Presentación de PowerPointaPráctica.pdf · malformaciones congénitas, ... o Construcción de la cabeza y de la cara o Anomalías asociadas (cardiaca, ... • Boca y labios

Dismorfología práctica

Sixto García-MiñaúrSección de Genética Clínica, INGEMMHospital Universitario La Paz Madrid

Dismorfología – Introducción, ideas generales

• Disciplina que estudia las anomalías congénitas (D. Smith)

• Reconocimiento de patrones de anomalías

• Orientación diagnóstica dirige el estudio molecular

• Confirmación diagnóstica permite responder:

¿por qué ha sucedido?

¿probabilidad de que vuelva a suceder?, ¿opciones reproductivas ?

¿información pronóstica?, ¿seguimiento e intervenciones?

• Habilidad clínica que se adquiere con el aprendizaje (tutor) y la experiencia

• Habilidad clínica básica para cualquier pediatra, al menos “identificar” y saber cuándo referir a especialista


• Mejor NO tener un diagnóstico que tener un MAL diagnóstico

• Necesidad de evaluar la evolución y revisar la sospecha diagnóstica


• Disciplina “transversal”: diferentes especialistas son expertos en trastornos genéticos cuyo rasgo principal conduce a su consulta (endocrino talla baja, neurólogos RDPM, neonatólogosmalformaciones congénitas, etc.)

• Avances tecnología molecular → Genética Clínica (UE, EEUU) → dismorfología parte del asesoramiento genético

• España: reconocimiento de la genética “clínica” en julio 2014, troncalidad de laboratorio, titulación única para médicos y biólogos

P. Harper (2010)

Previous editions of this book have given various definitions of genetic counselling, but all

of them are cumbersome and unsatisfactory. It is more meaningful to list here the principal

elements of genetic conselling , and these are given in box…

(Harper PS. Practical Genetic Counselling. 7th ed. Hodder Arnold: London 2010)



• 2% recién nacidos presentan alguna anomalía congénita

• 0.7% recién nacidos presentan múltiples anomalías congénitas


• Variabilidad fenotípica en la población general

• Impacto de las alteraciones genómicas en procesos complejos del desarrollo (anomalías cromosómicas, monogénicas con efecto pleiotrópico):

o Crecimiento

o Desarrollo psicomotor e intelectual

o Construcción de la cabeza y de la cara

o Anomalías asociadas (cardiaca, renal, etc.)


• Anomalías mayores y anomalías menores

http://www.eurocat-network.eu/content/EUROCAT-Guide-1.4-Section-3.2.pdf


• Anomalías mayores y anomalías menores

• ↑ número anomalías = ↑ probabilidad causa genética

(Marden Smith, McDonald. J Pediatr 1964)


• Causas multifactoriales y procesos disruptivos

Exploración física

• Parámetros de crecimiento: talla, peso, perímetro craneal (poner en percentiles)

• Estructura corporal: proporciones, asimetrías

• Piel: pigmentación y otros signos cutáneos, textura, elasticidad

• Laxitud articular

• Cráneo: forma

• Rasgos faciales, parecido familiar

• Cuello

• Tórax: forma, deformidades, mamilas, ACP

• Abdomen

• Espalda: desviación de columna

• Genitales

• Extremidades, manos (pliegues), pies, dedos, uñas

• Neurológico: tono muscular, reflejos, ataxia, pares craneales

• Comportamiento, comunicación, interacción social

• Tamaño y forma del cráneo• Forma, simetría y proporción de la

cara• Línea de implantación del cabello,

remolinos• Frente• Cejas

Descripción de rasgos faciales

• Espaciamiento de los ojos, pliegue epicántico, proptosisocular

• Hendiduras palpebrales (tamaño, oblicuidad, ptosis, relleno párpado superior)


• Orejas (altura de implantación, rotación posterior, tamaño, forma)


• Nariz (raíz, puente, base, punta, narinas, columella, aletas nasales)

• Filtro (forma, altura)• Boca y labios• Mandíbula y mentón


• Anomalías de la pigmentación cutánea: hipero hipopigmentación, forma, tamaño, bordes, distribución, líneas Blaschko)


• Signos “guía”

o Específicos

patognomónicos (reconocimiento inmediato)

distintivos (duplicación pulgar, apéndice caudal)

o Inespecíficos

• Describir (¿qué es lo que hace a este niño diferente?)

• Documentar (medición, fotografías)


• Referencias

o Cruz Hernández, Tratado de Pediatría, 11ª edición, capítulo 98: Síndromes dismórficos pediátricos. Del Campo Casanelles M, García-Miñaúr S. ISBN 978-84-9835-725-7, Madrid 2014.

o Farreras-Rozman, Medicina Interna, 16ª edición, capítulo 150: Genética Clínica y Dismorfología. Del Campo Casanelles M, García-Miñaúr S, Vendrell Bayona T. ISBN 978-84-8086-349-0, Barcelona 2009.


• Referencias

Allanson JE, Cunniff C, Hoyme HE, McGaughran J, Muenke M, Neri G. Elements of Morphology: Standard of terminology for the head and face. Am J Med Genet 2009; Part A, 149A:6-28

Crouzon Apert Saethre-Chotzen Muenke

Microdeleción 22q11.2 (síndrome DiGeorge, Velocardiofacial)

• Microdeleción intersticial más frecuente (~ 1/4000)

• Retraso crecimiento pre- y postnatal variable

• Cardiopatía (troncoconal), anomalías renales, hendidura paladar (PERO NO LABIO)

• Déficit inmunitario (agenesia timo), déficit función tiroidea y paratiroidea

• Retraso psicomotor(±), dificultades específicas de aprendizaje, déficit intelectual variable, predisposición a problemas psiquiátricos

• Rasgos faciales característicos

• Microduplicación homóloga – fenotipo(?) variable

Síndromes neurocardiofaciocutáneos, rasopatías

• “Rasopatías”: trastornos genéticos causados por mutaciones en genes de la vía Ras-MAPK

• Retraso del crecimiento postnatal, cardiopatía(estenosis pulmonar, MCH), anomalías linfáticas (higroma quístico, quilotórax, hidrops), anomalías urogenitales y esqueléticas, predisposición al desarrollo de tumores

• Retraso psicomotor y déficit intelectual variable (NF1<Noonan<Costello/CFC)

• Fenotipo variable, se solapan entre sí

• Rasgos faciales característicos


(Aoki et al. Hum Mut 2008; 29:992-1006)

(Pérdida de función)

(Ganancia de función)


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