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En 1977, Carney describi un sndrome inusual caracterizado por laaparicin, concomitante o sucesiva, de tres tumores diferentes: leio-miosarcoma gstrico, condroma pulmonar y paraganglioma extraadre-nal funcionante. La presencia de dos de los tumores es suficiente paraestablecer el diagnstico, y es excepcional que los pacientes manifies-ten la trada completa. Sus principales caractersticas clnicas son la al-

ta incidencia en pacientes jvenes, especialmente mujeres, la multicen-tricidad de los tumores y la escasa sintomatologa local tumoral, parti-cularmente del sarcoma gstrico. Presentamos el caso de un sndromede Carney en un varn de 55 aos con un tumor del estroma gastroin-testinal y condromas pulmonares mltiples aparecidos de forma suce-siva, en un intervalo de 18 aos.

Palabras clave: Sndrome de Carney. Tumor del estroma gastrointesti-nal. Condroma pulmonar. Paraganglioma extraadrenal.

Carney SyndromeIn 1977, Carney described an unusual syndrome characterized by

the successive or concomitant appearance of three different tumors:gastric leiomyosarcoma, pulmonary condroma and functioning extra-adrenal paraganglioma. The presence of two of the tumors is sufficientto establish the diagnosis, it being unusual for a patient to exhibit thecomplete triad. Their main clinical characteristics are a high incidence

in young patients (especially women), tumoral multicentricity and lit-tle local tumor-related symptomology, particularly gastric sarcoma.Presented is the case of Carney Syndrome in a 55-year-old man with agastrointestinal stromal tumor and pulmonary condromas which appe-ared successively over an 18 year period.

Key Words: Carney Syndrome, Gastrointestinal Stromal Tumor, Pul-monary Condroma, Extra-Adrenal Paraganglioma

El sndrome de Carney, descrito en 1977, se caracteriza por laaparicin, concomitante o sucesiva, de tres tumores diferen-tes: leiomiosarcoma gstrico, condroma pulmonar y paragan-glioma extraadrenal funcionante. Sus principales caractersticasclnicas son la alta incidencia en mujeres jvenes, la multicentri-cidad de los tumores y la escasa sintomatologa local tumoral,particularmente del sarcoma gstrico.

Presentamos el caso de un sndrome de Carney en un varn de55 aos con un tumor del estroma gastrointestinal y condromaspulmonares mltiples aparecidos de forma sucesiva.

CASO CLNICO

Varn de 55 aos de edad, diagnosticado hace 22 aos de tumora-ciones gstricas submucosas por endoscopia, sin confirmacin histo-lgica y sin controles posteriores. Tres aos ms tarde, en una radio-grafa simple de trax, se observ la presencia de mltiples nduloscalcificados en el pulmn derecho valorados como hamartomas.

Hace un ao acudi a urgencias por melenas de 48 h de evolu-cin. La exploracin fsica revel una tumoracin dura en el hi-

pocondrio izquierdo y el epigastrio. Como nico dato relevante enla analtica destacaba una discreta anemia microctica. Todos losdems valores analticos estaban dentro de los lmites normales.

La radiografa simple de trax (fig. 1a) mostr mltiples n-dulos calcificados en el pulmn derecho, de entre 1 cm y 5 cmde dimetro. El paciente aport las radiografas de trax previas

(fig. 1b) que fueron valoradas comparativamente con las actua-les. Los ndulos pulmonares haban experimentado un significa-tivo crecimiento durante un intervalo de 18 aos.

La tomografa computarizada (TC) toracoabdominal que serealiz durante el ingreso mostraba la existencia de una grantumoracin epigstrica (fig. 2). Se trataba de una masa slida,polilobulada, de ms de 20 cm de dimetro, heterognea, conreas centrales hipodensas y con una estrecha relacin anat-mica con el fundus y la curvatura mayor gstrica. En el estudiotorcico (fig. 3) se contabilizaron hasta 10 ndulos en el pul-mn derecho, todos ellos calcificados, la mayor parte con unanillo de calcificacin perifrico y calcificaciones intralesiona-les, y algunos completamente calcificados. El pulmn izquier-do no mostraba alteraciones. La fibrograstroscopia con toma debiopsias, que se realiz posteriormente, inform de la presen-cia de una gran lesin gstrica submucosa con reas de ulce-racin y una pequea tumoracin submucosa en esfago distal.El informe anatomopatolgico de la lesin gstrica describa lapresencia de clulas de tipo fusocelular, con citoplasma plidoy de aspecto fibrilar con una inmunocitoqumica positiva paraCD-34 y CD-117 (KIT), compatible con tumor del estromagastrointestinal maligno (GIST). El estudio histolgico de la

lesin esofgica era compatible con leiomioma esofgico. Seinici tratamiento quimioterpico con imatinib durante nuevemeses, con buena tolerancia del paciente pero sin respuesta so-bre la tumoracin, por lo que se decidi tratamiento quirrgico,y se practic una gastrectoma subtotal (95%) con anastomosisen Y de Roux.

DISCUSIN

En 1977 Carney describi la asociacin de leiomiosarcomagstrico, paragangliomas extraadrenales funcionantes y condro-mas pulmonares, conocida como trada o sndrome de Carney.Desde entonces se han publicado 80 casos1. Existe cierta confu-

COMUNICACIN BREVE

Sndrome de CarneyJordi Villalba Juan Carlos Pernas Jaume Llauger Josep M. Monill

Servicio de Radiodiagnstico. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. Espaa.

Correspondencia:

JORDI VILLALBA. Servicio de Radiodiagnstico. Hospital de la Santa Creu i

Sant Pau. Sant Antoni M. Claret, 167. 08025 Barcelona. jvillalbaa@hsp.sant-

pau.es

Recibido: 16-VI-2003.

Aceptado: 17-XI-2003.

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sin entre esta trada con el llamado complejo de Carney, descri-to en 1985, que consiste en la asociacin de mixomas, lentigino-sis cutnea e hiperactividad endocrina.

La etiologa de la trada de Carney es desconocida. Es msfrecuente en mujeres jvenes y no se ha encontrado una base fa-miliar o gentica.

Desde su publicacin inicial, se han descrito otras asociacio-nes tumorales frecuentes como el adenoma suprarrenal y el leio-mioma esofgico2.

Es extremadamente raro que los pacientes manifiesten la tra-da completa. La presencia de dos de los tumores es suficientepara el diagnstico3. La combinacin ms frecuente es la de sar-coma gstrico y condromas pulmonares. Los tumores aparecenhabitualmente de forma sucesiva, con largos intervalos de tiem-

po entre ellos. Este intervalo puede llegar a ser de hasta 25 aos,con una media de 8,4 aos.

Los tumores gstricos son los ms frecuentes (99%), aparecenprecozmente, con pocos sntomas locales y con tendencia a sermulticntricos. Aunque originalmente se pens que los tumoresgstricos tenan su origen en las clulas del msculo liso (leio-miosarcomas), posteriormente se ha demostrado un origen en lasclulas de la cresta neural y que en realidad se trata de tumoresdel estroma gastrointestinal (GIST). En la mayora de los casosdeterminan la clnica inicial, que suele ser el sangrado gastroin-testinal. La tasa global de metstasis es del 55%, la mayora sonhepticas, y la diseminacin extraabdominal es muy infrecuente.Son tumores grandes en el momento del diagnstico y ms fre-cuentes en el antro y en la curvatura menor gstrica. A pesar desu tamao y de la tendencia a recidivar en el remanente gstrico

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Fig. 1.A) Mltiples lesiones nodulares calcificadas en pulmn derecho. B) Radiografa simple de trax del mismo paciente realizada 18 aos antes.

A B

Fig. 2.TC con contraste intravenoso y oral en la que se observa unagran masa slida en contacto con el fundus y la curvatura mayor gs-trica y que se extiende hacia el abdomen izquierdo. Su densidad es he-terognea, con reas de necrosis en su interior. La extensa necrosis y elprominente componente extragstrico son tpicos de los tumores de c-

lulas estromales malignos.

Fig. 3.Mltiples ndulos de hasta 5 cm de dimetro, con densas cal-cificaciones intralesionales y perifricas que en algunos casos ocupan

la mayor parte de la lesin.

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(la recurrencia gstrica ocurre en el 45% de los casos), el trata-miento inicial de eleccin es, si es posible, la gastrectoma par-cial o subtotal, evitando las complicaciones de una gastrectomatotal. El tratamiento de las metstasis tambin es quirrgico. LosGIST son tumores resistentes a la radioterapia y a la quimiotera-pia convencional. En tumores de gran tamao, no resecables ocon metstasis, otra posibilidad teraputica es la farmacolgica

con imatinib, (un inhibidor de la tirosina cinasa transmembrana(KIT)), recientemente aprobado y el nico que ha demostrado sueficacia como tratamiento adyuvante, neoadyuvante o paliativoen los GIST4. Tras la gastrectoma parcial, la recurrencia gstricaocurre en el 45% de los casos. Los GIST asociados a la trada deCarney son ms indolentes que los casos espordicos, inclusocon afectacin metastsica5,6.

Los condromas pulmonares (76%) crecen lentamente y son t-picamente asintomticos. Se presentan como un hallazgo radio-lgico incidental o en ocasiones se detectan durante el estudio deextensin del sarcoma. Lo ms frecuente es que sean mltiples yunilaterales. El 30% estn calcificados, habitualmente con unanillo de calcificacin perifrico7. La presencia de calcio es im-portante para establecer la diferencia con metstasis pulmonares

del sarcoma gstrico, ya que stas no suelen calcificar8. En laslesiones no calcificadas debera establecerse un diagnstico his-tolgico. Una vez el diagnstico de condroma se ha confirmado,nicamente est indicado el control radiogrfico para controlarsu crecimiento. Se reserva el tratamiento quirrgico para aque-llos pacientes en los que los condromas comprometen la funcinpulmonar. Se han descrito casos de obstruccin segmentaria dela va respiratoria que produce infecciones de repeticin9.

Los paragangliomas (47%) son tpicamente extraadrenales yfuncionantes y en un 22% de los casos son mltiples. Las mani-festaciones incluyen los sntomas y signos asociados al excesode catecolaminas. Si bien los paragangliomas espordicos se lo-calizan habitualmente en el abdomen, los asociados a la trada deCarney son ms frecuentes en el mediastino10,11. Cuando existesospecha clnica debe localizarse el tumor. La TC suele ser latcnica inicial para localizar estos tumores. En este caso, el pa-ciente no presentaba signos ni refera sntomas atribuibles a unexceso de catecolaminas y en el estudio de TC toracoabdominalpracticado no se identificaron lesiones que sugirieran la posibili-dad de un paraganglioma. Estas lesiones, cuando son grandes noofrecen dificultad diagnstica, y se observan como masas slidascon importante captacin tras la administracin de contraste in-travenoso (debe tenerse en cuenta que la administracin del con-traste puede desencadenar crisis adrenrgicas). Si existe sospe-cha clnica, y la TC no es resolutiva, la resonancia magntica(RM) y la gammagrafa con metayodobencilguanidina (MIBG)son superiores a la TC en la deteccin de tumores de pequeo ta-mao. En la RM, los paragangliomas son caractersticamente hi-

perintensos en secuencias potenciadas en T2 y presentan un granincremento de seal tras la administracin de gadolinio intrave-noso. La MIBG es un anlogo de la guanitidina, que presenta si-militud estructural con la norepinefrina y se acumula en lesiones

de origen adrenrgico12. Los paragangliomas son las lesiones quedeterminan el pronstico debido a las complicaciones que se de-rivan de su localizacin (fenmenos de compresin sobre estruc-turas vasculares o nerviosas) o naturaleza secretora. Las metsta-sis ocurren en un 10% de los casos, habitualmente son metstasisseas. Son tumores poco sensibles a la radioterapia, siendo la re-seccin quirrgica el tratamiento de eleccin. Es esencial diag-

nosticarlos antes del acto quirrgico por las complicaciones quese pueden derivar.

Los sarcomas gstricos son tumores poco frecuentes. Cuandoaparecen en una paciente joven, asociados a ndulos pulmonarescalcificados y/o sntomas atribuibles a un exceso de catecolami-nas, debe valorarse la posibilidad de esta trada. Su diagnsticotiene implicaciones clnicas y radiolgicas que el radilogo debeconocer.

BIBLIOGRAFA

1. Carney JA, Sheps SG, Go VL, Gordon H. The triad of gastric leiom-yosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonarychondroma. N Engl J Med 1977;296:1517-8.

2. Tashima CK. The Carney eponym. Mayo Clin Proc 1999;74:1052.

3. Wales PW, Drab SA, Kim PC. An unusual case of complete Carneystriad in a 14-year-old boy. J Pediatr Surg 2002;37:1228-31.

4. Bmming P, Andersson J, Meis-Kindblom JM, Klingenstierna H,Engstrm K, Stierner U, et al. Neoadjuvant, adjuvant and palliativetreatment of gastrointestinal stromal tumours (GIST) with imatinib: acentre-based study of 17 patients. Br J Cancer 2003;89:460-4.

5. Carney JA. Gastric stromal sarcoma, pulmonary chondroma, and ex-tra-adrenal paraganglioma (Carney triad): natural history, adrenocor-tical component, and possible familial occurrence. Mayo Clin Proc1999;74:543-52.

6. Dajee A, Dajee H, Hinrichs S, Lillington G. Pulmonary chondroma,

extra-adrenal paraganglioma, and gastric leiomyosarcoma: Carneystriad. J Thorac Cardiovasc Surg 1982;84:377-81.

7. Kiryu T, Kawaguchi S, Matsui E, Hoshi H, Kokubo M, ShimokawaK. Multiple chondromatous hamartomas of the lung: a case reportand review of the literature with special reference to Carney syndro-me. Cancer 1999;85:2557-61.

8. Chahinian AP, Kirschner PA, Dikman SH, Rammos KS, Holland JF.Pulmonary metastatic leiomyosarcoma coexisting with pulmonarychondroma in Carneys triad. Arch Intern Med 1983;143:1462-4.

9. Convery RP, Grainger AJ, Bhatnagar NK, Scott D, Bourke SJ. Lungabscess complicating chondromas in Carneys syndrome. Eur RespirJ 1998;11:1409-11.

10. Colwell AS, DCunha J, Maddaus MA. Carneys triad paraganglio-mas. J Thorac Cardiovasc Surg 2001;121:1011-2.

11. Lancha C, Dez L, Mitjavila M, Rueda M, Crespo A. A case of com-plete Carneys syndrome. Clin Nucl Med 1994;19:1008-10.

12. Dolores Lpez MA, Felu E, Morn LM, Garca M, Ramos L. Para-gangliomas retroperitoneales extraadrenales. Radiologa 1998;40:249-53.

Villalba J, et al. Sndrome de Carney

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