Pontificia Universidad Católica de ValparaísoSíndromes de Steven Johnson, Vogt Kayanagi Harada y Waardenburg

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SÍNDROMES DE STEVEN JOHNSON, VOGT KAYANAGI HARADA Y WAARDENBURG

Beatriz Cerda Maldonado

Óptico

Introducción

A pesar de que son por causas distintas, los están directamente relacionados con muchas patologías que se podrían producir en

el globo ocular, y por este motivo es de real importancia tener conciencia de éstas para un profesional de la salud visual. En este informe se describen estos tres síndromes de manera general, los signos de cada patología concentrándonos en las patologías oculares y además, el tratamiento adecuado para ellos.

Síndrome de Steven Johnson

El síndrome de Stevens-Johnson (SSJ), fue descrito en 1922 como una enfermedad violenta, ya que se presenta con una inflamación aguda originada por una hipersensibilidad, que incluye la piel y las membranas mucosas. Actualmente, podemos definirla como una dermatosis potencialmente fatal, caracterizada por una extensa necrosis epidérmica y de mucosas que se acompaña de un ataque al estado general. (1)

Clínicamente se define como un Eritema Multiforme Vesiculobuloso de la piel, boca, ojos y genitales. Puede ser inducida por muchos factores, desde los medicamentos (como sulfonamidas, anticonvulsionantes, AINES y alopurinol) hasta una infección (Virus del Herpes Simple, algunas especies de Micoplasma).

La afección se caracteriza por una súbita erupción (diana) morfológicamente variable, acompañada de estomatitis, conjuntivitis purulenta y lesiones en piel.

Actualmente es considerado como la etapa inicial de una reacción dérmica, cuya presentación más severa es la Necrólisis epidérmica tóxica (NET) la cual es una inflamación sistémica aguda que compromete la piel, las mucosas, y en ocasiones el epitelio respiratorio e intestinal. (2)

Signos

El SSJ tiene un comienzo repentino, con fiebre de 39 a 40 °C, dolor de cabeza, malestares como nauseas, vómitos, dolor de garganta y en la boca. Muy pronto los síntomas se agravan, con pulso débil y acelerado, respiraciones rápidas, postración y dolores articulares.

La característica fundamental es una lesión cutánea papular eritematosa en diana; también ocurren lesiones vesiculobulosas en la mucosa de las conjuntivas nasal, además aparece fotofobia

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con una conjuntivitis catarral, bilateral, purulenta e incluso pseudomembranosa, con úlceras corneales, en otros casos se desarrolla una conjuntivitis bilateral.

Tratamiento

El tratamiento consiste en la retirada del fármaco si es que fue el causante, y medidas de soporte, entre los cuales esta recibir mediante acceso venoso líquido y medicamentos. Lo más utilizado en el tratamiento de la SSJ son Antiácidos, Antibióticos, Anticoagulantes, Gotas para ojos (lágrimas artificiales, prednisolona, ciprofloxacina), inmunoglobulina, medicamentos para el dolor, hidroterapia, terapia física, cirugía, injerto de piel, el cuidado de heridas y nutrición parenteral.

Síndrome de Vogt Koyanagi Harada

En el año 940 A.C. un médico árabe describió una enfermedad caracterizada por inflamación ocular y poliosis En el año 1906 Vogt y en 1929 Koyanagi, describieron una condición caracterizada por iridociclitis bilateral, uveitis y meningoencefalitis asociada a vitiligo, alopecía, poliosis y sordera. En 1926, por otra parte, Harada describió una enfermedad que consistía en uveitis posterior y bilateral severa con desprendimiento retiniano, compromiso variable del SNC y los signos dermatológicos antes mencionados. Desde 1951, la literatura médica, ha convenido en nombrar a esta enfermedad como Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) (3).

El Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) se caracteriza por la inflamación que afecta a los órganos pigmentados, como la úvea, el pigmento retinal y en grado variable los pares craneales generalmente II y VIII, que ocasiona hipoacusia (pérdida de audición) ya sea neurosensorial uni o bilateral, meningitis y encefalitis, además afecta la piel y produce patologías como el vitíligo (muerte de melanocitos), poliosis (encanecimiento de las cejas), alopecia (calvicie) y canicie (pérdida de pigmentación del pelo). Esta patología es un desorden de respuesta autoinmune contra células pigmentadas, y aunque su etiología es aún desconocida se ha descrito la destrucción de melanocitos causados por células T citotóxicas. (4)

Signos

El SVKH se inicia con un episodio febril seguido de uveitis bilateral con coroiditis y neuritis óptica, acompañado de hipoacusia neurosensorial, puede desarrollar además vitíligo, poliosis y alopecia, en ocasiones meningitis o encefalitis. (5)

Generalmente el SVKH es dividido en 3 estadios:

Estadio I: Previo a la aparición de las manifestaciones oculares típicas de la enfermedad.

Cefalea Febrícula (temperatura axilar es mayor de 37°C y menor de 38°C) Cuadro ocular: dolor orbital profundo, epífora (lagrimeo continuo) y fotofobia. Vitíligo

Estadio II: Oftálmico: Se caracteriza por uveítis bilateral que puede afectar primero un ojo.

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Visión borrosa Fotofobia Disacusia (Audición imperfecta) Meningismo (infección meníngea) Presencia de queratitis corneal Pequeños nódulos en el borde pupilar (llamados nódulos de Koeppe) Edema de papila con desprendimiento no hemorrágico de retina

**Todos estos signos son manifestaciones de una reacción granulomatosa (inflamación crónica) en la úvea ocular. No todos estos signos aparecen en todos los pacientes, los más característicos se encuentran al principio de la definición de este síndrome.

- Compromiso neurológico:

Meningoencefalitis Cefalea Signos meníngeos Compromiso cuanti y cualitativo de conciencia Afectación de pares craneales principalmente II y VIII, pudiendo también comprometer el

III, IV, V, VI y VII. Afectación de vías largas Alteraciones cerebelosas y espinales: paraparesia (Pérdida de fuerza), enuresis

(persistencia de micciones incontroladas), encopresis (incontinencia de materia fecal) y vejiga neurogénica (función anormal de la vejiga), entre otras.

- Compromiso del VIII nervio -> hipoacusia de tipo neurosensorial, a veces bilateral y que ocasionalmente se acompaña de tinitus.

El componente vestibular da vértigos, nistagmus horizontal, alteración del reflejo óculo-vestibular y alteración en los movimientos oculares del seguimiento lento.

Trastornos endocrinológicos -> inflamación hipotalámicatales como: amenorrea (ausencia de la menstruación), disfunción hipofisiaria (carencia de hormonas producidas por la hipófisis), diabetes insípida (deficiencia de hormona antidiurética), hiperglicemia (nivel de glucosa sanguínea elevada), hipocolesterolemia (Descenso anormal de la concentración de colesterol en la sangre.), etc.

Entre componentes dermatológicos se destacan: canicie, poliosis, alopecía y vitiligo, todos los cuales pueden aparecer antes, durante o después del compromiso ocular.

Estadio III: Convalescencia: Continua crónicamente como uveitis, disacusia (a altas frecuencias), poliosis, vitiligo y alopecía. El examen ocular puede revelar despigmentación del perilimbo y fondo. (3) (4)

Tratamiento

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La base del tratamiento consiste en la administración sistémica de corticoides a altas dosis en el período agudo, eventualmente inmunosupresores y en algunos casos inmunoglobulinas y terapia fotodinámica.

Con un manejo adecuado, la inflamación desaparece en aproximadamente 6 semanas. Se controlan en casi todos los casos entre los 6 meses y el año.

Los objetivos del tratamiento son suprimir la inflamación intraocular inicial con la administración precoz de corticoides sistémicos a altas dosis y de esta forma acortar la duración de la enfermedad, prevenir la progresión al estadío crónico y reducir la incidencia de las manifestaciones extraoculares. Para que esto ocurra, el tratamiento debe tener tres características fundamentales: precoz, agresivo y prolongado. (6)

El pronóstico es variable y relativamente benigno, en su mayoría con recuperación visual, aunque algunos pacientes persisten con atrofia coroidea, cataratas, atrofia óptica, opacidad corneal y escleritis, cuando existe compromiso del VIII par la recuperación de la hipoacusia neurosensorial es muy baja pero puede detenerse el deterioro con el tratamiento recomendado; dentro de las secuelas neurológicas pueden existir paresia de músculos extraoculares, psicosis y afasia.

Síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad rara hereditaria, clínicamente denominada dermatosis génica poco frecuente, de origen autosómico dominante, esto significa que quien tenga el gen lo manifestará y lo transmitirá a su descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo. Por consiguiente la enfermedad se puede observar en todas las generaciones, aunque no necesariamente igual en todas las personas. (7) Se caracteriza por anomalías faciales, sordera y desórdenes pigmentarios en los ojos, el cabello y la piel, se cree que estas anormalidades son causadas por algún error en el proceso formación de la cresta neural en el embrión.

Signos

Tipo I

Anomalías faciales:

Puente nasal ancho Ausencia del ángulo fronto – nasal Hipoplasia de las alas de la nariz (es la disminución del volumen del órgano o tejido

ocasionado por la disminución de su número total de células). Labio inferior grueso Mandíbula prominente Mechón de cabello blanco Sinofridia (conjunción de las cejas) Labio leporino (poco frecuente) Distopia cantorum (disposición anómala de los ojos, desplazamiento lateral de los ángulos

internos de los ojos).

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Anomalías Visuales:

Heterocromía del iris (ojos de diferente color) Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos ) y cataratas(no muy frecuente)

Anomalías auditivas:

Sordera en el 20-25% de los pacientes

Tipo II

Además de las características vistas en el tipo I, nos encontramos con:

Frecuencia más elevada de sordera

Tipo III

Además de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el tipo I, hay afectación bilateral de las extremidades superiores:

Deformidades por contracturas en flexión Fusión de los huesos del carpo Sindactilia (adherencia de dos o más dedos entre sí)

Los signos que primeramente son observados son:

Desplazamiento lateral del canto interno de los ojos Aleteo en la línea media de las cejas Puente nasal amplio Sordera (que puede o no presentarse) Partes del ojo, incluyendo la parte de atrás, que se muestran pálidas o blancas Huesos faciales pequeños o poco desarrollados Parches blancos en la piel (8)

Tratamiento:

No existe tratamiento específico para el Síndrome de Waardenburg, pero se debe prestar atención a cualquier deficiencia de la audición y es posible que se necesiten audífonos y educación escolar apropiada.

Los pacientes que sufren de estreñimiento requieren atención especial en su dieta y medicamentos que permitan el movimiento de los intestinos.

Tienen que ser evaluados por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, terapia del lenguaje, ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo, y muy importante estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar.

Conclusión

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Analizando cada uno de estos tres síndromes podemos darnos cuenta de la enorme complejidad de estos y la relevancia que tienen los signos visuales para la detección de ellos.

En el caso del síndrome de Steven Johnson es de gran importancia fijarse en la conjuntivitis infecciosa, la aparición de úlceras corneales y si además el paciente posee síntomas de malestares y si aparicen dianas en la piel, se le debe derivar de manera urgente a un hospital o clínica, para tratar de manera inmediata el síndrome, y lograr su pronta recuperación, ya que si esto no ocurre, el paciente corre peligro de muerte.

En el caso del síndrome de Vogt Koyanagi Harada debemos fijarnos si nuestro paciente posee una visión borrosa, fotofobia, presencia de queratitis corneal, pequeños nódulos en el borde pupilar y edema de papila con desprendimiento no hemorrágico de retina mezcladas con fiebre, poliosis y alopecia, de debe pensar como una posibilidad la existencia de este síndrome.

En el caso del Síndrome de Waardenburg debemos tener en cuenta si existe heterocromía del iris, microftalmia y en algunos casos cataratas, unidas con anomalías faciales, mencionadas en este informe.

Por lo tanto, como un profesional de la salud visual debemos tener claro que no solamente las patologías oculares se presentan de manera individual, sino que como se demostró en la exposición de estos síndromes, pueden estar directamente relacionados con otras patologías que también afectan al globo ocular, siendo de gran relevancia poder manejar estos conceptos de síndromes para el ejercer nuestra profesión de manera adecuada.

Citas Bibliográficas:(1) Guía de Referencia Rápida; Diagnóstico y Tratamiento del Síndrome de Stevens-Johnson/Necrólisis

Epidérmica Tóxica en el adulto; Pág. 1.(2) http://vitae.ucv.ve/?module=articulo&rv=6&n=269

(3) http://escuela.med.puc.cl/publ/cuadernos/1997/pub_07_97.html

(4) http://www.encolombia.com/medicina/otorrino/otorrino30402-vogtcoyanagi.htm

(5) http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Vogt-Koyanagi-Harada

(6) http://emiliododds.com/839-sindrome-de-vogt-koyanagi-harada.html

(7) http ://www.derechoaladesventaja.org/documentos/folleto8_sindrome_de_waardenburg.pdf

(8) http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/ Sindrome%20de%20Waardenburg/Paginas/cover%20waarden.aspx

Bibliografía General

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398_GPC_Diagnostico_tratamiento_SINDROME_STEVENS_JOHNSON/GRR_STEVENS_JONSON.pdf

http://www.bioline.org.br/pdf?va06008 http://www.um.edu.uy/docs/stevend_johnson.pdf http://www.latamjpharm.org/trabajos/23/4/LAJOP_23_4_6_1_6NQ5S012ZF.pdf http://www.medigraphic.com/pdfs/urgencia/aur-2011/aur113e.pdf http://www.alergolili.org/index.php?Itemid=34&id=168&option=com_content&task=view http://www.beauty-cosmetic-guide.com/lang/es/stevens-johnson-syndrome.htm http://www.actasurologicas.info/v25/n03/2503NC07.htm http://www.binasss.sa.cr/revistas/farmacos/v17n1-2/2.pdf http://www.drugs.com/cg_esp/s%C3%ADndrome-de-stevens-johnson.html http://emiliododds.com/839-sindrome-de-vogt-koyanagi-harada.html http://www.oftalmologos.org.ar/mo/dic06-articulo.pdf http://www.encolombia.com/medicina/otorrino/otorrino30402-vogtcoyanagi.htm http://enfermedades-raras-sk.blogspot.com/2009/08/sindrome-de-vogt-kotanagi-

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8

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