dir.• Ýdrar ozmolaritesi 150-300 mOsm/L, dansite 1005-1012’dir. Fetusta ilk geliþen duyu kokudur.• Görme keskinliði doðumda 0.5/10’dur.• Miyadýnda doðmuþ bir bebekte; -vücut ýsýsý 36.5-37 °C -boy 50 cm -aðýrlýk 3300 g -baþ çevresi 35 cm -nabýz 120-160/dk -tansiyon arteriyel 80/50 mmHg -solunum sayýsý 30-40/dk’dýr.

• Aðýrlýk; -5. ayda 2 katý -12. Ayda 3 katý -24. Ayda 4 katý olur.• Boy; -1. yýl 0.5 katý -4 yaþ 2 kat -13 yaþýnda 3 kat artar.

4

PEDİATRİ

5

PEDİATRİ

• Gözyaþý bezleri 2. haftadan sonra aktivasyon gösterir.• Ýlk 3 gün deri florasýna hakim olan stafilokoklardýr.• Prematüre bebekler 4-7 günlerde kilo almaya baþlarlar, 17. gün doðum tartýlarýna eriþirler.• Miyadýnda doðan bebekler ilk bir hafta kilo kaybederler, 10 günde doðum kilolarýna ulaþýrlar.• Prematür yenidoðanýn kan volümü 100-110 ml/kg, matür yenidoðanýn ise 85-100 ml/kg’dýr.• Akciðer vital kapasitesi 200 cc’dir, 8-12 saatte eriþkin düzeyine ulaþýr.• Doðumda etmoid ve maksiller sinüs mevcuttur.• Fizyolojik anemi prematürlerde 6-8. hafta, matürlerde 8-12. haftada ortaya çýkar.

Toksik eritem en sýk görülen cilt lezyonu olup genellikle 2. Günden sonra çamaþýrla temas eden vücut yüzeyinde görülür.

YD’da BAŞ MUAYENESİ Mikrosefali

• Lissensefali, • TOXO, CMV, • Trizomi-13, 21• Cradi-cut send• HİE, kraniosinostoz• Annede FKU, annenin radyasyon ve alkol alımı. • İnkontinentia pigmenti

Makrosefali

• Hidrosefali• İntrakranial kanama• Akondroplazi• MPS• Nörofibromatosis• Ganglisidosis• Ailevi serebral gigantizm• Frajil-X send.

Fontanelin erken kapanması

• Kraniosinostoz• Mikrosefali• D vit hipervitaminozu• Normalin varyantları

Fontanelin geç kapanması

• Raşitizm• Hidrosefali• Malnutrisyon• Konj.hipotiroidi• Osteogenesis İmperfekta• Trizomi 13, 18, 21• Hidrosefali

Geniş fontanel nedenleri

• Hidrosefali• Raşitizm• Hipotiroidi• Akondroplazi• Osteogenezis imperfekta• Kleidokranial displazi• Hipofosfatazya• IUGR• Apert send.• Konjenital Rubella sendromu• Hallermann-Streiff Sendromu• Kenny Sendromu• Prematürite• Piknodizostoz• Russel-Silver Sendromu• Trizomi 13, 18, 21

Yenidoğanda Deri Bulguları

Patolojik Olmayan Patolojik

- Toksik Eritem: (en sık)- Mongol lekeleri- Foto dermatit- Kutis marmaratus- Kapiller hemanjiomlar- Milia, miliarya- Harlequin renk değişikliği (palyaço yanak)- Lanugo- YD Aknesi- Geçici neonatal püstüler melonozis

- Sklerem- Peteşi-ekimoz- Cafe aulait lekeleri- Junctional nevi- Sarılık- Porto Şarabı lekesi- Kavernöz hemanjiomlar

4

PEDİATRİ

5

PEDİATRİ

DAB-SGA ve PM arasındaki farklarPrematüre SGA DAB

Hipoglisemi ++ +++ +++

Hipokalsemi + + +

Akciğer RDS Hava kaçağı send RDSSSS IVK (GMK)+++ IVK+ -Hematoloji Anemi Polisitemi PolisitemiHipotermi + + -Hiperbilirubinemi ++ ++ ++Apne +++ + -Konj. Malform. - +++ +++P. Fetal Dolaşım + +++ -Fetal ölüm + +++ -Neonatal ölüm +++ + -Kardiyomiyopati - - ++

• Fetal kandaki hipoksi, hiperkapni ve asidozla biyokimyasal olarak saptanabilen fetus ve yenidoðanýn bir depresyon tablosudur.

• Neonatal asfiksi doðumdan sonraki 1. ve 5. dakikalarda Apgar skorunun 5’in altýnda olmasý olarak tanýmlanýr.

• Pretermlerde klinik bulgular; -uyarýya yanýtsýzlýk -apne -bradikardi• 34 haftadan büyük olanlarda iki klinik tablo

ile gelirler: -Beyin sapý ensefalopatisi: Stupor, solunum güçlüðü, aðýr hipotoni, okülomotor bozukluklar, emme ve yutma güçlüðü.

-Serebral korteks lezyonu: Hipertonik ve hipotonik arasýnda 3 evrede karþýmýza çýkarlar. Hipertonik olanlar evre 1 iyi prognozludur. Hiptonik olanlarda genellikle 8-24. Saatlerde konvülziyon çýkar, prognoz kötüdür.

• Baþlýca postnatal asfiksi bulgularý: -Apgar skorunda düþüklük -solunum bozukluklarý -konvülziyon -hipotoni -kabarýk fontanel -emme güçlüðü -irritabilite -titreme- -anormal aðlama• Hipoksik iskemik ensefalopati: Pulmoner ve

plasental gaz deðiþimlerinin azalmasý ile oluþan

PERÝNATAL ASFÝKSÝanoksi ve hiperkapninin yol açtýðý aðýr bir asfiksi tablosudur.

Perinatal asfiksinin sistemler üzerine etkileri:A. Solunum sistemi- Pulmoner vasküler dirençte artma ve sülfaktan

üretiminde azalma, ödem, apne- Mekonyum aspirasyonu ve PPHB. Gastrointestinal Sistem- NEK, perforasyon, mukoza ülserasyonuC. Böbrekler- Medüller ve tübüler nekroz, oligüri (ABY, mesane

paralizisi), renin-anjio tensin sisteminin uyarılışıD. MSS- Sistolik vazojenik ödem - İskemi nekroz (HİE), intrakranial kanama- İritabilite, hipotoni, konvülziyonlar, komaE. Kardiyovasküler Sistem- Kan akımında redistrubisyon (selektif iskemi)- Hipertansiyon (periferik vasküler dirençte artışı

bağlı)- Myokardın İskemisi, kardiyojenik şok

(hipotansiyon)- Yoğun triküspid regürijitasyonu- İleti bozuklukları (bradikardi, 1. ve 2. derece kalp

blokları)- Hipervolemi, Hipovolemi- Persistan pulmoner hipertansiyon

• Tedavi: -konvülziyon ile mücadele -kan glikoz düzeyinin sabit tutulmasý -beyin ödemi tedavisi (mannitol, furosemid, deksametazon)

6

PEDİATRİ

7

PEDİATRİ

YENİDOĞANDA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR

HASTALIKRİSK

FAKTÖRLERİKLİNİK LABORATUVAR KOMPLİKASYON TEDAVİ

HÝE

Hipoksi, Asfiksi yapan nedenler

Konvulsiyon, ilerleyici hipotoni

BOS’da: Aspartat ve glutamat artar.Kanda:amonyak, ürikasit, CPK-BB, AST, ALT artar

ÝKK, Hipotansiyon, Konvulsiyon, Beyin ödemi

Destek, luminaletten

NEK

HÝE, RDS, Polisitemi, PM, PDA, Hipotansiyon, Enteral beslenme, enfeksiyon

Gastirik rezidünün artmasý, kanlý dýþký, distansiyon, Pnömatozis intestinalis

Met. Asidoz, anemi, trombositopeni, lökopeni, elektrolit bozukluklarý, DIC

Perforasyon TPN, antibiyotik, metranidazol

Polisitemi

Postmatür, SGA, DAB, Trizomiler, Hipoksi, Hipotiroidi, Adrenogenital send, Neonatal graves

Platore, huzursuzluk, Tremor, konvulsiyon, hipotoni, zayýf emme

Venoz Htc>65 Hipoglisemi/Kal semi, Konj.KY, PPH, NEC, Hiperbilirubinemi, RVT, ABY, trombositopeni

Parsiyel kan deðiþimi

RDS

PM, erkek, Sezeryan, Asfiksi, DAB, hipotermi, ikiz gebelik, YD’nýn hemolitik hastalýðý

Takipne, inlemeli solunum, retraksiyonlar, solukluk, ödem, hipotoni, hipotansiyon

AC’de buzlu cam görünümü, atelektazi, hava bronkogramý

Hava kaçaðý send, PDA, IVK, Pnömoni, ROP, NEK, BPD, ABY

O2, Surfaktan,

MASAsfiksi, SGA, postterm

Takipne, inlemeli solunum, retraksiyonlar, siyanoz

AC’de kaba infiltrasyon, hiperaerasyon, atelektazi,

Pnömotoraks, ABY, enfeksiyon, PPH, HÝE

Hipoksemi ve asidoz düzeltilir

PPH

Asfiksi, MASSiyanoz, takipne, taþikardi, üfürüm, sert S2

Hiperoksi testi (-)EKO: Duktus ve F. Ovaleden sað-sol þant

TEDAVÝ: Hiperventilasyon, NaHCO3, talazolin, MgSO4, izoproterenol, nitrogliserin, nitropurissid, PGD2, PGI2, NO, EKMO

6

PEDİATRİ

7

PEDİATRİ

Perinatal dönemde SGA bebeklerin sorunlarý

Sorun Patogenez Çözüm

Fetal ölüm Plasental yetmezlik, kronik fetal hipoksi Uygun antenatal izlem, doðru zamanda doðum

Asfiksi Akut fetal hipoksi, asidoz Antepartum ve intrapartum monitörizasyon

Mekonyum aspirasyonu Hipoksik stress Doðumda baþ çýkar çýkmaz aðýz ve farinksin aspirasyonu

Erken hipoglisemi Azalmýþ glikojen depolarý, Azalmýþ glukoneogenez Hormonal mekanizmalar, Soðuk stress, Asfiksi/hipoksi

Erken oral ve/veya parenteral beslenme, glukoz infüzyonu (8 mg/kg/dak)

Polisitemi/Hiperviskozite Plasental transfüzyon, fetal hipoksi nedeniyle artmýþ eritropoetin

Parsiyel kan deðiþimi

Isý dengesizliði Soðuk Stress azalmýþ yað depolarý, hipoksi, hipoglisemi,

Nötral termal çevre saðlamak,Erken beslenme

Dismorfik sorunlar TORCHKromozom anomalileriTeratojenik ajanlar

Etkene yönelik tedavi

Pulmoner hemoraji (Nadir) Hipotermi polisitemi hipoksi ve sonuçta DIC

Soðuk stresi önleme, gerekirse endotrakeal adrenalin

Ýmmun yetersizlik Malnütrisyon etkisiTORCH

Etkene yönelik tedavi

Hipokalsemi, Azalmýþ kemik mineral dansitesi

Bozulmuþ Vitamin D metabolizmasý Uygun D vitamini ve Kalsiyum replasmaný

Hipermagnezemi Matenral mgSO4 Tedavisi

Gebelik Yaşına Göre Büyük Bebek (LGA) Nedenleri- Genetik/etkin

- Diabetik Anne Bebekleri

- Beckwith Wiedemann Sendromu

- Hidrops Fetalis

- Prader-willi Sendromu

- Fonksiyonel Beta Hücre Hiperplazisi

- Maternal ilaçlar (tokolitik sempatomimetikler)

- Rh immünizasyonu

8

PEDİATRİ

9

PEDİATRİ

Preterm Bebeklerde Perinatal Dönem Sorunları- Periventriküler-intraventriküler kanama- RDS- Konj. malformasyonlar. (KKH (-VSD-) ve GIS patolojileri- PDA- Hipoglisemi- Isı düzensizlikleri (hipotermi)- NEK- Apne ve Bradikardi- Prematüre Renitopatisi (ROP)

- Enfeksiyon - İndirekt hiperbiluribinemi- Sıvı elektrolit bozukluğu

Yenidoğan Beslenmesinde Anne Sütü Vermenin Kontrendiki Olduğu Durumlardan Bir Tanesi

Annenin Kullandığı İlaçlar* Amiodaron* Etretinat (Vit A derivesi)* İmmün süprese ajanlar (Siklosporin, Mtx, Cyc.)* Morfin, Metadon, Eroin* Fenindion* Tetrasiklin

* Ergot Alkaloidleri* Altın Tuzları* Lityum* OKS* Radyoformosetik ilaç alımı

Diabetik Anne Bebeklerindeki Sorunlar* Ani intra uterin ölüm* Gebelik yaşına göre büyük bebek* Sezeryan hızında artış* Asfiksi* Hipokalsemi* Hipomagnezemi* Makrozomi-doğum travmasında artış

* Polistemi* RDS* TTN* Hipertrofik CMP* Yenidoğan Persistan Pulmoner Hipertan-siyonu* Renal ven trombozu

* Konj. Anomaliler - MSS (Anensefali-menigosel) - Kemik (hermivertebra) - Kauadal Regresyon Sendromu

- KKH (BAT, VSD, ASD)- Renal agenezi- GIS (-hipoplastik solkolon, - Situs inver-sus)- Göz (mikroftalmi)

8

PEDİATRİ

9

PEDİATRİ

Doğum Travmasında Brakial Pleksus Hasarları

Adı Hasar gören sinir

FM Kaybolan YD Refleksleri TEDAVİ

Erb-duchenne paralizi

C5-6 - Kol omuzdan iç rotasyonda ve addüksiyonda- Önkol ekstansiyon vep ro-nasyon- elbileği fleksiyonda- Bahşişçi eli

- Moro kayıp- Elde yakalama korunur.

- İmmobilize kol.

Klumpke Paralizis C7-8T1

- Önkol süpinasyon- parmaklar ekstansiyonda- El düşüktür- Beraberinde Horner Send-romu olabilir

- Elde yakalama yok- moro zayıf olsada alınır

- İmmoblizasyon

Yenidoğanda Solunum Sıkıntısına Neden Olan Hastalıklarda Başlıca Risk Faktörleri

Hastalık RDS TTN MAS BPD PPH

RİSK FAKTÖRLERİ

- Prematürite (ensık)- Erkek Cinsiyet- Perinatal Asfiksi- C/S ile doğum- Diabetik Anne Bebeği- Ailevi eğilim- Beyaz ırk- İkiz gebelik (2. bebek)- Hipotermi- YD hemolitik Hastalığı- Anne beslenmesi (?)

- C/S ile doğum- DAB- Makad doğum- Erkek bebek- Hipoproteinemi- Annenin fazla analjezik alması veya anneye travayda fazla sıvı verilmesi

- Postmatürite- SGA- Asfiksi*** Pretermde MAS gelişirse mutlaka listeria enfeksiyonu akla gelmelidir.

- Oksijen Toksisitesi- İnmatürite- Barotravma- Enfeksiyonlar- İUGG- KKY- Hava kaçakları

- Primer- Perinatal Asfiksi- MAS- RDS- Sepsis- Polistemi- Hipoglisemi- Diafram Hernisi

Not: RDS sıklığını azaltan faktörler ÖNEMLİ!- İUGG- EMR-Annenin steroid olması- Kronik fetal distres- Annenin sigara kullanımı ve ilaç bağımlılığı- Teofilin, tiroid hormonları (?)

10

PEDİATRİ

11

PEDİATRİ

NEONATAL ANEMİ NEDENLERİNedenler Kan kaybı Hemoliz Azalmış üretim Diğer

SIK

- Peto-mat tranfüzyon- Pl. Previa- Abl. Plasenta- İkiz-ikiz tranfüzyon- Organ Kanaması- Kan alınması

- ABO uygunsuzluğu- Minör grup uygunsuzluğu

İ.U. Konjenital enfeksiyon

Prematürite Anemisi (multifaktoriyel)

NADİR

- Vasa previa - Kord patolojileri- Sezeryan sırasına plas-ental ayrılma

- Rh uygunsuzluğu- Enzim etkinliği (G6PD)- Anormal Hb- Memb. Bozuklukları (H. Sfer.)- Lupus- DİK

- Konj. Aplozi- Konj. Lösemi- Nbl- Osteopetroz

Yenidoğan Kanama Diyatezlerinde Ayırıcı TanıKoagülasyon Testleri YDHH DİK KC Hastalığı

PT Çok uzamış Uzamış UzamışaPTT Uzamış Uzamış Uzamış

TT N Uzamış UzamışFDP N Artmış N veya Artmış

Fibrinojen N Azalmış AzalmışTr Sayısı N Azalmış N veya azalmış

K vitaminine cevap Dramatik cevap verir Cevap Yok Azalmış cevap

YENİDOĞAN SARILIKLARIFizyolojik sarýlýk taný kriterleri• Sarýlýðýn ilk 24 saaten sonra baþlamasý• Bilirubin artma hýzý 5mg/dl/gün den az• Total bilirubin term bebeklerde 12-13 mg/dl, PM’lerde 15mg/dl’yi geçmez.• DB 1,5-2 mg/dl’yi geçmez.• Sarýlýk term bebeklerde 1 hafta, PM’lerde 2 haftadan uzun sürmez.** Ýlk 24 saatte baþlayan sarýlýkta; • Kan uyuþmazlýðý• TORCH enfeksiyonlarý• Eritrosit enzim eksiklikleri ( G6PD eks, PK eks).

Uzamýþ indirek hiperbilirubinemi nedenleri:• Crigler-Najjar send• Ýntestinal obstriksiyon• Hemolitik hastalýklar• Anne sütü sarýlýðý• Hipotroidi• GH eksikliði• ÝYE• Ekstravazasyon (sarýlýk 3-4. Günden sonra baþlar).

10

PEDİATRİ

11

PEDİATRİ

Patolojik sarýlýk• Ýlk 24 saat içinde ortaya çýkmýþ ise,• Serum bilirubin düzeyindeki artýþ günde 5 mg/dl’den daha fazla ise, • Term bir YD’da 1 haftadan• Pretermlerde 2 haftadan uzun sürmüþ ise• Bilirubinüri varsa veya serumda direkt bilirubin 1,5 mg/dl’den fazla ise,• Baþka hastalýk varsa,

YD’DA İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİ NEDENLERİ

• Fizyolojik sarýlýk

• Maternal ve bebeðe ait nedenlerle ortaya çýkan sarýlýk- Prematürite- Postmatürite- SGA - Kalori alýmýnda azalma- DAB- Yüksek rakým- Anne sütü sarýlýðý

• Artmýþ bilirubin yapýmý- Fetomaternal kan grubu uyuþmazlýklarý(ABO, Rh)

- Hemolitik anemiler(Herediter sferositoz, PK eksikliði, orak hücreli anemi, **G6PD eksikliði)

- K3 vitaminine baðlý hemoliz- Ekstravazasyon ( sefal hematom, IVK, Geniþ

ekimoz ve kanamalar, AC ve KV kanamasý)

Polisitemi

• Albümine baðlanmanýn azalmasý- Asfiksi- Asidoz- Hipotermi- Hipoglisemi- Hiperosmolarite- Sepsis- Yaðasitlerinin artmasý- Aspirin, Sülfonamid, Kloral hidrat

• Konjugasyon defektleri

- Crigler-Najjar TipIveII (konj)

- Gilbert send (konj)

- Lucey Driskol send (edinsel)

• Metabolik hastalýklar- Hipotroidi- Hipopituitarizm

• Enterohepatik dolaþýmýn artmasý

- Pilor stenozu

- Ýleus, intestinal obs.

Kistik fibrosis

YD’nın hemolitik hastalığı ve ABO uygunsuzluğu

YD’nın Hemol.Hast. ABO Uygunsuzluğu

Anne kanı/bebek kanı Rh(-)/Rh(+) O/A,B

Görülme zamanı İlk gebelikten sonra İlk gebelikte

Sıklık Nadir Sık

Klinik Ağır Hafif

Annede D Coombs -* -*

Annede İndirek Coombs ++ + (Anti-A, Anti-B)

Bebekte D Coombs +++ + (%30-50)**

Bebekte İndirek Coombs ++ ++

Hidrops Sık Nadir

* Annede D. Coombs (+) ise maternal otoimmün hastalık vardır.** Bebekte D. Coombs testi kuvvetli (+) ise; izoimmün veya otoimmün hemolitik olay vardır. Rh uygunsuzluğunda, Annde İndirek Coombs testi (-) ise: Hastalık yoktur.ABO uygunsuzluğunda: Annede Anti-A, Anti-IgG titrelerinde artışın olmaması hastalığı ekarte ettirir.

12

PEDİATRİ

13

PEDİATRİ

YD’da DİREK HİPERBİLİRUBİNEMİ ETYOLJİSİ * Hepatitler - HAV, HBV, HCV - TORCH (CMV-Rubella) - Dev hücreli neonatal hepatit - Galaktozemi - Diğer viral enfeksiyonlar (Echovirus, Reovirus) * Kistik Fibrozis * Bilier hipoplazi ve atrezi * DMH (Tirozinemi, Gaucher’s hastalığı, Neimann Pick (Hiper metinonemi) * GVHH * Alfa-1-Antitripsin eksikliği * Dubin-Johnson sendromu * Rotor Sendromu * Safra Taşları * Uzamış TPN * İnfantlı polikistik hastalık * Neonatal hemokromatozis

Neonnatal Polistemi (Venöz HcT >% 65)

Etyoloji Klinik ve Komplikasyonları

- SGA Bebekler

- LGA Bebekler

- Umblikal kord geçklampajı (en sık)

- Diabetik Anne Bebekleri

- İkiz-İkiz Tranfüzyon sendromu. (alıcı)

- Yüksek Rakımda Doğan Bebekler

- HT olan Anne bebeği (SGA olmasada)

- Neonatal Trikotoksikoz

- Beckwith Wiedeman sendromu.

- Konjenital kalp hastalığı

- Adreno genital sendromu

- Pletore, siyanoz,

- Sarılık

- Hipoglisemi, hipokalsemi

- MSS depresyonu, letarji, hipotoni

- Jitteriness, kortikal ven trombozu

- Respiratuar distres, PPH

- Renal Ven trombozu

- NEK

- Beslenme güçlüğü ve intolerans

- Hematüri

- Trombositopeni

- İntrakranial infarkt

NEONATAL KONVÜLZİYONLARIN SINIFLANDIRILMASIKonvülzyon Tipi Klinik Bulgular EEG DeğişikleriSubtle (Amorf) (Yenidoğanda en sık)

- Oral-buccal-lingual hareketler- göz hareketleri- Stereotipik pedal çevirme, yüzme tarzı hareketler- Otonomik fonksiyon bozuklukları

Değişken

Klonik - ritmik, yavaş- fokal veya multifokal- fasiyal, ekstremite ve aksiyal hareketler

sık

Tonik - asimetrik gövde ve boyun postürü- hipertonik duruş- fokal veya jeneralize

Fokal; sık Jeneralize; nadir

Myoklonik - hızlı ve izole hareketler- hareketler gövdede olabilir- jeneralize, fokal veya multifokal

değişken

12

PEDİATRİ

13

PEDİATRİ

YD KONVÜLZYONLARINDA ETYOLOJİ-GH-PROGNOZ İLİŞKİSİEtyoloji Term YD Preterm YD PrognozHİE Çok sık Sık DeğişkenİVH Nadir Sık KötüSAK Sık Nadir İyiHipoglisemi Sık Sık DeğişkenHipokalsemi Nadir Nadir İyiİntrakranialinfeksiyonlar

Sık Sık Değişken

Serebral Disgenezi Sık Sık Kötü

YD KONVÜLZYONLARINDA ETYOLOJİ VE BAŞLANGIÇ ZAMANLARIETYOLOJİ 0-2 GÜN 3-7 GÜN 7-10 GÜNİntrakranial kanama X XHİE X (en sık)

Hipoglisemi XHipokalsemi X (Erken) X (GEÇ)Doğumsal metabolik hastalık

X

İntrakranial infeksiyon XSerebral disgenezi X X XAnestezi alımı Xİlaç bağımlılığı Yok XNeonatal epilepsi send-romu

X X

YENİDOĞANDA NONEPLEPTİK HAREKETLERHareket Bozukluğu ÖZELLİKLER

JİTTERİNES - hareketler primer tremora benzer- situmulus sensitiftir- fleksiyon ve ekstansiyon hareketleri düzenli ve eşit amplitüddedir- pasif fleksiyon ile jitterines kaybolur- otonomik değişiklikler yoktur.- anormal göz hareketli yoktur.

Benign neonatal uyku myok-lonisi

- bilateral, unilateral, senkronize veya asenkronize myoklonus- sadece uyku süresince olur- situmulus sensitif değildir

Hyperekpleksiya “Stiff-Man sendromu”

- Nadir ailevi bozukluk- hiperaktif postür ve jeneralize myoklonus- ciddi hipertoni mevcut- beraberinde apne ve bradikardi olabilir- EEG de epileptik aktivite yoktur- benzodiazepinler çok iyi cevap

Notlar* Generalize tonik-klonik nöbetler yenidoğanda görülmez* HİE YD dönemindeki konvülzyonların (term ve preterm) % 60’ının (EN SIK) oluşturur.* YD konvülzyonlarındaki en önemli prognostik faktör konvülziyonun ETYOLOJİSİDİR. * YD konvülziyonlarında tedavide ilk antiepileptik ilaç fenobarbitaldir.

14

PEDİATRİ

15

PEDİATRİ

İNTRAUTERİN ENFEKSİYONLAR

Hastalık SSS Göz Diğer

Toksoplazma HidrosefaliYaygın serebral kalsifiasyonMikrosefaliEnsefalit

KorioretinitMikroftalmiKataraktOptik atrofi Glokom

Eritroblastozise benzer tabloMiyokardit, HSM, sarılık, LAP, kanama bozuklukları, döküntü, pnömoni, MR, epilepsi, Görme ve işitme kaybı

CMV (Konj)(KC, AC, Böbrek ve SSS’de sitoplazmik ve intranükleer inklüzyon cisimleri içeren dev hücreler)

Mikrosefali

Periventriküler

kalsifikasyon

KorioretinitStrabismusMikroftalmiKataraktOptik atrofiRetinal kalsifikasyon

HSM, anemi, nötropeni, Trombositopeni ve purpura, neonatal hepatit, Pnömoni (en sık perinatal CMV’de), dental anomaliler (Yaygın sarımsı renk değişikliği), SN işitme kaybı,MR....................................................Doğum kanalından geçerken olan bulaşmalar en sık asemptomatik seyreden enfeksiyondur.

Rubella Mikrosefali KataraktMikroftalmi GlokomKornea bulanıklığıTuz-biber retinopatisi

PDA, PS, anemi, Trombositopeni, osteolitik metafiz lezyonları, HSM, sarılık, pnömoni. SN işitme kaybı, MR

HSV (Konj) Hidransefali

Mikrosefali

İntrakranial

kalsifikasyon

Mikroftalmi

Korioretinit,

Keratokonjuktivit

Abortus, Deride veziküller ve nedbe dokusu,

HSM

.........................................................

Perinatal ve postnatal bulaşma, deride

veziküller, izole meningoensefalit veya pnömoni

şeklindedir.

Varisella Mikrosefali MikroftalmiKorioretinit KataraktKortikal atrofi

Ekstremite hipoplazisi, deri skarları

YD-GIS Anomalileri

Özellikler Omfalosel Gastroşizis

Pozisyon Santral karın Sağ paraumblikal

Fıtık Kesesi VAR YOK

Umblikal Halka YOK VAR

Umblikal Kord Girişi Kesenin tepe noktasında Normal

Diğer organların fıtıklaşması SIK Seyrek

Barsak Dışı Anomalileri SIK Seyrek

Barsak Enfarktı atrezi Daha az Daha sık

14

PEDİATRİ

15

PEDİATRİ

HEMATOLOJİ-ONKOLOJİ1. Mezoblastik evre ( 2 hafta-2 ay): Kan yapım yeri vitellus kesesidir. Hb Gower 1(ξ2ε2)-Hb Gower 2 (à2ε2).

2. Hepatik evre (2 ay-6 ay): kan yapım yeri KC dir. HbGower 2, Hb Portland (ξ2γ2), HbF(à2γ2).

3. Miyeloid evre ( 6 aydan sonra): Kan yapım yeri kemik iliğidir. HbF, HbA (à2ß2).

Fetusta kan yapımına dalak, timus ve lenf bezleri de katılır. Doğumda en önemli kan yapım yeri kemik iliğidir.

Hemoglobinler ***TUS***

Embriyonun

→

→

→

Hb Gower 1 2 Zeta 2 Epsilon Major embriyonik Hb Ýlk üretilen HbHb Gower 2 2 Epsilon 2 Alfa Hb Portland 2 Gama 2 Zeta

Fetal → Hb F 2 Alfa 2 Gama (Doðumda en çok)

Adult → Hb A 2 Alfa 2 Beta (Eriþkinlerde en çok)

Hb A2 2 Alfa 2 Delta (postnatal saptanýr)

ANEMİLERDE MORFOLOJİK SINIFLAMA

Mikrositik ***TUS*** 1- Demir eksikliði anemisi (en sýk) 2- Talesemi sendromlarý (beta talesemi majör, minör, alfa talasemi minör) 3- Kronik hastalýk anemisi 4- Sideroblastik anemiler 5- Bakýr eksikliði 6- B6 vitamin eksikliði 7- Kurþun intoksikasyonu 8- Aliminyum intoksikasyonu

Makrositik***TUS*** a) Megaloblastik kemik iliði deðiþiklikleri ile beraber olanlar

- Vitamin B12 eksikliði - Folat eksikliði - Herediter orotik asidüri - Tiamine cevap veren anemi

b) Megaloblastik kemik iliði deðiþiklikleri olmayanlar - Normal yenidoðan - Hipotiroidi (makro-normositer) - Karaciðer hastalýklarý - Down sendromu - Postsplenektomi - Kemik iliði infitrasyonu - Diseritropoetik anemiler - Aplastik anemi - Diamond – Blackfan sendromu - Lesch-Nyhan sendromu

16

PEDİATRİ

17

PEDİATRİ

Normositik1) Akut kan kaybý2) Ýnfeksiyon ve renal yetmezlik3) Kollajen hastalýklar4) Karaciðer hastalýklarý5) Dalakta konjesyon6) DÝK, HÜS, kalp hastalýklarý7) Konjenital hemolitik anemiler (hemoglobin varyantlarý, eritrosit membran bozukluklarý, eritrosit enzim

defektleri)8) Edinsel hemolitik anemiler (antikorlara baðlý, mikroanjiyopatik hemolitik anemiler)9) Erken demir eksikliði anemisi10) Yaygýn neoplaziler11) Hemofagositik sendromlar

BAZI ANEMİLER

Hastalık Klinik Laboratuvar Tedavi

Fankoni AA(OR)

Mikrosefali, mikroftalmi, Hiperpigmentasyon, başparmak anomalisi (yokluğu)Kalp ve böbrek anomali.

Pansitopeni, DEP testi (+), HbF yüksek, Makrositoz, eritropoetin yüksek, i Ag (+)Kİ: Hiposelüler, yağlı.

Kİ transplantasyonu

Blackfan DA(OR)

Mikrosefali, mikroftalmi, başparmak anomalisi (trifalengeal başparmak)Kalp ve böbrek anomali.

Sadece anemi var, HbF yüksek, Makrositoz, eritropoetin yüksek, i Ag (+)

Steroid, Kİ trans.

Megaloblastik A.

Solukluk, hunter glossiti, Makrositoz, granülositlerde hipersegmentasyon, makrotrombositler, retikülositopeni, eritrositlerde Howell-Jolly cisimleri, LDH yüksek, bazen pansitopeni.

Etyolojiye göre.B12, folik asit, bazenB1.

Her. Sferosit.(OD)

Sarılık, splenomegali, safra taşı. Mikrosferosit, normositer-hiperkromik (MCHC>36), osmotik frajilite artmış.

Splenektomi

PNHUykuda Kr. Hemoliz, bazen aplastik pansitopeni, tromboembolik fenomenler, hemoglobinüri.

Anemi, Asit-Ham testi (+), Eritrosit asetilkolinesteraz düşük.

Steroid, androjen, antikoagulan

PK eksikliği

(OR)

Sarılık, splenomegali, safra taşı. Kr. Ekstravaskuler hemoliz. Tırtıklı

eritrositler, sferosit, Eritrosit 2,3DFG

yüksek.

Folik asit, transfüzyon,

splenektomi

G6PD eks.(XR)

Aralıklı sarılık atakları. NN anemi, aralıklı ıntravaskuler hemoliz, heinz body, hemoglobinüri.

Folik asit, transfüzyon, splenektomi

Talasemi Majör

(OR)

Sarılık, HSM, solukluk, Kr. EV hemoliz, target hücreleri, normoblastlar, hemolizin diğer bulguları.Hb elektrof: HbF (%50-90), HbA2/A1 oranı yüksek.

Hipertransfüzyon ve

desferoksamin

Orak hücre

anemisi (OR)

Sarılık, solukluk, erken çocuklukta splenomegali, 6 yaş civarında otosplenektomi, Krizler (aplastik, vazo-okluziv, sekestrasyon, hemolitik)

Kapsüllü bakteri enfeksiyonları.

HbS %90-100, HbF %2-10, HbA1 yok. Taşıyıcılarda HbS %20-40, HbA1>HbS.Anemi NN, sedimentasyon düşük, Howell-Jolly cisimleri, diğer hemoliz bulguları.

Krizlerin tedavisi

16

PEDİATRİ

17

PEDİATRİ

Anemi

MCV

DüşükDemir eksikliği anemisiTalasemiSideroblastik anemiKronik enfeksiyonKurşun zehirlenmesiAtransferrinemiDemir metabolizması bozukluğuBakır eksikliği

Yüksek

Normal yenidoğan Artmış eritropoez Postsplenektomi Karaciğer hastalığı Obstriktif sarılık Aplastik anemi Hipotiroidi

Spesifik eritrosit

morfolojisi

Megaloblastik anemi Down sendromu

Normal

Retikülosit

Yüksek Düşük

Bilirübin Beyaz küre ve trombositsayımı

Normal Yüksek Düşük Normal Artmış

Hemoroji Hernolitik anemi-Kİ depresyonu -Malignansi -Aplastik anemi

Eritroid aplazi Enfeksiyon

Coombs testi

Negatif Pozitif Ekstrakorposküler

Otoimmün hemolitik anemiKorpusküler Ekstrakorpusküler

HemoglobinopatiEnzimopatiMembran efekti

İdyopatikSekonder(İlaç, enfeksiyon,Mikroanjiopati)

-Primer-Sekonder-İzoinmün hemolitik hastalık

Anemiye MCV’den yola çıkarak tanısal yaklaşım yapılması ***TUS***

18

PEDİATRİ

19

PEDİATRİ

* MCV-RDW iliþkisine göre Anemilerin Ayýrýcý Tanýsý***TUS***

MCV

RDW DÜÞÜK NORMAL YÜKSEK

Normal - Heterozigot- à- ß + alasemi

-normal-KC hast-Kemoterapi-H.Sferositoz-KML

* Aplastik anemi- Prelösemi

Yüksek - Fe eksikliði- HbH hastalýðý- SB-talesemi

- Siderobl.anemi- Myelofibroz- Hemoglobinopati (Hb S, C)

* folat, B12 eksikliði- Ýmmün hemolitik anemi- Soðuk aglütininler

ANEMÝLERDE AYIRICI TANI TABLOLARI ***TUS***

Hb MCV RDW Ferritin SDBK sEPP sFe Hb elektroforezi

Demir eksikliði ↓ ↓ ↑ ↓ ↑ ↑ ↓ Normal

β-thalas, minor ↓ ↓ N n, ↑ N,↓ N N A2 ↑, F↑

β-thalas major ↓ ↓ N ↑ N,↓ N ↑ F ↑

α-thalas. taþýyýcý N,↓ N,↓ N N N,↓ N N N (Hb Bart %3-5)

Kronik hastalýk Anemisi

↓ N,↓ ↑ N, ↑ ↓ ↑ ↓ Normal

Sideroblastik ↓ N,↓ ↑ N, ↑ N N N, ↑ Normal

18

PEDİATRİ

19

PEDİATRİ

PERFERÝK YAYMA BULGULARINA GÖRE SPESÝFÝK ERÝTROSÝT MORFOLOJÝLERÝ VE ANEMÝ***TUS***

Target hücreleri- Talasemi- Hemoglobinopati (talasemi Hb CS)- Karaciðer hastalýðý- Postsplenektomi- Aðýr demir eksikliði anemisi- Abetalipoproteinemi

Sferositler- Herediter sferositoz- ABO uyuþmazlýðý- Otoimmün hemolitik anemi- Hipersplenizm- Posttransfüzyon- Pirüvat kinaz eksikliði- Yanýklar

Akantositler- Karaciðer hastalýðý- Dissemine intravasküler koagülasyon- Postsplenektomi- Vitamin E eksikliði- Hipotiroidi- Abetalipoproteinemi- Malabsorpsiyon

Þistositler- Dissemine intravasküler koagülasyon- Aðýr hemolitik anemi- Mikroanjiopatik hemolitik anemi- Hemolitik üremik sendrom- Prostetik kalp kapaðý, anormal kalp kapaðý- Aort koarktasyonu- Kollagen doku hastalýðý- Kasabach-Merrit sendromu- Purpura fulminans- Renal ven trombozu- Yanýklar- Trombotik trombositopenik purpura- Üremi- Akut tübüler nekroz- Glomerülonefrit- Maliðn hipertansiyon- Sistemik amiloidoz- Karaciðer sirozu- Dissemine karsinomatozis

Eliptositler- Herediter eliptositoz- Demir eksikliði- Talasemi majör- Aðýr bakteriyel enfeksiyonlar- Megaloblastik anemi- Malarya

Gözyaþý hücresi- Yenidoðan- Lökoeritroblastik reaksiyon- Myeloproliferatif sendromlar (MMM)

Stomotositler- Herediter stomatozis- Talasemi- Akut alkolizm- Karaciðer hastalýðý- Malignensi

Çekirdekli eritrositler- Yenidoðan (ilk 3-4 gün)- Kemil iliði stimülasyonu

- Hipoksi- Akut kanama- Aðýr hemolitik anemi

- Konjenital enfeksiyonlar- Postsplenektomi- Lökoeritroblastik reaksiyon- Megaloblastik anemi- Diseritropoetik anemiler

Heinz Cisimciği- G6PD eksikliði

Bazofilik stipling- Hemolitik anemi- Demir eksikliði anemisi- Kurþun zehirlenmesi

Howell-Jolly cisimleri- Postsplenektomi- Yenidoðan- Megaloblastik anemi- Diseritropoetik anemi- Nadiren herediter sferositoz

20

PEDİATRİ

21

PEDİATRİ

Sıcak ve Soğuk Antikorlar İle Oluşan Otoimmün Hemolitik Anemiler

Sıcak Antikor Soğuk Antikor

Antikor tipi IgG nadiren IgM IgM nadiren IgG

Antijen spesifitesi Hepsine karşı olabilir (Genellikle Rh antijenlerine karşı)

“i” antijenlerine

Kompleman aktive etme gücü Düşük Yüksek

Hemoliz oluşum yeri Dalak, nadiren IV Karaciğer nadiren IV

Direk Coombs (+) (-)

C3 ile coombs testi (+) veya (-) (+)

Soğuk aglutinin titresi (-) 1/10.000 > titrede (+)

Tedavide

Kortikosteroid Etkin Az etkin

IV IgG Etkin Az etkin

Splenektomi Etkin Etkin değil

Plazmaferez Az etkin Etkin

ITP’da Ayırıcı Tanı

Özellik Akut Kronik

Yaş 2-8 yaş >10 yaş ve erişkin

Cins Eşit Kız/Erkek= 3:1

Mevsime göre dağılım İlkbahar Yok

Geçirilmiş enfeksiyon %80 Nadir

Başlangıç Akut Yavaş

Trombosit sayısı <20.000 40.000-80.000

Eozinofili ve lenfositoz Sık Nadir

IgA düzeyi Normal Azalmış

Süre 2-6 hafta >6 ay

Prognoz %80 spontan remisyon Değişken, kronik seyir olabilir.

Steroide cevap İyi Değişken

Splenektomiye cevap Gereksiz %70

20

PEDİATRİ

21

PEDİATRİ

SEKONDER HEMOSTATİK MEKANİZMA

İntrensek Sistem Ekstrensek Sistem

Kollajen

XII XIIa VII

TTP (doku tromboplastini) Kalsiyum

XI XIa

XI IXa

FVIII, TFC, X Xa

VIIa

FV, Ca,

Protrombin Trombin

Fibrinojen Fibrin monomerleri

Fibrin polimeri

Stabil fibrin pıhtısı

VIII

VIIIa

FİBRİNOLİZİS

Prekallikrein KallikreinVIIa HMWK

Doku aktivatörü (ürokinaz)

Bradikinin

Streptokinaz

PlasminPlasminojen

Fibrin Fbirin yıkım ürünleri (Fragmant X,Y,D,E)

à2 Antiplasmin (inhibitör etki)

à2 Makroglobuliz (inhibitör etki)

Kalsiyum

22

PEDİATRİ

23

PEDİATRİ

KANAMA DİYATEZİ AYIRICI TANISI

Hastalık Klinik PT PTT TT KZ Tedavi

vWF eksikliği

(OD)

Deri, mukoza kanamaları,

menoraji. N ä N ä

vWF ekstresi, TDP,

kriopresipitat (KZ’nı

düzeltir).

à2-Antiplazmin

eksikliği (OD)

Cilt, mukoza ve eklem

kanamaları

N N N N Antifibrinolitik ilaçlar

Euglobulin erime zamanı kısalmıştır.

Afibrinojenemi

(OR)

Nadiren travma veya cerrahi

sonrası kas, eklem içi ve

SSS kanaması.

ä ä ä N

Fibrinojen, kriyopresipitat.

Kanama Diyatezlerinde Kullanılan İlaçlar * TDP: İçinde bütün pıhtılışma faktörleri var. * Kriopresipitat: Fibrinojen, F8, F13, vWf içerir. * Protrombin kompleksi: F2, 7, 9, 10 içerir

Trombosit Fonksiyon Bozukluğu

Bernard Solier Glanzman Trombasteni

Genetik OR OR

Eksik protein GP-Ib, IX, V GP-IIb, IIIa

Klinik Cilt, mukaza kanaması, menoraji,

purpura

Cilt, mukaza kanaması, menoraji,

purpura

Adezyon - +

Agregasyon + -

ADP ile agregasyon + -

Ristosetin ile agregasyon - +

Pıhtı retraksiyonu Var Yok

Ek bulgu Trombositopeni, dev trombositler. Yok

Laboratuvar KZ ä KZ ä

Tedavi Trombosit suspansiyonu Trombosit suspansiyonu

22

PEDİATRİ

23

PEDİATRİ

Kanama Diyatezinde Kullanılan Testler:Kanama zamanı: Trombositopeni ve trombosit fonksiyon bozuklurklarında uzar.PT: F1, 2, 5, 7, 10 eksikliği ve oral antikoagulan kullanımında uzar.PTT: F 1, 2, 5, 8, 9, 10, 11, 12 eksikliğinde ve heparin kullanımında uzar.

TT: Fibrinojenle ilgili bozukluklarda, FYÜ ve heparin varlığında uzar.

KANAMA DİYATEZİ AYIRICI TANISI

Hastalık Klinik PT PTT TT KZ Tedavi

F8 eksikliği

Hemofili-A

(XR)

Hemartroz, Kas içi ve SSS

kanaması. N ä N N

F8 konsantresi,

TDP, kriopresipitat,

desmopressin

F9 eksikliği

Hemofili-B

(XR)

Hemartroz, Kas içi ve SSS

kanaması. N ä N N

TDP, F9

F11 eksikliği

Hemofili-C

(OR)

Klinik hafif, aşırı kanama ve

hemartroz nadir. Epistaksis,

hematüri, menoraji.N ä N N

TDP

F12 eksikliği

(OD)

Kanama bozukluğu yok.

Tromboza eğilim var.N ä N N

Tedaviye gerek yok.

F13 eksikliği

(OR)

Umblikal kanama, göbeğin geç düşmesi, tekrarlayan spontan abortuslar tipik. GİS ve eklem içi kanama ve tekrarlayan SSS kanaması. Heterozigotlarda kanama yok.

N N N N

TDP, kriyopresipitat.Hemostaz için %1 F aktivitesi yeterli. Yarılanma süresi 5-7 gün.

F2 eksikliği

(OR)

Klinik hemofili A gibiä ä N N

Protrombin

kompleksi, TDP

F5 eksikliği

(OR) (Para

hemofili)

Deri, mukoza kanamaları, uzamış

adet kanaması ä ä N N

TDP veya Protrombin

kompleksi

F7 eksikliği

(OR)

Klinik hemofili A gibi. SSS

kanaması sıkä N N N

Protrombin

kompleksi, TDP

F10 eksikliği

(OR)

Deri ve mukoza kanamalarıä ä N N

Protrombin

kompleksi, TDP

24

PEDİATRİ

25

PEDİATRİ

PIHTILAŞMAYA EĞILIMIN ARTTIĞI KALITSAL DURUMLAR

I. Faktör V Leiden mutasyonu: Tromboza eğilimin en sık kalıtsal nedenidir. Faktör V Leiden molekülü

protein C tarafından aktive olduktan sonra inaktive olamaz. Genellikle venöz teromboza neden olur.

YD’da serebral arteryel tromboz, İKK ve purpura fulminansa neden olabilir.

II. Protein C eksikliği: Protein C KC’de K vitaminine bağımlı olarak yapılır. F V ve VIII ile plazminojen aktivatör

inhibitörünü parçalayarak inaktive eder. Protein C düzeyi %50’nin altında olan hastalarda pıhtılaşmaya

eğilim artar. Hastalık OD geçer. Homozigot olduğunda YD’da purpura fulminans ve DİC ile

seyreder. Tedavide; TDP, protein C’den zengin F-IX konsantreleri ve kumadin kullanılır. Warfarin ile

tedavi olanlarda deri ve yağ nekrozu gelişlebilir.

III. Protein S eksikliği: Protein S KC’de K vitaminine bağımlı olarak yapılır. Aktif protein C’nin kofaktörüdür.

Eksikliği OD geçer. Klinik protein C eksikliğine benzer. Arteryel tromboza eğilim protein C eksikliğinden

daha fazladır. Homozigotlarda YD’da purpura fulminans ve ölü doğum riski yüksektir. Tedavide;

TDP veya protein C’den zengin F-IX konsantreleri kullanılır.

IV. Antitrombin III eksikliği: Trombin, IX, X, XI ve XII’yi nötralize eder. KC’de yapılır ama K vitaminine bağımlı

değildir. Konjenital eksikliği OD geçer. YD döneminde nadir görülür, genellikle alt ekstremitede

derin ven trombozu veya pulmoner emboliye neden olur. Tedavide TDP veya AT-III konsantreleri

ile yapılır. Uzun züreli profilaksi için kumadin kullanılır.

V. Antifosfolipit antikor(APA) sendromu: İki çeşit APA vardır; Antikardiyolipin antikoru (ACA) [ACA IgG daha

duyarlıdır] ve lupus antikoagulanı (LA). LA’dan şüphe edildiğinde aPTT’ye bakılmalıdır (aPTT, PT’den

daha duyarlıdır). aPTT uzaması normal plazma ile düzelmez. Arteriel ve venöz trombüslerle seyreder ve

ilk trimester düşüklerine yol açar. Tedavide Warfarin kullanılır.

24

PEDİATRİ

25

PEDİATRİ

ONKOLOJİ

PRENEOPLASTİK HASTALIKLAR

HASTALIK İLGİLİ KANSER

Hashimato Hastalığı Tiroid lenfoması (B hücreli)

Çölyak Hastalığı T hücreli barsak lenfoması

Siroz HCC

Pernisiyöz Anemi Mide Ca

Yanık Skası, Marjolin ülser Deri Squamöz hücreli karsinom

Lökoplaki YEH Ca

Ülseratif Kolit Kolorektal karsinom

Villöz Adenom Karsinom kolorektal

Barret özefagus Özefagus Adeno Ca

osteokandramatozis, multipl herediter egzostoz Osteosarkom

Kromozom Translokasyonları İle İlişkili Tümörler

Tip Genler Tümör

t(9:22) bcr-abl KML

t(3:21) bcr AML-MDS

t(4:18) IGH lokus, bcl-2 Folliküler hücreli B lenfoma

t(8:14) c-myc Burkit lenfoma

t(11:14)bcl-1

B hücreli lenfoma, Mantle

cell-lenfoma

t(11:27) FL11-EWS Ewing Sarkomu

t(15:17) APL-PARA AML-M3

PRENEOPLASTİK HASTALIKLAR

VİRÜS GELİŞEN KANSER

HBV Hepatoselüler Karsinom

HCV Hepatoselüler Karsinom

HTLV-1 Erişkin T hücreli-Lösemi-Lenfoma

HPV Serviks Ca (Tip 16-18)

HHV-8 Kaposi Sarkomu

EBV Burkit lenfoma, B hücreli lenfoma, Nazofarenks Ca, X’linked lenfoproliferatif sendromu,

Hodgkin lenfoma immün yetmezliği olanlarda leiomyo sarkom

26

PEDİATRİ

27

PEDİATRİ

Çocuklarda AIDS İle İlişkili Maligniteler- Non Hodgkin Lenfomalar * Burkitt’s Lenfoma * İmmünoblastik lenfoma * MSS lenfoması * MALT lenfoma- Leiomyosarkom, Leiomyom- Kaposi Sarkomu- Lösemiler

NotlarÇocuklardaki lenfomaların çoğu NHL’dır ve NHL’ların en sık görülen tip % 50 küçük hücreli ayrışmamış (Burkitt tip) B hücreli lenfomalardır.

Lösemilerde Testis tutulumu için risk faktörleri - T hücreli ALL - Tanı anındaki lökosit sayısı >20000/mm3 - Mediastinal kitle varlığı - Hepatosplenomegali ve LAP varlığı - Trombositopeni <300.000/mm3

ALL’de prognostik faktörleri***TUS***

Faktör Ýyi Kötü

Hücre tipiLökosit sayýsýHemoglobinTrombositYaþIrkSexSSS tutulumuOrganomegaliMediastinal kitleHücre tipiÝmmünolojik özellikKromozom anomalisi

Lenfoid<10.000/mm3

< 7 gr/dl>100.000/mm3

3-5 yaþBeyaz

Kýz(-)(-)(-)L1

Pre-B(-)

Nonlenfoid>50.000/mm3

>10 gr/dl<100.000 mm3

<2 veya >10 yaþSiyahErkek(+)(+)(+)

L2, L3T ve B hücreli

(+) t(9;22), t(4;11)

26

PEDİATRİ

27

PEDİATRİ

AML (ANLL)

Etyolojik Faktörler Klinik Özellikler Kötü Prognoz Kriterleri

- Down Sendromu

- Bloom’s Sendromu

- Fanconi Anemisi

- KT’ye sekonder (AML-M5)

- RT’ye Sekonder (AML-M5)

- MDS sekonder (AML-M5)

- Nfb.

- Diamond-Blackfon Sendromu

- Klinefelter Sendrom

- AML-M3’te DIK riski artmıştır

- Diş eti hiperplazisi, hiperlökositoz, MSS

tutulumu ve cilt tutulumu M4-M5 tipi

lehinedir.

- En etkili KT ajanı ARA-C ve Daunorubisindir.

- AML-M7 (Akut megakaryoblastik) tipin Down

sendromunda sıklığı artmıştır.

- En önemli prognostik faktör lökosit

sayısı (>100.000/mm3) fazlalılığı ve

dalak büyüklüğü ile belirlenen blast

yükü

- < 2 yaş, >6 yaş

- Aver cismi olmaması

- Monoblastik (MS) AML

- MDS zemininde AML

- Sekonder AML

- Monozomi 7

NÖROBLASTOMDA ÝYÝ VE KÖTÜ PROGNOZ KRÝTERLERÝ ***TUS***

Ýyi prognoz Kötü prognoz

• 1 yaþ altý olgular• kýz hasta• iyi diferansiye tip• Evre 4 S• Evre I-II

• Mediastinal ve boyun yerleşimi

• >2 yaþ• Evre 3-4 olgular• Abdominal yerleþim• Serum ferritin, LDH ve NSE yüksekliði• VMA/HVA < 1• N-myc gen amplifikasyonu kopyasý >1• Nöropeptid Y seviyesinin artmýþ olmasý (özellikle relaps açýsýndan)• Ha – ras p21 gen ekspresyonunun fazla oluþu• Bcl-2 onkogeninin varoluþu• Kromozom 1p’de delesyon olmasý

28

PEDİATRİ

29

PEDİATRİ

GASTROENTEROHEPATOLOJİKarın Ağrısı,

- Doğumu izleyen ilk aylarda yineleyen karın ağrılarının en sık nedeni “infantil Kolik” tablosudur. - 4-16 yaş grubunda ise kronik karın ağrılarının en sık nedeni “ Fonksiyonel karın ağrısıdır.”- Süt çocuğu dönemindeki sonraki çocuklarda akut karın ağrılarının en sık nedeni Akut Gastroenteritlerdir.

u Özefagus atrezisinin en sık görülen tipi: Proksimal atrezi-distal fistül.u Özefagus duplikasyonları en sık arka mediastendedir.u Özefagus enfeksiyonlarının en sık nedeni: Candida.u Özefagus yanıklarının en sık nedeni: Alkali maddelerdir ve en tehlikelisidir.u GÖR: En sık bulgular: Kusma, kilo kaybı, solunum problemleri.

v En spesifik tetkik: 24 saat pH monitörizasyonu.

u Akalazya: En sık bulgular: Disfaji, retrosternal göğüs ağrısı, regurgitasyon, kilo alamama ve ağız kokusu.

v En spesifik tetkik: Özefageal manometre

u Midenin en sık konj. Anomalisi: Konj. Pilor stenozu.u GİS atrezilerinde en sık bulgular: Distansiyon, safralı kusma, mekonyum çıkaramama.u Gis duplikasyonları en sık ileum, çekum ve sağ kolonda görülür. En az özefagusta görülür.u En sık görülen GİS anomalisi: Meckel divertikülü. En sık komplikasyonu; kanamadır.u Çocuklarda akut batının en sık nedeni; 2 yaş altında invaginasyon, 2 yaş üstünde akut apendisittir.

u Konstipasyonun en sık nedeni: Nonorganiktir.u Konstipasyonun en sık organik nedeni: Anal fissür.u Konstipasyonun en sık endokrin nedeni: hipotiroidiu İshal+artiritin en sık nedenleri: Salmonella, şigella, yersinia, adenovirus.u Çocuklarda kronik ishalin en sık nedeni: İrritable barsak send.u Çöliak enteropatisinde ilk bulgu:ishal, en sık bulgu; büyüme ve gelişme geriliğidir.u Çöliak enteropatisinde en sık rastlanan antikorlar: Antigliadin (IgA, IgG), antiretikülin, antiendomisyum IgA,

doku transgulutaminaz ak.

u Kistik fibrozisde en sık bulgular: Tekrarlayan AC enfeksiyonları, steatore, büyüme geriliği.§ En sık enfeksiyon etkenleri: 2 yaş altında stafilokok, 2 yaşından sonra psödomonastır.§ En sık pulmoner komplikasyonlar: Bronşektazi, atelektazi ve hemoptizidir.

u En sık görülen konj. Disakkaridaz eksikliği: Sukraz-izomaltaz eksikliği.

u Hepatit A da ilk bulgu bilirubinüridir.

u Hepatit B de ensık deri bulgusu ürtiker, en sık immün kompleks bulgusu artrittir.

u En sık fulminan hepatit: HBV+HDV süperenfeksiyonudur.

u YD’da fulminan hepatite neden olan metabolik hastalıklar: Galaktozemi, Furuktoz intöleransı, Tirozinemi,

Neonatal hemokromatozis, respiratuar zincir defektleri.

u Çocuklarda kronik aktif hepatitin en sık nedeni: Otoimmün hepatit ve HBV enfeksiyonudur.

u YD’da ekstrahepatik kolestazın en sık nedeni: Safra yolu atrezisi.

u İntrahepatik kolestazın YD’da en sık nedeni: Neonatal hepatit, büyük çocuklarda en sık neden; HBV

enfeksiyonu.

u Neonatal hepatiti ekstrahepatik bilier atreziden ayırmada en kesin yöntem: KC iğne biyopsisi.

u GGT’nin normal olduğu tek kolastatik hastalık: Byler hastalığı (Ailevi intrahepatik kolestaz)

28

PEDİATRİ

29

PEDİATRİ

u Wilson hastalığında kesin tanı KC bakır düzeyinin tayini iledir.

u Wilson hastalığında KC’deki ilk değişiklik: Trigliserid depolanmasına bağlı yağlanmadır.

u Bilier sirozun çocuklarda en sık nedeni: Ekstrahepatik bilier atrezi, Adolesan ve ileri yaşlarda Kistik

fibrozistir.

u Postnekrotik sirozun YD’da en sık nedeni: Metabolik hastalıklar ve neonatal hepatittir.

u Portal hipertansiyonun çocuklarda ilk bulgusu: Splenomegalidir.

u Reye sendromunda görülmeyen bulgular: Ateş, sarılık ve splenomegalidir.

u Pankreatitte en sık komplikasyon: Psödokist, prognozu belirleyen en önemli faktör hipokalsemidir.

u Çocuklarda karındaki kitlelerin en sık nedeni organomegalidir. 1. Sırada enfeksiyone bağlı hepatomegali, 2.

sırada splenomegali vardır.

u 3 yaşın altında dalak 1 cm kadar palpe edilebilir. Travmalardan en çok etkilenen organdır.

u Masif splenomegalinin çocuklarda en sık nedeni Kalaazar dır. Erişkinde ise KML dir.

u Dalağı en çok büyüten herediter hemolitik hastalık herediter sferositoz dur.

u Çocuklarda spontan dalak rüptürünün en sık nedeni EMN dur.

u Piyojenik batın içi abselerin en sık nedeni; perfore akut apandisit dir.

u YD da hematemezin en sık nedeni doğumda anne kanı yutulmasıdır.

u Çocuklarda görülen üst GIS kanamalarının en sık nedeni nazofarinks ve ağız travmalarıdır.

u 1 yaşından sonra çocuklarda en sık masif üst GIS kanaması nedeni özefagus varisleridir.

u YD’da rektal kanamanın en sık nedeni anal fissür.

u 6ay-3 yaş arası ağrılı rektal kanamanın en sık nedeni invaginasyon, ağrısız masif rektal kanamanın en sık

nedeni Meckel divertikülü.

u 3 yaşdan sonra ağrısız rektal kanamanın en sık nedeni jüvenil polipler.

u Çocuklarda en sık üst GİS kanama nedeni varis kanamaları ve peptik hastalıklar (özefajit, ülser, gastrit)

30

PEDİATRİ

31

PEDİATRİ

BESÝN ZEHÝRLENMELERÝ***TUS***

Etken Ýnkübasyon süresi Klinik

S.aureus 2-6 saat Kusma, karýn aðrýsý, ishal, hipotansiyon

B.cereus (emetik tip) 1-5 saat Kusma, bulantý, ishal, karýn aðrýsý, ateþ yok

B.subtilis 15 dk. – 3 saat Kusma, baþaðrýsý, flushing, ishal

Aðýr metaller(Zn, Cs, Cd, As

5 dk – 2 saat Bulantý, kusma, karýn aðrýsý

Mantarlar Birkaç dakikadan 6 saat (muskarinik) 6-24 saat (amanitik)

Karýn aðrýsý, kusma, ishal, konvülsiyon, koma, hepatorenal yetmezlik

Salmonellalar 12-36 (6-48) saat Ýshal , karýn aðrýsý, ateþ, kusma, septisemi, lokalize enfeksiyonlar

C.perfringes 8-24 saat Ýshal, ateþ yok, karýn aðrýsý, bulantý

C.botulinum 12-36 saat(6 saat – 8 gün)

Kusma, paraliziler (oküler, faringeal, respiratuvar)

V.parahemolyticus 12-24 saat Bol ishal, karýn aðrýsý, kusma

E.coli (EP-ETEC) 12-72 saat Kolera benzeri (ETCEC), dizanteri benzeri (EÝEC, EPC), hemorajik kolitus

Y.enterokolitika 24-36 saatuzun inkübasyon dönemi

Ateþ, karýn aðrýsý, (apandisit benzeri), dizantesi benzeri sendrom

Campylobacterler 2-5 gün Kanlý ishal ve öncesinde ateþ, karýn aðrýsý, bulantý

Norwalk ajaný 36-72 saat Kýrýklýk, ateþ, ishal

G.lamblia 1-4 hafta Akut veya kronik ishal, steatore, karýn aðrýsý, aðýrlýk kaybý, þiþkinlik

Rotavirüsler 1-7 gün Halsizlik, bulantý, ishal, kusma, ateþ

İshalde Ayırıcı Tanı

Ozmotik (malabsorb) SekretuarVirütik

(enterit)İnvaziv (kolit)

Görünüm Köpüklü ekşi kokulu Su gibi, kokusuzKöpüklü ekşi kokulu

Lapa gibi, kanlı, mukuslu

Ph < 5,5 > 6 < 5,5 > 6

RM + - +/- -

Hasar gören

yerVillüs

Hasar yok. Kriptlerden sekresyon artışı

Villüs Kolon mukozası

Su kaybıAzDışkıda lökosit yok, ishal açlıkta durur.

Çok fazlaDışkıda lökosit yok, ishal açlıkta devam eder

Fazla Fazla

EtkenLaktaz eks, Glukoz-galaktoz malabsorb

V.kolera, ETEC, konj. Klor diyaresi, nöroblastom, VIP, karsinoid Tm, C. Perfiringens

Virus, giardiaAmip, invaziv bakteri

30

PEDİATRİ

31

PEDİATRİ

İSHALLER VE MALABSORBSİYON SENDROMLARI

Akut ishallerin çocukluk döneminde en sýk görülen nedeni viruslardýr (rotaviruslar) ***TUS***

Eðer etken bakteri ise bunlardan ilk sýrayý E.coliler alýr. Özellikle enterotoksijenik E.coli (ETEC). Bunu Salmonella, Shigella ve Campylobacter jejuni izler. ***TUS***

Paraziter enfeksiyonlar daha çok subakut ve kronik ishale yol açar. Kronik malabsorbsiyon nedeni olarak en fazla Giardiayý görmekteyiz. ***TUS***

Malabsorbsiyon Sendromuları ve Ayırıcı Tanı

Gaita özelliği ve klinik tanı ilişkisi

Gaita Özelliği

Doğumdan itibaren bol yağlı.

Doğumdan itibaren sulu.

İlk beslenmeden itibaren sulu.

Buğday, unlu gıdalarla bol yağlı, soluk.

İnek sütünden 24-48 saat sonra diare.Gastroenterit, akut safhadan sonra devam eden sulu ishal.Katı gıdalar veya sukroz içeren sütten sonra sulu, gazlı.

İB tüm katlarında Eozinofil infilt. Eozinofili,

Klinik Tanı

Kistik fibrozis, Schwachman Diamond send.

Klor kaybeden diare

Primer laktaz eksikliği, glukoz-galaktoz malabs

Çöliyak hastalığı

İnek sütü intoleransı/alerjisi Sekonder laktoz intoleransı

Sukroz-izomaltaz eksikliği

Eozinofilik kolit

32

PEDİATRİ

33

PEDİATRİP

ED

İAT

RİD

E H

AS

TALI

KLA

RIN

AN

ALİ

Zİ

HA

STA

LIK

GE

LİŞ

TAN

IYA

DÖ

NÜ

K İ

PUÇ

LAR

I (C

is-

imci

k, t

est,

key

wor

d...

.)TA

NI

TE

DAV

İ

İLK

SE

MP

TO

ME

N S

IK

BU

LGU

TAN

I İÇ

İN İ

LK

YAP

ILA

CA

KK

ES

İN T

AN

I İÇ

İN Y

AP

ILA

CA

KT

ED

AVİD

E İ

LK

YAP

ILA

CA

KK

ES

İN T

ED

AVİ

Öze

fagi

al

REFL

Ü (G

ER)

- Re

gurji

tasy

on-

Kusm

a-

Piro

zis

- en

dnem

i kom

plik

asyo

n ös

efaj

ittir

- Ö

sefa

jit s

onra

sı B

arre

t ös

efag

usu

ve A

deno

Ca

risk

arta

r-

Whe

ezin

g in

fant

ayı

rıcı t

anıs

ında

ki

en ö

nem

li G

IS h

asta

lığıd

ır.

24 s

aatli

k pH

m

onito

rizas

yon

24 s

aatli

k pH

mon

itoriz

asyo

nuD

iyet

teki

yağ

ve

KH. a

zaltı

lır. K

atı

gıda

lar i

le s

ık

besl

enm

e

- A

ntia

sit

ve p

roki

n et

ikle

r-

Dom

perid

on-

Met

oklo

prom

id-

Met

oklo

prom

id-

PPI

- H

2 RA

- C

erra

hi (N

isse

n fu

ndop

lik)

Öse

fagu

s A

trez

isi v

e TO

F

- A

ğızd

an a

şırı

sekr

esyo

n ge

lmes

i-

Besl

enirk

en

siya

noz

- Be

slen

irken

si

yano

z ve

se

kres

yon

gelm

esi

- A

nned

e po

lihid

rom

nios

- Eş

lik e

den

anom

ali (

VATE

R,

VAC

TERL

Sen

drom

ları)

- N

GS’

nin

mid

eye

ilerle

tilem

emes

i-

En s

ık t

ip p

rox

atre

zi-

dist

al fi

stül

- A

ğızd

an N

GS

ile m

idey

e gi

rm-

eye

çalış

ırken

10

cm

’den

fazl

a ile

rlem

ez

- Ra

dyoo

pak

kata

ter v

e br

onko

-sk

opi

Kata

ter i

le ö

sefa

-gu

s ke

sesi

asp

ire

edili

r

- C

erra

hi

Hip

ertr

ofik

Pl

ior S

teno

zu-

Safr

asız

kus

ma

- Sa

fras

ız

proj

ektil

ku

sma

- Po

stna

tal 2

-4. h

afta

lard

a ku

smal

ar

başl

ar-

% 2

-20

olgu

da in

d. h

iper

bil.

- Ku

smal

ar s

afra

sız

- Ep

igas

trik

böl

gede

oliv

e be

lirtis

i-

Hip

okal

emik

, hip

orlo

rem

ik m

et

alka

loz.

- Kl

inik

de

ğerle

ndirm

e ve

USG

- U

SGPr

eope

ratif

dö

nem

de d

ehid

-ra

tasy

on a

lkal

oz,

hipo

kale

mi-k

lor-

emi d

üzel

tilir

- C

erra

hi (F

rede

t Ra

msd

et

Pilo

rom

yoto

mis

i)

Pept

ik Ü

lser

- YD

’da

kana

ma

- 3-

6 ya

ş ye

mek

le il

işki

li ku

sma

- >

8 ya

ş ka

rın

ağrıs

ı

--

En ö

nem

li ne

den

H. p

ylor

i-

ileri

yaşt

a tip

ik a

ntia

site

cev

ap

vere

n aç

lıkta

art

an k

arın

ağr

ısı v

ar,

erke

kte

sık

- YD

’da

nede

n ge

nelli

kle

seko

nder

(s

epsi

s, R

DS)

--

Endo

skop

ik b

iyop

side

ki

H.p

ylor

i üre

tilm

esi

- A

ntas

itler

- PP

I + k

lorit

rom

isin

+

Am

oksi

silin

- H

2 RA

- Sü

kral

fat

Zolin

ger

Ellis

on S

end-

rom

u

- Ka

rın a

ğrıs

ı-

İnat

çı is

halle

r-

İnat

çı

isha

ller

- M

ultip

l lo

kaliz

asy-

onlu

üls

erle

r

- Pa

nkre

as m

ikro

aden

omu

- Ba

zala

sit

sekr

esyo

nu a

rtar

- M

ultip

l lok

aliz

asyo

nlu

ülse

rler

- H

ista

min

ile

uyar

ılmış

asi

t se

kr-

esyo

nund

a ar

tış Y

OK.

- Se

rum

gas

trin

art

ar.

--

Endo

skop

i + k

an g

astr

in

düze

yi y

ükse

kliğ

iA

ntia

sit

teda

vi-

Tüm

orün

- C

erra

hi ç

ıkar

ılmas

ı ve

med

ikal

gas

trek

tom

i

32

PEDİATRİ

33

PEDİATRİP

ED

İAT

RİD

E H

AS

TALI

KLA

RIN

AN

ALİ

Zİ

HA

STA

LIK

GE

LİŞ

TAN

IYA

DÖ

NÜ

K İ

PUÇ

LAR

I (C

is-

imci

k, t

est,

key

wor

d...

.)TA

NI

TE

DAV

İ

İLK

SE

MP

TO

ME

N S

IK

BU

LGU

TAN

I İÇ

İN İ

LK

YAP

ILA

CA

KK

ES

İN T

AN

I İÇ

İN Y

AP

ILA

CA

KT

ED

AVİD

E İ

LK

YAP

ILA

CA

KK

ES

İN T

ED

AVİ

Çöl

yak

Has

talığ

ı-

6. a

yda

gluk

teni

çere

n be

sin

alım

ına

bağl

ı ish

alle

r

- Bü

yüm

e ge

lişm

e ge

riliğ

i ve

isha

l

- G

lute

nin

glia

din

frak

siyo

nu-

Ensp

esifi

k ve

sen

sitif

ant

ikor

ant

i en

dom

isyu

m Ig

A-

Biyo

psid

e vi

llöz

atro

fi kr

ipt

hipe

rpla

zisi

ne ra

ğmen

ent

erok

inaz

ak

tivite

si n

orm

al-

T hü

cre

lenf

oma

riski

art

mış

- Ya

ğ, p

rot

ve K

H

mal

ab. g

öste

r-ilm

esi

- İB

Biy

opsi

si (k

esin

tan

ı içi

n ge

rekl

i)-

Ant

iglia

din

- A

ntie

ndom

isyu

m-

Ant

i ret

ikul

in a

ntik

or

Glu

ten

içer

en b

e-si

nler

in d

iyet

ten

çıka

rılm

ası

Glu

tens

iz d

iyet

Whi

pple

H

asta

lığı

İsha

l ve

karın

ağ

rısı

- D

iğer

sem

ptom

lar a

teş

artr

it, L

AP,

pl

örez

i, en

doka

rdit

- Et

ken

Trep

onew

a W

hipp

lei

- Ç

ocuk

luk

yaşı

nda

nadi

r.

- İB

Biy

opsi

sind

e la

min

a Pr

opria

da

yoğu

n m

akro

faj i

nfilt

ve

PAS

(+)

boya

nan

glik

opro

t ya

pıda

mad

de

ile d

olu

mak

rofa

jlar

- Te

tras

iklin

(ilk

) (Pe

nisi

-lin

vey

a SX

T)

Wol

man

H

asta

lığı

-OR-

Kron

ik is

hal v

e ki

lo a

lam

ama

- M

alab

sorb

bu

lgul

arı v

e he

pato

meg

ali

- Li

zozo

mal

asi

t lip

az e

ksik

liğid

ir.-

Sürr

enal

bez

de k

alsi

fikas

yon

tipik

- Se

rum

TG

ää

- Ke

mik

iliğ

inde

vak

vollü

lenf

ositl

er

kare

kter

istik

- Lö

kosi

t ve

fibr

obla

stla

rda

azal

mış

es

tera

z (a

sit

lipaz

) kon

sant

gös

ter-

ilmes

idir.

- Te

davi

si Y

OK

- G

enel

likle

3-6

ayd

a öl

ümle

son

uçla

nır

Abe

talip

o-pr

otei

nem

i (H

ered

iter

Aka

ntos

itoz)

-O

R-

- G

eliş

me

geril

iği

- St

eato

re-

- A

kant

osito

z tip

ik-

> 5

yaş

nör

oloj

ik d

ejen

eras

yon

atax

i ret

init

is p

igm

ento

za o

luşu

r.-

Kan

kole

ster

ol T

G fo

sfol

ipit

düze

yi

düşü

k el

ektr

ofor

ezde

VLD

L, L

DL

ve

ŞM b

andl

arı y

ok.

Klin

ik+

İB B

iyop

si-

Yağd

an fa

kir

diye

t-

MC

T-

A, D

, E, K

vita

-m

inle

ri

YOK

Sükr

az-

izom

alto

z ye

ters

izliğ

i -O

R-

Sulu

isha

l-

İsha

l kilo

al

amam

a ve

ka

rın ş

işliğ

i

- En

sık

gör

ülen

doğ

umsa

l dis

akka

ri-da

z ek

sikl

iği

- G

aita

pH

asi

t, fa

kat

gaita

da R

M y

ok

- O

ral s

ükro

z to

lera

ns t

esti

IB. B

iyop

sisi

nde

sükr

az e

nzim

yo

kluğ

u ve

ya y

eter

sizl

iği g

öste

r-ilm

esi

- Sü

kroz

içer

en b

esin

-le

rin (s

ebze

ve

mey

ve)

diye

tten

çık

arılm

ası

34

PEDİATRİ

35

PEDİATRİP

ED

İAT

RİD

E H

AS

TALI

KLA

RIN

AN

ALİ

Zİ

HA

STA

LIK

GE

LİŞ

TAN

IYA

DÖ

NÜ

K İ

PUÇ

LAR

I (C

is-

imci

k, t

est,

key

wor

d...

.)TA

NI

TE

DAV

İ

İLK

SE

MP

TO

ME

N S

IK

BU

LGU

TAN

I İÇ

İN İ

LK

YAP

ILA

CA

KK

ES

İN T

AN

I İÇ

İN Y

AP

ILA

CA

KT

ED

AVİD

E İ

LK

YAP

ILA

CA

KK

ES

İN T

ED

AVİ

Üls

erat

if Ko

lit

(CÜ

)İs

hal v

e re

ktal

ka

nam

aRe

ktal

ka

nam

a-

En s

ık re

ktum

ve

dist

al k

olon

tu

tulu

r.-

En s

ık e

xtra

inte

stin

al b

ulgu

art

rittir

.-

En s

ık k

ompl

ik A

lt G

IS k

anam

a-

En m

orta

l aku

t ko

mpl

ikas

yon

Toks

ik m

egak

olan

-gec

kol

on C

a-

Psöd

o po

lip, k

ript

apse

si s

ık

Klin

ik il

e be

-ra

ber T

KS C

RP-

ESR,

bak

ılmas

ı

Kolo

nosk

opik

biy

opsi

İstih

arat

az

posa

lı di

yet

- Sü

lfosa

lazi

n-

5- A

SA-

Ster

oid

- 6

MP

- A

zotio

pürin

- C

erra

hi

Cro

hn

Has

talığ

ı (C

H)

Karın

ağr

ısı

Karın

ağr

ısı,

isha

l kilo

ka

ybı

- İle

okol

ik t

utul

um e

n sı

k-

İdra

rda

Ca-

oksa

lat

taşl

arı a

rtar

- Fo

kal t

rans

mur

al, g

ranü

lom

atöz

-

Fiss

ur, f

istü

l lin

eer a

ftöz

ülse

r sık

- Bü

yüm

e ge

riliğ

i bel

irgin

- En

sık

kom

plik

asyo

n pe

riana

l fis

tül

- en

mor

tal k

ompl

ikas

yon

ise

ob-

strü

ksiy

on v

e ile

al p

erfo

rasy

on

Kolo

nosk

opi v

e ile

osko

pi il

e bi

yops

iler

- Sü

lfosa

lazi

n-

Ster

oid

- M

etro

nida

zol (

Peria

nal

hast

alık

)-

Mtx

- Ps

ödom

emb

kolit

(V

anko

mis

in)

Kist

ik F

ibro

zi

sÖ

ksür

ük, h

ırıltı

- Bü

yüm

e ge

lişm

e ge

riliğ

i,-

Stea

tore

ve

tek

rar-

laya

n A

C

enfe

ksiy

onla

rı

- İlk

2 y

aşta

en

sık

AC

enf

eksi

yon

etke

ni S

.aur

eus

daha

son

ra P

söd

Aur

agin

oza

- N

azal

polip

, rek

talp

rola

psus

sık

- YD

’da

mek

onyu

m il

ileus

unun

en

sık

nede

ni

Has

talık

tan

şüph

e ve

ter

te

sti

- 2

kez

bakı

lan

ter t

esti

pozi

tifliğ

i ve

mut

asyo

n an

aliz

i-

Besl

enm

eyi d

üzen

l-

Pank

reat

ik e

nzim

re

plas

man

ı-

İnfe

ksiy

onla

rın

teda

visi

- N

-ase

til s

iste

in-

alfa

- D

orna

z-

Kesi

n te

davi

yok

İnek

Süt

ü İn

tole

rans

ıKu

sma

- Ku

sma

- İs

hal

- Ba

rsak

tan

kana

ma

- İn

ek s

ütün

deki

Bet

a la

ktog

lobu

line

karş

ı gel

işir.

- Ti

p 1

ve t

ip 4

alle

rjik

reak

siyo

nlar

ile

olu

şur

- A

llerji

k ko

lit v

e al

lerji

k en

tero

pati

şekl

inde

ola

bilir

.

Ayr

ıntıl

ı öyk

ü ve

ne

den

olan

be-

sinl

erin

diy

ette

n çı

karıl

mas

ı

Alle

rjik

besi

nler

in d

iyet

ten

çıka

rmak

- dü

zelm

e ol

unca

ayn

ı bes

inle

rle

uyar

ı tes

ti (b

esin

uya

rı te

sti)

- A

llerje

nin

diye

tten

çı

karıl

mas

ı-

İnek

sütü

gib

i alle

rjenl

erin

di

yett

en ç

ıkar

ılmas

ı-

PO S

odyu

m k

rom

oglik

at

ve k

etot

ifen

Konj

enita

l Kl

orür

Diy

a-re

si -

OR-

Sulu

İsha

l (YD

dö

nem

inde

ba

şlar

)

- Su

lu is

hal

- Bü

yüm

e ge

riliğ

i-

hipo

kale

mik

- hi

pokl

or-

emik

met

. A

lkal

oz

- A

nned

e po

lihid

rom

nios

öyk

üsü

- Re

nin-

Anj

iote

nsin

-Ald

oste

ron

sis-

tem

i akt

ivas

yonu

son

ucu

hipo

kale

-m

ik a

lkal

oz v

e ne

frok

alsi

nozi

s ge

lişir.

- H

asta

lar g

enel

de p

rete

rm

- Ö

ykü

anne

de p

olih

id o

lmas

ı ve

hipo

nat

- H

ipok

alem

ik-

Hip

okla

rem

ik m

etal

kalo

z-

Biyo

psi

- Ka

yıpl

arın

yer

ine

konu

lmas

ıYO

K

34

PEDİATRİ

35

PEDİATRİP

ED

İAT

RİD

E H

AS

TALI

KLA

RIN

AN

ALİ

Zİ

HA

STA

LIK

GE

LİŞ

TAN

IYA

DÖ

NÜ

K İ

PUÇ

LAR

I (C

is-

imci

k, t

est,

key

wor

d...

.)TA

NI

TE

DAV

İ

İLK

SE

MP

TO

ME

N S

IK

BU

LGU

TAN

I İÇ

İN İ

LK

YAP

ILA

CA

KK

ES

İN T

AN

I İÇ

İN Y

AP

ILA

CA

KT

ED

AVİD

E İ

LK

YAP

ILA

CA

KK

ES

İN T

ED

AVİ

Aku

t Pa

nk-

reat

it-

Karın

Ağr

ısı

Epig

astr

ik

Has

sasi

yet

- Ba

rsak

se

sler

inde

az

alm

a

- en

sık

ned

en k

abak

ulak

- En

sık

bak

teriy

el n

eden

mik

opla

z-m

a Pn

ömon

ia-

En s

ık k

ompl

ikas

yon

Psöd

okis

t-

HÜ

S, s

epsi

s, R

eye

Send

rom

u ze

m-

inin

de g

eliş

ir is

e pr

ogno

z kö

tü

- Se

rum

am

ilaz

ve li

paz

- A

DBG

ve

batın

U

SG

Batın

BT

Des

tek

teda

visi

- Ki

st, a

pse

ve h

emor

ajik

pa

nkre

atit

teda

visi

nde

cerr

ahi

düze

ltme

Alfa

-1-

An-

titrip

sin

Eksi

kliğ

i -O

R-

- Sa

rılık

(yaş

amın

1.

haf

tası

nda)

- Sa

rılık

- G

eliş

me

geril

iği

- H

epat

ome-

gali

- Ç

ocuk

lard

a en

sık

kal

ıtsal

KC

ha

stal

ığı

- Ba

şlıc

a pa

tolo

ji KC

’de

PAS

(+)

inkl

üzyo

n ci

sim

cikl

erid

ir.-

KC h

asta

lığı e

n sı

k ne

onat

al h

epat

it şe

klin

de g

örül

ür.

- Se

rum

alfa

1 an

titrip

sin

düze

yi

- Se

rum

alfa

1 A

T dü

zeyi

ve

Pi

tiple

ndiri

lmes

i ile

birl

ikte

KC

Bi

yops

isi

Sem

ptom

atik

Te

davi

KC T

rans

plan

tasy

onu

Neo

nata

l D

ev H

ücre

li H

epat

it

- İlk

1-2

haf

tada

sa

rılık

ve

besl

en-

me

güçl

üğü

- Sa

rılık

(Dire

k hi

perb

i) ve

he

pato

meg

ali

(* ö

zle

açılı

p ka

pana

n sa

rılık

)

- Er

kek

ve p

rete

rmle

rde

sıkt

ır.-

Neo

nata

l int

rahe

patik

kol

esta

zlar

ın

%. 7

0’i (

en s

ık)

- Ko

lest

az e

nzim

lerin

den

ALP

fazl

a ar

tmaz

- Ko

lest

erol

-N

--

% 8

0 ol

gu fi

broz

gel

işm

eden

iy

ileşi

r.

- KC

Biy

opsi

siSe

mpt

omat

ik

BYLE

R Se

nd-

rom

u-

Şidd

etli

kaşı

ntı

(3-4

. ay)

- Sa

rılık

- Sa

rılık

he

pato

meg

ali

ve g

eliş

me

geril

iği

- K

oles

taz

olm

asın

a ra

ğmen

GG

T

ve k

oles

tero

l nor

mal

- Te

r tes

ti po

zitif

tir.

- Tr

ombo

sito

peni

ve

koag

ülop

ati o

l-m

adan

tek

rarla

yan

buru

n ka

nam

ası

- İs

hal v

e Fa

nkon

i sen

drom

u ge

lişir.

Yüks

ek s

erum

bil

ve s

afra

asi

tleri

olm

asın

a ra

ğmen

GG

T ve

kol

este

rol

norm

alliğ

i

KC B

iyop

sisi

Urs

odeo

ksik

olat

ve

Rifa

mpi

nKC

Tra

nspl

anta

syon

u

Ala

gille

Sen

-dr

omu

- Sa

rılık

- sa

rılık

ve

hep

ato

meg

ali i

le

kare

kter

istik

yü

z şe

kli

(çık

ık a

lın,

düz

köpr

ülü

buru

n m

ikro

pnat

i hi

pert

elor

izm

- Tr

ansa

min

azla

r nor

mal

- Sa

fra

asitl

eri,

GG

T ve

ALP

ää

- Be

rabe

rinde

en

sık

KKH

pul

mon

er

sten

oz-

Diğ

er e

şlik

ede

n bu

lgul

ar v

erte

bra

defe

ktle

ri (k

eleb

ek)

- Po

ster

ior g

özde

em

briy

otok

son

KC B

iyop

sisi

- M

CT

- A

, D, E

, K v

it-

Urs

odeo

k-si

kola

t-

Rifa

mpi

n

KC T

rans

plan

tasy

onu

36

PEDİATRİ

37

PEDİATRİP

ED

İAT

RİD

E H

AS

TALI

KLA

RIN

AN

ALİ

Zİ

HA

STA

LIK

GE

LİŞ

TAN

IYA

DÖ

NÜ

K İ

PUÇ

LAR

I (C

is-

imci

k, t

est,

key

wor

d...

.)TA

NI

TE

DAV

İ

İLK

SE

MP

TO

ME

N S

IK

BU

LGU

TAN

I İÇ

İN İ

LK

YAP

ILA

CA

KK

ES

İN T

AN

I İÇ

İN Y

AP

ILA

CA

KT

ED

AVİD

E İ

LK

YAP

ILA

CA

KK

ES

İN T

ED

AVİ

CA

ROLİ

H

AST

ALI

ĞI

(KC

Kis

tik

safr

a yo

lu

dila

tasy

onu)

- Sa

rılık

, ate

ş ve

ka

şınt

ı-

Dila

tasy

on

için

de t

aş

oluş

umu,

te

krar

-la

yan

kola

njit

atak

ları

ve

apse

- Ki

st iç

i taş

, kol

anjit

- KC

dok

unm

akla

ağr

ılı-

Has

tala

r KC

aps

esi,

seps

is,

kola

njio

kars

inom

, ve

amilo

idoz

ile

kayb

edili

r

Batın

USG

Perk

ütan

Tra

nshe

patik

kol

an-

jiogr

afi

- A

ntib

iyot

ik-

Tekl

obu

tuta

n ol

gula

rda

pars

iyel

hep

atek

tom

i

KON

JEN

İTA

L H

EPA

TİK

FİBR

OZİ

S -O

R-

Port

al h

iper

-ta

nsiy

ona

bağl

ı he

mat

amez

- H

epat

ome-

gali

ve p

orta

l H

T’a

bağl

ı üst

G

IS k

anam

a

- KC

fonk

siyo

n te

stle

ri ge

nelli

kle

norm

al-

% 6

0-80

olg

uda

rena

l tub

uler

kis

tik

oluş

umla

r ile

ber

aber

- G

eç ç

ocuk

lukt

a or

taya

çık

ar.

KC B

iyop

sisi

Port

al H

T se

mp-

tom

atik

ted

avi

KC T

rans

plan

tasy

onu

EKST

RA

HEP

ATİ

K Bİ

LİER

A

TREZ

İ

2-3

haft

ada

başl

ayan

sar

ılık

Sarıl

ık v

e he

pato

meg

ali

- Kı

z ve

term

beb

ekte

sık

- FM

’de

büyü

k ve

ser

t KC

- G

GT

ve li

popr

ot-X

-ää

- Bi

llera

trez

i kte

d’de

baş

arı i

çin

cer-

rahi

ilk

2 ay

da y

apılm

alı

- N

eona

tal h

epat

it ile

ayı

rıcı t

anı e

n iy

i KC

biy

opsi

siyl

edir.

KC USG

KC iğ

ne B

iyop

sisi

Cer

rahi

KA

SAİ O

PERA

SYO

NU

(h

epat

oent

eros

tom

i por

to)

Selim

te

krar

laya

n in

trah

epat

ik

kole

staz

Kaşı

ntı

Sarıl

ık-

Ata

klar

hal

inde

gid

er-

Ata

klar

da D

.B v

e A

LP a

rtar

iken

A

LT, A

ST v

e G

GT

norm

al,

Gen

ellik

le

1-15

yaş

ta o

rtay

a çı

kar.

KC B

iyop

siSe

lim

WİL

SON

H

AST

ALI

ĞI

-OR-

Hep

a-to

lent

ikül

er

Dej

ener

a-sy

on

- Ka

rın a

ğrıs

ı-

Ase

mp-

tom

atik

Tr

ansa

mi-

naze

mi

(öze

llikl

e A

ST

arta

r)

- KC

tut

ulum

- A

sem

pt A

ST, A

LT ä

ak

ut, k

roni

k he

patit

, siro

z fu

lmin

on

hepa

tik y

etm

ezlik

saf

ra t

aşla

rı, H

SM,

Prox

RTA

Rik

ets,

hem

oliti

k an

emi

ürik

asi

t dü

şükl

üğü

- FH

Y’de

(Ort

a de

rece

bil

arta

r, A

LP d

üşük

olm

ası,

AST

/ALT

>4,

24

saat

lik id

rar C

u ar

tar,

Coo

mbs

(-)

hem

oliti

k an

emi

- İlk

yap

ılara

k se

rum

ser

ulo-

plaz

min

düz

eyi

bakı

lmas

ı

KC’d

e do

kuda

1 g

r’da

Bakı

rın

>25

0 m

ikro

gram

/gr o

lmas

ı-

Peni

sila

min

tri-

entin

(geb

elik

te)

KC T

rans

plan

tasy

onu

36

PEDİATRİ

37

PEDİATRİP

ED

İAT

RİD

E H

AS

TALI

KLA

RIN

AN

ALİ

Zİ

HA

STA

LIK

GE

LİŞ

TAN

IYA

DÖ

NÜ

K İ

PUÇ

LAR

I (C

is-

imci

k, t

est,

key

wor

d...

.)TA

NI

TE

DAV

İ

İLK

SE

MP

TO

ME

N S

IK

BU

LGU

TAN

I İÇ

İN İ

LK

YAP

ILA

CA

KK

ES

İN T

AN

I İÇ

İN Y

AP

ILA

CA

KT

ED

AVİD

E İ

LK

YAP

ILA

CA

KK

ES

İN T

ED

AVİ

REYE

Sen

d-ro

mu

Bula

ntı,

Kusm

a-

Kusm

a-

Bilin

ç de

ğişi

klik

leri

ve h

epat

ome-

gali

- Ti

pik

olar

ak a

nikt

erik

tir-

Hız

lı yü

ksel

en A

LT, A

ST a

rtış

ı-

PT a

rtar

, hip

eram

onye

mi

- hi

pogl

isem

i-

Resp

. alk

aloz

, met

. asi

doz

ensı

k ne

den

aspi

rin +

influ

enza

B v

e va

risel

la in

feks

iyon

u-

Man

nito

l kon

rken

dike

KC b

iyop

sisi

(inf

lam

asyo

n ve

ne

kroz

olm

adan

mik

rove

zikü

ler

yağl

anm

a)

- Yo

ğun

bakı

m

ünite

sind

e iz

lem

hi

pogl

isem

iyi

önle

- K

vit

yap

- D

exam

etaz

on

YOK

Hep

atik

En-

sefa

lopa

tiA

kut

Hep

atit

Bulg

ular

ıKu

sma

ve b

ilinç

de

ğişi

klik

leri

- En

sık

ned

en v

iral h

epat

it (H

BV)

- En

feks

iyon

, azo

tem

i, G

IS k

anam

a,

diür

etik

, nar

kotik

ana

ljezi

kler

hi

poka

lem

i tab

loyu

ağı

rlaşt

ırır.

- en

sık

ölü

m n

eden

i ser

ebra

l öd

emdi

r.

Altt

a ya

tan

nede

nin

sapt

amas

ı-

Sıvı

ve

Na

azal

ır-

Pota

syum

re

plas

man

ı-

Hip

oglis

emiy

i ön

le-

TDP

ve K

vit

- Pr

ot. a

lımın

ı az

alt.

- N

eom

isin

ve

po

lakt

üloz

ver

- İV

flum

azen

il -

Diy

aliz

Kara

ciğe

r tra

npla

ntas

yonu

Oto

imm

ün

Kron

ik A

ktif

Hep

atit

İşta

hsız

lık, k

iloal

-m

ama

bula

ntı,

kusm

a

Hep

atom

e-ga

li ve

tr

ansa

min

az

yüks

ekliğ

i

- H

SM, A

LT, A

ST, G

GT

ve A

LP a

rtar

- H

iper

gam

oglo

bulin

emi

- Vi

t K’

ya y

anıts

ız P

T ar

tar

- di

rekt

hip

erbi

lirub

inem

i-

Adö

lesa

n kı

zlar

da s

ık-

Seru

mda

AN

A, A

MA

, SM

A L

E hü

crel

eri,

LKM

-1 S

LA a

ntik

or

pozi

tifliğ

i

- Vi

ral s

e-ro

ljini

n ne

gatif

ol

duğu

nun

ve a

ntik

or

pozi

tifliğ

inin

gö

ster

ilmes

i

KC B

iyop

sisi

- ge

nel d

urum

u dü

zelt

Ster

oid

+ A

zotio

pürin

Port

al H

iper

-ta

nsiy

onKa

rın a

ğrıs

ı ve

üst

GIS

kan

ama

Sple

nom

egal

i-

En s

ık n

eden

por

tal v

en t

rom

bo-

zudu

r.-

KİT

sonr

ası p

orta

l HT’

un e

n sı

k ne

deni

ven

ookl

uziv

has

talık

tır.

- İn

trah

epat

ik v

e su

prah

epat

ik p

orta

l hi

pert

ansi

yond

a en

sık

bul

gu a

ssitt

ir.

Dop

pler

USG

ve

üst

GIS

en

dosk

opis

i

Sele

ktif

Anj

iogr

afi

İlk t

edav

i asi

t ve

ka

rın ş

işliğ

inin

az

altıl

mas

ı (N

a kı

sıtla

ve

spiri

-no

lakt

on)

Kesi

n te

davi

ned

ene

yöne

-lik

tir

Budd

-Chi

ari

Send

rom

uKa

rın a

ğrıs

ı ve

kusm

aBü

yük

ve

ağrıl

ı kc

ile

assi

t

- H

epat

ik v

enle

rin t

ıkay

ıcı h

asta

lığı

- Er

işki

nde

en s

ık n

eden

beh

çet

hast

alığ

ı ike

n ço

cukt

a ol

gula

rın

çoğu

idya

pitik

tir. P

ıhtıl

aşm

a te

stle

ri ge

neld

e no

rmal

, GG

T ä

ä

Batın

USG

Hep

atik

ven

ogra

mSe

mpt

omat

ikC

erra

hi

38

PEDİATRİ

39

PEDİATRİ

PEDİATRİK NEFROLOJİ VE ROMATOLOJİ

Akut böbrek yetmezliğinin nedenleri: En sık prerenal böbrek yetmezliği görülür. vYenidoğanlarda en sık ABY nedeni; asfiksi, sepsis, dehidratasyon, GÜS’in obstriktif hastalıkları ve KKY’dir.vSüt çocukları ve çocuklarda en sık prerenal ABY nedeni ishal ve kusma sonucu oluşan dehidratasyondur.v5-15 yaş arasında en sık ABY nedenbi AGN’dir.

ABY Ayrımında İdrar İndeksleri

Prere nal Renal

İdrar osmolaritesi (mosm) >500 <350

İdrar Na (mEq/L) <20 >40

İdrar / plazma Kreatinin (Ucr/PCr) >40 <20

BUN / PCr >15/1 10/1

Fraksiyone Na Excresyonu (FENa) <1 >2

Renal yetmezlik indeksi (RFI) <1 >2

İdrar osm / Plazma osm >1,5 <1,5

İdrar dansitesi >1020 1010-1016 (izostenüri)

ABY’ de Diyaliz Endikasyonları

1. Sıvı ve tuz retansiyonu (pulmoner ödem, KKY Tedaviye dirençli HT)2. Hiperkalemi (Tedaviye yanıtsız K+>7 meg/L, özellikle EKG değişiklikleri varsa) 3. Ciddi metabolik Asidoz4. Tümör lizis sendromunda ciddi hiperürisemi hiperfosfatemi ve hipokalsemi)5. Ciddihipo-hiper natre mi6. Üremik bulguların varlığı (Perikardit, ensefalopati, GIS kanama)7. Eksojen toksinler (salisilat, etilenglikol, lityum)

HİPERPOTASEMİ TEDAVİSİ

Ýlaç Etkisi Doz Kopmlikasyon

Kalsiyum Kardiyak membran stabilizasyonu Kalsiyum glukonat (%10) 0,5-1 mL/Kg 2-10 dakikada iv

Bradikardi,Hiperkalsemi

Salbutamol Potasyumun hücre içine girmesi 4 ug/kg, nebülizer veya iv

Taþikardi

Bikarbonat Potasyumun hücre içine girmesi Sodyum bikarbonat 2-3 mEq/kg, 30-60 dakikada iv

Hipernatremi, sývý yüklenmesi

Glukoz ve insülin Potasyumun hücre içine girmesi Glukoz 0,5 g/kg + insülin 0,1 U/kg, 30 dakikada iv

Hiper veya hipoglisemi

Sodyum poliesteren sulfonat (Kayekselat)

Barsaktan potasyum atýlmasý 1g/kg oral veya rektal %70 sorbitol veya %5 dekstroz içinde

Kabýzlýk, hipernatremi

38

PEDİATRİ

39

PEDİATRİ

KBY NEDENLERÝ:

1) 5 yaþ altýnda:Anatomik anormallikler2) 5 yaþ üzerinde:KPN(VUR),KGN(MPGN)

APN düþündüren bulgular:

v Ateþ(>39 C)v Lökositoz(>15000)v CRP pozitifliði(>20 mg/l)v Sedimebtasyon yüksekliði(>30 mm/s)v KVAH+/+v Ýdtrar konsantrasyon düþüklüðüv Ýdrarda B2 mikroglobin yüksekliðiv Ýdrarda LDH yüksekliðiv Ýdrarda antikorla kaplý bakterinin gösterilmesiv Mikroskopide gitter hücreleri ve lökosit silendirlerin varlýðý

Not: * Hem semptomatik üriner enfeksiyonlarda,hemde asemptomatik bakteri ürilerde en sýk etyolojik etken E.coli’dir *Akut Pyelonefrit tanýsýnda en kesin taný yöntemi DMSA böbrek sintig rafisidir. *Yenidoðanda obstrüktif(postrenal) üropatiye baðlý Akut böbrek yetersizliðinin en sýk nedeni Üretero Pelvik

junction darlýðýdýr *HÜS vasküler hasara baðlý ABY’nin en sýk nedenidir.

KBY’de GFR Deðerlerine Göre Elektrolit Deðiþiklikleri

Tüm Testler Normal GFR>30 ml/dk

Üre ve Kreatinin Yükseliþi GFR<30 ml/dk (ilk etkilenenler)

Ca’da düþme,P’da yükseliþ GFR<20 ml/dk

K’da Yükselme GFR<10 ml/dk

Na ve Cl ‘da düþme GFR<5 ml/dk ( en son etkilenenler)

*Çocuklarda kronik böbrek yetersizliðinin en sýk nedeni VUR(Vezikoüreteral Reflü)’dur.VUR’un en sýk nedeni ise mesane içinde üreterlerin ilerlediði bölümdeki kaslarýn yetersizliðidir.

GLOMERÜLER HASTALIKLAR

Glomerüler Hastalıklarda Kompleman Seviyeleri

CH 50 C3 C4

APSGN D D N

MPGN Tip-I D D/N D

Tip-II D D N

Tip-III D D/N N

Lupus Nefriti D D D

Şant Nefriti D D D

Subakut Bakteriel endokardit D D D

Not: Diğer C3 düşüklüğü ile giden hastalık mixt Kriyoglobülinemi’dir.

40

PEDİATRİ

41

PEDİATRİ

Nefrolojik Hastalıklarda Klinik ve Biyopsi Bulguları

Hastalýk Klinik Biyopsi

Berger Hastalýðý(lgAnefropatisi)

ÜSYE’den 2-3 gün sonra baþlayan, 3-6 gün süren makroskopik hematüri

Iþýk mik:fokal ve segmental mesengialproliferasyon,mesenglumda lgA depolanmasý

Ýdiopatik Hematüri(selim

ailesel hematüri)

Rekürren hematüri Iþýk Mik:NormalElektron Mik:Glomerüler bazal membran ince

Alport sendAsemptomatik mikroskopik hematüri,katarakt,keratokonus,Sferofaki,SN iþitme kaybý

Iþýn mik:NormalElektron miktarý:Glomerüler bazal membran tabakalara ayrýlmýþ

APSGN

Makroskopik hematüri, Ödem,hipertansiyon,böbrek yetmezliði

Iþýk Mik:Difüz endokapiller prolif, GNElektron Mik:Mesengium ve kapillerde subepitelyal hörgüce benzer lgG,C3 ve C1q depolanmasý

Nefrotik send (Mimimal Lezyon

Hastalýðý)

Proteinüri,hipoalbuminemi(albumin<2,5 mg/dl),ödem,hiperlipidemi

Elektron Mik:Glomerüler epitel hücrelerinin ayaksý çýkýntýlarý birbiri ile kaynaþmýþ

Bartter SendHiponatremi,Hipopotasemi,hipokloremik metabolik alkaloz,normal kan basýncý,renin,aldosteron ve PGE2 yüksek

Elektron mik:Juktaglomerüler aparatusta generalize hiperplazi

NOT: * Þant nefritlerinde en sýk neden Staf. Epidermittis’tir ve hastalýk sýklýkla MPGN þeklinde seyreder. * Tubuler hastalýklarda en önemli tubuler proteinüri göstergesi idrarda Beta-2-Mikroglobulin atýlýmýdýr

40

PEDİATRİ

41

PEDİATRİÇ

OC

UK

LAR

DA

AK

UT

GLO

ME

RÜ

LON

EFR

İTLE

RİN

AYI

RIC

I TA

NIS

I

Has

talýk

Pats

trep

toko

ksik

Aku

t G

lom

erül

onef

rit(

PS

GN

)İp

A N

efro

pat

isi

MP

GN

RP

GN

Klin

ikYa

þ ve

Sek

sA

kut

Nef

ritik

Sen

d.A

sem

ptom

atik

Hem

atür

iN

efro

tik S

end.

Hip

erta

nsiy

onA

kut

Böbr

ek Y

etm

ezlið

iD

iðer

Tüm

yaþ,

orta

lam

a 7,

2:1m

ale

%90

Ara

-sýra

%10

-20

%70

%50

(geç

ici)

infe

ksiy

onda

n so

nra

1-3

haft

a la

tent

pe

riyot

(+)

15-3

5 ya

þ 2:

1 m

ale

%50

%50

Çok

nad

ir%

30-5

0Ç

ok n

adir

Ýnfe

ksiy

onda

n 1-

2 gü

n so

nra

15-3

0 ya

þ 6:

1 m

ale

%90

Nad

irN

adir

Nad

ir%

50Pu

lmon

er h

emor

aji,

Fe e

ksik

liði

anem

isi

Ort

alam

a 58

yaþ

2:1

mal

e%

90N

adir

%10

-20

%25

%60

--

Lab

orat

uar

Bul

gula

rý•

A

SOtit

resi

%70

•

Pozi

tif S

trep

tozy

me(

%95

)•

C

3 -

C9

düşü

k•

C

4 ve

C1

NO

RMA

L

•

Seru

mlg

Art

mış

(%50

)•

D

erm

al k

apill

erde

lgA

de

pola

nýþý

Pozi

tif A

ntiG

BM A

ntik

oru

AN

CA

(+)

Ýmm

ünog

enet

ikH

LA-B

12,D

HLA

-Bw

,DR4

HLA

-DR2

Yok

Ren

al P

atol

oji

Iþýk

Mik

rosk

opi

Ýmm

ün fl

ores

anEl

ektr

on M

ikro

skop

Diff

üz p

rolif

eras

yon

Gra

nülle

r lg

G,C

3Su

bepi

tely

al h

örgü

ç

Foka

l Pro

lifer

asyo

nD

iffüz

mez

engi

al lg

AM

ezen

gial

dep

ozit

Foka

l-Diff

üz p

rolif

eras

yon

Line

er lg

G,C

3D

epoz

it yo

k

Kres

entr

ik G

NÝm

mün

dep

ozit

yok

Dep

ozit

yok

Pro

gnoz

%95

spo

ntan

iyile

sir

%5

RPG

N v

eya

yava

þ ile

rler

%25

-50

yava

þ pr

ogre

syon

%75

sta

bild

ir(er

ken

teda

vi e

dilir

se)

Erke

n te

davi

edi

lirse

%75

sta

bil

Ted

avi

Des

tek

Kesi

nleþ

miþ

ted

avi y

okPl

azm

a de

ðiþi

mi,

ster

oid,

si

klof

osfa

mid

Puls

e st

ereo

id T

edav

isi

42

PEDİATRİ

43

PEDİATRİÇ

OC

UK

LAR

DA

ÝD

YOPA

TÝK

PR

ÝME

R N

EFR

OT

ÝK S

EN

DR

OM

TA

BLO

LAR

IND

A A

YIR

ICI

TAN

I

Öze

llik

Min

imal

Deð

iþik

lik

Has

talýð

ý(Lu

poi

d

Nef

roz)

Foka

l Seg

men

tal

Skl

eroz

Mem

bra

nöz

Glo

mer

ülop

ati

MP

GN

T

ip1

Tip

2

Sýk

lýkÇ

ocuk

Eriþ

kin

%75

%15

%10

%15

<%

5%

50%

10%

10%

10%

10

Klin

ikYa

þ Se

ksN

efro

tik S

end.

Ase

mpt

omat

ik P

rote

üniri

Hem

atür

iH

iper

tans

iyon

Rena

l Yet

mez

liðe

Gid

iþ

2-6

baze

n er

iþki

n2:

1 M

ale

%10

0%

0

%10

–20

%

10

Gid

iþ Y

ok

2-10

baz

en e

riþki

n1,

3:1

mal

e%

90%

10

%60

-80

%20

erk

en10

yýld

a

40-5

02:

1 m

ale

%80

%20

%60

sýk

deði

l%

50 il

k 10

-20

yýld

a

5-15

mal

e=fe

mal

e%

60%

40

%80

%35

10-2

0 yý

lda

5-15

mal

e=fe

mal

e%

60%

40

%80

%35

5-15

yýld

a

Ýlgi

li D

urum

lar

Alle

rjiH

odgk

in H

asta

lýðý

Gen

elde

idyo

patik

Tran

spla

nte

böbr

ekte

en

sýk

tekr

arla

yan

GN

HÝV

,ÝV il

aç b

aðým

lýlýð

ý

RVT,

Kans

erSL

E,H

BVYo

kPa

rsiy

el L

ipod

istr

ofi

Lab

orat

uar

Bul

gula

rýN

efro

tik S

endr

om B

ulgu

larý

%15

-30

Olg

uda

BUN

Art

arN

S Bu

lgul

arý

%20

-40

BUN

Art

arN

efro

tik S

endr

om B

ulgu

larý

C1,

C4

Aza

lýrC

3-C

9 A

zalýr

C1

ve C

4 N

orm

alC

3-C

9 A

zalýr

Ýmm

ünog

enet

ikH

LAB8

-B12

Yok

HLA

DRW

3Yo

kC

3 N

efrit

ik F

aktö

r

Ren

al P

atol

oji

Iþýk

Mik

rosk

opi

Nor

mal

Foka

l Skl

erot

ik L

ezyo

nG

BM k

alýn

laþm

asý s

pike

leri

GBM

kal

ýnla

þmas

ý pr

olife

rasy

onLo

bula

syon

Ýmm

ün fl

ores

anN

egat

ifIg

m,C

3 de

pola

nýþý

Gra

nüle

n lg

G,C

3G

ranü

ler l

gG,C

3C

3 sa

dece

Elek

tron

Mik

rosk

opFo

ot p

roçe

sler

in fü

zyon

uFo

ot p

roçe

s fü

zyon

uSu

bepi

tely

al d

epos

itM

ezen

gial

ve

sube

pite

lya

depo

sit

Den

sede

pozi

t

Ste

reoi

d C

evap

%90

%15

-20

Yava

þ Pr

ogre

se o

lur

Yok

Yok

42

PEDİATRİ

43

PEDİATRİ

Üriner sistem Taşlarında Röntgen ve USG Bulguları

Röntgen Görüntü+++ (Opak) Görüntü (Semiopak) Görüntü yok (Nonopak)

Kalsiyum oksalat (en sık) Sistin Ürat

Kalsiyum fosfat (enopak) Ksantin

Magnezyum amonyum fosfat

Sonografi 2-3 mm çapında tüm taşlar

Üriner Sistem Taþlarý ve Etyoloji

Kalsiyum OksalatKalsiyum Fosfat

Sistin Strünit Ürik Asit

• Hiperkalsiüri

• Tip1 RTA(Ca P Taþý)

• Hiperparatiroidi

• Sarkoidoz

• Furosemid

• Vit D entoksikasyonu

• Steroid tedavisi

• Cushing Sendromu

• Hiperokzalüri(Ca-oxalat)

• Hipositratüri

• Ýnflamatuar Barsak Hastalýklarý(Crohn-Ca Oxalat)

• Tirotoksikoz

Sistüniri

Ksantin

Üriner sistem enfeksiyonu Üriner Staz.

• Hiperürikozüri

• Lesch_Nyhan Sendromu

• Myeloproliferatif Hastalýklar

• KT Sonrasý

• Ýnf. Barsak Hastalýklarý(ÜK)

• Gut

• Glikojen Depo Tip1 Hastalýðý

• Lösemiler

• Primer Ksantinüri

• Allopürinol etkisi

Üriner Sistem Taþ Hastalýklarýnda Tedavi ve Diyet

Ca Taþlarý Ýdyopatik Hiperkalsuri

Primer-Sekonder Okzalüri

Enfeksiyon Taþý

Ürik Asit Taþý

Ksantin Taþý

Sistin Taþý

• Düþük Ca- Oxalat,HCO3 lü Su içimi

• Tuz Kýsýtlamasý

• Günde 1 gr Ca alýmý

• Tiazid diüretiði

Ca kýsýtlamasýnýn en faydalý oldugu durum

• Yüksek oksalat içeren ýspanak fýndýk yasaklanýr

• Düþük yaðlý diyet

• Ca+ Tedavisi

• Aliminyum Hidroxit

• Düþük Fosforlu Diyet

• Düþük pürinli diyet

• Ýdrarý alkali etmek için Potasyum Sitrat

• Allopürinol

Düþük pürinli diyet

• Düþük Na ve metyoninli diyet

• Ýdrari alkali etmek için Na HCO3 veya Na Sitrat

• Penisilamin

Nefrokalsinozise Yol Açan Hastalýklar

• Ýdyopatik Hiperkal Siüri

• Medüller Sünger Böbrek

• Primer Hiperparatiroidi

• Hipertiroidi

• Distal Tip1 RTA

• Vitamin D Fazlalýðý

44

PEDİATRİ

45

PEDİATRİ

FANKONİ SENDROMU VE PROKSÝMAL RTA

­ Primer­ Sekonder

• Sistinozis

• Lowe Sendromu

• Herediter Fruktoz intoleransý

• Tirozinemi

• Wilson Hastalýðý

• Medüller Kistik Hastalýk

• Mitokondrial Sitopatiler

Renal Tübüler Asidozlarda Ayýrýcý Taný

Test Tip I (Distal RTA) Tip II (Proksimal RTA)

Tip IV(Hiperkalemik tip)

Serum HCO3 (10 mEq/Læ ) (14-18 mEq/L) (15-20 mEq/L)

Serum K+ Orta veya þiddetliæ Orta Derecede æ Orta veya þiddetli ä

Serum C ä ä ä

Aminoasidüri - + -

Fosfatüri +

Osteomalazi + + -

Nafrolitiazis + - -

Nefrokalsinozis + +/- +/-

Frak. HCO3 Atýlýmý <%5 >%15 <%15

Asidoz Sýrasýnda Ýdrar pH

>6 <5,5 <5,5

NH4Cl yüklemesi ile idrar pH

>5,5 <5 <5,5

*Distal RTA Komplikasyonu Hiperkal siüri àNefrokalsinozisàNefrolitiazisàRenal Parenkimal Hasar

*Proksimal RTA KomplikasyonuàRahitis

Akut Böbrek Yetersizliði ve Ýlaçlar

Prerenal ABY Ýnterstisyel Nefrit Akut Tubuler Nekroz Renal Obstrüksiyon

• NSAÝD

• Kaptopril

• Radiokontrast

Ajanlar

• Siklosporin

• Antibiyotik(Penisilin,sefelosporin,vankomisin)

• Allopürinol

• Azotiopürin

• Bizmut

• Kaptopril

• Karbamazepin

• Simeditin

• Altýn Tuzlarý

• Diüretik

• NSAÝD

• Aminoglikozit

• Amfoterisin

• Sisplatin

• Sefaloridin

• Siklosporin

• Sülfonamid

• Aðýr metallerin hepsi

• Metotrexat

• Asiklovir

• Metiserjid

• Radyokontrast maddeler

44

PEDİATRİ

45

PEDİATRİ

ASÝT BAZ BOZUKLUKLARIHidrojen iyonu asit baz bozukluklarýnda en önemli rola sahip iyondur. Hidrojen iyonu normalde 40 nmol/L’dir. Bunun

negatif logaritmasý olan pH 7.4’dür.

Arteriyel Kan gazýndaki normal deðerler:

pH: 7.35-7.45

Bikarbonat: 22-26 mEq/L

PCO2: 37-45 mmHg

Asit baz bozukluklarýnýn genel özeti

Bozukluk PH H Primer deðiþilik Kompansasyon

Met. Asidoz Azalýr Artar HCO3 azalýr PCO2 azalýr

Res. Asidoz Azalýr Artar PCO2 artar HCO3 artar

Met. Alkaloz Artar Azalýr HCO3 artar PCO2 artar

Res. Akaloz Atar Azalýr PCO2 azalýr HCO3 azalýr

Asidoz veya alkaloz düþünülen hastaya taný için kan gazý alýnýr. Buna göre; 1. pH’ya bak:

a. pH < 7.4 asidozb. pH > 7.4 alkaloz

2. Asidoz veya alkoloz var. Olay metabolikmi deðilmi ? Bunun için bikarbonat düzeyine bakýlýr.a. HCO3 normal, metabolik sorun yok.b. HCO3 düþük, metabolik asidoz varc. HCO3 yüksek metabolik alkaloz var

3. Anyon gape varmý?Anyon gape = Na – (Cl+HCO3) formülü ile hesaplanýr. Bulunan deðer >14 ise anyon gape vardýr. 4. Metabolik olay var akciðerler bunu kompanse ediyormu? Bunun için PCO2’ye bakýlýr. Akciðerler normal çalýþýyorsa metabolik asidozda PCO2 azalýr, respiratuvar alkalozda ise artar. Asidoz durumunda PCO2 azalmamýþ ise hastada akciðer kompanse etmiyor demektir. Pratik olarak bu þekilde yaklaþýlýr. Ama teorikte þu formül ile bulunur;Beklenen PCO2 düzeyi = 1.5x ölçülen HCO3 + 8 formülü ile bulunur.

a. Ölçülen PCO2 > beklenen PCO2 ve bu fazlalık % 10’dan büyük ise hastada ilave repsipatuar asidoz vardır.

b. Ölçülen PCO2 < beklenen PCO2 ve bu düşüklük % 10’dan büyük ise ilave respiratuar alkaloz vardır.

c. pCO2 artmış ise respiratuvar aidoz var demektir.d. pCO2 azalmış ise respiratuvar aidoz var demektir.

Diabet ve Börek1. Gizli diabetik nefropati: Bu ilk dönemde GFR normal hatta art mış tır. Bu erken dönemin en önemli bulgusu

mikroalbuminürüdir.2. İntermediat glomerulopati: Proteinüri aşikar olmuştur. HT ve ödem olabilir. GFR düşer, Hipoproteinemi yoktur.3. İleri diabetik glomerulopati: Azote mi oluşmuştur. Ödem ve HT ağırlaşır., hipoproteinemi gelişir. Tip 1 DM’a özgü

nodüler glomeruloskleroz (kimrnelstial-wilson) oluşur

46

PEDİATRİ

47

PEDİATRİ

METABOLİK AİDOZ AYIRICI TANISI(Anyon gap=Na-(CI+HCO3) ⇒Normal: 12±2 meg/L)

Artmış Anyan Gaplı Metabolik Asidoz Normal Anyan Gaplı Metabolik Asidoz

Asit yapımının artışı (Nonkarbonik Asit)

Beta-OH-bütirikasit ve asetoasetik asit ää

Diabetik Ketoasitoz

Şiddetli Açlık

Etenol İntoksikasyonu

Laktik Asit ää

Doku hipoksisi

Aşırı müsküler egzersiz

etanol içimi

Sistemi,k hastalıklar (Lösemi, DM, siroz, pankreatit)

DMH (KH, üresiklus, aminoasit ve organik asit)

Doğal organik asit artışı

Methanol intoksikasyonu

Etilen glikol intoksikasyonu

Salisilat intoksikasyonu

NSAİD intoksikasyonu

Metil malonik Asidüri

Propionil-CoA Karboksilaz Eksikliği

Sülfirik Asit Artışı

Metionin aşırı alımı

Asit atılımının Azalması

ABY

KBY

GIS’den Bikarbonat kaybı

Daire

İ.B. ve pankreas fistülleri

NEK cerrahisi

İleal sigmoidostomi ve ileal loop operasyonu

İleo - İleal anastomoz

Renal Bikarbonat Kaybı

Renal Tubuler Asidoz

Tip 1 RTA

Tip 2 RTA

Tip 4 RTA

Karbonik Anhidraz inhibitörleri

Diğer

Diyete HCI, NH4Cl, arjinin veya lizil hidroklorid eklenmesi

Hiperalim entasyon

Dilüsyonel Asidoz

Pediatride HIV Bağımlı Nefropati

Proteinüri / Nefrotik sendrom (FSGS)

Sıvı / Elektrolit Bozuklukları

Renal Tubuler Asidozis

Renal yetersizlik (ABY / KBY)

Rekürren Gross Hematüri (IgA nefropatisi)

Otoimmün / Vaskülit (SLE benzeri)

Hemolitik Üremik Sendrom (HÜS)

İYE (bakteriyel, viral, fungal)

Alerjik intertisyel Nefrit

Renal İnfiltratif hastalık

Nefrokalsinozis

46

PEDİATRİ

47

PEDİATRİ

PEDİATRİDE ANTİKOR LAR VE HASTALIK İLİŞKİLERİ

Antikor İlişkili Hastalık

C-ANCA (antinötrofilik stoplazmik antikor) Wegener Granülomatozu, Ülseratif Kolit (Bazen)

P-ANCA Mikroskopik Polianjilitis (mikroskopik PAN)

ANA SLE (Tarama testi), JRA (oligotip1 ve pollortrküler RF+)

Anti ds DNA SLE (spesifik, hastalık aktluitesiyle ilişkili

Antismoothmuscle (Anti-SM) SLE (spesifik)

Anti RO Antikorları Sjögren, SLE, Neonatal Lupus

Anti LA Antikorları Sjögren, SLE, Neonatal Lupus

Antihiston Antikorları İlaca bağlı Lupus (ensık neden Prokainamid)

Antisentromer Antikor CREST Sendromu

Anti JO-1 Antikor Skleroderma

Anti-RNP Miks Bağ doku Hastalığı

Antikardiyolipin Antikor IgG, M Antifosfolipid Sendrom

Lupus Antikoagülan Antifosfolipid Sendrom

Anti LKM-1 ANA, SMA, LSP-1 OİAH (Otoimmün Hepatit)

Antimitokondrial Antikor (AMA) OİAH, Primer Bllier siroz

Antitiroglobulin Antikor Hashimato (erken dönem)

Anti Mikrozomal Antikor Hashimato (geç dönemde daha spesifik)

Islet Cell Antikorlar Tip I DM

Anti intrinsik Faktör Pernisiyöz Anemi

Paryetal Cell Antikorlar Pernisiyöz Anemi

Asetilkolin Reseptör Antikoru Myastenia Gravis

Anti-Yo antikor Subakut Serebellar Dejenerasyon

Faktör 8 antikoru Hemolifi A.

Tiroid Stimülan immünglobulin (TSH. reseptör antikoru)

Graves Hastalığı

48

PEDİATRİ

49

PEDİATRİ

Çocuklarda Son Dönem Böbrek Yetmezliğine Neden Olan Herediter Hastalıklar Nefronoftizi -Medüller Kistik Hastalık- Konjenital Nefrotik sendrom Alport Sendromu Nefropatik ve jüvenil Sistinozis Primer Okzalozis ve Okzalüri Polikistik Böbrek Hastalığı (infant ve adult) Nail -Patella sendromu

SLE Tanı Kriterleri1. Malar raş 2. Diskoid raş 3. Güneşe duyarlılık4. Ağız ülseri5. Artrit6. Serozit (plörit/perikardit)7. Böbrek hastalığı

Proteüniri >0,5 gramHücresel silendirler

8. Nörolojik bulgular å nöbetler / psikoz9. Hematolojik bulgular: he molitik anemi / lökopeni / lenfopeni / trombositopeni10. İmmünolojik bulgular

a. LE hücresinin pozitif olması b. Anti-DNA antikorunun pozitif olmasıc. Anti-Sm antikorunun pozitif olmasıd. 6 aydır yalancı sifiliz testlerinin pozitif olması

11. ANA pozitif olmasıNOT: Tanı için 11 kriterden 4 tanesi gerekli

Nefrotik sendromda bakteriyel enfeksiyona yatkýnlýk nedenleri

1. Hümöral defans sisteminde bozukluk;

a. Ýdrarla kayýp nedeniyle IgG azalýr.

b. Ýdrarla Faktör B kaybý nedeniyle konak defansýnda çok önemli rol oynayan alternan kompleman

yolu bozulur.

2. Nefrotik plazmada lenfosit fonksiyonu bozulur.

3. Kapsüllü bakterilerin opsonizasyonu bozulmuþtur.

4. Steroid ve immünsupressif tedavi ile immün sistem baskýlanýr.

Nefrotik sendromda tromboza yatkýnlýk nedenleri 1. Ýdrarla kayýp nedeniyle; ATIII æ , protein C ve Sæ, F XI ve XII æ, heparin kofaktöræ 2. Nefrotik plazma heparin ile antikoagülasyona dirençlidir. 3. Trombositlerin agregasyona eðilimi artmýþtýr. 4. Trombositoz 5. Venöz dolaþým yavaþlamýþtýr. 6. Hemokonsantrasyon nedeniyle kanýn vizkositesi artmýþtýr. 7. Hipovolemi 8. Fibrinojen ä, FV,VII, VIII, X ve XIII ä (yapým artýþýna baðlý olarak)

48

PEDİATRİ

49

PEDİATRİP

ED

İAT

RİD

E H

AS

TALI

KLA

RIN

AN

ALİ

Zİ

HA

STA

LIK

GE

LİŞ

TAN

IYA

DÖ

NÜ

K İ

PUÇ

LAR

I (C

isim

cik,

tes

t, k

eyw

ord

....)

TAN

IT

ED

AVİ

İLK

SE

MP

TO

ME

N S

IK

BU

LGU

TAN

I İÇ

İN İ

LK

YAP

ILA

CA

KK

ES

İN T

AN

I İÇ

İN Y

AP

ILA

CA

KT

ED

AVİD

E İ

LK

YAP

ILA

CA

KK

ES

İN T

ED

AVİ

Alp

ort

send

rom

u “X

’dom

inan

t”

İdra

r ren

gind

e ko

yula

şma

Ase

mpt

omat

ik

Mik

rosk

opik

H

emat

üri

* H

ered

itern

efrit

lerin

en

sık

nede

ni*

Tekr

arla

yan

gros

hem

atür

i ata

klar

ı*

Sens

örin

örin

al iş

itme

kayb

ı *

%10

kat

arak

t, a

nter

ior l

entik

onus

* Er

kekl

erde

SD

BY g

eliş

ir*

Myo

pati

kera

toko

nüs

* O

å a

ğır s

eyre

der

* A

ilede

böb

rek

yetm

ezliğ

i öyk

üsü

Rena

l Biy

opsi

(EM

’de

BM’d

a ta

baka

lara

ayr

ışm

a)D

iyal

iz (B

öbre

k ye

tmez

liği

olgu

ların

da)

Rena

l Tra

nspl

anta

syon

Med

ülle

r ki

stik

has

talık

(m

edül

ler

süng

ersi

b

öbre

k =

jüve

nil

nefr

onof

tizi

Poliü

ri, p

olid

psi

Poliü

ri,

Polid

ipsi

A

nem

i, Bü

yüm

e ge

riliğ

i

* Jü

veni

l nef

rono

tizi;

med

ülle

r sü

nger

böb

reği

n ço

çukt

aki ş

eklid

ir*

2-5

yaşl

arın

da b

ulgu

ver

ir*

Prox

imal

RTA

’ya

yol a

çar

* Ç

ocuk

lar g

enel

likle

sar

ışın

-kız

ıl sa

çlı

* ta

ş ve

enf

eksi

yona

yol

aça

r*

Erge

nlik

KBY

gel

işir

Rena

l USG

’de

med

ülle

r ne

frok

alsi

noz

İUP’

de d

ilate

kan

alla

rın

kont

rast

mad

de il

e do

lmas

ı tan

ı ko

ydur

ucud

ur. K

esin

tan

ı ise

Re

nal B

iyop

si

Rena

l Tra

nspl

anta

syon

İnfa

ntil

Polik

isti

k B

öbre

k -O

R-

YDda

bul

gu

vere

n tip

ilk

gün

lerd

e bi

late

ral k

itle

ve

rena

l yet

mez

lik

-HT

-Hem

atür

i-

İdra

r Ko

nsan

tras

yon

kusu

ru

* O

R ge

çişl

i*

Bera

berin

de K

C’d

e ko

nj h

epat

ik

floro

zis

var

* YD

dan

emin

de in

trau

terin

ol

igoh

idro

nnio

s ve

pot

ter s

end

ile

pulm

oner

hip

opla

ziye

yol

aça

bilir

.

Rena

l USG

(b

ilate

ral b

üyük

di

ffüz

ekoj

en

kort

ikom

edül

ler

dife

rans

iasy

on

kayb

ı ola

n bö

brek

)

Böbr

ek B

iyop

sisi

(med

ülle

r to

play

ıcı t

ubul

erde

kis

tik

dila

tasy

on)

Supp

ortif

Eri

şkin

Po

likis

tik

Böb

rek

-OD

-

Karın

ağr

ısı

* M

ikro

skop

ik

veya

m

akro

skop

ik

hem

atür

i*

HT

* Bi

late

ral y

an

ağrıs

ı ve

kitle

* be

rabe

rinde

KC

, dal

ak, o

ver,

pank

reas

kis

tleri

* Be

yind

e Be

ry a

nevr

izm

ası s

ık*

4-5

de k

atta

gel

işir

* O

dom

inan

t*

Kist

ler h

em g

lom

erül

hem

de

tubu

llerd

edir.

Rena

l USG

(m

akro

kist

ler

böbr

ekte

her

lo

kaliz

asyo

nda)

Rena

l biy

opsi

(Tüm

nefr

on s

eg

men

tlerin

de g

lom

erül

er v

e tü

büle

r kis

tler)

Supp

ortif

Sel

im

Fam

ilyal

H

emat

üri

“İnc

e M

emb

ran

Has

talığ

ı”

* Re

kürr

en

gros

s he

mat

üri

* Iş

ık m

ikro

skop

i (N

)*

EM’d

a ba

zal m

embd

a in

celm

e*

Rena

l fon

ksiy

onla

r gen

ellik

le

bozu

lmaz

* Po

gnoz

çok

iyi

* Tİ

T *

Rena

l Biy

opsi

50

PEDİATRİ

51

PEDİATRİP

ED

İAT

RİD

E H

AS

TALI

KLA

RIN

AN

ALİ

Zİ

HA

STA

LIK

GE

LİŞ

TAN

IYA

DÖ

NÜ

K İ

PUÇ

LAR

I (C

isim

cik,

tes

t, k

eyw

ord

....)

TAN

IT

ED

AVİ

İLK

SE

MP

TO

ME

N S

IK

BU

LGU

lAR

TAN

I İÇ

İN İ

LK

YAP

ILA

CA

KK

ES

İN T

AN

I İÇ

İN

YAP

ILA

CA

KT

ED

AVİD

E İ

LK

YAP

ILA

CA

KK

ES

İN T

ED

AVİ

HÜ

S

(Hem

olit

ik

Üre

mik

se

ndro

m)

- İs

hal (

sulu

-ka

nlı)

- Ku

sma

gibi

ga

stro

ente

rit

sem

ptom

ları

Mik

ro

anjio

patik

he

mol

itik

anem

i +

Trpe

ni+

Ren

al

yetm

ezliğ

i

* Sh

igel

la d

izan

teri

Tip1

ve

Ecol

i EH

EC (0

57-H

7) in

feks

iyon

ları

sonu

cu

geliş

ir.*R

enal

yet

mez

lik v

e se

rebr

al ö

dem

en

sık

ölü

m n

eden

idir.

*

PGI2

eks

ikliğ

i söz

kon

usud

ur.

* D

. coo

mbs

(-) h

emol

itik

anem

i

Tam

kan

say

ımı

ve T

İT-

:Öyk

ü, k

linik

, lab

orat

uvar

bu

lgul

arı ç

oğu

zam

an t

anı

koyd

uruc

udur

. (N

adire

n bö

brek

bi

yops

isi g

erek

ir)

Des

tek

teda

visi

DİY

ALİ

Z-(D

ehid

rata

syon

dü

zelti

lirm

esi

Hep

arin

Re

nal y

etm

ezlik

te

davi

si

JRA

- Sa

bah

sert

liği

- G

ünün

so

nund

a ge

lişen

ek

lem

e ağ

rılar

ı-E

klem

lerd

e şi

şlik

Art

rit*

JRA

’ların

en

sık

tipi o

ligaa

rtrik

üler

Ti

p1 d

ir.

* O

ligo

Tip

1 de

%50

kro

niki

ridos

iklit

* O

ligo

Tip

2 de

%22

0 ak

utiri

dosi

klit

ve s

pond

iloar

trop

ati i

le H

LAB2

7 (+

)*

AN

A p

oziti

fliği

en

çok

olig

o Ti

p 1

ve

poli

RF (+

) olg

ular

da b

ulun

ur.

İyi ö

ykü

ve F

MKl

inik

bul

gula

rİlk

NSA

İD t

edav

isi

başl

anır

ve

istir

ahat

a al

ınır

.

åSa

lisila

tlar

-NSA

İD-

Ster

oid

- Sü

lfosa

lazi

n-

Mtx

- Si

klof

osfa

mit

SLE

Ekle

m a

ğrıla

rı (A

rtra

lji)

Art

rit1)

Mal

ar ra

ş 2)

Dis

koid

raş

3)

Foto

sens

itivi

te 4

) Ora

l iül

ser 5

) A

rtrit

6) S

eroz

it (P

lörit

per

ikar

dit)

7)

Nör

oloj

ik T

utul

um 8

) Hem

atol

ojik

tu

tulu

m 9

) İm

mün

oloj

ik b

ulgu

lar

(Ant

ids

DN

A, L

E, A

ntiS

M v

e ya

lanc

ı (+

) VD

RL) 1

0) R

enal

boz

11)

AN

A (+

)*N

eona

tal L

upus

Sen

d -

Kom

ptet

AV

Blok

- Er

item

a A

nüla

re-

Trom

bosi

tope

ni*

Ant

ids

DN

A v

e C

3 ha

stal

ık

aktiv

itesi

ni g

öste

rir.

- A

NA

bak

ılır

11 t

anı k

riter

inde

4’ü

ile

konu

lur.

-UV

ışık

tan

sakı

nmal

ı-

NSA

İD (a

ğrıla

r iç

in)

- St

eroi

d -

Azo

tiopü

rinKl

orok

in

Kaw

asak

i H

asta

lığı

(muk

okut

anöz

le

nfno

du

send

rom

u)

Ate

ş A

teş

* A

teş

enaz

5 g

ün s

ürer

rem

ittan

ka

rakt

erde

dir.

(Ant

ibiy

otik

cev

apsı

z)*

Ensı

k öl

üm n

eden

i kor

oner

art

er

anev

rizm

asıd

ır.*

Ayı

rıcı t

anı k

ızıl

, JRA

ve

toks

ik ş

ok

send

rom

u ile

dir.

* Te

dde

C v

itam

ini d

enen

iyor

En a

z 5

gün

süre

n at

eşle

bi

rlikt

e 5

tanı

krit

erin

den

4 ta

nesi

İVİG

+ A

spiri

n Ko

rone

r Ane

vriz

ma

vars

a D

ipiri

dam

ol v

eya

war

farin

ekl

eneb

ilir.

FMF

“Aile

vi

Akd

eniz

Ate

şi”

Ate

şA

teş

* D

üzen

siz

aral

arda

tek

rarla

yan

ateş

eş

liğin

de, k

arın

ağr

ısı a

rtrit

göğ

üs

ağrıs

ı nöb

eti s

ık*

Eriz

ip e

le b

enze

r erit

em s

ık

*Am

iloid

oz b

azen

ilk

ve t

ek b

elirt

i

- Ö

ykü,

FM

ve

aile

öyk

üsü

ile

bera

ber k

olşi

sin

teda

visi

ne

yanı

t ile

tan

ı kon

ulur

.

Kolş

isin

50

PEDİATRİ

51

PEDİATRİP

ED

İAT

RİD

E H

AS

TALI

KLA

RIN

AN

ALİ

Zİ

HA

STA

LIK

GE

LİŞ

TAN

IYA

DÖ

NÜ

K İ

PUÇ

LAR

I (C

isim

cik,

tes

t,

keyw

ord

....)

TAN

IT

ED

AVİ

İLK

S

EM

PT

OM

EN

SIK

B

ULG

UlA

RTA

NI

İÇİN

İLK

YA

PIL

AC

AK

KE

SİN

TA

NI

İÇİN

YA

PIL

AC

AK

TE

DAV

İDE

İLK

YA

PIL

AC

AK

KE

SİN

T

ED

AVİ

Der

mat

omyo

zit

Polim

yozi

t

- Yü

zde

erite

m-

Ekst

rem

ite

prok

sim

alin

de

güçs

üzlü

k

Dök

üntü

ve

Sim

etrik

pr

oksi

mal

ka

s za

yıflı

ğı

* En

sık

deri

bulg

usu

helio

trop

erit

em v

e pe

riorb

ital

ödem

*

Çoc

ukla

rda

ensı

k in

flam

atua

r myo

pati

nede

nidi

r.

Kas

enzi

mle

riTa

nı k

riter

lerin

den

4 ta

nesi

1) S

imet

rik p

roxi

mal

kas

gü

çsüz

lüğü

2) K

asen

zim

ä (C

PK, L

DH

, AST

, A

klol

az)

3) E

MG

åm

yopa

ti4)

Kal

asik

der

i bul

gula

rı (H

elio

trop

raş

gotr

on p

apül

ü)5)

Biy

opsi

(kas

)

- St

eroi

d

PAN

Ate

ş Ki

lo k

aybı

Foka

l N

ekro

tizan

GN

.

tipik

Öze

llikl

eri (

Tanı

Krit

eri)

å>

4 kg

dan

kilo

kay

bıå

Live

do re

tikül

aris

iså

Test

is A

ğrsı

åM

onon

öriti

s m

ultip

lex

åH

iper

tans

iyon

å

BUN

ve

krea

tinin

äå

HBS

Ag

(+) l

iği

åA

njio

graf

ik A

nom

ali

åYa

ygın

mya

ljiå

Biyo

psid

e kü

çük-

orta

çap

lı ar

terit

-TKS

-ESR

-TİT

-Nor

mok

rom

an

emi,

löko

sito

z eo

zino

fili

Tutu

lan

dam

arla

rın B

iyop

sisi

(K

linik

bul

gula

rla b

irlik

te t

anı

krite

rlerin

den

3 ta

nesi

Yüks

ek d

oz

ster

oid

Kort

ikos

tero

id

+ Sikl

ofos

fam

id

(HBs

Ag

(+)

ise

antiv

iral

ajan

lar)

Weg

ener

Gra

nülo

mat

ozu

KBB

şika

yetle

riSi

nüzi

t*

Ensı

k re

nal t

utul

um fo

kal s

egm

enta

l gl

omen

ülon

efrit

C-A

NC

A (+

) liğ

i (%

80ä

)1)

Ano

rmal

idra

r sed

imen

ti2)

AC

gra

fi bu

lgul

arı

3) O

ral ü

lser

vey

a na

zal a

kınt

ı4)

Biy

opsi

de g

ranü

lom

atöz

in

flam

asyo

n (2

krit

er v

arlığ

ı ta

nısa

l)

Ster

oid

Ster

oid

+ Sikl

ofos

fam

it

Hen

och-

Sch

onle

inP

urp

uras

ı

Dök

üntü

Palp

abl

Purp

ura

* Ç

ocuk

lard

a kr

esen

trik

GN

ens

ık n

eden

i*

Non

trom

bosi

tope

nik

Palp

abl P

urpu

ra*

Seru

m Ig

A ä

erk

ekle

rde

ä*

Ensı

k tu

tula

n iç

org

an G

IS

* En

sık

ölü

m n

eden

i ren

al y

etm

ezlik

* A

rtrit

diz

ve

ayak

ekl

emle

rini t

utar

. Non

ero

zift

ir.

Klin

ik +

biy

opsi

de

löko

stok

last

ik v

akül

itD

este

k te

davi

siKo

rtik

oste

roid

+ Rena

l tu

tulu

mda

si

toto

ksik

aj

anla

r

Beh

çet

Has

talığ

ıO

ral ü

lser

Orla

üls

er-

En s

ık ö

lüm

ned

ni P

ulm

oner

ane

vriz

ma

kom

plik

asyo

nudu

r.-

Eriş

kind

e Bu

d-C

hiar

i sen

drom

unun

ens

ık n

eden

i

FM1

yıld

a en

az 3

kez

tek

rarla

yan

oral

aft

aşağ

ıdak

ilerd

en e

n az

2’

si-R

ekür

ren

ge n

ital a

ft-G

öz le

zyon

ları

- (+

) pat

erji

test

i

Loka

l ant

isep

tik+ St

eroi

d+ Ko

lşis

in

Ster

oid

+

Talid

omid

+

Azo

ltiop

ürin

+

Sik

lasp

orin

-A

+ IF

N -

à

52

PEDİATRİ

53

PEDİATRİ

ENDOKRİNOLOJİ

TİROİD BEZİ HASTALIKLARI

Hastalık Guatr TT4 TT3 TSH RAIU AntiM Anti TGAnti TSH

Antikor

Tiroid disgenezisi - æ æ ä æ - - -

Peroksidaz eksikliği(Pendred send.)

+ æ æ ä ä - - -

TRH/TSH eksikliği - æ æ æ æ - - -

İyot eksikliği + N/æ ä ä ä - - -

Kolloid guatr + N N N - - -

KLT (Hashimoto) + æ æ ä æ + ++

(Blokan)

Graves + ä ä æ ä + ++

(Stimulan)

YD Geçici Hipertiroidisiå Fetüste T3 Miktarı düşük å Doğumla kortizol ä æ KC’de T4åT3ä æ Soğuk streste TSH ä æ sonuçta T3 ä

Pretermlerde Tiroid Fonksiyon Bozuklukları

Geçici Hipotiroksinemi å * FT4 æ, TSH N veya æ * TRH’ya TSH ve T4 yanıtı Normal * Spontan 4-8 haftada düzelir * Tedavi gereksiz

Geçici hiper tirotropinemi å T3 ve T4 N, TSHä Tiroid fonksiyonları N. 3-9 aylarda tedavisiz düzelir

Geçici primer hipotiroidi å İyot eksikliği olan bölgelerde hipotiroidi 2-3 ay sürer ve iyileşir. Bu dönemde tedavide Tiroid Hormonları kullanılır.

Maternalilaç kullanımına bağlı YD hipotiroidisi

- İyodür - Sülfonomidler- Tioüreler - Kobalt

52

PEDİATRİ

53

PEDİATRİ

Konjentinal HipotiroidiEtyoloji : -Ensık Tiroid disgenezisi

- 2. sık Tiroid hormon sentez kusurları (Pendred Sendromu)

Klinik : -Semptomlar 6-12 haftalarda ortaya çıkar

- Uzamış sarılık ilk bulgudur.

-Diğer: hipotemi, büyük arka fontanel, emme güçlüğü, kabızlık, letarji, umblikal herni,

makro glossi, kalın kaba ses , hipotoni, deri kuruluğu, hiporefleksi

Tanı : å TSH yüksek, T4 düzeyi düşük

å Radyoloji å ilk 3 ayda dizgrafisinde distal femur ve proksimal tibia epifiz

olgunlaşmaması å>3 ay sol el-bilek grafisi

Tedavi : Na-L-Tiroksin

Komplikasyon : å En önemlisi mental retardasyon

54

PEDİATRİ

55

PEDİATRİ

54

PEDİATRİ

55

PEDİATRİ

PARATİROİD BEZİ HASTALIKLARI

PARATİROİD BEZİ HASTALIKLARI

Hastalık Spesifik bulgu Ca P PTH ALF Kalsitriol Paratiroid bezi

Hipoparatiroidi Bazal gang. kalsifikasyon æ ä æ æ æ N

Pseudo

hipoparatiroidi

Bazal gang. Kalsifikasyon 4.ve 5.metak. kısalık(İdrarda CAMP ä)

æ ä ää æ æ Hiperplazik

Primer HiperparatiroidiSubperiostal kemik

rezorbsiyonuä æ ää ä ä

Adenom/

hiperplazi

Sekonder

Hiperparatiroidi

KBY veya Rikets bulgularıæ æ/ä ää ä æ Hiperplazik

Ailevi hiperkalsemi

(Hipokalsiürik)

Ailede hiperkalsemiä æ N N N N

Williams send

(Hiperkalsiürik)

Supravalvuler AS, MR, PS,

Peri yüzüä N/ä æ N/æ N N

JÜVENİL DIABETES MELLİTUS

Klinik: Poliüri, polidipsi, polifaji, şiddetli karın ağrısı, hiperventilasyon (ağızda aseton kokusu).

Laboratuvar: Hiperglisemi, glukozüri, ketonemi, ketonüri, metabolik asidoz, dehidratasyon, lökositoz.

DKA’da Tedavi: DKA Tanı Kriterleri

1. IV sıvı (%0,9 NaCI) Hipoosmolar sıvılar kullanılmaz. 1. Glukaz > 300 mg/dl

2. İnsülin infüzyonu 2. pH<7.30, HCO3<15

3. Erken dönemde potasyum replasmanı. 3. Yüksek AG

4. KŞ<300 mg/dl olunca sıvıya %5 dextroz eklenir (%0,45 NaCI) 4. Ketonemi, ketonüri

5. pH≥7,30 ve idrarda keton (-) olunca SC insüline geçilir. 5. Serum osmolaritesi>300

6. NaHCO3 tedavisi paradoksal serebral asidoza yol açabildiği için, pH<7,15 ve HCO3 <5 olmadıkça verilmez,

DKA tanı kriterleri

1. Glukaz>300 mg/dl

2. pH<7,30, HCO3<15

3. Yüksek AG

4. Ketonemi, ketonüri

5. Serum osmolaritesi>300

56

PEDİATRİ

57

PEDİATRİ

56

PEDİATRİ

57

PEDİATRİ

PUBERTE

v GnRH’un salınımının sıklık ve amplitüdünde artma ile sonuçlanan LH salınım sıklık ve amplitüdünde artma ile

puberte başlar.

v Puberte kızlarda 8-13 yaşlarında başlar. İlk belirti telarştır.

v Puberte erkeklerde 9-14 yaşlarında başlar. İlk belirti testis ≥4mm3 olmasıdır.

v Pubertede;

u Pulzatil tarzda LH ve FSH salınımı olur.

u IV LHRH’ya LH cevabı >10 IU/ml’dir. Pik LH/FSH>1 dir.

u TY=KY dır

u Erkeklerde testosteron, kızlarda estrojen pubertal değerlere çıkar

u Erkekte testisler simetrik büyür.

u Kızlarda uterusun korpus/serviks oranı>1 ve overlerde folikül gelişimi vardır.

Puberte Prekoks

1. Gerçek (Santral) puberte prekoks: Sekonder sex karakterlerinin gelişimi yanında gonad aktivitesi de başlamıştır.

Pubertal gelişim izoseksüeldir ve komplettir. GnRH’nın erken aktivasyonu sonucu oluşur. Kızlarda en sık

neden idiopatik, erkeklerde en sık neden SSS (Hipotalamus) hamartomları.

2. Yalancı puberte prekoksta: Gonad aktivitesi olmaksızın sadece sekonder seksüel karakterler gelişmiştir.

Pseudoprekoks puberte izoseksüel (kendi cinsinin özellikleri yönünde erken gelişim vardır) veya heteroseksüel

(karşı cinsin özellikleri yönünde gelişim vardır) olabilir. Her zaman inkomplettir.

İZOSEKSÜEL ERKEN PUBERTE NEDENLERİ

Gerçek erken puberte (GnRH bağımlı)

1. İdiyopatik (en sık ve kızlarda sık)

- Sporadik (sık)

- Ailevi (nadir)

2. SSS hastalıkları (erkeklerde sık)

- Tm, konj. Anomaliler

- Hipotalamik hamartomlar (en sık)

- NFM

- Russel-Silver send.

- Hidrosefali,menenjit

Yalancı erken puberte (GnRH bağımlı olmayan)

1. Gonad tümörleri- Over tümörleri (McCune-Albright send, granüloza-teka

hücreli Tm, folikül kistleri)- Testis tümörleri (leyding hücreli Tm, familyal testotoksikoz)

2. Adrenal hastalıklar- KAH (erkekte)- Adenom, karsinom (erkekte virilizan, kızda feminizan)

3. Gonadotropin salgılayan tümörler (LH, hCG). Germinom, hepatoblastom.

4. Seks steroidlerinin egzojen kullanımı (hCG tedavisi)5. Ağır primer hipotiroidi6. Prematür telarş7. Prematür adrenarş

Gerçek puberte prekoksta Laboratuvar bulguları: Gerçek puberte ile aynıdır. Ek olarak KY ilerlemiştir.

Yalancı puberte prekoksta Laboratuvar bulguları:

v Pulsatil tarzda gonadotropin salınımı yoktur.

v LHRH testine prepubertal cevap alınır (Pik LH/FSH<1)

v Estrojen, testosteron veya androjenler yüksektir.

v Gonadotropinler baskılanmıştır. KY hafif ileridir.

Gecikmiş puberte: En sık neden konstitüsyonel büyüme geriliğidir (TY>KY=BY).

58

PEDİATRİ

59

PEDİATRİ

58

PEDİATRİ

59

PEDİATRİ

60

PEDİATRİ

61

PEDİATRİ

60

PEDİATRİ

61

PEDİATRİ

62

PEDİATRİ

63

PEDİATRİ

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ

Tanı kriterleri:

• Kızlarda psödohermafroditizm• Erkeklerde izoseksüel puberte prekoks• Erken çocukluk döneminde lineer büyümede ve iskelet matürasyonunda artma

• İdrarda 17-ketosteroidlerde artma

v Enzim defektleri OR geçer. Adrenal steroidogenezdeki bozukluk dişi dış genital yapılarda (Labialar, klitoris,

vajinanın 2/3 alt kısmı) virilizasyona neden olur. İç genitaller (over, uterus, vajinanın 1/3 üst kısmı) steroid

hormon yapımındaki bozukluktan etkilenmeyip normal olarak gelişir. Eğer androjen yapımı bloke oluyorsa

erkek fetüs yeterli maskulinize olamaz.

v Tüm tiplerde ACTH uyarı testine cevaben eksik enzimin proksimalindeki metabolitlerin artması ile tanı konur.

v 17à OH, 17-20 Liyaz ve 17ß HSD enzim eksiklikleri Erkek psödohermafroditizme neden olur.

v Aromataz ve 17ß HSD eksikliklerinde kızlarda Polikistik over send gelişir.

v KAH YD döneminde kusma, ishal, dehidratasyon, hiperkloremik metabolik asidoz , hipotansiyon, şok gelişir.

Hipoglisemi, hiponatremi, hiperkalemi ve BUN yüksekliği saptanır.

v 17à-OH, 11ß-OH eksikliklerinde Hipernatremi, hipokalemi, hiperkloremik metaboli asidoz, hipertansiyon

saptanır.

KOLESTEROL

20.22 desmolaz (P450 scc)

17 à-hidroksilaz 17-20 liyaz

Pregnenalon 17-hidroksipregnanolon DHEA

(1) 3ß-HSD (1) (1) (1)

(2)

Prognesteron 17-hidroksiprogesteron Androstenedion Estron

(3) (3) ( 2 )

21-Hidroksilaz 21- Hidroksilaz Testosteron Estradio

11-deoksikortikosteron 11-Deksikortizol

11ß-hidroksilaz 11ß-hidroksilaz

Kortikosteron Kortizol (2): Aromataz

18-Hidroksilaz (3): 17 ß HSD

18-OH kortikosteron

18-OH steroid dehidrogenaz

Aldosteron

62

PEDİATRİ

63

PEDİATRİ

KAH Ayırıcı Tanısı

Enzim eksikliği Dış genitalya 17OHP HT/Tuz kaybı İdrar 17-KS

20,22 DesmolazE: AmbigiusK:Normal

æ -/+ æææ

3ß-HSDE:AmbigiusK:Virilizasyon

æ -/+ ää

17-HidroksilazE: AmbigiusK:Normal

æ +/- æææ

21-HidroksilazE: NormalK: Virilizasyon

ä -/+ äää

11-HidroksilazE: NormalK: Virilizasyon

ä +/- ää

64

PEDİATRİ

65

PEDİATRİ

CUSHİNG SENDROMU

Etyoloji:

v 7 yaş altında adrenal kanserler

v 7 yaş üzerinde ACTH bağımlı bilateral adrenal hiperplazi

Klinik:

3. Gövdesel obezite, bufalo hump, aydede yüzü.

4. Deride kolay morarma, ekimozlar (kapiller frajilite artar).

5. Deri ince, özellikte gövdede ergunavi renkte strialar.

6. Akne, hirsutizm, pubik kıllanma, sekonder amenore.

7. Hipertansiyon

8. Büyüme geriliği, KY geri, puberte gecikir.

9. Hiperkalsiürive osteoporoz.

Laboratuvar:

v Kan kortizolü yüksek, diürnal ritm kaybolmuş.

v 24 saatlik idrarda serbest Kortizol ve 17 OH-KS atılımı yüksek.

v Polisitemi, lökositoz, lenfopeni, eozinofili

Hiperkortizolizm

Düşük doz DXM

Kortizol baskılanmadı Kortizol baskılandı(Sabah Kortizolü ve idrar 17 OH- KS atılımı %50 azaldı) Cushing yok

Yüksek doz DXM

Kortizol baskılandı(Hipofiz adenomu)

Baskılanmadı(Adrenal Tümör)

Baskılanmadı(Ektopik ACTH send.)

ACTH N/äKortizol æ

ACTH æKortizol ä

ACTHääKortizol ää

HİPERKORTİZOLİZM AYIRCI TANISI

64

PEDİATRİ

65

PEDİATRİ

ALDESTERON METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI

Neden Na K Renin Kan gazı Klinik

Primer

Hiperaldosteronizm

İdiyopatikAldosteron salgılayan Tm11ß-OH eksikliği

17à-OH eksikliği

ä æ æ

Hipokloremik

Met. Alkaloz

Hipertansiyon

Primer

Hipoaldosteronizm

Kr. Adrenal yetmLipoid KAH21, 18, 3ß-OH eksikliği

æ ä ä

Hiperkloremik

Met. Asidoz

Hipotansiyon

ADRENAL YETMEZLİK1. Primer Adrenal Yetersizlik:

Etyoloji:

v Yenidoğanda en sık neden: KAH

v Çocuklarda en sık neden: Addison hastalığı (Otoimmün/idiopatik atrofi)Bu hastalık grubu OPS olarak

adrandırılır.

Klinik:

v Akut: Bulantı, kusma, ishal, karın ağrısı, ateş, hipotansiyon ve dolaşım kollapsı saptanır. ACTH yüksek

olduğu için hiperpigmentasyon (Ağız mukozası, koltuk altı, meme başı, kasıklarda ve skrotumda) saptanır.

Laboratuarda; Hipoglisemi, hiponatremi, hiperkalemi, metabolik asidoz, hipotansiyon ve şok vardır.

v Kronik: Klinik daha hafiftir. Kas güçsüzlüğü, halsizlik, iştahsızlık, kusma ve dehidratasyon başlıca

bulgulardır. Laboratuarda; NN anemi, nötropeni, lenfositoz, eozinofili ve hipokalemi vardır.

2. Sekonder Adrenal Yetersizlik:

Etyoloji: En sık neden egzojen glukokortikoid kullanımının ani kesilmesidir.

Klinik: Kortizol ve Androjen salınımı etkilenir, Aldosteron salınımı etkilenmez. Hastada halsizlik, iştahsızlık,

güçsüzlük, kusma görülür. NN anemi, nötropeni, lenfositoz ve eozinofili saptanır.

Adrenal yetmezlikte kullanılan testler:

1. Plazma ACTH düzeyi ölçümü.

2. Sürrenal korteks rezervlerini değerlendirmek için ACTH uyarı testi yapılır.

3. Hipofizer ACTH rezervlerini değerlendirmek için Metirapon, insülin-hipoglisemi ve CRH testi yapılır.

a. Metirapon testi: Testin (-) olması adrenal yetmezliği gösterir ama primermi sekondermi olduğunu

göstermez.

b. İnsülin hipoglisemi testi: Hipoglisemi sırasında kortizolün <20 µgr/dl olması adrenal yetmezliği

gösterir. Primermi sekondermi olduğunu göstermez. Yeterli Kortizol Yanıtının alınması adrenal korteks ve

hipofizer yetmezliği ekarte ettirir.

66

PEDİATRİ

67

PEDİATRİ

CRH testi

CRH testi Bazal ACTH CRH’ya ACTH yanıtı

Primer Adrenal yetm. Yüksek Aşırı

Hipofizer adrenal yetm. Düşük Yok

Hipotalamik yetmezlik Düşük Gecikmiş ve düşük yanıt

Primer-Sekonder ve Tersiyer Adrenal Yetersizlikte Ayırıcı Tanı

Tip Kortizol ACTHACTH öncesi

kortizolACTH sonrası

kortizolMetirapon testi

Primer æ ä æ æ (-)

Sekonder æ æ æN / Normalin

altında(-)

ADRENAL YETMEZLİK AYIRCI TANISI

Adrenal yetmezlik?

ACTH uyarı testi

Kortizol düşük Kortizol normal (Primer adrenal yetm. yok)

ACTH Metirapon veya hipoglisemi

testi

Primer Adr. yetmezlik

Sekonder Adr. yetmezlik

Normal/düşükYüksek

Anormal

66

PEDİATRİ

67

PEDİATRİ

68

PEDİATRİ

69

PEDİATRİ

68

PEDİATRİ

69

PEDİATRİ

ENDOKRİNOLOJİDE TESTLER

Test Hangi hastalığın tanı veya ayırıcı tanısı

1. TRH stimülasyon testi Sekonder -Tersiyer hipotroidi, sekonderde yanıt yok

2. ACTH stimülasyon testi Addison hastalığı -Kortizol yanıtı yok

3. Dekzometazon süpres, testi C. Sendromu ve ektopikte yok, hastalığında var

4. Glukagon provakas testi Feokromasitoma

5. Klonidin süpresyon testi Feokromasitoma

6. Glukoz supresyon testi GH salgılayan adenom, akromegali

7. Vazopressin testi Santral ve nefrojenik Dl ayrımı

8. Su kısıtlama testi Santral ve psikojenik Dl ayrımı

9. Metirapon testi ACTH rezervini ölçmek için kullanılır.

10. Açlık süprasyon testi İnsulinoma

11. Ayakta durma testi Primer hiperaldesteronizm

12. Tuz infüzyon testi Primer hiperaldesteronizm ile esansiyel hipertans. ayrımı

13. Su kısıtlama testi Uygunsuz ADH sendromu

RİKETSDE AYIRICI TANI

Ca P PTH 25 OH Vit D 1,25 OH Vit D İdrar Ca

Nutrisyonel R. æ æ ä æ æ æ

Prematüre R. æ æ N æ æ ä

Vit D bağımlı Tip-I æ æ ä N æ æ

Vit D bağımlı Tip-II æ æ ä N ää æ

Hipofosfatemik R. N/æ æ N N N/æ N

70

PEDİATRİ

Has

talýk

GE

LÝÞ

TAN

IT

ED

AVÝ

Kar

akte

rist

ik Ý

puç

larý

Ýlk

sem

pto

m(l

ar)

En

sýk

bul

gu

(lar

)Ýl

k ya

pýla

cak

(lar

)K

esin

tan

ýÝl

k Ya

pýla

cak

(lar

)K

esin

ya

da

ileri

te

dav

iPa

nhip

opitu

tariz

mSe

kond

er

hipo

gona

dism

Kayý

p sý

rasý

: Gon

adot

ropi

nler

->

GH

->

TSH

->

AC

TH

Dia

bete

s In

sipi

tus

Pers

ista

n po

liüri

Hip

oste

nüri

(idra

r da

nsite

si<

1005

)Se

rum

osm

olar

itesi

(>

287

mm

ol/L

)Su

kýs

ýtlam

a te

sti

Haf

if hi

pern

atre

mid

e hi

poto

nik

NaC

l ya

da

%5

dext

roz;

Na>

160

ise

SF

Des

mop

ress

inKa

fa t

ravm

asý,

gran

ulom

lar v

e tü

mör

ler e

n sý

k ne

denl

er

Uyg

unsu

z A

DH

Yorg

unlu

k, b

aþað

rýsý,

anor

eksi

, bul

antý,

kus

ma

Sere

bral

öde

mSe

rum

Na

Ýdra

r osm

olal

itesi

>

120-

150

mm

ol/L

ve

seru

m o

sm. ↓

idra

r N

a>30

mm

ol/L

, Fra

c.

Na

eksr

.>%

1

%3-

5 N

aCl

Lity

um, d

emok

losi

klin

Gra

ves

Sini

rlilik

Gua

tr v

e ta

þika

rdi

sT3↑

↑, s

T 4↑, T

SH↓

TSH

RAb

Ant

itiro

id t

edav

i (t

iono

mai

dler

)C

erra

hi, R

AÝ

Has

him

oto

Gua

trG

uatr

TSH

↑an

tiTPO

ve

Ant

iTG

ab

L-T 4

Suba

kut

tiroi

dit

Sini

rlilik

Taþi

kard

isT

3↑, s

T 4↑, T

SH↓

RAIU

↓Be

ta b

loke

rler

Hip

otiro

di g

eliþ

irse

L-T 4

Tiro

id N

eopl

azi

Hýz

lý bü

yüye

n Se

rt,

düze

nsiz

, fis

ke n

odül

±

LAP

TÝÝA

BC

erra

hi.

Med

ulle

r Ca’

da

pent

agas

trin

ya

da C

a so

nras

ý kal

sito

nin

↑

Cer

rahi

Cer

rahi

son

rasý

RA

Ý

Tip

1 D

MN

oktü

ri, s

usam

a, p

oliü

riH

iper

glis

emi

Kan

þeke

riSp

ot k

an þ

eker

i >20

0 m

g/dl

, AKÞ

>12

6 (2

ke

z); O

GTT

ile

2. s

aat

deðe

ri >

200

Keto

asid

ozda

: ABC

ar

dýnd

an v

olüm

ek

span

siyo

nu

Ýnsü

linA

ntiG

AD

en

sýk

antik

or

Hip

oglis

emi

Önc

e ad

rene

rjik

(Ter

lem

e, t

itrem

e,

taþi

kard

i, irr

itabi

lite,

aç

lýk),

sonr

a nö

rogl

ikop

enik

se

mpt

omla

r (ba

þaðr

ýsý,

hipo

term

i, gö

rme

bozu

kluð

u ..-

>ko

ma)

Solu

kluk

, dia

fore

zKa

n þe

keri

(<50

mg/

dl)

Whi

pple

tria

dý:

hipo

glis

emi

sem

ptom

larý,

düþ

ük k

an

þeke

ri (<

50 m

g/dL

), ka

n þe

kerin

in y

ükse

lmes

i ile

þi

kaye

tlerin

düz

elm

esi

IV g

luko

zA

ltta

yata

n ha

stal

ýðýn

/ du

rum

un t

edav

isi

Add

ison

Güç

lüzl

ük, y

orgu

nluk

, an

orek

si1.

Kilo

kay

bý2.

Hip

erpi

gmen

-ta

syon

AC

TH s

timül

asyo

n te

sti

Add

ison

kriz

inde

: H

idro

kort

izon

4x1

00m

g,

IV S

F ve

%5

dext

rose

in

füzy

onu

Hid

roko

rtiz

on 1

5-25

m

g/g

+ fl

udro

kort

izon

0.

05-0

.2 m

g/g

En s

ýk la

b. a

nom

alis

i: H

ipon

atre

mi

En s

ýk o

toim

mün

Cus

hing

Has

tKi

lo a

lýmý

1. o

besi

te2.

ple

ator

e1

mg

dexa

met

azon

su

pres

yon

test

iÝn

sulin

-hip

oglis

emi

test

i,Ko

mbi

ne d

üþük

doz

de

xa./C

RH s

timül

asyo

n te

sti

Feok

rom

asito

ma

Baþa

ðrýs

ýH

iper

tans

iyon

24 s

aatli

k id

rard

a m

etan

efrin

, no

rmet

anef

rin, N

E

Glu

kago

n st

imul

asyo

n,

klon

idin

sup

resy

on t

esti

Feno

ksib

enza

min

(α-

blok

er)

Volü

m e

kspa

nsiy

onu

Cer

rahi

En s

ýk s

olite

r int

ra-a

dren

al

lezy

on þ

eklin

de

71

PEDİATRİ

METABOLİK HASTALIKLAR* Yenidoğan metabolik tarama testleri - 1/20.000 den daha sık görülen hastalıklar

Fenil ketonüri Konjenital Hipotiroidi Guthrie testi TSH, T4

Doğumsal Metabolik Hastalık Düşündüren Semptom ve Klinik Bulgular Semptomlar * Normal bir dönemi izleyen akut kötüleşme * Letarji ve koma * Hipotoni ve konvülziyonlar, dirençli hıçkırık * Apne ve solunum sıkıntısı * Sepsis (özellikle E.coli sepsisi) * Anormal koku, * Sarılık * Dismorfik özellikler * Organomegali * Aile öyküsü ve akrabalık varlığı

Klinik Bulgular * Fasilay dismorfizm * Katarakt ve retinopati * MSS anomalileri, ansefalopati * Hipertrofik ve dilate kardiyomiyopati * Hepatomegali * Multikistik displastik böbrek * Miyopati, hipotoni * Anormal koku

Doğumsal Metabolik Hastalıklarda İdrar Bulguları

İdrar Rengi İdrar Kokusu * Homogentisik asidüri (alkaptonüri) (siyah) * Glütarik asidemi tip II (terli ayak) * Triptofan malabsorpsiyonu (mavi) * Fenilketonüri (küf yada ölü fare) * Miyoglobinüri, porfiri (pembe-kırmızı) * Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı * Porfiüri (porto şarabı) (yanmış şeker, çemen) * Ürik asidopati (sarı-portakal) * İzovalerik asidemi (terli ayak) * Beta metililglisinüri (kedi sidiği) * Trimetilaminüri (kokmuş balık) * Tirozinemi (küf) * Hiperammonemiler (amonyak) * Hawskinüri (yüzme havuzu klor)

72

PEDİATRİ

73

PEDİATRİ

Doğumsal Metabolik Hastalıklara Yaklaşım

Emmeme, kusma, letarji konvülzyon, koma

Metabolik Hastalık Sepsis Perinatal Asfixi Ambigius genitalyat hiponatremi + hiperpotasemi Konjenital Adrenal Hiperplazi Metabolik Asidoz

Hiperamonyemi

Myoklonik konvülzyon

Kaba. yüz görünümü Hepato splenomegali vakvollü lenfositler

Hepatomegali hipoglisemi Laktik Asidoz

- Nonketotik hiperglisinemi (glisin artar ve inatçı hıçkırık +)- Pridoksin Bağımlığı- Peroksizomal hastalıklar- Biotinidaz eksikliği- Sülfit oksidaz yetersizliği

- GMI gangliozidoz, MPS VII sialidoz, Tip 2 galaktos sialidoz

- Galaktozemi (idrarda redüktan madde +)- Herediter fruktoz intoleransı (irdarda redüktan fruktoz içeren gıdaların alımı)- Alfa-1- antitripsin protein elektrofer-ezin eksikliği- Neonatal hemokromatoz (serum Fe ve Ferritin artar)

VAR

VAR Laktat +++ Laktik Asidozlar

Laktat + Organik Asidemiler-

VAR Üre Siklus Defektleri

VAR

VAR

VAR

KC yetersizliği yok

KC yetersizliği VAR

Fruktoz bifosfataz eksikliği GSD 1-3

YOK

YOK

YOK

YOK

YOK

72

PEDİATRİ

73

PEDİATRİ

METABOLİK ASİDOZ

Anyon gap > 16

Laktat/piruvat oranı

Animonasit/organik asit

Keton artışı

Hipoglisemi

Glikojen depo hastalıklarGlikoneogenez defektleriEnrdokrin nedenler

Hiperkloremi, GIS kayıpları,RTA, Galaktozemi, Löwe send.

Hipoglisemi varsa Yağ asidi oksidasyon defekti düşünülür

Organik asidüriler

Mitokondrial Enerji metabolizması defektleri

Piruvat DehidrogenazPiruvat Karboksilaz

Doğumsal Metabolik Hastalıklara Yaklaşım

Hayır

Hayır

Anormal

Hayır

Artmış

74

PEDİATRİ

75

PEDİATRİ

Nörolojik Anormallikler

Dismorfik mi?

Ürik asit azalmış mı?

Glisin yüksek mi?

Metabolik Asidoz?

Hiperammonemi

Non metabolik nedenlerSepsis, MSS lezyonları,Malformasyon, ilaçlar...

Peroksizomal hastalıklar,Menkes hast, I-Cell hastalığı,Non metabolik sendromlarPiruvat dehidrogenaz eksikliğinde: corpus callosum agenezisiGalaktozemi: kataraktGlutarikasidüri: renal kistler

Bir önceki sayfadiki tabloya dön

Üre siklus defektleri

Non ketotik hiperglisinemi

Molibden kofaktör eksikliği

Hayır

Hayır

Hayır

Hayır

Hayır

Hayır

Evet

Evet

Evet

Evet

Evet

74

PEDİATRİ

75

PEDİATRİ

AMİNOASİT METABOLİZMA HASTALIKLARI

76

PEDİATRİ

77

PEDİATRİ

Aminoasid Metabolizma Hastalıkları

Hastalık-Eksik enzim

Klinik Laboratuvar Tedavi

Klasik FKU(FA Hidroksilaz)

1. ayda şiddetli kusma, MMR, mikrosefali, açık cilt, göz, saç rengi, konvulsiyon

İdrarda fare pisliği veya küf kokusu (fenilasetik asit), Fe3CL(+) (fenilpürivik asit)FA>20mg/dl

FA’den kısıtlı diyet

Malign FKU (Kofaktör BH4)

Klasik bulgular+ilerleyici nörolojik bulgular

SSS’de nörotransmiter dopamin ve seratonin düşük

Diyet, BH4, L-dopa, 5-OH-triptofan

TirozinemiTip-I(Fumarilasetoasetat

hidrolaz)

KC (siroz,hepatoselüler Ca)Böbrek (Fankoni send)Porfiriaya benzer polinöropati

İdrarda lahana kokusu, idrarda süksinil aseton ve süksinilasetat yüksek.

Tirozin, metiyonin ve FA’den kısıtlı diyet.NTBCKC Transplantasyonu

Tirozinemi Tip-II(Tirozin aminotransferaz)

MR, palmar-plantar hiperkeratoz, göz bulguları

KC, böbrek fonksiyonları normal, plazma aa düzeyi normal.

Tirozin, metiyonin ve FA’den kısıtlı diyet. NTBC KC trnnsplantasyonu

Alkaptonüri(Homogentisik asit

oksidaz)

Okronozis, artropati İdrar NaOH ile siyahlaşır. C vit.

Homosistinüri Tip-I(Sisitationin sentaz)

3 yaş>Lens subluksasyonu, MR, Marfan send’na benzer görünüm, venöz tromboz

Plazma homosistin ve metiyonin yüksek, sistin düşük, Na nitropurissid (+)

Sistin+B6+proteinden kısıtlı diyet

Homosistinüri Tip-II(Metiyonin sentaz)

YD’da Kusma, hipotoni, büyüme geriliği, megaloblastik anemi, (tromboemboli ve lens dislokasyonu yok)

Metiyonin düşük B12

MSUD

Organik asidemi tablosu (metabolik asidoz, dehidratasyon, hiperamonyemi, hipoglisemi, ketonüri, lökopeni, trombositopeni)

Plazma valin, lösin, izolösin ve alloizolösin yüksek, İdrarda DNPH (+), pastırma çemeni kokusu.

B1, dallı zincirli aa’den kısıtlı diyet, diyaliz

IVAOrganik asidemi tablosu Terli ayak kokusu, idrarda

izovalerik asid ve izovalerik glisin yüksek

Glisin

Propiyonik asidemi Organik asidemi tablosu Biyotin, matronidazol

Metilmalonik asidemiOrganik asidemi tablosu Kanda metilmalonik asid artar.

İdrarda propiyonik asid, metilsitrik asid artar.

B12+matronidazol

76

PEDİATRİ

77

PEDİATRİ

Homosistinüri ve Marfan Sendromunda Ayırıcı Tanı

Belirtiler Homosistinüri Marfan Sendromu

Göz Lens dislokasyonu (genellikle aşağı doğru), glokom, retina ayrılması, miyopi, katarakt

Lens dislokasyonu (genellikle yukarı doğru), mikrofaki, glokom, retina ayrılması

İskelet Araknodaktili, hipermobilite, pektus ekskava-tum, düz tabanlık, dolikoskternomeli, oste-oporoz, genu valgum, diş bozuklukları

Araknodaktili, hipermobilite, pektus ekska-vatum, düz tabanlık

Merkez sinir sistemi Zeka genellikle geri, konvülziyonlar, EEG bozuklukları, spastisite, fokal nörolojik bozuk-luklar, psikiatrik bozukluklar

Zeka geriliği nadir

Kardivasküler sistemi Arteriyel ve venöz trombuslar, yüz kızarması, livedo reticularis

Dissekan anevrizma, mitral kapak prolap-susu, aort dilatasyonu, ASD

Genel anestezi Kontrendike Yapılabilir

Sülfitüri Var Yok

Organik Asidopatilerde Klinik ve Laboratuvar Bulguları

HASTALIK Klinik ve Laboratuvar Bulguları

İzovalerik asidemi (IVA), Asidoz (+++), Ketozis (+), dehidratasyon, nötropeni, trombosito-peni, hiperammonemi, terli ayak kokusu**

Propionik asidemi (PA) Psikomotor gerilik, ketoasidoz (+++), dehidratasyon, nötropeni, trombositopeni, hiperammonemi, hipoglisemi

Metilmalonik asidemi (MMA) (metilmalonil CoA mütaz yetersizliği)

Psikomotor gerilik, ketosadoz (+++), nötropeni, trombositopeni, hiperammonemi, hipoglisemi, B12 vitaminine cevap (+)

78

PEDİATRİ

79

PEDİATRİ

HİPERRAMMONEMİ TEDAVİSİ. - Protein alımı kesilir - Na-Benzoat, Na-fenilasetat: Bunlar glisin ve glutamine bağlanarak etki ederler, her bir mokekül başına sırasıyla 1 ve 2 molekül amonyağı elimine ederler - İv Arginin hidroklorür: eğer üre siklus defekti varsa kullanılır - iv glukoz ile enerji sağlanır - Amonyak değer normalin 4 katını geçtiyse peritoneal ya da hemodializ gerekir. Yenidoğanlarda kan değişimi yapılır.

HİPERAMONYEMİLER

78

PEDİATRİ

79

PEDİATRİ

Primer üre siklus defektlerinin ayırıcı tanısı: Proteinli gıda alımını takiben kusma, ensefalopati, respiratuar alkaloz. Tedavi:Na benzoat, fenil asetat, fenil bütirat,esansiyel aa’lerinà à-keto analogları, neomisin+laktuloz, diyete arginin veya sitrülin eklenebilir.

80

PEDİATRİ

81

PEDİATRİ

Primer Üre Siklus Defektlerinin Ayırıcı Tanısı

Enzim Kalıtım şekli/tanı yapılan doku Plazma aa düzeyi

CPS eksikliğiOR

Karaciğer

Alaninä, GlutaminäArgininæ, SitrülinæOrotikasid:N

OTC eksikliği (en sık)X’R

Karaciğer

Alaninä, GlutaminäArgininæ, SitrülinæOrotikasid:ää

AS eksikliği (Anjininosüksinat sentaz)

ORKaraciğer

Alaninä, GlutaminäArgininæ, SitrülinæOrotikasid:ä

AL eksikliği (Arjininosüksinat liyaz)

ORKaraciğer, eritrosit

Alaninä, GlutaminäArgininæ, SitrülinæOrotikasid:ä, Argininosüksinatä

Arginaz eksikliğiOR

Karaciğer, eritrositAlaninä, GlutaminäArginin ää, Orotik asid ää

N-Asetil glutamat sentaz eksikliği

ORKaraciğer

Alaninä, GlutaminäOrotik asid: N

DMH’da Enzim Aktivitesini Artırıp Tedavide Kullanılan Vitaminler

HASTALIK VİTAMİN

Akçağaç şurubu idrar hastalığı Tiamin

Biotinidaz, holokarboksilaz eksikliği Biotin

Metil malonik asidüri Vit B12

Tirozinemi Vit C

Glutarik asidüri tip 1 ve 2 Riboflavin

80

PEDİATRİ

81

PEDİATRİ

Yağasidi oksidasyon defekti: ** Yağ asidi oksidasyon defektlerinde kesin tanı eksik olan enzimin fibroblast ve lökositlerde gösterilmesi ile konur.

YAĞ ASİDİ OKSİDASYON DEFEKTLERİ

Karnitin döngüsü ß-Oksidasyon döngüsüElektron transport

zinciri

Eksik enzim CPT-I, CPT-II, Karnitin/açil karnitin translokaz

MCAD (ortazinürli Açil CoA dehidrogenoz) (ensık)

ETF, ETF dehidrogenaz

Hipoglisemi + + +

Keton - - -

Hiperamonyemi + + +

Metabolik asidoz - + +

KardiyomiyopatiMiyopati

+/- + +

Dismorfik yüz - - +

Reye benzeri klinik - + +

İdrar bulgusu - Dikarboksilik asidüriDikarboksilik asidüri

Terli ayak kokusu

Mukopolisakkaridozlar: Klasik bulgular; Gelişme geriliği, kaba yüz, makroefali, makroglossi, karın şişliği, dizostozis multipleks, HSM. KKY mortalite ve morbiditeyi belirler. Kesin tanı fibroblast ve lökositlerde eksik enzimin gösterilmesi ile konur. Mononükleer hücrelerde Alder-Reilly cisimleri var.

MUKOPOLİSAKKARİDOZLARHurlerTip-I

HunterTip-II

SanfilippoTip-III

MorquioTip-IV

Moroteaux Lamy Tip-VI

Genetik geçiş OR XR OR OR OR

Enzim

L-iduronidazSülfodüronat

sülfatazSülfamidaz

N-Asetil-gal-6-S (Tip-A)ß-Galaktozidaz (Tip-B)

Aril sülfataz-B

Biriken madde HS, DS HS, DS HS KS, Keratan S DS, KS

MR ++ ++ ++++ - -

Kaba yüz ++ ++ + - +

Kİ tutulumu/HSM ++ ++ - - +

Kemik ++ ++ + ++++ +

Kornea bulanıklığı++ - - + ++

Kalp tutulumu(AY, MY) + + - + +

Sağırlık + + + + -

Boy kısalığı + +++ - + +

82

PEDİATRİ

83

PEDİATRİ

LİPİT DEPO HASTALIKLARI Glikosfingolipidozlar (Lipit depo hastalıkları): En sık rastlanan bulgular; MR, körlük, sağırlık,

konvulsiyonlardır. Kesin tanı fibroblast ve lökositler eksik enzimin gösterilmesi iledir. Ölüm tekrarlayan AC enfeksiyonundan olur. Kİ’de lipit yüklü köpük hücreleri vardır.

Glikosfingolipidozlar

GM-1 Gangliosidozis

u OR, ß-Galaktosidaz eksik

u KC’de keratan sülfat birikir.

u MR, Dizostozis multipleks

u Kabayüz, büyük dil, kardiyomegali,

u HSM, Makulada kiraz lekesi

u Hipotiroidi ve Hurler send ile karışır.

Tay-Sachs (GM-2 Gangliosidoz)

u OR, -Hegsosaminidaz -a- eksik

u SSS’de GM-2 Gangliosid birikir.

u Ciddi MR (gri cevher)

u Makulada kiraz lekesi

u HSM yok

u İlk bulgu;hipotoni ve sese aşırı reaksiyon

Nieman-Pick

u OR, Sfingomiyelinaz eksik

u SSS ve RES’de Sfingomiyelin ve kolesterol birikir.

u MR (gri cevher)

u HSM, pansitopeni, makulada kiraz lekesi

u Serum lipitleri normaldir.

Wolman Hastalığı

u Enzimi asit kolesteril hidrolaz (asit lipaz)

u Kronik ishal progresif HSM

u Sürrenal bezde kalsifikasyon

u Kemik iliğinde köpük hücreleri

u Kesin tanı: enzim eksikliğinin gösterilmesi

Gaucher Hastalığı

u En sık görülen tip. OR. ß-Glukosidaz eksik

u RES’de Glukozil seramid birikir.

u Körlük ve sağırlık yok

u HSM, pansitopeni

u Tedavide glukoserebrosidaz kullanılır.

Fabry

u XR, à-Galaktosidaz-A eksik

u Trihegsozilseramid birikir.

u Ekstremitelerde ağrılı krizler, anjiokeratomlar, proteinüri.

u Ölüm böbrek yetmezliğinden olur.

Krabbe (Goloboid hücre lökodistrofisi)

u ß-Galaktosidaz eksik.

u SSS’de beyaz cevher tutulur. MR, körlük, spastisite, periferik nöropati atakları

u HSM yok

u Total lipitler düşüktür.

Farber

u OR, Lipogranülomatozis, seramid birikir,

u Eksik enzim; seramidaz

u 3-4 aylıktan itibaren ses kısıklığı derialtı nodüller ve artropati (klasik triad)

u Romatoid artirite benzer eklem deformiteleri, HSM.

u Nörodejenerasyon, büyüme geriliiği

u Kiraz kırmızısı maküla

u Romatoid artirite benzer eklem deformiteleri, HSM.

Metakromatik Lökodistrofi (MLD)

- OR

- Eksik enzim: Aril sülfataz A

- 1-2 yaşından sonra başlar

- MR’da beyaz madde dejenerasyonu

- Motor fonksiyonların kaybı

- MR, ataksi, konuşma kaybı

- Progresif spastik quadriparezi

- Sinir ilet hızında uzama

- BOS protein artışı

82

PEDİATRİ

83

PEDİATRİ

PEREKSİZOMAL HASTALIKLAR

Zelweger Sendromuu Peroksizom yokluğu ile karekterizeu YD’da kroniofasial dismorfizm (yüksek ve çıkık alın, su-praorbital tavan hipoplazisi mongoloid yüz aksı)u Hipotoni, konvülzyonlaru Katarakt, glokom, Brush field lekeleri u Renal kistleru Büyüme geriliğiu Down Sendromu ile karışabiliru Birkaç ay için de ölürlerX’e Bağlı Adrenolökodistrofi (X-ALD)u ALD proteini eksiku Çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) beta oksi-dasyonu bozukturu Adrenal korteks ve MSS’de ak madde bozukluğuduru 3-8 yaşında başlaru Davranış değişiklikleri, öğrenme ve konuşma bozukluğu, işitme ve görme kaybıu Adrenal yetersizlik Tedaviu KİTu Lorenzo yağı (erüsik asit kolzayağı)

Refsum Hastalığıu Fitanil-CaA Hidroksilaz eksikliğiu Yağ asitlerinin alfa-oksidasyon bozukluğu sonucu titanik asit birikir ve sonuçta beta oksidasyonda bozuluru Düşük kulak, burun kökü çökük, (epikantus) u Motor retardasyonu Serebellar ataksi, periferik nöropatiu Retinitis pigmentozau MR ve BT’de lökodistrofiu Sensörinörinal işitme kaybıu BOS’ta protein artmışu Kardiyak ileti bozuklukları, HM, hipokolesterolemi ZEKA NORMALDİRu Ölüm solunum yetersizliği veya kardiyak aritmidendir.Neonatal Adrenolökodistrafiu Kroniofasial dismorfik belirtiler hafif, yoku Uzamış sarılıku HM, retinitis pigmentozau MR’da lökodistrofili görünümu Sensöri nörinal işitme kaybı

84

PEDİATRİ

85

PEDİATRİ

1. Glikojen Depo Hastalıkları - Tip 0 (glikojen sentaz yetersizliği) - Tip I (glükoz-6-fosfataz yetersizliği) - Tip III (amilo-1, 6-glükosidaz yetersiz) - Tip VI (hepatik fosforilaz yetersizliği)2. Glükoneogenez bozuklukları - Fruktoz -1, 6- difosfataz yetersizliği - Pirüvat karboksilaz yetersizliği - Fosfoenolpiruvat karboksikinaz (PEPCK) yetersizliği - Hiperglisinemi3. Diğer Enzim Yetersizlikleri - Galaktozemi (galaktoz-1-fosfat üridil tranferaz) - Fruktoz intoleransı (fruktoz-1-fosfat aldolaz yetersizliğ) - Tirozinemi - Organik asidemiler (metilmalonik, propionik, glutarik ve metilglutarik asidemiler)D. Yağ Metabolizması Bozuklukları - Primer ve sekonder karnitin yetersizlikleri - Yağ asidi oksidasyon defektleriE. Hiperinsülinemi - Nesidioblastoz - Beta-hücre hiperplazisi - Beta-hücre adenomu - Beckwith-Widemann sendromu - Lösin duyarlılığıF. Hormon Yetersizlikleri - Panhipopititüarizm - İzole büyüme hormonu yetersizliği - ACTH yetersizliği - Addisson hastalığı - Glukagon yetersizliğiG. Substrat Yetersizliği - Ketotik hipoglisemi (Çocukluk çağında en sık neden) - Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı

Glikoproteinazlar Lizozomal depo Hastalıklarının Klinik ve Laboratuar Özellikleri

GLİKOPROTEİNAZLAR

Hastalık Enzim Defekti Klinik ve Laboratuar Özellikleri

Mannosidoz Alfa- mannosidazOR geçiş gösterir. Şiddetli mental retardasyon, kaba yüz, boy kısalığı, iskelet değişiklikleri, HSM ve eklemlerde hiperlaksite görülür. duyma kaybı da sık görülür. İdrarda anormal oligosakkaritler saptanır.

Fukosidoz Alfa- FukosidazOR geçiş gösterir. kaba yüz, iskelet değişiklikleri, HSM ve bazı vakalarda anjiokeratoma korporis diffuzum görülür. İdrarda anormal oligosakkaritler saptanır.

I-cell hastalığı (Mukol ipidoz Tip II)

N-asetilglukozaminilFosfoltransferaz

OR geçiş gösterir. Şiddetli ve hafif formları vardır. İleri derecede boy kısalığı, mental retardasyon, erken dönemde kaba yüz görünümü ve eklemlerde sertlik görülür. Kornea normaldir. serumda lizozomal enzimler artmıştır.

SialidozisN-asetil nöraminidaz (sialidaz)

OR geçiş gösterik. Mental retardasyon, kaba yüz, iskelet displazileri, myoklonik konvulsiyonlar ve makülada “Japon bayrağı” görünümü vardır. İdrarda anormal sialil oligosakkaritler saptanır.

84

PEDİATRİ

85

PEDİATRİ

86

PEDİATRİ

87

PEDİATRİ

KARDİYOLOJİFİZİK MUAYENE (Kalp sesleri, Nabız Paternleri, Üfürümler)

S1 sert S1 hafif S1 çift

• MS

• Kısa P-R

• Adrenerjik stimülasyon

• Digital

• Hipertiroidi

• Beriberi

• Feokromasitoma

• MY

• Uzun P-R

• Obezite

• Miyokardit

• Şok

• Perikardit

• Plevral efüzyon

• Fizyolojik

• Sağ DB

• Ebstein Anomalisi

• Pulmoner HT

S2 sert S2 hafif S2 çift S2 Paradoks ÇiftS2’nin

tekduyulduğu hastalıklar

S2 Fix split

• Sistemik

hipertansiyon

• PH

• PS

• AS

• Fizyolojik

• PS

• VSD

• Sağ dal bloğu

• Sol DB

• PDA

• AS

• Hipertansiyon

• TOF

• PS

• AS

• Triküspit atrezisi

• TGA

• Turunkus

Arteriousus

• PH

• ASD

PATOLOJİK KALP SESLERİ

S3 Duyulduğu Durumlar- Ağır MY- Büyük şantlı VSD- KKY

S4 Duyulduğu Durumlar- KKY- Alazmış ventkirüler komplikas

Ejeksiyon Kliği Duyulan Durumlar- AS, PS- Sistemik ve Pulmoner AT- TOF- Trunkus Arteriozus

Mid Sistolik Klik- MVP

Opening Snap- MS- PDA- ASD

86

PEDİATRİ

87

PEDİATRİ

ÜFÜRÜMLER

• Fonksiyonel/fizyolojik üfürüm: gebelik, anemi, hipertopidi gibi kalp dýþý nedenlerle duyulan üfürümlerdir.

• Masum üfürümler: çocuklarda duyulan ve herhangibir patolojinin bulunmadýðý üfürümlerdir.

• Masum üfürümler çocuklarda en sýk duyulan üfürümlerdir. En sýk nedenler;

-servikal venöz hum-pulmoner ejeksiyon sistolik üfürüm-still üfürümü• Pansistolik üfürüm:-VSD (5 yaþýn altýnda en sýk nedendir, 5 yaþ üstünde en sýk neden MY’dir)-MY ve TY -PDA (yenidoðanda) -ASD -masum üfürüm• Midsistolik üfürümler -PS, AS -ASD -aort koarktasyonu -pulmoner arter dilatasyonu• Erken sistolik üfürüm -VSD -fonksiyonel üfürüm

• Geç sistolik üfürüm -mitral valv prolapsusu -aort koarktasyonu -MI geçirenler• Erken diastolik üfürümler -aort yetmezliði -pulmoner ytmezlik: pulmoner hipertansiyona baðlý rölatif yetmezlikte Graham Steel üfürümü duyulur.• Middiastolik üfürüm -mitral stenoz -trikuspit yetmezlik ve darlýk -ARA akut döneminde duyulan Carey-Coombs üfürümü -büyük sol-sað þantlý ASD, VSD, PDA• Geç diastolik üfürüm -mitral stenoz -aort yetmezliði -trikuspit stenozu -atrial miksoma• Sürekli üfürüm -PDA (en sýk duyulduðu defekttir) -AV fistüller (yetiþkinlerde en sýk sistolo-diastolik üfürüm nedenidir) -AV çantlar -trunkus arteriozus• Sol atrial miksomada hasta otururken üfürüm

duyulduðu halde, yattýðýnda üfürüm kaybolur.Aort koarktasyonunda üfürüm sýrtta da duyulabilir.

Periferik Nabızların Değerlendirilmesi

Nabız Basıncının Arttığı Hastalıklar Nabız Basıncının Azaldığı Hastalıklar

- Hipertiroidi- AY- PDA- Anemi- Ateş- Truncus Arteriozus- A-V tam Blok

- Aort stenozu- Konstrüktif Perikardit- Perikard Tamponadı- Şok ve Kalp yetmezliği- Aort Koarktasyonunda alt ekstremite nabızları

Nabız Paternleri 1. Pulsus Paradoksus 2. Pulsus Bisferiens - Kardiyak Tamponad - Aort yetersizliği - Perikardiyal efüzyon - Alpertrofik kardiyomyopati - Konstrüktif perikardit - PDA - Astım 3. Pulsus Alternans - Pnömoni - Ciddi sol ventrikül yetersizliği - Yüksek Basınçlı ventilatör uygulaması - Hemorajik şok - Restriktif kardiyomyopati - Masif pulmoner emboli - Pnömotoraks

88

PEDİATRİ

89

PEDİATRİ

KONJENÝTAL KALP HASTALIKLARININ SINIFLANDIRILMASI

• Konjenital kalp hastalýklarýnýn çoðu intrauterin hayatýn 6-8.haftalarýnda oluþur. Görülme sýklýðý 1000 canlý doðumda 8’dir.

• Mortalite riski en yüksek olan; -sol kalp hipoplazisi -çift çýkýþlý sað ventrikül -büyük arterlerin transpozisyonu• Asiyanotik konjenital kalp hastalýklarý: -ASD, PDA, VSD (en sýk asiyanotik) -Parsiyel pulmoner venöz dönüþ anomalisi -MS -PS, AS -Aort koarktasyonu -Aortopulmoner açýklýk -Pulmoner atrezi -Sað ventrikül hipoplastik sendromu• Siyanotik konjenital kalp hastalýklarý -TOF -Triküspit atrezisi -Trunkus arteriozus -Pulmoner atrezi -Büyük damarlarun transpozisyonu -Tausing-Bing anomalisi -Ebstein anomalisi -Tek ventrikül, tek atrium -Situs inversuslu dekstrokardi -Çift çýkýþlý sað ventrikül -Pulmoner AV fistül -Pulmoner hipertansiyon geliþen PDA, ASD, VSD -Sistemik venlerden birinin sol atriuma boþalmasý• Siyanotik konjenital kalp hastalýklarýndan en sýk görülen TOF’dur.• Bir yaþýn altýnda semptom veren siyanotik konjenital kalp hastalýklarýndan en sýk görüleni büyük damarlarýn

transpozisyonudur.• Asiyanotik konjenital kalp hastalýklarýndan þant görülmeyenler: -aort koarktasyonu -pulmoner stenoz -aort stenozu

EKG’de P-R Aralığı EKG’de QT Aralığı

KROZOMAL HASTALIKLAR İLE EN SIK GÖRÜLEN KALP DEFEKTLERİ

Kromozol hastalıklar İnsidans (%) Yaygın defektler

• 5p- (Cri du chat sendromu)

• Trizomi 13 sendorumu

• Trizomi 18 sendromu

• Trizomi 21 sendromu

• Turner sendromu (XO)

• Klinefeler sendromu (XXY)

• 15

• 90

• 99

• 50

• 35

• 15

• VSD, PDA, ASD

• VSD, PDA, dekstrokardi

• VSD, PDA, PS

• ECD; VSD (tus-92)

• KoA, AS, ASD

• PDA, ASD

88

PEDİATRİ

89

PEDİATRİ

Hastalık İle İlişkili Kardiyovasküler Anormalikler

Herediter Hastalık Yaygın Kardiyak hastalık Önemli Klinik bulguları

Ellis-van Creweld send. AR tek atriyum kısa distal uzuvlar, polidaktili, tırnak hipoplazisi

Glikojen depo hastalığı tip-2 (pompe hast)

AR kardiyomyopati büyük dil, gevşek kaslar, EKG’de LVH ve kısa PR

Homosistinüri AR aorta ve karotisin medail dejenerasyonu, arteryel ve venöz trombüs

lens subluksasyonu, osteoporoz, araknodaktili, mental defekt, göğüs deformitesi

Hipertrofik obstrüktif KMP AD hipertrofik obstrüktif subaor-tik stenoz

Holt Oram Sendromu AD ASD, VSD başparmak veya radius defekti veya yokluğu

Kartagener send. AR dekstrokardi situs inversus, kronik sinüsit, otitis media, bronşektazi, respirator silia anormalliği, immotil sperm (Nisan-93)

Marfan sendromu AD aort anevrizması, aort yeter ve/veya mitral yetersizlik

aroknodaktili, lens subluksasyonu

MVP AD mitral yetersizliği, disritmi torasik iskelet anormallikleri (% 80)

Noonan sendromu AR pulmoner stenoz (distrofik pulmoner stenoz)

fenotipi Turner sendromuna benzer ancak kro-mozomal anormallik yoktur.

Williams sendromu AD supra valvüler aort stenozu,PA stenozu

Mental gerilik, peri yüzü görünümü (yuvarlak geniş alın, uzun filtrum), idiyopatik hiperkalsemi

Diabetik Anne bebeği

AD Hipertrofik KMPTGA, VSD, PDA

Kaudal regresyon sendromu Hipoplastik sol kolon sendromuPolistemi, hipoglisemi, RDSDoğum Travması, makrozomi

Konjenital Rubella AD PDA, Periferik pulmoner stenoz

Neonatal trombositopeniKatarakt, korioretinit, mikroftalmi

Polispleni Sendromu AD VCİ’in azygos veni ile devamlılığı pulmoner atrezi dextrokardi

Sistemik Hastalıklarda Kardiyak Tutulum

1. Mukopoli sakkaridoz - MY, AY, TY - Koroner Arter tutulumu - MI ve Dilate KMP2. PAN - Koroner arterit - MI - Perikardit - Kardiyak hipertrofi

3. SLE - Perikardit ve perikardiyal efüzyon (en sık) - Libman-Sacks Endokarditi (Verrüköz, steril endokardit)4. Hipertiroidi - Yüksek debili kalp yetersizliği - Ritm bozuklukları5. Hipotiroidi - EKG’de PR ve QT’de uzama - ST segmentinde kubbe görünümü - Bradikardi

90

PEDİATRİ

91

PEDİATRİ

KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI

Hastalık Fizik bulgular EKG Radyoloji Tedavi

VSD

MCO’da pansistolik

üfürüm, Apekste S3

BVH, LAD Kardiyomegali, pulmoner

konus belirgin, AC

vaskularitesi artmış

4 yaşına kadar spontan

kapanır. 2-5 yaşlarında

cerrahi

ASD

(Sekundum)

Pulmoner odakta

midsistolik üfürüm, S2’de

sabit çiftleşme

RVH, RAD, sağ

aks, inkomplet

SDB

RVH, RAD, Pulmoner

konus belirgin, AC

vaskularitesi artmış.

Spontan kapanma nadir. 2-4

yaşlarında cerrahi

ASD

(Pirimum)

Pulmoner odakta

midsistolik üfürüm, S2’de

sabit çiftleşme, Mitral

odakta pansistolik üfürüm

Sol aks

deviasyonu,

sağ dal bloğu

AC vaskularitesinde

artış.

Spontan kapanma nadir. 2-4

yaşlarında cerrahi

PDA

Sternum sol üst kenarında

devamlı üfürüm, nabız

dolgun

LVH, Pulmoner konus belirgin,

AC vaskularitesi armış.

2 yaşına kadar spontan

kapanabilir. 2-4 yaşları

arasında cerrahi.

Valvuler PS

PO’da sistolik ejeksiyon

üfürümü, Juguler a dalgası

Sağ aks

deviasyonu,

RVH, sivri P

Pulmoner konus belirgin,

AC vaskularitesi azalmış

Gradient>70mmHg

ise valvuloplasti,

Gradient≤50mmHg ise

valvulotomi

AS

Aort odağında sistolik

ejeksiyon üfürümü, Thrill,

P. Parvus at tardus,

paradoks çiftleşmeKKY, angina, senkop

LVH, T dalgaları ters

Kalp normal boyutlarda, asendan aorta belirgin

Gradient>75mmHg ise valvulotomi

A. Kork.

KKY, en iyi sırtta skapulalar arasında duyulan MCO’da sistolik ejeksiyon üfürümü, Alt eks. Nabızları alınmaz, Üst ekstremite sistolik basınçları yüksek

LVH Kostalarda çentiklenme, Br’lu özefagus grafisinde ters 3 görüntüsü

2-4 yaşlarında cerrahi

TOF

Siyanoz, çömelme

nöbetleri, PO: sistolik

ejeksiyon üfürümü

RVH, sağ aks Tahta pabuç görünümü,

AC vaskularitesi azalmış

Hipoksik nöbet tedavisi,

propronalol, 2-4 yaşlarında

cerrahi

90

PEDİATRİ

91

PEDİATRİ

KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI

Hastalık Fizik bulgular EKG Radyoloji Tedavi

Pulmoner atrezi

(VSD var)

Siyanoz, sistolik üfürüm

yok, PDA üfürümü var,

S2 tek

RVH Kardiomegali (TOF’a

benzer), AC vaskularitesi

azalmış

Duktusun açık

kalması sağlanır

Pulmoner atrezi

(VSD yok)

İlerleyici siyanoz,

sistolik üfürüm yok, S2

tek

Biatrial genişleme,

sol ventrikül

hakimiyeti

Kardiomegali (T. Atrez’ne

benzer), AC vaskularitesi

azalmış

Duktusun açık

kalması sağlanır

TGA (d-Tipi)Ağır siyanoz, üfürüm yok RVH, sağ aks Kalp diyafram üzerine yan

yatmış yumurta şeklinde

Duktusun açık

kalması sağlanır

TGA (L-Tipi)

%80 VSD var

VSD, PS gibi eşlik eden

defektlere bağlı bulgular,

WPW send.

V4R ve V1’de q

dalgası var, sol

prekordiallerde

q dalgası yok,

sol superior aks

sapması

Kalbin sol üst kenarını inen

aorta oluşturur ve kenar

düzleşmiştir.

Duktusun açık

kalması sağlanır

Trküspit Atrez.

Siyanoz, dispne, hipoksi

nöbetleri, üfürüm yok

S2 tek

LVH, sol aks Kardiyomegali, AC

vaskularitesi azalmış

Duktusun açık

kalması sağlanır

Hipoplastik sol

kalp

Siyanoz, KKY, S2 tek, RVH, sol atrial

genişleme

Kardiyomegali, AC

vaskularitesi artmış

Duktusun açık

kalması sağlanır

Ebstein anomalisiGittikçe azalan Siyanoz, Aritmi, WPW send,

Sıklıkla PAT, sağ aks, RAH

Sağ atrium geniş, kardiyomegali, kalp kaidesi dar

Egzersizden kaçınma

Turunkus

arteriosus

Birlikte her zaman VSD

var, KKY, S2 tek ve

şiddetli

BVH (RVH, LVH) Kardiyomegali, sağ arkus

aorta, AC vaskularitesi

artmış,

İlk 3-4 ay içinde

cerrahi

TPVDA

Takipne, taşikardi, S2

hafif, PO’da sistolik

üfürüm

RVH Kardiyomegali, AC

vaskularitesi artmış, kardan

adam görünümü

KKY ve pulmoner

ödem tedavisi

Eizenmenger send

Prekordium belirgin, MCO’da pansistolik üfürüm, P2 sert, Graham-Stell üfürümü, boyunda belirgin a dalgaları

BVH, RAH, sağ aks

Kardiyomegali

92

PEDİATRİ

93

PEDİATRİ

Kronik Edinsel Kapak Lezyonlarına Özgü Fizik, EKG ve Röntgen Bulguları

Fizik Bulgular EKG Röntgen

Aort darlığı

Pulsus parvus et tardus (yaşlı hastalarda ve aort yetersizliğinde olmayabilir), Ejeksiyon üfürümü, boyuna yayılır;Uzun konumu değişmemiş sol ventrikül tepe atımıA2 zayıf, S2 tek veya paradoks çiftlemiş S4 gallop

Sol ventrikül hipertrofisiSol dal demet bloğu sıkNadiren iletim sistemi kalsifikasyonuna bağlı blok

Sol ventirül dilate olmaksızın belirginPost-stenotik aort kökü genişlemesiAort kapak bölgesinde kalsifikasyon

Aort yetersizliği

Nabız basıncı artarÇift çentikli karotid nabızlarHızlı nabız çıkışı ve inişiHiperkinetik ve laterale kayan tepe atımıdiastolik dekreşende üfürümü, uzunluğu darlıkla orantılıdırSistolik akım üfürümü, S3 sık

Sol ventrikül hipertrofisiDar derin Q dalgaları

Sol ventrikül ve aort dilatasyonu

Mitral darlığı

S1 kuvvetliAçılma sesi(S2-açılma sesi aralığı darlığın derecesi ile ters orantılı)Kapak kalsifik ise S1 kuvvetli değil ve açılma sesi yokPulmoner arteryel hipertansiyon belirtileri

Sol atrial patolojiAtrial fibrilasyon sıktırPulmoner arteryel hipertansiyon geliştiğinde sağ ventrikül hipertrofisi

Büyük süt atrium; çift dansite, özefagus posterior yönde bombe yapar, sol ana bronş yükselirSol atrial apendiksin büyümesi sonucu kalbin sol sınırı düzleşirKüçük yada normal sol ventrikül Pulmoner arter büyükPulmoner venöz konjesyon

Mitral yetersizliği

Hiperdinamik sol ventirül vurusuAksillaya yayılan holosistolik üfürüm (bu üfürüm akut MY’de prolapsusuda ve papiller kas fonksiyon bozukluğunda atipi olabilir)

Sol atrium anormalliğiSol ventrikül hipotrofisiAtrial fibrilasyon

Sol atrium ve sol ventrikül büyükPulmoner venöz konjesyon

Mitral kapak prolapsusu

Bir veya daha çok sistolik klikGöğüs iskelet anomalilerinin yüksek görülme sıklığı; düz sırt sendromu, pektus ekskavatus

Genelde normalBazen inferior derivasyonlarıda ST çökmesi ve T ters dönmesi

Kapak yetersizliğinin derecesine ve ek anomali varlığına bağlı

Trikuspid darlığı

Sinüs ritminde ise, juguler venöz distansiyon ve a dalgası, belirgin, sol sternum kenarında diastolik rulman ve triküspid açlıma sesiTrikuspit açılma sesi ve inspiryum ile artan rulman

Atrial fibrilasyon sıkSağ atrium anormalliği

Büyük sağ atrium

Trikuspid yetersizliğ

Juguler venöz distansiyon ve büyük (sistolik) yetersizlik dalgalarıSternum sol kenarında solunumla artan sistolik üfürüm (inspirasyonda artar)diastolik akım rulmanıSağ ventrikül S3’ü (solunumla artar)Sistolik pulsasyonlarla beraber hepatomegali

Sağ atrium anormalliğiTrikuspid yetersizliğinin nedenine bağl bulgular

Sağ ventrikül ve sağ atrium geniş trikuspit yetersizliği nedenine bağlı bulgular

92

PEDİATRİ

93

PEDİATRİ

Kardiyomiyopatinin Sınıflandırılması

Dilate (Konjestif) Hipertrofik Restriktif

SemptomlarDispne, ortopne, yorgunluk, bacakta ödem

Dispne, angina, efor sonrası senkop, palpitasyon

Dispne, yorgunluk, bacakta ödem

Karakteristik kardiyak fizik muayane bulguları

Kardiyomegali: S3 ve S4 sık; mitral ve trikuspit yetersiklik üfürümü

Palpabl S4 ile ikili apikal vuru; sol sterunm kenarında ejeksiyon üforümü (valsalva ile artar; sıklıkla mitral yetersizlik üfürümü ile beraber)

Normal ya da hafif büyük kalp; S3 sık; S4; trikuspit yada mitral yetersizlik üfürümü, yüksek jugular venöz basınç; inspiryumda venöz basınç artar

ElektrokardiyogramSinüs taşikardisi; sol dal bloğu sık

Sol ventrikül hipetrofisi; anormal Q dalgaları

Düşük voltaj; anormal Q dalgaları, iletim anormalikleri

Ekokardiyogram

Dilate kalp odacıkları, ventrikül duvar hareketinde ve sistolik fonksiyonda yaygın azalma

Normal yada küçük sol ventrikül boşluğu; sol ventrikül hipertrofisi; asimetrik septal kalınlaşma, anterior mitral kapak yaprakçıklarında sistolik öne hareket

Kalın duvarlar; azalmış sistolik fonksiyon; amiloidde sol ventrikülde parlak görünüm

Tedavidiüretikler, yükü azaltan ajanlar, digoksin

Beta adrenerjik bloker ilaçlar ya da kalsiyum kanal blokerler; dirençli semptomları olan hastalarkda seri atrioventriküler (DBB) pacing; dirençli tıkayıcı semptomlar için cerrahi olarak septal miyektomi

Altta yatan nedenin tedavisi, diüretikler

EKG ve ARİTMİLERSağ Atriyal Hipertrafi - Pamplitüdünde yükselme (P pulmonale) - En iyi V1’de saptanır. Sağ Ventrikül Hipertrofisi - V1, V2, aVR’de yüksek R dalgası - DI ve V6’da S>R - V1, V2’de R/S>1 - Kardiyak hipertrofi - Doğum sonunda 3. günden sonra V1’de + T dalgası - V1’de Q dalgasının bulunması QR veya QRs şeklinde

Sol Atriyal Hipertrofi - P dalgasında uzama (P-mitrale, çift zirveli) - P-R mesafesi aynı ama P-R segmentinde kısalma - P/PR segmenti >2Sol Ventrikül Hipertrofisi - DI, II, III, aVF, V5, V6’da yüksek R dalgası - V1, V2’de derin S dalgası - Sol aks deviasyonu - V5, V6’da 5 mm’kden derin Q dalgası

94

PEDİATRİ

95

PEDİATRİ

Çocuklarda Ritim Bozukluklarý

Tip EKG Özellikleri Tedavi

Tam kalp bloku Atriyumlar ve ventriküller baðýmsýz pacemakerler ile çalýþýr; atriyoventriküler dissosiasyon; eðer doðumsal ise escape-pacemaker atriyoventriküler kavþakta konumlanýr

Uyanýkken hýz yenidoðanda <55 veya adolesanda <40 ise ya da hemodinaminin bozulmasý durumunda kalýcý pacemaker gerektirir

Birinci derece kalp bloku Yaþa göre uzamýþ P-R aralýðý Gözleyin, kullanýyorsa digoksin düzeyine baktýrýn

Mobitz tip I (Wenckebach) ikinci-derece blok

P dalgasýný izleyen iletilmiþ QRS kompleksi çýkmayýncaya kadar giderek uzayan P-R aralýðý

Gözleyin, altta yatan elektrolit ya da diðer bozukluklarý düzeltin

Mobitz tip II ikinci-derece kalp bloku

Giderek uzayan P-R aralýðý olmaksýzýn ani iletilmeyen P dalgasý ve QRS kompleksinin kaybolmasý

Pacemaker düþünün

Sinüs taþikardisi Hýz<240 Ateþi tedavi edin, sempatomimetik ilaçlarý kesin

Supraventriküler taþikardi Hýz genellikle>200 (180-320); yaþa göre anormal atriyum hýzý; AV blok nedeni ile ventrikül hýzý daha düþük olabilir; P dalgalarý genellikle vardýr ve QRS kompleksleri ile eþleþir, aberran iletim bulunmadýkça QRS kompleksleri normaldir

Vagal tonusu arttýrýn (yüze buzlu su, valsalva manevrasý), digoksin, adenosin, akut tablolarda elektriksel kardiyoversiyon, kateter ablasyonu

Atriyal flutter Atriyum hýzý genellikle 300, deðiþen derecelerde blok ile, testere diþi görünümünde flutter dalgalarý

Digoksin, kardiyoversiyon

Ventriküler erken atýmlar Erken, geniþ, garip þekilli QRS kompleksi, büyük ters T dalgasý ile birlikte

Kalp normal ise ve erken atýmlar egzersizle kayboluyorsa gerek yok, lidokain, prokainamid, Kinidin

Ventrikül taþikardisi Üç ya da daha fazla erken ventrikül atýmý; AV dissosiasyon, füzyon atýmlarý, bloklu retrograd AV iletim, 30 saniyeden uzun sürerse süregen, hýz 120-240/dk

Lidokain, kardiyoversiyon, prokainamid, propranolol, bretilyum, Fenitoin

Ventrikül fibrilasyonu Tanýmlanabilir QRS kompleksi ya da T dalgasý bulunmaz, deðiþken amplitüd ve þekilde düzensiz iniþ ve çýkýþlar, nabýz iletimi yoktur

Senkronize olmayan kardiyoversiyon

94

PEDİATRİ

95

PEDİATRİ

EKG’de P-R Aralığı EKG’de QT AralığıKısalma Kısalma - WPW sendromu - Hiperkalsemi - Glikojen Depo hastalığı Tip II - Digital etkisi - Low Ganong levine sendromu

Uzama Uzama - Vagal Tonus artışı - Hipokalsemi - Digital toksisitesi - Myokardit - KKH (ASD, Ebstein Anomalisi) - Hipertrofik ve dilate KMP (restriktif KMP yapmaz) - Myokardit (ARA ve diğer) - Uzun QT sendromu - 1. AV Blok - Kafa travması, malnütrisyon - Klas 1a ve 4 antiaritmikler - Fenotiazinler, TCA - Arsenik ve organofosfatlar - Antihistaminikler - Antibiyotik (makrolidler, SXT) - Sisaprid, haloperidol

ELEKTROLÝT BOZUKLUKLARINDA EKG DEÐÝÞÝKLÝKLERÝHÝPERKALEMÝ• T dalgasýný amplitüdü artar, sivrileþir. Hiperkaleminin en erken belirtisidir.• P dalgasýnýn yüksekliði azalýr ve sonunda silinir.• R dalgasý amplitüdü azalýrken S dalgasý derinliði artar, ST segmenti çöker.• QRS geniþler, T dalgasý ile QRS kompleksi birleþir.• Son dönemde ventriküler taþikardi, ventriküler flatter ve fibrilasyon geliþir.

HÝPOKALEMÝ• T dalgasý amplitüdü azalýr, negatifleþir.• U dalgasý belirginleþir• ST segmenti çöker• QT aralýðý normaldir ya da hafifçe uzar• P dalgasý amplitüdü artar• PR aralýðý uzar• Aritmiler ge liþir

HÝPERKALSEMÝ• QT kýsalýr, en erken ortaya çýkan belirtisidir• PR uzar• QRS uzar• T dalgasý geniþler ve kubbeleþir• Aritmiler geliþir

HÝPOKALSEMÝ• QT uzar. Hipokalseminin en öenmli ve en erken belirtisidir.• Çeþitli T dalgasý deðiþiklikleri meydana gelir.

HÝPOMAGNEZEMÝ• Digital toksisitesine zemin hazýrlayabilir.• Ýntraselüler K kaybýna da neden olduðundan EKG deðiþiklikleri hipokalemiye benzer.• QRS daralýr• T amplitüdü artar• Aðýr hipomagnezemide ise hiperkalemi belirtileri ortaya çýkar.

96

PEDİATRİ

97

PEDİATRİ

PERÝKARDÝTLER

• Perikardýn enfeksiyöz veya nonenfeksiyöz nedenle inflame olmasýdýr.• Pulsus paradoksus: sistemik kan basýncýnýn inspirasyonda 10 mmHg’dan daha fazla azalmasýdýr ve bu bulgu

kardiyak tamponadýn en önemli iþaretidir.• Pürülan ve tüberküloza baðlý perikarditlerde genellikle komplikasyon olarak konstriktif perikardit geliþir.• Etyoloji: -5-15 yaþlarýnda en sýk primer perikardit nedeni ARA’dýr -5 yaþ altýnda enfeksiyöz perikarditler sýktýr -enfeksiyon ajanlarýndan en sýk koksaki virüsler• Klinikte frotman en karakteristik bulgudur. En iyi öne eðilmiþ vaziyette ve mezokardiyak odakta duyulur.• En ciddi komplikasyonu kardiyak tamponattýr ve acil perikardiyosentez gerektirir. Bulgularý; -santral venöz basýnç artýþý -kalp seslerinde azalma -paradoks nabýz -taþikardi -boyunda venöz dolgunluk artýþý• Çocuklarda EKG’deki en önemli ST yüksekliði nedeni perikardiyal hastalýklardýr.

AKUT PERÝKARDÝT• Sebebleri; -enfeksiyöz: en sýk nedendir ve ajanlardan en sýk koksaki virüs etkendir -kollagen doku hastalýklarý -kardiyak cerrahi -ARA, kronik renal hastalýk, ilaç, neoplazmlar

PÜRÜLAN PERÝKARDÝT• En sýk neden Staf. aureustur (% 50-80)• Ampiyem, osteomiyelit ve yumuþak doku apsesi sonucu geliþebilir.• Ýkinci sýklýkta görülen etken H. influenzadýr ve menenjit ve pnömoni geçirenlerde sýk görülür.• Tedavide; geniþ spektrumlu antibiyotiklerle 4-6 hafta tedavi edilir.

VÝRAL PERÝKARDÝT• Çocuklarda sýklýkla görülür. Etkenler; -koksaki virüs -ECHO virüs -adenovirüs -influenza -kabakulak, suçiçeði, EBV, AÝDS

TÜBERKÜLOZ PERÝKARDÝT• Mediastinal lenf nodlarýndan direkt veya hematojen yolla oluþur.• Kronik konstriktif ve kronik perikarditlerin en sýk sebebidir.• Perikard sývýsýnda adenozin deaminaz’ýn 50 ünite/litre üzerinde olmasý tüberküloz için hassas bir testtir.

POSTPERÝKARDÝYEKTOMÝ SENDROMU• Açýk kalp ameliyatý geçiren hastalarda ameliyattan 1-4 hafta sonra görülür.• Semptomlarý; ateþ, göðüs aðrýsý, plevra ve perikartta efüzyon’dur.• Bir aþýrý duyarlýlýk reaksiyonudur.• Tedavide; 1-3 ay kadar salisilat ve gerekirse steroidler kullanýlýr.

96

PEDİATRİ

97

PEDİATRİ

ÝNFEKTÝF ENDOKARDÝT• Bakteriyel, fungal ya da viral bir ajanla endokardda oluþan enfeksiyon sonucu geliþen inflamatuvar bir olaydýr.• Çocuklarda sað taraf endokarditi daha sýktýr ve sistemik embolizasyon riski azdýr.• Ýnfektif endokarditin en sýk nedeni bakteriyel ajanlardýr.• Libman sachs hastalýðý: SLE’de gözlenir ve en sýk mitral kapak alt yüzeyini tutar.• Akut Ýnfektif Endokardit -en sýk olarak triküspit kapakta gözlenir. -ÝV ilaç ve insülin kullanan tip I diyabetlerde gözlenir. -en sýk neden Staf. aureustur. -en sýk emboli akciðerlere gider.• Subakut Ýnfektif Endokardit -akut infektif endokarditten daha sýk görülür -en sýk neden Streptokokus viridanstýr -risk faktörleri; 5 yaþýn altýndakilerde en sýk konjenital kalp hastalýklarý iken 5 yaþýn üstünde romatizmal kapak hastalýklarýdýr -en sýk mitral kapak tutulur -en sýk emboli dalaða gider ve splenik apseye neden olur -Streptokok viridans en sýk diyafragma üstü giriþimlerden sonra görülür -diyafragma altý giriþimlerde ise Streptokokus fekalis en sýk etkendir.• Mantarlardan en sýk neden Candida albikanstýr.• Prostetik kapaðý olanlarda; -ilk 60 günde (erken tip) en sýk etken Staf. epidermidis, ikinci sýklýkta Staf. aureus’tur -60 günden sonraki (geç tip) vakalarda en sýk etken Streptokokus viridanstýr• Ventrikülo-peritoneal þantý olanlarda en sýk etken Staf. epidermidis’tir.• Osler nodülleri; parmak ucunda aðrýlý lezyonlar, Janeway nodülleri el ayasý ve ayak tabanýnda aðrýsýz

eritemlerdir.• Vejetasyonlarý saptamada en önemli tetkik transözefagial EKO kardiyografidir.• Ýnfektif endokardit profilaksisi gereken durumlar: -romatizmal kapak hastalýklarý: en riskli olanlar TOF ve VSD’dir -konjenital kalp hastalýklarý(ASD hariç) -MVP, IHSS -prostetik kapak takýlmasý -cerrahi olarak yapýlan sistemik-pulmoner þantlar -postoperatif durumlar -bakteriyel endokardit hikayesi olanlarda• Profilaksiye gerek olmayan durumlar: -izole sekundum tipi ASD -6 ay veya daha önceden baðlanan PDA -koroner bypass cerrahisi sonrasýnda

98

PEDİATRİ

99

PEDİATRİ

AKUT ROMATÝZMAL ATEÞ

• Kalp, eklemler, deri, deri altý dokular ve beyni tutan multisistemik bir hastalýktýr.• Çocuklardaki akkiz kalp hastalýklarýndan en sýk görülenidir.• A grubu β hemolitik streptokoklarla oluþan üst solunum yolu enfeksiyonundan yaklaþýk 2-3 hafta sonra %

3 oranýnda ARA geliþir. Hastalýk genellikle ateþ veya geçici ve gezici poliartritle baþlar.• Aschoff cisimcikleri: Miyokardda bulunan dev epiteloid makrofajlardýr. ARA’nýn patognomonik patolojik

bulgusudur ve eksitustan sorumlu patolojik olaydýr.• ARA en sýk 5-15 yaþlar arasýnda görülür. 3 yaþýn altýnda görülmez, 5 yaþ altýnda yalnýz kalbi tutar ve prognozu

daha kötüdür.• Tanýda Jones kriterleri esas alýnýr. 2 majör veya 1 majör ve 2 minör bulgu taný koydurucudur.• Destekleyici bulgular: yakýnlarda geçirilmiþ kýzýl hikayesi, ASO yüksekliði, boðaz kültüründe A grubu β hemolitik

streptokok üremesi ve diðer streptokok antikor titrelerinin artmasýdýr.

Majör kriterler Minör kriterler-Kardit -Ateþ-Artrit -Gezici artralji-Sydenham korea -Uzamýþ PR veya QT-Eritema marginatum -Artmýþ akut faz reaktanlarý-Subkütan nodüller -Lökositoz -Geçirilmiþ romatizmal ateþ öyküsü

• Artrit; -en çok diz-dirsek, el ayak bilekleri tutulur -ilk ARA ataðýnda en sýk artrit vardýr (% 75) -kolumna vertebralis ve boyun tutulmaz -deformite býrakmaz ve salisilata iyi cevap verir• Kardit; -en belirgin bulgularý taþikardi, gallop ritmi ve kardiyomegalidir -ilk ARA ataðýnda ikinci sýklýkla kardit görülür -en sýk endokart tutulur ve irreversibl olaylar buradadýr -en sýk ölüm nedeni aktif kardittir• Korea; -ARA’nýn 3 ay ile en geç ortaya çýkan ve en

nadir görülen majör bulgusudur -SSS’de bazal ganglion ve N. caudatusun inflamasyonu ile ortaya çýkar -korea genellikle karditledir, artritle bulunmaz• Sedimentasyon tedavinin baþarýsýnýn takibi açýsýndan önemlidir.• EKG’de PR uzamasý en sýk gözlenen bulgudur.• Tedavide; -streptokok enfeksiyonunun penisilin veya allerjisi olanlarda eritromisin ile eradikasyonu -antiinflamatuvar tedavi -destek tedavisi• Prognozda en önemli olan kardittir.• Proflaksi; -karditi olmayanlarda (poliartrit ya da korea) 20 yaþýna kadar -karditi olanlarda ömür boyu yapýlmalýdýr.

98

PEDİATRİ

99

PEDİATRİ

BESLENME-VİTAMİNLER-ALLERJİ-İMMÜNOLOJİBESLENME

ANNE SÜTÜ

• Anne sütü 4-6. Aylara kadar infantýn büyümesi için gerekli tüm besinleri içerir.• Doðumdan sonra ilk günlerde salgýlanan süt kolostrumdur. Enerjiden fakir olmasýna raðmen salgýsal Ig A

yönünden zengindir.• Ýnek sütünde bulunan ve inek sütü allerjisine neden olan beta laktoglobulin bulunmaz.• Total proteinin % 70-80’i Whey proteininden oluþur. Ýnek süründe ise hakim olan protein kazeindir.• Baþlýca whey protein laktalbümindir.• Ýnek sütünde lizozim yoktur. Anne sütünde serum albümin, lizozim ve laktoferrin bulunur.• Sistin içeriði inek sütünden iki kez fazla, metionin/sistin oraný ise çok düþüktür.• Anne sütünde yüksek oranda bulunan taurin, büyüme modülatörüdür. Retinanýn geliþmesinde ve hücre

membranýnýn stabilitesini saðlamada rol oynar.• Anne sütünün ortalama enerji deðeri 60-80 kcal/100 ml’dir.• Anne sütündeki doymamýþ yað asitleri oraný ve esansiyel yað asitleri (linoleik ve araþidonik asit) konsantrasyonlarý

inek sütündekinden yüksektir.• Anne sütünün laktoz içeriði de inek sütüne kýyasla yüksektir. Laktoz barsaklardan kalsiyum emilimini kolaylaþtýrýr

ve barsakta laktobasil florasý geliþimini saðlar.• Ýnek sütünün protein ve mineral içeriði anne sütündekinden yüksektir. Renal solüt yükü bu nedenle

yüksektir.• Kolostrumdaki Cu, Fe ve Zn konsantrasyonlarý olgun süttekinden yüksektir.• Salgýsal IgA anne sütündeki baþlýca immün globulindir.• Anne sütündeki lizozim antimikrobiyal bir faktördür. E. coli ve salmonellalarý lizis yoluyla, E. coli’yi

peroksidaz ve askorbik asit ile birlikte parçalar.• Anne sütündeki laktoferrin, serbest demiri ortamdan kaldýrarak bakteri üremesini engeller. • Anne sütü vitamin K ve D yönünden zengin deðildir.• Anne sütü ile beslenen bebeklerde yað emiliminin inek sütü ile beslenenlere göre kýyasla daha iyi olmasýnýn

nedeni lipazdýr EMZÝRMENÝN KONTRENDÝKE OLDUÐU DURUMLAR• Sitotoksik ilaç kullanýmý• Ciddi psikoz ve ilaç kullanýmý• Antikonvülzan ilaç kullanýmý• Açýk kaviteli tüberküloz, sýtma ve hepatit varlýðý• Bebeðe özel diyet ve tedavi gereken durumlar• Eklampsi• Annede sepsis• Meme baþýnda hassasiyet ve aðrý, emzirmeye baþlayan çoðu kadýnda görülebilen bir durumdur ve kontrendikasyon

teþkil etmez.

100

PEDİATRİ

101

PEDİATRİ

Anne Sütü ve Ýnek Sütünün Bileþimi

Bileþim(100 ml’de) Anne sütü Ýnek sütü

Enerji (kcal)Protein (gr)Laktoz (gr)Yað (gr)

Mineraller Kalsiyum (mg) Fosfor (mg) Demir (mg) Sodyum (mEq) Potasyum (mEq)Böbrek solüt yükü (m Mol/L)Oral solüt yükü (m Mol/L)

700.97

4.5

34150.10.71.480

250

673.55

3.5

12095

0.052.53.5220263

Anne Sütü ve Ýnek Sütünün Protein ve Nonprotein Nitrojen Ýçeriði

Anne sütü Ýnek sütü

Protein (gr/dl)Total proteinKazeinTotal whey protein alfa-laktalbumin beta-laktaoglobulin Laktoferrin Serum albumin Lizozim Immünoglobülinler IgA IgG IgM DiðerNonprotein nitrojen (mg N/100ml)Total Üre Kreatin Kreatinin Ürik asit Glikozamin alfa-amino nitrojen Amonyak Diðer

0.890.25(beta)0.640.25

-0.170.050.05

0.100.0030.0020.07

50.0025.03.73.50.54.7

13.00.2

3.302.60(alfa)0.700.120.30Eser0.03Eser

0.0030.06

0.0030.15

28.013.00.90.30.8?

4.87.40.6

100

PEDİATRİ

101

PEDİATRİ

Protein Enerji Malnütrisyonu (PEM)

• PEM klinikte 3 tipte sýnýflandýrýlýr; -marasmus; enerji eksikliði ön plandadýr -kwashiorkor; protein eksikliði ön plandadýr

- Marasmik- Kwashiorkor; Marasmuslu çocukta deðiþik derecede ödemin olmasýyla karakterizedir.• Marasmus aðýr PEM’in en yaygýn olarak görülen tipidir. Genellikle erken dönemlerde yeterli anne sütü almayan bebeklerde

görülür.• Kwashiorkor, en sýk 18 ay-3 yaþ arasýnda görülür.

Marasmus Kwashiorkor

Baþlangýç yaþý 1-2. aylarda baþlar Anne sütünden kesilmeden sonra

Etyopatogenez Kronik açlýk Özellikle protein azlýðý

En sýk görülme yaþý 5-6 aydan sonra 18 ay- 3 yaþ

Tartý azalmasý Çok fazla Az veya yok (ödem maskeler)

Boy kýsalýðý Süreye göre az veya çok Yok veya az

Apati + +++

Anoreksi Az veya çok +++

Ödem Yok +++

Yüz Zayýf Aydede yüzü

Hipotoni ++ +

Deri altý yaðý Çok azalmýþ Normal veya azalmýþ

Deri deðiþikliði Normal veya kuru +++

Saç deðiþikliði + +++

Karaciðer Normal Büyük (yaðlý karaciðer)

Barsak mukozasý hücrelerinde atrofi ++ ++

Anemi + +

Kanda protein Normal veya normale yakýn Düþük

Kanda lipid ve fraksiyonlarý Normal Lipid, kolesterol düþük, yað asitleri artmýþ

Ýmmünolojik bozukluk ++ +++

Hiponatremi Var veya yok Var veya yok

K eksikliði ++ +++

Mg eksikliði + +

EKG bulgularý + +

Kalp hacminde küçülme + +

Hipokalsemik nefropati + +

Kanda aminoasitler Normal Nonesansiyel/ esansiyel oraný artmýþtýr

• PEM’de tedavide ilk amaç, dehidratasyonun düzeltilmesi ve enfeksiyonlarýn kontrol altýna alýnmasýdýr.

• Esas tedavi yüksek proteinli, iyi biyolojik deðerli, yeterli kaloriyi ve bütün esansiyel elemanlarý içeren diyet ayarlanmalýdýr. Laktozdan fakir süt formülleri tercih edilmelidir.

• PEM’de en önemli ölüm nedeni; elektrolit dengesizliði ile birlikte aðýr dehidratasyon, kalp yetersizliði ve infeksiyonlardýr.

102

PEDİATRİ

103

PEDİATRİ

Vitamin Eksiklikleri

Vitamin Önemi Eksiklik Yorum Kaynak

Yaðda çözünen

A Epitel hücresi bütünlüðü; görme

Gece körlüðü, kseroftalmi, Bitot lekeleri, folliküler hiperkeratoz

Protein-enerji malnutrisyonu ile sýk; malabsorbsiyon

Karaciðer, süt, yumurta, yeþil ve sarý sebzeler, meyveler

D Serum, kalsiyum, fosfor düzeylerini korumak

Raþitizm: Kemik mineralizasyonu azalýr.

25 ve 1,25 vitamin D’nin prohormonu

Zenginleþtirilmiþ süt, peynir, karaciðer

E Antioksidan Gününden önce doðan bebeklerde hemoliz; arefleksi, ataksi, oftalmopleji

G6PD eksikliði olan hastalarda yararlý olabilir

Tohumlar, sebzeler, tohum yaðlarý, yeþil yapraklý sebzeler.

K II,VII,IX,X pýhtýlaþma faktörleri ve C, S proteinlerinin post-transiasyon karboksilasyonu

Protrombin zamaný uzamasý, kanama; yüksek PIVKA (K vitamini yokluðuna baðlý protein)

Malabsorbsiyon; anne sütü ile beslenen bebekler

Karaciðer, yeþil sebzeler, barsak florasýndan üretilir.

Suda çözünen

Tiamin (B1) Ketoasit dekarboksilasyonunda koenzim(ör.pirüvat asetil-CoA transketolaz reaksiyonu)

Beriberi: Polinöropati, baldýr hassasiyeti, kalp yetmezliði, ödem, oftalmopleji

Yeni doðanda laktat metabolizmasý bozukluklarý, kaynatýlmýþ sütte B1 bozulur

Karaciðer, et, süt, tahýl, kuruyemiþ, baklagiller

Riboflain (B2)

oksidasyon-redüksiyon reaksiyonlarýnda FAD koenzim

Ýþtahsýzlýk, mukozit, anemi, çatlak, nazolabial sebore

Fotosensitizasyon yapar

Süt, peynir, karaciðer, et, yumurta, hububatlar,yeþil yapraklý sebzeler

Niasin (B3) Oksidasyon-redüksiyon reaksiyonunda NAD koenzim

Pellegra: fotosensitizasyon, dermatit, demans, diare, ölüm

Tiriptofan bir ön maddedir

Et, balýk, karaciðer, hububatlar, yeþil yapraklý sebzeler

Pridoksin (B6)

Aminoasit metabolizmasýnda kofaktör

Konvülsiyonlar, hiperakuzi, mikrositik anemi, nazolabial sebore, nöropati

Baðýmlýlýk durumu, ilaçlara ikincil eksiklik

Et, karaciðer, tüm tahýllar, yer fýstýðý, soya fasulyesi

Pantotenik asit

Krebs döngüsünde koenzim A _ _ Et, sebzeler

Biotin Aminoasitlerin karboksilaz reaksiyonlarýnda kofaktör

Saç dökülmesi, dermatit, hipotoni, ölüm

Barsak rezeksiyonu, yenidoðanda metabolizma kusurlarý ve çið yumurta yenilmesi

Maya, et, barsak florasýnda üretilir

B12 5-metil-tetrahidrofolat oluþumunda koenzim; DNA yapýmý

Megaloblastik anemi, periferik nöropati, posterior nöropati, posterior lateral omurga hastalýðý, vitiligo

Vejeteryanlar, balýk þeridi; transkobalamin ya da intrinsik faktör eksikliði

Et, balýk, peynir, yumurta

Folat DNA yapýmý Megaloblastik anemi Keçi sütünde yok, ilaç antagonistleri, ýsý inaktive eder

Karaciðer, yeþil sebzeler, tahýllar, peynir

Askorbit asit (C)

Ýndirgeyen ajan, kollajen metabolizmasý

Skorbüt: sinirlilik, purpura, diþ eti kanamasý, periosteal kanama, aðrýlý kemikler

Gününden önce doðan bebeklerden tirozin metabolizmasýný iyileþtirebilir

Turunçgiller, yeþil sebzeler; piþmekle bozulur

102

PEDİATRİ

103

PEDİATRİ

Raþitizmin evresine göre kan biyokimyasýnda ve idrar bulgularýndaki deðiþiklikler

Evre Kalsiyum Fosfor Alkalen

fosfataz

Magnezyum cAMP PTH Fosfatüri Aminoasidüri Ýdrarda cAMP

I

II

III

↓

N ↓

↓↓

N

↓

↓↓

N↑

↑

↑↑

N

N

↓

N↑

↑↑

↑↑↑

N↑

↑

↑↑

↑

↑

↑↑

N↑

↑

↑

↑↑

↑

↑↑

Vitaminlerin Toksik Etkileri

Vitamin Etki Yorum

Yaðda çözünen Suda çözünen vitaminlere göre önerilen günlük dozdan daha azýnda toksisite görülür.

A Akut

Uyuþukluk, baþ aðrýsý, papil ödem, kabarýk fontanel Kanseri önlemek için yüksek dozda kullanýlýr

Kronik Kabuklu kuru deri, saç dökülmesi, dilde yaralar, hiperostoz, iþtahsýzlýk, kafa içi basýnç artýþý (psödotümör), teratojenik

Kutup ayýsý karaciðeri tüketimi; kronik 2000-5000 IU/24 st. Kullanýmý ile toksisite

DAkut

Hiperkalsemi, kas zayýflýðý, iþtahsýzlýk, kusma, baþaðrýsý, poliüri

Hiperkalsemi,aritmi, hipertansiyon, böbrekten su kaybý olur.

Kronik Nefrokalsinoz, kemik aðrýsý, damar kalsifikasyonu, böbrek yetersizliði, idiyopatik infantil hiperkalsemi

Kronik 3000-4000 IU/24 st. Kullaným ile toksisite

E Kas zayýflýðý, diare, K vitamini antagonisti, antikoagülan ilaç etkisinde artýþ

Yüksek dozlarda libidoyu artýrmak için kullanýlýr; 300-800 IU/24 st. Ýle toksisite

K Suda çözünen analoglar yeni doðan sarýlýðý yapar Menadion yenidoðan hemolizini baþlatýr

Suda çözünen

C Ürikozüri, okzalat taþlarý, G6PD eksikliði hemolizi, bebeklerde rebound skorbüt; glükozüri testi yalancý pozitif; hematokezya testi yalancý negatif

Üst solunum yolu infeksiyonlarýndan koruma

Niasin Histamin salgýsý, ülser, astým, kýzarma, kaþýntý, gut, hepatotoksik

Þizofreninin ortomoleküler tedavisi, 200-1000 mg/24 st. ile toksisite

Piridoksin (B6) Periferik duyu nöropatisi, fetal-neonatal baðýmlýlýk ve konvülsiyonlar

Depresyon ve premenstrüel sendrom tedavisi; 2-6 gr /24 st. Ýle toksisite

104

PEDİATRİ

105

PEDİATRİ

T VE B LENFOSÝTLERÝN KARÞILAÞTIRILMASI

Özellik T lenfosit B lenfosit

Yüzeyde Antijen Reseptörü Var Var

Yüzeyde IgM Yok Var

Yüzeyde CD3 Var Yok

Ýmmün globülin sentezi Yok Var

Antikor üretimi düzenleyicisi Var Yok

IL-2, IL-4, IL-5 ve gama ýnterferon sentezi Var Yok

Sitotoksik Etki Var Yok

Timusta olgunlaþma Var Yok

Bursada ongunlaþma Yok Var

Koyun eritrositi ile rozet þekli Var Yok

HÝPERSENSÝTÝVÝTE REAKSÝYONLARIN ÖZETÝ

Ýnflamasyonun tipi Medyatör Ýnflomatuar cevap Reaksiyonun baþlamasý için geçen süre

Tanýsal Test

1. ReagenÝk, allerjik IgE mast hücresi bazofîl

Ödem, vazodilatasyon, mast hücre degranulasyonu, eozinofiller düz kas kontriksiyonu

5-10 dk RAST Deri testi (Skin-prik testleri)

II. Sitotoksik antikor

IgG, IgM kompleman Dolaþan aktivitelerin lysis ve fagositozu; dokuda hasar, akut inflamasyon

6-36 saat Coomb’s Ýndirekt IF Kýrmýzý hücre aglufýhasyönuPresipite olan antikorlar

III. Ýmmun complex IgG, IgM kompleman üpid medyatörler (IgA)

PMNL ve makrofaj akümülasyonu, (nötrofiller) vascülit

4-12 saat Ýmmun komplexler

IV. Gecikmiþ

hipersensitivite

T lenfositler aktive makrofaj sitokinler

Perivasculer inflamasyon. MNL, fibrin Granulom Tbc’de kazeifikasyon ve nekroz

48-72 saat Deri testi

V. Stimulan/blokan IgG HipertrofÝ veya normal Deðiþken Ýndirekt IF

104

PEDİATRİ

105

PEDİATRİ

ÝMMÜN YETMEZLÝK SENDROMLARI:• Humoral immun yetmezlikler (En sýk görülen immun yetmezlik, %50)• Hücresel immun yetmezlikler (%30)• Kombine immun yetmezlik sendromlarý• Fagositer sistem (%18)• Kompleman sistemi yetmezlikleri (%2)• Sekonder immun yetmezlikleri

Duncan Sendromu: EBV’ na karþý duyarlýlýk, fatal infeksiyöz mononükleoz, ýmmun yetmezlik ve lenfoma geliþme riski vardýr.

HUMORAL IMMUN YETMEZLÝK(B Hücresi yetmezlikleri)

B hücresi immun yetmezlikleri immunglobulinlerin azalmasýndan tamamen yokluðuna kadar çeþitli derecelerde olabilir.

• CD 19-20-21:B hücresine spesifik antijenlerdir.• B hücreleri periferde lenfositlerin %10-20’sini teþkil ederler.• B hücresi CD40 ve lenfokin ilavesi ile T hücresinde baðýmsýz olarak aktive olur.• IL-4 ilave edilirse IgE, IL-10 eklenirse IgG, M, A sekrete olur.B hücre bozukluklarýnda:• Kapsüllü bakterilerle tekrarlayan alt ve üst solunum yolu enfeksiyonlarý.• Virus ve mantarlarla nadiren enfeksiyon görülür (enterovirus ve poliovirüs hariç).• Ýmmünglobulinler düþüktür.• Diyare ve giardia enfeksiyonlarý sýk.• Büyüme geriliði belirgin deðil.• Komplikasyon olmazsa yýllarca yaþarlar.

X’E BAÐLI ÝNFANTÝL AGAMAGLOBULÝNEMÝ (BRUTON HASTALIÐI):• IgG kan düzeyi genellikle 200 mg/dl altýndadýr. IgM, IgA, IgD ve IgE genellikle hiç yok, bazen de çok düþük

düzeydedir. Periferik kanda B hücreleri eksiktir. Ýlk 5-6. ayda asemptomatiktir. Anneden geçen antikorlar tükenince 5-6. aylarda en sýk solunum yolu enfeksiyonlarý eksik olmak üzere (tekrarlayan otitis media, bronþit, pnömoni) tekrarlayan ishaller, nadiren de menenjit, dermatit ve bazen de artrit görülür.

• Büyüme hormonu eksikliði ile beraber olabilir. Bu durumda yineleyen piyojenik enfeksiyonlar ve kýsa boy kliniði oluþturur.

• En sýk enfeksiyon etkeni Streptococ pnömonia ve Hemofilus influenzadýr. Bu vakalarýn tamamý Giardia lamblia enfeksiyonlarý açýsýndan taranmalýdýr.

• Bazý hastalarda lösemi veya lenfoma riski yüksektir.• Tekrarlayan enfeksiyonlara karþýn çocukta lenfadenopatinin ve splemonegalinin olmamasý ayýrýcý tanýda

önemlidir.• Taný: Beþ immunglobuluin belirgin yokluðunun gösterilmesi ile tanýya gidilir. Barsak biyopsisi veya lenf bezi

biyopsisi tanýya yardýmcýdýr.• Periferik kanda B hücreleri yoktur.• T hücreleri normal veya artmýþtýr. Viral enfeksiyonlara yanýt normaldir. Ancak yine de canlý viral aþýlardan

kaçýnýlmalýdýr. Çünkü spesifik antijenlere karþý antikor oluþum yanýtý bozuktur.• Tedavi: Gamaglobulinlerin ömür boyu yapýlmasý gerekir. Gamaglobulin preparatlarý genellikle IgG’den

zengindir. Az miktarda IgM içerirler.

106

PEDİATRİ

107

PEDİATRİ

“COMMON VARÝABLE” ÝMMÜN YETERSÝZLÝK SENDROMU (=EDÝNSEL HÝPOGAMAGLOBULÝNEMÝ)• Hastalýkta B hücre sayýlarý normaldir. Fakat spesifik antijene yanýtý yetersizdir. • Otoimmün hastalýklar ve maligniteler sýktýr.• Timoma, hemolitik anemi, alopesi areata, aklorhidri ve pernisiyöz anemi ile beraber bulunabilir.• Lenfoma geliþme sýklýðý artmýþtýr.• IgA esikliði olan ailelerin bireylerinde de sýktýr• Beraberinde Giardia Lambliaya baðlý dirençli ishaller görülebilir.• Ayrýca genetik yatkýnlýðý olan bireylerde bazý ilaçlar (fenitoin, penisilamin, sülfosalazin ve altýn) hastalýðýn

ortaya çýkýþýný tetikler.SELEKTÝF IgA EKSÝKLÝÐÝ

• En sýk rastlanan immunglobulin yetmezliðidir. Bu hastalarda IgA düzeyi 5 mg/dl’den düþüktür. Hücresel baðýþýklýk normaldir.

• Hastalarda 18. Kromozomun uzun kolunda delesyon vardýr.• Dolaþýmda B lenfosit sayýsý normaldir, ancak IgA’nýn sentez ve salgýlanamsýnda defekt vardýr.• Edinsel IgA eksikliði veya yetersizliði toksoplazma ile kýzamýk infeksiyonlarý sonrasý ve fenitoin veya

penisilamin tedavisi alanlarda görülebilir.• Bazý olgularda beraberinde lg G2 yetersizliðide olabilir.• Anti IgA antikoru içermeleri nedeniyle anaflaksi görülebilir.• Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, alerjik reaksiyonlar, Çöliyak hastalýðý sýktýr.• Selektif IgA eksikliði ile birlikte otoimmun hastalýk sýklýðý artar. SLE, romatoid artrit, dermatomyozitis,

pernisiyöz anemi, Sjögren sendromu, kronik aktif hepatit en sýk görülen otoimmun hastalýklardýr.• Retikulum hücreli sarkom, özefagus ve akciðerde squamoz hücreli karsinom ve timoma bu hastalarda daha

sýk görülmektedir.• Tedavi: Gama globulin (IVIG) kontrendikedir. Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlarda geniþ spektrumlu

antibiyotikler kullanýlýr.

IgG Subgrup Eksiklikleri:• Protein yapýda antijenlere karþý IgG1 ve IgG3, polisakkarit antijenlere karþý ise IgG2 ve IgG4 yapýlýr.• T hücre sistemi normaldir.• En sýk IgG2 eksikliði, daha sonra IgG4 eksikliði görülür. IgG2 eksikliðinde epilepsi görülme sýklýðý

artmýþtýr.

Hiper IgM sendromu: X-Linked geçer. CD40 ligand defektinde IgM den A ve G geçiþ yoktur. IgM çok yükselir. IgA ve IgG çok az veya yoktur. Aðýr malnütrisyon vardýr. Spesifik baðýþýklama sonrasý antikor yanýtý normaldir. Hücresel baðýþýklýk normaldir.

HÜCRESEL IMMÜN YETMEZLÝKLERGenel Klinik Özellikler:• Mantar, virus, mikobakteri ve protozoanlarla tekrarlayan infeksiyonlar.• Canlý viral aþýlar veya BCG ile sistemik hastalýk veya ölüm • Kan ve kan ürünleri ýþýnlanmadan verilirse Graft-Versus-Host reaksiyonu• Bazý viral hastalýklar (kýzamýk, suçiçeði) aðýr ve komplikasyonlu seyreder.• Anerji vardýr.• Belirgin büyüme gerriliði, malabsorbsiyon ve diyare vardýr.• Yüksek malinite riski vardýr.• Çocuklarýn ileri yaþlara kadar yaþama þanslarý düþüktür. Baþlangýç ilk 6 ay içinde olur.

Genel Taný Yöntemleri:• 1500 mm3 altý lenfopenidir.• CD4 4 ay altýnda 1000 mm3 altýnda, 2 yaþ üzerinde 500 mm3 altýnda ise T hücre yetmezliði düþünülür.• CD3 à Total T hücresini gösterir. En az %50 olmalýdýr.• CD4 à T helper süt çocukluðunda absolu deðeri oldukça yüksektir. %30-50 arasýnda olmalýdýr.• CD8 à T süpresör, %20-25 arasýndadýr. • CD4/CD8 >1 olmalýdýr. Gama globulinemi ve infeksiyonu olan hastada CD8 artar, CD4 azalýr.• Mitojenlere (PH4) D3-CD28 yanýtý T hücre fonksiyonunu gösterir. • T-hücre rozet formasyonu azalmýþtýr.

106

PEDİATRİ

107

PEDİATRİ

KONJENÝTAL TÝMÝK APLAZÝ (DÝGEORGE SENDROMU)DiGeorge sendromu doðumu takiben hemen ortaya çýkar. 22q11 de delesyon vardýr.Anormal yüz görünümü: Düþük kulaklar, kulak kepçesinde þekil bozukluðu, hipertelorizm, balýk aðzý, küçük

çene vardýr.Hipoparatroidi; Ca↓, P↑, ALP N veya↓, PTH↓Konjenital kalp hastalýklarý (aortanýn transpozisyonu, trunkus arteriozus, Fallot tetralojisi, pulmoner venöz

dönüþ anomalisi)Bazý hastalarda GIS malformasyonlarý ve mental gerilik olabilir.Hücresel immun yetmezlikler: Deðiþik viral, bakteriyel, fungal veya protozoal etkenlerle oluþan tekrarlayan

veya kronikleþen enfeksiyonlar vardýr. Pnömoni, mukozalarda kronik kandida enfeksiyonu, diare ve büyüme geriliði görülür.

Taný:• Lenfosit sayýsý genellikle 1200/mm3 altýndadýr.• Lateral grafide ön medastende timus gölgesi saptanamaz.• T-hücre rozet formasyonu azalmýþtýr.• Hipoporatroidi tanýsý düþük kalsiyum, yüksek fosfor ve paratroid hormon yokluðu ile konulur.• Nadiren B ve T hücre immunitesi tam yokluðu ile aðýr kombine immun yetmezlik görülebilir.• Gecikmiþ aþýrý duyarlýlýk deri testlerine yanýtsýzlýk vardýr.• Periferik lenfositlerin fitohemaglutinine ve allojenik hücrelere yanýtý yoktur.TedaviFetal timus (12-14 haftalýk) transplantasyonu, kalýcý düzeltme saðlar, ancak etik deðildir.Kemik iliði transplantasyonuHipoparatiroidi ve sýk enfeksiyonlarýn tedavisi.

KRONÝK MUKOKUTANÖZ KANDÝDÝAZÝS• Bulgular 6. Aydan sonra belirginleþir. Mukoza, deri, saçalr ve týrnaklarýn inatcý kandide enfeksiyonu ile

karakterizedir. Hastalýkta primer defekt kandida antijenine karþý hücresel baðýþýk yanýtýn olmamasýdýr. Bazý olgularda kandida dýþý enfeksiyonlara da yatkýnlýk görülür.

• Endokrinolojik bozukluklarla (hipotroidi, hipoparatroidi ve addison hastalýðý) birlikte olabilir.• Kandida en sýk oral mukozayý ve sýklýkla ayak týrnaklarýný tutar.• Diðer otoimmun hastalýklar eþlik edebilir.• Tedavide sistemik antifungal ilaçlar (ketakonazol, flukonazol, amphoterasin-B) kullanýlýr.• Birlikte bulunan endokrin bozukluklarýn tedavisi.

KOMBÝNE ÝMMUN YETERSÝZLÝKLER (T VE B HÜCRESÝ YETMEZLÝKLERÝ)

AÐIR KOMBÝNE ÝMMUN YETMEZLÝKLER• Otozomal resesif, X-Linked geçiþlidir, kalýtsal veya sporadik görülebilir. 6. aydan önce bulgular baþlar.• T ve B immunitede düþüklük vardýr. Hücresel immünite bozukluðu ön plandadýr.• Pürin metabolizmasýnda rol oynayan adenozin deaminaz enzim (ADA) eksikliðinde de kombine yetmezlik

görülebilir.• Semptomlar genelde 6 aydan önce baþlar. Aðýr enfeksiyon nedeniyle genellikle süt çocukluðu döneminde

kaybedilirler.• Tekrarlayan infeksiyonlar büyüme geriliðine neden olur. • Aðýr kombine immün yetersizliði olan çocuklar özellikle kandida, sitomegalovirus ve pnömosistis karini

enfeksiyonuna yatkýndýr. Anneden geçen IgG antikorlarýnýn koruyucu etkisi nedeniyle ilk aylarda bakteriyel enfeksiyonlar sýk görülmez.

• Taný: T hücre fonksiyonlarýný gösteren testler bozuktur. Deri testleri (-) dir, Timus yoktur. Hastalarda T ve B lenfositlerinin periferdeki sayýlarýnýn ve fonksiyonlarýnýn azaldýðýnýn gösterilmesi ile taný konulur.

Tedavi: ADA eksikliðinde kemik iliði transplantasyonu, gen tedavisi önerilmektedir. Kronik enfeksiyona yönelik etkili antibiyotik tedavisi seçilir.

108

PEDİATRİ

109

PEDİATRİ

ATAKSÝ TELENJÝEKTAZÝ• Otozomal resesif geçiþ gösterir.• Hem B hem de T hücre fonksiyonlarý bozuktur.• Sinir sisteminde serebellum, medülla spinalis ve periferik sinirlerde deðiþiklikler görülür. ilerleyici serebellar

ataksi 9-12. aylarda ortaya çýkar. Koreo-atetoid hareketler, ekstrapramidal ve diðer nörolojik belirtiler de ortaya çýkabilir. Mental retardasyon sýktýr.

• Deride seboreik dermatit, okulo-kutanöz telenjiektaziler, atopik dermatit, vitiligo ve hiperpigmentasyon görülür. Telenjiektaziler ilk bulbar konjunktivadan baþlar, kulak sayvanýnda, burun üzerinde ve antekubital bölgede daha sonra çýkar.

• Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar vardýr.• Özellikle lenforetiküler malignensi riski artmýþtýr.• Ýnsüline dirençli diabet, hipogonadizm gibi endokrin bozukluklar vardýr.• Taný: T ve B hücre sisteminde çeþitli derecede bozukluk vardýr.

IgA ve IgG2 eksikliði %50-70 vardýr. IgE düþüktür. Lenfopeni vardýr.Serum alfa fetoprotein düzeyi artmýþtýr. KC fonksiyonlarý bozuktur.Kromozon anomalileri olabilir (7-14 translokasyonu gibi)

Tedavi: Enfeksiyonlara karþý proflaksi, antioksidan etkili Vitamin E kullanýlýr.

NEZELOF SENDROMU• Hücresel immun yetmezlik ve anormal immunoglobulin sentezinin birlikte görüldüðü kombine immun

yetmezliktir. Primer bozukluk T hücrelerinde olup, bu bozukluk T-B hücreleri arasýndaki iliþkiyi bozarak B hücre anormalliðine neden olur.

• Kronik veya tekrarlayan viral, bakteriyel, fungal, protozoal enfeksiyonlara eðilim artmýþtýr. Kronik otitis media ve sinüzit sýktýr. Egzema görülebilir.

• Nezelof sendromlu hastalarda konjenital agamaglobulinemilerin aksine lenf bezlerinde büyüme ve dalakta büyüme saptanabilir.

• Taný: Lenfopeni ve orta derecede bir anemi saptanýr. B ve T hücre bozukluklarý genellikle birliktedir. T hücre yetmezliði B hücre yetmezliðinden daha aðýrdýr. Ýmmunglobulinler genellikle anormal miktardadýr. Antijene antikor cevabý yetersizdir.

WÝSCOTT-ALDRÝCH SENDROMU• Egzema+Tekrarlayan pyojenik enfeksiyonlar+Trombositopeni • X-Linked geçiþ gösterir, trombositopeniye baðlý kanamalar erken dönemde baþlar. Yenidoðanda

trombositopeni varsa mutlaka akla gelmelidir.• Sýklýkla ilk bulgu kanlý ishaldir. Tekrarlayan otitis media, pnömoni, menenjit gibi enfeksiyonlar görülür.

Hastalýk ilerleyicidir. Egzema daha geç dönemde (genellikle 1 yaþ civarýnda) ortaya çýkar. enfeksiyonlara eðilim giderek artar.

• Özellikle polisakkarid içeren organizma (pnömokok, meningokok, H. influenza) enfeksiyonlarýna eðilimlidir.

• Hastalýkta Hodgkin lenfoma ve lösemi insidansý artmýþtýr. • Taný: Trombositopeni, Anemi (varsa Coombs testi(+) dir.)• IgG normal, IgM azalmýþ, IgA ve IgE artmýþtýr. B hücre sayýlarý normaldir.• Polisakkarid antijenlerine antikor yanýtý yetersizdir.• T hücre immunitesi baþlangýçta normaldir, zamanla bozulur.• Tedavi: Enfeksiyonlar için antibiyotik verilir. Trombositopeni için kortizon kullanýlýr. Kemik iliði

transplantasyonu ile radikal çözüm bulunabilir.

POLÝMORF NÜVELÝ LÖKOSÝT HASTALIKLARI• Konjenital nötropeniler (Kostman Sendromu)• Schwachman-Diamond Sendromu• Chediak Higashi sendromu• Griselli Sendromu: 21. Haftadan sonra saçta oval, büyük irregüler daðýlýmlý melanozom yýðýnlarý gösterilir.

108

PEDİATRİ

109

PEDİATRİ

FAGOSÝTER SÝSTEM DEFEKTLERÝ KRONÝK GRANÜLOMATÖZ HASTALIK

• X-Linked veya otozomal resesfi geçiþ gösterir.• Bakteriler normal fagosite edilir, ancak öldürülemez.• Normal lökositlerde fagositozda sonra heksoz-monofosfat þantý aktive olur ve oksijen üretimi ile glikoz

metabolizmasý hýzlanýr. Bunu izleyen NAD ve NADP koenzimlerinin heksoz monofosfat þantýna katýlmalarý ile hidrojen peroksid (H202) ve süperoksid oluþumu geçekleþir. Peroksid myeloperoksidaz bakterinin öldürülmesini saðlar.

• NADPH Oksidaz eksikliðidir.• Kemotaksi, opsonizasyon ve fagositoz normal iken bakteri öldürülmesi defektiftir.• Satafilokok gibi katalaz pozitif bakteriler ve mantarlarla oluþan enfeksiyonlar sýk görülür.• Hayatýn ilk yýllarýnda tekrarlayan pyojen enfeksiyonlar ile kendisini belli eder, sellülitis sýktýr. O bölgenin

drene olduðu lenf bezlerinde süpürasyon görülür. Geç iyileþen tekrarlayan boyun abseleri vardýr.• Taný Nitroblue tetrazolium (NBT) testi ile konulur. Normal lökositler %100 NBT pozitifliði gösterir. %70-

90 þüpheli, %10’dan düþük ise hastalýk düþünmelidir.• Tedavi: Etken organizmaya karþý özellikle bakterisid antibiyotik kullanýlýr. JOB SENDROMU (Hiper IgE send.)• Tekrarlayan stafiloksik abseler görülür.• Nötrofil sayýsýnda ve sedimentasyon hýzýnda artma vardýr.• Lenf bezlerinde süpürasyon ve ateþ görülür.

IgA düþük IgA yüksek IgE düþük IgE yüksek

Hiper IgM send Geçici hipogamaglobinemi Buruton Geçici hipogamaglobinemi

Ataksi-Telenjektazi Wiscot-Aldrich send. Ataksi-Telenjektazi Wiscot-Aldrich send

Buruton JOB send

Selektif IgA eksikliði

• Lökositlerde NBT redüksiyonu olmamakta ve Stafilokoklar öldürülmemektedir.• IgE yüksektir, eozinofili vardýr. Kemotaksis bozuktur.

KOMPLEMAN EKSÝKLÝKLERÝKomplemanlarýn sayý olarak veya fonksiyon olarak yetersizliði infeksiyonlara eðilimi artýrýr.• Hücre dýþý piyojenik mikroorganizmalarla tekrarlayan enfeksiyonlar (Pnömokok, gonokok, meningokok, H.

Ýnfluenza).• Alternatif kompleman yol eksikliðinde meningokok ve gonokok infeksiyonlarý sýklýkla görülür.• Otoimmün hastalýk insidansý yüksektir.• Aðýr ve yenileyen solunum yolu ve deri enfeksiyonlarý.CH50 à Klasik yolAP50 à Alternatif yol bozukluðunu gösterir.• Serumda en fazla bulunan kompleman C3’tür. • En sýk görülen kompleman eksikliði C2 eksikliðidir.• C5-C9 eksikliðinde tekrarlayan meningokoksemiler olabilir.• Herediter anjioödemde (C1q esteraz inhibitörü eksikliði) C4 seviyesi düþüktür.• SLE etyolojisinde de C1q eksikliði suçlanmaktadýr.• C2 eksikliðinde tekrarlayan pnömokok enfeksiyonlarýn sýklýðý artmýþtýr.

110

PEDİATRİ

111

PEDİATRİ

KLASİK YOL, ALTERNATİF YOL VE TERMİNAL DÖNEM KOMPLEMAN KOMPONENTLERİNİN YETMEZLİKLERİ

Kompleman proteini Kompleman aktivasyon anomalisi Hastalık ve patoloji

KLASİK YOL

Clq Defektif klasik yol aktivasyonu Sistemik Lupus Eritematozus Glomerulonefrit

Clr Defektif klasik yol aktivasyonu Sistemik Lupus Eritematozus

C ls Glomerulonefrit

Cl4 Piyojenik infeksiyonlar

C2 Defektif klasik yol aktivasyonu Sistemik lupus eritematozusGlomerülonefritPyojenik infeksiyonlarVaskulit

C3 Defektif klasik/alternatif yol aktivasyonu Piyojenik infeksiyonlarGlomerulonefrit

ALTERNATİF YOL

Properdin, Faktör D Defektif alternatif yol aktivasyonu Piyojenik infeksiyonlar

TERMİNAL KOMPONENTLER

C5, C6, C9 Defektif MHK oluşumu Yaygın Neisseria infeksiyonları

110

PEDİATRİ

111

PEDİATRİ

SİTOKİNLER VE ETKİLERİ

Sitokin Kaynaklandýðý Ana Hücre Baþlýca Ýmmünolojik etkisi

IL-1 (α, β) MakrofajlarEndotel hücreleriDentritik hücrelerLangerhans hücreleri

Makrofajlarda üretilir. T, B lenfositler, nötrofiller, epitel hücreleri, fibroblastlarý aktive eder. Ateþ yapar, endojen pirojen olarak adlandýrýlýr. (Hipotalamusa etki ile )Akut faz reaktanlarýný uyarýrIL-6’yý uyarýrÖzgün olmayan direnci arttýrýrEndojen bir IL-1 reseptör antagonisti ile inhibe olur.

IL-2 Th1 hücreleri T hücresi büyüme faktörüNK ve B hücrelerini aktive eder Ýnaktif T hücreleri antijen tarafýndan uyarýldýðýnda hem IL-2 üretir, hemde yüzeyinde IL-2 reseptörü oluþturur.IL-2 nin reseptörü ile etkileþimi DNA sentezini uyarýr.

IL-3 T hücreleri Hematopoezi uyarýr.

IL-4 T helper hücreleri B hücrelerinin IgE sentezini uyarýr, böylece tip1 aþýrý duyarlýlýða yatkýnlýk oluþturur. Ýnterferon-γ yý baskýlar IL-4 yardýmcý T hücrelerinin alt grubu olan Th2 hücrelerinin sayýsýný artýrarak hümoral baðýþýklýðý þiddetlendirir.

IL-5 T helper hücreleri Eosinofillerin büyüme ve farklýlaþmasý (özellikle parazitlere karþý konakçý savunmasýnda ve allerjik tepkimelerde önemlidir.)B hücresi büyüme faktörüIgA sentezini arttýrýr

IL-6 MonositlerT hücreleriEndotel hücreleri

Akut faz reaktanlarýný uyarýrPirojeniktirGeç B hücre farklýlaþmasýný uyarýr

Il-7 Kemik iliði Pre-B ve pre-T hücrelerini uyarýr

IL-8 MonositlerEndotel hücreleriLenfositlerFibroblastlar

Nötrofil ve T hücreleri için kemotaktik faktördür

IL-10 Th2 hücreleri Th1 hücrelerinin interferon-γ sentezini inhibe ederDiðer sitokinlerin sentezini inhibe eder

IL-12 Makrofajlar ve B hücreleri

Th1 hücrelerinin farklýlaþmasý interferon-γ sentezini uyarýrNK ve CD8+ hücreleri sitoliz için uyarýrIL-2 ile sinerjistik etki yapar

Tümör nekroz faktörü α

Makrofajlar, T hücreleri, B hücreleri ve büyük granüler lenfositler

Tümörler için sitotoksiktir, kaþeksi yapar, bakteriyel þoka aracýlýk eder

Tümör nekroz faktörü β

T hücreleri Tümörler için sitotoksiktir

Transformeedici büyüme

faktörü β

Hemen bütün normal hücre tipleri

T ve B hücrelerinin çoðalmasýný inhibe ederSitokin reseptörlerini azaltýrLökositler için güçlü bir kemotaktik ajandýrEnflamasyon ve doku tamirinde rol oynar

112

PEDİATRİ

ÝMMÜN GLOBÜLÝNLERÝN ÖZELLÝKLERÝ

Özellik Ig G Ig A Ig M Ig D Ig E

H zincir sýnýfý Gama Alfa Mü Delta Epsilon

Yarý ömrü 23 gün 6 gün 5 gün 3 gün 3 gün

Esas bulunduðu yer Serum Sekresyonlar Serum B hücre reseptörü Mast hücresi

Esas görevi Opsonin, sekonder yanýt

Mukozalarýn infekte edilmesinin önlenmesi

Presipitin, primer yanýt

B hücre aktivasyonu

Anafilaksi

Kompleman aktivasyonu

+ - +++ - -

Opsonin + - - - -

Antibakteriyel etki + + +++ - -

Plasentadan geçiþ + - - - -

RF ile birleþme + - - - -

J zinciri - + + - -

Helmintlere karþý savunma

- - - - -

LENFOSÝTLERLE ÝLGÝLÝ ÝMMÜNDEFEKT

Tablo T hücre sayýsý

T hücre

fonksiyonlarý

B hücre sayýsý

Serumda antikorlar

Ýnsidans

B r u t o n

sendromu

N N ↓↓ IgG, IgA, IgM ↓↓ Nadir

X-SCID ↓↓ ↓ N ↓ Nadir

Duncan sendromu N ↓ N N veya ↓ Nadir

X’e baðlý hiper IgM N ↓ N IgG ↓↓, IgA ↓↓, IgM ↑

Nadir

Wiskott-Aldrich sendromu

N ↓ N IgA, IgE ↑, IgM↓ Nadir

ADA eksikliði (SCID) ↓↓ ↓↓ ↓ ↓ Çok nadir

PNP eksikliði (SCID) ↓ ↓ N N Çok nadir

HLA defekti N ↓ N Zayýf antijen cevabý Çok nadir

Ataksi Telenjektazi ↓ ↓ N IgE, IgA, IgG2 ↓ Nadir

Di George Sendromu ↓↓ ↓ N N Çok nadir

IgA eksikliði N N N IgA ↓ Sýk