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Síndrome de Rett
Trabalho realizado por: • Inês Fialho nº9
Introdução• Neste trabalho vou falar da doença “Síndrome
de Rett“; quais os sintomas, a sua causa e se existe cura.
O que é?• O Síndrome de Rett é uma anormalidade
genética que causa desordens de ordem neurológica, atacando meramente crianças do sexo feminino.
• Compromete progressivamente as funções
motoras, intelectual assim como os distúrbios de comportamento e dependência.
• Esta doença foi descoberta por Andreas Rett em 1966.
Os sintomas da doença• Num caso típico, a menina desenvolve de forma
aparentemente normal entre 8 a 12 meses de idade, depois começa a mudar o padrão do seu desenvolvimento – com consequente paragem nos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar.
• O crescimento craniano, demonstra clara tendência para um desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia¹ adquirida. Aos poucos deixa de manipular objectos, surgem movimentos estereotipados das mãos, entre outros.
¹ - Microcefalia é uma condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade do feto ou criança.
Causa da doença• O síndrome de Rett resultará provavelmente de uma
manifestação excessiva de alguns genes que
habitualmente se encontram silenciados.
• A identificação e a avaliação da manifestação dos
possíveis genes alvo da proteína MeCP2,
nomeadamente ao nível do sistema nervoso central,
poderão, no futuro, vir a permitir um melhor
esclarecimento dos mecanismos patogénicos do
síndrome de Rett. Gene MECP2
Causa da doença• As mutações no gene MECP2 representam uma
proporção importante dos casos de síndrome de Rett
mas existirão provavelmente outros factores ainda não
identificados na etiologia desta doença.
• Foi também demonstrada a presença de mutações no
gene MECP2 em familiares de doentes com síndroma
de Rett: dois do sexo feminino, uma com perturbações
neurológicas discretas e um do sexo masculino com
encefalopatia ajustada. Gene MECP2
Existe cura?• A cura desta doença ainda está fora do alcance dos
cientistas do mundo inteiro.
• Recomenda-se, assim, um intenso processo terapêutico, envolvendo, especialmente Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Musicoterapia e Estimulação Pedagógica.
• Acompanhamentos periódicos por Médico Neurologista, Ortopedista, Pneumologista e, a partir da adolescência, Ginecologista é indispensável.
• Todo arsenal terapêutico disponível servirá para adiar ao máximo as perdas e o aparecimento do estágio da doença.
Webgrafia
•http://edif.blogs.sapo.pt/43281.html - consultado em 6 e 13 de Maio.
•http://www.lookfordiagnosis.com/images.php?term=S%C3%ADndrome+De+Rett&lang=3&from2=12&from=24 - consultado em 13 de Maio
• http://www.ebah.com.br/content/ABAAAAHj0AI/sindrome-rett- consultado em 13 de Maio.
Sites visitados para pesquisa:
Consultado em:• 6, 13 e 20 de Maio de 2011