Osteogenosis imperfecta

Osteogenosis imperfecta

Diagnóstico:• Estudios del colágeno donde se realiza una biopsia (apreciándose disminución del colágeno Tipo I).

• Los análisis bioquímicas suelen dar resultados normales.

• Conocido el diagnostico molecular especifico, se puede hacer una prueba por medio del examen de sangre (ADN).

• Diagnóstico prenatal: la prueba de ADN en muestras prenatales de vellosidad coriónicas pueden ayudar a hacer el diagnóstico durante el embarazo.

Diagnóstico diferencial:

Maltrato Proceso neoplásico Osteoporosis juvenil Raquitismo Otros

osteogénesis imperfectas (OI)

son un grupo de patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo,que se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas.

Las osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos: I, II, III, IV, V yVI. Las de tipo I y IV se subdividen de acuerdo a la presenciao no, de dentina opalescente y la tipo II se divide en tressubgrupos dependiendo de las características radiológicas. Laprevalencia estimada de todos los tipos combinados es de 0,5en 10.000 nacimientos. Las OI son causadas por mutacionesen los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1,COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, localizadoen el cromosoma 7.

INTRODUCCIÓNLas osteogénesis imperfectas (OI) son un grupo de

patologías genéticas hereditarias del tejido conectivoque se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. Las

osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos; I, II, III,IV, V y VI (1). Los tipos I y IV se subdividen en grupos

I A y IV A, sin dentina opalescente y I B y IV B, condentina opalescente (1-3).

Características clínicas: La OI tipo I es la másleve, presenta fragilidad ósea de leve a moderada, escleróticasazules, macrocefalia y cara triangular. El 8%de los pacientes presenta fracturas al nacimiento y el23% a lo largo del primer año de vida. En el 35% de loscasos se observa hipoacusia. Es de herencia autosómicadominante (AD) y de pronóstico en general, bueno. Laseveridad de la OI tipo I puede ser muy variable

La osteogénesis u osteogenia imperfecta también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente.

La osteogénesis imperfecta puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera.

Causas

La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que usted la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.

Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.

Síntomas

Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.Los síntomas clásicos abarcan:Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)

Fracturas óseas múltiples

Pérdida temprana de la audición (sordera)

:

Fragilidad óseaEscleróticas azuladasSordera (en pubertad)

Triada clínica

Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipo de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.Los síntomas de las formas más severas de OI pueden abarcar:Brazos y piernas arqueadasCifosisEscoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")

Pruebas y exámenesLa osteogénesis imperfecta generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.

Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer exámenes de sangre para ADN.

Si hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta afección. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la osteogénesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre.

La forma severa de la osteogénesis imperfecta tipo II se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.

ECOGRAFÍA OSTEOGENESIS

TIPOS -TIPO 1Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.Estatura normal o cercana a la normalidad.Tono muscular bajo.La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.Cara triangular.Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.En ocasiones los dientes son frágiles.Puede haber pérdida del oído (más frecuente entre los 20 y 30 años).La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.

Es la forma más severa.Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.El colágeno está mal formado.Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.Baja estatura.La esclerótica tiene un tinte azulado.Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.Caja torácica en forma de barril.Cara triangular.Curvatura anormal de la columna vertebral.Posibles problemas respiratorios.Deformidad de los huesos que a menudo es severa.Con frecuencia los dientes son muy frágiles.Posibilidad de pérdida del oído.El colágeno está formado deficientemente

Tipo 2

Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.

Tipo III: Forma moderada a severaCara triangularBaja estaturaFractura al nacer y primera infanciaEscleróticas azulesDentinogénesis imperfecta

Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

presentan estatura baja moderada, escoliosis de leve a moderada, esclerótica gris o blanca y dentinogénesis imperfecta (DI; ver este término). La prevalencia general de la OI se estima entre 1/10.000 y 1/200.000, pero la prevalencia del tipo IV es desconocida. La OI tipo IV puede ser autosómica dominante y estar causada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 (17q21.31-q22 y 7q22.1 respectivamente) o puede ser autosómica recesiva y estar causada por mutaciones en los genes PPIB (15q21-q22), (en ocasiones descrito como OI de tipo IX) o CRTAP (3p22), (en ocasiones descrito como OI de tipo VII).

Tipo IV:Heterogénea severidadVariabilidad clínicaFracturas leve a moderadasEscleróticas normalesDentinogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta de tipo V es un tipo moderado de osteogénesis imperfecta (OI; ver este término), un trastorno genético caracterizado por un aumento de la fragilidad ósea, masa ósea baja y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. La OI de tipo V se caracteriza por estatura baja de leve a moderada, luxación de la cabeza radial, membranas interóseas mineralizadas, callos hiperplásicos, esclerótica blanca y no presenta dentinogénesis imperfecta Hasta la fecha, se han descrito 47 casos aun no se sabe si es recesiva o causante exacto de este .

Otras manifestaciones clínicas:Debilidad muscularHipermovilidad articularDentinogénesis imperfectaMacrocefaliaCara triangularCráneo blando

Posibles complicaciones

Las complicaciones se basan ampliamente en el tipo de OI presente y, a menudo, están relacionadas directamente con los problemas de huesos débiles y fracturas múltiples.Las complicaciones pueden abarcar:

Pérdida de la audición (común en el tipo I y III)Insuficiencia cardíaca (tipo II)Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácicaProblemas con la médula espinal y el tronco encefálicoDeformidad permanente

Prevención antes de procrear Se recomienda la asesoría genética para las parejas que estén planeando un embarazo si hay antecedentes familiares o personales de esta afección.

En secuencia Hay que prestar atención a la prevención de la osteoporosis, ya que la gente con OI es más vulnerable a ella que el resto de la gente. Se considera que todos los pacientes tienen una tendencia a desarrollar una baja densidad ósea en algún momento de sus vidas: la osteoporosis es una consecuencia casi universal de la OI. En general, las medidas para prevenir y tratar la osteoporosis en las personas con OI son las mismas que en el resto de la población.Reducir al mínimo la pérdida de huesoLa inmovilización en un factor de riesgo crítico para el desarrollo de osteoporosis en las personas. En muchas ocasiones, la inmovilidad es inevitable en las personas con deformidades esqueléticas serias o con fracturas recurrentes. Siempre que sea posible es conveniente realizar actividades como el ejercicio isométrico, levantamiento de pesos, paseos, etc

No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas de la osteogénesis imperfecta, particularmente en niños. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con osteogénesis imperfecta y han mostrado que reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna.

TRATAMIENTO

Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes. Estos ejercicios pueden ser muy benéficos para personas con osteogénesis imperfecta y se deben fomentar.

En los casos más severos, se puede considerar la posibilidad de la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos (abrazaderas) puede ser útil para algunas personas.

La cirugía reconstructiva se puede necesitar para corregir cualquier tipo de deformidades. Este tratamiento es importante debido a que las deformidades, como las piernas arqueadas o un problema en la columna, pueden afectar en forma considerable la capacidad de una persona para moverse o caminar.

Sin importar el tratamiento, las fracturas ocurren y la mayoría cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo con la férula o yeso, dado que se puede presentar pérdida ósea (osteoporosis por desuso) cuando no se utiliza una parte del cuerpo durante un período de tiempo.Muchos niños con osteogénesis imperfecta desarrollan problemas de imagen corporal a medida que llegan a sus años de adolescencia. Un trabajador social o un psicólogo pueden ayudarles a adaptarse a la vida con esta enfermedad.

CONCLUSIÓN

La osteogenesis inperfecta es un problema de mutacion en el cromosoma 7 La mayor parte de los que le padecen contiene similar característica de signos, es posible la prevención con estudios genéticos .En el curso de este el alta la mortalidad en tipo 2 mas que en otros ,y tratamiento varian de la alteracion que el tipo de OI se de .