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Sialidosis
Acumulados en
vesículas
citoplasmáticas.
Acumulación de
sialiloligosacáridos.
Secretadas
por la orina.
Producida Por
Defectos en la
neuraminidasa.
Existen dos tipos
de Sialidosis
Tipo l Tipo ll
Incluye otras
3 formas
Congénita
Infantil
Juvenil
Cuyo gen se
encuentra en
El cromosoma 6
Sialidosis
Tipo l Tipo ll
Presentada en
Juventud, edad
adulta.
Sintomatología
• Problemas
de visión.
• Mioclon
• Ataxia.
Congénita Infantil Juvenil
Presenta Presenta Presenta
• Hidropesia fetal.
• Nacen muertos
o fallecen al
poco tiempo
• Retraso mental.• Visceromegalia
• Diostosismúltiple.
Supervivencia
hasta
2da
Década
• Mioclono.
• Ceguera.
• Mancha
rojo cereza.
Supervivencia
hasta
3ra o 4ta
Década
Material rico en ácido
siálico, acumulado en
vesículas citoplasmáticas
Sialidosis tipo ll,
forma infantil.
Sialidosis tipo ll, forma
infantil.
Leucodistrofia
metrocromática.
Ocasionada por
Deficiencia de
la enzima:
Arilsulfatasa A.
Produce
Acumulación
de glicolípidos
sulfatados
En
Materia blanca
del cerebro.
Cuyo gen se
encuentra
en
El cromosoma 22
Es
Hereditaria
Ocurre en
1 de
cada
40.000
personas.
Leucodistrofia
metrocromática.
Existen 3 formas
Infantil AdultosJuvenil
1 a 2
años.14 años en
adelante
4 a 12
años.
Sintomatología
• Pérdida del control muscular.
• Problemas de comportamiento.
• Dificultad para caminar.
• Dificultades de habla.
• Crisis epilépticas.
La LMC es
producida por una
mutación genética
localizada en el
cromosoma 22.
La LMC produce
acumulación de
glucoesfingolípid
os en las vainas
de mielina de
las neuronas.